Genetica
de la Conducta
3.1. Si hacemos que se crucen entre sr los hrbridos (F1)
resultantes del cruce de dos razas puras (generaci6n
parental, P) c1asificadas por presentar val ores extre-
mos en un rasgo cuantitativo (color, tamano, altura,
etc.), iCU<ilde las siguientes distribuciones (Figura
3.1) es mas probable que encontremos (generaci6n
F2) si el numero de genes (lOCI) que determina el
rasgo es de uno con dos alelos? N6tese que los valo-
res del eje de ordenadas representan la frecuencia y
el de abscisas la diferencia con respecto a la media:
A) 1; B) 2; C) 3; D) 4.
Estamos acostumbrados a pensar en rasgos men-
delianos (monogenicos), como el color 0 la textura
de 105 guisantes, por contraposici6n a rasgos polige-
nicos 0 cuantitativos, del tipo de la estatura, el peso
o la inteligencia. Por eso puede sorprender que aqui
se hable de un rasgo cuantitativo monogenico. En
realidad, se trata del fen6meno mendeliano de do-
minancia intermedia. Como se recordara, en este
caso 105 descendientes de una poblaci6n heterocig6-
tica (digamos A / A2 para representar el valor cuanti-
tativo de cada alelo, A / = 0, A2 = 2) podran presentar
uno de tres fenotipos, A/A / (0), A /A2 (2) Y A2A2 (4),
con las frecuencias que se representan en la parte 4
de la figura, 25%, 50% Y 25%. Esta seria la represen-
taci6n de 10 que ocurriria con 105 dondiego de noche
(Mirabilis jalapa) en relaci6n con el color rojo (4),
rosa (2) 0 blanco (0) de sus flores, si se hiciera 10 que
decimos en el enunciado del problema. Con una re-
presentaci6n mediante cuadro de Pun nett 10 veremos
con toda claridad.
CAMETOS At
~ riantes posibles en el rasgo que consideremos. Si seguimos
At A7AI=O
j tal rasgo es cuantitativo y depende de dos genes con dos
A2 A2AI =2
3.2. Basandonos tambien en la Figura 3.1, icual serra la
distribuci6n fenotrpica si el rasgo esta determinado
por dos genes con dos alelos cad a uno?: A) 1; B) 2;
C)3; D) 4.
0.35
0.3
0.25
0.2
0.15
0.1
0.05
0.5
4
0.4
0.3
0.2
0.1
8
La situaci6n que se plantea en este problema es la mas sen-
cilia dentro de la genetica cuantitativa, puesto que ahora
tenemos mas de un gen. Siguiendo la linea de analisis de
la cuesti6n anterior, Ilamaremos A y 8 a 105 dos genes, y
AI, A2, 8/ Y 82 a 105 respectivos alelos de cada gen. Para
poder tener datos objetivos, daremos valores a 105 alelos:
supongamos que 105 alelos 1 valen 2 puntos y 105 alelos 2
valen 4 puntos. Dado que partimos de la generaci6n F1
donde todos son heterocig6ticos A/A28182 (sus progeni-
tores (generaci6n P) son razas puras, unos A /A/ 8/8/ Y 105
otros A2A28282), 105 posibles descendientes de esta gene-
raci6n F1 podran tener 16 genotipos distintos (como ocurre
en la generaci6n F2 cuando realizamos un experimento
mendeliano con dos genes y dos alelos cad a uno, caso de
105 guisantes verde rugoso con 105 guisantes amarillo liso).
La diferencia estriba ahora en el numero de fenotipos 0 va-
con el color, sea de la piel, de las semillas 0 de las flores, si
alelos del tipo descrito aqui, tendremos que 105 16 genoti-
pos se reducen a 5 fenotipos cuantitativos. Para demos-
trarlo, basta con que realicemos la tabla de Punnett perti-
nente.
 CAMETOS

AT81
j A1BI A1BI = 8 l, Al~: A1B:,: l0
a
1 A1BI A2Bl = 10

A182
f Al:2A1BI = 10 t :"IB2A1B2=,12 J A1B2A2Bl = 12

A281 :"~Bl A1BI ,:, 10 J A~Bl Al~2= 12 .f ,A2Bl A2Bl: 14 [ A2Bl A2B2 = 14

A282
J A2B2A1Bl=12 l A2B2A1B2=14 A2B2A2Bl=14 t A2B2A2B2=16

Asi pues, tenemos cinco fenotipos, 8, 10, 12, 14
Y 16 (histograma 1 de la Fig. 3.1). Ademas, de 105 fe-
notipos extremos, 8 y 16, hay solo un caso (1/16). De
105 fenotipos 10 Y 14 hay 4 casas de cad a uno (4/16)
y, por fin, del fenotipo intermedio 12, hay 6 casas
(6/16).
3.3. En la Figura 3.2 se muestran las distribuciones feno-
t1picas de varias generaciones de plantas de tabaco
siendo la longitud de la corola de la flor el rasgo que
se trata de representar. Por la forma de las grcificas
que representan alas generaciones F1 y F2 se puede
asegurar que se trata de un rasgo: A) poligenico; B)
cuantitativo; C) puramente ambiental; D) 10 dicho
en A y B es cor recto.
mas de tres fenotipos (vease 10 dicho en la cuestion
3.1 respecto ala dominancia intermedia).
3.4. Basandonos en la Figura 3.2 y fijandonos en la genera-
cion F3 (el origen de las tlechas descendentes representa
la media de la poblacion que se utiliza como procrea-
dora y la punta senala la distribucion de la poblacion
resultante) podemos asegurar que la heredabilidad de
este rasgo es: A) nula; B) baja; C) media D) alta.
75 P
50 ~
~
25

Si Mendel hubiera utilizado en sus investigaciones

la planta de tabaco (Nicotiana tabacum), concreta-
mente el rasgo de la longitud de la flor, donde la ge-
neracion parental P hubiera estado formada par dos
razas puras de 40 mm y 90 mm respectivamente,
nunca hubiera encontrado las leyes que Ilevan su
nombre, porque con este rasgo, ocurre 10 que se re-
presenta en la Figura 3.2, respecto alas generaciones
F1 y F2: como se ve, en la generacion F1 la poblacion
a.
presenta mucha variabilidad en el fenotipo (no se trata w
sin duda de un rasgo monogenico); ademas, en la ge- "
w

neracion F2, la distribucion del rasgo es mucho mas C'" 50

dispersa todavia. Este tipo de distribuciones es tipico ~
o
Q. 25
de 105 rasgos cuantitativos. Si nos fijamos en las dis-
tribuciones de la figura anterior, Fig. 3.1, podemos ob-
servar una cierta semejanza entre el histograma 3 (co-
rresponde a un rasgo cuantitativo que se deduce de
la presencia de cuatro genes cuantitativos con dos
. alelos cada uno) y la distribucion del rasgo de la lon-
gitud de la flar de la generacion F2. A diferencia de
105 rasgos mendelianos, la longitud de la corola de la
flar del tabaco no presenta dos fenotipos discretos,
c1aramente diferenciados (como ocurria con las plan-
tas enanas y altas del guisante), sino una variacion
continua, cuya media se halla a medio camino entre
la de ambas razas parentales. Nos hallamos pues,
ante un rasgo cuantitativo y ademas poligenico (op-
cion D), dado que la distribucion observada presenta

