SERVICIOS DE GENETICA MEDICA

Dr. Victor B. Penchaszadeh

Mailman School of Public Health, Columbia University, New York

Organizacin Panamericana de la Salud, Buenos Aires

Vbp2002@columbia.edu

Captulo en: JC O'Donnell (Ed), Administracin de Servicios de

Salud. Tomo III, Buenos Aires, Fundacin Garrahan, 1999, pp
194-210.

1. EL CAMPO DE LA GENTICA MDICA

La Gentica Mdica se ocupa de la prevencin y tratamiento de las enfermedades
genticas y defectos congnitos en general. Toda manifestacin de enfermedad tiene
alguna contribucin gentica y en la mayora de las enfermedades crnicas comunes
(diabetes, hipertension arterial, enfermedades mentales, cncer), existe una predisposin
gentica determinada por mltiples genes, que influye en su ocurrencia y grado de
severidad. Por otra parte, los factores ambientales son fundamentales en el desarrollo de
cualquier desviacin de la salud, ya sea gentica o adquirida. Las enfermedades genticas
son aquellas que se deben total o parcialmente a defectos en el material gentico. Las tres
categoras principales de enfermedades genticas son las anomalas cromosmicas, los
trastornos gnicos, y los trastornos multifactoriales, causados por interaccin gentico-
ambiental.

Anomalas Cromosmicas
Las anomalas cromosmicas son debidas a un exceso o deficiencia de todo o
parte de un cromosoma. Generalmente ocurren por errores accidentales en la formacin
de las gametas (vulos o espermatozoides) y no son hereditarias. El ejemplo mas
conocido es el sindrome de Down, en que existe un cromosoma #21 extra (trisoma). Las
anomalas cromosmicas determinan malformaciones congnitas diversas y retardo

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mental variable. Su prevalencia al nacimiento es 6 por 1000, y aumenta con la edad
materna.
Trastornos Gnicos
Los trastornos gnicos estn determinados por defectos (mutaciones) en un gen
principal. Se conocen mas de 7.000 enfermedades gnicas, que en su conjunto afectan a
10 por 1000 nacidos vivos. Se transmiten hereditariamente en forma recesiva o
dominante y sus manifestaciones clnicas dependen del gen involucrado. En estas
enfermedades el gen responsible es determinstico (es decir, la mutacin en ese gen
determina la presencia de la enfermedad). Ejemplos son los errores congnitos del
metabolismo, la fibrosis qustica, la poliquistosis renal, la enfermedad de Huntington, la
hemofilia, la distrofia muscular, el albinismo, el sindrome X-frgil y la acondroplasia.
Trastornos multifactoriales con predisposicin gentica
Los trastornos multifactoriales se deben a una interaccin compleja de factores
genticos y ambientales. La contribucin gentica consiste mutaciones en genes que
predisponen al desarrollo de un trastorno, en interaccin con factores ambientales
nocivos. En esta categora se encuentran algunas malformaciones congnitas (p.ej: fisura
de labio y paladar, cardiopatas congnitas, defectos del tubo neural) y la mayora de las
enfermedades comunes (p.ej: diabetes, arteriosclerosis coronaria, epilepsia, enfermedades
mentales, neoplasias, etc). Las mutaciones en estos genes no son determinsticas, sino
slo predisponentes. Dependiendo de cules enfermedades se incluyan en esta categora,
su frecuencia vara entre 10 y 25 % de la poblacin.
Defectos congnitos
El trmino defecto congnito incluye todo tipo de anomala estructural o trastorno
funcional determinado total o parcialmente por factores que operan prenatalmente. Aqu
se incluyen las tres categoras de trastornos genticos referidos arriba, mas aqullos
defectos determinados por factores ambientales intrauterinos teratognicos (p.ej. rubeola
congnita o sindrome de alcohol fetal). En la prctica, la gentica mdica se ocupa de los
defectos congnitos de cualquier etiologa, incluyendo los defectos teratognicos.

