PATOLOGAS DE LA MEMBRANA CELULAR

Las enfermedades de la membrana celular son trastornos de naturaleza gentica que

implican riesgo de vida y, por lo general, atacan a protenas de nuestro organismo que
son clave para los canales inicos y varios receptores dentro de la membrana misma.
Estas enfermedades afectan las funciones normales de las clulas o, simplemente, a
la membrana celular. Muchos de estos problemas tienen tambin otros componentes.
Se deben principalmente a alteraciones en las protenas que forman parte de la
membrana.
ALTERACIONES EN LAS PROTENAS DE LA MENBRANA
Se deben principalmente a alteraciones en las protenas que forman parte de la
membrana.
1. Protenas de transporte
2. Protenas receptoras
3. Protenas de contacto
4. Protenas que son canales inicos

1. Alteraciones en las protenas de transporte: Sndrome de Fanconi, raquitismo,

osteomalacia.
2. Alteraciones en protenas receptoras: Acondroplasia, hipercolesterolemia,
Miastenia gravis
3. Alteraciones en protenas de contacto: principalmente se manifiesta con el
cncer.
4. Alteraciones en protenas que son canales inicos: Las alteraciones en las
funciones de los canales inicos pueden conducir a graves enfermedades del sistema
nervioso o del sistema muscular, incluyendo al corazn.
el conjunto de estas enfermedades relacionadas con los canales inicos se denomina
canalopatas o canalopatologas.
SNDROME DE FANCONI
Es un trastorno de los tbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente
absorbidas en el torrente sanguneo por los riones son liberadas en su lugar en la
orina.
El sndrome de Fanconi es una condicin que afecta al tbulo renal prximo en el rin
y empeora la capacidad del rgano de reabsorber substancias antes de que se
excreten en la orina.
El tbulo prximo tramita el lquido despus de que se haya filtrado a travs de una
estructura llamada el glomrulo. En un rin sano, el tbulo reabsorba substancias
tales como glucosa, cido rico, bicarbonato, fosfato y aminocidos. Sin Embargo, en
el sndrome de Fanconi, estas molculas no se reabsorban y en lugar de otro se pasan
del cuerpo en la orina. El sndrome de Fanconi puede ocurrir como una condicin
heredada o como enfermedad detectada causada por la ingestin de ciertos drogas o
metales pesados.
Dependiendo de qu funcin del tbulo prximo es afectada, tipos de las causas del
sndrome de Fanconi diversos de complicaciones. Por ejemplo, la baja del bicarbonato
en la orina lleva a una condicin designada el tipo - 2 o acidosis tubular renal prxima.
Si se est perdiendo el fosfato, el raquitismo de la enfermedad del hueso puede
convertirse porque este mineral se requiere para el revelado del hueso.
El sndrome de Fanconi se nombra despus del pediatra Suizo Guido Fanconi que
primero observ cmo los sntomas de la condicin tendieron a ocurrir juntos. Sin
Embargo, esta enfermedad no se debe confundir con la anemia de Fanconi, una
condicin gentica que lleve a menudo a la leucemia y al incidente de la mdula.
Causas
El sndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer
posteriormente en la vida debido a dao renal. Algunas veces, se desconoce su causa.
Exposicin a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio.
En los nios, las causas comunes de este sndrome son defectos genticos que
afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

Fructosa (intolerancia a la fructosa)

Galactosa (galactosemia)
Glucgeno (enfermedades por almacenamiento de glucgeno)
La cistinosis es la causa ms comn del sndrome de Fanconi en nios.

En los adultos, el sndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que
provocan dao a los riones, como:

Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina

Trasplante de rin
Enfermedad por precipitacin de las cadenas ligeras
Mieloma mltiple
Amiloidosis primaria

Cystinosis es la condicin gentica ms comn para causar el sndrome de Fanconi en

nios. Otros ejemplos incluyen galactosemia, enfermedad del almacenamiento del
glicgeno, e intolerancia de la fructosa. Otras causas de la condicin en nios incluyen
la exposicin, la enfermedad de Lowe's y la enfermedad de metales pesados de
Wilson.
En adultos, el sndrome de Fanconi se puede causar por los diversos factores que
daan los riones tales como el uso de ciertas medicaciones (e.g tetraciclina,
gentamicina, azothioprine), de un trasplante de rin o del mieloma mltiple de la
condicin.

Gentica. Cuando el trastorno afecta a los bebs y los nios pequeos, por lo
general debido a una anomala gentica heredada.
Ciertas enfermedades. Personas de cualquier edad pueden adquirir la
enfermedad si tienen un cncer subyacente o trastorno de la sangre que afecta
a la produccin de protenas de la sangre, tales como mltiples mielomas o
Amiloidosis.
Uso de ciertos medicamentos. Ciertos quimioterapia drogas y medicamentos
para el VIH tambin se han correlacionado con la aparicin de dao renal y
sndrome de Fanconi.
 Intoxicaciones. Adems, la intoxicacin por metales pesados puede provocar
una disfuncin renal en algunos pacientes si no se tratan inmediatamente.
Sntomas

Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratacin

Dolor en los huesos
Debilidad

Los Sntomas de la acidosis tubular renal prxima incluyen tpicamente:

Polyuria o frecuencia creciente del urination

Polidipsia o sed creciente
Deshidratacin
La condicin causa raquitismo hypophosphatemic en nios y osteomalacia en
adultos.
Incidente de prosperar
Acidosis
Potasio Inferior de la sangre (hypokalemia)
Alto cloruro de la sangre (hyperchloremia)

Los Sntomas de la disfuncin renal prxima generalizada del tbulo considerada en el

sndrome de Fanconi incluyen el siguiente

Fosfato Inferior de la sangre (hypophosphatemia)

Fosfato Creciente de la orina (phosphaturia)
Glucosa en la orina (glucosuria)
Exceso de protena de suero en la orina (proteinuria)
Exceso de cido rico en la urea (hyperuricosuria)

Diagnstico
Los mdicos diagnostican el sndrome de Fanconi, revisando cuidadosamente
historias de los pacientes y la realizacin de una serie de pruebas.