Para responder a esta pregunta solo hay que fi-
jarse en el valor marcado en el origen de las flechas;
este valor nos esta indicando la media de la longitud
de la flor de las plantas uti Iizadas como progen itoras;
la punta de la flecha senala la distribucion del rasgo
en la poblacion resultante. 5i hemos comprendido
bien el proceso que se ha de seguir en los estudios
de seleccion, habremos cafdo en la cuenta de que se
trata de un estudio donde se han seleccionado cuatro
subpoblaciones de progenitores con medias, de iz-
quierda a derecha, de 55, 63, 78 Y 85 (aproximada-
mente). Esdecir que los diferenciales de seleccion (5)
son de 15, 7, 8 Y 15 respectivamente (suponemos
que la media de la poblacion original es de 70 mm.
Como primera observacion diremos que las cuatro
subpoblaciones resultantes tienen una media bas-
tante cercana alas subpoblaciones de progenitores;
es decir, que la respuesta de seleccion (R) es alta: fi-
jemonos por ejemplo en la subpoblacion resultante
del grupo con media 85; podemos asegurar que la
media de esos descendientes es de no menos de 83;
segun esto, y aplicando la formula H = Rl5, tenemos
que H = 13/15= 0,86; si hacemos 10 mismo con el
subgrupo del otro extremo, 14/15 = 0,93; tambien
pod em os hacerlo con el subgrupo cuya media origi-
naria era de 78: 6/8 = 0,75, etc. Notese que R es el
valor marcado por la punta de la flecha (que nosotros
hemos supuesto por la forma de distribucion de la
subpoblacion), mientras que el valor de 5 es el valor
que encontramos en el origen de esa misma flecha.
5egun los datos obtenidos, es claro que la heredabi-
lidad es alta (en realidad, muy alta).
3.5. La genetica cuantitativa, que estudia los caracteres
que presentan variaciones puramente cuantitativas
en la poblaci6n: A) no tiene en cuenta el posible
efecto del ambiente sobre el fenotipo; B) afirma que
los genes que influyen sobre rasgos fenotipicos cuan-
titativos no se heredan segun las leyes de Mendel; C)
considera los efectos sobre el fenotipo de factores
geneticos de tipo aditivo, y tambien los efectos de-
bidos a la dominancia y los debidos a la influencia
de las interacciones epistaticas; D) no se funda-
menta en ningun caso en el modelo poligenico de la
herencia.
Antes de entrar en el anal isis de la opcion co-
rrecta (que es la C), es preciso recordar que todos los
alelos se heredan segun las leyes de Mendel (la unica
excepcion viene explicada por el fenomeno de liga-
miento), con 10 que la opcion B es falsa. La genetica
cuantitativa siempre considera el posible efecto del
ambiente sobre el fenotipo (opcion A falsa) y sigue el
modelo poligenico de la herencia, 0 10 que es 10
mismo, considera que los rasgos cuantitativos son
fruto del efecto de varios genes sobre ese rasgo con-
creto (opcion D falsa).
GENETICA DE LA CONDUCTA
Efectivamente, la genetica cuantitativa considera
que el fenotipo de 105 rasgos cuantitativos es resul-
tado de 105 efectos aditivos de varios genes, pero tam-
bien que en cualquier rasgo cuantitativo pueden in-
fluir factores geneticos no aditivos: los debidos a la
dominancia y los debidos a la epistasia (opcion C co-
rrecta).
AI estudiar las leyes de Mendel se dedico bas-
tante esfuerzo a definir y contraponer los conceptos
de dominancia y recesividad y no creo que haga
falta repetirlo aquf. De 10 que se trata ahora es de
comprender el significado que puede tener la domi-
nancia a la hora de entender la genetica cuantitativa.
Podrfa ocurrir, en un caso como el de la estatura hu-
mana, 0 el de la longitud de las flores del tabaco,
que uno de los dos alelos de un gen, pongamos por
caso el alelo 0/ del ejemplo propuesto mas ade-
lante, anadiera 10 cm de altura al fenotipo de la es-
tatura. 5i se diera el caso de que este efecto fuera el
efecto maximo posible, es decir, que este incre-
mento de 10 cm ocurriera en cualquier caso, inde-
pendientemente de que el individuo en cuestion po-
seyera un genotipo 0/0/ 0 un genotipo 0/02, (el
valor aditivo de O2 es cualquiera) tendrfamos que el
efecto de este gen no serfa del tipo aditivo que co-
nocemos, sino que estarfamos hablando de un
efecto de dominancia: en este caso ya no se suman
los valores del alelo 0/ al darse un fenomeno de do-
minancia y, ademas, 105 individuos heterocigoticos
0/02 presentan el mismo incremento de 10 cm que
105 homocigoticos 0/0/.
EI otro concepto clave es el de epistasia. 5e habla
de epistasia cuando se da una interaccion entre alelos
de genes distintos (interaccion entre loci). Es el caso
de la pigmentacion de la piel de los ratones: entre 105
ratones existen tres fenotipos para el color de la piel:
albino, negro y agutf (el color gris pardo (canela) tan
frecuente en los ratones). 5i realizamos un tfpico ex-
perimento mendeliano y cruzamos dos razas puras,
una de ratones albinos (AAcc) y la otra de ratones ne-
gros (aaCO, obtenemos una generacion F1 de ratones
de color agutf (AaCc). 5i a continuacion cruzamos
esta generacion F1 entre sf, se obtiene una generaci6n
F2 en la que las proporciones de los tres fenotipos es
9/1 6 de ratones agutf, 3/1 6 de ratones negros y 4/16
de ratones albinos, proporciones que recuerdan de
alguna manera alas tfpicas de la tercera ley de Men-
del donde se analizaban simultaneamente dos genes
cada uno de ellos con dos alelos (amarillo-liso x
verde-rugoso). Y es que, efectivamente, la explicacion
de las proporciones de los tres fenotipos se encuentra
en el hecho de que el color de la pie 1 de los ratones
esta determinado por dos genes con dos alelos: el
alelo a, responsable del color negro, es recesivo con
respecto al alelo A que determina un fenotipo agutf;
ocurre ademas, que la expresi6n de cada uno de es-
tos dos alelos depende de otro gen del que tambien
 TABLA 3.1

Pl (Generaci6n Parental)
m; J aaCC (Negro)
uJ AAcc (Albino)
l
F1 W Generaci6n Filial) t. t ;;
AaCc(AgutD
,J
GAMETOS AC aC ac
Ac
.. J
AC
}
"
AACC(AgutD
",it
I AACc(Agutf)
~
AaCC (Agutf)
J AaCc (Agutf)

