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ENIO GARCIA LOPEZ CARPETA DE
SINDROMES
INDICE
Contenido
A.................................................................................................................................. 6
SNDROME DE ABDOMEN AGUDO.............................................................................6
SNDROMES ARTERIALES VENOSOS:.........................................................................7
ISQUEMIA AGUDA.................................................................................................. 7
ISQUEMIA CRNICA............................................................................................... 8
OBSTRUCCIN VENOSA AGUDA.............................................................................9
OBSTRUCCIN VENOSA CRNICA........................................................................10
SINDROME ACONDROPLASICO................................................................................ 11
SINDROME ANOREXIGENICO................................................................................... 12
SNDROME ANMICO............................................................................................... 14
B................................................................................................................................ 15
SNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA.........................................................15
SNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN..................................................................16
SNDROME DE BRONCOESPASMO...........................................................................17
BULIMIA.................................................................................................................. 18
C................................................................................................................................ 19
SNDROME CAFALLGICO........................................................................................ 19
SINDROME CEREBELOSO........................................................................................ 20
SNDROME CETONICO............................................................................................. 21
SINDROME CONSUNTIVO O CONSTITUCIONAL........................................................22
SINDROME DE COMPRESION RADICULAR................................................................22
SINDROME DE CUSHING......................................................................................... 23
D................................................................................................................................ 25
SX DOLOROSO........................................................................................................ 25
SX DE DOWN.......................................................................................................... 26
SX DE DERRAME PLEURAL...................................................................................... 26
SX DE DESHIDRATACIN......................................................................................... 27
SNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA AGUDA..................................................28
SNDROME DOLOROSO ABDOMINAL.......................................................................29
SNDROME POR DEFICIENCIA DE GH.......................................................................30
SNDROME POR DEFICIENCIA DE GH.......................................................................31
1
DIABETES MELLITUS I.............................................................................................. 32
E................................................................................................................................. 34
SNDROME DE PRIVACIN EMOCIONAL, MATERNA Y FAMILIAR...............................34
SNDROME DE EDEMA CEREBRAL...........................................................................35
SNDROME ENDOCRINO-TRAUMATICO.....................................................................36
SNDROMES DE EQUILIBRIO CIDO BASE...............................................................38
Acidosis Metablica............................................................................................. 38
Acidosis Respiratoria............................................................................................ 38
Alcalosis Metablica............................................................................................ 39
Alcalosis Respiratoria........................................................................................... 40
SINDROME DE ESTADO DE CHOQUE.......................................................................41
SNDROME ESPLENOMEGLICO.............................................................................. 42
F................................................................................................................................. 43
SNDROME FEBRIL DE DURACIN PROLONGADA....................................................43
Riesgo Bajo de enfermedad Grave......................................................................43
Riesgo Intermedio Enfermedad Grave.................................................................43
Riesgo Alto de Enfermedad Grave.......................................................................44
G................................................................................................................................ 45
SNDROME DE GIGANTISMO PITUITARIO.................................................................45
Sndrome de Gorlin-Goltz........................................................................................ 46
SNDROME GLOMERULAR..................................................................................... 47
Sndrome nefrtico.............................................................................................. 47
Sndrome nefrItico............................................................................................... 48
H................................................................................................................................ 49
SNDROME HEMORRGICO...................................................................................... 49
SNDROME DE HEMOTRAX.................................................................................... 50
SNDROME HIPEROSMOLAR HIPERGLUCMICO.......................................................51
SNDROME DE HIPERTENSIN ARTERIAL.................................................................52
SNDROME DE HIPERTENSIN INTRACRANEANA.....................................................53
SNDROME DE HIPERTIROIDISMO............................................................................54
SNDROME HIPOGLUCEMICO...................................................................................55
SINDROME HIPOTALAMO/HIPOFISIARIO...................................................................56
SINDROME HIPOTIROIDISMO................................................................................... 57
SINDROME HIPOVOLEMICO..................................................................................... 58
SINDROME HIPOXEMICO......................................................................................... 59
I.................................................................................................................................. 60
SINDROMES
SINDROME INFILTRATIVO......................................................................................... 60
SINDROME INFLAMATORIO...................................................................................... 61
SINDROME DE IRRITACION PERITONEAL.................................................................62
SINDROME DE INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA..........................................63
SINDROME DE INSUFICIENCIA RENAL.....................................................................65
Sndrome Insuficiencia Suprarrenal........................................................................66