Anlisis de sangre y orina. Las muestras de sangre y orina son evaluadas en

laboratorios de los hospitales para comprobar si los niveles inusuales de
fosfatos, calcio y otros minerales.
Exmenes de toxicidad. Son tiles para confirmar o descartar la intoxicacin
por metales pesados como causa potencial.
Pruebas de imagen. Las ecografas se toman a menudo tambin, para
determinar si los tbulos renales se deforman, comandos o heridos
Tratamiento
Las decisiones de tratamiento se realizan en funcin de la gravedad de los sntomas y
las causas subyacentes. La mayora de los pacientes responden bien al tratamiento en
la forma de un uso de la dieta y la medicacin diaria cuidadosamente planeada,
aunque algunas personas necesitan recibir renales trasplantes para evitar
complicaciones potencialmente mortales
Los pacientes pueden necesitar ser hospitalizado para recibir lquidos por va
intravenosa y medicamentos si muestran signos de deshidratacin o envenenamiento
por metales pesados
Hay medicamentos disponibles para mejorar la resistencia sea y aumentar el
suministro de nutrientes que se pierden en la orina de la sangre. Los mdicos tambin
pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y ejercicios que
promueven la salud sea y muscular en nios y pacientes adultos.
Si la condicin no mejora a pesar de la atencin mdica, los pacientes pueden ser
colocados en dilisis y mquinas programadas para los trasplantes de rin.
ACONDROPLASIA
La Acondroplasia es la causa ms comn de enanismo. Es un trastorno gentico del
esqueleto seo. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una protena que se encuentra en la
membrana celular y que contiene a la tirosincinasa que es una enzima que acta en la
tiroides.
El receptor necesita al Factor de crecimiento de fibroblastos que es otra protena, para
poder activarse y decepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3 al alterarse no
puede cumplir su trabajo, y se produce la Acondroplasia.
La Acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado,
o por la mutacin de un gen. Se provoca porque el cartlago no se forma
correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo haran normalmente. Esto
provoca que los huesos no alcancen el tamao adulto normal. La mayora de personas
que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta.
Aunque Acondroplasia no es precisamente comn. Est presente en todas las razas.
Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de Acondroplasia.
Eso es un 0.005% 0.0025% de la poblacin general. Sigue siendo una enfermedad
difcil, pero relativamente rara.
La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se observa
desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la
cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del
puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso
de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por otra parte, las manos suelen ser
pequeas, con una separacin entre los dedos media y anular (mano tridente) y los
dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Adems,
suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raqudea, as
como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los sntomas de la Acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la
madre. Adems, en los adultos son claramente visibles.

En el feto: La longitud del fmur no se ajusta a la anchura correspondida a

medida que el embarazo progresa.
En los adultos: La baja estatura, un arqueamiento de las piernas, la cabeza
relativamente grande, pero la nariz pequea, la curvatura de la columna
vertebral, y los dedos cortos.
Tratamiento (No tiene tratamiento) Algunas investigaciones estn evaluando el
posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los
nios afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todava resultados
significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirrgicas para alargar
las piernas y aumentar as la estatura de los individuos afectados, pero es un tema
polmico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas
complicaciones. Se recomienda que, si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se
realicen en centros con mucha experiencia.
Causas
La Acondroplasia es un trastorno autosmico dominante, porque, aunque la persona
solo herede una mutacin del gen, ya sufre la afeccin. As, un padre con
Acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cada nio que
tenga. La herencia de dos genes de Acondroplasia tiene resultados fatales
Si ambos padres tienen la enfermedad, tienen un 25% de probabilidades de transmitir
dos de los genes mutados a cada nio. La persona que hereda dos genes de
Acondroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los nios que heredan dos
genes mutados mueren al nacer o poco despus.
A pesar de que la Acondroplasia se considera autosmica dominante, hay algunas
personas que nacen con la condicin de los padres sin signos externos de enanismo.
stas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la
condicin. As, en casos raros, el gen puede mutar por s mismo y crear la condicin.
Los estudios han demostrado que esto est vinculado a las mutaciones de las clulas
del esperma del padre. Estas mutaciones se vuelven ms comunes con la edad
avanzada de los hombres.
Diagnstico de la Acondroplasia
En general, la Acondroplasia puede diagnosticarse en el tero, a travs de la gentica,
en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable.
Adems, la ecografa que se hace en la segunda mitad del embarazo puede mostrar
los signos de la Acondroplasia. Normalmente, estos signos son que la longitud del
fmur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa.
El diagnstico despus del nacimiento del beb se realiza mediante un examen fsico
y con rayos X, que muestran los problemas de desarrollo de muchos de los huesos.

Complicaciones de la Acondroplasia
Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen Acondroplasia.

Puede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son muy

propensos a tener infecciones de odo.

Algunos nios tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia, o de tener

agua en el cerebro.

Aparte de estas complicaciones, que estn presentes en muchas personas sin

Acondroplasia, la duracin de la vida es la misma que tienen las personas sin el gen.

A pesar de la condicin a menudo trae comentarios no deseados de personas

insensibles, no es potencialmente mortal.