Ac
J AAcC(AgutD
,,1 AAcc (Albi no)
t AacC(AgutD
;we I Aacc (Albino)
XUA

aC aACC(Agutf)
is;:
r aACc (AgutD
f aaCC (Negro)
I aaCc (Negro)

ac aAcC(AgutD
l aAcc (Albino) aacC (Negro) aacc (Albino)

Efecto epistatico del gen del albinismo sobre el color del pelo de 105 ratones. EI albinismo es el resultado de un error en el
metabolismo responsable de la producci6n de melanina. Este error se manifiesta cuando 105 sujetos son homocig6ticos
para un alelo recesivo del gen responsable de la sfntesis de melanina (digamoslo asi por simplificar); estos sujetos, que son
fenotfpicamente albinos, presentan un genotipo cc; cualquier individuo con al menos una copia del alelo C produce me-
lanina (Cc 0 CO. Resulta que en cualquiera de estes dos casos (Cc 0 CO, 105 sujetos pueden ser bien negras bien agutfes
(el color agutf se debe a que en el pelo negro se insertan bandas amarillas; el pelo negra es el resultado de un genotipo ho-
mocig6tico recesivo (aa), mientras que el color aguti 10 presentaran 105 individuos con cualquiera de 105 otras dos genotipos
para este gen (AA 0 Aa)). Cuando el genotipo de un individuo para el gen C es CC, ese individuo sera albino sin importar
cual sea su genotipo para el gen A. Asf se explica que las proporciones sean 9:3:4 y no 9:3:3:1 como cabria esperar si no
hubiera interacci6n entre 105 dos genes.

existen dos alelos, C y e (C es dominante respeeto a
e); cuando el genotipo para este segundo gen es he-
teracigotico (Ce) u homocigotico dominante (CC), 105
alelos del otro gen se expresan norma/mente, mien-
tras que si el genotipo es homocigotico recesivo (ee),
resu/ta que ninguno de 105 dos alelos del otra gen (A
o a) se expresan, y entonces el fenotipo es albino. Se
dice entonces que el gen del albinismo es epistatico
sobre el gen que determina el color normal de la piel
de 105 ratones, siendo este segundo hipostatico res-
pecto de aquel (ver Tabla 3.1).
Aplicado ala genetica cuantitativa y a un ejemplo
de la estatura humana donde intervienen 4 genes adi-
tivos con dos alelos cad a uno (A I = 4Dem; A2 =
35em;8] = 3Dem; 82 = 25em; C, =2Dem;C2= 15;
0] = IDcm Y O2 = Oem el fenomeno de epistasia po-
drfa ponerse de manifiesto si suponemos que el ge-
notipo 0202 (cuyo valor genotfpico es cera) deter-
mina que el gen A no se expresa: el resultado de este
bloqueo del gen A determinarfa que cualquier indi-
viduo 0202 tendrfa una estatura mucho menor que
/a esperada segun las dosis genicas conocidas, puesto
que no se sumarfa el efecto sabre la altura de nin-
guno de 105 alelos del gen A; imaginemos el siguiente
genotipo A,A28]82C,C20202: la suma de las dosis
genicas deberfan darnos un individuo de 165 cm; sin
embargo, como hay un efecto epistatico sabre el gen
A, tenemos que restar el valor aditivo de ambos ale-
105 de ese gen A (A, = 40 cm y A2 = 35 cm), en total
75 cm, con 10 que la estatura real de ese individuo
sera de 90 cm (recuerdese que estamos ante un ejem-
pia hipotetico).
EI enunciado de la opcion C (<<Iagenetica cuan-
titativa considera 105 efectos sabre el fenotipo de fac-
tores geneticos de tipo aditivo, y tambien 105 efectos
debidos ala dominancia y 105 debidos ala influencia
de las interacciones epistaticas) no es ni mas ni me-
nos que la definicion del concepto de heredabilidad
en senti do amplio; por su parte, la heredabilidad en
senti do estricto es aquella que solo considera el
efecto genetico aditivo.
3.6. En el eje de ordenadas (vertical) de la Figura 3.3 se
representa la heredabilidad del Cociente de Inteli-
gencia (CI) mientras que en el de abscisas (horizon-
tal) se representa el estatus economico de las fami-
lias de los individuos que sirvieron para la muestra.
iCual es la interpretacion mas plausible de los resul-
tados que representa la figura?: A) que el CI depende
solo del ambiente; B) que al igual que ocurrfa con
las ratas seleccionadas por su capacidad para reco-
rrer un laberinto, el entorno del desarrollo es un fac-
tor importante para que se manifieste la accion de
los genes; C) que la influencia de los genes sobre el
 desarrollo: es claro que el valor de la heredabilidad
0,9 solo se manifestara plenamente en poblaciones cuya
0,8 alimentacion sea optima: de alguna manera la grMica
0,7 que estamos comentando nos esta diciendo esto
"0

'"
"0
mismo, que la potencialidad intelectual de cada indi-
0,6
viduo solo se puede demostrar cuando las oportuni-
..Q
0,5
dades son optimas.
'"
"0 0,4
~
QI

