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REVISIN
Evolucin del concepto de esquizotaxia
C. Vidal Castro y A. Palomo Nicolau
Centres Assistencials Dr. Emili Mira i Lpez. Santa Coloma de Gramenet. Barcelona. Espaa.
Mediante el trmino esquizotaxia, introducido en
1962, se pretendi definir las bases neurobiolgicas
que, junto con los factores ambientales, daran lugar
a la esquizofrenia clnica. Desde entonces,
la definicin del trmino ha experimentado ligeras
modificaciones; los autores actuales lo definen como
un sndrome caracterizado por alteraciones
neuropsicolgicas y sntomas negativos, que podra
detectarse en familiares de pacientes esquizofrnicos.
Otros autores utilizan los sntomas bsicos para
definir los estadios tempranos de la esquizofrenia. En
ambos tipos de aproximacin, el objetivo es describir
signos tempranos indicadores de vulnerabilidad
gentica a la esquizofrenia para poder actuar
preventivamente sobre factores controlables. Se
revisan artculos de Medline sin lmite de fecha con
el trmino esquizotaxia y se describen las diferentes
aproximaciones en estudios previos y la situacin
actual.
Palabras clave:
Esquizotaxia. Sntomas negativos. Dficit neuropsicolgicos.
Esquizofrenia.
INTRODUCCIN
En 1962, Meehl introdujo el trmino esquizotaxia,
con el que design un defecto de la integracin neuronal
que conjetur ser la base fisiopatolgica del trastorno
sobre el cual, por los procesos habituales de aprendizaje
social, se desarrollara una estructura de personalidad
que llam, siguiendo a Rado, esquizotpica; as, una mi-
nora de individuos esquizotpicos se descompensaran
en una esquizofrenia clnica1.
Antes de los aos cuarenta, el ambientalismo radical
era ubicuo y los fenmenos somticos de la esquizofre-
nia ya conocidos eran ignorados o bien considerados
Correspondencia: Dra. C. Vidal Castro.
Centres Assistencials Dr. Emili Mira i Lpez.
Prat de la Riba, 171. 08921 Santa Coloma de Gramenet. Barcelona.
Espaa.
Correo electrnico: carolvidal25@hotmail.com
106 Psiq Biol. 2005;12(3):106-16
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Evolution of the concept of schizotaxia
The term schizotaxia was introduced in 1962 in an
attempt to define the neurological bases that, together
with environmental factors, could give rise to clinical
schizophrenia. Since then, the definition of the term
has undergone slight modifications and it is currently
defined by some authors as a syndrome characterized
by neuropsychological alterations and negative
symptoms, which may be detected in the relatives
of schizophrenic patients. Other authors use basic
symptoms to define the early stages of schizophrenia.
The aim of both types of approach is to describe the
early signs indicative of genetic vulnerability to
schizophrenia in order to be able to take preventive
action on controllable factors. Articles retrieved from
Medline using the search term schizotaxia with no
date limit are reviewed and the approaches used in
past and present studies are described.
Key words:
Schizotaxia. Negative symptoms. Neuropsychological deficit.
Schizophrenia.
de origen psicosomtico. El mismo Meehl sostuvo teo-
ras sociales y psicodinmicas de la etiologa de la es-
quizofrenia hasta finales de la Segunda Guerra Mun-
dial. Hacia 1950, Meehl2 ya haba adoptado una fuerte
teora gentica y neurolgica de la esquizofrenia, y
muestra su nueva versin en un artculo de 1989. El
autor sugiere que su estrategia terica tiene ventajas
porque empieza por postular una disfuncin ubicua, y
debe explicar por qu diferentes funciones no estn al-
teradas de igual forma, a diferencia de la estrategia te-
rica usual que selecciona algn aspecto clnico o so-
cial del sndrome y lo identifica con una funcin psico-
lgica o rea cerebral o bioqumica, que es considerada
entonces la enfermedad especfica. El problema de esta
aproximacin aparece cuando el terico tiene que tra-
tar otras facetas no centrales del sndrome, y este autor
sugiere que ciertos sndromes pueden explicarse desde
un punto de vista orgnico y psicolgico al mismo
tiempo y que no se debera temer mezclar diferentes
niveles explicativos.
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Meehl opina que los parmetros esquizotxicos del ce-
rebro conducen, en el rango ordinario de refuerzos socia-
les, al desarrollo de una organizacin esquizotpica de la
personalidad y que se debera dejar abierta la posibilidad
de que una profilaxis bien manejada pudiera prevenir, al
menos, el desarrollo de porciones de esta organizacin.
Segn Meehl, un esquizogn dominante, de penetran-
cia completa para una aberracin del endofenotipo, pro-
duce un nico tipo de defecto integrativo del sistema
nervioso central (SNC) (esquizotaxia), caracterizado por
indicadores psicofisiolgicos, signos neurolgicos me-
nores y aberraciones paramtricas en las funciones de
adquisicin y activacin de diversos psiquismos molares
(cognitivo-perceptuales, semnticos, motivacionales y
afectivos). La imposicin de programas de refuerzo so-
cial en estas disposiciones resulta en una estructura de
personalidad esquizotpica. La mayora de esquizotpi-
cos permanecen libres de diagnstico de trastorno men-
tal, pero una minora (alrededor de un 10%) desarrolla
esquizofrenia. Estas personas estn en alto riesgo a cau-
sa de genes potenciadores para otras dimensiones inde-
pendientes (propensin a la ansiedad, introversin e hi-
pohedonia) a la vez que a factores de desarrollo adver-
sos y estresores adultos.
En 1973, Sameroff y Zax3 propusieron modelos etio-
lgicos de la esquizofrenia. Sostenan que los estudios
epidemiolgicos que claramente mostraban la importan-
cia de factores hereditarios no haban dejado claro si es-
ta transmisin se produca a travs de factores biolgi-
cos (genticos) o sociales (el ambiente familiar del que
se provee a los descendientes). Se refirieron a la teora
de la esquizotaxia de Meehl y al modelo de ditesis-
estrs de Rosenthal como modelos interactivos en los
que el componente constitucional requiere un ambiente
estresante para que aparezcan los sntomas psicticos y
proponan una alternativa a este modelo. Diversos auto-
res haban informado de tasas superiores de complica-
ciones durante el perodo perinatal de individuos esqui-
zofrnicos en estudios retrospectivos. Sameroff y Zax
examinaron complicaciones perinatales entre mujeres
con una variedad de trastornos psiquitricos y diferen-
ciaron entre la gravedad del trastorno mental y el diag-
nstico, y concluyeron que la gravedad o cronicidad del
trastorno, en lugar del tipo especfico de enfermedad
mental, eran mejores predictores de complicaciones ul-
teriores. Posteriormente, llegaron a las mismas conclu-
siones mediante un estudio prospectivo. En su artculo,
discuten la formulacin bsica de la herencia-ambiente,
mediante la explicacin de 3 tipos de modelos de desa-
rrollo: el modelo de efecto principal (la constitucin y el
ambiente tienen influencias en el desarrollo indepen-
dientes unas de otras), el modelo interaccional (que au-
menta la eficiencia necesaria para predecir el riesgo de
un desarrollo pobre, pero tienen inconvenientes en reali-
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Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
zar predicciones especficas y puede ser inadecuado pa-
ra entender el mecanismo etiolgico que conduce al
posterior trastorno, dado que ni el ambiente ni la consti-
tucin son necesariamente constantes en el tiempo) y el
transaccional (el carcter de las transacciones especfi-
cas que ocurren entre un nio dado y sus padres es el
que influye en su desarrollo subsiguiente). Segn ellos,
en el modelo transaccional, a diferencia de lo que pro-
pone el de ditesis-estrs (nocin mecanicista), el orga-
nismo es un participante activo de su propio desarrollo.
