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NOTAS CLNICAS
Sndrome de Gilles de la Tourette y trastornos
del espectro autista: a propsito de un caso
Alejandro Amor Salamanca
Psiquiatra adjunto. Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Centro de Salud Mental Sant Cugat del Valls. Barcelona. Espaa.
En los ltimos aos se ha observado una
prevalencia comrbida de sndrome de Gilles de la
Tourette y trastornos del espectro autista muy
superior a la esperada slo por azar, por lo que se
supone que ambos trastornos comparten mecanismos
neurobiolgicos comunes. Se expone un caso clnico
con las dos afecciones, y se discuten sus posibles
relaciones.
Palabras clave:
Gilles de la Tourette. Trastornos del espectro autista. Tics.
Tourette syndrome and autistic spectrum
disorders: apropos of a case
In the past few years a prevalence of comorbidity,
higher than expected at random, has been observed
in Gilles de la Tourette syndrome and autism
spectrum disorders. It is assumed from this that both
have common neurobiological mechanisms. A clinical
case is presented of a patient suffering from the two
conditions, and their possible relationships are
discussed.
Key words:
Gilles de la Tourette. Autism spectrum disorders. Tics.
INTRODUCCIN
El sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un tras-
torno del neurodesarrollo caracterizado por mltiples
tics motores y uno o varios tics fnicos que se presentan,
de forma coincidente o no, durante la evolucin del tras-
torno1. Suelen observarse diversos sntomas conductua-
les asociados a lo estrictamente motor (coprolalia, co-
propraxia, ecolalia, ecopraxia, comportamientos autole-
sivos y otros muchos sntomas obsesivo-compulsivos2).
Correspondencia: Dr. A. Amor Salamanca.
Correo electrnico: alejandro-amor@terra.es
Su etiologa es desconocida, y presenta un fuerte pero
an no definido componente gentico3. Se observa ms
frecuentemente en varones que en mujeres (en una pro-
porcin 4:1), suele aparecer en la infancia (normalmente
antes de los 21 aos, habitualmente en torno a los 5-7
aos de edad)4,5 y es rara su remisin completa. Los tics
suelen mostrar un curso fluctuante, y pueden disminuir
en intensidad con el paso de los aos. Su prevalencia pa-
rece cercana a los 5 casos/10.000 habitantes, mayor de
lo que se pensaba en el pasado, y se manifiesta en todas
las clases sociales. En algunos estudios epidemiolgicos
realizados en el SGT, se concluye que la mayor parte de
los casos con este trastorno son clnicamente leves, y a
veces prcticamente indetectables6, por lo que se consi-
dera que la prevalencia real del trastorno ser probable-
mente bastante mayor.
Aproximadamente la mitad de los pacientes cumplen
criterios para otros trastornos psiquitricos7: trastorno
obsesivo-compulsivo (TOC), trastornos de personalidad
(lmite, paranoide y obsesivo-compulsivo principalmen-
te), trastorno por dficit de atencin e hiperactividad
(TDAH), cuadros ansioso-depresivos y trastornos del es-
pectro autista.
Los cuadros clnicos englobados en esta ltima de-
nominacin hacen referencia igualmente a trastornos
del neurodesarrollo que comparten sntomas caracteri-
zados por: a) dificultades en la interaccin social;
b) problemas de comunicacin, verbal y no verbal, y
c) intereses y actividades repetitivos y restringidos, de-
tectables ya en los primeros aos de vida8. Por ello, es
mayor la posibilidad de hacer el diagnstico adecuado
de un trastorno del espectro autista (TEA) antes que el
del SGT.
Presentamos un caso clnico con ambos diagnsticos,
para discutir despus la relacin entre el SGT y los
TEA.
CASO CLNICO
Varn de 18 aos derivado desde psiquiatra infantil a
nuestra consulta en un centro de salud mental de adul-
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Amor Salamanca A. Sndrome de Gilles de la Tourette y trastornos del espectro autista: a propsito de un caso
tos. Convive con su madre y su hermano mayor. Sus pa-
dres estn separados. Su padre tiene antecedentes de
abuso de alcohol y opiceos, y no tiene contacto con el
paciente. El embarazo y el parto del paciente fueron nor-
males. Descrito como un nio tranquilo y bueno durante
los primeros meses de vida, aunque le costaba dormir, al
ao de edad ya caminaba. Retraso en la adquisicin del
lenguaje (palabras hacia los 2 aos, y frases despus de
los 3). A partir de los 3-4 aos comienza a presentar ra-
bietas, con marcada intolerancia a la frustracin, ante ni-
miedades, segn comenta su madre. Muy repetitivo en
sus juegos, de pequeo, y en solitario. Hipersensibilidad
auditiva, con intenso temor a las tormentas, que an hoy
da se mantiene. Comienza a visitarse en psiquiatra in-
fantil a los 5 aos por sntomas de hiperactividad (im-
pulsividad, inquietud, falta de atencin), en un centro de
salud mental infanto-juvenil (CSMIJ) de Barcelona,
donde lo controlan hasta los 10 aos con la orientacin
diagnstica de TDAH. Durante los 2 aos siguientes
realiza nicamente tratamiento homeoptico, sin ningn
resultado, por lo que retoma los controles en psiquiatra
infantil, ahora en nuestro CSMA, a la edad de 13 aos.