HIPERCOLESTEROLEMIA
El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es
necesaria para la realizacin y regulacin de funciones como la formacin de los
cidos biliares u hormonas (como las sexuales o las tiroideas). Sin embargo, aunque
es necesario, sus cifras elevadas son tambin es un factor de riesgo de determinadas
enfermedades cardiacas.
La hipercolesterolemia se produce cuando la presencia de colesterol en sangre est
por encima de los niveles considerados normales. Este aumento est asociado a
problemas coronarios, el tipo de dieta, el sexo de la persona, el estilo de vida y la
sntesis endgena del organismo.
En la concentracin de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y
dietticos, junto a otros relacionados con la actividad fsica.
El hipercolesterolemia, o exceso de colesterol, perjudica seriamente la salud. Una
dieta equilibrada y practicar ejercicio con regularidad ayudan a controlar los niveles de
colesterol y a prevenir otros factores de riesgo asociados.
Existen dos tipos de hipercolesterolemia, segn el origen o la causa que la produce:

Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o

se relaciona con factores genticos o alteraciones a nivel del transporte del
colesterol en la sangre, donde tambin influyen los factores ambientales (dieta,
vida sedentaria, etctera).
Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o
menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol est
asociado a enfermedades hepticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis;
endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el
sndrome nefrtico o la insuficiencia renal crnica. Aqu tambin se incluyen las
sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los
progestgenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.
Formas graves:
Existen numerosos trastornos que pueden ocasionar hipercolesterolemias graves, si
bien su desarrollo se debe normalmente a factores genticos. Dentro de las formas
ms importantes de colesterolemia se encuentran la hipercolesterolemia familiar, la
hipercolesterolemia polignica grave, y la hipercolesterolemia familiar combinada.

1. Hipercolesterolemia familiar
Trastorn hereditario que se trasmite como rasgo dominante y se caracteriza por
presentar un nivel elevado de colesterol en suero, xantomas tendinosos y signos
precoces de arteriosclerosis especialmente de tas arterias coronarias. Se debe a
mutaciones en el gen codificante de un receptor LDL.
En el hipercolesterolemia familia tipo IIA solo se encuentra elevada las protenas de
baja densidad, mientras que en hipercolesterolemia tipo IIB estas aumentadas las
lipoprotenas de baja densidad.
2. Hipercolesterolemia polignica grave

Se caracteriza por un nivel elevado de colesterol-LDL causado por factores genticos y

ambientales. Est asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y
cerca del siete por ciento de los familiares de primer grado de pacientes con una
hipercolesterolemia polignica presentan concentraciones importantes de colesterol
LDL. El nivel suele ser superior a 220 mg/dl. El tratamiento se basa en la
administracin de resinas, cido nicotnico y estatinas. Generalmente no es necesaria
la administracin combinada de las tres sustancias.
3. Hiperlipemia familiar combinada
En este trastorno los afectados presentan niveles muy elevados de colesterol o de
triglicridos. Se desconoce si la causa se encuentra en uno y varios factores genticos
y no existen rasgos clnicos que permitan diagnosticarla. El colesterol total se sita
entre los 250 y 350 mg/dl, mientras que los triglicridos sufren importantes variaciones.
El tratamiento consiste en una reduccin de peso y de la ingesta de grasas saturadas
y colesterol. Para controlar los niveles altos de triglicridos puede administrarse cido
nicotnico.
Causas
Existen diversas causas que pueden hacer que nuestros niveles de colesterol se
siten por encima de lo aceptable, dando lugar a la hipercolesterolemia. Estos son los
factores de riesgo que pueden provocarlo y que conviene controlar:

Alimentacin: La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el

organismo consuma primero otro tipo de nutrientes favoreciendo que el
colesterol no se degrade y se acumule en las arterias.
As como quesos curados, alimentos de repostera industrial (que contienen
aceites de coco y palma), piel de pollo, huevos y vsceras. Por esta razn es
una enfermedad altamente prevalente en el mundo occidental.
Enfermedades: algunas patologas conllevan una elevacin de las cifras de
colesterol en sangre, como el hipotiroidismo, el sndrome nefrtico, algunos
trastornos hepticos, la diabetes y la obesidad. Esta ltima quiz asocia en la
mayora de las ocasiones el sedentarismo, formando una triada clsica con un
riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. En este apartado, aunque no
debe considerarse enfermedad, cabe mencionar la menopausia, que por
distintas alteraciones hormonales lleva acompaada generalmente una
elevacin de los niveles de colesterol.
Frmacos: aunque algunos medicamentos se utilicen para una funcin
determinada en el tratamiento de algunas enfermedades, pueden alterar
paralelamente los niveles de colesterol, como es el caso de algunos frmacos
empleados para el corazn, como los betabloqueantes, o los diurticos.
Causas genticas: la hipercolesterolemia familiar es una alteracin gentica
que conlleva una elevacin muy por encima de los valores deseables en las
cifras de colesterol. Existe, por tanto, mayor probabilidad de enfermedad
cardiovascular entre los miembros de las familias con este trastorno. En estos
casos, la deteccin precoz y el inicio de las medidas teraputicas adecuadas
de manera precoz es imprescindible para evitar complicaciones.
Sintomas
En general, en la hipercolesterolemia no se producen sntomas hasta que aparece
una enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de
pecho, etctera. Por tanto, la elevacin del colesterol en sangre puede pasar
desapercibida como tambin sucede con la diabetes o la hipertensin.
 A veces se producen bajo la piel y tendones depsitos de colesterol; son los
denominados xantomas, que aparecen clsicamente en las zonas interdigitales de
las manos, rodillas y codos. O los xantelasmas, que son depsitos alrededor de los
prpados. Estos ltimos no se produce nicamente en esta enfermedad, aparecen
tambin en personas con niveles normales de colesterol. Estos dos tipos de
alteraciones cutneas son ms frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en
la polignica.
En algunos individuos se puede apreciar un halo corneal en la periferia de la
crnea (anillo corneal). Si el oftalmlogo realiza un fondo de ojo, puede apreciar
una retina de color ms amarillento (lipemia retiniana).
La forma ms agresiva de los sntomas de la hipercolesterolemia se produce
cuando se presenta en forma de angina o infarto, o de ictus cerebral.
En el caso de la hipertrigliceridemia, el principal riesgo cuando sobrepasa unos
determinados valores es la pancreatitis aguda, con intenso dolor abdominal como
resultado de la inflamacin del pncreas.
Complicaciones
La hipercolesterolemia, junto a la hipertensin y el consumo de tabaco, es uno de
los principales factores de riesgo de cardiopata isqumica (infarto de miocardio).
La consecuencia ms importante de presentar un exceso de colesterol en sangre
es el desarrollo de enfermedad coronaria, y esta incide sobre la poblacin que
consume mayor cantidad de grasas saturadas y colesterol y tiene niveles sricos
de colesterol elevados.
La hipercolesterolemia esta ligada a la arteriosclerosis, que es una alteracin
degenerativa producida en las arterias, por acumulacin de colesterol, protenas y
sales de calcio en las paredes arteriales, formando las placas de ateroma que
pueden llegar a obstruir el vaso y, al no llegar riego sanguneo, no se oxigenan los
tejidos y rganos correspondientes.
Si la falta de riego afecta a las arterias coronarias, que se encargan de oxigenar el
corazn se puede originar angina de pecho o infarto de miocardio. Si se produce
en las arterias cerebrales, son frecuentes las hemorragias y las trombosis
cerebrales. Cuando la localizacin es en las extremidades, puede llegar a
producirse la gangrena de un miembro.
Otra consecuencia grave de la aterosclerosis es la dilatacin de la arteria aorta o
aneurisma, que puede llegar a desembocar en una ruptura de la pared de la
arteria. Adems, el colesterol que circula en exceso por el torrente sanguneo
puede depositarse en diversas zonas del organismo, como la crnea, la piel, o los
prpados.
Tratamiento

