INTRODUCCION

Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la

etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o
sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la
captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.

En este seminario, nos centraremos en describir las malformaciones de la cabeza

y cuello. Dentro de estas, la ms frecuente es la fisura labio palatina o labio
leporino, que involucra slo la cara.

Existen malformaciones ms complejas y menos frecuentes que alteran tanto los

huesos como los tejidos blandos del crneo y de la cara, son las llamadas
Malformaciones Craneofaciales.

Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en aquellas

que se relacionan con la aparicin de fisuras ( clnicamente corresponde a una
hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o de la
cara.) y en aquellas malformaciones del crneo y de la cara que derivan de un
cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis ( clnicamente se
manifiestan por crneos y caras malformadas producto de un crecimiento anmalo
del esqueleto seo.)

Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una

concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como sndromes (clnicamente
se manifiestan con facies caractersticas y otras anomalas asociadas. Ejemplos
son la enfermedad de Crouzon y el Sndrome de Apert). Por ltimo, existe un
grupo llamado disostosis craneofaciales (representados clnicamente por el
Sndrome de Treacher Collins y la Microsoma Hemifacial.)

Tambin se abarcan las malformaciones a nivel maxilar y mandibular y ptico,

como Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congnita o Macroftalmia, que
sern revisadas en este seminario y pueden presentarse como un hecho aislado o
formando parte de malformaciones craneofaciales ms complejas.
1. Desarrollo del mesodermo paraxial, lateral, clulas de la
cresta neural. Formacin de los arcos branquial
esofaringeos (hendiduras y bolsas farngeas).
Mesodermo paraxial o mesodermo dorsal somitico: Es la segunda regin del
mesodermo del tronco, se forma de las clulas que migran a los mrgenes
laterales del ndulo y las que proceden del extremo craneal de la lnea primitiva;
los tejidos que se desarrollan en esta regin estarn localizados a lo largo de la
columna vertebral. Las clulas en esta regin forman somitas, es decir, bloques de
clulas mesodrmicas a ambos lados del tubo neural que producirn muchos de
los tejidos conectivos del dorso (hueso, msculo, cartlago, dermis).
A partir de la tercera semana, el mesodermo paraxial empieza a organizarse en
segmentos. Estos segmentos, conocidos como somitmeros, estos aparecen
primero en la regin ceflica del embrin y continan formndose en direccin
cefalocaudal. Cada somitmero est formado por clulas mesodrmicas
dispuestas en verticilos concntricos alrededor del centro de la unidad. En la
regin de la cabeza, los somitmeros se forman en asociacin con la
segmentacin de la placa neural en neurmeros y contribuyen a la formacin del
mesnquima de la cabeza. Desde la regin occipital y hacia la regin caudal, los
somitmeros se organizan en somitas. El primer par de somitas aparece en la
regin occipital del embrin aproximadamente el vigsimo dio del desarrollo. A
partir de aqu, van apareciendo nuevos somitas en una secuencia crneo caudal y