K................................................................................................................................ 67
SINDROME DE KLINEFELTER:................................................................................... 67
L................................................................................................................................. 68
SINDROME LEUCEMICO........................................................................................... 68
M................................................................................................................................ 70
SX DE MARFAN........................................................................................................ 70
SINDROME DE MACROSOMA DIABTICA................................................................71
SINDROME DE MALA ABSORCION........................................................................... 72
SINDROME MEDIASTINICO...................................................................................... 73
SINDROME METABOLICO......................................................................................... 74
SNDROME MENNGEO............................................................................................ 75
N................................................................................................................................ 76
SNDROME NEFRTICO............................................................................................. 76
SNDROME NEFRTICO........................................................................................... 77
SNDROME DE NEUMOTRAX................................................................................ 78
SNDROME DEL NIO MALTRATADO........................................................................79
O................................................................................................................................ 80
SINDROME OBSTRUCTIVO BRONQUIAL...................................................................80
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE VA AREA SUPERIOR.........................................80
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE VA AREA INFERIOR..........................................81
SNDROME OCLUSIVO ABDOMINAL.........................................................................82
OBESIDAD/SOBREPESO........................................................................................... 83
SX OBSTRUCTIVO INTESTINAL................................................................................ 84
P................................................................................................................................. 85
SNDROME PARATIROIDEO...................................................................................... 85
SNDROME DE PARINAUD:....................................................................................... 86
SNDROMES PLEUROPULMONARES.........................................................................88
Condensacin...................................................................................................... 88
Cavitatorio........................................................................................................... 88
3
Rarefaccin.......................................................................................................... 88
Atelectasia........................................................................................................... 88
Derrame pleural................................................................................................... 89
Neumotrax......................................................................................................... 89
SNDROME POLIGLOBLICO.................................................................................... 90
SINDROME DE PROTEUS......................................................................................... 90
SINDROME DE PUBERTAD PRECOZ..........................................................................91
SINDROME DE PUBERTAD TARDA...........................................................................91
R................................................................................................................................ 92
SINDROME DE RAQUITISMO CARENCIAL.................................................................92
SNDROME DE RAREFACCIN PULMONAR...............................................................93
SINDROME DE RECUPERACIN NUTRICIONAL.........................................................94
SNDROME DE RUBSTEIN TAYBI...............................................................................95
S................................................................................................................................. 96
SNDROME DE SECUESTRO VASCULAR...................................................................96
SNDROME SINOBRONQUIAL...................................................................................97
SNDROME DE SOTOS............................................................................................. 98
SNDROME DE STEVENS JOHONSON.......................................................................99
T............................................................................................................................... 100
SNDROME DE TALLA ALTA.................................................................................... 100
SINDROME DE TALLA BAJA.................................................................................... 101
Sistema de la hormona de crecimiento.............................................................102
SINDROME TIROIDEO............................................................................................ 103
FISIOPATOLOGA HIPOTIROIDISMO.....................................................................104
FISIOPATOLOGA: HIPERTIROIDISMO..................................................................104
SINDROME TUBULAR............................................................................................. 105
SINDROME TURCOT............................................................................................... 106
FISIOPATOLOGA: SINDROME DE TURCOT TIPO 1...............................................106
FISIOPATOLOGA: SINDROME DE TURCOT TIPO 2...............................................106
SINDROME TURNER.............................................................................................. 107
TOXNDROMES...................................................................................................... 108
Sndrome colinrgico......................................................................................... 108
Sndrome anticolinrgico................................................................................... 108
Sndrome opiceo.............................................................................................. 108
Sndrome serotoninrgico.................................................................................. 109
Sndrome alucingeno....................................................................................... 109
SINDROMES
Sndrome hipntico-sedante..............................................................................109
Sndrome estrapiramidal................................................................................... 109
V.............................................................................................................................. 111
SINDROME VESTIBULAR........................................................................................ 111
W............................................................................................................................. 112
SINDROME WEAVER.............................................................................................. 112
5
A
SNDROME DE ABDOMEN AGUDO
SIGNOS SNTOMAS
Fiebre Vmito
Defensa muscular Diarrea
Peristaltismo aumentado o Estreimiento
dismuinuidos
Anorexia
Cefalea
Dolor abdominal
FISIOPATOLOGA
El tipo de dolor abdominal agudo puede ser, en funcin de su origen: abdominal
o extra abdominal.