El tratamiento farmacolgico de la hipercolesterolemia est basado en

tres tipos de frmacos distintos: las estatinas, los fibratos y las resinas de
intercambio catinico.
Los frmacos hipolipemiantes de eleccin son las estatinas. Han
demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria
Tratamiento no farmacolgico de la hipercolesterolemia
No fumar.
 Seguir unos hbitos dietticos de acuerdo con la denominada dieta
mediterrnea. Para valorar si se cumple esa dieta existe un cuestionario de
adherencia a la dieta mediterrnea, que permite identificar y corregir la
alimentacin del paciente, en caso de que no sea la adecuada.
Reducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el
consumo de grasas monoinsaturadas.
Consumir pescado al menos tres das por semana, especialmente pescado
azul.
Consumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra (25-30g/da).
Consumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana (una
racin = 25g sin cscara), en sustitucin de grasas saturadas.
Realizar ejercicio fsico aerbico moderado (caminar, nadar, subir
escaleras, bailar), un mnimo de 30 minutos cinco das a la semana, con
una intensidad de 60-80% de la frecuencia cardiaca mxima.
El alcohol se puede consumir con moderacin durante las comidas (<
30g/da en hombres y < 29g/da mujeres).

MIASTENIA GRAVIS
El nombre miastenia gravis proviene del latn y el griego y significa literalmente
"debilidad muscular grave".
Es una enfermedad neuromuscular crnica autoinmune, que produce debilidad de los
msculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y
disminuye con el reposo.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas
secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se
desplaza a travs de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores de
acetilcolina, en la membrana post-sinptica. Los receptores se activan y generan una
contraccin del msculo.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores
de acetilcolina en la unin neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contraccin
muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del
cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, porque el
sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se
ataca a s mismo por error.
La caracterstica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que
aumenta durante los perodos de actividad y disminuye despus de perodos de
descanso. Ciertos msculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y
los prpados, la expresin facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo
se ven afectados por este trastorno. Los msculos que controlan la respiracin y los
movimientos del cuello y de las extremidades tambin pueden verse afectados.
Sntomas de miastenia gravis
Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier msculo voluntario, los msculos
que controlan el movimiento de los ojos y los prpados, la expresin facial y el deglutir
se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A
menudo, los sntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.
En la mayora de los casos, el primer sntoma perceptible es la debilidad en los
msculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en
el habla pueden ser los primeros sntomas. El grado de la debilidad muscular de la
miastenia gravis vara sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse
desde una forma localizada, limitada a los msculos oculares (miastenia ocular), hasta
una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos msculos-incluyendo a
veces los msculos que controlan la respiracin.

Los sntomas, que varan en tipo y gravedad, pueden incluir la cada de uno o ambos
prpados (ptosis), visin nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de
los msculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular,
debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la
expresin facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).

Quin est en riesgo de desarrollar una miastenia gravis?