Comienza a mostrar tics hacia los 10 aos, al princi-
pio son carraspeos, y despus diversos tics faciales, que
llegan a ser muy evidentes e invalidantes. Empleo fre-
cuente, por entonces, de palabras soeces e insultos en su
vocabulario.
Rendimiento escolar slo aceptable (repiti el sexto
curso de primaria; su madre explica habituales proble-
mas de concentracin en los estudios) durante varios
aos, que empeora al iniciar la secundaria, y hasta que
finalmente abandona el colegio a los 14 aos (durante el
ltimo ao se encerraba durante los recreos en el lavabo,
y explica haber sentido un rechazo por parte de sus com-
paeros de clase que no pudo tolerar). Desde siempre
desinteresado por las relaciones sociales, jugaba solo en
el patio del colegio, y en el barrio slo se acercaba a
otros nios en presencia de su madre. Inters intenso y
obsesivo por varios temas, que han ido cambiando a lo
largo del tiempo: trenes, torres de alta tensin, animales
de granja, mapas. Tiene una buena memoria mecnica
(la madre explica cmo aprendi en poco tiempo los
nombres de varias decenas de personajes de la serie
Pokemon, sin errores ni aparente dificultad). Present
obsesiones de limpieza a los 12 y 13 aos, que desapare-
cieron despus. Nunca ha tenido obsesiones de orden o
comprobacin.
En junio de 2006, con 15 aos, ingresa en el hospital
de da por empeoramiento de la sintomatologa: al ab-
sentismo escolar se aade el empeoramiento de la convi-
vencia en casa y de los tics, episodios de agresividad y
descontrol impulsivo, en el contexto de sus nulas rela-
ciones sociales fuera del mbito familiar. Durante este
ingreso se realizaron las siguientes exploraciones com-
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plementarias: bioqumica con hormonas tiroideas dentro
de la normalidad, txicos en orina negativos. Cariotipo
46XY sin anomalas. Escala de inteligencia de Wechsler
para nios revisada: CI de 75 (verbal, 89; manipulativa,
66). Exploracin neurolgica y resonancia magntica
cerebral normales.
Alta clnica del hospital de da en febrero de 2007,
con los siguientes diagnsticos (DSM-IV)1: en eje I,
trastorno generalizado del desarrollo no especificado,
trastorno de Gilles de la Tourette y TDAH; eje II, retraso
mental leve; eje IV, problemas relativos al ambiente so-
cial y problemas acadmicos, y eje V, GAF al ingreso de
41 y al alta de 65.
Durante todos esos aos ha estado bajo tratamiento
farmacolgico con mltiples sustancias (estimulantes,
con mal resultado; atomoxetina, sin eficacia clnica; clo-
nidina, con mala tolerancia; haloperidol, risperidona,
aripiprazol, olanzapina, con cierto efecto tranquilizante,
pero mal tolerados; biperideno, topiramato, sin cambios)
como se observa, sin grandes resultados.
A finales de 2008 empieza a ser visitado en nuestra
consulta. Se revisa su historia clnica completa, y se le
aplica un ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revi-
sed)9, que es coherente con su inclusin diagnstica en
los TEA. Actualmente no muestra hiperactividad fsica.
Contina mostrando mltiples tics faciales, que parecen
haber disminuido algo su frecuencia en los ltimos me-
ses. Pasa el da en casa, no estudia ni tiene planes labo-
rales, juega a videojuegos, y slo se relaciona con su
madre, con la que se muestra verborreico y con frecuen-
cia inadecuado. Se le invita a participar en nuestra se-
sin grupal de Asperger adultos, donde se confirma esta
logorrea, las dificultades para empatizar con otros y su
aparente inocencia, muy caracterstica de los pacientes
con TEA.