a una velocidad de tres pares por da hasta que, hacia el final de la quinta semana
hay de 42 a 44 pares. Hay 4 pares occipitales, 8 cervicales, 12 torcicos, 5
lumbares, 5 sacros y entre 8 y 10 coccgeos, entre 5 y 7 desaparecen mientras
que el resto de somitas forman el esqueleto axial.
Al principio, cuando los somitas se forman a partir del mesodermo presomita, lo
hacen como bolas de clulas mesodrmicas (parecida a fibroblastos). Despus
estas clulas experimentan un proceso de epitelizacion y se disponen en una
estructura en forma de anillo. Al inicio de la cuarta semana, las clulas de las
paredes central y medial del somita se vuelven mesenquimatosas (del tipo
fibroblastico) y cambian de posicin para rodear al tubo neural y notocorda. En
conjunto estas clulas forman el esclerotoma que se diferenciara en vertebras y
costillas. Las clulas de los mrgenes dorsomedial y ventrolateral de la regin
superior del somita forman los precursores de las clulas musculares, mientras
que las clulas situadas entre estos dos grupos constituyen el dermatoma. Las
clulas del margen ventrolateral migran a la capa parietal del mesodermo de la
placa lateral y forman la mayor parte de la musculatura de la pared del cuerpo (los
msculos transversos y oblicuos internos y externos del abdomen) y la mayora de
msculos de las extremidades. Por ltimo, las clulas del dematomiotoma
(formado por clulas precursoras de los msculos que se vuelven de nuevo
mesenquimatosas y migran por debajo del dermatoma), forman la dermis de la piel
y los msculos de la espalda, la pared del cuerpo (msculos intercostales) y
algunos msculos de las extremidades.
Mesodermo lateral: Se da origen a partir de las clulas que migran a travs de una
regin ms caudal de la lnea primitiva. Da origen al corazn, vasos sanguneos y
clulas sanguneas del sistema circulatorio, como tambin al revestimiento de las
cavidades corporales y a todos los componentes de las extremidades excepto los
msculos.
El mesodermo lateral es separado longitudinalmente en dos sectores por el
desarrollo de un espacio embrionario llamado celoma intraembrionario.
Se divide en las capas parietal (somtica), que reviste la cavidad intraembrionaria,
y es visceral (esplacnica), que rodea los rganos. El mesodermo de la capa
parietal, con el ectodermo suprayacente, forma los pliegues de la pared lateral del
cuerpo. Estos pliegues, junto con los pliegues de la cabeza (ceflicos) y de la cola
(caudales), cierran la pared ventral del cuerpo. Entonces, la capa parietal del
mesodermo de la placa lateral forma la dermis de la piel de la pared del cuerpo y
las extremidades, los huesos y el tejido conjuntivo de las extremidades y el
esternn. El esclerotoma y las clulas precursoras de los msculos que migran
hacia la capa parietal del mesodermo de la placa lateral forman los cartlagos
costales, los msculos de las extremidades y la mayora de los msculos de la
pared del cuerpo. La capa visceral del mesodermo de la placa lateral, junto con el
endodermo embrionario, forma la pared del tubo intestinal. Las clulas
mesodrmicas de la capa parietal que rodean la cavidad intraembrionaria forman
las llamadas membranas mesoteliales o membranas serosas que revisten las
cavidades peritoneal, pleural y pericrdica, y segregan un lquido seroso.