No existen factores de riesgo conocidos conectados con la miastenia gravis. Las
mujeres son ms propensas a desarrollar una miastenia gravis entre los 20 y los 40
aos de edad. Los hombres son ms propensos a desarrollar la enfermedad despus
de los 60 aos de edad. Sin embargo, la miastenia gravis puede ocurrir a cualquier
edad. Individuos con antecedentes familiares de miastenia gravis pueden estar en
mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La miastenia gravis puede empeorar con el estrs, una enfermedad y fatiga. Consulte
con su mdico antes de tomar cualquier medicamento prescrito o de venta libre que
pueda empeorar los sntomas de miastenia gravis.
Cmo se trata la miastenia gravis?
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias
disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Los medicamentos
utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes anticolinesterasa, tales como la
neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisin neuromuscular y a
aumentar la fuerza muscular. Drogas inmunosupresoras tales como la prednisona, la
ciclosporina y la azatioprina tambin pueden ser utilizadas. Estos medicamentos
mejoran la fuerza muscular suprimiendo la produccin de anticuerpos anormales.
Deben ser utilizadas con un seguimiento mdico cuidadoso porque pueden causar
efectos secundarios importantes.
La timectoma o la extirpacin quirrgica de la glndula del timo (que es anormal en
los pacientes que padecen de miastenia gravis), mejora los sntomas en ms del 50
por ciento de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos
individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunolgico. Otras terapias
utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmafresis, un procedimiento
en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de
inmunoglobulina por va intravenosa, que modifica temporalmente el sistema
inmunolgico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de
transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos
durante perodos de debilidad especialmente difciles.
Un neurlogo, junto con su mdico de cabecera, determinarn cul opcin de
tratamiento es la mejor para cada individuo dependiendo del grado de debilidad,
cules msculos se ven afectados y la edad del individuo y otros problemas mdicos
relacionados.
CNCER
Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de
clulas malignas (conocidas como cancergenas o cancerosas), con crecimiento y
divisin ms all de los lmites normales, (invasin del tejido circundante y, a veces,
metstasis). La metstasis es la propagacin a distancia, por va fundamentalmente
linftica o sangunea, de las clulas originarias del cncer, y el crecimiento de nuevos
tumores en los lugares de destino de dicha metstasis. Estas propiedades diferencian
a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen
metstasis.
En las clulas cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad
para comunicarse con clulas normales. Se presume que las clulas cancerosas
tienen un defecto gentico que interrumpe el paso de las molculas que controlan el
crecimiento.
El cncer comienza en las clulas, que constituyen los ladrillos del cuerpo.
Normalmente, el cuerpo forma clulas nuevas a medida que se necesitan para
reemplazar a las clulas envejecidas que mueren. Algunas veces, este proceso no
resulta ser el esperado. Crecen clulas nuevas que no son necesarias y las clulas
envejecidas no mueren cuando deberan. Estas clulas adicionales pueden formar una
masa llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos o malignos. Los tumores
benignos no son cncer, mientras que los malignos s lo son. Las clulas de los
tumores malignos pueden invadir los tejidos cercanos. Tambin pueden desprenderse
y diseminarse a otras partes del cuerpo.
El cncer no es solo una enfermedad, sino varias. Existen ms de 100 tipos de cncer.
La mayora de stos se nombran por su lugar de origen. Por ejemplo, el cncer de
pulmn comienza en el pulmn y el cncer de seno comienza en el seno. La
diseminacin de un cncer desde una parte del cuerpo a otra se denomina metstasis.
Los sntomas y el tratamiento dependen del tipo de cncer y de lo avanzada que est
la enfermedad. La mayora de los tratamientos incluye ciruga, radiacin y/o
quimioterapia. Algunos pueden tambin incluir terapia hormonal, inmunoterapia u otros
tipos de terapia biolgica, o trasplante de clulas madre.
Cmo causa el cncer los signos y los sntomas?

El cncer es un grupo de enfermedades que pudiera causar casi cualquier signo o

sntoma. Los signos y sntomas dependern de la localizacin del cncer, cun grande
es, as como de qu tanto afecta a los rganos o los tejidos. Si un cncer se propaga
(hace metstasis), entonces los signos o sntomas pudieran aparecer en diferentes
partes del cuerpo.
A medida que el cncer crece, ste comienza a ejercer presin en los rganos
cercanos, vasos sanguneos y los nervios. Esta presin ocasiona algunos de los
signos y sntomas del cncer. Si el cncer se encuentra en un rea crtica, como en
ciertas partes del cerebro, aun el tumor ms pequeo puede causar sntomas de la
enfermedad.
Cules son algunos signos y sntomas generales del cncer?
Usted debe saber algunos de los signos y sntomas generales del cncer. Sin
embargo, recuerde que tener cualquiera de estos signos o sntomas no significa que
usted tiene cncer (muchas otras cosas tambin causan estos signos y sntomas). Si
usted presenta cualquiera de estos sntomas y stos persisten por mucho tiempo o
empeoran, por favor, consulte con un mdico para saber la causa de ellos.

Prdida de peso inexplicable

La mayora de las personas con cncer experimentar prdida de peso en algn

momento. Cuando usted pierde peso sin razn aparente, a esto se le llama prdida de
peso inexplicable. Una prdida de peso inexplicable de 10 libras o ms puede ser el
primer signo de cncer. Esto ocurre con ms frecuencia en caso de cncer de
pncreas, estmago, esfago o pulmn.

Fiebre

La fiebre es muy comn en los pacientes que tienen cncer, aunque ocurre con ms
frecuencia despus que el cncer se ha propagado del lugar donde se origin. Casi
todas las personas con cncer experimentarn fiebre en algn momento,
especialmente si el cncer o sus tratamientos afectan al sistema inmunolgico. (Esto
puede dificultar an ms que el organismo combata las infecciones). Con menor
frecuencia, la fiebre puede ser un signo temprano de cncer, como por ejemplo en
caso de la leucemia o el linfoma.

Cansancio

El cansancio es un agotamiento extremo que no mejora con el descanso. Puede ser

un sntoma importante a medida que el cncer progresa. No obstante, en algunos
cnceres, como leucemia, el cansancio puede ocurrir al principio. Algunos cnceres de
colon o estmago pueden causar prdida de sangre que no es evidente. sta es otra
manera de que el cncer puede causar cansancio.

Dolor

El dolor puede ser un sntoma inicial de algunos cnceres, tales como el cncer de los
huesos o el cncer testicular. Un dolor de cabeza que no desaparece o que no se
alivia con tratamiento puede ser un sntoma de un tumor cerebral. El dolor de espalda
puede ser un sntoma de cncer de colon, recto u ovario. Con ms frecuencia, el dolor
debido al cncer significa que ya se propag del lugar donde se origin (metstasis).

Cambios en la piel

Junto con los cnceres de piel, algunos otros cnceres pueden causar cambios en la
piel que se pueden ver. Estos signos y sntomas incluyen:
Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentacin).
Coloracin amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia).
Enrojecimiento de la piel (eritema).
Picazn (prurito).
Crecimiento excesivo de vello.

Cmo se trata el cncer?