I
0,3 En la Figura 3.4 se representan las correlaciones en
0,2 el CI (cociente de inteligencia) entre gemelos mo-
0,1 nocigoticos (MZ), dicig6ticos (OZ), padres/hijos,
0 herman os normales y consigo mismo a 10 largo de
0 20 40 60 80 100 la vida a diferentes edades. Sabiendo que la corre-
Estatus lacion entre familiares se utiliza como una medida
de la heredabilidad, a la luz de esta grafica podemos
asegurar que: A) la heredabilidad aumenta con la
edad; B) el hecho de que los gemelos monocigoticos
presenten mas correlacion que los dicigoticos es una
prueba de que los genes explican ell 00% de las di-
CI se manifiesta mas cuanto mayor es el estatus en ferencias individuales en el CI; C) el hecho de que
que se desarrollan los individuos; 0) 10 dicho en B y la correia cion del CI en un mismo individuo eva-
C es correcto. luado en diferentes momentos aumenta con la edad
es una prueba de que es el ambiente el que explica
Sabemos que la heredabilidad no es un dato abso- ellOO% de la variabilidad observada en el CI; 0) la
luto y permanente, sino que solo se aplica a poblacio- influencia del ambiente sobre el CI aumenta con la
nes concretas en un contexto dado: por eso es esencial edad.
saber que es una medida de variabilidad, en concreto
la variabilidad observada atribuible a diferencias ge- Lo primero que salta a la vista es que la hereda-
neticas entre los miembros de la poblacion. Como ya bilidad del CI aumenta con la edad (A): solo hay que
vimos con las investigaciones deTolman yTyron sobre calcular su valor dividiendo el valor de la correlacion
el efecto en ratas de la seleccion genetica en la capa- que se da por el grado de parentesco. Yen la medida
cidad de aprender laberintos complejos, la importan- que eso es asi, podemos asegurar que se trata de un
cia de las diferencias geneticas puede depender del hecho cientifico incontrovertible, en tanto en cuanto
ambiente en que se produce el desarrollo; en su caso que a medida que aumenta la edad, mas autonomo
el efecto de la seleccion solo se ponia de manifiesto se hace el individuo y, por tanto, menos cabe atribuir
cuando el ambiente de desarrollo era estandar, pero la correlacion entre familiares al hecho de compartir
no cuando habia sido pobre 0 enriquecido estimular- un ambiente com un. Esto no significa en absoluto
mente. No deja de ser sorprendente que los valores de
la heredabilidad en relacion con el CI aumenten a me-
dida que aumenta el estatus social (supuestamente un
mayor estatus social va acompanado de mas y mejores
oportunidades de aprendizaje y experiencias; a mas
estatus, mas enriquecimiento estimular del entorno). A
diferencia de los experimentos de Tolman yTyron, aqui
no se trata de estudios de seleccion (no es posible en
humanos); otra diferencia es que cuanto mayor es el
estatus, mayor es la influencia de 105 factores geneticos
sobre el rasgo (en el caso de las ratas, un ambiente en-
riquecido anulaba esos efectos). Sin embargo, los va-
lores de la heredabilidad que se observaron estan in-
dicando que las diferencias entre los individuos son en
parte atribuibles a diferencias geneticas, y que tales
efectos aumentan con el estatus; imaginemos un ejem-
plo sencillo que nos permita comprender como es eso
posible; sabemos que la estatura humana es un rasgo
heredable, altamente heredable, y sabemos tambien
Figura 3.4 ~J
que depende de la adecuada alimentacion durante el
 que el CI no se yea afectado por el ambiente, como
ya hemos comentado en la cuestion anterior. Una in-
formacion sumamente interesante que se puede ex-
traer de esta grafica es la que obtenemos al comparar
como evolucionan a 10 largo de la vida las correla-
ciones entre gemelos monocigoticos y dicigoticos: si
nos fijamos, durante el primera ano apenas hay dife-
rencias, a pesar de que el parentesco es la mitad en-
tre 105dicigoticos que entre 105monocigoticos; ade-
mas, en estos primeros anos, la correlacion entre
dicigoticos es mayor de 0,5 (puesto que sabemos que
la heredabilidad en estos casas es el valor de la co-
rrelacion dividido por el parentesco, r/O,5 serfa mayor
de 1 : es claro que el parecido se debe a algo mas que
a 105 genes compartidos). Pero a medida que se va
creciendo, esta correlacion entre gemelos dicigoticos
va decreciendo (hasta bajar por debajo de 0,5) mien-
tras que las de 105 monocigoticos va aumentando
(hasta acercarse a 1): esto es justo 10que exige la teo-
rfa subyacente al concepto de heredabilidad. Como
ampliacion proponemos realizar algunos ccilculos
aplicando la formula de Falconer (H = 2 (rMZJ- rod).
3.8. Cuciles de los siguientes metodos no son de aplica-
cion en los estudios de genetica cuantitativa humana:
A) estudios de gemelos; B) estudios de seleccion; C)
estudios de adopciones; D) estudios de familias.
Vamos a aprovechar 105 conceptos que se enu-
meran en esta cuestion para profundizar en 105pro-
cedimientos practicos que se pueden adoptar para
determinar el valor numerico de la heredabilidad1
AI fin y al cabo, la genetica cuantitativa tiene por ob-
jeto determinar el valor de la heredabilidad, que es
el que nos permite establecer objetivamente si un
rasgo esta influido por la herencia genetica 0 no.
Para empezar diremos que la opcion correcta es
la B, puesto que solo con animales es legftimo selec-
cionar que individuos van a convertirse en progenito-
res: de hecho, la ganaderfa y la agricultura se basan
en la seleccion para procrear de 105 individuos su-
puestamente mejores para el objetivo que se persigue:
belleza, productividad (ganado), agresividad (toros,
perros ...) 0 cualquier rasgo que se considere deseable.
Lo relevante en estos estudios de seleccion es como
podemos estar seguros de que el rasgo considerado
tiene un componente genetico (solo en este caso tiene
sentido la selecci6n). Pongamos por caso que quere-
mos mejorar la velocidad de 105 caballos de carrera
(0 la capacidad de aprender laberintos en ratones 0
ratas). La estrategia de selecci6n nos obligarfa a buscar
el mayor numero de datos posible acerca de la velo-
cidad de 105caballos que participan en las carreras de
1 EI objetivo de estos comentarios no es otro que el de ilustrar conceptos
esenciales. Los ejemplos y f6rmulas slrven para demostrar que esos conceptos
son de aplicaci6n al mundo real.
hip6dromo: vamos a suponer que la velocidad de 105
caballos que participan en el hipodromo se distribuye
normal mente (se dice que un rasgo se distribuye nor-
malmente cuando las frecuencias se pueden represen-
tar segun la lIamada curva normal 0 campana de
Gauss; todo 10que hace falta saber sobre la curva nor-
mal se trata en Analisis de Datos). Lo que harfan 105
criadores de caballos de carreras serfa elegir para pro-
creadores a 105caballos y yeguas que superan en ve-
locidad al 90 % de todos 105caballos (de hecho solo
105 ganadores terminan siendo sementales, pero esa
es otra historia). 5i sabemos que la media de velocidad
de 105caballos de carreras es de 60 km/h mientras que
la media de este grupo de superclase es de 65 km/h,
podemos calcular la heredabilidad del rasgo, pero
para ello nos falta un dato, la media de velocidad de
105 descendientes del grupo de 105 superclase. En
105 estudios de selecci6n se utilizan dos terminos
clave, el diferencial de seleccion (5), que no es otra
cosa que la diferencia entre la media de 105 super-
c1ase y la media de la poblacion: en nuestro caso, el
valor de 5 es de 5 (65 - 60 = 5); el otro concepto es el
de respuesta a la seleccion (R), que, en nuestro caso,
es la media de la velocidad de 105descendientes del
grupo seleccionado menos la media de la poblacion
general. Para obtener el valor de la heredabilidad tal
como se obtiene mediante estudios de selecci6n hay
que dividir el valor de R por el valor de 5:
5abemos que el valor de 5 es de 5 km/h, que es
la diferencia entre el grupo seleccionado y la pobla-
cion general: 5 sera el valor del denominador. Nos
falta saber cual es el valor de R (el numerador). 5egun
la teorfa, podrfan ocurrir tres cosas: a) que el rasgo
dependa solo de factores geneticos, en cuyo caso el
valor de R serra de 5 (105descendientes serfan en pro-
medio igual de veloces que sus progenitores; R = 65
- 60 = 5). L1evando estos datos a la formula general
nos da 10 siguiente:
Cuando un rasgo depende solo de factores gene-
ticos, la heredabilidad es de 1 (en realidad, deberfa-
mos decir que cuando la varianza de una poblacion
respecto a un rasgo esta determinada solo por la va-
rianza genetica, el valor de la heredabilidad es de 1).
Podrfa ocurrir un segundo caso (b): que el rasgo
no dependa en absoluto de factores geneticos, sino
solo de factores ambientales; esto significa que el va-
lor de R serfa cero (a), es decir que el grupo de des-
cendientes tendrfa una velocidad media de 60 km/h,
por 10 que el valor de R se obtendrfa restando 60 de
60 (60 - 60 = 0). Entonces, el valor de la herdabilidad
se obtendrfa segun 10 siguiente:

La tercera situaci6n (c) con la que nos podrfamos
encontrar es aquella en la que ambos factores, am-
biente y genes, influyan en la variabilidad del rasgo;
entonces, el valor de H estarfa entre cero (0) y uno
(1): cuanto mas se aproxime a uno, mayor sera la in-
fluencia de 105factores geneticos en la variabilidad
del rasgo, mientras que si el valor de H se acerca a
cero, entonces menor sera el efecto de 105 factores
geneticos. Pongamos por caso que la media de velo-
cidad del grupo de descendientes es de 62.5 km/h
(R = 2.5). Entonces, el valor de la heredabilidad (H)
serfa de 0.5:
A 105psic610gos no cabe duda que les interesa la
heredabilidad de la conducta y, especialmente, la de
la conducta humana. Si bien la heredabilidad de la
conducta humana no es posible estudiarla mediante
estudios de selecci6n, no por eso hemos de renunciar
a investigar si la variabilidad que presenta cualquier
rasgo conductual que podamos considerar (inteligen-
cia general (el famoso factor g), agresividad, habilida-
des motoras, rapidez de reflejos, memoria, personali-
dad, etc.) depende de facto res geneticos y en que
medida. En este caso, las estrategias de investigaci6n
nos Ilevan a 105estudios de familias, de gemelos y de
adopciones. Los estudios de la heredabilidad en hu-
manos se basan en un presupuesto basico y esencial,
cual es el de que podemos conocer el grado de pa-
rentesco genetico entre las personas: efectivamente,
sabemos que un progenitor y su hijo comparten el
50% de 105genes, dos hermanos que com parten am-
bos progenitores comparten tambien el 50% de 105
genes, dos hermanos que comparten 5610 uno de 105
progenitores comparten un 25% de 105genes, igual
que un tfo y un sobrino y un abuelo y su nieto; 5610
hay un caso en el que dos individuos sean genetica-
mente identicos (comparten el 100% de 105 genes),
es el de 105gemelos monocig6ticos; hay que recordar
que existen dos tipos de gemelos, 105que acabamos
de nombrar, 105monocig6ticos, y 105dicig6ticos 0 fra-
tern os, que com parten el 50% de 105genes, como 105
hermanos biparentales nacidos en partos sucesivos.
La estrategia que mas interes y datos ha venido ge-
nerando es la de estudios de gemelos. Creo que puede
ser de mucha utilidad describir alguna de las formas
mas sencillas de calcular la heredabilidad basadas en
estudios de gemelos. Dependiendo de si estamos ana-
lizando la heredabilidad de rasgos cualitativos, padecer
o no alguna enfermedad mental (esquizofrenia, depre-
si6n, sfndrome manfaco-depresivo, ansiedad, neurosis
obsesivo-compulsiva, alcoholismo, drogadicci6n, etc.),
o cuantitativos (inteligencia, agresividad, etc.), se pue-
den utilizar las siguientes f6rmulas: Rasgos Cua/itativos:
Heredabilidad (H) = Porcentaje de Concordancia entre
Gemelos Monocig6ticos (CMZ), 0 tambien, Porcentaje
de Concordancia entre Gemelos Dicig6ticos (CDZ)
multiplicado por 2. Rasgos Cuantitativos: en este caso,
se sustituye el Porcentaje de Concordancia por el valor
de la Correlaci6n (r); tambien se puede utilizar la f6r-
mula de Falconer: H = 2(rMZ - rDZ).
Los estudios de familias, por su parte, tratan de
estimar la heredabilidad a partir del parentesco ge-
netico entre familiares (105estudios de gemelos serfan
un ejemplo; ya antes se especific6 el parentesco ge-
netico entre diferentes familiares): el grado de paren-
tesco genetico nos permite saber la relaci6n genetical
que es igual a la probabilidad de que dos individuos
porten un mismo alelo; cuando se dijo que el paren-
tesco genetico entre dos hermanos completos es del
50% se estaba afirmando que tienen una probabili-
dad de 1/2 de compartir un alelo concreto de un gen
dado; obviamente, un padre y un hijo comparten la
mitad de sus genes ya que, evidentemente, el hijo ha-
bra recibido uno de 105dos alelos, cualquiera de 105
dos, del padre (10 mismo ocurre para el caso de ma-
dre e hijo); este valor, 1/2, es el valor de la correla-
ci6n genetica entre hermanos completos y entre pa-
dres e hijos; la relaci6n genetica entre herman os por
parte de uno solo de 105progenitores es de 1/4. Si 10
pensamos bien caeremos en la cuenta de que si la
correlaci6n entre familiares es igual al grado de pa-
rentesco genetico, eso querra decir que la heredabi-
lidad del rasgo que se considere sera de 1 (uno), 0 10
que es 10 mismo, que ese rasgo 5610 esta determinado
por factores geneticos: por eso, el valor de H es igual
al de la correlaci6n (0 coeficiente de regresi6n) entre
parientes (padres e hijos, gemelos monocig6ticos, di-
cig6ticos, hermanos completos, hermanos por parte
de uno de 105 dos progenitores (medio hermanos),
tfos y sobrinos, etc.) dividido por el grado de paren-
tesco (1 para gemelos monocig6ticos, 1/2 para pa-
dres e hijos y para gemelos dicig6ticos y hermanos
completos, 1/4 para el caso de medio hermanos, tfos
y sobrinos, abuelos y nietos, 1/8 para el caso de pri-
mos, etc).
3.9. Las tecnicas de bandeo de cromosomas sirven, entre
otras cosas, para: A) identificar cromosomas; B) de-
tectar anomalias geneticas; C) aportar datos relevan-
tes para el consejo genetico; 0) todas las respuestas
anteriores son correctas.
Desde que en 1956 se estableci6 definitivamente
que el numero dip/oide de cromosomas (0 cariotipo)
caracterfstico de la especie humana era de 46, se ha
avanzado mucho en el conocimiento de su estruc-
tura. Gracias al desarrollo de tecnicas de tinci6n es-
pecfficas para 105cromosomas ha sido posible deter-
minar la morfologfa caracterfstica de cada uno de
ellos de forma que ha IIegado a ser posib/e detectar
cuando un cromosoma no es normal. Esta identifica-
cion se basa, par una parte, en la conformacion de
cada cromosoma segun su tamano y la ubicacion de
su centromero (metacentricos, submetacentricos,
acrocentricos y telocentricos) y por otra, en la dispo-
