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Revista Latinoamericana de Ortodoncia y Odontopediatra

Depsito Legal N: pp200102CS997 - ISSN: 1317-5823 www.ortodoncia.ws

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TRATAMIENTO ORTODONCICO INTERCEPTIVO EN UNA PACIENTE CON ALTERACION


EN SU CROMOSOMA X (SINDROME DE TURNER)
OCTUBRE 2002- 2005. PROGRAMA COVFASE

Para efectos de referencia bibliogrfica ha de ser citado de la siguiente manera:


Ceglia A., Ruan V., Ulloa R.

"TRATAMIENTO ORTODONCICO INTERCEPTIVO EN UNA PACIENTE CON ALTERACION EN SU CROMOSOMA


X (SINDROME DE TURNER)." Revista Latinoamericana de Ortodoncia y Odontopediatria "Ortodoncia.ws
edicin electrnica marzo 2006. Obtenible en: www.ortodoncia.ws

ngela Ceglia; Valeria Ruan; Ral Ulloa


RESUMEN
El SINDROME DE TURNER, desde el punto de vista gentico es la prdida total o parcial de un cromosoma
X, diagnstico que solo se puede obtener a travs de un cariotipo. Este sndrome se presenta solo en
pacientes de sexo femenino, con un gran nmero de caractersticas atpicas tanto fisiolgicas como
craneobucodentofaciales, psicolgicas y sociales, siendo estos pacientes generalmente de talla baja, con
problemas de crecimiento y desarrollo y un coeficiente intelectual normal. Se presentan caractersticas de
crneo y cara tales como: fusin temprana de las suturas, orejas prominentes en posicin baja. Entre las
caractersticas bucofaciales se presentan mordida cruzada posterior bilateral, mordida abierta anterior,
protrusin lingual, paladar estrecho y profundo y deglucin atpica. La prevalencia del sndrome de Turner
es de 1 por cada 2.500-7.000 nias nacidas (Hans y Col, 1977) la cifra de la poblacin femenina en
Venezuela en 1998 fue de 11.543.186 (OCEI, Censo Junio de 1998),se puede deducir que existan en el
pas para esa fecha entre 1.649 y 4.617 personas con ese sndrome.

ABSTRACT
Turner Syndrome: Is a genetic disorder resulting in absence of all or part of one sex chromosome X. You
can do diagnostic by karyotype in a blood sample, and you can find it only in female patients. Syndrome
characterized by specific dysmorphic features, (short stature), skeletal abnormalities, infertility and organ
malformation (gonadal dysgenesis): failure to mature sexually, normal Intelligent Quotient. Skull and face
may have prominent upturned lobules in ears, presence of a webbed neck. Mouth: palate-high, cleft,
gothic; small mandible, complications: crowding of teeth, malocclusion (crossbite, distal molar occlusion,
maxillary overset). The exact cause of the disease is not known but it is thought to be a random
occurrence affecting approximately one out every 2500 to 7000 live female births (Hans et. all, 1977).
In Venezuela by 1998 census, the number of female with Turner Syndrome was about 1649 and 4617
(Ocei, Censo Junio 1998).

RESUMO
O SINDROME DE TURNER, do ponto gentico da vista as perdas totais ou parcial de a cromosoma X, o
diagnstico que escolhe pode ser obtido com o cariotipo. Este sndrome parece nico nos pacientes do
sexo feminino, com um grande nmero de caractersticas atpicas tanto fisiolgicas como crneo-buco-
dento-faciales, psicolgicas y sociais, sendo estes pacientes geralmente da estatura baixo, com problemas
do crescimento e o desenvolvimento e um intelectual normal coeficiente. As caractersticas do esqueleto e
da cara aparecem como: fuso adiantada das suturas, as orelhas proeminentes no protetor abaixam.
Entre as caractersticas dos bucofaciales parecem desperdiados cruzado bilateral mais atrasado, mordida
aberta precedente, protrusin lingual, degluao anormal, paladar entrecho y profundo. Eu sndrome de
Prevalencia de Turner es de 1 para cada 2.500-7.000 de as nias nascida (coluna de Hans y, 1977) cifra
feminina del 1998 em Venezuela de poblaao de11.543.186 (OCEI, Censo de Junio de 1998), se pede
deduzir que estiam em el pas para Isa fecha entre 1.649 y 4.617 persoas com ise sndrome.