Las enfermedades genticas y los defectos congnitos en general suelen ser

multisistmicos y determinan trastornos fsicos y/o mentales crnicos que comprometen
seriamente la salud y la calidad de vida de los afectados y sus familias. El manejo de
estos problemas es complejo y prolongado y requiere un enfoque multidisciplinario e
integral. Las dificultades en el tratamiento hacen que la prevencin sea un objetivo
primordial. Las estrategias de los servicios de gentica son de dos tipos: (a) servicios
asistenciales-preventivos basados en el paciente afectado y su familia y (b) programas de
prevencin con base poblacional (gentica de salud pblica).

2. SERVICIOS ASISTENCIALES-PREVENTIVOS DE BASE

INDIVIDUAL-FAMILIAR

2.1. Objetivos
La unidad de atencin de estos servicios es la familia. Brindan atencin a
individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o
predisposiciones genticas, y a sus familias, con los siguientes objetivos:
(a) ayudarles a vivir de la manera mas normal posible

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(b) atender los problemas mdicos y psico-sociales que presentan los pacientes con
enfermedades genticas y sus familias
(c) facilitar su acceso a los servicios mdicos, psicolgicos y sociales pertinentes
(diagnsticos, teraputicos, rehabilitativos y preventivos);
(d) maximizar la probabilidad de descendencia exenta de enfermedad gentica,
respetando la autonomia reproductiva de los pacientes;
(e) prevenir la aparicin de enfermedad en pacientes sanos con predisposicin gentica a
desarrollar una dolencia en el futuro.
(f) promover la mejor adaptacin posible a la situacin determinada por la enfermedad o
el riesgo gentico particular.
Si bien esta estrategia de servicios enfatiza la atencin mdica y
psicosocial, tiene un componente indisoluble de prevencin.

2.2. Indicaciones para la atencin en un servicio de gentica

Las siguientes son las razones mas comunes por las que los pacientes acuden a los
servicios de gentica:

(a) Pacientes de cualquier edad que presentan sntomas o signos sugerentes de alguna de
las centenares de enfermedades genticas o defectos congnitos conocidos (anomalas
congnitas, retardo mental, trastornos de la diferenciacin sexual, trastornos del
crecimiento y desarrollo, displasias esquelticas, trastornos neurolgicos, etc).

(b) Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una
enfermedad gentica o defecto congnito por alguna de las siguientes razones:

- portadores de genes recesivos

- afectados con una enfermedad dominante

- edad materna avanzada

- hijos previos con una enfermedad gentica o defecto congnito

- valores de marcadores bioqumicos en sangre materna (alfa-fetoprotena,

gonadotrofina corinica, estriol) que sugieren riesgo aumentado de sindrome de
Down durante la gestacin

- anomalas fetales ecogrficas

- abortos habituales, infertilidad

(c) Personas sanas con riesgo aumentado de desarrollar una enfermedad por la
probabilidad de haber heredado un gen determinstico (por ejemplo, enfermedad de
Huntington) o predisponente (por ejemplo, cncer de mama).

(d) Personas sanas que por historia familiar, o pertenencia a algn grupo tnico o
poblacional particular, tienen una probabilidad mayor de ser portadores de algn gen

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recesivo, y por lo tanto tienen riesgo de tener un hijo afectado si el otro progenitor
tambin es portador (p. ej. fibrosis qustica, talasemia, enfermedad de Tay-Sachs, etc).

(e) Mujeres que por historia familiar tienen una probabilidad mayor de ser portadoras de
un defecto en un gen ligado al sexo (p.ej. distrofia muscular progresiva, hemofilia,
sindrome X-frgil), y por lo tanto tienen riesgo de transmitir enfermedad a sus hijos
varones.

2.3. Servicios directos a pacientes

Los tres componentes principales de los servicios de gentica a nivel individual-

familiar son el diagnstico precoz y preciso, el asesoramiento gentico y el manejo
longitudinal del problema.

Diagnstico gentico precoz y preciso en pacientes afectados

El diagnstico precoz y preciso es un servicio esencial en el manejo de las
enfermedades genticas, pues de l dependen las medidas preventivas y teraputicas
ulteriores. Se conocen centenares de enfermedades genticas y el diagnstico puede ser
complejo. La sospecha de una enfermedad gentica proviene generalmente de un mdico
general en base a signos y sntomas y/o historia familiar (p.ej. defectos congnitos,
retardo mental, trastornos de crecimiento y/o diferenciacin sexual, signos caractersticos
de alguna enfermedad gentica conocida, etc). El diagnstico gentico especfico est
usualmente a cargo del genetista clnico en el servicio de gentica, al cual es referido el
paciente en consulta. Las herramientas diagnsticas bsicas son la gentica clnica
(examen fsico clnico-gentico especializado), exmenes auxiliares (laboratorio clnico,
radiologa, etc) orientados por la clnica e interconsultas con otros especialistas
(neurlogos, oftalmlogos, hematlogos, etc).
Los diagnsticos clnicos se confirman con anlisis de laboratorio de citogentica,
gentica molecular (anlisis de ADN) o gentica bioqumica, de acuerdo a la sospecha
clnica. En la mayora de los servicios de gentica, existe una estrecha relacin en espacio
y funcin entre los genetistas clnicos y los genetistas de laboratorio.
Los anlisis de citogentica y de ADN permiten tambin hacer diagnstico
prenatal de centenares de trastornos genticos analizando clulas de vellosidades
coriales o de lquido amniotico, entre las 10 y 14 semanas de gestacin. Esta es una
tcnica especial de diagnstico gentico que confirma o descarta la presencia en el feto
del trastorno para el cual est en riesgo aumentado. En la prctica estos exmenes se
realizan solo cuando la historia familiar o anlisis previos determinen que hay un riesgo
elevado para una enfermedad en particular (p.ej. sindrome de Down, talasemia, sindrome
frgil-X, distrofia muscular de Duchenne, etc).
La ecografa fetal se utiliza para el diagnstico prenatal de sindromes congnitos
que manifiestan alteraciones estructurales, como los defectos del tubo neural, la
hidrocefalia, las cardiopatas congnitas, y muchas otras.

Asesoramiento gentico
El asesoramiento gentico consiste en explicar al paciente o, si es un nio, a sus padres,
las caractersticas de la enfermedad que lo afecta, su pronstico y manejo, y su modo de
herencia. En casos de individuos con riesgos genticos en la descendencia, la estimacin

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cuantitativa del riesgo en futuros hijos se basa en el diagnstico y el anlisis minucioso
de la historia familiar. Adems de la cuantificacin del riesgo, se asesora tambin sobre
las opciones disponibles para enfrentarlo. Estas opciones son siempre voluntarias por
parte de la pareja y incluyen alternativas tales como abstenerse de tener mas hijos, correr
el riesgo gentico o recurrir al diagnstico prenatal.
En casos de deteccin presintomtica de un gen heredado determinante o
predisponente de la aparicin futura de una enfermedad en un individuo sano (por
ejemplo, enfermedad de Huntington, cncer de mama, etc), el asesoramiento gentico
debe incluir una discusin sobre el valor predictivo, la utilidad clnica y los beneficios y
perjuicios de la prueba gentica, cosa que depender de la enfermedad en cuestin y del
estado de la tecnologa. En estos casos, el asesoramiento gentico debe preceder a la
prueba de laboratorio (anlisis de ADN), de manera que el paciente tome una decisin
propia sobre la conveniencia de someterse al anlisis en cuestin.

Seguimiento longitudinal
Si bien los pacientes con enfermedades genticas son seguidos por sus mdicos de
cabecera, los servicios de gentica suelen seguir ciertos tipos de pacientes con problemas
complejos que requieren atencin coordinada y especializada, por ejemplo errores
congnitos del metabolismo, displasias esquelticas, anomalas cromosmicas y otros.
Los principales componentes de esta funcin son la gua anticipatoria de problemas, la
coordinacin del manejo longitudinal del paciente (teraputicas especficas, prevencin y
tratamiento de complicaciones, etc), y el asesoramiento gentico. La atencin del impacto
psicosocial de la enfermedad gentica en el paciente y la familia como unidad es un
aspecto esencial de los servicios de gentica.

2.4. Otras funciones de los servicios de gentica

Adems de las acciones directas sobre los pacientes, los servicios de gentica
cumplen otras funciones importantes:
Registros de patologa gentica
La atencin de las enfermedades genticas tiende a concentrarse en pocos
establecimientos de alta complejidad. Por tanto, los registros de patologa gentica que se
mantienen en ellos son tiles para determinar caractersticas epidemiolgicas y servir de
base a la planificacin de los servicios de atencin y la implementacin de programas de
prevencin
Investigacin
La relacin con centros acadmicos es esencial para la generacin de nuevos
conocimientos en este rea y deben estimularse.
Evacuacin de consultas de otros profesionales
Los servicios de gentica tienen acceso a informacin especializada y la ponen al
servicio de otros profesionales de salud: consultas a distancia,telefnicas o via internet,
sobre sospechas diagnsticas, evaluacin de riesgos fetales por exposicin a un
teratgeno potencial, gua para el estudio de pacientes atendidos localmente por mdicos
no genetistas, etc.
Educacin y capacitacin
El personal del servicio de gentica es el recurso idneo para capacitar en
gentica a los profesionales de salud en general, que van a seguir siendo los que tendrn

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la responsabilidad bsica de sospechar problemas genticos en sus pacientes, as como
atender sus necesidades mdicas y psico-sociales. La educacin del pblico
(organizaciones de pacientes y familiares, medios de prensa, abogados, jueces,
legisladores, autoridades de salud, etc) es otra una funcin del personal de los servicios
de gentica.
Apoyo a las organizaciones de pacientes y familiares
Estas organizaciones cumplen un papel esencial de asegurar que los servicios de
gentica satisfagan las necesidades de los individuos afectados y sus familias. Es
altamente recomendable que exista una estrecha colaboracin entre ambos.

3. PROGRAMAS DE GENETICA DE BASE POBLACIONAL (GENETICA

DE SALUD PUBLICA)

Estos programas estn bajo la responsabilidad de los organismos de salud pblica,

tienen cobertura poblacional y su objetivo es fundamentalmente preventivo. Los cuatro
niveles de prevencin de enfermedades genticas son: (a) prevencin primaria pre-
concepcional, (b) prevencin basada en opciones reproductivas post-concepcionales,(c)
prevencin secundaria y (d) prevencin terciaria.

3.1. Prevencin primaria de las enfermedades genticas

Se entiende por prevencin primaria la prevencin de la ocurrencia del trastorno

en cuestin. Dado que la constitucin gentica del individuo se fija en el momento de la
concepcin, la prevencin primaria de las enfermedades genticas debe ser
preconcepcional. Por ejemplo, protegiendo a las personas en edad reproductiva de la
exposicin a agentes capaces de daar el material gentico (radiaciones, drogas,
contaminantes ambientales, etc), o estimulando que las concepciones ocurran en edades
maternas ptimas (20 a 35 aos) para disminuir el riesgo de anomalas cromosmicas. La
prevencin primaria de enfermedades de las enfermedades gnicas hereditarias es mucho
mas compleja, pues ello requerira que no haya matrimonios de portadores del mismo gen
recesivo, o que no tengan descendencia. Una forma de prevencin primaria sera la
identificacin de parejas en riesgo de transmitir una enfermedad gentica, seguida del
ofrecimiento de la opcin voluntaria de abstencin reproductiva, la inseminacin
artificial con donante de esperma u vulo, o la adopcin. Dado que la autonoma
reproductiva es un principio tico fundamental, estas estrategias para la prevencin
primaria de enfermedades gnicas no son muy eficaces
Ciertas malformaciones congnitas (particularmente los defectos del tubo neural)
son pasibles de prevencin primaria, asegurando una ingesta adecuada de cido flico
previo a la concepcin. Por otra parte, otros defectos congnitos no genticos que
ocurren por la accin postconcepcional de teratgenos (drogas, radiaciones, infecciones,
contaminantes ambientales, etc) tambin pueden ser objeto de prevencin primaria,
evitando la exposicin a estos agentes durante la gestacin.

3.2. Prevencin basada en opciones reproductivas post-concepcionales.

Dadas las dificultades inherentes a la prevencin primaria, los mtodos

preventivos de mayor difusin en todo el mundo, se basan en las opciones reproductivas

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post-concepcionales. Este concepto implica el conocimiento del riesgo gentico por parte
de la pareja y la eleccin informada y autnoma de la opcin preventiva que mejor se
adapte a sus valores personales y expectativas con respecto a un futuro hijo. El primer
paso es la deteccin de factores de riesgo gentico, es decir del riesgo que un individuo (o
pareja) desarrolle o transmita una enfermedad gentica, seguido del asesoramiento
gentico y el diagnstico prenatal de la afeccin en cuestin. Un ejemplo de deteccin de
factores de riesgo gentico a nivel poblacional es el registro y anlisis de la historia
familiar como rutina de la atencin mdica, identificando personas o parejas con riesgos
genticos especficos. Por otra parte, en pases en que existen comunidades con
frecuencias altas de ciertos genes recesivos (p.ej. talasemia en poblaciones mediterrneas
o asiticas; anemia falciforme en poblaciones de origen africano, enfermedad de Tay-
Sachs en poblacin juda), existen programas voluntarios para la deteccin sistemtica de
portadores del gen en cuestin, seguidos de asesoramiento gentico a los portadores y el
ofrecimiento de diagnstico prenatal durante la gestacin.
En el embarazo tempano tambin se puede detectar riesgo aumentado de
anomalas cromosmicas en forma no invasiva, por edad materna (mayores de 35 aos),
por la medicin de marcadores bioqumicos (alfa-fetoprotena, gonadotrofina corinica y
estriol) en sangre materna, y por ultrasonografa fetal. Estas medidas forman parte de la
prctica prenatal corriente en muchos pases.
El asesoramiento gentico que sigue a la deteccin de riesgo gentico aumentado,
permite a los individuos y/o parejas manejar el riesgo de acuerdo a las opciones
disponibles y a sus valores personales. El asesoramiento es no-directivo y busca capacitar
a los pacientes a tomar sus propias decisiones frente al riesgo gentico detectado. Entre
las posibles decisiones reproductivas figura la opcin voluntaria del diagnstico fetal de
la afeccin en cuestin, en el primer o segundo trimestre de gestacin. El diagnstico
prenatal contribuye a que parejas en riesgo inicien embarazos que de otro modo se
evitaran (o, de ocurrir, se interrumpiran) por temor al riesgo gentico. El diagnstico
prenatal reasegura a la mayora de las parejas con un resultado normal, pues la mayora
de los riesgos genticos son de magnitud baja (1 a 25%). Aquellas parejas con
diagnstico prenatal anormal tienen la opcin de continuar el embarazo y prepararse
mejor para el nacimiento de un nio afectado, o interrumpir el embarazo si la legislacin
lo permite.

3.3. Prevencin secundaria

La prevencin secundaria de enfermedades genticas consiste en medidas para

minimizar las manifestaciones clnicas en los pacientes afectados o o personas en riesgo
elevado de estar afectados en el futuro. Las medidas pertinentes son la deteccin
subclnica precoz de enfermedades o predisposiciones genticas, seguidas de
intervenciones preventivas y/o teraputicas. Existen numerosos ejemplos de estas
acciones, entre ellas el screening de recin nacidos para hipotiroidismo congnito y
fenilcetonuria, el tratamiento sustitutivo de deficiencias enzimticas u hormonales
genticas, o la colonoscopa peridica seguida de intervencin quirrgica en personas que
han heredado un gen para cancer de colon. Los nuevos descubrimientos de bases
genticas en la predisposicin y desarrollo de enfermedades comunes (diabetes, cncer,
epilepsia, enfermedad coronaria, enfermedades mentales y otras) llevarn seguramente a
la implementacin de medidas mas efectivas para la prevencin y manejo teraputico de

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estas afecciones. Los programas de prevencin secundaria de base poblacional estn
estrechamente relacionados con los servicios de gentica clnica descritos en la Seccin
2, que son los efectores a travs de los cuales se implementan.

3.4. Prevencin terciaria.

La mayora de las personas con enfermedades genticas y defectos congnitos

nace sin que hayan habido signos previos de alarma, es decir de progenitores sin riesgo
gentico elevado. Es evidente entonces que nunca se podr reducir a cero la frecuencia de
estas enfermedades, y que las acciones de salud en gentica deben tambin contemplar
todos los servicios requeridos para minimizar el impacto mdico, emocional y social que
producen las enfermedades genticas en los afectados y sus familias. Estos son los
servicios mencionados en la Seccin 2, y que incluyen servicios de diagnstico gentico,
tratamiento de dolencias genticas, rehabilitacin de discapacidades y la mejor
adaptacin posible del paciente y su familia a la enfermedad en cuestin y a la sociedad.

4. ESTRUCTURA Y RECURSOS DE LOS SERVICIOS ASISTENCIALES-

PREVENTIVOS DE GENETICA

Las consideraciones que siguen se refieren a los servicios de gentica

asistenciales-preventivos de base individual-familiar, que forman parte de los servicios de
atencin general de la salud.

4.1. Ubicacin
Los servicios de gentica descritos en la Seccin 2 son propios de la atencin
terciaria por la complejidad y la especializacin de sus acciones. El trmino centro de
gentica implica el concepto de que todas la funciones descritas arriba estn
centralizadas en un equipo que integra la clnica y el laboratorio para la atencin de los
problemas genticos. Si bien histricamente algunos servicios de gentica se
desarrollaron como centros independientes, hoy se considera que los servicios o centros
de gentica deben formar parte de los establecimientos de atencin mdica, que es donde
acuden los pacientes. Por otra parte, en los comienzos del desarrollo de la gentica
mdica, algunos servicios fueron organizados como parte de otras especialidades, como
la endocrinologa o la pediatra. Actualmente la gentica mdica es considerada una
especialidad mas de la medicina, estrechamente relacionada con otras especialidades,
particularmente con la pediatra, la obstetricia, la endocrinologa, la neurologa, la
oncologa y otras. Por tanto, los servicios o centros de gentica mdica deben estar
ubicados en hospitales de alta complejidad que cuenten con un buen desarrollo de
especialidades y deben tener nivel de Departamento o Divisin, dependiendo de la
estructura organizativa del establecimiento.
Los servicios de gentica de menor complejidad funcionan en establecimientos de
atencin secundaria. Por otra parte, algunas actividades de salud en gentica tambin
pueden desarrollarse en el nivel de atencin primaria, (p.ej. captacin de parejas y/o
embarazadas de alto riesgo gentico o detecin de portadores de ciertos genes recesivos).
En todo caso, es conveniente que los servicios de gentica de atencin terciaria, tengan
responsabilidad normativa y de supervisin de los servicios en la atencin primaria y

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secundaria del area geogrfica que le corresponda. La experiencia en pases desarrollados
indica que por cada milln de habitantes se generan 400-500 consultas de gentica
anuales. Se estima que debe existir un centro de gentica regional de alta complejidad en
un establecimiento de atencin terciaria por cada 2-5 millones de habitantes, capaces de
atender de 1000 a 3000 consultas anuales.
Los conceptos clave en servicios de gentica son: a) el trabajo en equipo
(mdicos genetistas, enfermeras, psiclogos, asistentes sociales, genetistas de
laboratorio); b) la estrecha integracin con los otros servicios, especialmente los de
pediatra, obstetricia, neurologa, oncologa y salud mental; y c) la regionalizacin para el
uso eficiente de los recursos.
4.2. Recursos humanos
La ndole de las funciones de los servicios de gentica enumeradas arriba,
determina el tipo de recursos humanos con que deben contar:
- genetistas clnicos: mdicos capacitados en gentica clnica y asesoramiento gentico
(la gentica clnica es una especialidad mdica reconocida )
- profesionales de salud (mdicos y no-mdicos adiestrados en asesoramiento gentico
que puedan proveer asesoramiento gentico
- genetistas de laboratorio (bilogos, bioqumicos, o mdicos) especialmente
entrenados en anlisis cromosmicos (citogenetistas) y anlisis de ADN (genetistas
moleculares)
- tcnicos de laboratorio (un tcnico en citogentica puede procesar usualmente 300-
400 muestras anuales para cariotipo)
- asistentes sociales
- psiclogos
- enfermeras
- especialistas en informtica

4.3. Planta fsica

El servicio de gentica de atencin terciaria debe contar con adecuado espacio de
consultorios para la atencin de pacientes ambulatorios, incluyendo examen fsico. Se
debe tener en cuenta que la consulta gentica suele ser prolongada (en promedio una
hora) y emocionalmente intensa, por lo que se debe proveer adecuado espacio y
privacidad. Si el servicio provee diagnstico prenatal, se deber contar con una suite
apropiada para ultrasonografa y procedimientos obsttricos de biopsia corinica y
amniocentesis.
Los laboratorios de gentica se organizan de manera que exista una relacin
estrecha, tanto en ubicacin como en funcin, con los servicios de gentica clnica,
siendo recomendable que formen parte del mismoDepartamento o Unidad. Los
laboratorios principales son los de Citogentica (anlisis cromosmicos) y Gentica
Molecular (diagnstico de AND), y deben contar con espacio adecuado, que depender
del volumen de trabajo y el nmero de personal. Es comn que cada uno de estos
laboratorios ocupe una superficie de 50 a 100 metros cuadrados.
4.4. Recursos materiales
Area clnica:
El rea clnica requiere una buena infraestructura administrativa y servicios de
computacin, correo electrnico, acceso a Internet y softwares para identificacin de

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 sindromes, bsqueda de informacin sobre posibles teratgenos, bases de datos sobre
anlisis de laboratorio nuevos, etc. Los consultorios de atencin deben ser confortables y
las salas de examen fsico deben estar dotadas de elementos de medicin
antropomtrica, pantoscopa, medicin de presin arterial, fotografa clnica, etc.
Laboratorio de citogentica
El laboratorio de citogentica requiere facilidades para cultivo de tejidos (cmaras
de cultivo, estufas de cultivo gaseadas con anhdrido carbnico y nitrgeno), y
microscopios con fotografa incorporada. Idealmente cada tecnlogo que realiza anlisis
cromosmicos debiera contar con su propio microscopio. Recientemente se han
incorporado a la citogentica equipos computerizados para anlisis cromosmico y
confeccin de cariotipos, que son altamente eficaces en laboratorios que realicen mas de
1000 cariotipos anuales.
Un desarrollo tecnolgico reciente es la citogentica molecular que utiliza la
hibridizacin fluorescente in situ (FISH) para detectar deleciones cromosmicas
submicroscpicas e identificar intercambios cromosmicos. Para realizar anlisis de
FISH, el laboratorio debe contar con microscopios de luz fluorescente, placas para
hibridizacin de ADN y abastecimiento de sondas de ADN especficas.
Laboratorio de diagnstico molecular
Las dimensiones del laboratorio de diagnstico molecular estn en relacin con el
tipo y volumen de anlisis que se planea efectuar. Actualmente existen mas de 200
enfermedades con tcnicas diagnsticas basadas en anlisis molecular. Sin embargo, la
mayora de los laboratorios de diagnstico molecular en establecimientos de atencin
terciaria efectan anlisis de ADN para menos de media docena de enfermedades.
Previo a montar un laboratorio de diagnstico molecular en un hospital, es preciso
investigar la oferta ya existente en el medio para estos anlisis, as como estimar la
demanda potencial para los mismos en la poblacin a cubrir. La complejidad y el costo
de estos anlisis, hacen esencial una adecuada centralizacin y regionalizacion de las
capacidades de laboratorios de citogentica y de ADN, para evitar duplicacin de
recursos. Las pruebas moleculares a efectuarse deben apuntar a las enfermedades mas
prevalentes en la poblacin, y para las que la confirmacin de laboratorio tenga mas
utilidad clnica. Algunas de estas enfermedades son: sindrome X-frgil, distrofia
muscular progresiva, fibrosis qustica del pncreas, y talasemias. Son pocas las
enfermedades genticas en las que el anlisis molecular sea absolutamente necesario
para el diagnstico. En cambio, estas pruebas tienen gran utilidad para el diagnstico
prenatal, y progresivamente, en personas sanas, para el diagnstico presintomtico
predictivo de enfermedades para las cuales existan mtodos de prevencin y/o
tratamiento eficaces.
El equipamiento del laboratorio de diagnstico est centrado en los aparatos de
para amplificar el ADN por la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), los
sintetizadores de oligonucletidos y los secuenciadores de bases.

