Guía en AP para Personas Con Síndrome de Down PDF

AUTORA COORDINACIN
M Cristina Rodrguez Caldero Siro Lleras Muoz

Tcnico del Servicio de Asistencia Psiquitrica y Coordinacin Sociosanitaria. Director Tcnico de Atencin Primaria.
Direccin General de Asistencia Sanitaria. M Concepcin Velasco Velado
Jefa del Servicio de Asistencia Psiquitrica y Coordinacin Sociosanitaria.
ENTIDADES COLABORADORAS
SEPAP. Sociedad Espaola de Pediatra Extrahospitalaria y Atencin Primaria.
SEFYC. Sociedad Espaola de Enfermera Familiar y Comunitaria.
SOCALEMFYC. Sociedad Castellana y Leonesa de Medicina Familiar y Comunitaria.
CERMI Castilla y Len. Comit de Representantes de Personas con Discapacidad
de Castilla y Len.
REVISORES EXTERNOS
M ngeles lvarez Lpez
Tcnico del Servicio de Asistencia Psiquitrica y Coordinacin Sociosanitaria.
Javier Estvez del Prado
M ngeles Guzmn Fernndez
Marta Requejo Gutirrez
Mafalda Rodrguez Losada Allende
Rosario Villa Carcedo
AGRADECIMIENTOS
Fundaci Catalana Sndrome de Down.
EDITA
Gerencia Regional de Salud. Junta de Castilla y Len. 2013
DISEO Y MAQUETACIN
Ernesto Mitre
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Presentacin
PRESENTACIN
Antonio Mara Sez Aguado
Consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y Len
El Sndrome de Down es un trastorno gentico, responsable de una Este documento que es para uso en Atencin Primaria, y en especial
carga de enfermedad importante para nuestro sistema de salud, pues la para el personal mdico de pediatra, quiere ser un instrumento que fa-
discapacidad permanente siempre es compleja y, es difcil superar las cilite el trabajo y la continuidad asistencial, a la vez que trata de redu-
desventajas que se asocian a ella. No obstante la Ley de Ordenacin del cir la variabilidad de la prctica clnica; todo ello con el fin de conse-
Sistema de Salud de Castilla y Len, establece entre sus principios rec- guir una mejora de la atencin que se presta a los nios y nias con
tores, la proteccin integral de la salud, a la vez que establece una es- Sndrome de Down, lo que repercutir en una mejora de la calidad de
pecial proteccin a los grupos reconocidos sanitariamente como de vida de esta poblacin y sus familias. Por otro lado, la presente gua,
riesgo. De acuerdo a estos principios, la Gerencia Regional de Salud pre- tambin pretende fomentar el autocuidado, la corresponsabilidad y la
senta una nueva edicin de la Gua en Atencin Primaria para Personas participacin en la salud, de las personas con Sndrome de Down, lo
con Sndrome de Down, con el propsito de avanzar en la integracin que supone que junto a la actividad de profesionales expertos, es fun-
asistencial que se viene prestando a este colectivo. damental el papel que tienen que desempear, tanto las personas
afectadas y sus familias, como las Asociaciones de Pacientes y Fami-
El objetivo principal de la gua es la promocin de la salud y la prevencin liares de Sndrome de Down.
de enfermedades, as como su diagnstico, tratamiento y rehabilitacin,
por lo cual en esta nueva edicin se han actualizado las actividades pre- Por ltimo quiero destacar que establecer mecanismos de colaboracin
ventivas, los controles de salud y las exploraciones por edades, de entre el sistema sanitario y el de servicios sociales, constituye una prio-
acuerdo a las ltimas evidencias cientficas. Para ello se ha contado con ridad en esta Legislatura, por lo que la Gerencia Regional de Salud con-
la ayuda y el asesoramiento de profesionales tanto de Atencin Primaria sidera imprescindible impulsar procesos de atencin que proporcionen
como de Atencin Hospitalaria, as como de las Sociedades Cientficas de la mejor atencin a las personas que requieren de la intervencin de am-
Castilla y Len, y de las Asociaciones de Pacientes relacionadas. bos sistemas, como es el caso de las personas con Sndrome de Down.
3
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down ndice
NDICE
1. Introduccin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .5
2. Justificacin del programa de salud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8
3. Actividades preventivas, controles de salud y exploraciones por edades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .14
4. Actividades de educacin y promocin de la salud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
5. Tabla resumen de actividades preventivas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .24
6. Calendario de vacunaciones recomendado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7. Parmetros somatomtricos de la poblacin espaola . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .28
8. Entidades de referencia para el Sndrome de Down en Castilla y Len . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .37
9. Bibliografa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40
10. Informacin relacionada de Inters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .44
4
Introduccin
1
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Introduccin
INTRODUCCIN
La vida de las personas con Sndrome de Down ha cambiado de forma va a ayudar a que se establezca un sentimiento de amor en la familia
radical en las ltimas dcadas. Se ha prolongado la esperanza de vida hacia el hijo o hija, as como favorecer su estimulacin siguiendo los
hasta casi los 60 aos y se han alcanzado altos niveles de autonoma Programas de Atencin Temprana. Ms adelante la integracin esco-
personal y desarrollo, lo que ha mejorado el bienestar y la calidad de lar en centros educativos ordinarios ayudar a desarrollar en la infancia,
vida de las personas afectadas y sus familias1. Estos hechos que dis- tanto la salud fsica como la psquica y la social.
minuyen las desigualdades en salud, generan a su vez grandes bene-
ficios en toda la comunidad. En la adolescencia, los chicos y chicas con Sndrome de Down bus-
can su identidad personal y presentan igual complejidad que el resto
Sin duda los avances se han producido gracias al esfuerzo de muchos de adolescentes. Hay que estar atentos a canalizar la sexualidad
sectores profesionales, pero tambin por el papel fundamental que conduciendo sentimientos e impulsos para establecer relaciones ba-
desempean los padres y las madres, pues cualquier actividad tera- sadas en el respeto. Adems en esta etapa se sientan las bases de
putica para que tenga un efecto duradero, debe acompaarse de la la autoestima, por lo que tanto profesionales como familiares deben
participacin activa de las familias. Los problemas abarcan un amplio resaltar las cualidades, competencias y logros, a fin de que estos j-
espectro, pero cada persona con Sndrome de Down es diferente y venes puedan aceptar sus propias peculiaridades y deficiencias.
necesita una atencin basada en la consideracin de ser humano con
cualidades y potencialidades que hay que ayudar a desarrollar adap- En la etapa adulta, gracias a la alfabetizacin casi generalizada y a las
tndose al ritmo de sus respuestas. habilidades sociales y de comunicacin, los hombres y mujeres se han
incorporado al mundo laboral en empresas ordinarias. De hecho va
El Sistema de Salud presta asistencia a todo el colectivo con Sndrome de en aumento el nmero de personas con Sndrome de Down que viven
Down de forma personalizada, de manera que la atencin es completa, independientes de sus familias.
pero a la vez equilibrada, evitando intervenciones no necesarias, y teniendo
en cuenta que estas personas son ms vulnerables a las prcticas agresi- Los problemas de salud de la poblacin afectada con el Sndrome de
vas en todas las etapas de la vida (infancia, adolescencia y vida adulta). Down, no son diferentes a los de la poblacin general, aunque algunas
patologas son mucho ms frecuentes o se manifiestan con ms inten-
Durante la lactancia, el desarrollo es ms lento y presenta algunas di- sidad, por lo que es importante prevenirlas, realizar un diagnstico pre-
ferencias. Es fundamental la confianza en el personal de pediatra que coz y aplicar lo antes posible el tratamiento adecuado, pues el agrava-
6
miento y la cronicidad de las enfermedades, conducen a una merma im- ciones del Sndrome de Down.
portante de la autonoma personal. Ejemplo de ello es la enfermedad de Esta gua pretende
Alzheimer o la precocidad del envejecimiento, mucho ms frecuente en las No obstante, esta gua tambin pretende facilitar el trabajo del personal facilitar el trabajo
personas que padecen este sndrome que en el resto de la poblacin. sanitario de acuerdo a las ltimas evidencias cientficas, a la vez que da del personal sanitario
pautas para una relacin fluida y contina entre la Atencin Primaria y la de acuerdo a las
El objetivo de esta nueva edicin de la Gua de Atencin a las Perso- Atencin Hospitalaria, porque las personas con Sndrome de Down de- ltimas evidencias
nas con Sndrome de Down, es aumentar la calidad de la atencin que ben recibir una atencin integral y sin parcelar, una atencin que debe co- cientficas
se presta a este colectivo especialmente vulnerable, mediante la sis- ordinarse con los servicios sociales y educativos, por lo que es priorita-
tematizacin y la normalizacin de procedimientos actualizados pre- ria la relacin entre profesionales de los diferentes sectores y la
viamente consensuados por las Sociedades Cientficas y las Asocia- participacin en todo ello de las asociaciones de familiares afectados.
7
Justificacin
del Programa
de Salud
2
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Justificacin del programa de salud
JUSTIFICACIN En la especie humana el nmero diploide normal de cromosomas es