ANTECEDENTES
En el ao 1902, Funke citado por Wellzeguer, H y Col.1, report el primer caso comprobable de Sndrome de Turner. El
mismo presentaba muchos de los criterios de dicho sndrome, como lo son: pies hinchados y baja estatura en la infancia,
amenorrea a la edad de 16 aos, carencia de caracteres sexuales secundarios, pterigium colli, implantacin baja del cabello en
la nuca, orejas grandes con ubicacin baja, y paladar profundo y estrecho.

Algunos anatomopatlogos como Olivet en 1923 y Ronderath y Meyer en 1925 citados por Moreno.2, encontraron en
algunas pacientes las cintillas ovricas.

Ullrich en 1930, citado por Wellzeguer,.1, observ varios casos los cuales report posteriormente y pudo describir a una
paciente con marcado linfedema en el primer ao de vida, quien posteriormente present, baja estatura, pterigium colli y

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rasgos faciales atpicos, tales como: ptosis de los prpados, orejas prominentes, paladar profundo y arqueado, implantacin
baja del cabello en la nuca, pecho en escudo y uas en forma de cuchara. El hipogonadismo no fue mencionado en la
descripcin original, pero en artculos posteriores escritos por Ullrich en 1949, identific su caso como Sndrome de Turner.

Sin embargo es mrito de Henry Turner quien en 1938, sistematiz por primera vez la enfermedad que lleva su nombre.
Describi 7 pacientes de sexo femenino quienes cursaban con inmadurez sexual, pterigium colli (que lo diferenci del cuello
corto del klippel-Feil), baja estatura y cbito valgo.2

As mismo, Sharpey y Shafer en 1945, citados por Wellzeguer,1, describieron algunos casos de este sndrome, encontrando
gnadas alteradas en uno de ellos, y establecieron el nombre de Sndrome de Turner. En 1947 Jost, as como tambin
Raynaud y Frilley, experimentando con conejos y ratones respectivamente, mostraron que la diferenciacin del tero, vagina y
genitalidad femenina externa no ocurre si son removidas las gnadas, femeninas o masculinas, o son destruidos durante la
vida embrionaria temprana. El desarrollo del ducto de Wolffian no se da si las gnadas masculinas son removidas.

Por otra parte, Castillo en 1947 y Reforzo en 1949, citados por Moreno, 2, publicaron casos de esta entidad, a la que
denominaron "sndrome de los ovarios rudimentarios".

En 1954 Polani y Col., citado por Moreno,.2 mediante la determinacin del sexo nuclear confirmaron la presencia de
cromatina sexual negativa, al no existir ms que un cromosoma X. En aquel entonces la ausencia de cuerpos de Barr fue
considerado idntico al sexo nuclear masculino.

Dos aos despus Polani y Col. usando evidencia proveniente del sexo nuclear y la ceguera hereditaria de colores, sugirieron
una constitucin X0 para el cromosoma sexual.1

En 1959, Ford y Col, citados por Moreno.2, confirmaron con la introduccin del cariotipo que el sndrome se caracterizaba por
presentar solamente 45 cromosomas, 44 autosmicos y un cromosoma X.

En 1980, Netter citado por Carrasco 3, refiri que las pacientes que padecen este sndrome son mujeres sexualmente
infantiles que exhiben una diversidad de anormalidades congnitas tales como: el cuello palmeado (refirindose al pterigium
colli) y pecho amplio en forma de peto, las nias alcanzan una estatura final de 1,48 m y resultan anormalmente cortas al
nacer.

Por ltimo, Orrego y Bixler en 1990 citados por Medlena 4 sealaron tambin a la esterilidad como caracterstica de este
sndrome.