o Abdominal: el que se origina en cualquier segmento del tubo digestivo, en
cualquier vscera slida o estructura abdominal (hgado, bazo, pncreas,
vescula o mesenterio), del sistema genitourinario, de la columna
vertebral, de la piel o estructuras blandas de la pared abdominal.
o Extra abdominal: cuyo origen puede situarse fuera del abdomen, como
puede ser el trax, estructuras ORL o bien neuropsicolgico.
Fisiopatolgicamente, el dolor abdominal agudo puede ser de tres tipos:
dolor visceral, dolor somtico o peritoneal y dolor referido.
El dolor visceral tiene su origen en los receptores situados en las vsceras
huecas o slidas abdominales, en las serosas que las recubren o en el peritoneo
visceral. Es un dolor de transmisin lenta y se hace a travs de las fibras C de
las vas aferentes vegetativas. Se percibe con poca precisin, est mal
localizado y es difuso. Frente a este dolor, el paciente tiende a doblarse sobre s
mismo para calmarlo, cambia frecuentemente de postura y muestra inquietud.
La intensidad suele ser variable y se asocia con frecuencia a manifestaciones
vgales.
El dolor somtico o peritoneal tiene su origen en los receptores del peritoneo
parietal, piel y msculos, y es conducido por las fibras aferentes de tipo A de los
nervios espinales, que son fibras de transmisin rpida. Se trata de un dolor
que se localiza bien, punzante, muy intenso y que provoca una quietud
absoluta, originando una clara posicin antilgica, la cual se intenta mantener
de una forma permanente. El dolor referido es el que tiene su origen en
regiones alejadas de donde se manifiesta. Se trata de un dolor de proyeccin
cerebral, cuyo origen puede ser tanto visceral como somtico
SINDROMES
SIGNOS SNTOMAS
Palidez Dolor intenso
Ausencia de pulsos Parestesias
Cianosis Parlisis
Frialdad
SNDROMES ARTERIALES
VENOSOS:
ISQUEMIA AGUDA
FISIOPATOLOGA
Al producirse una obstruccin brusca del flujo, se desencadenan una serie de
alteraciones que contribuyen a agravar la isquemia. Por una parte se produce una
propagacin distal del trombo que puede dar lugar a una trombosis de la entrada de
ramas colaterales y por consiguiente agravar la isquemia. Adems se produce un
espasmo en el territorio arterial distal a la oclusin, empeorando as la isquemia.
Por otra parte, el edema de los tejidos isqumicos da lugar a un aumento de la presin
intersticial y compresin de los canales vasculares produciendo trombosis del lecho
capilar. Como consecuencia de todo ello se produce una disminucin de la presin
distal lo que origina un enlentecimiento del flujo en el territorio venoso que puede dar
lugar a una trombosis venosa asociada; la trombosis venosa producir un aumento del
edema del miembro con la consiguiente disminucin de perfusin tisular.
Sin embargo, el dao tisular final no es slo consecuencia de los fenmenos
desencadenados por la isquemia sino que el sndrome de reperfusin puede dar lugar
a lesiones asociadas. Durante la isquemia, determinados tejidos como el msculo
esqueltico consumen sus depsitos de glucgeno en la primera fase; una vez
agotados estos depsitos, se inicia el dao tisular. Con la isquemia se edematizan las
clulas endoteliales y aumenta la permeabilidad capilar, lo que da lugar a una salida
de protenas y de lquido hacia el espacio intersticial, que caracteriza el edema de
reperfusin. Al mismo tiempo, el aumento de la presin intersticial, ocasiona el
aumento de las resistencia capilares lo que produce la trombosis capilar que
clnicamente se conoce como el fenmeno de no reflujo. Esto explica por qu, a
pesar de una restauracin de flujo eficaz a nivel de vasos de gran calibre, empeora la
isquemia distal en la extremidad.
