Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Qu es el Sndrome de Williams?
El Sndrome de Williams es un raro desorden gentico con frecuencia no
diagnosticado. Est constituido por un conjunto de signos, caractersticas y sntomas
mdicos especficos que se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos
cromosomas nmero 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha
ausencia es de origen gentico pero no hereditario, ya que se produce en el momento
de la concepcin, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000
nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al mdico neocelands John Williams,
quien fue el primero que observ las caractersticas del Sndrome.
Listado de seales
El Sndrome de Williams presenta un cuadro clnico bastante complejo. Algunas de los
sntomas ms comunes son:
Diagnstico referencial
Una evaluacin a nivel mdico, psicolgico y pedaggico permitirn determinar
claramente cul es la condicin del nio a nivel fsico, emocional y de aprendizaje. Los
diagnsticos diferenciales ms importantes para el SW son los siguientes:
Retraso mental: El nivel cognitivo de la mayora de individuos afectados por este
sndrome se sita en el de retraso mental de medio a severo. La impresin inicial
puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje.
Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades visoespaciales en contraste con una
gran facilidad para la adquisicin del lenguaje. Parece ser que en muchos de los
individuos con SW existe una habilidad musical superior al resto de sus capacidades
generales. Algunos de ellos pueden incluso llegar a tocar algn instrumento.
Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa,
problemas en la coordinacin de movimientos.
Problemas de alimentacin y sueo: Estn especialmente presentes en la poca de
bebs. Los problemas de alimentacin, que se dan muy frecuentemente durante los
primeros meses, consisten en vmitos y rechazo de la comida, esto puede llevar a
retraso en el crecimiento. En muchos nios ste es uno de los primeros sntomas.
Tambin suelen tener problemas para conciliar el sueo y a menudo son bebs muy
irritables.
Hiperactividad y trastorno de atencin: La hiperactividad est especialmente
presente en la infancia y tiende a mejorar con los aos. El trastorno de atencin puede
mantenerse hasta la edad adulta.
Hiperacusia: Es frecuente una excesiva sensibilidad a los estmulos auditivos. Parece
ser que tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto les
molestan muy fcilmente los ruidos.
Conducta social: Los individuos con SW tienden a ser excesivamente sociables y
habladores, con una gran tendencia a la desinhibicin, incluso con personas que les
son desconocidas.
Trastorno de ansiedad: La mayora de las persona con SW tienen una personalidad
ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos
puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas.
Las caractersticas de lenguaje ms comnmente asociadas a este sndrome son
(Bellugi , Marks et al 1994):
Retraso variable en su adquisicin.
Tendencia a la verborrea.
Comprensin inferior a la expresin.
Vocabulario amplio y bien contextuado.
Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, tcnicas e inusuales.
Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas
(pasivas, de relativo...).
Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
Temas restringidos y a menudo repetitivos.
Baja nocin de economa de informacin en el mensaje.
Este patrn de lenguaje, poco habitual en personas con retraso mental, provoca, a
veces, una sobrevaloracin de su capacidad mental real. Sin embargo, a pesar de
estas "especiales habilidades lingsticas" la comunicacin se halla a menudo
comprometida.