ETIOPATOGENIA
Como cualquier otro sndrome cromosmico, si los padres presentan un cariotipo normal, el sndrome de Turner no es
hereditario y por lo tanto se puede decir, que se presenta como un hecho aleatorio.1

SINDROME DE TURNER
El Sndrome de Turner, tambin denominado Disgenesia Gonadal o Agenesia gonadal, representa una variable especial de
hipogonadismo hipergonatrfico con fenotipo femenino, ocasionado por la perdida total o parcial del segundo cromosoma
sexual. Los cariotipos ms frecuentes presentes en esta enfermedad son la Monosoma X Monoclonal, varios Mosaicismos
(Mixploides) cada uno con un X-monosmico (X0) (clula asexual) y en otros casos se debe a una Anomala Estructural
del segundo cromosoma X. En el Sndrome de Turner causado por una Monosoma X el sexo nuclear es negativo, mientras que
puede ser positivo en el Mixoploide X0/XX y en el Sndrome causado por Anomalas Estructurales del segundo cromosoma X. 1

Los rasgos clnicos ms comunes suelen ser: fenotipo externo femenino con carencia de caractersticas sexuales secundarias;
ausencia en el desarrollo de los senos; escaso vello pbico y axilar; amenorrea primaria; infertilidad (con raras excepciones);
gnadas debilitadas; y tamao y forma de tero y vagina prepuberal.

Otras caractersticas que se pueden evidenciar en la infancia son: linfedema de manos, pies y algunas veces de piernas,
estatura baja, y ciertos rasgos dismrficos. Las personas afectadas suelen presentar Nevus pigmentado en la piel y en pocas
ocasiones telangiectasias en la pared del intestino. Las malformaciones cardiovasculares y renales son frecuentes y el retardo
mental no se considera un rasgo patognomnico del Sndrome, pero el coeficiente intelectual de ejecucin resulta mas bajo
que el coeficiente intelectual verbal.1

MANIFESTACIONES FISIOLOGICAS
Los sntomas clnicos de la Monosoma X Monoclonal, tambin presenta manifestaciones clnicas y otras variantes, por lo cual
el sndrome de Turner es una de las pocas anomalas de sexo en el cromosoma, lo cual puede ser diagnosticado clnicamente
en el nacimiento o en la infancia .1

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En la clnica destacan tres aspectos importantes:

1.- Talla baja


En cuanto la talla al nacer puede ser de un promedio bajo, por debajo del 3er percentil.

El cromosoma X responsable del crecimiento de estos pacientes se ha estudiado y analizado; por este motivo, cuando un
cromosoma X esta alterado o falta, origina alteraciones en el crecimiento. El crecimiento en las nias con sndrome de Turner
se caracteriza porque sigue un patrn caracterstico:

a. Ya durante el desarrollo intrauterino, durante el embarazo, el mdico percibe un lento crecimiento de la nia, de
forma que, al nacer, su talla es aproximadamente entre dos y tres centmetros menor que la de las dems nias.5

b. A medida que van pasando los aos, el crecimiento es cada vez mas lento, y cuando llegan a los 12 aos la
diferencia de talla con respecto a sus amigas es notorio.5

c. La mayor diferencia se encuentra en el momento de la pubertad, ya que no aparece el estirn de crecimiento propio
de esta poca de la vida. La mayora no producen las hormonas necesarias para el inicio de la pubertad y como
consecuencia, se hace mas evidente el retraso del crecimiento En la edad puberal no aparece el estirn de
crecimiento propio de esta poca de la vida, ya que la mayora de ellas, no producen las hormonas necesarias para el
inicio de la pubertad.5

El crecimiento en las pacientes Turner se mantiene hasta los 19 aos y la talla media alcanzada al final de su crecimiento es
variable.

2.- Infantilismo sexual


La disfuncin ms frecuente en un rgano en el sndrome de Turner es la disgenesia ovrica. (ver imagen N 1) Es en el ltimo
trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestacin cuando se produce una rpida atresia de los ovocitos y
fibrosis del estroma.

Imagen N.1
Disgenesia ovarica
http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/inform.htm Ovarios

Las gonadotropinas permanecen en niveles altos durante los primeros aos de la vida, para luego disminuir a niveles similares
a las nias normales. Al no producirse la pubertad, por fracaso ovrico, aumentan las gonadotropinas hasta niveles de
menopusicas, y por tanto no se produce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y las afectas permanecen
sexualmente infantiles y con amenorrea primaria.2

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Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donacin de vulos y su implantacin en
el tero de la receptora, la maternidad es posible, aunque deben resolverse algunos problemas como cronizar los ciclos
hormonales de la donante y de la receptora, as como encontrar el momento optimo para el trasplante de embriones al tero.

Imagen N.2
http://www.xente.mundo-r.com/turner/principal.html.
Linfedema de manos y pies7

3.- Anomalas somticas


Son variadas y dependen muchas veces de los diversos cariotipos.

En el momento del parto suele ser frecuente el linfedema de las extremidades (ver imagen N. 2) el higroma de la nuca,
ambos condicionados por una hipoplasia de los vasos linfticos superficiales (25% de los casos). Se produce un bloqueo
linftico, que en general desaparece durante el primer ao de la vida, aunque a lo largo de ella puede dar lugar a fenmenos
de edema intermitente y tendencia a la linfangitis.2

El trax en coraza y trax escabatum (ver imagen N. 3), con aumento de la distancia entre las mamilas (trax en escudo) y no
hay desarrollo en los casos tpicos. (Ibid)

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Imagen N.3
http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/
ESP/ency/article/000379.jsp. Trax excavatum9

Imagen N.4
http://www.seepcv.com/atlas/Tomo2/Creci7/T2C7D8.jpg.
Pterigium Colli8

El exceso de piel localizado en la nuca puede ser muy impresionante en algunos casos, es lo que posteriormente se convertir
en un pterigium colli (ver imagen N.4), presentando tambin.3

En nias jvenes y adolescentes, tambin se suele conseguir en sus miembros una caracterstica clsica que es el cubitus
valgus (ver imagen N 5) as como el acortamiento del cuarto y quinto metacarpales, pudindose conseguir tambin unas
anomalas digitales en los miembros inferiores.3

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Imagen N.5
http://www.seepcv.com/atlas/
Tomo2/Creci7/T2C7D10.jpg.
Cubito Valgo.10

En cuanto a la piel y uas la presencia de nevus es una importante caracterstica a la hora de hacer un diagnostico; pueden
ser vistos en la cara, brazos, trax y en cualquier otra parte del cuerpo. Las uas son a menudo hipoplsicas y
exageradamente convexas y clinodactilia en los dedos. (ver imagen N 6 y 7)

Imagen N.6 y 7
http://www.seepcv.com/atlas/
Tomo2/Creci7/T2C7D11.jpg
Clinodactilia y Acortamiento De los dedos11

CARACTERTICAS CRANEOBUCODENTOMAXILOFACIALES DEL SNDROME DE TURNER


Son diversas las caractersticas clnicas que las alteraciones cromosmicas determinan en las estructuras
craneodentobucofaciales; sin embargo, no siempre se presentan todas en una misma mujer.

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Los rasgos faciales de las mujeres con sndrome de Turner por lo general son
dismrficos; con una cara en forma triangular, comisuras labiales hacia abajo
(Ver Imagen 8), hipertelorismo, fisuras palpebrales ubicadas en posicin inclinada
hacia abajo con epicanto uni o bilateral, ptosis del prpado superior; asimismo,
las orejas suelen ser largas, de baja insercin y sobresalientes (Ver Imagen B) y
la boca puede tener una ubicacin baja. 1 3

En relacin a la morfologa de los maxilares, se tiene que la dimensin transversal


es similar al resto de la poblacin en la mandbula; pero esta situacin no es la
misma en el maxilar, ya que en un elevado nmero de casos se observa una
medida disminuida, por esta razn el paladar suele ser estrecho y alto, forma
ojival (Ver Imagen N 8), aproximadamente en un 70% de las afectadas. Toda
esta situacin puede traer como consecuencia maloclusiones, tales como Mordida
Cruzada Posterior, la cual puede ser Uni o Bilatral.12

As mismo, ambos huesos pueden ser ms cortos de lo habitual, afectndose ms


la mandbula y suelen estar situados en una posicin posterior con respecto a su
base craneal (retrognatismo), siendo la mandbula la ms afectada, de igual
forma la longitud de esta base es ms corta; estas anomalas ortodncicas
Imagen N.8
pueden provocar el desarrollo de disfuncin de la articulacin
Vallejo, E. Estructuras
temporomandibular.4
Craneobucodentofaciales12
Por otra parte, con respecto a los ndices de placa, de gingivitis y de caries, que normalmente estn relacionados con el grado
de higiene bucal, las pacientes con sndrome de Turner suelen presentar bajos niveles los mismos si se les compara con nias
con genotipo normal.12