Adems la lesin de las clulas endoteliales da lugar a una serie de reacciones con
produccin de radicales libres, que por una parte dan lugar a una activacin del
complemento y liberacin de histamina, y por otra parte producen atraccin y
activacin de los neutrfilos que son los responsables directos del dao tisular. Este
fenmeno de reperfusin a nivel local se acompaa de otro fenmeno con repercusin
sistmica, ya que al producirse la revascularizacin del tejido isqumico, se vierten al
torrente circulatorio los metabolitos producidos localmente durante la fase isqumica.
7
Se ha comprobado que la sangre venosa procedente de un miembro isqumico tiene
un alto contenido en potasio , un 5 pH cido y un alto contenido en mioglobina
procedente del msculo isqumico. Esta hiperpotasemia puede producir arritmias
cardiacas e incluso parada cardiaca y muerte. Por otra parte, la mioglobina, al
eliminarse pro orina, puede precipitar en el medio cido y dar lugar a una necrosis
tubular aguda y fallo renal
ISQUEMIA CRNICA
SIGNOS SNTOMAS
Palidez Dolor en extremidades
Alteraciones en el crecimiento Parestesias
del vello
Alteraciones en el crecimiento de Hormigueo
las uas
Claudicacin
Pulsos distales dbiles
FISIOPATOLOGA
La disminucin del flujo sanguneo arterial dar lugar a un proceso isqumico.
Es posible su aparicin en la obliteracin arterial o en las estenosis escalonadas
de diversos sectores del rbol arterial. La lesin estentica incipiente
permanece la mayora de las veces de forma latente (asintomtica). Esta
discrepancia anatomo-clnica, viene justificada por dos factores:
*La hemodinmica de la corriente de estenosis: El flujo sanguneo y la presin
no estn disminuidos significativamente hasta que, al menos un 75 % de la
seccin transversal del rea del vaso se oblitera. Esta figura de la seccin del
rea del vaso, es igual a la reduccin del 50 % del dimetro de su luz ( la
frmula del rea de un circulo es: rea = 3.14 x radio al cuadrado), lo que
explica la relacin entre dimetro del vaso y seccin transversal del rea. Otros
factores distintos al radio influencian tambin a la estenosis crtica, pero con
una menor importancia, estos incluyen: la longitud de la estenosis, viscosidad
sangunea y resistencia distal.
Por otra parte, la turbulencia ha sido identificada como la causa ms importante, de
descenso de flujo y presin a travs de una estenosis. La turbulencia ocurre en la parte
postestentica del vaso, donde la energa cintica es disipada por estos remolinos
turbulentos. La influencia del flujo sanguneo en el grado de estrechez de un vaso,
necesario para causar una estenosis crtica, explica porque presiones tobillo pueden
ser normales en reposo 7 pero caer bruscamente en ejercicio.
El ejercicio incrementa extremadamente el flujo sanguneo y debido a que el
incremento del flujo sanguneo a travs de una estenosis, causa ms turbulencia
durante el ejercicio, el flujo y la presin descienden. Por tanto, el paciente, que puede
no tener molestias en reposo, experimenta claudicacin con el ejercicio. De aqu, que
SINGOS
SINDROMES SNTOMAS
una Edema blando y con fvea Dolor
Cianosis Calor local
Eritema
Dilatacin de venas superficiales
Cordn venoso palpable
estenosis pueda ser no crtica en reposo pero crtica con ejercicio. Cuando el dficit de
flujo sanguneo, llega al extremo de no poder mantener las necesidades vitales de los
tejidos ni en estado de reposo, surgirn manifestaciones clnicas en condiciones
basales, para rpidamente, amenazar la viabilidad celular, originando la muerte de las
mismas, lo que se traducir por zonas de necrosis.
Cuando en una de las fases de isquemia, las necesidades tisulares aumenten, siendo
constante el grado de estenosis, empeorar la isquemia como puede ocurrir en: Un
calentamiento excesivo de la zona isqumica (que aumenta el metabolismo celular).
Infeccin sobre una zona isqumica. Cuando en un punto critico de estenosis
disminuya la presin sangunea. Incremento de la viscosidad hemtica. Anemia
asociada. O, por un proceso respiratorio que dificulte una hematosis normal.
