Observacin de cromatina sexual

Objetivo: Observar y diferenciar entre hombres y mujeres la aparicin de

corpsculos de Barr a partir de muestras de mucosa bucal y muestra
sangunea, de esta manera identificar los cromosomas X inactivos en las
mujeres.

Introduccin:

En el ser humano el sexo femenino est dado por el complemento 46 XX y el

masculino por el 46 XY. El corpsculo de Barr o cromatina "X" es un cromosoma
inactivo que puede verse en algunas clulas en interfase como una masa de
heterocromatina adherida a la membrana nuclear. En los leucocitos
polimorfonucleares este cromosoma inactivo se observa en forma de "palillo
de tambor" que emerge de uno de los lbulos del ncleo. En algunas
alteraciones cromosmicas se ve afectado el cuerpo de Barr, como por
ejemplo, en el sndrome de Turner (45 X0) se tiene individuos con fenotipo
femenino y sin corpsculo de Barr; y en cambio, en el sndrome de Klinefelter
(47 XXY) son individuos con fenotipo masculino y con cromatina "X". En la
actividad experimental, por medio de un mtodo fcil y rpido se estudia la
"cromatina sexual" efectuando un frotis de la mucosa bucal, haciendo un
squash de clulas y recurriendo a su tincin con colorantes bsicos. Por otro
lado, se obtiene sangre capilar con una lanceta y se realiza un frotis que se tie
con colorantes especficos para muestras de sangre, observando despus al
microscopio para localizar la cromatina X1.

Corpsculo de Barr:

Masa de cromatina intensamente teida que aparece en la periferia de los

ncleos de las clulas somticas femeninas durante la interfase. Representa el
cromosoma X inactivado y condensado Y3.

En el ao de 1944 Barr observ un pequeo cuerpo de cromatina en las clulas

de gato hembra, este corpsculo no se observaba en las clulas del macho de
la misma especie. A partir de este hecho se formul la pregunta del porqu de
esta diferencia, extendi su estudio a otro tipo de clulas y de otras especies.
En la actualidad se conoce que en la especie humana las clulas de una
hembra normal contienen un cuerpo situado junto a la membrana nuclear, que
se tie de oscuro, llamado cuerpo de Barr o cromatina sexual, que en este caso
representa a uno de los dos cromosomas sexuales X de la mujer. La cromatina
del cuerpo de Barr no existe en las clulas de los machos normales, aunque
se ha observado que las clulas de individuos con constituciones anormales de
cromosomas sexuales. Por ejemplo, un individuo con cromosomas sexuales
XXY presenta un cuerpo de Barr de cromatina sexual, una hembraX0, no tiene
ningn cuerpo de Barr, pero una hembra XXX presenta dos cuerpos.

Resultados:

En prueba sangunea.

Se observaron claramente los corpsculos de BAAR los cuales son la expresin

del cromosoma inactivo X de la mujer (ya que como ya sabemos la mujer tiene
2 cromosomas sexuales XX uno activo y uno inactivo), mientras que en el
hombre no se observ ninguno ya que este sujeto no presenta cromosoma X
inactivo y por lo tanto solo contiene sus respectivos cromosoma sexuales XY.
Cuestionario:

1. Explique si el cromosoma x se considera totalmente o no.

El cromosoma x se condensa precozmente durante el desarrollo embrionario

femenino normal a partir de eso, las clulas hijas seguirn condensando el
mismo cromosoma x de su progenitora. El cromosoma x masculino es el
nico que no se inactiva.
2. Defina el trmino compensacin de dosis mencionada en el texto.

Los cromosomas se representan en cantidades equivalentes en hembras y

machos.

3. Describa brevemente los sndromes Turner, Super hembra y Klinefelter.

Sndrome de Turner: El cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.

Super hembra: El Sndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en

cada clula. El nmero total de cromosomas es de 47 por clula.

Sndrome de Klinefelter: se presenta cuando un nio varn nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY