Leyes de Mendel

que, a partir de la meticulosa observacin libre de pre-

juicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el
futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De
este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la en-
seanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana
aparece constituida por las famosas tres leyes, concebidas
como generalizaciones inductivas a partir de los datos re-
cogidos a travs de la experimentacin.[3]

1 Historia
La teora de la herencia por mezcla supona que los ca-
racteres se transmiten de padres a hijos mediante uidos
corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar,
de modo que los descendientes tendrn unos caracteres
que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta
teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales
Cruzamiento monohbrido mendeliano como que el cruce de plantas de ores rojas con plan-
tas de ores blancas producen plantas de ores rosas. La
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y
sobre la transmisin por herencia gentica de las carac- los tratados hipocrticos y, con algunas modicaciones,
tersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas re- por el propio Charles Darwin.
glas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de
gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas
Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aun- por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el si-
que fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redes- glo XIX. Entre los aos 1856 y 1863, Gregor Mendel cul-
cubrimiento en 1900. tiv y prob cerca de 28 000 plantas de la especie Pisum
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mende- sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a con-
liana un hito en la evolucin de la biologa, solo compa- cebir dos generalizaciones que despus seran conocidas
rable con las leyes de Newton en el desarrollo de la fsica. como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o heren-
Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el cia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descri-
primero en formular con total precisin una nueva teo- tas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin
ra de la herencia, expresada en lo que luego se llamara de plantas (cuya versin original en alemn se denomina
leyes de Mendel, que se enfrentaba a la poco rigurosa Versuche ber Planzenhybriden) que fue ledo a la So-
teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora ciedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8
aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.[4]
gentica moderna.[1] Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl Wilhelm
No obstante, no fue solo su trabajo terico lo que brin- von Ngeli (una de las mximas autoridades de la po-
d a Mendel su envergadura cientca a los ojos de ca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri
la posteridad; no menos notables han sido los aspectos que realizara su serie de experimentos en varias especies
epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus re-
reconocimiento de la importancia de una experimenta- sultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se
cin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resul- descubri que en Hieracium se produca un tipo especial
tados observacionales en forma cuantitativa mediante el de partenognesis, provocando desviaciones en las pro-
recurso a la estadstica ponan de maniesto una postura porciones mendelianas esperadas. De su experimento con
epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus
la poca.[2] Por esta razn, la gura de Mendel suele ser leyes solo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies
concebida como el ejemplo paradigmtico del cientco y, debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la

1
2 1 HISTORIA

Gregor Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia

gentica.

administracin del monasterio del cul era monje. Muri

en 1884, completamente ignorado por el mundo cient-
co.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescu-
William Bateson
bierto por tres cientcos europeos, el holands Hugo de
Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von
Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de delianos, denominada Teora cromosmica de la heren-
Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De cia. Esta teora sostiene que los genes se encuentran en
Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Co- los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un
rrens, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la gen se le denomin locus (se habla de loci si se hace refe-
bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado ar- rencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes).
tculo de Mendel, declar que este se haba adelantado Ambos se percataron de que la segregacin de los facto-
y que el trabajo de De Vries no era original. En reali- res mendelianos (alelos) se corresponda con la segrega-
dad, la idea de que los factores eran partculas fsicas no cin de los cromosomas durante la divisin meitica (por
se impondra hasta principios del siglo XX. Parece ms tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes).
probable que Mendel interpret los factores de herencia Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos
en trminos de la losofa neoaristotlica, interpretando
tales, como Ronald Fisher en The Correlation between Re-
las caractersticas recesivas como potencialidades y las latives on the Supposition of Mendelian Inheritance, mos-
dominantes como actualizaciones[5]
traron que los experimentos realizados por Mendel te-
En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el nan globalidad en todas las especies, mostrando ejem-
conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una confe- plos concretos de la naturaleza. Los principios de la se-
rencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimien- gregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin
to del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan
Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado ex- de la observacin de la progenie de cruzamientos genti-
perimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noti- cos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biol-
cias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En gicos que producan esos fenmenos.
1902, public Los principios mendelianos de la heren- As, puede considerarse que las leyes de Mendel reejan
cia: una defensa acompaada de la traduccin de los tra- el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la
bajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, primera ley responde a la migracin aleatoria de los cro-
fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" mosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase
y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta II de la meiosis (tanto los cromosomas homlogos como
nueva ciencia biolgica. los alelos contenidos en ellos se segregan de manera alea-
En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de toria o 2:2 en los gametos) y la segunda ley, a la segrega-
manera independiente, llegaron a una misma conclusin cin aleatoria de cada pareja de cromosomas homlogos
y propusieron una base biolgica para los principios men- durante la anafase I de la meiosis (por lo que dos genes
 3

tofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando

las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las varie-
dades deseadas. Tambin embols las ores para pro-
teger a los hbridos de polen no controlado durante la
oracin. Llev a cabo un experimento control realizan-
do cruzamientos durante dos generaciones sucesivas me-
diante autofecundacin para obtener lneas puras para ca-
da carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en
todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas
puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Co-
mo resultado obtena la primera generacin lial (F1 ), en
la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos.
Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1
dio lugar a la segunda generacin lial (F2 ), y as suce-
sivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es
decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los
diferentes fenotipos de esta).
Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten
en el cruzamiento de los hbridos de la primera genera-
cin lial (F1 ) por los dos parentales utilizados, en las dos
direcciones posibles:
Ronald Fisher en 1912 F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
provenientes de pares diferentes de cromosomas hom-
Los experimentos demostraron que:
logos segregan independientemente).

La herencia se transmite por elementos particulados

2 Experimentos (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en

Forma
Semilla
Cotiledones
Flor
Color Forma
Vaina
Color Lugar
Tallo
Tamao
sus dos principios.

Vainas axilares. Largo

3 Las leyes de Mendel

Gris y
Amarillo Blanco Lleno Amarillo Las flores crecen
Redondo
a los lados (~3m)

Blanco y
Arrugado Verde Violeta Constreido
1 2 3 4
Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias
genticas con los guisantes.
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865
y 1866. A continuacin se describen las principales ven-
tajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, ele-
vado ndice de descendencia, diversas variedades dentro
de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.).
Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas ex-
perimentales, como poseer caracteres diferenciales cons-
tantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se au-
Verde
Vainas terminales.
Las flores crecen
en la cspide
Corto
(~30cm)
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van
5 6 7 a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo indi-
viduo. Frecuentemente se han descrito como leyes para
explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica)
a la descendencia. Desde este punto de vista, de trans-
misin de caracteres, estrictamente hablando no corres-
pondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la
uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la
uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus
experimentos es una ley de transmisin, pero la domi-
nancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la
expresin del genotipo. Por lo que esta observacin men-
deliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los ca-
racteres de la descendencia de dos individuos, pero solo
son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de
4 4 PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

segregacin de caracteres independientes (2. ley, que, si dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras
como 1. Ley) y la Ley de la herencia independiente de que la otra mitad produce plantas que perma-
caracteres (3. ley, en ocasiones descrita como 2. Ley). necen constantes y reciben el carcter domi-
nante o el recesivo en igual nmero.
Gregor Mendel
3.1 1. Ley de Mendel: Principio de la uni-
formidad de los heterocigotos de la pri-
mera generacin lial
3.3 3. Ley de Mendel: Ley de la indepen-
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homoci- dencia de los caracteres hereditarios
goto dominante con uno recesivo) para un determinado
carcter, los descendientes de la primera generacin se- En ocasiones es descrita como la 2. Ley, en caso de con-
siderar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo
rn todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e
iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de ge- estudi la transmisin de factores hereditarios y no su do-
notipo dominante), independientemente de la direccin minancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes
del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las do- rasgos son heredados independientemente unos de otros,
minantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de he-
verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. rencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de
En pocas palabras, existen factores para cada carcter losotro. Solo se cumple en aquellos genes que no estn liga-
cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuel- dos (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que
ven a unir cuando ocurre la fecundacin. estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
En este caso la descendencia sigue las proporciones. Re-
presentndolo con letras, de padres con dos caractersti-
3.2 2. Ley de Mendel: Ley de la segrega- cas AALL y aall (donde cada letra representa una carac-
cin de los caracteres en la segunda ge- terstica y la dominancia por la mayscula o minscula),
por entrecruzamiento de razas puras (1. Ley), aplicada
neracin lial a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al
=AL, Al, aL, al.
Esta ley establece que durante la formacin de los game-
tos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene
determinar la constitucin gentica del gameto lial. Es la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl,
muy habitual representar las posibilidades de hibridacin AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL,
mediante un cuadro de Punnett. aall.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de Como conclusin tenemos: 9 con A y L dominantes,
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes al- 3 con a y L, 3 con A y l y 1 con genes recesivos
licas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experi- aall.
mentos que obtena muchos guisantes con caractersticas En palabras del propio Mendel:
de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de
piel verde, comprob que la proporcin era de 3/4 de co- Por tanto, no hay duda de que a todos los
lor amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, caracteres que intervinieron en los experimen-
Aa, Aa, aa. tos se aplica el principio de que la descendencia
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que co- de los hbridos en que se combinan varios ca-
dican para cada caracterstica, son segregados durante racteres esenciales diferentes, presenta los tr-
la produccin de gametos mediante una divisin celular minos de una serie de combinaciones, que re-
meitica. Esto signica que cada gameto va a contener sulta de la reunin de las series de desarrollo de
un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los ale- cada pareja de caracteres diferenciales.
los materno y paterno se combinen en el descendiente, Gregor Mendel
asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos,
uno de cada progenitor. Esto signica que en las clulas
somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
4 Patrones de herencia mendeliana
Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Mendel describi dos tipos de factores (genes) de
En palabras del propio Mendel:[6] acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los
dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener
Resulta ahora claro que los hbridos for- en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los
man semillas que tienen el uno o el otro de los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X
5.1 Herencia ligada al sexo 5

(XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y del varn, por lo que su presencia anormal en el desarro-
uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro mo- llo de un feto femenino produce la masculinizacin de
dos o patrones segn los cuales se puede trasmitir una
los genitales femeninos, mientras que en el caso de un
mutacin simple: feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculi-
nos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia un diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, ba-
autosmica dominante). sado en el examen de los genitales del recin nacido, que
en un nio.
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia au-
tosmica recesiva). 5.1.2 Estructura gnica del cromosoma Y
Gen dominante situado en el cromosoma X (heren-
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de se-
cia dominante ligada al cromosoma X).
xo masculino no se les pueden aplicar los trminos ho-
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia mocigoto o heterocigoto para genes ubicados en es-
recesiva ligada al cromosoma X). te cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean
genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si
estn situados en el cromosoma X, los varones siempre
lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina
5 Fenmenos que alteran las segre- homicigoto.
gaciones mendelianas De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tie-
nen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos
5.1 Herencia ligada al sexo siempre tendrn la dotacin cromosmica 22+X, mien-
tras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a
Es la herencia relacionada con el par de cromosomas se- un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se ori-
xuales. El cromosoma X porta numerosos genes, pero el ginara un individuo masculino (XY). Debido a esto se
cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en re- dice que las mujeres son homogamticas (todos sus ga-
lacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn metos tienen igual constitucin) y que los hombres son
para ambos sexos, pero solo el masculino posee cromo- heterogamticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).
soma Y.
5.1.3 Sistema de compensacin de dosis gnica del
cromosoma X
5.1.1 Herencias inuidas por el sexo y limitadas al
sexo
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se des-
cubri la existencia de un gen que ejerce de compensador
En las herencias limitadas al sexo pueden estar compro- de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocu-
metidos mutaciones de genes con cromosomas autosmi- rre en machos) produce la activacin de la expresin de
cos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha en-
aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo contrado un gen con funcin equivalente.
es el defecto congnito septum vaginal transverso, de he-
rencia autosmica recesiva, o la deciencia de 5 reduc-
tasa que convierte a la testosterona en dihidrotestostero- Lionizacin La lionizacin o inactivacin del cromo-
na que acta en la diferenciacin de los genitales externos soma X se produce porque, a diferencia del cromosoma
masculinos, por lo que su ausencia simula genitales feme- Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codican
ninos cuando el nio nace. para importantes productos, tales como el factor VIII de
Una mutacin puede estar inuida por el sexo, esto pue- la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hem-
de deberse al efecto del metabolismo endocrino que dife- bras tienen dos X deben tener el doble de los productos
rencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con re-
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como lacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo,
autosmico dominante, sin embargo en una familia con la esto no ocurre as.
segregacin de este gen solo los hombres padecen de cal- Se ha observado en mamferos que en las clulas somti-
vicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus cas del sexo femenino (44+XX), solo uno de los dos cro-
de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deciencia mosomas X es activo. El otro permanece inactivo y apa-
de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabo- rece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuerte-
lismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est mente coloreado, que se inactiva y se adosa a la envoltura
ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre
la formacin de testosterona y esta hormona est com- de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tie-
prometida en la embriognesis de los genitales externos ne lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da
6 5 FENMENOS QUE ALTERAN LAS SEGREGACIONES MENDELIANAS

despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de 5.2 Penetrancia de un gen o de una muta-

clulas internas que darn origen al embrin, al nal de la cin especca
primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin
del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno ge-
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse
neralmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la
a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una
fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y
poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en me-
paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (X )
nos del 100% de los individuos portadores o heterocig-
y en otras el X paterno (X ). Una vez que se inactiva uno
ticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia re-
de los dos cromosomas X las clulas descendientes man-
ducida y que ese individuo aparentemente sano para el
tendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un
carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede
clon celular (X ) o (X ) activos. Es decir, al inicio de la
trasmitir la mutacin a su descendencia y estos expresar
inactivacin, esta es al azar, primero se inactiva al azar
el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto
cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre
de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes
o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mis-
del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en
mo cromosoma X que se inactiv en la primera clula
unas de las clulas.
del clon y las clulas que deriven de esta durante el pro-
ceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante
inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est de- 5.3 Expresividad de un gen o mutacin es-
terminada por el gen XIST. Este gen est involucrado en
la transcripcin especca de inactivacin que funciona
pecca
por un mecanismo de metilacin preferencial, esto signi-
ca que si no hay ninguna alteracin de estructura en los Expresividad se usa para referirse al grado de severidad
dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin que se maniesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es
debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera algu- sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin
na alteracin con gran compromiso en la funcin de uno depende de la relacin de este con el resto del genoma,
de los dos cromosomas X habra una activacin no com- pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para refe-
pletamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra rirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino
localizado en Xq13.3. expresividad variable del gen o de la mutacin.
La inactivacin del X determina consecuencias genticas
y clnicas:

5.4 Efecto pleiotrpico de un gen o muta-

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos cin especca
de genes con el hemicigtico para genes localizados
en el cromososa X, determinando concentraciones Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un
proteicas similares en ambos sexos, para genes liga- gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenot-
dos al X. picas en diferentes rganos o sistemas que son explicables
por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para expli-
Variaciones en la expresin de mutaciones en hem- car este trmino lo constituye el Sndrome de Marfan, cu-
bras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sn- ya mutacin afecta al gen FBN1 que codica a la protena
tomas ms o menos severos en hembras portadoras brilina, esta protena se encuentra en el tejido conecti-
para hemolias A o B, distroa muscular Duchenne, vo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y
distroas retinianas recesivas ligadas al X. cardiovasculares que caracterizan al sndrome.

Los rganos femeninos se comportan como

mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en
zonas en las que se manieste un alelo (procedente
del X de la madre) y otras zonas en las que se
maniesta el otro alelo. Se observa en fenmenos
como el color del pelaje de algunas hembras de
felinos, de forma que los felinos de tres colores
son hembras, y los de dos colores son machos;[7]
en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en
el test inmunohistoqumico para la deteccin de
la distrona en hembras heterocigticas para la
distroa muscular Duchenne.
5.5 Heterogeneidad gentica
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes locali-
zados en diferentes cromosomas que producen expresin
similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como
a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo
gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica ex-
traordinariamente el estudio etiolgico de variantes del
desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.
6.2 Herencias dominantes
5.6 Nuevas mutaciones con expresin do- la composicin de una familia, los individuos sanos y en-
minante fermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.
Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa
como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico,
ocurre que padres que no presentan el efecto de la mu-
tacin pueden tener un descendiente afectado. La ausen-
cia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen
fenmenos como la penetrancia reducida del gen y va-
riaciones mnimas de la expresividad diculta llegar al
planteamiento de una mutacin de novo cuando en la li-
teratura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con
anterioridad, con un tipo especco de herencia.
5.7 Efecto de letalidad en un genotipo es- guientes hechos:
pecco
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que
producen letalidad en un genotipo especco. Un ejemplo
pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin
que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo
hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti,
enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.
6 Herencia en mamferos
6.1 El rbol genealgico
I
II
III
KEY
Aected Aected
Wild Type Wild Type
Male Male Female
Female
Pedigree autosmico dominante.
Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica
adquiere enorme importancia el interrogatorio del indivi-
duo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vi-
tal establecer los lazos de parentesco entre los individuos
afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el
llamado rbol genealgico o pedigree en el que median-
te smbolos internacionalmente reconocidos se describe
7
6.2 Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada caracters-
tica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola
dosis se denomina dominante y los linajes donde se se-
grega muestran un rbol genealgico en que, como regla,
hay varios individuos que lo expresan y los afectados tie-
nen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay
diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un au-
tosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los si-
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afec-
tado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados
(lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante
de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que
en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente he-
terocigticos y tienen un riesgo del 50 % en cada intento
reproductivo de que su hijo herede la afeccin indepen-
dientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque
el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X,
el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con
respecto al de la herencia autosmica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afec-
tados y la mitad de la descendencia presenta la afec-
cin, no podemos identicar varones que hayan he-
redado la afeccin de su padre, o sea, no hay tras-
misin varn-varn, puesto que los padres dan a sus
hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atencin que hay un predominio
de mujeres afectadas pues mientras estas pueden he-
redar el gen de su madre o de su padre, los varones
solo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50 % de su descenden-
cia afectada, mientras que el hombre tendr 100 %
de hijas afectadas y ningn hijo afectado.
8 8
6.3 Herencias recesivas
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por
Incluso a nivel docente y bibliogrco sigue permane-
regla general el nmero de afectados es mucho menor y
ciendo vigente esta visin que debera ser aclarada.
suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es
ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mu-
tacin est situada en un autosoma o en el cromosoma
X. 8 Vase tambin
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la
aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias
sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este
individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual,
por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo do-
minante normal, pero, como estudiamos en las leyes de
Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos
padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del
sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la
descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es
horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe
consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de
este tipo de afecciones, debido a que ambos padres com-
parten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es eviden-
te que los individuos afectados son todos del sexo mas-
culino; esto se justica porque al tener la mujer dos X
y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide
su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la
mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos
varones afectados existe una mujer, que en este caso es
portadora de la mutacin. La probabilidad de descenden-
cia afectada depender del sexo del progenitor que porta
la mutacin:
Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portado-
ras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas por-
tadoras y 50% de hijos varones enfermos.
7 Conclusiones y comentarios
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de
los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es
una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que
ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo.
Por lo que esta observacin mendeliana no suele conside-
rarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son
por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres inde-
pendientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente
de caracteres (2 ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este
hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y
portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos.
En cambio, en otras versiones como la catalana, la ale-
mana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de
VASE TAMBIN
la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin ser
estrictamente una ley de transmisin de caracteres.
Gen: es una regin de DNA que codica para RNA.
Genotipo: factores hereditarios internos de un orga-
nismo, sus genes y por extensin su genoma.
Fenotipo: las cualidades fsicas observables en un
organismo, incluyendo su morfologa, siologa y
conducta a todos los niveles de descripcin.
Alelo: es cada una de las variantes de un locus. Ca-
da alelo aporta diferentes variaciones al carcter que
afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un
mismo locus se ubican fsicamente en los pares de
cromosomas homlogos.
Locus: ubicacin del gen en un cromosoma. Para un
locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: lo-
ci)
Cariotipo: composicin fotogrca de los pares de
cromosomas de una clula, ordenados segn un pa-
trn estndar. En un cariotipo encontramos el con-
junto de caractersticas que permiten reconocer la
dotacin cromosmica de una clula.
Lnea pura: es la descendencia de uno o ms indivi-
duos de constitucin gentica idntica, obtenindo-
se por autofecundacin o cruces endogmicos. Son
individuos homocigotos para todos sus caracteres.
Dominancia, Alelo dominante: predominio de la ac-
cin en un alelo sobre la de su alternativo (llamado
alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efec-
tos. El carcter hereditario dominante es el que se
maniesta en el fenotipo (conjunto de las propieda-
des maniestas en un individuo). Segn la termino-
loga mendeliana se expresa como A>a (el alelo A
domina sobre el alelo a, el carcter que determina,
es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
Recesividad, Alelo recesivo: caracterstica del alelo
recesivo de un gen que no se maniesta cuando es-
t presente el alelo dominante. Para que este alelo se
observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos
copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigo-
to para ese gen (segn la terminologa mendeliana,
se expresara como aa).
Meiosis: es el proceso de divisin celular que per-
mite a una clula diploide generar clulas haploides
en eucariotas. En este proceso se produce una repli-
cacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones
cromosmicas, de manera que de una clula inicial
diploide se obtienen cuatro clulas haploides.

Homocigoto: individuo puro para uno o ms carac-
teres, es decir, que en ambos loci posee el mismo
alelo (representado como aa en el caso de ser rece-
sivo o AA si es dominante).
Heterocigoto: individuo que para un gen, tiene un
alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su re-
presentacin mendeliana es Aa.
Hbrido: es el resultado del cruzamiento o aparea-
miento de dos individuos puros homocigotos (uno
de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o
varios caracteres.
Gameto: clula sexual que procede de una estirpe
celular llamada lnea germinal, en los seres superio-
res tienen un nmero de cromosomas haploide (n)
debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis
que permite reducir el nmero de cromosomas a la
mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el
gameto masculino recibe el nombre de espermato-
zoide.
Cigoto o huevo: clula resultante de la unin de
dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n).
Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo
completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siem-
pre de origen materno al proceder del vulo.
Haploide: que posee un solo juego de cromosomas
(n), caracterstico de los gametos eucariotas y los ga-
metotos de las plantas.
Diploide: que tiene doble juego de cromosomas
(2n). Caractersticas de las clulas somticas.
Autosoma: todo cromosoma que no sea sexual.
9 Referencias
[1] Blanc M. Gregor Mendel: la leyenda del genio desconoci-
do. Mundo Cientco 1984; 4:274-287.
[2] Mayr E. The Growth of Biological Thought. Harvard:
Belknap Press of Harvard University Press, 1982.
[3] Lombardi, O. Leyes de Mendel o Ley de Mendel? An-
tropologa
[4] Henig, Robin Marantz (2009). The Monk in the Garden
: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Fat-
her of Genetics. Houghton Miin. ISBN 0-395-97765-7.
The article, written by a monk named Gregor Mendel...
[5] Depew y Weber, 1995
[6] Sinnott, Edmund Ware; Dunn LC & Dobzhansky T.
(1961). Mendel G. Experimentos de hibridacin en plan-
tas, 1866.. Principios de Gentica. Barcelona: Omega. pp.
528-549. B 12915-1961.
[7] El PaleoFreak. Mosaicos femeninos.
9
10 Notas
Factor mendeliano: el concepto de factor mende-
liano fue introducido en 1860 por Mendel, actual-
mente denominado gen, este se puede denir como
una unidad fsica y funcional que ocupa una posi-
cin especca en el genoma
Autofecundacin: proceso de reproduccin sexual
donde los gametos masculinos de un individuo se
fecundan con los vulos del mismo individuo. Es in-
dispensable que sean especies monoicas (caracters-
tico de las plantas y algunos animales inferiores).
11 Bibliografa
Mendel, Gregor. Experiments in plant hybridization.
(1865). Read at the February 8th, and March 8th,
1865, meetings of the Brnn Natural History Society
(Original en alemn: Mendel, Gregor. 1866. Versu-
che ber Planzenhybriden. Verhandlungen des na-
turforschenden Vereines in Brnn, Bd. IV fr das
Jahr 1865, Abhandlungen, 347.)
Griths, A.J.F.; S.R. Wessler; R.C. Lewontin &
S.B. Carrol (2008). Introduccin al anlisis genti-
co. 9th edicin. McGraw-Hill Interamericana.
Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Ra, Ro-
berts, Walter. Introduccin a la Biologa Celular.
Editorial Mdica Panamericana.
12 Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga contenido multi-
media sobre las Leyes de Mendel. Commons
Leyes de Mendel La primera, segunda y tercera ley
de Gregor Mendel
Mendel Web
Historia de la Gentica
Gentica-Primera Ley
Biologa Animal
Primera Ley
Biblioteca digital
Biologa - Gentica
Ligamiento de genes
Fairbanks, Daniel J.; Rytting, Bryce (2001).
Mendelian controversies: a botanical and his-
torical review. American Journal of Botany (en
ingls).
10 12 ENLACES EXTERNOS