Posiblemente estos hallazgos podran deberse a la diferente morfologa dentaria en las nias Turner (determinara menor
acmulo de placa en las superficies dentarias). As mismo, segn algunos estudios, estas nias presentan menos problemas de
apiamiento, lo cual podra ser un factor determinante en la poca acumulacin de placa bacteriana (Ibd).

En cuanto a el tamao dentario, se tiene que en ambas denticiones (temporal y permanente) pueden ser ms pequeos de lo
habitual, a excepcin de los caninos temporales. Existen varias teoras que tratan de explicar el por qu de la disminucin en
el tamao de los dientes en las mujeres Turner. En una de ellas se afirma que el menor tamao es debido a que la capa ms
superficial de la corona del diente (esmalte) es ms delgada de lo habitual y ello se atribuye a la falta del cromosoma sexual.
Por otra parte, segn algunos investigadores, existe una relacin positiva entre el tamao dentario y la talla; de esta forma,
los dientes tienden a ser ms pequeos en individuo de baja estatura que en individuos normales o altos (Ibb).

Con respecto a la erupcin dentaria, suele estar adelantada en las nias que padecen el Sndrome de Turner, es decir, suele
ser ms precoz de lo habitual. Asimismo, en las relaciones intermaxilares es un hallazgo frecuente el observar una falta de
contacto y una separacin entre ellos, oclusopata denominada mordida abierta anterior de igual forma, puede presentarse
protrusin incisiva superior (aumento del resalte incisivo) con cierta frecuencia (Ibd).

De esta forma, el desfase en la relacin anteroposterior entre ambos maxilares, adems del problema oclusal que ocasiona,
produce alteracin en la esttica del perfil; sin embargo, la mordida cruzada y el paladar ojival pueden ser tratados a travs
de la expansin palatina y el aumento del resalte incisivo puede corregirse ortodncicamente. La disminucin en los tamaos
dentarios, en la mayora de los casos no es tan intensa como para producir problemas estticos, por lo que no requiere
tratamiento (Ibd).

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REPORTE DEL CASO

FOTOS EXTRAORALES (INICIALES): DE FRENTE (A), SONRIENDO(B),PERFIL (C)

FOTOS INTRAORALES (INICIALES): Maxilar superior D, Max. Inferior E, Oclusin lado derecho F, oclusin de
frente G, Oclusin lado Izquierdo H, Oberjet de 5 mm I.

Diagnstico

Dental: Clase I
Esqueletal: Clase I

Lista de problemas:

Mordida abierta anterior.


Mordida cruzada posterior bilateral
Paladar profundo y estrecho
Protrusin lingual
Deglucin tipica
Respiracin bucal

Objetivos del tratamiento:

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Expansin maxilar
Descruzamiento de mordida cruzada posterior bilateral
Cierre de mordida abierta
Control de hbitos

Pronstico:

Reservado

Plan de tratamiento:

Aparatologa removible activa modificada. Superior: 2 tornillos expansores, mantenedores de espacios, arco de
Hawley, escudos vestibulares, pistas planas. Inferior: Arco de Hawley, pistas planas, mantenedores de espacio.

INSTALACION DE APARATOLOGIA: Oclusin de frente con aparatologa J, Oclusin lado derecho con aparatologa K,
Oclusin lado Izquierdo con aparatologa L

Fecha de evaluacin: PRIMER CONTROL 30 de Abril de 2003

FOTOGRAFAS DE PRIMER CONTROL: Oclusin lado derecho con aparatologa M, Oclusin de frente con aparatologa N,
Oclusin lado Izquierdo con aparatologa O, CON APARATOS: M1, N1, O1.