Clulas de la cresta neural: Durante la separacin del tubo neural del ectodermo
superficial, las clulas de la cresta neural migran en sentido dorsolateral a cada
lado del tubo neural. Enseguida forman una masa irregular aplanada, la cresta
neural, entre el tubo neural y el ectodermo superficial situado por encima. La
cresta se divide en partes derecha e izquierda que migran hacia las caras
dorsolaterales del tubo neural, donde dan lugar a los ganglios sensoriales de los
nervios raqudeos y craneales. Las clulas de dicha cresta migran en distintas
direcciones y se dispersan dentro del mesnquima.
Las clulas de la cresta neural originan los ganglios raqudeos (ganglios de las
races dorsales) y los ganglios del sistema nervioso autnomo. Los ganglios de los
pares craneales V, VII, IX y X tambin proceden parcialmente de las clulas de la
cresta neural. Adems de formar las clulas ganglionares, las clulas de la cresta
neural forman las vainas neurolemicas de los nervios perifricos y las cubiertas
menngeas del encfalo y la medula espinal (piamadre y aracnoides).

Formacin de los arcos branquial esofaringeos (hendiduras y bolsas farngeas)

Cada arco farngeo consta de un ncleo de mesnquima (tejido conjuntivo
embrionario) y est cubierto por ectodermo en su parte ms externa y por
endodermo en su porcin interna. El mesnquima original deriva del mesodermo
durante la tercera semana. A partir de la curta semana, casi todo el mesnquima
proviene de las clulas de la cresta neural que migran hacia los arcos farngeos.
 Los arcos farngeos inician su desarrollo a comienzos de la cuarta semana, a
medida que las clulas de la cresta neural emigran hacia las futuras regiones de la
cabeza y del cuello. El primer par de arcos farngeos, primordio de la mandbula,
aparece como elevaciones superficiales a los lados de la faringe en desarrollo.
Pronto aparecen otros arcos en forma de crestas redondeadas de disposicin
oblicua en cada lado de las futuras regiones del cuello y cabeza. Hacia el final de
la cuarta semana se pueden observar externamente cuatro pares de arcos. Los
arcos quinto y sexto son rudimentarios y todava no son visibles en la superficie
del embrin. Los arcos farngeos estn separados entre s por unas fisuras o
hendiduras farngeas.
El primer arco farngeo desarrolla dos prominencias:
- Prominencia maxilar: origina la maxila (maxilar superior), el hueso cigomtico y
la parte escamosa del hueso temporal.
- Prominencia mandibular: forma la mandbula.

El primer par de arcos farngeos desempea una funcin de gran importancia en el

desarrollo facial.
El segundo arco farngeo participa en la formacin del hueso hioides. Los arcos
farngeos soportan las paredes laterales de la faringe primitiva, que se deriva de la
porcin craneal del intestino anterior.
Las bolsas farngeas: Son los divertculos en forma de globo por los cuales pasa el
endodermo de la faringe que recubre las caras internas de los arcos farngeos.
Los pares de bolsas se desarrollan en una secuencia craneocaudal entre los
arcos. El primer par de bolsas se encuentra entre el primer y segundo arco
farngeos. Hay 4 pares de bolsas farngeas bien definidas, el quinto par no existe o
es rudimentario. El endodermo de las bolsas serosas entra en contacto con el
ectodermo de las hendiduras farngeas y forma las membranas farngeas de doble
capa que separan las bolsas farngeas de dichas hendiduras.

Hendiduras farngeas: Son estructuras que separan externamente los arcos

farngeos. La parte dorsal de la primera hendidura penetra en el mesnquima
inferior y origina el conducto auditivo externo. El revestimiento epitelial del fondo
del conducto participa en la formacin del tmpano. La proliferacin activa de tejido
mesenquimatoso en el segundo arco hace que este se solape con los arcos
tercero y cuarto. Por ltimo, converge con el borde epicardico en la parte inferior
del cuello, y las hendiduras segunda, tercera y cuarta pierden el contacto con el
exterior. Las hendiduras forman una cavidad revestida con epitelio ectodrmico, el
seno cervical, pero con el desarrollo posterior este seno desaparece.

