02/09/2013

reas principales de la gentica

Gentica clsica: transmisin y

localizacin de los genes en los
cromosomas

Gentica molecular: la estructura y el

control de la expresin del material
gentico

Gentica evolutiva (de poblaciones):

los procesos evolutivos que cambian
las frecuencias de genes en las
poblaciones

Lo esencial de la herencia queda establecido en la

denominada teora cromosmica de la herencia, tambin
La ciencia de la gentica
conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri
Boveri--
Morgan::
Morgan
La diferencia entre genotipo y fenotipo
Los genes estn situados en los cromosomas.
Los genes estn dispuestos linealmente en los La diferencia entre expresin y transmisin del genotipo
cromosomas. El flujo bsico de la informacin gentica
La recombinacin de los genes se corresponde con el
El anlisis gentico
intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing
(Crossing
over).
over ). Organismos ms usados en el anlisis genticos
Los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los La relevancia de la gentica en la investigacin cientfica
cromosomas bsica, medicina, agricultura, biotecnologa y pensamiento
Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a
heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados.
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Fenotipo y genotipo Ejemplos de

Fenotipo: Las cualidades fsicas
variabilidad fenotpica
observables de un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y
conducta en todos los niveles de
descripcin.

Genotipo: Los factores hereditarios

internos de un organismo, sus genes
y por extensin su genoma.

Organismos utilizados en Gentica

Fagos (virus bacterianos)

Escherichia coli (bacteria del colon)
Saccharamyces cerevisiae (levadura
del pan)
C elegans (gusano nemtodo)

D melanogaster (mosca de la fruta)

Mus musculus (ratn domestico)

Arabidopsis thaliana (mala hierba de

los prados)

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Impacto de la gentica en otras reas de la actividad

humana
Cules fueron los experimentos que
demostraron que el DNA era el material
Medicina gentico?

Agricultura Derecho
Oswald Avery Colin McLeod
Gentica

Ecologa Sociologa

Griffith Maclyn McCarty

Filosofa

ADN como portador de la informacin gentica El cdigo Gentico: Un lenguaje de 4 letras y

aproximadamente 20 palabras y miles de
Que tipo de informacin est codificada en el ADN?
prrafos para formar un libro.
De que manera de traduce esa informacin?

Replicacin: Copia del ADN

cromosmico o de ARN progenitor
ADN para formar molculas de ADN o
ARN hijas, respectivamente, con
Transcripcin secuencias idntica a la parental
Transcripcin
Reversa Transcripcin: Reproduccin
precisa en forma de ARN de parte
del mensaje gentico contenido
ARN en el ADN.
Transcripcin reversa: Formacin
de ADN a partir de ARN
(retrovirus)
Traduccin
Traduccin: sntesis de protenas,
con una secuencia especfica de
Protena aminocidos, sobre la base del
Libros Genes
emnsaje gentico codificado por
el ARN

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GENOMA HUMANO
Secuencias de ADN que Cada individuo posee un GENOMA, aunque se
contienen la generaliza nombrando al Genoma humano.
Genes informacin para
codificar un producto
gnico. La caracterstica fundamental del ADN radica en su
secuencia de nucletidos.es nica para cada
individuo.

Productos gnicos: Protenas, ARN estructurales, ARN
regulatorios y catalticos.
En el caso de las protenas, se requiere
de un intermediario, el ARNm y tambin
se requiere del ARNr y del ARNt para su
procesamiento hasta la formacin del
producto.
Conociendo la secuencia de bases del ADN
conoceremos los genes de cada individuosu
GENOMA.
Ncleo
GEN Slo los gemelos idnticos comparten genoma. El resto
ARNt poseen pequeas variaciones de 1 nucletido
Protena
ARNm ARNr (Polimorfismos de una sola base: SNPs).Variacin
James Watson, Abril 2003
de una enzima en mas del 1% de la poblacin.
ARNm
Existen 1.4 millones de SNPs.1 por cada 2Kb de
secuencia: Gran variabilidad

Genoma Humano
ADN

ADN Nuclear ADN Mitocondrial

(99.9995%) (0.0005%)

2 22 13
ARNr ARNt Protenas

Gnico Extra-Gnico
35.000 genes (menos del 5% del genoma nuclear):
23.2%: Control de la expresin, replicacin y mantenimiento del genoma.
Codificante No Codificante Bajas Medianamente Altamente
repeticiones o Repetitivo Repetitivo
21.1%: Transduccin de seales.
(<5%) Copia nica 38.2%: Sistemas de transporte, plegamiento de protenas, elementos
estructurales.
Protenas Pseudogenes Fragmentos de Intrones 17.5%: Funciones bioqumicas generales de la clula
genes

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Gen de la protena
Tripsingeno Ncleo
GEN
Protena
ARNm
ADN codificante ARNm

Segmentos de ADN que

tienen su
correspondencia la
secuencia de aa del Gen (TRY4) del Tripsingeno 30-40Kb
tripsingeno.

Pre-ARNm
EXONES

ARNm
Exon
Tripsingeno Intron

El procesamiento del ARN puede no ser tan directo: Genoma Humano

Procesamiento Alternativo (Splicing)
ADN
Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4

ADN Nuclear ADN Mitocondrial

(99.9995%) (0.0005%)

Pre-RNA
2 22 13
ARNr ARNt Protenas

RNAm 1 Protena
1 Gnico Extra-Gnico

RNAm 2 Protena Codificante No Codificante Bajas Medianamente Altamente

2 repeticiones o Repetitivo Repetitivo
(<5%) Copia nica

RNAm 3 Protena Protenas Pseudogenes Fragmentos de Intrones

3 genes

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TAMAO vs COMPLEJIDAD del genoma.

ADN Gnico NO CODIFICANTE
Genoma No. de Genes
No expresado
HUMANO 3.200Mb 35.000
Pseudogenes: Son genes afuncionales. Pueden
HONGO 12.1Mb 5.800
considerarse elementos resultantes de la evolucin del
genoma (el cual est sufriendo cambios continuamente). Si el tamao genoma fuese proporcional al No de genes el hongo
Productos de mutaciones. debera tener slo 132 genes, sin embargo, tiene 5.800 genes.

Fragmentos de Genes: son aquellos genes que han perdido El genoma del hongo es ms compacto, ms denso.
parte de sus extremos.

Hongo Mosca Humano

Genes truncados: Pequeas regiones aisladas del interior de
Densidad gnica 479 76 11
los genes.
Intrones x Gen 0.004 3 9

Intrones: Secuencias intragnicas no transcritasSe DNA repetitivo (%) 3.4 12 44

encuentran entre los exones, los cuales corresponden a los
segmentos del gen que si posee la informacin que ser El grado de complejidad del organismo es inversamente proporcional
traducida a protena. al empaquetamiento del genoma.

El genoma del hongo es ms compacto, ms denso.

Resumen de las Caractersticas Generales del Genoma

Humano (Nuclear)

-Slo un pequeo porcentaje (<5%) codifica para protenas o ARN

estructurales y catalticos)

-Gran parte del genoma (45%) est formado por elementos mviles:
LINES, SINES, Transposones.

-Los genes son grandes y discontinuos. Presencia de Exones e Intrones.

-Existe una proporcin imnportante del genoma que se encarga del

control de la expresin del ADN codificante. determinan el tiempo,
espacio y magnitud de la expresin.

El genoma no es compacto y es
altamente desordenado