5. ORGANIZACION DE PROGRAMAS DE GENETICA DE SALUD

PUBLICA.

Los programas de gentica de salud pblica descritos en la seccin 3 son

resultado de polticas de salud de los organismos de salud pblica de una jurisdiccin

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administrativa determinada (municipio, provincia, pas). En cualquier caso, la
implementacin de dichos programas va a requerir el concurso de los servicios o centros
de gentica existentes. Es necesario, entonces, que exista una relacin estrecha entre los
organismos de salud pblica y los servicios de gentica. Estos centros debern adecuar
sus recursos y prestaciones de acuerdo a las acciones programadas a nivel de salud
pblica.
Los programas de screening neonatal, por ejemplo, requieren recursos de
laboratorio centralizado, de evaluacin clnica de los casos confirmados, de
asesoramiento gentico a los padres, de tratamiento y seguimiento longitudinal de los
nios afectados. De la misma manera, los programas voluntarios de deteccin de
portadores de algn gen recesivo prevalente en la poblacin, o de medicin de
marcadores bioqumicos en sangre materna durante el embarazo, requieren una
infraestructura de informacin a la poblacin, de laboratorios centralizados, de
asesoramiento gentico y diagnstico prenatal que debieran ser responsabilidad de los
servicios de gentica adecuadamente organizados a tales fines.

6. ASPECTOS ETICOS DE LOS SERVICIOS DE GENETICA

Por razones de espacio no puedo extenderme en este importante tpico. Quiero

solamente llamar la atencin de que la prevencin y el manejo de los trastornos genticos
pueden presentar dilemas ticos serios y que hay lineamientos de consenso publicados
por organismos internacionales (ver bibliografa) que sirven de gua a los profesionales
de salud. En el inters de puntualizar slo algunos principios bsicos, es importante
releer los objetivos de los servicios de gentica en la seccin 2.1 . Se puede ver que los
servicios de gentica no persiguen fines eugensicos (limpiar el pool gnico de genes
anormales). Las razones son de que estos objetivos no tienen asidero cientfico y de que
an si lo tuvieran, su implementacin requerira avasallar derechos humanos
fundamentales como es la autonoma de decisin reproductiva de las personas.
Por otra parte, muchas prestaciones de gentica tienen que ver con personas
generalmente sanas que buscan asesoramiento sobre cmo enfrentar riesgos de transmitir
un trastorno gentico a la descendencia. Asimismo, estn aumentando las consultas de
personas sanas preocupadas por sus riesgos de padecer en el futuro una enfermedad
influenciada genticamente. Las pruebas genticas en personas sanas (p.ej. deteccin de
portadores sanos o pruebas pre-sintomticas) y los anlisis que tengan como objetivo
determinar caractersticas genticas fetales (p.ej. screening bioqumico para establecer
riesgo de sindrome de Down en el feto, o diagnstico prenatal gentico) deben ser
estrictamente voluntarios luego de un asesoramiento gentico objetivo y no-directivo, y
de que se haya obtenido el consentimiento informado por parte del paciente. En
particular, no se deben ofrecer pruebas genticas presintomticas a nios sanos para
enfermedades genticas de aparicin tarda, a menos que existan mtodos preventivos o
teraputicos de eficacia comprobada.
Es esencial que los proveedores de servicios de gentica promuevan activamente
la capacidad de los pacientes de tomar decisiones propias con respecto a su salud y su
reproduccin, sin interferencias externas. Las decisiones en este campo estn
ntimamente relacionadas con valores personales y culturales propios de cada individuo,
y que pueden ser diferentes de los del proveedor del servicio. Este debe respetar la

11
autonoma de decisin de los pacientes y apoyar sus decisiones, an si son diferentes de
las que l supone que tomara si estuviera en la misma situacin.
Los principios ticos de justicia y equidad requiere que los servicios de gentica,
al igual que los servicios generales de salud, estn al alcance de toda la poblacin que lo
snecesite, independientemente de la capacidad de pago. Finalmente, se debe evitar y
combatir todo intento de discriminacin y estigmatizacin a personas con trastornos
genticos y sus familiares.

7. BIBLIOGRAFIA SELECCIONADA

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