DEL PROGRAMA 46. Hay 22 pares de cromosomas autosmicos numerados del 1 al
DE SALUD 22 por tamao decreciente, y un par de cromosomas sexuales deno-
minados XX en las mujeres y XY en los hombres.
Las desviaciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas

son muy frecuentes, se calculan en el 10 a 25% de los embarazos y
constituyen la principal causa de muerte fetal. De las gestaciones que
llegan a trmino, el Sndrome de Down es la razn principal de malfor-
maciones congnitas y retraso mental2.
El Sndrome de Down o trisoma 21 es una anomala congnita, por el

aumento de un cromosoma en el par 21 de cada clula, dando lugar
a 47 cromosomas en total, en lugar de los 46 que deberan tener. Se
han descrito tres tipos:
a. Trisoma 21 pura: es la ms frecuente afectando al 95% de los ca-

sos. Todas las clulas tienen 47 cromosomas porque la alteracin se
produce al iniciarse la reproduccin celular.
b. Traslocacin cromosmica: afecta al 4% de los casos. El cromo-

soma 21 extra o un fragmento del mismo, se adhiere a otro cromo-
soma, afectando la trisoma a todas las clulas del organismo.
c. Mosaicismo: es el menos frecuente, afecta al 1% de los casos. La

alteracin se produce despus de la fecundacin del vulo, de ma-
nera que hay clulas con 46 cromosomas y otras con 47, en un por-
centaje variable que depende del momento en que se haya produ-
cido la anomala.
La presencia de un cromosoma ms, origina un desequilibrio en el

