TABLA DE MUCOPLISACARIDOSIS.

Enzima Grado De Grado De Herenci Sustrato Rasgos Rasgos Morfolgicos

Tipo Nombre Deficiente Afectacin Afectacin a Acumulado Caractersticos
Del SNC Del Tejido
seo
MPS I Hurler ++++ ++++ AR Sulfato de Hurler:enanitos, 5-20% de los linfocitos
H Alfa-L- Dermatn y jorobados; opacidad ( Linf.B ) con grnulos
Scheie Iduronidasa - + Sulfato de corneal +++ azurfilos dentro de
MPS I Heparn (menos Generalmente vacuolas claras: En
S sulfatados ) mueren durante la Hunter: ++; Schie:
niez. +.Leucocitos
segmentados con
Schie: altura normal; granulaciones muy finas
mano en distribudas
garra;articulaciones homogneamente.
con poca motilidad;
opacidad corneal +.
Sulfato de Mano en garra; 5-20% de los linfocitos
MPS II Hunter Iiduronato- - a +++ +++ Ligada Dermatn y fascie tosca; ( Linf.B ) con grnulos
Sulfatasa Afectacin al X Sulfato de hipertricosis; en azurfilos dentro de
menos grave Heparn formas graves, vacuolas claras
sin retraso retraso mental. +.Leucocitos
psicomotor; Afectacin de las segmentados con
Afectacin vlvulas cardacas granulaciones muy finas
ms grave ( porque se alteran distribudas
con retraso las funciones de los homogneamente
psicomotor fibroblastos )
 severo.

Sulfato de Mano en garra; se 5-20% de los linfocitos

MPS III SanFilippo Heparn- +++ ++ AR Heparn desarrollan bien ( Linf.B ) con grnulos
sulfatasa hasta la azurfilos dentro de
adolescencia, en la vacuolas claras +. M.O.:
que empiezan a clulas plasmticas
retroceder iniciando anormales el 100%, con
con demencia y vauolas con un grnulo
progresivo deterioro azurfilo en su interior; a
mental e veces los grnulos se
hipertricosis. aplastan y se ven como
letras chinas.
Sulfato de Sin cuello; cara linfocitos con grnulos
MPS IV Morquio Galactosa-6- - ++++ AR Keratn tosca; miembros azurfilos dentro de
*
Tipo A sulfatasa deformes; pecho en vacuolas claras.Grnulos
quilla; joroba; sin azurfilos acumulados en
alteraciones grupos en distribudos
intelectuales.Opcida irregularmente, en el 80%
d corneal. de los neutrfilos.
Aril-Sulfatasa-B Sulfato de Inteligencia normal; Presencia de muchos grnulos
MPS Maroteaux- ( la mayor parte - ++++ AR Dermatn pecho en quilla; cara azurfilos; indistinguibles de
VI* las granulaciones txicas, pero
Lamy de los MPS son Sulfato de tosca. sin datos clin. Ni de lab.
degradados por Condroitn Propios de las
esta enzima). mismas.Eosinfilos con
grnulos grises por la mezcla
de MPS no degradados y prot.
Catinicas(alteraciones
patognomnicas ).
 Monocitos con grnulos
azurfilos ms
marcados.Menos del 10% de
los linfocitos idnticos a los de
MPS I y II.
Gangliosido xifosis, Ganglisidos Hepatoesplenomegal -Macrfagos espumosos,
GM1 sis Beta Retraso limitacin AR GM1 ia moderada, y pero sin citoplasma
tipo 1* Generalizad Galactosidasa mental.La de los lisosmicos. retraso mental.La fibrilar, debido al
( forma a GM tipo .adems de muerte movimiento El ganglisido muerte sobreviene en ganglisido, lpido que se
severa ) ( enf. De degradar sobreviene s en las tiene Galactosa los primeros aos e eluye en las vacuolas, por
galactosa en el en los extremidade primero, en vida. Datos clnicos lo que se observan
ganglisido delos primeros s. comparacin con muy parecidos a los vacas.
lisosomas, aos e vida. Fascies el globsido( en de la enfermedad de - Linfocitos con muy
tambin quita la tosca lugar de N-acetil- clulas I. abundantes vacuolas
galactosa del ( como en galactosamina)Y El ganglisido tiene ( que en ocasiones
queratn Hurler) la segunda que ser degradado deforman a la clula) en
sulfato. galactosa tiene en: neuronas, el 80% de los
Tambin degrada NANA ( ac.N- linfocitos T y linfocitos( corresponden
los MPs de los acetil-neuramnico hepatocitos y a clulas T), lo cual es
grnulos ) y Keratn macrfagos. caracteristico de la
neutrfilos, pero Sulfato en menor Fascies tosca desde gangliosidosis
no de manera tan grado, el cual se el nacimiento, por el generalizada GM1 tipo 1.
importante, ya aumula en los acmulo de MPS en Las vacuolas
que los grnulos huesos. hueso, y tambin en corresponden a
eosinfilos se ven neutrfilos y autofagolisosomas con
naranja y no linfocitos. ganglisidos.
grises. -Eosinfilos con algunas
vacuolas ( debido a que
tienen que degradar
ganglisido )
-Algunos linfocitos con
 grnulos azurfilos
dentro de vacuolas que
corresponden a MPS.
Beta- Muy Datos clnicos muy Neutrfilos con grnulos
MPS glucoronidasa. Variable,desd Sulfato de similares a los de azurfilos no tan
VII* Sly Secundaria a la e muerte in Heparn Maroteaux Lamy, abundantes como en
Aril-sulfatasa B, utero por pero en menor grado. Maroteaux-Lamy::
y papel muy hydrops Muchos pacientes mismo aspecto que
similar al de sta fetalis, hasta mueren de Hydrops Maroteaux-Lamy, pero
en la deg.de los pacientes fetalis. en menor grado; menos
MPS de adultos grnulos azurfilos,
neutrfilo y normales. menos acmulo de MPS.
eosinfilos.