Desde este punto de vista (organstico) el nio est en
un estado perpetuo de reorganizacin activa y no man-
tiene su dficit innato como una caracterstica esttica.
ESTUDIOS
Estudios de marcadores genticos
En 1979, en un intento de encontrar un marcador ge-
ntico para la esquizotaxia, se public un estudio de
4 aos de duracin4 en el que la esquizofrenia crnica
en 2 generaciones fue el punto de partida para el exa-
men del pedigr entero existente. Se estudiaron 37 pro-
bandos y sus parientes, 7 pedigres con esquizofrenias
crnicas, 6 con psicosis atpicas y el resto con trastornos
afectivos primarios. Se entrevist a las familias, y se ob-
tuvieron 2 tubos de sangre de cada sujeto (uno para el
estudio de HLA y otro para los antgenos eritrocticos
de superficie y las enzimas sricas). Los resultados de
los anlisis se usaron para testar posibles vnculos con la
esquizofrenia, el espectro y los portadores de un hipot-
tico sustrato gentico. Las figuras resultantes sugeran
una herencia autosmica dominante en ambos grupos,
con expresividad altamente variable. Las puntuaciones
no llegaban a los valores aceptados por los genetistas
pero, dadas las dificultades inherentes al diagnstico,
llegaban a cifras respetables, que demandaban investiga-
ciones posteriores.
En este estudio, en los pedigres esquizofrnicos haba
una clara relacin entre la esquizotaxia y el HLA, que
no ocurra en los casos de psicosis atpicas o esquizo-
afectivas, lo que sugera un locus distinto de lo que pa-
reca ser una condicin genticamente determinada.
Existe evidencia de que los marcadores genticos pro-
puestos hasta ese momento (MAO, COMT, D-betaH,
colinesterasa srica y Gc) para la esquizofrenia son
igualmente marcadores para los trastornos afectivos. Se
propone que la psicosis puede ser un fenmeno de
3 golpes: factores genticos de predisposicin (esqui-
zotaxia), una infeccin sensibilizadora o una alteracin
hormonal en la edad temprana y una experiencia vital
posterior con mecanismos de copia inadecuados.
Psiq Biol. 2005;12(3):106-16 107
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Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
Estudios psicomtricos
Basndose en un estudio en el que los primeros episo-
dios esquizofrnicos invariablemente producan un per-
fil MMPI con elevaciones en la escala 2 (depresin),
7 (psicoastenia, una medida de la ansiedad) y 8 (esquizo-
frenia, una medida del conflicto y la alineacin), Koh y
Peterson5 usaron el cdigo 2-7-8 MMPI para seleccionar
a sujetos con riesgo de padecer esquizofrenia y encontra-
ron un dficit de procesamiento de la informacin en una
tarea perceptiva que implicaba discriminaciones visuales
rpidas, parecido al dficit de sujetos esquizofrnicos.
Steronko y Woods6 observaron que el intervalo mni-
mo entre la presentacin de un estmulo informativo y
una mscara no informativa al que el sujeto pudiera
identificar el estmulo (intervalo crtico interestmulo)
era significativamente mayor en individuos con el cdi-
go 2-7-8 frente al grupo control.
Este estudio fue replicado por Nakano y Saccuzzo7,
que pasaron los perfiles del MMPI a 438 estudiantes de
psicologa, 8 de los cuales formaron el grupo de cdigo
2-7-8 (t > 70 en 2, 7 y 8). Se escogi a 8 ms como gru-
po control. Los resultados aadieron validez al construc-
to de la relacin entre el cdigo 2-7-8 del MMPI y la es-
quizotaxia de Meehl. El grupo 2-7-8 mostraba un dficit
del procesamiento de la informacin comparado con el
grupo libre de elevacin. Este dficit se ha demostrado
en esquizofrnicos en remisin, y ambos en trastornos
de la personalidad esquizotpicos y esquizofrnicos
diagnosticados con criterios de investigacin, en compa-
racin con pacientes controles8-10. Los resultados con-
firmaban aqullos de Steronko y Woods6 y proporciona-
ban una validacin cruzada de sus hallazgos.
Lenzenweger y Moldin11 proponen otro tipo de apro-
ximacin psicomtrica para la identificacin de sujetos
con vulnerabilidad aumentada para los trastornos del es-
pectro esquizofrnico, arguyendo que un ndice psico-
mtrico vlido de esquizotipia sera til en investigacin
y podra ser un instrumento de investigacin en pobla-
ciones grandes no seleccionadas.
La Escala de Aberracin Perceptual (PAS) estudia
una variedad de distorsiones perceptuales y de la auto-
imagen corporal no psicticas. En muestras universita-
rias, los individuos no psicticos que alcanzan valores
altos en la PAS presentan sntomas parecidos a los psi-
cticos, y se asocian a menudo a la fenomenologa y la
ansiedad esquizotpicas, as como a un aumento de
la afeccin de esquizofrenia en parientes de primer gra-
do. Tambin se han visto puntuaciones altas de la PAS
en pacientes esquizofrnicos.
La estructura latente de puntuaciones de la PAS se in-
vestig en una muestra de poblacin universitaria no cl-
nica, a travs de un anlisis mixto, con el objetivo de de-
terminar si es detectable un subgrupo de sujetos con des-
108 Psiq Biol. 2005;12(3):106-16
viaciones de la PAS cualitativamente distintas. De una
muestra original aleatorizada de 1.000 sujetos, se selec-
cion a 707 universitarios de 18 aos de edad que rellena-
ron 200 tems de la escala titulada Cuestionario de acti-
tudes, sentimientos y experiencias, que incluye la PAS.
Otras medidas que inclua eran la Escala de Depresin de
Beck, la Escala de Rasgo/Estado de Ansiedad y la Escala
de Evitacin y Ansiedad Social. Los resultados mostraron
que los sujetos contenidos en el componente ms elevado
(hipotticamente predispuestos a experimentar psicosis)
presentaban mayor nmero de sntomas depresivos, an-
siedad de rasgo y estado, y evitacin social.