desarrollo y la funcin de diversos rganos y sistemas del organismo;
9
como consecuencia, en algn momento de la vida puede aparecer una Grupo de edad Hombres Mujeres Total
alteracin que cause enfermedad. De 0 a 15 2.380 3.224 5.604
De 16 a 30 6.468 3.731 10.199
De 31 a 44 8.283 5.273 13.556
45 y ms 2.901 1.705 4.606
2.1. MAGNITUD DEL PROBLEMA TOTAL 20.032 13.933 33.965
Tabla 1. Distribucin de la poblacin de Espaa. Ao 2008
Fuente: Programa Espaol de Salud para Personas con Sndrome de Down
El Sndrome de Down fue descubierto y definido en 1886 por el m- de la Federacin Espaola de Sndrome de Down
dico ingls, Down. En las primeras dcadas del siglo XX se empez a
sospechar que era debido a una anomala cromosmica, hecho que
fue confirmado por genetistas de Francia y el Reino Unido en el ao
1959. Por consiguiente solo se puede diagnosticar con seguridad si los 2.2. PRUEBAS PRENATALES PARA EL DIAGNSTICO
estudios de laboratorio demuestran la trisoma 21.
Las causas de la trisoma 21 no estn definidas y pueden ser mltiples.
Es el defecto congnito cuya frecuencia al nacimiento ha experimen- El cromosoma adicional en el 90% de los casos es de origen materno y
tado un descenso ms acusado en los ltimos aos en Espaa, pa- en un tercio de estos, las madres son mayores de 35 aos. La inciden-
sando de una incidencia de 14,78 cada 10.000 nacimientos en el ao cia de la trisoma 21 guarda una estrecha relacin con la edad materna
1980 a 8,09 por 10.000 en el 2007. Segn el Equipo Investigador del y se incrementa de 1/1.500 nacidos vivos en las mujeres de 20 aos,
Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas hasta 1/30 en las mujeres de 45 o ms aos.
(ECEMC), el descenso se ha producido sobre todo en las mujeres igual
o mayores de 35 aos por los planes de diagnstico prenatal espec-
ficos para la deteccin del Sndrome de Down. El descenso de la inci- PRUEBAS DE CRIBADO
dencia en mujeres jvenes menores de 35 aos, aunque apreciable, es
menor y se debe a la aplicacin de los nuevos marcadores ecogrfi- 1. Ecografa: pliegue nucal grueso (> de 3 mm), la no osificacin del
cos en el diagnstico prenatal. hueso de la nariz fetal a las 12 semanas de gestacin, braquicefa-
lia, fmur corto, clinodactilia 5 dedo.
Teniendo en cuenta los estudios de incidencia de ECEMC y la En-
cuesta de Discapacidad, Autonoma Personal y Situaciones de De- 2. Anlisis bioqumico entre la 8 y 12 semanas de gestacin (primer tri-
pendencia (EDAD 2008), se puede estimar que actualmente en Es- mestre de gestacin): valoracin en suero materno de la PAPP-A
paa hay unas 34.000 personas afectadas con Sndrome de Down, (Pregnancy Associated Placental Protein-A) y el nivel de la fraccin
20.000 son hombres y 14.000 son mujeres. b libre de la hormona gonadotropina corinica.
10
3. Cribado combinado del primer trimestre de gestacin, que conjuga El personal sanitario prestar apoyo psicolgico, informando de la exis- El anlisis de ADN
la edad materna, la ecografa y la bioqumica. tencia de otras familias, grupos de ayuda y Asociaciones del Sndrome fetal en la sangre de
de Down y, as mismo planificar el parto. la madre est en fase
El resultado de las pruebas de cribado es un coeficiente de riesgo. Se experimental pero ya
considera riesgo alto a 1/250 (una posibilidad entre 250). El ndice de se perfila como el
falsos positivos es del 3-5% (riesgo alto en fetos normales). mtodo diagnstico
del futuro
2.3. COMUNICAR LA PRIMERA NOTICIA
PRUEBAS QUE CONFIRMAN EL DIAGNSTICO
Comunicar adecuadamente la noticia es un acto teraputico funda-
Son mtodos invasivos que demuestran con seguridad la trisoma 21 mental y prioritario.
tomando una muestra de tejido fetal. Estas pruebas se realizan cuando
el cribado es positivo.
DURANTE LA GESTACIN
1. Biopsia de corion: se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestacin.
El riesgo de aborto por realizar la prueba es del 1%. La noticia debe ser comunicada por profesionales experimentados
que previamente conozcan a la familia.
2. Amniocentesis: se realiza por puncin abdominal con control eco-
grfico entre la 15 y 16 semanas de gestacin. El riesgo de aborto Se dar lo antes posible para que la pareja pueda asumir la situacin
se sita entre el 0,5 y el 1%. La fiabilidad es superior al 99%. progresivamente.
Existe un mtodo no invasivo, el anlisis de ADN fetal en la sangre de la Se comunicar sin prisa, en un ambiente tranquilo, al padre y a la
madre. Est en fase experimental pero ya se perfila como el mtodo diag- madre, pero sin la interferencia de otros familiares.
nstico del futuro.
Se dar de forma directa a la vez que comprensiva.
Tanto las pruebas de cribado como las de diagnstico son volunta-
rias. El personal mdico dar informacin precisa e imparcial de los Se informar de las polticas activas de apoyo a la mujer embara-
objetivos y los riesgos de las diferentes pruebas y es la pareja la que zada y a la maternidad, as como de la legislacin vigente sobre la in-
decidir libremente. terrupcin voluntaria del embarazo.
El diagnstico prenatal del Sndrome de Down permite a los padres y Se informar de diferentes profesionales y asociaciones que puedan
madres conocer la situacin y prepararse emocionalmente para asumirla. servir de ayuda.
11
DESPUS DEL NACIMIENTO - Se informar de recursos disponibles en internet para ampliar in-
formacin sobre el Sndrome de Down (ver captulo 10).
Esta es una situacin ms compleja que el personal sanitario debe
saber manejar. El personal sanitario
debe aceptar cualquier
La noticia la darn profesionales expertos en Sndrome de Down. tipo de reaccin a la
2.4. CARACTERSTICAS DEL FENOTIPO DEL noticia, sin juzgar
La informacin se centrar en el nio o la nia, no en el sndrome, SNDROME DE DOWN
para evitar presentarlo como un catlogo de posibles patologas.
El 50% de los fetos mueren antes de nacer y los nacidos vivos se ca-
Se dedicar todo el tiempo que sea necesario y se dejar un espa- racterizan por retraso mental, cabeza pequea, puente nasal plano ha-
cio privado despus de la entrevista. cia arriba, boca pequea, orejas pequeas, piel excesiva en la nuca,
oblicuidad supero-externa de las hendiduras palpebrales, epicanto,
El personal sanitario debe aceptar cualquier tipo de reaccin a la no- macroglosia, braquicefalia, clinodactilia del 5 dedo (dedos meiques
ticia, sin juzgar. cortos y curvados hacia dentro), pliegue simiesco en las palmas de las
manos, a menudo surco profundo plantar entre el primero y segundo
En la primera entrevista no conviene dar demasiada informacin, solo dedos y cardiopatas congnitas3. Cabe sealar que en los mosaicis-
comentar aspectos generales. mos el fenotipo puede ser normal por la coexistencia de poblaciones
celulares normales y anormales.
Se informar de los apoyos disponibles en Castilla y Len:
En ocasiones se puede confundir el fenotipo del Sndrome de Down
- Los controles de salud y las exploraciones por edades, que de con un hipotiroidismo, en estos casos el cribado metablico siste-
forma continuada, realiza el Sistema de Salud de Castilla y Len mtico en los neonatos es de gran utilidad para el diagnstico dife-
(Sacyl). rencial.
- El Programa de Deteccin Precoz de Hipoacusia de Castilla y El Sndrome de Down es la primera causa congnita de retraso men-
Len. tal, de hecho constituye el 1% de todos los casos con retraso men-
tal, que implica un coeficiente intelectual (CI) menor de 70. El grado
- Los Servicios de Atencin Temprana de Servicios Sociales. vara entre bajo y profundo con un coeficiente menor de 20 (es el
menos frecuente) que son personas incapaces de cuidar de s mis-
- Asociaciones del Sndrome de Down (ver captulo 8) y se entre- mas (ver tabla 2).
gar dptico informativo.
12
Retraso mental CI problemas endocrinolgicos: diabetes tipo 1, etc. Estas patologas se

Bajo 70-50 deben de reconocer lo antes posible para tratarlas precozmente, si
Moderado 50-35 bien no hay evidencia cientfica de que se deban aplicar medidas de
Grave 35-20 prevencin primaria.
Profundo <20
Tabla 2. Grados de retraso mental segn CI
Problemas de salud Prevalencia
Cardiopata congnita 50%
Hipotona 100%
2.5. PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DEL Retraso del crecimiento 100%

SNDROME DE DOWN Retraso del desarrollo psicomotor 100%
Alteraciones de la audicin 75%
Estudios recientes realizados en fetos muertos, que comparan los que Problemas oculares 60-75%
presentan trisoma 21 con los que no, han supuesto un avance im- - Errores refraccin 50%
portante para conocer mejor las malformaciones congnitas internas - Estrabismo 35-44%
- Cataratas 13-15%
que pueden ocasionar algunos de los problemas de salud ms fre-
cuentes que aparecen en personas con Sndrome de Down (ver la ta- Anormalidad vertebral cervical 10%
bla 3). Alteraciones tiroideas 30-40%
Sobrepeso Comn
Se ha comprobado que en la infancia, tienen mayor riesgo de pade- Desrdenes convulsivos 5-10%
cer leucemias agudas, y que despus de los 40 aos la mayora Problemas emocionales y de conducta Comn
desarrollan signos de Enfermedad de Alzheimer, no obstante la ex- Demencia prematura (5-6 dcada) 18,8%- 40,8%
pectativa de vida depende sobre todo de la gravedad de las malfor- Enfermedad periodontal, caries, malposicin 90%
maciones asociadas4 y de la atencin prestada. Cabe sealar que
Disgenesia gonadal 40%
las cardiopatas congnitas tienen una alta prevalencia, aunque la ci-
Enfermedad celaca 3-7%
ruga cardiaca reparadora tiene los mismos resultados que en los ni-
Apnea obstructiva del sueo 50-79%
os y nias de la poblacin general, con una supervivencia entre el
80 y 90%.
Tabla 3. Principales problemas de salud en personas con Sndrome de Down
Fuente: Elaboracin propia a partir de la Gua de Actividades Preventivas en AP para nios
Hay otros problemas mdicos observables en Atencin Primaria, como con Sndrome de Down de Sacyl 2003 y de la Gua de la American Academy of Pediatrics de 20115
diversas infecciones otorrinolaringolgicas: otitis media, sinusitis; pro-
blemas de conducta: dficit de atencin, hiperactividad, depresin;
13
3
Controles
de salud
y exploraciones
por edades
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Controles de salud y exploraciones por edades
CONTROLES DE SALUD Las actividades preventivas tienen que realizarse de acuerdo a la etapa vi- Las personas con
Y EXPLORACIONES tal, igual que en cualquier otra persona. Se seguirn las recomendacio- Sndrome de Down
POR EDADES nes del PAPPS, el Programa de Actividades Preventivas y de Promo- tienen ciertos riesgos
cin de la Salud de la Sociedad Espaola de Medicina Familiar y y problemas de salud
Comunitaria (semFYC), as como de AEPAP la Asociacin Espaola de que precisan
Pediatra de Atencin Primaria y los protocolos acreditados de PRE- vigilancia clnica
VINFAD, grupo de trabajo formado por especialistas en pediatra ligados y actuaciones
al PAPPS y a AEPAP. especficas
Las actividades preventivas incluyen las vacunaciones sistemticas y las