OBSTRUCCIN VENOSA AGUDA

FISIOPATOLOGA
Repercusiones hemodinmicas dependen del tamao del trombo, de la
existencia de enfermerdad cardiopulmonar preexistente y de factores
neurohumorales como la serotonina, la histamina y la trombina. El incremento
de la presin pulmonar es potenciado por la vasocontriccin hipoxica. En
pacientes con insuficiencia cardiaca la presin pulmonar media largamente
excede los 40 mmhg, al igual que en pacientes con hipertensin pulmonar
primaria prexistente. Si es muy grande el trombo, puede impactar en la
bifurcacin de la arteria pulmonar formando un mbolo en silla de montar.
La obstruccin vascular produce un aumento de la poscarga del ventrculo
derecho, aumento de la tensin parietal, seguido de dilatacin y disfuncin del
VD. Conforme se dilata el VD el tabique interventricular se desplaza hacia el
ventrculo izquierdo, restringiendo el llenado del VI, Adems, la disfuncin
contractil del ventrculo derecho puede disminuir su gasto cardiaco y reducir la
precarga del VI.
Esta disminucin de la precarga del VI puede contribuir al desplazamiento del
tabique interventricular hacia el VI. Con el llenado deficiente del VI disminuye
tanto el gasto cardiaco como la presin arterial sistmica, alterando la
perfusin coronaria, produciendo isquemia miocrdica con liberacin de
troponina debido a la generacin de microinfartos del VD y, liberacin de PNB
(Peptido Natriuretico tipo B) a su precursor NT-PNB, liberados por la pared del
ventrculo sometido a sobrecarga de presin.
Hipoxemia y gases pulmonares: el aumento de la resistencia vascular pulmonar
provoca deterioro del intercambio gaseoso debido al aumento del espacio
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SIGNOS SNTOMAS
Lipodermaesclerosis Pesantez
lceras Dolor de extremidades
Atrofia blanca Edema (predominio vespertino)
Telengiectasias y venas reticulares Prurito
Irregularidades y abultamientos Calambres musculares
(venas varicosas) nocturnos
Hiperpigmentacin (regin maleolar) Cansancio
muerto alveolar, disminucin de las unidades ventilacin perfusin y deterioro
de la transferencia de monxido de carbono a causa de la perdida de superficie
en el intercambio gaseoso.
Tambin se observa una hiperventilacin alveolar producida por la estimulacin
refleja de los receptores pulmonares, con aumento de las resistencias de las
vas respiratorias favoreciendo la broncocontriccin y menor distensibilidad
pulmonar, debido al edema y hemorragia pulmonar.
OBSTRUCCIN VENOSA CRNICA
FISIOPATOLOGA
Cuando hay destruccin o disfuncin valvular aparece el reflujo
valvular producindose aumento de la presin venosa ambulatoria,
la transmisin de la hipertensin venosa a la microcirculacin
drmica causa extravasacin de molculas y eritrocitos que sirven
como los estmulos para desencadenar la lesin inflamatoria.
La activacin de la microcirculacin produce la liberacin de
citoquinas y factores de crecimiento que permiten la migracin de
leucocitos al intersticio los que se localizan alrededor de los
capilares y venulas postcapilares desencadenando la activacin de
factores de crecimiento los que se uniran a los fibroblastos
desencadenando una reaccin de remodelacin crnica que
producira los trastornos drmicos observados en los estados
avanzados de IVC.
SINDROMES
SINDROME ACONDROPLASICO
SIGNOS SINTOMAS
La lmina de crecimiento del Letargo
cartlago del hueso se forma ms Fatiga
lentamente de lo normal Lumbalgia
Los huesos que crecen menos Hipotona
son el fmur, el hmero y la tibia. Ronquidos
La parte superior de sus brazos Obesidad
y muslos son ms cortos en
relacin con sus antebrazos y
pantorrillas.
Piel laxa
Grasa subcutnea excesiva,
presentando pliegues
transversales y cojinetes en los
muslos y en los brazos.
Las manos son cortas con dedos
gruesos
Articulaciones son muy laxas
Mano tridente
Los pies cortos, anchos y
planos.
Megalencefalia.
Hidrocefalia.