Mucolip Enfermedad Fosfotransferasa Mezcla de MPS y No hay alteraciones en

idosis II de Clulas I Las enzimas de Lpidos Hipertrofia de neutrfilos, eosinfilos,
( antes ( protenas encas, cara tosca, basfilos, monocitos, ya
Hurler lisosomales, no hipopigmentacin que estas clulas no
neonatal ) secretorias ) en el del pelo( las enzimas utilizan el mecanismo de
Golgi no son no llegan bien al la manosa-6-fosfato.
marcadas con melanosoma, aunque Slo el linfocito B s lo
Manosa, y en es un tipo de utiliza, y sern las nicas
lugar de unirse a lisosoma secretorio, celulas de S.P. afectadas,
los receptores de pero en ellos con los siguientes 3 tipos
Manosa, salen al tambin es celulares en el 10% de
exterior, como si importante el todos los linfocitos:
fueran protenas mecanismo de la Inclusiones tipo
de secrecin.( ah manosa-6-fosfato. 1:Lisosomas llenos de
no daan, pues no MPS, de aspecto de
funcionan debido grnulos grandes, slidos,
 al pH no se ven dentro de
inapropido ).El vacuolas.
dao se produce InclusionesTipo 2.( ms
por el acmulo de comnes )
muchas Inclusiones de varios
sustancias ( MPS tamaos, de bordes mal
y lpidos) definidos, situados dentro
de vacuolas de diferentes
tamaos, que constituyen
lisosomas anmalos.
Inclusiones tipo 3.
( raras ).
Vacuolas vacas.
Tambin existen
acantocitos, por la
alteracin de lpidos
plasmticos.
Enfermedad Iduronato sulfatasa Mezcla de: Hunter,
de Austin Galactosa-6- Morquio, SanFilippo,
Deficiencia Sulfatasa,Heparn Maroteaux Lamy,
Mltiple de sulfatasa, Aril Leucodistrofia
Sulfatasas. Sulfatasa B Metacromtica.
Aril-Sulfatasa A.

Enzimas que estn presentes en los grnulos de los neutrfilos degradando sus mucopolisacridos; ante su deficiencia, se da una incompleta degradacin de los
mucopolisacridos y en estas cuatro enfermedades, los neutrfilos van a tener grnulos azurfilos. La mayor parte de los mucopolisacridos son degradados por
la Aril-sulfatasa B ( deficiente en Maroteaux Lamy.)

Las mucopolisacaridosis I H, I S y II, son indistinguibles morfolgicamente; Slo es posible distinguirlas por clnica.

Cistinosis: defecto de molculas transportadoras que llevan micromolculas de los lisosomas ( despus de la fagocitosis autofagocitosis ) hacia el citoplasma,
acumulndose molculas pequeas como cistina, de manera pura, y se precipita en forma de 3 tipos de cristales en todas aquellas clulas que tienen que degradar ms
protenas( macrfagos, clulas renales, clulas corneale ): cristales hexagonales, cristales rectangulares, y cristales en forma de agujas.
TABLA DE MUCOPLISACARIDOSIS.

Los Glicosaminoglicanos Mucopolisacridos ( MPS ), son componentes importantes de los tejidos conectivos, en donde unidos a protenas ( proteoglicanos ) forman
la mayor parte de la sustancia intercelular amorfa.En esta localizacin, son sintetizados por las clulas propias de cada tejido conectivo como fibroblastos, condroblastos y
osteoblastos , y aunque la mayor parte de secreta, un porcentaje variable queda dentro de la clula, y es rodeado por una membrana formndose un autofagosoma, siendo
posteriormente degradado por enzimas lisosomales que se unen a este autofagosoma, dando lugar a un autofagolisosoma.
En las mucopolisacaridosis, la deficiencia de las enzimas que intervienen en los procesos de degradacin, trae como consecuencia el acmulo de glicosaminoglicanos
( MPS ), producindose cambios en la funcin celular que dan origen a alteraciones del crecimiento y formacin del hueso y el cartlago, y a opacidad corneal por acmulo
de MPS en los fibroblastos. En otros tejidos como el nervioso y el hematopoytico, aunque no se producen glicosaminoglicanos para secrecin, existe produccin
endgena de stos.. As, tambin en estos tejidos se acumulan dichas molculas en pacientes con mucopolisacaridosis, produciendo en primer caso, retraso psicomotor, y
en segundo caso, sin cmbios en la funcin celular, las inclusiones anormales descritas arriba.