actividades de educacin para la salud, a la vez que se incorpora la
Cartera de Servicios tanto de Atencin Primaria6 como de Atencin
Hospitalaria, con servicios actualizados y ampliamente consensuados
por profesionales, sociedades cientficas, grupos tcnicos que partici-
pan en su desarrollo, asociaciones de pacientes y diversas organiza-
ciones sociales.
No obstante, las personas con Sndrome de Down tienen ciertos ries-

gos y problemas de salud que precisan vigilancia clnica y actuacio-
nes especficas que han de aadirse a las recomendaciones genera-
les y que buscan el desarrollo pleno de las capacidades de cada
persona.
3.1. ESTUDIO CROMOSMICO Y CONSEJO

GENTICO FAMILIAR
Todo fenotipo sugestivo de Sndrome de Down debe ser confirmado

con un estudio cromosmico mediante cariotipo.
15
En caso de duda o si se desea un diagnstico en 24-48 horas, se somas homlogos, es decir 21/ 21 tanto si el portador es el pa-
realizar hibridacin in situ fluorescente (FISH) aunque esta prueba no dre como la madre, toda la descendencia de la pareja tendr Sn-
puede detectar translocaciones. Si la FISH es positiva, se debe con- drome de Down por translocacin heredada.
firmar el diagnstico con el cariotipo.
En el caso de mosaicismo: si el padre y la madre son portadores, el
El tipo de trisoma de los nios y nias con Sndrome de Down marca riesgo de recurrencia es muy alto. Por el contrario en un mosaicismo
las pautas especficas del consejo gentico familiar, pues el fenotipo, paterno del 50%, el riesgo de recurrencia es del 25% de hijos afec-
es decir las manifestaciones clnicas, son idnticas tanto en el caso de tados.
trisoma pura como en todos los tipos de translocaciones8.
En el caso de trisoma 21 pura el riesgo de recurrencia es bajo, del

1-2% aunque es algo ms elevado que el de una pareja de la misma 3.2. DESARROLLO PSICOMOTOR
edad. Si la madre es mayor de 45 aos y tiene un hijo afectado, el
riesgo de un nuevo caso es del 10%. Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia ms
tarda que la de la poblacin general, pero el desarrollo avanza ms
En el caso de translocacin. El riesgo de recurrencia depende de si deprisa en unas reas que en otras, con lo que se establece un perfil
la translocacin es heredada o de novo. de puntos fuertes y dbiles. Por ejemplo, para la mayora, el desarro-
llo social es un punto fuerte y no se retrasan mucho en la sonrisa y la
- Translocacin de novo: el cariotipo del padre y la madre es nor- interaccin social, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del
mal. El riesgo de tener descendencia con translocacin de novo lenguaje suelen retrasarse ms.
es menos del 1%.
Las actuaciones en materia de Atencin Temprana deben iniciarse
- Translocacin heredada: en estos casos hay que realizar el ca- desde el momento del diagnstico porque reporta beneficios en su
riotipo a todos los hermanos y hermanas de la persona afectada desarrollo madurativo, pero tambin mejora la integracin social y da
y tambin a los del progenitor portador porque el fenotipo puede seguridad a las familias favoreciendo la adaptacin entre sus miem-
ser normal (translocacin balanceada). En la translocacin ba- bros. Deben intervenir profesionales con experiencia en el Sndrome
lanceada 21/D si el padre es portador y la madre tiene un cario- de Down, porque las habilidades motoras son realizadas inicialmente
tipo normal, el riesgo de recurrencia es menos del 2%, pero si la de un modo torpe y slo mejoran con la prctica, lo mismo que ocu-
portadora es la madre el riesgo es del 15-20%. En la transloca- rre con el aprendizaje del control corporal.
cin balanceada 21/22 si el portador es el padre el riesgo de re-
currencia es menos del 2%, pero si la portadora es la madre el En la tabla 4 se muestra la edad media a la que aparece cada uno de
riesgo es del 33%. En la translocacin balanceada entre cromo- los hitos de desarrollo, junto a los intervalos correspondientes.
16
rea de Nios con S Down Otros nios 3.3. CRECIMIENTO, PESO Y PERMETRO CRANEAL
Habilidades
desarrollo Media Intervalo Media Intervalo
Control ceflico boca abajo 2,7 m 1-9 m 2m 1,5-3 m La talla baja es una caracterstica del Sndrome de Down estando por
Control ceflico sentado 5m 3-9 m 3m 1-4 m debajo el percentil 3. La talla media est alrededor del percentil 2 a
Volteos 8m 4-13 m 6m 4-9 m cualquier edad. Nios y nias nacen con la cabeza ms pequea y
Motor Se sienta sin ayuda 9m 6-16 m 7m 5-9 m posteriormente tambin presentan un desarrollo ms lento. Por este
grueso Gatea 11 m 9-36 m 7m 6-9 m motivo el control antropomtrico de peso, talla y permetro ceflico
(movilidad) debe referirse a tablas especficas9 (ver captulo 7 de la gua).
Se mantiene de pie sin ayuda 16 m 12-38 m 11 m 9-16 m
Camina sin ayuda 23 m 13-48 m 12 m 9-17 m
Sube y baja escaleras sin El desarrollo fsico es ms lento, pero en caso de disminucin del creci-
6,75 a 5-8 a 4a 3-5 a
ayuda miento en referencia a sus tablas especficas, debe investigarse la causa
Sigue un objeto con los ojos 3m 1,5-8 m 1,5 m 1-3 m que muchas veces va a ser desconocida. De cualquier modo algunas
Alcanza y coge objetos con patologas ms frecuentes en el Sndrome de Down conducen a un d-
6m 4-11 m 4m 2-6 m
Motor fino la mano
ficit de crecimiento, tales como, cardiopatas congnitas, apneas del
(coordina- Transfiere objetos de una
cin 8m 6-12 m 5,5 m 4-8 m sueo, enfermedad celiaca, hipotiroidismo y dficit de la hormona del
mano a otra
ojo/mano) Construye una torre de crecimiento (solamente est indicado su uso en dficit primario).
20 m 14-32 m 14 m 10-19 m
2 cubos
Copia un crculo 4a 3-5 a 2,5 a 2-3,3 a La prevalencia de sobrepeso y obesidad es mayor que en la poblacin
Balbuceapapamama 11 m 7-18 m 8m 5-14 m general. Para controlar la relacin peso/talla se utiliza el ndice de Masa
Responde a palabras familiares 13 m 10-18 m 8m 5-14 m Corporal (IMC) igual que en la poblacin general y puesto que es un pro-
Comunica-
cin (audi- Dice las palabras con 18 m 13-36 m 14 m 10-23 m blema evitable, es preciso dar consejos de alimentacin equilibrada y
cin y len- significado ejercicio fsico habitual. El IMC debe controlarse regularmente, a partir de La talla baja es una
guaje) Manifiesta necesidades
22 m 14-30 m 14,5m 11-19 m
con gestos los 5 aos de edad, cuando el peso est por encima el percentil 75. caracterstica del
Hace frases de 2 palabras 2,5 a 1,5 -5 a 2 a 1,2-2,6 a Sndrome de Down
Sonre cuando se le habla 2m 1,5-4 m 1m 1-2 m
Come una galleta con la mano 10 m 6-14 m 5m 4-10 m
Desarrollo
Bebe de una taza 20 m 12-23 m 12 m 9-17 m
social
Controla la miccin de da 3 a 1,5-4,1 a 2 a 14-16 m 3.4. ESTADO NUTRICIONAL
Control de esfnteres 3a 1,6-5 a 2a 1,3-4 a
Tabla 4. Edades de desarrollo psicomotor y sus intervalos