sicion de bandas que se observa en funcion del tipo
de tincion que se utilice. La disposicion de las bandas
de un cromosoma es como una especie de huella di-
gital 0 codigo de barras del cromosoma de que se
trate: cuando la disposicion de las bandas no es la
esperada, hay que sospechar que alguna parte falta
(delecion) 0 sobra (traslocacion 0 duplicacion). Se-
gun esto, efectivamente las tecnicas de bandeo sirven
para identificar cromosomas (A) y, a la vez, detectar
anomalias geneticas (B). Puesto que cualquier alte-
racion en la estructura de un cromosoma implica que
muy probablemente falte 0 sobre material genetico
1
2
1 3
(recuerdese que el estudio del cariotipo implica la
observacion del total de cromosomas) con 10 que ello
coni leva de posibles fallos geneticos, estas tecnicas
de bandeo son una herramienta primordial a la hara
de proporcionar consejo genetico (opcion C). Puesto
que A, B Y C es cierto, tenemos que concluir que la
ope ion plenamente cierta y valida es la D.
3.10. En la Figura 3.5 se yen varios cromosomas humanos
y de los grandes simios (chimpance (C) Gorila (G) y
Orangutan (0) segun su patron de bandas obtenido
mediante tincion con Giemsa (bandas G), concreta-
mente el 2, el 5 y el 6 humanos y los cromosomas
equivalentes en los grandes simios zPuede decir en
cual 0 cuales de ellos la diferencia entre humanos y
chimpances consiste en una inversion pericentrica?:
A) 5; B) 2; C) 6; D) 2 Y 6 .
. Figura 3.5.. .'
. . -
o
 Con la tincion G se consigue visualizar 105 cro-
mosomas segun un patron de bandas caracterfstico
para cad a uno de ellos. Gracias a eso es posible iden-
tificarlos individualmente, 10 que permite comparar
cada cariotipo con el cariotipo normal de la especie,
de forma que se puede detectar variaciones 0 altera-
ciones relativamente grandes con bastante facilidad:
basta con comparar las bandas del cromosoma mo-
delo (estandar a normal) can el que pretendemos
analizar. Esto es util en el consejo genetico, pero tam-
bien sirve para estudiar la evolucion del cariotipo.
De hecho se ha podido demostrar un gran parecido
entre 105 cramosomas del cariotipo de 105 grandes si-
mias, tal como se puede comprobar en la Fig. 3.5.
Par ejemplo, se ha comprobado que 105 orangutanes,
garilas y chimpances tienen un numero diploide de
48 cramosomas, mientras que la especie humana
tiene 46. Sin embargo, es claro que el cromosoma 2
humano es muy similar a la union de dos cramoso-
mas producida par traslocacion robertsoniana, a juz-
gar par el patron de bandas G. Tambien 105 cromos-
mas 5 y 6 son bastante parecidos en las cuatra
especies, pera se puede observar can claridad que
en el cromosoma 5 el centromero de gorilas y chim-
pances no esta a la misma altura que en 105 huma-
nos: en el caso de 105 chimpances, es evidente que
eso se debe a que el trozo marcado entre dos rayas
rajas esta invertido, es decir, ha sufrido una inversion
pericentrica (opcion A).
3.11. Los orangutanes son una especie en peligro de ex-
tincion que habita en Indonesia, en las islas de Bor-
neo y Sumatra. Cuando se planteo desarrollar un
plan para evitar (0 posponer) su extincion estimu-
lando la procreacion en cautividad de esta especie,
se descubrio que los orangutanes de Borneo y los de
Figura 3.7
,( ) )~
t
2 3
1
gf
a~ "~ II S~
6 7
-
,i n~ ~~
..
13 14 15
19
B~
20
fth
21
Figura 3.6
. .
Sumatra diferian en la estructura del cromosoma 2
segun se puede observar en la Figura 3.6. De hecho,
antes de descubrirse esta diferencia se obtuvieron
14 crlas hibridas de Borneo y Sumatra. l En que con-
siste esta diferencia cromosomica?: A) una inversion
paracentrica; B) una inversion pericentrica; C) una
traslocacion robertsoniana; D) una delecion.
En la misma linea argumental que en la pregunta
anterior, hemos de observar que la diferencia entre
ambas razas (hay en dfa subespecies) de aranguta-
nes, la de Borneo y la de Sumatra, hay una diferencia
muy clara en la estructura del cromosoma 2 de esta
especie, consistente en una inversion pericentrica.
Gracias a este data es posible hoy en dfa identificar
la procedencia de cualquier ejemplar de orangutan.
Como se sabe, uno de 105 posibles efectos de este
tipo de alteraciones cromosomicas es el aislamiento
repraductivo, por cuanto el apareamiento de 105 cro-
mosomas homologos en la meiosis I se ve dificultado
par estos cambios (el emparejamiento no se puede
realizar a todo 10 largo del cromosoma), 10 que
puede comprometer la fertilidad de 105 hfbridos.
3.12. EI cariotipo de la Figura 3.7 corresponde a una per-
sona con una anomalia cromosomica que causa el
)( If
4 5
)( 'd
0 J
9 10 11 12
~~ a!
16 17 18
22
..-
t\ I
Y
I~
X
 sfndrome de: A) Down; B) Turner; C) Klinefelter; D)
maullido de gato ..
" , EI cariotipode la Fig. 3.7 cor responde a un var6n,
: .9~do.'que ericontram.os un cromosoma Y, con dos
. ;cromosomas::XX (47, XXY), es decir, una persona con
; sfndrome de Klinefelter (C). Es claro, por tanto, que
en humanos (y mamfferos en general) la masculini-
dad se debe a la presencia del cromosoma Y, puesto
que en 10 que respecta al cromosoma X, estas perso-
nas presentan dos, como las mujeres normales. EI he-
cho de que las personas con sfndrome de Turner (45,
X), que tienen un solo cromosoma X, como 105varo-
nes normales, sean fenotfpicamente mujeres, esta
apuntando c1aramente a que 10 que determina la
masculinidad es la presencia del cromosoma Y (a al-
guna parte de el) y el fenotipo femenino su ausencia.
Por otro lado, es evidente que se puede establecer
una comparaci6n entre el sfndrome de Turner y el de
Klinefelter, en el senti do de que ambos pueden ser
consecuencia de una no disyunci6n mei6tica don de,
en el primer caso, el gameto fecundado es un 6vulo
sin cromosoma X (el X de 105Turner bien puede pro-
venir del gameto masculino; no se puede dar el caso
