HOSPITAL CIVIL DE GUADALAJARA

DR. JUAN I. MENCHACA

DIVISIN DE PEDIATRIA

Sesin de Caso Clnico

FICHA CLINICA SERVICIO: Neurologa Peditrica

NOMBRE: XGV COORDINADOR: Dr. Juan Hernndez
SEXO: Femenino DISCUTE: Topacio Olivier Andrade Romo R2
FECHA DE NACIMIENTO: 17/07/2015 RESUME: Csar Gonzlez Gonzlez R1
Edad: 11 meses OBJETIVO: Discutir el abordaje sindromtico

MOTIVO DE CONSULTA
Paciente que es derivado a la consulta externa del servicio de neurologa, por presentar crisis
tnicas generalizadas.

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Madre: 26 aos de edad, escolaridad licenciatura, contadora y ama de casa, aparentemente sana,
originaria de Ixtlahuacn. No consanguinidad. G1 C1 A0 P1.
Padre: Padre de 26 aos, comerciante, preparatoria, sano, originario de Ixtlahuacn.
No antecedentes de importancia para el padecimiento actual.

ANTECEDENTES PERINATALES
Embarazo no planeado, deseado, no contracepcin, nota embarazo a las 4 SDG, ciclos menstruales
regulares. Ganancia ponderal 8 kg, movimientos fetales a los 5 meses, aparentemente normales.
Normoglucemias, normotensin, refiere nicamente una toma con hipoglucemia. No amenazas de
aborto, no sangrados, no complicaciones. Se coment candidata a parto sin embargo se detect
circular de cordn a cuello, se decide cesrea a las 39 SDG.
Peso al nacimiento: 3350 g, Talla al nacimiento: 50 cm, APGAR 8. No datos de encefalopata, alta
conjunta como nia sana.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS

Tamiz metablico al nacimiento normal (hemoglobinopatas y pruebas de SS) (19/07/15).
Posteriormente el 03/12/15 otro tamiz nuevo normal, en este ltimo EGO con esterasa leucocitaria
de 25, pH 7.
Hace un mes inici con tratamiento con Vigabatrina debido a que presentaba espasmos.

PADECIMIENTO ACTUAL
Mencionan padres que al 5to da de vida que se inici con tratamiento con leche de frmula, usaban
leche NAN, cambian a Enfamil y notan inicio del cuadro caracterizado por crisis tnicas
generalizadas, con desviacin de la mirada hacia arriba, de 30 segundos hasta 1 minuto de duracin
desde los 22 das de vida. Recibi tratamiento para reflujo gastroesofgico, sin embargo, no
respondi a tratamiento. No haba datos de mala dilucin. ltima convulsin hace 10 das.

EXPLORACIN FSICA:
Paciente hipoactiva, reactiva, con estridor larngeo, hipotona global, reflejos osteotendinosos
presentes y disminuidos,no sigue objetos con mirada, sin dismorfias de importancia.
EVOLUCIN

30/12/2015
Peso: 6.6 Kg
Acude a consulta debido a que observan aumento en el nmero de crisis convulsivas. Acude con
calendario de crisis donde registran un total de 15 crisis en 6 das (3-3-4-6) y adems muestran video
donde se evidencian crisis tnico clnicas generalizadas, con duracin aproximada de 1 minuto.

12/01/2016
Peso: 6.9 Kg Talla: 68 cm
Probable error innato del metabolismo con aciduria orgnica (elevacin de cido pirvico y cido
lctico). Acuden con calendario de crisis, donde se observa disminucin importante posterior a
Clobazam. Ultima crisis el da 01/enero/16
Electromigrafa: Normal

15/01/2016
Paciente conocida por el servicio por presentar hiperamonemia + acidosis lctica + elevacin de
piruvato.
Exploracin fsica:
En estado de alerta, posicin en rana, signo de la gota positivo, no fasciculaciones linguales, reflejos
primitivos ausentes, reflejos de estiramiento muscular evocables, no megalias abdominales.

24/02/2016
Peso: 8.130 Kg Talla: 67 cm
Acuden con calendario de crisis, donde se observa disminucin importante posterior a Clobazam.
Ultima crisis el da de hoy en 2 ocasiones

18/03/2016
Peso: 8.130 Kg Talla: 67 cm
Se solicita biopsia de msculo y determinacin de complejos enzimticos mitocondriales.

07/04/2016
Biopsia de musculo: bajo anestesia inalada, se toma biopsia de musculo gastrocnemio de 1 cm de
longitud, se divide en 3 piezas, se realiza adems frenilectoma sin complicaciones, sin sangrado.

19/04/2016
Peso: 8.7 Kg Talla: 73.5 cm
Acude con resultados de biopsia muscular.

10/06/2016
Los padres refieren que la ltima semana ha presentado ms eventos que los meses previos,
aproximadamente han sido 2 por da, de fenmeno tnico en sueo, los padres comentan que se
asocia a febrcula por inicio de denticin.
Se observa hiperamonemia en resultados de laboratorio por lo que se dejan medidas antiamonio
temporales, se reduce dosis de valproato de magnesio con la finalidad de suspenderlo por completo.
 29/06/2016
Los padres refieren que la ltima semana ha presentado ms eventos que los meses previos, de tipo
tnico y aproximadamente han sido 2 por da, asociado a que se suspendi el Clobazam.
Exploracin fsica: Escala del desarrollo para 4 meses, pobre seguimiento visual sin haber restriccin
en los movimientos, leve ptosis palpebral, cara simtrica, vula central, cuello simtrico y mvil.
Motor con trofismo normal, hipotona y REMs disminuidos. Resto de exploracin no valorable.

EXMENES DE LABORATORIO Y GABINETE

Electromiografa: Normal.

TAC de crneo (09/10/15): Calcificacin fisiolgica de plexos coroideos.

Radiografa de columna cervical: fusin de C2-C4.

Resonancia magntica (14/03/2016)

- Los surcos corticales se muestran con ligero aumento de su profundidad a nivel frontal bilateral, el
sistema ventricular supratentorial son de caractersticas normales.
- Ncleos de la base y el cuerpo calloso sin alteraciones.
- Ambos hemisferios cerebrales se muestran simtricos con cambios en la diferenciacin entre
sustancia gris y sustancia blanca. A nivel de ambos polos temporales se identifica la presencia de
prominencia de los espacios aracnoideos.
- Se realiza espectroscopia cerebral con tecnica multi voxel a nivel de la fosa posterior, presentando
regiones de inters con picos de lactato a nivel de ambos hemisferios cerebelosos de origen a
determinar.
- La regin selar y paraselar sin alteraciones.
- Cuarto ventrculo en la lnea media conservando su amplitud y morfologa.
- Ambos hemisferios cerebelosos, as como las regiones angulares sin alteraciones.
- No se observan zonas de restriccin a la difusin.

LABORATORIO:

17/07/2015 22/12/2015 BH 31/03/2016

Amonio 184.1 144.5 Hb 11.6
cido lctico 1.5 2.2 Hto 37.5
DHL 842 VGM 82.1
Urea 16 CMC 30.9
Creatinina 0.2 plaquetas 155
cido pirvico 20.3 Leucocitos 11.2
Piruvato 2.3 Linfocitos 5.6
cido tico 1.5 Granulocitos 4.3
TP 13.4
TPT 35
INR 1.21

Gasometra venosa (22/12/2015): ph 7.34, pCO2 44, pO2 42, HCO3 23.7.

Cariotipo: 46,XX.