Generalmente durante el periodo de lactancia, consiguen mamar, pero
Fuente: Elaboracin propia a partir del Programa Espaol de Salud para personas hay que vigilar si surgen problemas que pueden ser debidos a hipoto-
con Sndrome de Down
na de la lengua, macroglosia o malformaciones congnitas del aparato
17
digestivo, como estenosis y megacolon congnito. Tambin suele ha- Los mtodos anticonceptivos sern los mismos que en la poblacin En este colectivo es
ber un retraso en la adquisicin del reflejo farngeo de la deglucin, que general, siendo necesario el consentimiento informado de las personas importante la
puede originar atragantamientos e incluso aspiracin de alimentos. con Sndrome de Down y su aceptacin voluntaria. prevencin de las
infecciones
Algunos lactantes duermen durante largos periodos y siendo preciso En este colectivo es importante la prevencin de las infecciones de de transmisin
acortar los mismos para mantener una adecuada ingesta calrica. transmisin sexual, incluida el SIDA, y el abuso sexual. Estos temas sexual, incluida
deben tratarse conjuntamente entre profesionales de salud y del sis- el SIDA
tema educativo, as como por las familias y diferentes cuidadores.
3.5. RGANOS GENITALES Y FERTILIDAD
HOMBRES 3.6.VIGILANCIA OSTEOARTICULAR

Y DE LA COLUMNA CERVICAL
Se admite que los hombres con Sndrome de Down generalmente son
estriles ya que los estudios histolgicos demuestran reduccin im- Pequeas alteraciones en la conformacin de los dedos como la clino-
portante de espermatognesis y a veces adems oligospermia y re- dactilia no requieren atencin mdica. Otros problemas como las luxacio-
duccin del tamao testicular. Tambin se ha comprobado en algunos nes o subluxaciones rotulianas, la inestabilidad de las caderas, los pies
casos impotencia sexual. En la mayora de los estudios hay aumento planos y la escoliosis, deben de manejarse como en la poblacin general.
de FSH y LH, pero en otros estudios se demuestra un desarrollo pu-
beral normal, con longitud normal del pene y volumen testicular y va- Inestabilidad atlantoaxoidea. Se debe a la existencia de un espacio de
lores normales de testosterona, FSH y LH. Es decir que para determi- 5 mm o ms entre el atlas y la apfisis odontoides del axis. Esta su-
nar la posible fertilidad de un varn, es preciso realizar una exploracin bluxacin aumenta la movilidad de la articulacin de la 1 y 2 vrtebras
completa de su anatoma genital, su funcin hormonal y las caracte- cervicales. La mayora son asintomticas, pero se pueden producir sn-
rsticas del semen10. tomas de compresin medular. El diagnstico se realiza mediante la ra-
diografa lateral de columna cervical.
MUJERES
Todas las Sociedades Cientficas estn de acuerdo en realizar un cribado
La menstruacin suele ser normal. La idea general de que las mujeres entre los 3 y 5 aos de edad mediante la radiografa lateral de la columna
con Sndrome de Down son menos frtiles, necesita confirmarse con cervical en posicin neutra, flexin y extensin, pero su valor es contro-
exploraciones tanto de la pelvis, como de los rganos reproductores vertido. Cuando el cribado es negativo se deben controlar mediante ex-
y con el patrn de los ciclos hormonales. ploracin fsica, la bsqueda de sntomas de compresin medular7.
18
3.7. ESTUDIO CARDIOLGICO
La frecuencia de cardiopatas congnitas en la poblacin con Sn-

drome de Down es del 50%, pero la mitad no presentan sntomas. El
examen fsico tiene una sensibilidad del 80%, una especificidad del
56%, un valor predictivo positivo del 78% y un valor predictivo nega-
tivo del 59%, de ah que est indicada la realizacin de una ecocar-
diografa al recin nacido. La supervivencia de cada tipo de malfor-
macin es similar a la de la poblacin no afectada excepto en el
defecto atrioventricular completo que se asocia a hipertensin pul-
monar en el 13% de los casos en el Sndrome de Down, frente al 5%
de la poblacin general.
Tipo de cardiopata Porcentaje

Defecto septal atrioventricular 45%
Figura 1. Luxacin atlantoaxoidea en nio con Sndrome de Down. En la radiografa lateral Defecto septal ventricular 35%
de columna cervical se aprecia luxacin posterior de la segunda vrtebra cervical.
Defecto tipo ostium secundum 8%
Persistencia ductus arteriosus 7%
Tetraloga de Fallot 4%
Otros 1%
Tabla 5. Distribucin porcentual de las cardiopatas congnitas
En adolescentes y adultos jvenes son frecuentes los problemas car-

diolgicos no congnitos, como el prolapso de la vlvula mitral en el
46%, prolapso de la vlvula tricspide, regurgitacin artica, etc. y tam-
bin se recomienda realizar ecocardiografa.
En la edad adulta es recomendable realizar exploracin fsica anual y

ECG de control. Ante cualquier anomala se debe derivar al cardilogo.
Figura 2. Lneas de alineacin normal de la columna cervical. A: lnea vertebral anterior;

B: lnea vertebral posterior; C: lnea espino laminar; D: lnea espinosa posterior.
19
3.8. EXPLORACIN OFTALMOLGICA En ocasiones, comienza una prdida de audicin en la segunda d-