Los tratamientos ms comunes del cncer incluyen ciruga, quimioterapia y
radioterapia.
La ciruga se puede usar para extraer el tumor canceroso. El mdico tambin
puede extirpar alguna parte o completamente la parte del cuerpo que el cncer
est afectando. En el caso de cncer de seno, es posible que se extirpe parte o
 todo el seno. En el caso de cncer de prstata, es posible que se extirpe toda la
glndula prosttica. La ciruga no es til para todos los tipos de cncer. Por
ejemplo, los tipos de cncer de la sangre son mejor tratados con medicamentos.
La quimioterapia (o quimio) es el uso de medicamentos para matar las clulas
cancerosas o para reducir su crecimiento. Algunos tipos de quimioterapia se
pueden administrar por va intravenosa (en una vena por medio de una aguja) y
otros consisten de pldoras que se tragan. Como los medicamentos de la
quimioterapia alcanzan a casi todas las partes del cuerpo, son tiles para el cncer
que se ha propagado.
La radioterapia tambin se usa para matar o disminuir el crecimiento de las
clulas cancerosas. Puede usarse solo o junto con ciruga o quimioterapia. La
radioterapia es similar a someterse a una radiografa. Algunas veces se puede
administrar implantando en el rea cancerosa una semilla que liberar radiacin.
CANALOPATAS
La funcin principal de los canales inicos es la conduccin, reconocimiento y la
seleccin de iones especficos. El potencial de reposo de las neuronas y los
potenciales de accin encargados de la conduccin de los impulsos se generan
mediante corrientes y canales inicos. Gran parte de los canales inicos se comportan
como una puerta, lo que quiere decir que pueden cambiar su conformacin y estar
abiertos o cerrados a la conduccin de iones.
Los trastornos de los canales inicos (llamados tambin canalopatas) son causa de
un nmero cada vez mayor de enfermedades del sistema nervioso (cuadro 360-1).
Muchas se deben a mutaciones en los genes de un canal inico y son causados por
auto anticuerpos contra las protenas de dicho canal. Por ejemplo, la fibrosis qustica.
Otras enfermedades son debido a alteraciones de canales de Sodio o Potasio en el
sistema nervioso (Ej. epilepsias, son cuadros febriles, episodios atxicos, etc.),
msculos (Ej. Miotonas) incluyendo al msculo cardaco. (Ej. Arritmias), la lista suma y
sigue incrementndose da a da.
La alteracin de los canalesde Ca causan trastornos del msculo: la parlisis
peridica con o sin cambios del potasio,miastenia o desordenes miastenicos, la
hipertermia maligna. Cl y Na producen alteraciones como: las enfermedades
miotonicas: Thomsen, Becker y paramiotonias,la parlisis sensible al potasio,
miotonia congnita fluctuante, el Sndrome de Andersen. Las Canalopatias
tambinproducen varios tipos de ataxia: episdica tipo 1, tipo 2, espinocerebelosa
tipo 6 y la migraa hemipljica familiar. Movimientos paroxsticos anormales estn
causados por canalopatias: la distonia nocturna episdica, la diskinesia par
oxstica. En algunas familias se asocian movimientos episdicos anormales y
epilepsia. Varios sndromes epilpticos tambin estn relacionados con los
trastornos de los canales ionicos: la epilepsia nocturna del lbulo frontal,
coreoatetosis-epilepsia, las convulsiones benignas neonatales, etc.

El trastorno de los canales ionicos voltage-gatedse relaciona a enfermedades con

fenmenos episdicos o permanentes en el tejido muscular o nervioso con
manifestaciones clnicas y genticas heterogneas.

Nota: este es un link en donde pueden encontrar ms informacin.

http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2014/07/Nm0025-06.pdf

FIBROSIS QUSTICA
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
Es un trastorno monognico que se presenta como una enfermedad
multiorgnica.Causada por una protena anormal, que no permiten el ingreso y salida
normales del cloruro (que, junto con el Sodio forman la sal) de ciertas clulas, incluidas
las que revisten los pulmones y el pncreas. En consecuencia, estas clulas producen
una secrecin mucosa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los
pulmones y causa problemas de respiracin. Las personas afectadas tambin suelen
tener infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte
prematura. Esta enfermedad se caracteriza por una infeccin crnica de las vas
respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias,
insuficiencia pancretica exocrina y disfuncin intestinal, funcionamiento anormal de
las glndulas sudorparas y disfuncin urogenital.

Causas
La fibrosis qustica
(FQ) es una
enfermedad
hereditaria. Es causada
por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a
producir un lquido
anormalmente espeso
y pegajoso llamado
moco. Este moco se
acumula en las vas
respiratorias de los
pulmones y en el
pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales
y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas
sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no manifiestan
ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar
dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29
estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es
ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia
los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta hasta la
edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms leve de la
enfermedad.
Sntomas
Los sntomas en los recin nacidos pueden incluir:

Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Piel con sabor salado

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden incluir:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido)
Nuseas e inapetencia
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan
Prdida de peso

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones

Fatiga
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una persona
con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria,
aumento de la mucosidad y prdida del apetito)
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres)

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis)
Sntomas respiratorios
Dedos malformados
Tratamiento

Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la

supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes.
Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis
qustica. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro
especializado en fibrosis qustica para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se

pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de
tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibiticos slo
cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son ms altas de
lo normal.
Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir
el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las
soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus
siglas en ingls) anualmente (pregntele a su proveedor de atencin mdica).
El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad
pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual
facilita su expectoracin fuera de los pulmones.
Estos mtodos incluyen:
 Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas
respiratorias de las cantidades excesivas de moco
Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de
la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda
o un rea por debajo de los brazos de la persona
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se
toman con cada comida
Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy
duras
Ivacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de FQ. Mejora la funcin de uno de
los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulacin de
moco espeso en los pulmones. Otros sntomas de la FQ tambin mejoran.
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso

domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Darles bastantes lquidos, especialmente a los bebs y nios, en clima clido,
cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra.
Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son
buenas opciones.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe
hacerse de 1 a 4 veces todos los das. Los pacientes, las familias y los
cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural
para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas.
 complicaciones

La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.