El anlisis de datos transformados mostr que aproxi-
madamente el 24% de los sujetos se encontraba en el
componente de los respondedores de la PAS altamente
desviados. stos son los sujetos hipotticamente con pre-
disposicin a la psicosis. Se consider que esta propor-
cin era elevada para la muestra y que reflejaba un exce-
sivo porcentaje falso positivo para la PAS. No se consi-
der que la PAS fuera un ndice de esquizotipia que
debiera considerarse aisladamente, y se recomend el
uso de distintas y mltiples medidas de predisposicin a
la psicosis para asignar un estatus de alto riesgo. El inte-
rs de los resultados radica en la observacin de la exis-
tencia de 3 grupos de sujetos distintos (sujetos con pun-
tuaciones ms de 2 desviaciones estndar [DE] por enci-
ma del grupo PAS medio; un segundo grupo formado
por aqullos que puntan no ms de 0,5 por encima del
grupo PAS medio, y un tercer grupo formado por los que
puntan entre 0,5 y 2 DE por encima de la media). Slo
el primero de ellos se ha estudiado de forma sistemtica
en investigaciones sobre predisposicin a la psicosis. La
existencia de 3 clases discretas de respondedores de PAS
es consistente con los resultados de trabajos sobre la he-
rencia de la esquizofrenia12-14 que apoyan un modelo de
herencia mixta (un efecto de un gen nico con base poli-
gnica) en algunos casos y con las conjeturas tericas de
Meehl sobre la esquizotipia y los potenciadores poligni-
cos. Los individuos esquizotpicos presentaban marcadas
puntuaciones de la PAS (percepcin aberrante), as como
una mayor frecuencia significativa de depresin/disforia,
ansiedad rasgo/estado y evitacin/aversin social en el
test, perfil de rasgos consistente con el modelo de Meehl
y con el DSM-IV, que cita las experiencias perceptivas
inusuales, la excesiva ansiedad social, el afecto restringi-
do y las relaciones interpersonales mnimas, a la vez que
otros sntomas entre los criterios para el trastorno de per-
sonalidad esquizotpico.
Estudios longitudinales
La nica informacin que se tiene con relacin a los
orgenes del desarrollo de la disfuncin en la esquizofre-
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nia proviene del estudio longitudinal de nios con alto
riesgo de experimentarla. Los estudios realizados pre-
sentan inconsistencias, pero una sntesis de evidencias
sugiere que, durante el perodo neonatal, un subgrupo de
descendientes de pacientes esquizofrnicos muestra una
actividad y madurez menores15, y despus del perodo
neonatal se retrasa en la adquisicin de las bases del de-
sarrollo, no slo en el tiempo sino tambin en el patrn
de adquisicin.
El Jerusalem Infant Development Study (JIDS)16, un
estudio longitudinal de nios con padres esquizofrni-
cos, es una de las pocas muestras de este tipo de la que
se ha hecho un seguimiento a travs de la edad escolar,
y el nico estudio de seguimiento desde la infancia (a
parte del de Fish) que ha informado sobre datos neuro-
comportamentales en esta edad.
La muestra original del JIDS fue reclutada desde 1973
a 1977 mediante la identificacin de mujeres embaraza-
das de los centros de atencin maternoinfantil y clnicas
mentales de Jerusaln. Se les pas una entrevista clnica
basada en escalas psicopatolgicas a las mujeres y, en la
mayora de los casos, a sus maridos, y se hizo un diagns-
tico basado en los criterios diagnsticos de investigacin.
La muestra original consista en 54 familias que tuvie-
ron 58 hijos durante el curso del estudio. Segn el diag-
nstico parental, las familias fueron asignadas a 4 gru-
pos distintos: esquizofrenia, trastornos afectivos,
trastornos de personalidad y neurosis y sin trastorno
mental. Diecisiete familias, que posteriormente tuvie-
ron 19 hijos, estaban en el grupo de esquizofrenia; 19
familias, con 20 hijos, tenan padres con otro trastorno
mental no esquizofrnico, y 18 familias, con 19 hijos,
estaban en el grupo de sin trastorno mental.
Este estudio originalmente examinaba el desarrollo
motor y sensomotor de los nios de padres esquizofrni-
cos en 5 momentos desde el nacimiento hasta la edad de
12 meses, en contraste con nios de padres mentalmente
sanos o con otra enfermedad psiquitrica. En cada uno
de los 5 momentos, anlisis estructurales de los tems del
test revelaron 2 dimensiones del comportamiento: fun-
cionamiento motor y funcionamiento sensomotor. Los
resultados apoyaban la hiptesis de que un subgrupo de
hijos de esquizofrnicos tiene un dficit neurointegrativo
genticamente determinado, que puede observarse en su
comportamiento en los das tempranos de la vida.
En 1985, se inici un seguimiento de los nios del
JIDS. Tenan edades de entre 7 aos y 8 meses, y 13 aos
y 9 meses, con una edad media de 10 aos y 4 meses.
En el estudio de seguimiento se inscribi a 43 familias
con 45 hijos del estudio original, despus de que los pa-
dres dieran el consentimiento informado. Se revalu el
diagnstico de los padres.
Las primeras evaluaciones realizadas fueron una bate-
ra de medidas neurolgicas y neuropsicolgicas admi-
37
Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
nistradas directamente a los nios durante sesiones de
2,5 h. Se midieron 14 tipos de funcionamiento distintos.
Se comput un anlisis de los componentes principa-
les usando los datos de la muestra entera para explorar
una solucin bidimensional de las medidas neurocom-
portamentales, lo que dio un componente motor y otro
perceptivo-cognitivo. Las puntuaciones medias de los
hijos de esquizofrnicos fueron ms pobres en ambos
componentes.
El patrn de la grfica del componente motor frente al
cognitivo-perceptual indica que la mayora de nios ma-
nifiestan su disfuncionamiento principalmente en un do-
minio, aunque aqullos con un funcionamiento muy po-
bre en una dimensin nunca funcionan bien en la otra.
Para estudiar la estabilidad del pobre funcionamiento
a travs de la infancia, se intent delimitar emprica-
mente un subgrupo vulnerable de hijos de esquizofrni-
cos cuyo funcionamiento fuera ms pobre, tanto en la
niez como en la edad escolar, que el de hijos de padres
mentalmente sanos. Se sigui a 9 de los 13 hijos de es-
quizofrnicos, de los cuales el 40% tena funcionamien-
to pobre en ambas edades y el 27%, bueno. En los gru-
pos de padres con otras enfermedades y mentalmente
sanos los porcentajes de malfuncionamiento en ambas
edades eran prcticamente nulos (un 39 y un 67%, res-
pectivamente, tenan buen funcionamiento en ambas
edades). En cuanto al patrn de correlaciones a travs de
la edad, la variable de la infancia predeca moderada-
mente el funcionamiento cognitivo-perceptual en la
edad escolar para el grupo esquizofrnico, pero no para
el de otras enfermedades o el mentalmente sano, y
no se correlacionaba con el funcionamiento motor en la
edad escolar para ninguno de los 3 grupos.