cada de la vida, que hay que corregir cuanto antes para evitar con-
La prevalencia de las alteraciones oculares vara segn diferentes au- ductas desajustadas que puedan confundirse con una alteracin psi-
tores entre un 60-75%. Los trastornos ms frecuentes en nuestro me- quitrica.
dio son el estrabismo (44%), la miopa (28%), las alteraciones de la
retina (28%) y las cataratas congnitas (13%). Tambin es frecuente
el nistagmus, la blefaritis y se estima que el 10% de nios y nias con
Sndrome de Down tienen ambliopa, por lo que es fundamental la
prevencin. 3.10. HORMONAS TIROIDEAS
Debe realizarse una exploracin oftalmolgica al nacer y vigilar la vi- En las personas con Sndrome de Down de cualquier edad hay un
sin por profesionales de pediatra, que remitirn al servicio de oftal- aumento de la incidencia de alteraciones tiroideas. Como en todo re-
mologa cualquier anomala detectada. cin nacido hay que realizar cribado universal de hipotiroidismo, que
en este colectivo se puede confundir con el fenotipo del Sndrome
de Down.
Los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues y pasar desaper- En las personas con
3.9. EXPLORACIN AUDITIVA cibidos, por lo cual debe vigilarse adems de la TSH, la hormona T4 y Sndrome de Down
derivar al especialista si hay alguna alteracin, aunque lo ms frecuente de cualquier edad hay
La prevalencia de la hipoacusia en la infancia con Sndrome de Down son las elevaciones aisladas de la TSH (20-60%), que en el 40% de los un aumento de la
es elevada. Estudios recientes muestran que entre los 2 meses y los 3 casos evoluciona hacia la normalidad. incidencia de
aos, solamente el 34% tienen una audicin normal. El 28% tiene sor- alteraciones tiroideas
dera unilateral y el 38% sordera bilateral. En los controles de salud de la edad escolar se determinarn los anti-
cuerpos antitiroideos si se detecta aumento de la TSH, pero no hay
Es fundamental aplicar el Programa de Deteccin Precoz de Hipoacusia evidencia cientfica que justifique tratar con levotiroxina en elevaciones
de Castilla y Len12,13, para evitar en lo posible problemas en el desarro- aisladas de TSH.
llo del lenguaje.
Por encima de los 15 aos de edad, se incrementan las disfunciones
Tambin es importante la revisin sistemtica de la audicin y prevenir tiroideas, que constituyen el 12-17% de los casos de hipotiroidismo
la hipoacusia por conduccin, que a los 2 aos de edad afecta al 20% adquirido en el Sndrome de Down, el 33% de causa autoinmune. Las
de este colectivo debido a una otitis media serosa y es asintomtica en tiroiditis autoinmunes y el hipertiroidismo son mucho menos frecuen-
la mayora de los casos. tes.
20
3.11. CONTROL ODONTOLGICO 3.12. DIAGNSTICO DE CELIAQUA
Hay un retraso en la erupcin dentaria muy evidente. Si en general el La enfermedad celiaca se define por una intolerancia al gluten y ms
primer diente temporal aparece entre los 6-8 meses, sin embargo en especficamente a su fraccin proteica, la gliadina as como a las pro-
este colectivo aparece entre los 14-18 meses y lo mismo ocurre con tenas anlogas del centeno (secalina), de la cebada (hordelina) y de la
la denticin permanente, que se retrasa hasta los 8 aos de edad, avena (avelina). Esta intolerancia es de carcter permanente y la in-
cuando en la poblacin general la salida del primer molar suele ocurrir gestin de estas protenas produce en individuos genticamente pre-
a los 6 aos. Tambin son ms frecuentes la erupcin irregular, las age- dispuestos la lesin intestinal caracterstica.11,12
nesias y las manchas blancas de hipocalcificacin.
Se presenta en el 4-7% de las personas con Sndrome de Down, mien-
La gingivitis es muy frecuente, apareciendo en el 70% de menores de tras que en la poblacin general es de 1 cada 2.000 nacidos vivos. A ve-
10 aos. La causa de la inflamacin de las encas es una mala higiene ces la celiaqua se presenta de forma silente o atpica y pasa desaper-
dental junto a factores anatmicos que favorecen la acumulacin de cibida. Por esta razn se recomienda el cribado sistemtico despus
placa dental. de los 3 aos de edad y tras una ingesta alimentaria que contenga glu-
ten al menos durante un ao.
Cuando la gingivitis no se controla, aparece la enfermedad periodon-
tal, que en las personas con Sndrome de Down suele ser muy grave El trmino de enfermedad celiaca silente se aplica a los casos sin ma-
y est favorecida por la malaocusin y el apiamiento dental. nifestaciones clnicas que presentan lesin tpica en las vellosidades
intestinales. En las personas con Sndrome de Down se ha observado
La macroglosia, la hipoplasia del maxilar y la hipotona de los mscu- una proporcin importante de casos silentes
los faciales, favorecen las maloclusiones dentarias, siendo las ms fre-
cuentes la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta. Est indicado La determinacin inicial ser
el tratamiento de ortodoncia, pero es imprescindible la colaboracin de anticuerpos anitransgluta- Sintomtica
de la familia y de los jvenes afectados, pues la higiene rigurosa tanto minasa (ATGtlgA), que tienen
de la boca como de los aparatos es imprescindible para que el trata- una sensibilidad superior al
Silente
miento sea efectivo. 80% y una especificidad casi
del 90%, comprobando que
Latente
El bruxismo o rechinar de dientes se observa hasta en el 70% en la in- no se asocia a dficit de inmu-
fancia. Es de preferencia diurna, a diferencia de la poblacin general y noglobulina tipo A (IgA), pues
suele disminuir con los aos. Por el contrario la incidencia de caries es de ser as se determinarn los Potencial
menor, probablemente por el retraso de la erupcin dental. ATGt tipo IgG7.
Figura 3. El iceberg de la Enfermedad Celiaca
21
4
Actividades
de educacin
y promocin
de la salud
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Actividades de educacin y promocin de la salud
ACTIVIDADES DE EDUCACIN Las actividades de educacin y promocin de la salud deben reali- Desde muy temprano
Y PROMOCIN DE zarse, tanto en los padres y madres como en las personas con Sndrome nios y nias deben
LA SALUD de Down, desde el diagnstico de la trisoma 21 y se irn desarrollando adquirir el hbito de
y completando a lo largo de toda la vida. realizar ejercicio fsico
de forma regular y
El objetivo de la educacin es mejorar la salud, el bienestar y la calidad seguir pautas generales
de vida de los individuos y sus familias en el contexto social donde de higiene corporal y
desarrollan su vida. Para ello, el personal sanitario debe satisfacer las de higiene bucal
necesidades de las personas con Sndrome de Down a la vez que rigurosa
transmitir que cada da que pasa supone una mejora que se puede lo-
grar mediante el conocimiento, el estudio, el cuidado y el entrena-
miento tanto del cuerpo como de la mente.
El especialista en salud juega un papel fundamental en la aceptacin de

los problemas por parte de los miembros de la familia y su trabajo debe
encaminarse a dar pautas claras y sencillas sobre una alimentacin sa-
ludable, variada y equilibrada. Desde muy temprano nios y nias deben
adquirir el hbito de realizar ejercicio fsico de forma regular y seguir pau-
tas generales de higiene corporal y de higiene bucal rigurosa. Todo ello
ser en beneficio del desarrollo integral de la persona.
No obstante, el sistema sanitario ha de asumir que su influencia sobre

la dimensin colectiva de la salud en las personas con Sndrome de
Down, aun siendo relevante, es parcial y menor que la de otros secto-
res que afectan directamente a los aspectos sociales, econmicos y de
condiciones de vida, como los agentes de urbanismo, educacin, cul-
tura, servicios sociales, etc. La contribucin del sistema sanitario a la
efectiva promocin de la salud requiere una alianza entre la Atencin
Primaria, la Atencin Hospitalaria, la Salud Pblica y la ciudadana que
se denomina salud comunitaria15.
23
5
Tabla de
resumen
de controles
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Tabla de resumen de controles
TABLA DE RESUMEN
DE CONTROLES
Actividad 0-4 sem 6m 1a 1,5a 2-4a 5-6a 7-9a 10-12a 13-14a 15-16a Edad adulta
Actividades preventivas habituales (PAPPS) Rv anual: estilo vida, TA, peso
Cariotiopo. Consejo gentico

Pruebas de metabolopatas
y malformaciones congnitas
Evaluacin crecimiento (tablas estndar)