2. Regulacin molecular del desarrollo facial

Las clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al
ectodermo de superficie, situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales.
La sealizacin de la protena morfogenica sea (BMP) es importante para
establecer esta regin del borde y, por tanto, regula la expresin de WNT1 para
que las clulas prospectivas de la cresta se transformen de epitelio a mesnquima
circundante. En el rombencefalo, las clulas de la cresta se originan en un patrn
especfico a partir de segmentos llamados rombomeros. En el rombencefalo hay
ocho segmentos de este tipo (R1-R8) y las clulas de la cresta neural que
provienen de segmentos especficos migran para poblar arcos farngeos
especficos. Estas clulas de la cresta migran siguiendo tres corrientes distintas:
las clulas R1 y R2 migran hasta el primer arco junto con las clulas de la cresta
de la regin caudal del mesencfalo; las clulas de la cresta de R4 migran hasta el
segundo arco, y las clulas de R6 yR7 migran a los arcos del cuarto al sexto. La
separacin de estas tres corrientes se ve favorecida por el hecho de que en los
segmentos R3 y R5 se forman muy pocas clulas de la cresta, y aquellas que se
forman siguen las corrientes de clulas adyacentes para migrar. Es importante que
las tres corrientes estn diferenciadas ya que proporcionan referencias axonicas
para guiar a los axones de los ganglios trigeminal, geniculado, vestibular, petroso y
neumogstrico.
La regulacin de la estructuracin de elementos esquelticos se da por el
endodermo de la bolsa farngea. La bolsa farngea se forman por la migracin
lateral de clulas endodrmicas y esta migracin es estimulada por factores de
crecimiento de los fibroblastos (FGF). BMP-7 se expresa en el endodermo
posterior de cada bolsa, FGF-8 en el endodermo anterior, y la expresin PAX1 se
limita al endodermo ms dorsal de cada bolsa. Adems, SHH se expresa en el
endodermo posterior de la segunda y tercera bolsa. Estos patrones regulan la
diferenciacin y la estructuracin del mesnquima del arco farngeo en estructuras
esquelticas especficas. Sin embargo, este proceso tambin depende del
mesnquima. En este caso, la respuesta del mesnquima a las seales
endodrmicas depende de los factores de transcripcin expresados en el
mesnquima. Estos factores de transcripcin son los genes HOX y otros genes
que son transportados por clulas de la cresta adquiriendo sus patrones
especficos de expresin gnica de los rombomeros donde se originan. El primer
arco es HOX negativo pero expresa OTX2, un factor de transcripcin que contiene
un homeodominio que se expresa en el mesencfalo; el segundo arco expresa
HOXA2, y los arcos tercero y sexto expresan miembros del tercer grupo parlogo
de los genes HOX, HOXA3, HOXB3, HOXD3.
El resto del esqueleto de la cara, las regiones facial media y superior, tambin
derivan de las clulas de la cresta neural que migran hacia la prominencia
frontonasal. En esa regin, las seales que provienen del ectodermo de superficie
y las zonas inferiores del neuroepitelio determinan el destino del mesnquima. De
nuevo, parece que SHH y el FGF-8 tienen una importancia destacada en la
estructuracin de esta rea, pero se desconocen las interacciones genticas
especficas.
5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.
Segmento intermaxilar:
Los dos procesos nasales se fusionan en superficie y tambin a un nivel ms
profundo, las fusiones de estos procesos reciben el nombre de Segmento
intermaxilar. Este est compuesto por:
1:)Componente labial
2:) Componente maxiliar superior
3:) Componente palatino
En direccin craneal el segmento intermaxilar se contina con porcin rostral del tabiquenasal,
formado por la prominencia frontonasal.

Paladar secundario:
La porcin principal del paladar definitivo es formada por dos evaginaciones
laminares de losprocesos maxiliares. Estas elevaciones, son llamadas
prolongaciones o crestas palatinas,aparecen en la sexta semana de desarrollo y
descienden oblicuamente a ambos lados de la lengua. Mas sin embargo en la sptima
semana las cretas palatinas ascienden hasta alcanzar una posicin horizontal por arriba de la
lengua y se fusionan entre s: A esto se le llama paladar secundario

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin
incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los
defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de
las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado
de paladar hendido o fisura palatina.
La fusin del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5
semana de embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla
entre factores genticos predisponentes y factores ambientales que lo
desencadenan. Es ms frecuente en varones, pero se transmite ms a partir de
madres con casos bilaterales.
La ciruga para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el nio tiene entre
seis semanas y nueve meses de edad. Puede necesitarse una ciruga
posteriormente en la vida si el problema tiene un efecto significativo sobre la zona
de la nariz.
FISURA LABIAL FISURA LABIAL SIN
SIMPLE DIVISION
 En el

paladar fisurado tambin existen distintos grados. Desde una pequea fisura en el
paladar blando hasta una fisura bilateral completa.

FISURA BILATERAL FISURA LABIOPALATINA

FISURA BILATERAL ASIMETRICA
TOTAL SIMPLE
7. Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo
externo.
El odo est compuesto por tres partes anatmicas.
Odo externo, formado por la oreja, conducto auditivo externo y la
capa externa de la membrana timpnica.

Odo medio, formado por tres huesecillos auditivos

La capa interna de la membrana timpnica, que se -conecta con la

ventana oval del odo interno a travs de dichos huesecillos.