de un gameto masculino con un cromosoma Y fe-
cunde un 6vulo sin ningun cromosoma X, porque el
cigoto resultante (45, Y) parece ser que es inviable)
mientras que en el segundo caso, el ovulo fecundado
es portador de dos cromosomas X. Tambien pudiera
darse sfndrome de Klinefelter si el gameto masculino
no ha sufrido la disyunci6n mei6tica normal entre el
cromosoma X y el Y, que son 105que se aparean en
la primera division mei6tica, y fecunda a un 6vulo
normal.
Podemos hacer una tabla de Punnett (tabla de
esta pagina) para facilitar la comprension de 10 que
acabamos de decir. Como se ve, la no disyunci6n
puede dar lugar a diversos casos, todos 105cuales son
problematicos, porque incluso cuando en apariencia
22 + X
(23)
22 + X 46,XX
(23) (mujer normal) (hombre normal)
47,XXX
47,XXY
(mujer con
(Klinefelter)
trisomfa X)
22 + 0 45,X
(22: no disyunci6n) (Turner) (inviable)
tenemos sujetos 46, XX 0 46, XY, si son resultado de
no disyunci6n, 10 normal es que aparezcan proble-
mas derivados de la impronta genetica (ver preguntas
3.16 Y 3.17).
3.13. Si la eorrelacion entre gemelos monocigotieos es de
0.7 y entre gemelos dicigotieos de 0.4 ieual es el va-
lor de la heredabilidad del rasgo en euestion si apli-
eamos la formula de Falconer para eliminar la in-
flueneia del ambiente eompartido?: A) 0.55; B) 0.3;
C) 0.6; D) 0.15.
La formula de Falconer es una herramienta mate-
matica que permite eliminar el peso del ambiente
compartido cuando se quiere calcular la heredabili-
dad a partir de estudios de gemelos que han convi-
vido. Esta f6rmula, como se sabe, permite obtener el
valor de la heredabilidad a partir de las diferencia en
el valor de la correlaci6n entre gemelos monocig6ti-
cos y la de gemelos dicigoticos multiplicada por 2
(H = 2(rMlJ - rOlJ))' Puesto que la correlacion entre
gemelos monocigoticos incluye el peso del ambiente
compartido, al igual que la correlacion entre gemelos
dicig6ticos, al restar el valor de la segunda del de la
primera, se anula el peso del ambiente compartido,
quedando 5610 la diferencia atribuible al 50% de las
diferencias geneticas, Ahora ya solo tenemos que
multiplicar por 2 el resultado para obtener el 100%.
Sabemos que 105gemelos monocigoticos comparten
el 100% de sus genes, mientras que 105 dicig6ticos
comparten 5610 el 50%, 10 mismo que 105hermanos
normales (de padre y madre). Para aplicar esta f6r-
mula a 105 datos de la pregunta solo tenemos que
multiplicar 0.30 por 2, igual a 0.60: H = 2(0.70 -
0.40) = 0.6 (C).
3.14. Si sabemos que un varon presenta una dotacion ero-
mosomiea 45,XY con fenotipo normal y se ha de-
mostrado que todos sus cromosomas son normales
GAMETOS MASCULINOS
22 + Y 22+XY
(23) (24: no disyunci6n)
46,XY 47,XXY 45,X
(KIinefelter) (Turner)
48,XXXY 46,XX
(varon con (ambos cromo-
trisomfa X) somas X maternos)
46,XY
45, Y 44
(X e Y de origen
(inviable)
paterno)
 Figura 3.8 j
~~.
1-1 _
excepto por 10 que se representa en la parte superior
de la Figura 3.8, icual 0 cuales de sus posibles ga-
metos, que se presentan en la parte inferior, al fe-
cundar un ovulo normal, darian lugar a un individuo
fenotipicamente normal?: A) 2 Y 3; B) 2 Y 6; C) 4 Y
5; D) solo 6.
La respuesta correcta es la 8, puesto que los ga-
metos representados en 2 y 6 son gametos haploides
en sentido amplio, ya que ambos contienen un unico
cromosoma 14 y un unico cromosoma 21; y ello a
pesar de que en 6 se representa la traslocacion ro-
bertsonina 14/21: en la medida en que en este caso
no se pierde material genetico relevante (al parecer
la parte que se pierde al unirse ambos cromosomas
son copias multiples de genes que codifican ARN ris-
bosomico, copias que tambien se encuentran en otros
cromosomas, par 10 que funcionalmente no es grave
esta perdida), el cigoto resultante sera fenotfpica-
mente normal, a pesar de que su cariotipo, el del ci-
goto, no tendrfa 46 cromosomas, sino 45. Dado que
en el proceso de meiosis estos individuos pueden
producir los 6 tipos de gametos que se representan,
resu Ita evidente que corren serios riesgos de tener
una descendencia con alteraciones cromosomicas de
efectos graves, caso del sfndrome de Down (caso 3),
trisomfa del par 14 (caso 1: letal) y monosomfas 14
(caso 4: letal ) 021 (caso 5. letal).
3.15. i Y cual 0 cuales darian lugar a un individuo con una
dotacion cromosomica completamente normal?: A)
3; B) 1; C) 2; D) 4 Y 5.
Evidentemente, solo el caso 2 representa un ga-
meto haploide completamente normal, con una sola
copia de cada cromosoma (se supone que los otros
21 cromosomas son normales), por 10 que la opcion
correcta es la C.
3.16. Segun el esquema de la Figura 3.9, en el que se re-
presenta el proceso de meiosis en relacion con el
cromosoma 15 de los progenitores de los sujetos A
y B, el individuo A sufrira: A) sindrome de Angelman;
B) sindrome de Prader-Willi; C) no se puede saber;
D) ambos sindromes.
Como se ha podido deducir, la Fig. 3.9 representa
el proceso de meiosis de una pareja en relacion con
el cromosoma 15, donde cada uno de los progenito-
res sufre en sus gametos una mutacion consistente en
 de su madre el cromosoma 15 con microdelecion.
En este caso el individuo sufrira el sfndrome de An-
gelman. Este tipo de sfndromes, donde el factor clave
no es solo la mutacion genetica, sino de que gameto
la ha recibido el sujeto, constituyen ejemplos de 10
que se llama impresion genetica 0 genomica (paren-
tal imprinting). La enorme diferencia fenotfpica entre
ambos sfndromes, Ange/man y Prader-Willi nos dan
una idea de 10 importante que es la impronta gene-
PADRE MADRE tica, cuyo significado funcional parece hallarse en la
Meiosis
\ GAMETOS /\ competencia entre 105 sexos por 105 recursos repro-
ductivos, 10 que se conoce como teorfa del conflicto
genetico. Esta teorfa trata de expl icar la impronta ge-