Rv anual:
Estudio cardiolgico Ecocardiograma Ecocardiograma
Exploracin y ECG
Evaluacin audicin PETC o OEA bianual
Evaluacin oftalmolgica Reflejo rojo anual
Cribado de Anticuerpos
Evaluacin tiroides (TSH, T4) (a)
metabolopatas antitiroideos Control anual si TSH elevada
Control odontolgico
Cribado celiaqua (b) trienal
Apoyo familiar. Tutela de cuidados
y habilidades paternas
Desarrollo psicomotor.
Coordinacin con servicios educativos
Intervencin precoz
Inestabilidad atlantoaxoidea (c ) Rx
(a) Determinar anualmente la TSH si estuviera elevada.
(b) Determinar en suero anticuerpos antitransglutaminasa a los 3 y a los 4 aos. Repetir cada 2-3 aos si son negativos.
(c) Rx lateral cervical entre los 3 y los 5 aos. Repetir si realiza deporte con asiduidad o previo a anestesia general. Examen neurolgico cada visita.
25
Calendario de
vacunaciones
recomendado
6
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Calendario de vacunaciones recomendado
TABLA DE RESUMEN
DE CONTROLES Se realizar el seguimiento del calendario de vacunaciones vigente en
Castilla y Len16 segn la ORDEN SAN/1111/2012, de 19 de diciembre,
para la poblacin infantil, as como las vacunas para la poblacin adulta.
Al calendario vigente que se aplica a la poblacin infantil hay que aa-

dir las vacunas que se sealan a continuacin por considerar que este
colectivo constituye un grupo de riesgo:
La gripe: personas adultas, as como nios y nias a partir de los 6

meses de edad17.
La varicela: a partir de los 12 meses. Se aplicarn dos dosis siendo

el intervalo recomendado de 3 meses en menores de 12 aos y de
1 mes a partir de esa edad18.
Neumococo: se aplicarn varias dosis que se especifican en la tabla

619. La VNC13 no sustituye la vacunacin con VNP23 en el grupo de
2 aos o ms. Se aconseja que primero se administre la VNC13 y des-
pus, con un intervalo mnimo de 8 semanas, se administre la VNP23.
En aquellos casos en los que ya se haya administrado la VNP23, se re-
comienda administrar la VNC13 transcurridas al menos 8 semanas.
Edad (meses) 2m 4m 6m 7-11 m 12-15 m 12-23 m 2-5 a

Tiene:
2-6 m VNC13 VNC13 VNC13 VNC13 VNP23
7-11 m VNP13 VNP23
2 dosis*
12-23 m VNP13 VNP23
2-5 aos VNP13
2 dosis**
VNP23
Tabla 6. Pauta de vacunacin frente al neumococo en nios con sndrome de Down.
*Intervalo mnimo entre dosis 1 mes. ** Intervalo mnimo entre dosis 2 meses
27
Parmetros
somatomtricos
de la poblacin
espaola 7
Nombre...............................................................................................................................................
Nios: 0-3 aos/Permetro craneal
Historia N .............................................Fecha de Nacimiento.............................................................
Tablas de crecimiento actualizadas de los nios espaoles con sndrome de Down realizadas por la Fundaci Catalana Sndrome de Down a travs de su Centro Mdico Down.
X. Pastor, L. Quint, M. Corretger, R. Gassi, M. Hernndez y A. Sers. SD-SD Revista mdica Internacional sobre el Sndrome de Down, (2004;8:34-46)
29
Nombre...............................................................................................................................................
Nios: 3-15 aos/Permetro craneal
30
Nombre...............................................................................................................................................
Nios: 0-3 aos/Longitud. Peso
31
Nios: 0-3 aos/Longitud. Peso
Nombre..............................................................................................................
Historia N ...................................................
Fecha de Nacimiento...................................
Tablas de crecimiento actualizadas de los nios espaoles

con sndrome de Down realizadas por la Fundaci Catalana
Sndrome de Down a travs de su Centro Mdico Down.
X. Pastor, L. Quint, M. Corretger, R. Gassi, M. Hernndez

y A. Sers. SD-SD Revista mdica Internacional sobre el
Sndrome de Down, (2004;8:34-46)
32
Nombre...............................................................................................................................................
Nias: 0-3 aos/Permetro craneal
33
Nombre...............................................................................................................................................
Nias: 3-15 aos/Permetro craneal
34
Nombre...............................................................................................................................................
Nias: 0-3 aos/Longitud. Peso
35
Nias: 3-15 aos/Longitud. Peso
Nombre..............................................................................................................
Historia N ...................................................
Fecha de Nacimiento...................................
Tablas de crecimiento actualizadas de los nios espaoles

con sndrome de Down realizadas por la Fundaci Catalana
Sndrome de Down a travs de su Centro Mdico Down.
X. Pastor, L. Quint, M. Corretger, R. Gassi, M. Hernndez

y A. Sers. SD-SD Revista mdica Internacional sobre el
Sndrome de Down, (2004;8:34-46)
36
Entidades de
referencia en
Castilla y Len
8
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Entidades de referencia en Castilla y Len
ENTIDADES FEDERACIN SNDROME DE DOWN DE CASTILLA Y LEN.

DE REFERENCIA DOWNCYL
EN CASTILLA Y LEN
C/ Tres amigos, 1, 1 C. 47006 Valladolid.
Tlfno.: 983 227 806. Fax: 983 227 806
E-mail: downcyl@downcastillayleon.es
Web: www.downcyl.org www.downcastillayleon.es
DOWN VILA
Avenida de Espaa n 35. 05004 vila.

Tlfno.: 920 256 257. Fax: 920 253 448
E-mail: administracion@downavila.com
Web: www.downavila.es
FUNDABEM. FUNDACIN ABULENSE PARA EL EMPLEO
C/ Duque de Alba, n 6, portal 1, 2 5. 05001 vila

Tlfno.: 920 351054 / 920 223 947. Fax: 920 225 050
E-mail: fundabem@yahoo.es/ secretaria@fundabem.com
Web: www.fundabem.com
ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DE BURGOS
P de Pisones, 49. 09001 Burgos

Tlfno.: 947 209 402 / 947 274 122. Fax: 947 278 997
E-mail.: sdownburgos@hotmail.com
Web: www.sindromedownburgs.org
38
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Entidades de referencia en Castilla y Len
DOWN LEN. AMIDOWN E-mail: asidosegovia@gmail.com

C/ San Antonio s/n. Grupo Escolar Cervantes. 24008 Len. Web: www.downsegovia.org
Tlfno.: 987 084 948. Fax: 987 807 948
E-mail: amidown@downamidown.org DOWN VALLADOLID
Web: www.amidown.org
Pza. Uruguay, s/n (Arturo Eyries). 47014 Valladolid
ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DEL BIERZO Apartado de Correos 5353
Tlfno.: 983 220 943. Fax: 983 228 126
C/ Estadio Toraln Local n13 24400 Ponferrada (Len) E-mail: downvalladolid@downcastillayleon.es
Telfono: 987 424 937 Web: www.downvalladolid.org
E-mail: downbierzo@yahoo.es
Web: www.dowbierzo.org ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DE ZAMORA
ASOCIACIN SNDORME DE DOWN DE PALENCIA-ASDOPA C/ Pea Trevinca, 31. 49023 Zamora