Otras complicaciones abarcan:

Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y el

prolapso rectal
Expectoracin con sangre
Insuficiencia respiratoria crnica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutricin
Sinusitis y plipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumona que contina reapareciendo
Neumotrax
Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

QU ES?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas
que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados
durante el movimiento voluntario.
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o
"nutricin." Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de
msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que
los msculos degeneran y se debilitan progresivamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora
rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)
empeoran mucho ms lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, a menudo se presenta en
personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.
La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la manera en que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres
con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan sntomas) tienen cada uno un
50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la
enfermedad
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600
varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afeccin.
Sntomas
Los sntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 aos de edad. Pueden darse
incluso desde el perodo de la lactancia. La mayora de los varones no muestran
sntomas en los primeros aos de vida.
Los sntomas pueden incluir:

Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos

gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Cadas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras
Debilidad que empeora rpidamente
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio
tendr que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los
20 aos.
Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del
tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede empezar
a tomarlos cuando recibe el diagnstico o cuando la fuerza muscular comienza a
declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

Aminocidos

Carnitina

Coenzima Q10

Creatina

Aceite de pescado

Extractos de t verde

Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las clulas
madre y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro.

El uso de esteroides y la falta de actividad fsica pueden llevar a un aumento de peso

excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en
cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran
ayuda para mantener la fuerza y la funcin musculares. Con frecuencia, se necesita
logopedia.

Otros tratamientos pueden incluir:

Ventilacin asistida (utilizada durante el da o la noche)

Frmacos para ayudar a la actividad cardaca, tales como inhibidores de la

enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diurticos

Aparatos ortopdicos (tales como corss y sillas de ruedas) para mejorar la

movilidad

Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo

gastroesofgico).

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

Miocardiopata (tambin puede ocurrir en portadoras femeninas, que tambin

se deben examinar)
Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn)
Deformidades
Arritmias cardacas (poco comunes)
Deterioro mental (vara y generalmente es mnimo)
Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminucin de la
movilidad y disminucin de la capacidad para ocuparse de los cuidados
personales
Neumona u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria

GALACTOSEMIA
Es una enfermedad congnita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es
gentico, es decir, que su origen est en un error en la secuencia del ADN, en un gen
del cromosoma 9.
Es una rara enfermedad hereditaria debida al dficit de una enzima, la galactosa-1-
fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa. Si no se trata
adecuadamente, la acumulacin de galactosa produce una serie de sntomas como
son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y,
en las mujeres fallo ovrico prematuro. La galactosa-1-fosfato transferasa es una
enzima polimrfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la
enfermedad muestra una gran heterogeneidad allica. Se conoce un gran nmero de
mutaciones, con diferentes repercusiones clnicas que van desde la casi normalidad
en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave sntoma de Galactosemia en
las variantes clsicas de Indiana o de Rennes.
Se considera una enfermedad metablica, ya que consiste en una alteracin del
metabolismo intermediario, responsable de transformar los alimentos que ingerimos
en energa y en componentes de nuestro cuerpo, que impide que el paciente pueda
metabolizar correctamente la galactosa, un azcar de la lactosa.
Este proceso, que tiene mltiples caminos y vas, se podra asemejar en cierto modo a
una cadena de montaje o desmontaje, y se lleva a cabo en pasos sucesivos. Cada
paso lo ejecuta una protena del cuerpo o enzima (que sera el equivalente al
operario). Cuando hay un error en alguna de las enzimas (como si el operario no fuera
a trabajar), el producto (o metabolito) previo se acumula, se amontona. Aunque existen
mecanismos de regulacin, estos acmulos de metabolitos son a veces txicos para el
organismo.
Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden
tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que
ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que
constituye el 50% de la lactosa. La lactosa es un azcar formado por dos azcares: la
glucosa (que s toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los
pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa
(G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se
produce el acmulo de los metabolitos previos, que se desvan a otra va, lo que lleva
a acumular galactitol. El acmulo de este metabolito en el hgado, el cerebro, los
riones y otros rganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada
galactosemia clsica. Hay otros tipos de galactosemia por alteracin de otras enzimas,
pero son mucho ms infrecuentes.

Causas
La galactosemia es un trastorno
hereditario. Esto quiere decir que se
transmite de padres a hijos. Si ambos
padres portan una copia defectuosa del gen
que causa esta enfermedad, cada uno de
sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de
probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-
fosfatouridil transferasa: esta es la
galactosemia clsica, la forma ms
comn y la ms grave

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el
azcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azcar que
se encuentra en la leche.

Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se

acumulan en el organismo del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro, los
riones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana
ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan
galactosa.

Sntomas
Los bebs con galactosemia pueden presentar sntomas en los primeros das de vida
si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los sntomas
pueden deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E. coli.