La informacin sobre los efectos de las complicacio-
nes del embarazo y el parto (PBC) se obtuvo de la revi-
sin de las grficas de las madres en los centros de sa-
lud y los hospitales, y se midi mediante las Research
Obstetric Scales (ROS). Para los hijos de padres no es-
quizofrnicos no haba asociacin entre las PCB, el pe-
so al nacimiento y el comportamiento en la infancia y
la edad escolar. Para los hijos de esquizofrnicos, tanto
los PCB como el bajo peso al nacimiento se relaciona-
ban, pero slo de forma estadsticamente significativa
para los PBC, con comportamiento motor pobre en la
edad escolar.
Se testaron hiptesis relacionadas con la teora de que
los signos neurocomportamentales tempranos son indi-
cadores de vulnerabilidad gentica a la esquizofrenia.
La primera hiptesis supone una mayor prevalencia
de los signos neurocomportamentales en hijos de padres
esquizofrnicos que en aqullos con padres con otro
trastorno psiquitrico o mentalmente sanos. En nios de
padres esquizofrnicos se identific a un grupo de 44%
de hijos de esquizofrnicos en edad escolar con funcio-
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Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
namiento neurocomportamental pobre, frente al 22% de
hijos de padres con otro trastorno mental y un 15% en
los hijos de padres mentalmente sanos (proporcin simi-
lar a la de nios con disfuncionamiento en la poblacin
escolar general). Estos signos observados en nios sin
riesgo a padecer esquizofrenia pueden estar relaciona-
dos con otros trastornos no esquizofrnicos, como retra-
so, problemas de aprendizaje y trastorno por dficit de
atencin.
Los diagnsticos de esquizofrenia estaban ms liga-
dos al componente cognitivo-perceptual que al motor, lo
que podra sugerir que los signos cognitivo-perceptuales
son mejores indicadores de ditesis esquizofrnica que
los signos motores per se. Hallazgos no hipotetizados
fueron las diferencias de sexo; as, los hijos de esquizo-
frnicos tenan ms tendencia que las hijas a estar repre-
sentados entre los nios con funcionamiento neurocom-
portamental pobre en edad escolar.
La segunda hiptesis supone la estabilidad o la pre-
sencia de los signos en distintas etapas del ciclo vital. Se
observ una correlacin de 0,61 entre el desarrollo neu-
rocomportamental en la infancia a travs del primer ao
de vida y los signos cognitivo-perceptivos en la edad es-
colar. El 40% de los hijos de esquizofrnicos mostraba
funcionamiento pobre durante ambos perodos de edad.
Las correlaciones entre el comportamiento en la infancia
y la edad escolar eran virtualmente cero para los grupos
no esquizofrnicos. La continuidad a travs de los pero-
dos de edad, en los hijos de esquizofrnicos, es al prin-
cipio alta. Los hijos de no esquizofrnicos mostraban
muchos cambios comportamentales con la edad; la ma-
yora con funcionamiento pobre muestra cambios y me-
jora con el tiempo.
La tercera hiptesis relaciona los dficit neurocom-
portamentales con las lesiones durante la vida fetal. Las
complicaciones del parto o el embarazo interactuaran
con la vulnerabilidad gentica en conducir a los dficit
neurocomportamentales. Los hijos de esquizofrnicos
mostraban una incidencia mayor de disfunciones neuro-
comportamentales a pesar de no estar expuestos a mayor
nmero significativo de PBC. Los datos sugieren que
podra haber una interaccin entre riesgo gentico para
esquizofrenia y PBC. Se observ una correlacin entre
los PBC y los signos motores en la edad escolar slo pa-
ra el grupo esquizofrnico. Estos hallazgos son reminis-
cencias de los datos del estudio de Copenhague17, que
sugieren que tanto el riesgo gentico como las compli-
caciones perinatales estn relacionados con anormalida-
des del cerebro distintas (el riesgo gentico se relaciona
con anormalidades genticas y corticales y los PBC con
lesiones periventriculares, pero slo en individuos
con riesgo gentico).
En el JIDS, los nios con alto riesgo gentico pero sin
PCB mostraban signos neurocomportamentales a dife-
110 Psiq Biol. 2005;12(3):106-16
rencia de aqullos con bajo riesgo gentico y PCB. La
vulnerabilidad gentica sola es suficiente para la expre-
sin de los signos neurocomportamentales, particular-
mente los perceptivo-cognitivos, pero la vulnerabilidad
gentica unida a los insultos perinatales puede producir
un tipo adicional de disfuncin caracterizada por mayo-
res dficit motores.
Los datos del JIDS son consistentes con los que su-
gieren que la esquizofrenia podra tener un origen en el
neurodesarrollo.
SITUACIN ACTUAL
Segn Tsuang et al18, los criterios diagnsticos actua-
les de esquizofrenia presentaran 3 limitaciones bsicas:
el hecho de que sea una categora discreta; el nfasis en
la psicosis y el uso de atributos descriptivos, y la ausen-
cia de informacin sobre la etiologa y la fisiopatologa
del trastorno. Estos factores limitan la investigacin en
estrategias de prevencin.
La evidencia acumulada del componente gentico de
la esquizofrenia es extensa y deriva bsicamente de es-
tudios genticos de comportamiento y de estudios de ge-
ntica molecular. Una revisin de 40 estudios europeos
realizada entre 1920 y 198719 mostr los siguientes ries-
gos vitales aproximados para esquizofrenia en familia-
res de esquizofrnicos: padres (6%), hermanos (9%), hi-
jos con un padre esquizofrnico (13%) e hijos con 2 pa-
dres esquizofrnicos (46%), y en parientes de segundo
grado, hermanastros (6%), tos/as (2%) y primos herma-
nos (2%). Las estimaciones de ratios de concordancia
muestran mayores ratios medios para monocigotos que
para gemelos dicigotos (el 48 y el 16%, respectivamen-
te). El patrn y la consistencia de los resultados subraya
la importancia de los componentes genticos, pero tam-
bin enfatiza la importancia de los factores ambientales.
La evidencia de componentes ambientales deriva tam-
bin de estudios de gentica del comportamiento y de
anlisis epidemiolgicos de factores de riesgo.
En familiares de primer grado de pacientes esquizo-
frnicos, la presencia de esquizotaxia sera del 20-
50%20, un 10% de familiares presentara psicosis19 y
menos de un 10%, un trastorno de personalidad esquizo-
tpico21.