Tlfno.: 980 510 864 / 980 527 838
C/ Antonio lamo Salazar, 10 bajo. 34004 Palencia E-mail: clapar@ono.es
Tlfno.: 979 710 913. Fax: 979 710 913 Web: www.downzamora.es
E-mail: downpalencia@downcastillayleon.es
Web: www.downpalencia.org
DOWN SALAMANCA
C/ Francisco Gil, 11-13 (Esquina Pedro Vidal). 37003 Salamanca

Tlfno.: 923 187 903
E-mail: downsalamanca@downcastillayleon.es
Web: www.downsalamanca.org
ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DE SEGOVIA. ASIDOS
Centro Integral de Servicios Sociales CISS

Calle Andrs Reguera, s/n Barrio de la Albuera. 40004 Segovia
Tlfno.: 921 443 395
39
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para-ni%C3%B1os-con-el-sd_21453.pdf [consultado el 5 de junio [consultado el 28 de junio de 2012].
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http://www.fisterra.com/guias-clinicas/enfermedad-celiaca/ http://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/vacunaciones/va-
[consultado el 18 de junio de 2012]. cunacion-infantil/vacunacion-varicela
[consultado el 28 de enero de 2013].
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http://www.saludcastillayleon.es/ciudadanos/es/protege-salud/sa- http://www.saludcastillayleon.es/ciudadanos/es/vacunaciones/vacu
lud-infantil/deteccion-precoz-atencion-integral-hipoacusia-infantil nacion-infantil/vacunacion-frente-neumococo-ninos-pertenecien-
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&vi tes-grupos-rie
ew=article&id=2463:fertilidad&catid=81:problemas-de-salud&Ite- [consultado el 21 de enero de 2013].
42
10
Informacin
relacionada
de inters
Gua en Atencin Primaria para personas con Sndrome de Down Informacin relaccionada de inters
INFORMACIN Mi hijo con sndrome de Down:

RELACCIONADA DE http://www.mihijodown.com
INTERS Down Espaa y Fundacin Maphre. Web especialmente orientada
a divulgar aspectos fundamentales en la vida del nio/a con sn-
drome de Down, con apartados concretos de Salud.
Centro de Documentacin y Recursos de Down Espaa:

http://www.centrodocumentaciondown.com.
Con un seccin especfica de Salud y Envejecimiento
Canal Down21. Portal de informacin y formacin sobre el sn-

drome de Down.
http://www.down21.org
Pautas de los cuidados de la salud de las personas con sndrome

de Down - Parte I
http://www.centrodocumentaciondown.com/documentos/show/d
oc/2377/from/true
Pautas de los cuidados de la salud de las personas con sndrome

de Down - Parte II
http://www.centrodocumentaciondown.com/documentos/show/d
oc/2378/from/true
Centro Mdico Down de la Fundacin Catalana Sndrome de

Down.
http://www.fcsd.org/es/c-m%C3%A9dico_1306
44

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AUTORA COORDINACIN

M Cristina Rodrguez Caldero Siro Lleras Muoz

JUSTIFICACIN En la especie humana el nmero diploide normal de cromosomas es

Las desviaciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas

El Sndrome de Down o trisoma 21 es una anomala congnita, por el

a. Trisoma 21 pura: es la ms frecuente afectando al 95% de los ca-

b. Traslocacin cromosmica: afecta al 4% de los casos. El cromo-

c. Mosaicismo: es el menos frecuente, afecta al 1% de los casos. La

La presencia de un cromosoma ms, origina un desequilibrio en el

Retraso mental CI problemas endocrinolgicos: diabetes tipo 1, etc. Estas patologas se

2.5. PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DEL Retraso del crecimiento 100%

Las actividades preventivas incluyen las vacunaciones sistemticas y las

No obstante, las personas con Sndrome de Down tienen ciertos ries-

3.1. ESTUDIO CROMOSMICO Y CONSEJO

Todo fenotipo sugestivo de Sndrome de Down debe ser confirmado

En el caso de trisoma 21 pura el riesgo de recurrencia es bajo, del

Tabla 4. Edades de desarrollo psicomotor y sus intervalos

3.5. RGANOS GENITALES Y FERTILIDAD

HOMBRES 3.6.VIGILANCIA OSTEOARTICULAR

3.7. ESTUDIO CARDIOLGICO

La frecuencia de cardiopatas congnitas en la poblacin con Sn-

Tipo de cardiopata Porcentaje

En adolescentes y adultos jvenes son frecuentes los problemas car-

En la edad adulta es recomendable realizar exploracin fsica anual y

Figura 2. Lneas de alineacin normal de la columna cervical. A: lnea vertebral anterior;

3.8. EXPLORACIN OFTALMOLGICA En ocasiones, comienza una prdida de audicin en la segunda d-

3.11. CONTROL ODONTOLGICO 3.12. DIAGNSTICO DE CELIAQUA

El especialista en salud juega un papel fundamental en la aceptacin de

No obstante, el sistema sanitario ha de asumir que su influencia sobre

Actividades preventivas habituales (PAPPS) Rv anual: estilo vida, TA, peso

Cariotiopo. Consejo gentico

Evaluacin crecimiento (tablas estndar)

Al calendario vigente que se aplica a la poblacin infantil hay que aa-

La gripe: personas adultas, as como nios y nias a partir de los 6

La varicela: a partir de los 12 meses. Se aplicarn dos dosis siendo

Neumococo: se aplicarn varias dosis que se especifican en la tabla

Edad (meses) 2m 4m 6m 7-11 m 12-15 m 12-23 m 2-5 a

Tablas de crecimiento actualizadas de los nios espaoles

X. Pastor, L. Quint, M. Corretger, R. Gassi, M. Hernndez

Tablas de crecimiento actualizadas de los nios espaoles

X. Pastor, L. Quint, M. Corretger, R. Gassi, M. Hernndez

ENTIDADES FEDERACIN SNDROME DE DOWN DE CASTILLA Y LEN.

Avenida de Espaa n 35. 05004 vila.

FUNDABEM. FUNDACIN ABULENSE PARA EL EMPLEO

C/ Duque de Alba, n 6, portal 1, 2 5. 05001 vila

ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DE BURGOS

P de Pisones, 49. 09001 Burgos

DOWN LEN. AMIDOWN E-mail: asidosegovia@gmail.com

ASOCIACIN SNDORME DE DOWN DE PALENCIA-ASDOPA C/ Pea Trevinca, 31. 49023 Zamora

C/ Francisco Gil, 11-13 (Esquina Pedro Vidal). 37003 Salamanca

ASOCIACIN SNDROME DE DOWN DE SEGOVIA. ASIDOS

Centro Integral de Servicios Sociales CISS

1. Programa Espaol de Salud para personas con Sndrome de

2. Hassold T, Schwartz S. Trastornos cromosmicos. Harrison Medicina.

3. Mila Recasens M, Ramos Corrales C, Mir Ametller R. Anomalas

4. Ramalho C, Brando O, Matias A, Montenegro N. Phenotypic Va-

5. Bull M and the Committee on Genetics Pediatrics. Clinical Report-He-

6. Cartera de Servicios de Atencin Primaria. Valladolid. Gerencia re-

7. Soriano Faura J. Actividades Preventivas en nios con Sndrome de

8. Delgado A. Consejo gentico del sndrome de Down. Disponible en: mid=2050

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Canal Down21. Portal de informacin y formacin sobre el sn-