ANOMALAS DEL ODO EXTERNO:

ANOTIA: (Ausencia de oreja) se asocia comnmente al sndrome del
1er arco farngeo. Se debe a la ausencia de proliferacin
mesenquimatosa.
 SENOS Y FSTULAS PRE-AURICULARES:
Suelen ser tubos estrechos o focetas
superficiales con aberturas externas
puntiformes. Algunos contienen una masa
cartilaginosa residual. Los Senos pre-
auriculares pueden asociarse a anomalas
internas, como sordera y a anomalas renales.
Algunos se deben a l proliferacin
mesenquimatosa anormal y al cierre
defectuoso de la parte dorsal del primer surco farngeo.
ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO
EXTERNO: La obstruccin de este conducto
se debe a la ausencia de canalizacin del
tapn meatal. Puede presentarse de forma
unilateral o bilateral y suele transmitirse con
herencia autosmica o dominante.
AUSENCIA DEL CONDUCTO AUDITIVO
EXTERNO: Se debe un fallo en la expansin
interna del primer surco farngeo y a la falta
de regresin del tapn meatal

8.

Cupula ptica y vesicula del cristalino

Cpsula ptica y Vescula del Cristalino Los ojos aparecen a los 22 das como 2
surcos a los lados del procencfalo, se evaginanLas vesculas entran en contacto
con el ectodermo que inciden cambios que permiten el desarrollo delcristalinoLa
vescula se invagina formando la cpula ptica que tiene una pared doble interna y
externaseparados por el espacio intraembrionario luego esta pared desaparece y
las 2 capas se unenLa invaginacin ocurre tambin en la superficie interna
formando la fisura coroidea y permite que laarteria llegue a la cama interna del
ojoEn la 7ma semana los labios de la fisura se y la boca de la cpula se hace una
fisura circular ,la futurapupilaLas clulas del ectodermo superficial se elongan y
forman la placoda del cristalino que se transformaraen vescula y a la 5 semana se
deposita en la capsula ptica

Retina Iris y Cuerpo Ciliar

Capa externa de la cpula: Capa interna de la cpula (4/5Capa Pigmentada

contribuye a partes la formacin del iris posteriores) 1) Porcin ptica de la Retina
Contiene clulas que rodean el espacio interretiniano , se diferencian en bastones
En la superficie hay una capa y conos fibrosa que contiene axones las fibras
nerviosas de este 2) Capa Nuclear Externa lugar forman el nervio ptico 3)Capa
nuclear Interna 4) Capa de clulas Ganglionares Parte anterior de la capa interna
5)Porcin Ciega de la retina: se divide La regin entre la capsula y el epitelio en:
superficial se rellena con mesnquima 5.1)Porcin irdea: forma la capa interna del
laxo donde se forma el esfnter y el iris dilatador de la pupila msculos 5.2)Porcin
ciliar: contribuye a la formacin formados por a partir del ectodermodel cuerpo
ciliar ,esta recubierta por una capa de la capsula ptica de mesnquima que forma
el musculo ciliar

Coroides Esclertica y Cornea

Al fin de la 5ta semana el primordio ocular esta cubierto por mesnquima laxo ,
sediferencia en 2 capas: 1)Interna(comparable con la piamadre): forma una capa
pigmentada muy vascularizada conocida como Coroides 2)Externa (comparable
con la duramadre) forma la esclertica y tiene continuidad con la duramadre del
nervio pticoLa cmara anterior: se forma mediante vascularizacin y se divide en
2 capas1)Interna: delante del cristalino y del iris , la membrana iridopupilar y una
capa externa escontinuacin de la esclertica adems esta revestida por:*Capa
epitelial*Estroma(sustancia propia)*Capa epitelial que rodea la cmara anteriorLa
Cmara posterior: se encuentra delante del iris y detrs del cristalino La cmara
anterior y la posterior estn comunicados por la pupila contienen humor acuoso
este pasa atreves del seno venoso de la esclertica (canal de Schlemm) El
bloqueo de este canal produce Glaucoma

DESARROLLO DE LA ESCLEROTICA Y LA COROIDES

El mesnquima que rodea el cliz ptico (originado bsicamente en la cresta neural) reacciona a
la influencia inductiva del epitelio pigmentado de la retina diferencindose en una capa vascular
interna, las coroides, y otra fibrosa externa, la esclertica. A su vez, la esclertica se desarrolla
a partir de una condensacin del mesnquima externo a la coroides y que se contina con el
estroma (tejido de sostn) de la crnea. Hacia el borde de la copa ptica, las coroides se modifica y
forma las estructuras o masas centrales de los procesos ciliares, constituidos principalmente por
capilares soportados por tejido conjuntivo delicado. Los primeros vasos sanguneos coroideos
aparecen durante la semana 15; hacia la semana 23 se pueden distinguir con facilidad las arterias
y venas.