Existen diversas hiptesis sobre la base gentica de la
esquizofrenia, aunque los modelos polignicos multifac-
toriales son los que mejor explican los patrones familia-
res de enfermedad. La versin modelo sera que el feno-
tipo esquizofrenia resulta del efecto aditivo de mltiples
genes y factores ambientales. En este modelo partici-
pan genes comunes de bajo efecto en lugar de otros ms
raros de efecto mayor. Dado que el efecto gentico es
bsicamente aditivo, diferentes combinaciones y/o n-
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Document downloaded from http://www.elsevier.es, day 13/04/2017. This copy is for personal use. Any transmission of this document by any media or format is strictly prohibited.
meros de genes pueden contribuir a la esquizofrenia, en
diferentes familias. La heterogeneidad gentica, al me-
nos en parte, interviene en la heterogeneidad fenotpica.
Esto sera consistente con las etiologas genticas hete-
rogneas evidentes en una variedad de trastornos com-
plejos (enfermedades mdicas)22.
Mientras que la mayora de casos de esquizofrenia en-
cajan mejor en un modelo polignico, algunos podran
resultar de uno o varios genes de efecto moderado a
grande. Por ejemplo, en algunos casos, los patrones de
transmisin familiar se predicen igual de bien por mode-
los oligognicos que por los polignicos23.
Los factores ambientales tendran efectos variados
en individuos con distintos genotipos. Se deben tener en
cuenta, como componentes ambientales, los factores so-
ciales, los biolgicos y los fsicos experimentados por el
individuo desde el momento de la fecundacin y a tra-
vs del desarrollo, el nacimiento y la maduracin. Casos
no familiares de esquizofrenia podran ser fenocopias
que resultan primariamente de factores distintos a los
genes de la esquizofrenia, y algunos casos aislados po-
dran deberse a anormalidades genticas importantes24.
Hasta la fecha, hay al menos 2 situaciones ambienta-
les candidatas a ser factores de riesgo para la esquizo-
frenia: los factores psicosociales y las complicaciones
perinatales23.
Una integracin del riesgo gentico y ambiental po-
dra explicarse por la teora del neurodesarrollo. La evi-
dencia a favor de esta hiptesis en la esquizofrenia es
extensa y consistente, con la opinin de que al menos
algunos aspectos significativos del sustrato premrbido
de la esquizofrenia se forman antes de la instauracin de
la enfermedad. Se debera pensar en la psicosis como en
un estadio final de la esquizofrenia, puesto que hay evi-
dencias que sugieren que la fisiopatologa de la esquizo-
frenia existe mucho antes del primer episodio psictico.
Varios investigadores han esbozado modelos de neuro-
desarrollo de esquizofrenia y han propuesto combina-
ciones de genes y acontecimientos ambientales que con-
ducen a un mal desarrollo cerebral, ya en el segundo tri-
mestre de vida18. Este mal desarrollo crea un sndrome
que se caracteriza por medidas neuropsicolgicas, psico-
fisiolgicas y de neuroimagen, y que a veces expresa
psicosis y a veces no. Una visin de la esquizotaxia con-
sistente con modelos de neurodesarrollo de esquizofre-
nia es la siguiente: esquizotaxia > sndrome del neuro-
desarrollo > disfuncin neuropsicolgica y neurobiol-
gica > disminucin del volumen cerebral > patrones
alterados de activacin cerebral en respuesta a estmulos
externos25.
Uno de los modelos del neurodesarrollo de la esquizo-
frenia atribuye la habitual instauracin pospuberal de la
psicosis al continuo desarrollo del cerebro (especial-
mente el crtex frontal) durante la adolescencia26 y pos-
39
Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
tula que los pacientes con esquizofrenia expresan psico-
sis cuando el lbulo frontal llega a un nivel de deficien-
cia, resultado de anormalidades neurolgicas de larga
duracin que interactuaran con estresores ambientales.
Este modelo no excluye la posibilidad que la neurodege-
neracin ocurra tras la instauracin de la enfermedad
(hiptesis del glutamato)27,28.
Otras evidencias clnicas del componente neurodege-
nerativo de la esquizofrenia son las demostradas por
Wyatt29, que realiz una revisin de 21 estudios contro-
lados en los que observ que los pacientes tratados con
antipsicticos durante su primer o segundo ingreso te-
nan mejor pronstico que los que no haban sido trata-
dos tempranamente en el curso de su enfermedad. Este
hallazgo ha llevado a la hiptesis de que los episodios
psicticos son neurotxicos. Otros autores han sugerido
que el tratamiento temprano, especialmente con los
agentes ms nuevos, preservara la plasticidad neuro-
nal y reducira el deterioro de la esquizofrenia crni-
ca30-32.
Tambin es posible que, ms que tener un efecto neu-
roprotector, el tratamiento temprano mitigue las conse-
cuencias sociales de la psicopatologa esquizofrnica, lo
que resultara en un mejor pronstico, pues permitira
una mejor reintegracin de los pacientes en sus redes
sociales o la prevencin de la prdida de estas redes en
primer trmino.
La teora del efecto neurotxico de la psicosis apoya
el punto de vista de que al menos algunos aspectos de la
psicosis comparten elementos comunes entre los trastor-
nos, etiolgica y tal vez tambin fisiopatolgicamente, y
se basa en que la clnica resultante en la esquizofrenia
mejora cuando se obtiene tratamiento temprano. Esta
teora es consistente con la del continuum de Crow, en
cuanto a la fenomenologa y la etiologa, y difiere de
ella en sus implicaciones sobre el constructo de esquizo-
frenia. La teora de Crow sobre el continuum de la psi-
cosis es la alternativa a la visin actual de la psicosis en
la esquizofrenia; propone que sta, el trastorno de perso-
nalidad esquizotpico y las enfermedades afectivas exis-
ten sobre uno o ms de estos continuums, y sugiere un
locus gentico responsable de la psicosis33.
En 1938, Cameron (citado por McGorry et al, 1996)34
resalt por primera vez la necesidad de tratar la esquizo-
frenia tempranamente para evitar el consiguiente dete-
rioro. Desde entonces, se han acumulado evidencias que
apoyan la idea de que cuanto ms se retrasa el trata-
miento, peor es el pronstico30,31. Por extensin, Tsuang
et al18 sugieren que el tratamiento preventivo podra lle-
varse a cabo no slo en cuanto a la prevencin secunda-
ria, sino tambin a la prevencin primaria, tratando de
evitar el primer episodio. Para ello, proponen un modelo
heurstico de pasos del desarrollo. Si el modelo es preci-
so, la psicosis y su subsiguiente diagnstico de esquizo-
Psiq Biol. 2005;12(3):106-16 111
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Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
frenia son episodios que ocurren mucho despus de la
primera manifestacin de la vulnerabilidad gentica a
esquizofrenia. Esta opinin es consistente con la nocin
de un subyacente continuum de vulnerabilidad gentica
a la esquizofrenia que tiene la psicosis como uno solo de
sus posibles resultados.
La instauracin de una temprana identificacin y pro-
gramas de tratamiento sera importante, porque los sn-
tomas psicticos estn presentes durante una media de 2
aos antes de que se busque el tratamiento35.
