Mireya Quesada Conesa

HERENCIA Y GENTICA. PROYECTO DE INVESTIGACIN 2 DE

BACHILLERATO.

Muchas veces hemos odo tiene los ojos de su madre y la boca de su

padre sin saber que esto es debido a la gentica. Sin embargo, hay rasgos
que son menos aparentes que tambin dependen de la gentica y siguen
una herencia mendeliana. Con mi trabajo pretendo conseguir, a travs del
estudio de algunos de estos rasgos que se manifiestan exteriormente en los
individuos, acercar esta disciplina a aquellos no son expertos en este tema y
mostrar cmo debido a una serie de genes, cruzamientos, alelos una
caracterstica puede ser transmitida a la descendencia y sta manifestarse
y ser observable a simple vista.

Este tipo de herencia se estudia mediante rboles genealgicos o pedigrs.

Aqu podemos ver un ejemplo de rbol genealgico donde se observa cmo
a partir del abuelo daltnico, puede formarse una nueva generacin en la
que no todos necesariamente tienen porqu portar ese gen. En este caso es
la madre la portadora del gen, que junto al padre (normal) , dan lugar a una
nueva generacin (generacin 3) en la cual de los cuatro hijos que nacen,
solo uno es daltnico y una hija que porta ese gen. Esto demuestra que no
hay ninguna relacin entre que una persona posea un gen como el del
daltonismo y este necesariamente tenga que ser pasado a la descendencia,
ya que como muestra este rbol, tanto en la segunda con en la tercera
generacin hay individuos que no lo poseen.
Voy a estudiar 3 rasgos en un nmero determinado de familias y con esto,
intentar realizar un estudio tipo rbol genealgico para ver de qu manera
se van heredando estos caracteres en las familias sujetas a estudio. De ser
posible, tratar de identificar el genotipo (los alelos o versiones que tienen
de cada gen) de los miembros de la familia para estos caracteres
estudiados.

Los rasgos que estudiaremos sern 2:

-Cruce de brazos (imagen 1, Anexo I). Algunas personas al cruzarse de

brazos, colocan el brazo derecho sobre el izquierdo, mientras que otras lo
hacen al contrario. (kai 3) Su determinacin gentica es la siguiente: quien
cruza el brazo derecho por encima del izquierdo, posee el alelo dominante.

-Forma de cruzar los dedos (imagen 2, Anexo I). Las personas al

entrecruzar los dedos de sus manos pueden hacerlo de manera que los
dedos de la mano derecha estn sobre los de la izquierda, o bien con los
dedos de la mano izquierda sobre los de la derecha. Su determinacin
gentica es la siguiente:

A = dedos derechos sobre izquierdos > a = dedos izquierdo sobre

derechos (imagen 5, anexo 1)

An siendo estos los rasgos que vamos a estudiar, existen cientos de casos
en los que nuestros caracteres son traspasados mediante la herencia como
pueden ser:

-Pulgar extensible (imagen 3, Anexo I) Este carcter se conoce como

pulgar de auto-stopista y consiste en la extensin de la primera falange
del pulgar volvindola casi 45 en relacin al eje normal del dedo (imagen 1,
Anexo I). Algunas personas pueden tener un pulgar extensible y otro no,
debido a la expresividad variable del gen correspondiente (Rodrguez, A.
(2012) Caracteres monognicos en el ser humano. Ciencia para todos. (n.d)
Disponible en http://cienciaparatodos1.blogspot.com.es/2012/12/caracteres-
monogenicos-en-el-ser-humano.html (consulta: 22 diciembre 2016))9. En
este caso, el alelo dominante es el no ser capaz de girar el dedo hacia atrs.

- Capacidad para doblar (enrollar) la lengua a lo largo de su eje

longitudinal (con la lengua fuera) (imagen 4, Anexo I). La mayora de
las personas pueden enrollar la lengua longitudinalmente cuando la sacan
de la boca. (Rodrguez, A. (2012) Caracteres monognicos en el ser humano.
Ciencia para todos. (n.d) Disponible en
http://cienciaparatodos1.blogspot.com.es/2012/12/caracteres-monogenicos-
en-el-ser-humano.html (consulta: 22 diciembre 2016))

-Lbulos de las orejas: El lbulo de la oreja en ciertas personas

puede aparecer pegado a la mejilla (imagen 5, anexo 1) o separado
de ella pendiendo libre. (imagen 6, anexo 1). Esta caracterstica seria
dominante el lbulo separado siendo el lbulo pegado el carcter recesivo.
Para explicar este trabajo ser necesario hacer una resea sobre la gentica
Mendeliana ms sencilla. Con esto me refiero a una forma de heredarse los
genes que se ajusta a las leyes que determin Mendel en su tiempo. No
todos los caracteres genticos que tenemos se heredan de forma
Mendeliana, pero estos que estudiar s lo hacen. Esta gentica parte de 3
leyes (las leyes de Mendel) que son las que constituyen los fundamentos
bsicos de transmisin gentica.