Los sntomas de la galactosemia son:

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentacin deficiente; el beb se niega a tomar frmula que contenga leche

Poco aumento de peso

Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)

Vmitos

La galactosemia es una enfermedad difcil de diagnosticar. Se suele manifestar en las

primeras semanas de vida, aunque hay formas parciales, en las que el paciente
conserva ms cantidad de enzima, que se pueden diagnosticar en la edad adulta.
Los sntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala
ganancia de peso, vmitos repetidos, hipoglucemia, deshidratacin, ictericia
persistente ms all de los primeros das, fallo renal, y sntomas neurolgicos como
dificultad para despertarse.
La galactosemia puede progresar en semanas a fallo heptico. Dado que el hgado se
ocupa de fabricar los factores de la coagulacin, pueden producirse sangrados y
dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas.
En la galactosemia es tpica la infeccin generalizada o sepsis por una bacteria
llamada Escherichia coli. Tambin son comunes las cataratas, incluso en las primeras
semanas de vida, por acmulo de los metabolitos.
Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el aprendizaje,
retraso en el lenguaje y dificultades en el desarrollo del habla.
En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo (escaso desarrollo sexual y
genital) e insuficiencia ovrica con infertilidad, talla baja, temblores y otras alteraciones
neurolgicas.
Tratamiento
La condicin es manejada introduciendo a nios en una dieta que sea lactosa y
galactosa libres. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como dao del hgado y
del rin, aunque algunos individuos todava continen desarrollar complicaciones a
largo plazo.
El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupcin de cualquier alimento
que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se
debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afeccin leve y tpica de
nios mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con
leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a
base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia
materna.
MAL DE ALZHEIMER
La demencia es una prdida de la funcin cerebral que se presenta con ciertas
enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que afecta la memoria,
el pensamiento y el comportamiento.
El Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa problemas con la
memoria, la forma de pensar y el carcter o la manera de comportarse. Esta
enfermedad no es una forma normal del envejecimiento.
El Alzheimer es la forma ms comn de la demencia. Demencia es un trmino general
para describir la prdida de memoria y de otras habilidades intelectuales y es tan
severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. El Alzheimer representa del 60
al 80 por ciento de los casos de la demencia.
Causas
Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer (AD, por sus siglas en ingls). La
investigacin muestra que ciertos cambios en el cerebro conducen a esta enfermedad.
Usted es ms propenso a presenter el mal de Alzheimer si:

Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del envejecimiento

normal.
Tener un pariente consanguneo cercano, como un hermano, hermana o padre
con la enfermedad.
Tener ciertos genes ligados al mal de Alzheimer.
Los siguientes factores tambin pueden aumentar el riesgo:
Pertenecer al sexo femenino
Tener problemas cardiovasculares debido, por ejemplo, al colesterol alto
Antecedentes de traumatismo craneal

Existen dos tipos de mal de Alzheimer:

Mal de Alzheimer de aparicin temprana. Los sntomas aparecen primero antes

de los 60 aos. Este tipo es mucho menos comn que el de aparicin tarda.
 Tiende a empeorar rpidamente. La enfermedad de aparicin temprana puede
ser hereditaria. Se han identificado varios genes.
Mal de Alzheimer de aparicin tarda. Esta es la forma ms comn de la
enfermedad. Se presenta en personas de 60 aos en adelante. Puede ser
hereditario, pero el papel de los genes es menos claro.

sntomas
Los sntomas del mal de Alzheimer incluyen dificultad con muchas reas de la
funcin mental, entre ellas:

El comportamiento emocional o la personalidad

El lenguaje
La memoria
La percepcin
El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)

El mal de Alzheimer aparece primero generalmente como olvido.

El deterioro cognitivo leve (DCL) es la fase entre el olvido normal debido al

envejecimiento y el desarrollo del mal de Alzheimer. Las personas con deterioro
cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que
no interfieren con las actividades cotidianas. Con frecuencia, estn conscientes
del olvido. No todas las personas con deterioro cognitivo leve progresan a mal
de Alzheimer.

Los sntomas del deterioro cognitivo leve incluyen:

Dificultad para realizar ms de una tarea a la vez

Dificultad para resolver problemas
Olvidar hechos o conversaciones recientes
Necesitar ms tiempo para llevar a cabo actividades ms difciles

Los sntomas tempranos del mal de Alzheimer pueden incluir:

Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solan ser
fciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como
bridge) y aprender nueva informacin o rutinas
Perderse en rutas familiares
Problemas del lenguaje, como tener dificultad para recordar los nombres de
objetos familiares
Perder inters en actividades que previamente disfrutaba, y tener un estado
anmico indiferente
Extraviar artculos
Cambios de personalidad y prdida de habilidades sociales

A medida que el mal de Alzheimer empeora, los sntomas son ms obvios e

interfieren con la capacidad para cuidarse. Los sntomas pueden incluir:

Cambio en los patrones de sueo, despertarse con frecuencia por la noche

Tener delirios, depresin, agitacin
 Dificultad para realizar tareas bsicas, como preparar las comidas, escoger la
ropa apropiada o conducir
Dificultad para leer o escribir
Olvidar detalles acerca de hechos cotidianos
Olvidar hechos de la historia de su propia vida, perder la nocin de quin es
Alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes
Deficiente capacidad de discernimiento y prdida de la capacidad para
reconocer el peligro
Uso de palabras errneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar
con frases confusas
Retraerse del contacto social

Las personas con mal de Alzheimer avanzado ya no pueden:

Reconocer a los miembros de la familia

Llevar a cabo actividades bsicas de la vida diaria, como comer, vestirse y
baarse
Entender el lenguaje

Otros sntomas que pueden presentarse con el mal de Alzheimer:

Problemas para controlar las deposiciones o la orina

Problemas para deglutir

Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los objetivos del tratamiento son:

Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difcil de hacer).

Manejar los sntomas como problemas de comportamiento, confusin y
problemas del sueo.
Modificar el ambiente del hogar para que usted pueda desempear mejor las
actividades diarias.
Apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores.

Se utilizan medicinas para:

Disminuir la velocidad con la que empeoran los sntomas, aunque el beneficio

de usar estos frmacos puede ser pequeo.
Controlar los problemas de comportamiento como la prdida del juicio o la
confusin.
Prevencin
Aunque no existe una forma comprobada de prevenir el mal de Alzheimer, existen
algunas medidas que pueden ayudar a prevenir o retardar el comienzo de la
enfermedad:

Mantenga una dieta baja en grasa y consuma alimentos ricos en cidos grasos
omega-3.
Haga mucho ejercicio.
Permanezca activo mental y socialmente.
 Use un casco durante las actividades riesgosas para prevenir las lesiones
cerebrales.