REVISIN
Sobre todo desde comienzos de la dcada de los
ochenta, inicialmente con casos aislados, y con series de
casos despus, se han publicado varios trabajos10-27 que
describen tasas de comorbilidad del SGT y los TEA
muy superiores a las esperadas simplemente por azar y
que indican abiertamente la existencia de mecanismos
etiopatognicos comunes en la asociacin de ambos
trastornos. Burd et al15 (1987) indican en su trabajo que
el 20% de los TEA conllevan SGT. Kano et al16,17 (1987,
1988) muestran tasas inferiores, entre el 2 y el 6%. Ba-
ron-Cohen et al28 (1999) llevaron a cabo los primeros es-
tudios que pretendan valorar la prevalencia de la co-
morbilidad de forma prospectiva, con resultados del
8,1% en una poblacin de nios y adolescentes con au-
tismo que acudan a un colegio especial, y repetido poco
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despus con una poblacin de las mismas caractersti-
cas, pero mayor5, con resultados del 6,5%. Canitano et
al3 muestran en sus resultados unas mayores tasas de
prevalencia, con un 22% de los nios y adolescentes con
TEA evaluados, con tics comrbidos, el 11% con SGT y
el 11% diagnosticado de tics motores crnicos. Valorado
al revs, Freeman et al29 encuentran que el 4,5% de los
pacientes con SGT padecen un TEA, y Burd et al30, en
un trabajo publicado este mismo ao y con el mismo ti-
po de poblacin (un registro internacional de SGT), en-
cuentran una comorbilidad del 4,6%, para la que ofrecen
factores predictores: sexo masculino, ausencia de histo-
ria familiar de tics y la presencia de trastornos comrbi-
dos. No tenemos conocimiento de otros trabajos pros-
pectivos para establecer la tasa de comorbilidad entre
ambos trastornos, o de estudios realizados en poblacin
general con este objetivo.
En cualquier caso, las cifras de comorbilidad encon-
tradas son elevadas y obligan a analizar las caractersti-
cas de ambos trastornos tratando de encontrar vnculos
etiopatognicos comunes. Algunas de estas caractersti-
cas indican firmemente la vinculacin entre ambos:
La elevada carga gentica en los dos tipos de enfer-
medades6,8, posiblemente relacionadas entre s gentica-
mente19.
Las anomalas del habla, como la ecolalia y la pali-
lalia, dependiendo en los TEA del desarrollo de las ca-
pacidades lingsticas5.
La presencia de sntomas obsesivo-compulsivos, tan
ntimamente ligada a los dos trastornos (aunque en los
TEA estos sntomas se suelen caracterizar por la intole-
rancia a los cambios y la adherencia inflexible a la ruti-
na, en muchos otros casos, segn nuestra experiencia, se
observan sntomas obsesivo-compulsivos de limpieza,
orden y otros indistinguibles de los habituales en el
TOC).
Alteraciones motrices en ambos trastornos, no slo
referidas a los tics31 (en los TEA se describe con fre-
cuencia una cierta torpeza motriz e inhabilidad en la co-
ordinacin fina).
La comorbilidad comn con otros trastornos (p. ej.,
el sndrome X frgil8,32, aparte del TOC, ya mencionado,
aunque quiz en este ltimo caso no debamos hablar
tanto de comorbilidad como de sntomas propios de am-
bos trastornos).
La preponderancia masculina en ambos, con una
proporcin varn/mujer en los TEA bastante similar a la
ya citada para el SGT8.
Los hallazgos en neuroimagen, al comparar ambos
trastornos, s evidencian, sin embargo, ms anomalas
estructurales en pacientes con TEA y SGT que en SGT
solo33; diferencias que tambin parecen significativas en
aspectos relacionados con la funcin ejecutiva34,35, con
rendimientos ms favorables para los pacientes con SGT
que con TEA.
Se ha observado en algunos trabajos que los pacientes
con ambos trastornos a la vez parecan mostrar tasas de
cociente intelectual superiores a los que padecan los
TEA sin SGT, por lo que se baraj la posibilidad de que
este ltimo trastorno o su aparicin temprana27,36 actua-
ran como factores protectores en el desarrollo del
TEA15,16; sin embargo, otros trabajos encuentran resulta-
dos opuestos5, con una relacin positiva entre la severi-
dad de los tics y el grado de disfuncin cognitiva asocia-
do al TEA.
Se debe sealar, sin embargo, la dificultad de diferen-
ciar en muchas ocasiones los tics motores complejos de
las estereotipias motrices2,5,16 o los tics vocales ms ela-
borados con otras producciones vocales, para lo que
suele precisarse de la valoracin subjetiva de la intencio-
nalidad motriz, de la diferenciacin en detalle de los tics
y las estereotipias o de la observacin longitudinal y el
estudio fino de las circunstancias que rodean a estos pa-
cientes. Una significativa proporcin de pacientes afec-
tos de TEA muestran, en la observacin clnica, tics mo-
tores o vocales, pero no de los dos tipos a la vez5, aun-
que el carcter fluctuante de los sntomas podra hacer
que coincidieran en el tiempo en un periodo de observa-
cin ms prolongado. En cualquier caso, la presencia de
estos tics en los TEA no catalogados como SGT, unido
al resto de los problemas motores vistos en esta pobla-
cin, debera condicionar algunos de los futuros estudios
genticos y de neuroimagen en este grupo de trastornos.
De igual modo, el SGT y el trastorno por tics motores
crnicos, a tenor de sus caractersticas, seran parte de la
misma entidad patolgica, siendo el SGT una forma ms
severa de trastorno37-39.
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