CRITERIOS OPERACIONALES
PARA LA VALIDACIN DEL SNDROME
Tsuang et al36 reformularon algunos aspectos de la
teora de Meehl de 1962, y expresaron diferencias en
cuanto al trmino (proponen una definicin de esquizo-
taxia operacional que permite que el concepto sea vali-
dado o desaprobado experimentalmente; sugieren que la
esquizotaxia produce un sndrome estable de dficit
neuropsicolgicos y sntomas negativos en la mayora
de familiares de los afectados de esquizofrenia, y ven en
la esquizotaxia una posible forma de trastorno de la per-
sonalidad esquizotpico (SPD), similar conceptualmente
a la esquizotipia negativa, con la adicin de dficit neu-
ropsicolgicos), la etiologa (proponiendo una combina-
cin de factores genticos y ambientales como causa, en
lugar de una exclusivamente gentica) y la influencia
gentica de la esquizofrenia (sugiriendo que la mayora
de casos de esquizofrenia son resultado de la influencia
de mltiples genes de efecto bajo o moderado combina-
do con factores ambientales adversos). Las expresiones
clnicas que proponen son37:
1. Sntomas psiquitricos. Diversos estudios sugieren
que los familiares no psicticos de pacientes esquizofr-
nicos tendran mayor riesgo que la poblacin general de
tener sntomas asociados al SPD, aunque los familiares
tienden a mostrar ms sntomas negativos que positivos.
Gunderson et al38 encontraron que los familiares de es-
quizofrnicos tenan mayor riesgo de aislamiento social,
disfunciones interpersonales y experiencias afectivas
empobrecidas. Sntomas psicticos leves, como ilusio-
nes recurrentes y pensamiento mgico, eran ms comu-
nes en familiares diagnosticados de trastorno de perso-
nalidad lmite.
Tsuang et al informaron de la elevacin significativa
de los sntomas negativos en familiares de pacientes es-
quizofrnicos, a diferencia de los positivos, que no esta-
ban elevados.
En el estudio familiar Roscommon, el lenguaje biza-
rro, la disfuncin social y los sntomas negativos discri-
112 Psiq Biol. 2005;12(3):106-16
minaban a familiares de esquizofrnicos de los sujetos
control, mientras que los sntomas positivos, el compor-
tamiento suspicaz y los sntomas evitativos eran menos
discriminadores39.
En cuanto al estudio psicomtrico, los resultados van
por la misma lnea. Grove et al40 demostraron que los
familiares presentaban mayores dficit en la escala de
anhedona (Physical Anhedonia Scale), que mide rasgos
esquizotpicos negativos, que en la Perceptual Aberra-
tion Scale, que mide rasgos esquizotpicos positivos.
2. Anormalidades psicofisiolgicas. Incluyen altera-
ciones en el seguimiento ocular41,42 y dificultades en fil-
trar el input sensitivo del medioambiente. Aunque estos
dficit no son especficos de la esquizofrenia, se en-
cuentran con ms frecuencia en familiares con trastor-
nos del espectro esquizofrnico (como SPD) que en su-
jetos control.
3. Anormalidades observadas por neuroimagen. Los
sujetos con trastornos del espectro esquizofrnico, como
el trastorno de personalidad esquizotpico, pero sin psi-
cosis, muestran anormalidades similares, aunque a me-
nudo ms leves, que los pacientes esquizofrnicos. Estu-
dios de neuroimagen demuestran que los familiares de
primer grado de pacientes esquizofrnicos no seleccio-
nados para SPD (aproximadamente el 90%) tambin di-
fieren de los sujetos control.
4. Dficit neuropsicolgicos. Los familiares no psic-
ticos de pacientes esquizofrnicos presentan dficit cog-
nitivos similares a los presentados por los propios pa-
cientes. Algunos de estos dficit coexisten en familiares
pero no en controles, son estables durante 4 aos de se-
guimiento, son ms prominentes en familiares mltiples
que en los simples, y cuando estn presentes en la infan-
cia pueden predecir psicosis relacionadas con la esqui-
zofrenia en la edad adulta43 (p. ej., disfuncin en las ha-
bilidades motoras, memoria verbal y atencin sosteni-
da).
5. Funcionamiento psicosocial. Es un hallazgo comn
en nios, adolescentes y adultos familiares de esquizo-
frnicos el pobre funcionamiento social. En el Danish
High-Risk Study, los familiares nios eran descritos por
los profesores como aislados socialmente, pasivos, me-
nos competentes socialmente y agresivos; las madres los
describan como pasivos y agresivos, y los compaeros,
como ms agresivos, retrados y extraos44. Los dficit
sociales en la infancia aumentan entre la infancia y la
adolescencia temprana, y continan durante la adoles-
cencia. Resultados del JIDS indican que los adolescen-
tes que tienen un progenitor con esquizofrenia muestran
pobre ajuste social, no relacionado con la instauracin
concurrente de esquizofrenia (u otro trastorno)16. Las
dificultades sociales observadas en los adolescentes in-
cluyen pobre funcionamiento que va en aumento en el
trabajo y la escuela, un nmero reducido de amigos, in-
40
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madurez, falta de popularidad entre los compaeros, po-
bre compromiso con los padres (sobre todo con miem-
bros del sexo opuesto) y falta de citas. Los familiares
adultos sin psicosis tambin demuestran dificultades en
el funcionamiento social. Toomey et al45 demostraron
que los familiares de pacientes esquizofrnicos presen-
taban dficit en la percepcin de seales no verbales
medidas por el Profile of Nonverbal Sensitivity Test
(PONS), comparado con sujetos control.
Todas estas lneas de evidencia dan apoyo a la idea de
un sndrome clnicamente significativo transmitido de
forma familiar (esquizotaxia). Varios estudios apoyan su
validez como concepto, pero no la validan como un sn-
drome especfico. Para esto se necesitan ensayos de
campo que determinen qu anormalidades tienen la sen-
sibilidad, la especificidad y la fiabilidad requeridas para
garantizar la inclusin como criterios diagnsticos.
Tsuang et al18, destacando la necesidad de establecer
unos criterios diagnsticos para la esquizotaxia, propu-
sieron como tales los sntomas negativos y los trastornos
neuropsicolgicos, por ser reas en las que se han evi-
denciado anomalas en familiares de esquizofrnicos y
porque establecen dimensiones distintas del sndrome.