Para empezar, aclarar algunos conceptos bsicos.

-ADN: constituye al material gentico, y es transmitido de padres a hijos,

estando presente en cada una de nuestras clulas.

-Gen: fragmento de ADN que lleva codificada la informacin para la sntesis

de una determinada protena.

-Alelo dominante: su presencia impide que se manifieste la accin de otro

alelo para el mismo carcter.

-Alelo recesivo: solo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante, es

decir, nicamente aparece su fenotipo (expresin externa) si se encuentra
en homocigosis.

-Fenotipo: caractersticas que presenta un individuo externamente.

-Genotipo: se define como el conjunto de genes que posee un individuo.

-Genotipo homocigtico: sus dos alelos son iguales.

-Genotipo heterocigtico: presenta los dos tipos de alelos para el mismo

carcter.

Una vez aclarados esta serie de conceptos bsicos, ya estaremos

preparados para interpretar un rbol genealgico como los que se van a
explicar posteriormente y podremos observar como esta serie de caracteres
anteriormente dichos, cumplen las leyes mendelianas a la perfeccin.

Cmo se hizo?

rbol 1
rbol 2

Estos dos rboles han sido realizados tras la recolecta de datos sobre el
cruce de brazos y el entrelazamiento de dedos o cruce de dedos. El primer
caso es mostrado con AA/Aa si se trata del brazo derecho sobre el
izquierdo y aa si se trata del brazo izquierdo sobre el derecho. En el
segundo caso si la mano derecha queda arriba se ha sealizado como bb,
mientras si la izquierda es la que queda arriba se sealiza como BB/Bb.

Para establecer ese criterio a la hora de nombrar estos caracteres nos

hemos basado en cul de los dos fenotipos de cada carcter es dominante y
cual es recesivo. En este caso, tal y como est explicado, el brazo derecho
sobre el izquierdo sera el gen dominante (A), y lo mismo con los dedos, si la
mano izquierda es la que est arriba al entrelazar los dedos, es la que se
trata del gen dominante (B).

Al observar ambos rboles nos damos cuenta de que para cada gen, ya sea
el gen del cruce de brazos o por el contrario el del entrelazamiento de
dedos, encontramos dos alelos. Esto quiere decir, nos encontraramos ante
dos variantes de un mismo gen, pudiendo ser homocigtico, si se trata del
mismo alelo para un gen o heterocigtico si intervienen dos alelos distintos.
Tal y como explicamos anteriormente, si en uno de esos distintos alelos
aparece un alelo dominante (A/B) el fenotipo ser el dominante, mientras si
ambos alelos son recesivos (aa/bb) el fenotipo ser recesivo. Es decir,
siempre que haya un alelo dominante, su expresin fenotpica ser la del
gen dominante.

Centrndonos la familia de la izquierda en el rbol A podemos ver que al no

tener el genotipo de ambos progenitores, se hace muy difcil tener el
genotipo con respecto al gen del cruce de brazos en la primera generacin
filial. En cambio, el otro gen, al ser la madre recesiva, y la primera
generacin presentar todo fenotipo recesivo, es muy fcil saber cul es su
genotipo.

Con respecto al rbol B tambin observamos que el no saber con certeza el

genotipo de las parejas de la primera generacin filial (ya que no hemos
estudiado sus antecedentes) tambin se nos hace complicado saber el
genotipo de sus hijos. Por otro lado, al haber un fallecido del cual
descienden la primera generacin de la familia de la izquierda, esto tambin
nos complica su estudio.

Con el estudio de estas familias vemos que se cumplen las leyes de Mendel,
y que a la descendencia pasa justamente lo esperado. En algunos casos
marcados con un ? hay dos opciones, o bien no podemos saber el fenotipo
de esa persona y por tanto su genotipo o bien esa persona puede ser tanto
homocigtica como heterocigtica, ya que al no saber su procedencia no
podemos comprobarlo.

Conclusiones:

Tras el estudio de dos caracteres en dos familias, podemos comprobar que

las leyes de Mendel son vlidas y a su vez tambin hemos podido lograr
saber los genotipos de cada miembro a partir de su fenotipo y de sus
progenitores.

Kai 3: Rodrguez, A. (2012) Caracteres monognicos en el ser humano.

Ciencia para todos. (n.d) Disponible en
http://cienciaparatodos1.blogspot.com.es/2012/12/caracteres-monogenicos-
en-el-ser-humano.html (consulta: 22 diciembre 2016)