DESARROLLO DE LA CORNEA
La formacin de la crnea depende de la vescula cristalina, que induce la transformacin del
ectodermo de superficie en la crnea, una estructura transparente, avascular y con mltiples
capas. La crnea se forma a partir de tres orgenes:

El epitelio corneal externo: derivado del ectodermo superficial

 El mesnquima: derivado del mesodermo, el cual guarda continuidad la esclertica en
desarrollo.

Las clulas de la cresta neural: migran desde el borde del cliz ptico a travs del tejido
conectivo embrionario y se diferencia en las clulas del endotelio corneal.

DESARROLLO DEL CUERPO VITREO

Se forma dentro de la cavidad de la copa ptica Esta conformado por el humo vtreo el cual es una
masa avascular de sustancias intercelular transparente y gelatinosa; este se divide en dos y forma:

El humor vtreo primario: es derivado de las clulas mesenquimatosas de la cresta

neural original.

El humor vtreo secundario: est formada por los hialocitos, material colagenoso y
huellas de cido hialurnico. Se desconoce su origen, pero se cree que proviene de la
capa ms interna de la copa ptica.

DESARROLLO DEL NERVIO OPTICO

Las vesculas pticas se invaginan para formar fosas pticas. Constituidas por dos capas
conectadas con el encfalo en desarrollo a travs de los tallos pticos. .
La vescula ptica se invagina a medida que forma el cliz ptico, la retina neural se invierte, es
decir las clulas fotorreceptoras son adyacentes al epitelio pigmentado, esto har que la luz pase a
travs de la mayor parte de la retina antes de llegar a los receptores. No obstante la retina es
delgada y transparente, por lo que no implica una barrera para la luz. Los axones de las clulas
ganglionares de la capa superficial de la retina neural crecen proximalmente en la pared del tallo
ptico. El resultado es que la cavidad del tallo ptico se cierre gradualmente a medida que los
axones de las numerosas clulas ganglionares forman el nervio ptico.
El nervio ptico est rodeado por tres capas que se invaginan juntan con la vescula y el tallo
ptico; en consecuencia estas capas se continan con las meninges del encfalo:
La capa dura externa procedente de la duramadre es gruesa y fibrosa, y se contina con
la esclertica.

La capa intermedia procedente de la aracnoides es fina.

 La capa interna procedente de la piamadre est bien vascularizada y se aplica
estrechamente sobre el nervio ptico y los vasos arteriales y venosos centrales de la retina
hasta la papila.

ANOMALAS DEL OJO

A. COLOBOMA

El coloboma se debe a la ausencia del cierre completo de la fisura ptica, lo que deja una
abertura en las estructuras oculares. Este tipo de defecto puede aparecer en cualquier
estructura ocular, desde la crnea hasta el nervio ptico. Tambin puede verse afectado el
prpado, pero en estos casos el mecanismo suele ser distinto. El coloboma retinocoroideo
se caracteriza por una abertura localizada en la retina, generalmente por debajo de la papila
ptica. El defecto es bilateral en la mayor parte de los casos.
El coloboma de iris es una defecto en la parte inferior del iris o bien una escotadura en el
borde pupilar, lo que hace que la pupila tenga un aspecto en ojo de cerradura. El defecto
puede estar limitado al iris o bien se puede extender ms profundamente hasta afectar el
cuerpo ciliar y a la retina. Su causa puede ser alguna factor ambiental, aunque el coloboma
simple es a menudo un problema hereditario que se transmite de forma autosmica dominante.

