Las Enfermedades

Genticas ms Comunes
Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o
condiciones genticas son comunes en los nios a travs de sus padres o abuelos donde
las enfermedades se remontan directamente a travs de la ascendencia u origen tnico.
Por ejemplo, la anemia de clulas falciformes es un trastorno gentico comn que afecta
principalmente a personas de ascendencia africana o mediterrnea.

As que si usted teme una condicin gentica debido a su origen tnico o si una
determinada enfermedad gentica es comn a lo largo de sus ancestros; Aqu estn los
diez trastornos hereditarios ms comunes del ADN.

1. Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1
entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta
protena est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los
sntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos.

2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas en el
cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un trastorno autosmico
dominante, lo que significa que los nios tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y
transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento
tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta
cuando el individuo est entre los 30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos
raros comienzan en la infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado
(Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y
caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva.

3. Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a
aproximadamente 1 en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a edad
avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21.
Aunque el sndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los
bebs afectados suelen mostrar las siguientes caractersticas al nacer: disminucin del
tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazn y sistema digestivo.
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente antes de los
6 aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la cual comienza en las
piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la
padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 aos. Por alguna razn la condicin
afecta en su mayora a nios con sntomas tales como dificultades del corazn y
respiratorias, deformidad del trax-espalda y potencial retraso mental.