Para validar estos criterios46 incluyeron en un estudio
a familiares de primer grado de sujetos esquizofrnicos,
con el ingls como lengua materna, con cocientes inte-
lectuales (CI) estimados de un mnimo de 70, de edades
comprendidas entre los 19 y los 50 aos, y que dieran el
consentimiento informado. Se excluy a aquellos fami-
liares con comorbilidad psiquitrica, neurolgica o far-
macolgica que pudiera imitar sintomatologa esquizo-
txica o que tuvieran historia de psicosis. Se midieron
los sntomas negativos mediante la Scale for the Assess-
ment of Negative Symptoms (SANS)47 y los sntomas
cognitivos mediante la medicin neuropsicolgica foca-
lizada en 3 dominios cognitivos: la memoria de trabajo
y vigilancia, la memoria verbal declarativa a largo pla-
zo y las funciones ejecutivas. Segn Tsuang et al36, 3 l-
neas apoyan la validez de este sndrome:
1. El peor funcionamiento social y clnico mostrado
por los sujetos con esquizotaxia en la Global Assess-
ment Scale (GAF) del DSM-IV, la Social Adjustment
Scale (SAS), la Symptom Checklist-90-R (SCL-90-R) y
la PAS de Chapman.
2. La respuesta a la intervencin. Para argumentar es-
te punto, Tsuang et al hacen referencia a su protocolo de
tratamiento con risperidona. El Protocolo de tratamiento
de la esquizotaxia propuesto por el grupo de Tsuang46
tratara de servir de sistema modelo para testar la hip-
tesis sobre prevencin primaria. Se realiz un estudio
abierto de risperidona con parientes de primer grado de
pacientes esquizofrnicos que cumplan criterios para
esquizotaxia. Los sujetos recibieron dosis bajas de rispe-
41
Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
ridona (empezando por 0,25 mg y alcanzando un mxi-
mo de 2,0 mg) durante 6 semanas. Durante este perodo
fueron evaluados semanalmente sobre los efectos clni-
cos y neuropsicolgicos del tratamiento. Despus de 6
semanas, la mayora de exmenes clnicos y neuropsico-
lgicos se repitieron; 5 de los 6 casos mostraron mejo-
ras en el examen de atencin auditiva (dejando a los su-
jetos en el rango normal de funcionamiento) y todos
presentaron reduccin de los sntomas negativos (que se
midieron con la SANS tras las 6 semanas). Un individuo
no mostr mejora en la cognicin ni en los sntomas ne-
gativos; este sujeto tena menores habilidades cognitivas
globales (CI de 75) que el resto de casos (CI de 92 a
111). Se evit el uso de antipsicticos tpicos por los re-
paros a usarlos en poblaciones no psicticas, bsicamen-
te por sus efectos secundarios y subsiguientes altos ndi-
ces de no cumplimiento, pero tambin por su esencial
inhabilidad para aliviar sntomas negativos o dficit
neuropsicolgicos. El uso de este protocolo asume que
el sndrome de esquizotaxia observado entre familiares
de primer grado de pacientes esquizofrnicos comparte
caminos etiolgicos y fisiopatolgicos con las personas
preesquizofrnicas. Si esto es cierto, cualquier medica-
cin que redujera los rasgos esquizotxicos tambin ser-
vira para reducir la posibilidad de instauracin de la
psicosis.
Esta asuncin es razonable porque los familiares
de primer grado de esquizofrnicos tienen alto riesgo de
llevar genes de susceptibilidad a la esquizofrenia y por-
que los rasgos de esquizotaxia observados entre stos
son similares a los rasgos de esquizotaxia vistos en ni-
os que eventualmente desarrollan esquizofrenia. Una
de las dificultades de aplicacin del protocolo de esqui-
zotaxia es la falta de una definicin consensuada de es-
quizotaxia. Aunque se pueden hacer muchas medidas de
rasgos esquizotxicos, todava debe haber acuerdo sobre
cmo estas medidas deberan combinarse para crear la
categora de esquizotaxia. La naturaleza de los criterios
subraya el significado clnico de la esquizotaxia y su
importancia potencial en el desarrollo de protocolos de
tratamiento para atenuarla, independientemente de su
valor como estrategia de prevencin de la esquizofrenia.
3. Los sntomas negativos. Se tom una muestra del
estudio sobre gentica de la esquizofrenia emprendido
por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados
Unidos (NIMH) en el que haba 218 familias nucleares
con 987 individuos. Cada familia tena un miembro con
esquizofrenia y al menos otro miembro con esquizofre-
nia o trastorno esquizoafectivo (tipo depresivo) segn
los criterios del DSM-III-R. Si se exclua de la muestra
a las personas con trastornos que incluan sntomas psi-
cticos, diagnstico de esquizofrenia o diagnsticos re-
lacionados con la esquizofrenia (como el SPD) quedaba
un subgrupo caracterizado por los sntomas negativos36.
Psiq Biol. 2005;12(3):106-16 113
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Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
Tsuang et al18 proponen los siguientes criterios opera-
cionales para la esquizotaxia: presentacin de valores
moderados o elevados de sntomas negativos (6 puntua-
ciones de 3 o ms en la SANS) y dficit neuropsicolgi-
cos (2 DE por debajo de lo normal en un dominio cogni-
tivo o al menos 1 DE por debajo de lo normal en un
segundo dominio cognitivo en pruebas de atencin/me-
moria de trabajo, memoria verbal de largo trmino y
funciones ejecutivas).
Dada la naturaleza de la esquizotaxia, los investigado-
res que estn seleccionando criterios diagnsticos debe-
ran considerar criterios dimensionales a la vez que cate-
goriales. Esta aproximacin ampliara el diagnstico de
esquizofrenia a 2 categoras: esquizotaxia (esquizofrenia
sin psicosis) y esquizotaxia ms psicosis (esquizofrenia
del DSM-IV).
Los resultados de algunos estudios como el de Weiser
et al48 implican que un defecto cognitivo generalizado,
en presencia de rasgos de personalidad esquizotpicos y
la ausencia de psicosis, podra ser conceptualizado co-
mo el ncleo del sndrome de esquizotaxia. El mayor
defecto en el razonamiento abstracto en pacientes esqui-
zofrnicos podra estar correlacionado con los sntomas
psicticos que diferencian la esquizofrenia del trastorno
de personalidad esquizotpico.
En un estudio reciente49 se propone la construccin de
una medida compuesta, predictora o derivada de la de-
teccin temprana del riesgo de psicosis que simplifique
el proceso de identificacin de sujetos vulnerables a pa-
decer trastornos del espectro esquizofrnico. Se selec-
cionan una muestra de 60 personas de poblacin normal
adulta mixta, es decir, con familiares de pacientes esqui-
zofrnicos y familiares de pacientes no psicticos o per-
sonas sin vnculo con los servicios asistenciales, y otra
de 65 adolescentes de poblacin normal cursando estu-
dios de enseanza primaria. Para medir la sntomas de
esquizotipia se usan la Escala de Oxford-Liverpool of
Feelings and Experiences (O-LIFE) que contiene las su-
bescalas de experiencias inusuales, desorganizacin
cognitiva, anhedonia introvertida y no conformidad im-
pulsiva, en adultos y el Multidimensional Schizotypal
Traits Questionnaire for Young Adolescentes (MSTQ),
con las subescalas de esquizotipia positiva, esquizotipia
negativa y no conformidad impulsiva, en adolescentes.