Coloboma de retina
Coloboma de iris

B. MEMBRANA IRIDOPUPILAR

Los restos de la membrana pupilar que cubren la superficie anterior del cristalino durante el
periodo fetal pueden persistir en forma de bandas de tejido conjuntivo o de arcadas
vasculares sobre la pupila del recin nacido, especialmente en el caso de los prematuros.
Este tejido no suele interferir con la visin y tiende a atrofiarse. De manera muy infrecuente
persiste toda la membrana pupilar, lo que origina una atresia congnita de la pupila
 (ausencia de la abertura de la pupila); en algunos casos se requiere la ciruga o el
tratamiento con lser para normalizar en la medida de lo posible.

Membrana pupilar persistente

C. CATARATA CONGNITA

En esta alteracin el cristalino es opaco y frecuentemente de un color grisceo. Causa

ceguera. Muchas opacidades del cristalino son hereditarias, es ms comn la transmisin
dominante que la recesiva o la que se liga al sexo, otras son producidas por agentes
nocivos que afectan el desarrollo temprano del rgano, y por teratgenos, en especial
el virus de la rubola, que afecta el desarrollo temprano de los cristalinos. La vulnerabilidad
a este virus es mayor entre la cuarta y sptima semana, que es cuando se forman las
fibras primarias.

Catarata congnita

D. MICROFTALMA
 La microftalma congnita representa un grupo heterogneo de defectos oculares. El ojo
puede ser muy pequeo y se puede asociar a otros defectos (por ejemplo la hendidura
facial) y trisoma 13, o bien puede haber un ojo rudimentario de aspecto normal. El lado
afectado de la cara muestra un desarrollo insuficiente y la rbita es pequea.
La microftalmia grave se debe a la detencin del desarrollo del ojo antes o inmediatamente
despus de la formacin de la vescula ptica durante la cuarta semana. Bsicamente, el
ojo muestra un desarrollo insuficiente y el cristalino no se llega a formar. Si la interferencia
con el desarrollo ocurre antes del cierre de la fisura retiniana durante la sexta semana, el
ojo tiene un mayor tamao pero la microftalmia se asocia a defectos oculares
macroscpicos. Cuando el desarrollo del ojo se detiene durante la octava semana o a lo
largo de la parte inicial del periodo fetal, se produce una microftalma simple (ojo pequeo
con alteraciones oculares de menor grado). Algunos casos de microftalmia son hereditarios
y el patrn de herencia puede ser autosmico dominante. Autosmico recesivo o ligado al
cromosoma X. la mayor parte de los casos de microftalmia simple se deben a agentes
infecciosos (por ejemplo, virus de la rubeola, toxoplasma gondi, virus del herpes simple)
que atraviesan la placenta durante los periodos embrionario tardo y fetal inicial.

Microftalmia bilateral
Microftalmia unilateral

E. ANOFTALMA

La anoftalma (uni o bilateral) es un cuadro de ausencia del globo ocular, una eventualidad
infrecuente, se forman los parpados, pero no se desarrolla el globo ocular. La formacin de
la rbita depende de la estimulacin del ojo en desarrollo, de manera que en estos casos
siempre hay defectos orbitarios. Esta malformacin grave suele ir acompaada de otras
anomalas craneales y cerebrales tambin graves. En la anoftalma primaria, el desarrollo
ocular se detiene al comienzo de la cuarta semana., lo cual se debe a la falta de formacin
 de la vescula ptica. En la anoftalma secundaria esta suprimido el desarrollo del
prosencfalo, y la ausencia de uno o ambos ojos representa una parte de los defectos que
se pueden observar.

Anoftalmia bilateral

F. AFAQUIA

La ausencia del cristalino es extremadamente infrecuente y se debe a la falta de formacin

de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. La afaquia tambin puede deberse a
la falta de induccin del cristalino por parte de la vescula ptica.

Afaquia congnita

G. CICLOPIA

Este trastorno es muy raro, en el que los ojos se fusionan de manera parcial o total, lo que
forma un ojo medial encerrado en una rbita. Suele observarse una nariz tubular arriba del
ojo anormal. Ests anomalas se acompaas de otros defectos craneocerebrales
incompatibles con la vida; esta se transmite con carcter hereditario recesivo.