M, N, O

M1, N1, O1

Fecha de evaluacin: SEGUNDO CONTROL 2 de Julio de 2003

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FOTOGRAFIAS SEGUNDO CONTROL: Maxilar superior P, Oclusin lado derecho Q, oclusin de frente R, Oclusin lado
Izquierdo S, Max. Inferior T, Segunda Aparatologa W.

ANALISIS DE BOGUE (Primer Control)


X

ANALISIS DE MAYORAL (PrimerControl)


Y

FOTOS TERCER CONTROL: Oclusin de frente Z, Oclusin lado derecho Z1, Oclusin lado Izquierdo Z2

Resultados:
Primer control: Al anlisis de los modelos, en el ndice de Bogue y mayoral se evidencio un aumento de 1mm.

Segundo control: Cierre de la mordida abierta anterior, descruzamiento de la mordida cruzada posterior del lado izquierdo. Al
examen de los modelos, se observ un aumento del ndice de Bogue de 1 mm e Indice de Mayoral de 2mm.

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Tercer Control: Eliminacin del hbito de protusin lingual y deglucin atpica. Erupcin de laterales y caninos superiores. Al
examen de modelos , se observ un aumento en el ndice de Bogue y Mayoral de 1mm.

Conclusiones:
El tratamiento Interceptivo que se le aplic a la paciente, di resultados positivos en un perodo corto de tiempo. Los cambios
mas significativos que se han evidenciado hasta la fecha son la expansin de los maxilares, lo que ha permitido el
descruzamiento de la mordida cruzada del lado izquierdo de la paciente, as como el cierre de la mordida abierta anterior, la
eliminacin del hbito de protusin lingual y deglucin atpica. La paciente actualmente continua con el tratamiento.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. WELLENGUER, Hans; SIMPSON, Jane (1977). Chromosomes of Men. Spaspics International


Medical Publication. Londres, Inglaterra.

2. MORENO, E. Sndrome De Turner: Historia, Generalidades Y Clnica. Pgina en www


http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/inform.htm. 11 de Marzo de 2003.

3. CARRASCO, William. Sndrome de Turner. Clnica al Da. Ao 7N0. 2- 1998. Pg. 76-90.

4. MEDLNA, Melida; SZILGYI, Zoltn; KESZTHELYI, Gusztv (1998). Sndrome de turner:


Revisin de la literatura y reporte de un Caso. Journal of Dentristry. Edicin en Espaol.
Pg. 62-64.

5. LPEZ, J.P. Informacin Y Educacin En El Sndrome De Turner. Sndrome de Turner:


Preguntas y Respuestas. Pgina en
www,http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/libro.htm. 11 de Marzo de 2003.

6. http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/inform.htm. Ovario

7. http://www.xente.mundo-r.com/turner/principal.html. Linfedema de manos y pies. Fecha de


Consulta: 05/06/2003

8. http://www.seepcv.com/atlas/Tomo2/Creci7/T2C7D8.jpg . Pterigium Colli Fecha de Consulta:


30/05/2003.

9. http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/000379.jsp. Trax
excavatum; coartacin de la aorta. Fecha de Consulta: 30/05/2003.

10. http://www.seepcv.com/atlas/Tomo2/Creci7/T2C7D10.jpg. Cubito Valgo. Fecha de Consulta:


30/05/2003.

11. http://www.seepcv.com/atlas/Tomo2/Creci7/T2C7D11.jpg. Clinodactilia y Acortamiento De los


dedos. Fecha de Consulta: 30/05/2003.

12. VALLEJO, E. Estructuras Craneo Bucofaciales En El Sndrome De Turner. Sndrome de


Turner. Pgina en www http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/inform.htm. 11 de
Marzo de 2003.

Bibliografa complementaria

13. DEL CORRAL, I. Aspectos Psicolgicos Del Sndrome De Turner. Sndrome de Turner:
Preguntas y Respuestas Pgina en http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/7158/libro.htm 11
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14. FERNNDEZ, M.; REVERTE, F. Teraputica Del Crecimiento En El Sndrome. De Turner.


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Revista Latinoamericana de Ortodoncia y Odontopediatra
Depsito Legal N: pp200102CS997 - ISSN: 1317-5823 - RIF: J-31033493-5 - Caracas - Venezuela
Revista Latinoamericana de Ortodoncia y Odontopediatra
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