Para medir las alteraciones cognitivas se utilizan el
test de Stroop y el de Clasificacin de Cartas de Wis-
consin para medir las funciones cognitivas; el Test de
Reconocimiento de Palabras y la Prueba Visual de Me-
moria Operativa, para medir la memoria, y el Conti-
nuous Performance Test para la medicin de tareas de
atencin sostenida. Para las tareas verbales y visuomo-
toras se usan el Trail Making Test en adultos y adoles-
centes, y el Subtest de clave de nmeros de la Escala de
Inteligencia para Adultos de Weschler en adultos as co-
114 Psiq Biol. 2005;12(3):106-16
mo la tarea de fluidez verbal y el subtest de pruebas ver-
bales y manipulativas de la Escala de Inteligencia para
Nios de Weschler. Se convirtieron los resultados de ca-
da variable resultante de las diferentes pruebas neurop-
sicolgicas en una medida dicotmica y se sumaron las
puntuaciones. Se analiz la relacin de dicha medida
neuropsicolgica compuesta con las puntuaciones obte-
nidas por los sujetos en los factores de esquizotipia; se
aplic el coeficiente de correlacin de Pearson, y nica-
mente se obtuvieron correlaciones significativas con la
esquizotipia negativa medida a travs del factor de an-
hedona introvertida del O-LIFE en adultos y el factor
negativo del MSTQ en adolescentes. Este estudio apro-
xima las investigaciones realizadas con familiares y
aquellas centradas en la identificacin psicomtrica del
riesgo en muestras de poblacin normal.
Algunos autores50 han abogado por la integracin de
las alteraciones de las experiencias subjetivas en la defi-
nicin clnica del fenotipo esquizotpico, y han demostra-
do que las dimensiones cognitivas y corporales de los sn-
tomas bsicos son marcadores cercanos de vulnera-
bilidad a esquizofrenia. Entre las experiencias subjetivas,
los sntomas bsicos (fenmenos experimentados por los
pacientes clnicamente desprovistos de signos acompa-
antes observables y resultado de la psicopatologa feno-
menolgica de Jaspers) son considerados la primera re-
verberacin subjetiva del dficit neurobiolgico de la es-
quizofrenia, y ofrecen una integracin heurstica refinada
a la conceptualizacin neurobiolgica de la esquizotaxia.
Las alteraciones en la experiencia subjetiva han sido do-
cumentadas y parecen ocurrir en familiares de primer gra-
do de pacientes esquizofrnicos, aunque con menor inten-
sidad. Un mapeo de stas proveera de un correlato feno-
menolgico de endofenotipos del espectro y mejorara la
categorizacin clnica del concepto de esquizotaxia refle-
jando la vulnerabilidad a la esquizofrenia.
Algunos de los subsndromes de la Bonn Scale for the
Assessment of Basic Symptoms, como las alteraciones
del procesamiento de informacin y la alteracin de las
sensaciones corporales se han visto aumentados en fa-
miliares de primer grado de pacientes esquizofrnicos
respecto a los controles normales y seran paralelos a la
carga gentica esquizotxica. Aunque hay evidencias de
la contribucin de los genes a la esquizofrenia, la vulne-
rabilidad de padecerla est lejos de ser aclarada. Los
progresos en este aspecto dependern, en parte, de la se-
leccin de los fenotipos que mejor reflejen los efectos
de los genes etiolgicos.
DISCUSIN
Las evidencias sobre las causas genticas y ambienta-
les de la esquizofrenia hacen necesaria una comprensin
42
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de su patogenia mediante la descripcin de sntomas que
se acerquen lo ms posible a su sustrato neurobiolgico.
Desde el inicio de la discusin sobre la influencia de fac-
tores ambientales y genticos, diversos autores han desa-
rrollado hiptesis sobre la influencia relativa de ambos.
Hasta el momento actual, y como consecuencia de la
importancia que se le da a la psicosis en un momento de
la historia de la psiquiatra (aos setenta y ochenta) en
que era necesario demostrar que las enfermedades men-
tales no eran mitos ni pretendan estigmatizar al pacien-
te, los sntomas psicticos han sido bsicos para el diag-
nstico de la esquizofrenia. Hoy da, esto sera discuti-
ble, y se propone una visin de la psicosis como de
estadio ltimo, lo que abre un amplio campo al estudio
de todos los sntomas prodrmicos ms relacionados
con las bases genticas y con los factores estresantes
ambientales causantes de la predisposicin. Existe una
necesidad de no limitarse a un tratamiento sintomtico,
y se precisa un tratamiento etiolgico y preventivo. La
psicosis aparece como sntoma no especfico de esqui-
zofrenia y surge la necesidad de centrar el estudio en los
sntomas especficos. Con las clasificaciones actuales no
sera posible actuar de forma preventiva en la enferme-
dad, dado que stas ponen nfasis en la psicosis para el
diagnstico clnico.
Para el abordaje de este sndrome se han realizado di-
versos tipos de estudios, desde psicomtricos en pobla-
ciones normales hasta estudios de familiares en riesgo,
tanto longitudinales como transversales. Los datos re-
sultantes apoyan la teora de que una combinacin de al-
teraciones neuropsicolgicas y sntomas esquizotpicos
negativos formaran los criterios del sndrome de esqui-
zotaxia, y seran los sntomas cercanos al sustrato neu-
robiolgico de la esquizofrenia con los que valorar el
riesgo o vulnerabilidad de padecerla. La esquizotaxia
aparece como un claro ejemplo de la necesidad de la ca-
tegorizacin y la descripcin para definir un sndrome
que justifique un tratamiento y, al mismo tiempo, de una
visin dimensional que permita una mayor aproxima-
cin a la patogenia. Para ello son necesarios unos crite-
rios diagnsticos validados empricamente al modo del
manual DSM-IV.
Desde la formulacin terica de Meehl hasta el mo-
mento actual ha habido un avance en cuanto a la sntesis
de estudios convergentes y la validacin de criterios
diagnsticos de esquizotaxia que permitiran actuar para
el diagnstico preventivo, aunque las bases tericas sean
similares.
Los estudios sobre tratamiento de los sntomas negati-
vos de familiares de esquizofrnicos con antipsicticos
atpicos han resultado positivos, aunque las muestras
son pequeas. Deberan concretarse los dficit neuropsi-
colgicos y en otras reas psicosociales para promover
otras estrategias de prevencin, para dotar a las personas
43
Vidal Castro C, et al. Evolucin del concepto de esquizotaxia
vulnerables a presentar la enfermedad de mayores recur-
sos. Al mismo tiempo, debera considerarse la importan-
cia del estigma diagnstico con la creacin de esta nue-
va categora, para la prevencin.
La esquizotaxia resulta til para realizar estudios ge-
nticos, como medida endofenotpica y para la identifi-
cacin de un desarrollo premrbido.
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