abstracto

Antecedentes: La amiloidosis es particularmente difcil de diagnosticar porque los signos y

sntomas son sutiles. Adems, no hay pruebas de imagen o de laboratorio especficas, excepto
histopatologa. A pesar de que se considera que es un trastorno sistmico, una pequea parte de
los casos puede ser localizada.
Introduccin de procedimiento: Un hombre de 54 aos de edad se present con sntomas
inespecficos (ictericia y prurito espalda). Las pruebas bioqumicas mostraron un alto nivel de
bilirrubina y los marcadores tumorales sricos elevados (CA 19-9 y CA 125). rutina de imgenes
mostr hepatomegalia sin mejora heterognea. La biopsia heptica confirm el diagnstico de
amiloidosis heptica. No se encontr afectacin cardaca o renal. El paciente acepta el tratamiento
que implica la quimioterapia oral.
Conclusin: Una presentacin rara y nica de la amiloidosis heptica se puso de relieve en este
caso.
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1 Introduccin

Amiloidosis son un grupo de trastornos que consisten principalmente en 3 formas, a saber, la

amiloidosis primaria, la amiloidosis secundaria, y amiloidosis familiar. La amiloidosis se caracteriza
por la deposicin de protenas anormales sometidos a un cambio de conformacin para formar
protofilamentos -hoja insolubles. [1] La dificultad asociada con el diagnstico de amiloidosis se
refiere a la falta de pruebas de imagen o de laboratorio especficos, [2] lo que plantea un gran
desafo para los mdicos. La biopsia es el estndar de oro para el diagnstico de
amiloidosis. Raramente se han notificado casos de amiloidosis que se localizan principalmente en
el hgado. Aqu, se presenta un caso de un paciente con amiloidosis primaria heptica que se
present con disfuncin heptica.
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Caso 2 informe

Un hombre de 54 aos de edad fue admitido en nuestro hospital para la ictericia progresiva y
prdida de peso de ms de 2 meses. Sus signos vitales eran estables y sin fiebre. En el examen
fsico, la piel y la esclertica fueron ligeramente amarillenta, con marcas de araazos en los brazos
y la espalda. Un agrandamiento del hgado se palpit 3 de dedo en el hipocondrio derecho. El bazo
no era palpable. Las pruebas bioqumicas mostraron un alto nivel tanto de la bilirrubina total y
directa (97,8 mmol / L y 82,6 mmol / L, respectivamente). Fosfatasa alcalina en suero (ALP) (374
mu / L) y glutamil transpeptidasa (gamma niveles de -GTT) (319 / L) tambin fueron elevados
(enumerados en la Tabla 1 ). La tomografa computarizada (TC) y la resonancia magntica (RM)
mostr hepatomegalia sin ndulos sospechosos ( Fig. 1 ). Para determinar si existen obstrucciones
en los conductos biliares, se utiliz la colangiopancreatografa por resonancia magntica (CPRM) y
mostr hepatomegalia con colecistitis. l entonces fue tratado con cpsulas de cido
ursodesoxiclico y de amonio compuesto glycyrrhetate sola S y ademetionina para una
semana. Sin embargo, desarroll dolor epigstrico y no tena ninguna mejora en las pruebas
bioqumicas. Despus se obtuvo el consentimiento de la paciente, se utiliz la biopsia heptica
ecografa guiada. La biopsia heptica demostr una enorme cantidad de deposicin de amiloide a
lo largo de los sinusoides ( Fig. 2 C-G).

Figura Figura
La 2
1 Image
Tabla 1
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Image Image
Tools Tools

Dado que se encontr que el paciente tenga la deposicin de amiloide en el hgado, tuvimos que
realizar otras pruebas para determinar si ha sido localizada o sistmica. Se realizaron
ecocardiogrficos de funcin renal y pruebas, aspiracin de mdula sea, prueba de cadenas
ligeras libres en suero, y la biopsia de piel (de mltiples sitios). Evaluacin histopatolgica mostr
tincin positiva con rojo Congo y caracterstico birrefringencia "verde manzana" en la microscopa
polarizada. Todos estos resultados indican amiloidosis heptica primaria, y la biopsia de piel fue
positivo para las cadenas ligeras lambda ( Fig. 2 A, B, H), mientras que la funcin cardaca y renal
fueron normales. Los niveles sricos de bilirrubina y transaminasas aminocidos medidos en la
admisin y despus se enumeran en la Tabla 2 .

La Tabla 2
Image Tools

El paciente se neg a tomar melfaln o someterse a trasplante de clulas madre; Por lo tanto, le
proporcion con terapias de apoyo. No se observ una evidente mejora de la funcin
heptica. Posteriormente, fue dado de alta del hospital y continu tomando quimioterapia oral
(talidomida 100 mg / da y prednisona 20 mg / w).
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3 Discusin

Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera es un trastorno de clulas plasmticas clonal en el

que las fibrillas de amiloide que se derivan de las cadenas ligeras de inmunoglobulina se depositan
en rganos y tejidos. El pronstico suele ser deficiente si los depsitos de fibrillas se acumulan en
rganos vitales como los msculos cardacos. Con la ausencia de tratamiento, el tiempo de
supervivencia media es de 2 aos. [3] Como se inform, un paciente con sntomas presentados
amiloidosis primaria que eran similares a los de la enfermedad de Crohn, lo que retrasa el
diagnstico preciso. [4] Por lo tanto, se necesita urgentemente un diagnstico precoz y
preciso. Dado que los sntomas que se presentan tienden a ser similares a los de otras
enfermedades, los mdicos deben sospechar amiloidosis en cualquier paciente con fatiga
generalizada, prdida de peso, lesiones en la piel, parestesias, sndrome nefrtico no diabtica, y
hepatomegalia. [5-6] Los sntomas pueden variar en funcin de los rganos y tejidos implicados. El
sistema gastrointestinal, especialmente el colon, es el sistema ms frecuentemente afectado. [1]
La amiloidosis es generalmente considerado como sistmica, pero 10% a 20% de los casos puede
ser localizada. [7] A continuacin, se inform de un caso en el que un paciente presenta con
ictericia y pruebas de funcin heptica alteradas. Al principio, los marcadores tumorales sricos
elevados y agrandamiento del hgado sugieren cncer de hgado o carcinoma de la vescula
biliar. Sin embargo, los resultados de imagen no apoyaron el cncer. Dado que el paciente era
alrgico al yodo, se prohibi la TC con contraste. Los marcadores tumorales elevados en
asociacin con amiloidosis se describen raramente en la literatura. Inmunofijacin srica
proporciona un indicio de que la amiloidosis primaria fue el diagnstico correcto. Por lo tanto, se
realiz una biopsia del hgado subsiguiente.
El diagnstico de amiloidosis requiere de 2 componentes: uno genrico y un diagnstico especfico
del tipo. Biopsia de rganos invasiva no es siempre necesario, ya que la aspiracin almohadilla de
grasa, en particular, es an ms sensible (72%) que la biopsia de mdula sea en el diagnstico
de amiloidosis. [8] Sin embargo, si una aspiracin almohadilla de grasa no logra demostrar la
amiloidosis, a continuacin, se deben considerar las biopsias de los rganos afectados. [9] En la
actualidad, la protemica basada en la espectrometra de masas han surgido como una nueva
tcnica para clasificar y analizar la amiloidosis sistmica transtiretina en suero en pacientes con
mutaciones potencialmente amiloidognica. [10,11]cadenas ligeras libres de suero, protena de
inmunofijacin, MR elastographic, elastografa las ondas de corte, y otros exmenes apoyar el
diagnstico de amiloidosis, pero no son suficientes para definirlo. [1,9,12] Una estrategia propuesta
para la evaluacin de un paciente con sospecha de amiloidosis se puede ver en la Fig. 3 .

Figura 3
Herramientas de imagen

El tratamiento de la amiloidosis depende del tipo de protena amiloidognica. Para la amiloidosis de

cadena ligera-amiloide (AL), la quimioterapia es el principal tratamiento. Se ha informado de que el
melfaln y prednisona son superiores a la colchicina en 2 aleatorios estudios de fase III. [13-
14]
melfaln en combinacin con dexametasona es altamente eficaz en el tratamiento de la
amiloidosis AL con una toxicidad mnima. [15] El trasplante autlogo de clulas madre es una opcin
razonable primaria, pero slo el 20% de los pacientes que cumplen con los requisitos. [5] Los
investigadores han explorado nuevos frmacos (talidomida, lenalidomida, pomalidomida y
bortezomib) para el tratamiento de la amiloidosis en combinacin con dexametasona o melfaln y
dexametasona o dexametasona y ciclofosfamida. [16-20] melfaln combinado con dexametasona
todava se considera que es el tratamiento estndar para los candidatos no trasplantados. Sin
embargo, se requieren ms datos sobre las opciones de tratamiento en asociacin con la
fisiopatologa de la formacin de amiloide que se genera.
La amiloidosis es poco frecuente, y su pronstico es malo, especialmente cuando se produce un
dao irreversible de los rganos.Por lo tanto, el requisito ms urgente es un diagnstico precoz y
preciso de la enfermedad. Los mdicos deben ser conscientes de todos los posibles signos e
iniciar un tratamiento efectivo tan pronto como sea posible. Este caso representa un proceso de
diagnstico estndar de la amiloidosis primaria heptica.
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referencias