;;
netica como una lucha entre el padre y la madre por
el reparto de 105 recursos: puesto que el padre, al me-
nos entre 105 mamfferos, solo tiene que invertir en la
fecundacion, esta mas interesado que la madre en
que su hijo reciba cuantos mas recursos mejor, mien-
tras que la madre tiene que reservarse en la medida
de 10 posible, puesto que son sus recursos 105 que

I. .\
15q11-13del 15q11-13del tiene que gastar; cuando falta uno de 105 alelos im-
/
Normal
\
Normal
prontados el equilibrio se pierde y aparecen a/tera-
ciones como 105 sfndromes de Angelman 0 Prader-
Willi, que no son unicos; no deja de ser curioso que
tambien el gen del factor de crecimiento similar a la
insulina (IGF-2) sufra impresion genomica: es el gen
responsable de la formacion de la placenta y es esen-
cial para el normal desarrollo de/ embrion.

3.18. Las traslocaciones de material cromosomico: A) son

siempre desequilibradas y, por tanto, no afectan
para nada a la fisiologra del individuo que las pre-
senta; B) siempre son letales; C) son un tipo de in-
version; D) pueden ser redprocas y robertsonianas.

Las traslocaciones pueden ser recfprocas y robert-

Figura 3.9 , sonianas (opci6n D correcta). Ya hemos explicado en
una microdelecion del segmento q11-q13 de dicho cro-
mosoma 15. EI sujeto A recibe el cromosoma con de-
lecion de su padre, 10 que significa que es haploide en
relacion a ese segmento de ADN de dicho cromosoma
(solo posee una copia); por tanto, en 10 que se refiere a
105 genes ubicados en 15q11-q13, solo 105 de su madre
estan presentes. Cuando esto ocurre, el sfndrome que
aparece es el de Prader-Willi (ver cuestion siguiente).
3.17. Segun el esquema de la Figura 3.9, en el que se re-
presenta el proceso de meiosis en relacion con el
cromosoma 15 de los progenitores de los sujetos A
y B, el individuo B sufrira: A) srndrome de Angelman;
B) srndrome de Prader-Willi; C) no se puede saber;
D) ambos srndromes.
EI individuo B es el resu/tado complementario del
sujeto A, puesto que /a unica diferencia es que recibe
una pregunta anterior en que consiste la traslocacion
robertsoniana. Por su parte, la traslocacion recfproca
no es ni mas ni menDs que un intercambio de mate-
rial genetico entre dos cromosomas no homologos:
en este caso, no se aumenta ni se reduce el numero
de genes, sino que solamente se produce una reor-
denacion de la secuencia de 105 genes, 0 10 que es
10 mismo, se producen variaciones en la ubicacion
de 105 loci de 105 genes involucrados. Estos cambios
solo podrfan ser detectados por tecnica de bandeo
de cromosomas siempre y cuando la cantidad de ma-
terial genetico intercambiado sea suficientemente
grande. Las traslocaciones recfprocas no sue/en pro-
ducir efectos sobre el fenotipo, puesto que se trata de
un caso de reordenamiento equilibrado. Sin em-
bargo, las traslocaciones recfprocas presentan serios
riesgos de provocar gametos con reordenamientos
cromosomicos desequilibrados, ya que dificultan el
apareamiento de 105 segmentos hom%gos durante
la primera division meiotica, 10 cual puede afectar a
 105 descendientes si un gameto desequilibrado inter-
viene en la fecundacion. Se puede concluir ademas
que las traslocaciones no son necesariamente des-
equilibradas (opcion A falsa) ni letales (opcion B
falsa) y tambien que una traslocacion no es una in-
version (opcion C falsa) puesto que una inversion es,
simplemente, un cambia en la orientacion de un
trozo de cromosoma dentro del propio cromosoma,
cambia que se puede detectar mediante tecnicas de
bandeo.
3.19. La delecion de un fragmento cromosomico: A) cons-
tituye una reordenacion cromosomica equilibrada;
B) supone la duplicacion de la informacion genetica
contenida en el ADN; C) representa una perdida de
material genetico; D) lIeva aparejada necesaria-
mente una traslocacion robertsoniana.
Como su propio nombre indica, una delecion su-
pone la rotura de un cromosoma can la consiguiente
perdida del segmento cromosomico que queda ais-
lado del centromere (opcion C correcta). AI haber
perdida de material genetico no puede tratarse de
una reordenacion cromosomica equilibrada: tengase
en cuenta que 105 sujetos portadores de una delecion
poseen un unico alelo de 105 genes que ocupan el
trozo del cromosoma que se ha perdido, concreta-
mente el alelo del cromosoma homologo normal
(son hemicigoticos), a diferencia de 105 individuos
normales que poseen 105 dos alelos habituales (que
pueden ser homocigoticos 0 heterocigoticos). No
puede tratarse de una reordenacion equilibrada (op-
cion A incorrecta) ni Ileva aparejada una traslocacion
robertsoniana (opcion D incorrecta). No cabe la me-
nor duda de que la opcion B tiene que ser falsa por-
que la delecion es siempre una perdida de ADN y no
una duplicacion de la informacion genetica.
3.20. EI slndrome de X fragil: A) esta relacionado con re-
traso mental; B) es conocido tam bien como sln-
drome de Turner; C) es consecuencia de una menor
cantidad de material genetico; D) es consecuencia
de un exceso de concentracion de la cromatina.
Es sabido que 105 individuos diagnosticados de
sfndrome de X fragil son deficientes mentales; de he-
cho el sfndrome de X fragil es la segunda causa de
subnormalidad (A), solo por detras del sfndrome de
Down. Es dos veces mas frecuente en varones que en
mujeres. Citologicamente, el sfndrome de X fragil se
manifiesta por una rotura 0 estrechamiento en la po-
sicion q27.3 del cromosoma X. La causa de las alte-
raciones comportamentales parece ser la mutacion
de un gen que se expresa en el tejido cerebral. Esta
mutacion consiste en un aumento espectacular en el
numero de repeticiones del triplete CGG: mientras
que en sujetos normales este triplete esta repetido en-
tre 6 y 54 veces, en sujetos que padecen el sfndrome
el numero de repeticiones es de mas de 200 veces;
los individuos con un numero intermedio (54-200 re-
peticiones) se consideran portadores porque, a pesar
de no padecer el sfndrome, sus hijos y nietos corren
un riesgo muy grande de padecerlo: es como si esta
situacion (premutacion) facilitase el que se produjese
la mutacion que determina que el gen correspon-
diente deje de expresarse. De hecho, este gen es el
que presenta una mayor tasa de mutacion en la es-
pecie humana (aproximadamente 10-3 par esperma-
tozoide).
Sabiendo como sabemos que el sfndrome de
Turner es una monosomfa del cromosoma X, tene-
mos que descartar la opcion B. Obviamente, un ex-
ceso de AD (aumento en el numero de repeticio-
nes de un triplete) no puede considerarse una
menor cantidad de material genetico: opcion C
falsa. Finalmente, la opcion Des falsa porque la re-
peticion excesiva del triplete CGG provoca entre
otras consecuencias una reduccion en la capacidad
de condensacion de la cromatina del cromosoma X
en la fase de mitosis.