Simulador de las leyes de Mendel:

Simulador de la primera y segunda ley

Simulador de la tercera ley
 11

13 Origen del texto y las imgenes, colaboradores y licencias

13.1 Texto
Leyes de Mendel Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel?oldid=98120985 Colaboradores: Rosarino, El Moska, Arcnor,
Geom, Fmariluis, Balderai, Elsenyor, RichardWeiss, Soulreaper, Natrix, Taichi, LP, RobotQuistnix, Superzerocool, Javialacarga, Yrbot,
Maleiva, Vitamine, Luqquino, Beto29, Gaijin, Norero, Txo, Baneld, Er Komandante, Filipo, Folkvanger, Jorgechp, Tamorlan, BOTpo-
licia, CEM-bot, Jorgelrm, Laura Fiorucci, Pinar~eswiki, RoRo, Alexav8, Salvador alc, Penquista, Retama, Baiji, Rastrojo, Rosarinagazo,
Antur, Amadalvarez, Jjafjjaf, Montgomery, Thijs!bot, Airwolf, Alvaro qc, Lauranrg, Cansado, Escarbot, Yeza, RoyFocker, Max Changmin,
Will vm, Isha, Bernard, Gusgus, JAnDbot, Kved, Beta15, Gaius iulius caesar, Gsrdzl, TXiKiBoT, Mercenario97, Humberto, Netito777,
Rei-bot, Nioger, Amanuense, Plux, Jtico, Bucephala, DL91M, Parras, Urdangaray, Technopat, Raystorm, Matdrodes, Fernando Estel,
Macarron, Hiram369, BlackBeast, Lucien leGrey, Muro Bot, Edmenb, Komputisto, Bucho, Racso, BotMultichill, Mjollnir1984, Mushii,
Carmin, Cobalttempest, OLM, El gora, Drinibot, CASF, Bigsus-bot, Boricuaeddie, Toucherstone007, Manw, Pascow, Greek, Belb,
Mafores, Tirithel, Prietoquilmes, Jarisleif, Javierito92, HUB, Nicop, Quijav, Eduardosalg, Qwertymith, Leonpolanco, LordT, Furti, Pe-
truss, Poco a poco, BetoCG, Pitxulin1, Valentin estevanez navarro, Aipni-Lovrij, Padawan Andhy, PePeEfe, Camilo, UA31, Shalbat, Iga-
llards7, Taty2007, CharlesKnight, AVBOT, Ellinik, David0811, Jredmond, LucienBOT, J.delanoy, Staf931101, MarcoAurelio, FiriBot,
Ialad, Johacen, Diegusjaimes, Davidgutierrezalvarez, Martame.biol, CarsracBot, Arjuno3, Andreasmperu, Luckas-bot, Centroamericano,
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Manuelt15, Xqbot, Jkbw, Rubinbot, Dossier2, Ricardogpn, Igna, Botarel, 15reyner15, Panderine!, Mikeszf, Aledesanfer95, Hprmedina,
Jcdy, Halfdrag, PatruBOT, Tarawa1943, Jorge c2010, Foundling, GrouchoBot, Gauri, Axvolution, Mauricio Romero Fmeque, Savh,
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13.2 Imgenes
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title='wikidata:Q4233718'><img alt='wikidata:Q4233718' src='https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/
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tos.com BF5844). http://www.visualphotos.com/image/1x7237681/pea_seeds Artista original: Alejandro Porto

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es.svg Licencia: Public domain Colaboradores: I made the diagram myself using adobe ilustrator, as source i used the diagram found on the
book molecular cell biology from james darnell, harvey lodish and David baltimore. from scientic american books. i also used this [1]
and this [2] als reference. Artista original: Mariana Ruiz LadyofHats (Spanish Translation El gora)

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domain Colaboradores:

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12 13 ORIGEN DEL TEXTO Y LAS IMGENES, COLABORADORES Y LICENCIAS

13.3 Licencia del contenido

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