Cara pequea con frente y
mandbulas prominentes
Nariz achatada sobre todo en la
zona del puente.
Hiperlordosis
Capacidad pulmonar
disminuida.
Diaforesis.
Mielopata.
Obesidad.
FISIOPATOLOGA:
11
Aunque la acondroplasia es hereditaria con carcter autosmico dominante, la mayor
parte de los casos se deben a mutaciones espontneas del gen que codifica el receptor
para el factor de crecimiento fibroblstico 3 (FGFR3). El FGFR3 es perteneciente de una
familia de receptores tirosin quinasa, el cual est activado con la unin de FGF, en el
que se desencadenan una serie de acciones en la clula sobre la que se asienta; en
todas las lneas celulares no condrocticas (no clulas cartilaginosas) la sobreexpresin
del gen, produca indiferenciacin celular, y proliferacin celular (mitosis), sin embargo,
en clulas de la lnea condroctica, la sobreexpresin del gen, produca diferenciacin
celular, y la retirada del ciclo celular. El receptor FGFR3 es de tipo tirosina-kinasa, el
cual para enviar la seal al medio intracelular, debe unirse a otro receptor y conformar
un dmero bastante inestable, el cual se autofosforila y para despus ser degradado, lo
cual permite una cascada de sealizacin celular. En la FGFR3, mltiples mutaciones,
producen diferentes condrodisplasias, en el caso de la acondroplasia, la mutacin
ocurre a nivel del dominio transmembrana del receptor FGFR3. En la mutacin G380R,
se sustituye una Glicina por una Arginina, en el aminocido 380 de la protena.
SINDROME ANOREXIGENICO
SIGNOS SINTOMAS
Marcada prdida de peso, Intolerancia al fro
ganancia o fluctuaciones Debilidad
Sncope Fatiga o Letargia
Bochornos, episodios de Mareo
sudoracin Bochornos, episodios de sudoracin
Trauma oral / laceraciones Baja autoestima.
Erosiones dentales y caries Dolor precordial
dentales Falta de aliento
Perimolisis Molestia epigstrica
Agrandamiento de las partidas Saciedad inmediata
Palpitaciones cardiacas Prdida de lvido
Arritmias Prdida de memoria / Pobre
Edema concentracin
Vaciamiento gstrico retardado Depresin/Ansiedad/Conductas
Reflujo gastroesofgico obsesivas
Hematemesis Autoagresin
Hemorroides y prolapso rectal Intento suicida/Ideacin suicida
Constipacin Uso excesivo de diurticos
Amenorrea o irregularidades
menstruales
Densidad mineral sea baja con
riesgo incrementado de fractura
de huesos y osteoporosis
Infertilidad
Convulsiones
Prdida de memoria / Pobre
concentracin
Insomnio
Depresin/Ansiedad
Intento suicida/Ideacin suicida
Prdida de cabello
SINDROMES
Pigmentacin amarillenta de la
piel
Callos o cicatrices en el dorso
de la mano (Signo de Russell)
Pobre cicatrizacin
FISIOPATOLOGA:
Ayuno:
Fase inicial: gluconeognesis heptica acelerada.
Deplecin de glucgeno, hipoglucemia, T3 (triyodotironina) disminuida,
hipercolesterolemia, hipercarotinemia.
Hipomagnesemia, hipocalcemia, deficiencia de zinc.
Estado hipometablico: amenorrea, bradicardia, hipotensin, ortostatismo,
hipotermia.
Fase final: cetosis, reduccin del catabolismo proteico.
Sndrome cerebral orgnico: confusin, letargo, coma, muerte.
Purga
Alcalosis hipocalmica, hipocloremia, hiponatremia (hiperaldosteronismo
secundario).
Acidosis (abuso de laxantes).
Miopata, cardiomiopata.
Arritmia, muerte sbita (abuso de jarabe de ipecacuana).
Intoxicacin hdrica
Hiponatremia dilucional ("sobrecarga de agua"), convulsiones, muerte.
Sndrome de realimentacin
Hipofosfatemia, hipomagnesemia. El fsforo extracelular cae abruptamente al
ingresar al espacio intracelular, por ejemplo luego de administrar dextrosa
endovenosa, o realimentacin muy rpida.
Convulsiones, delirio, edema perifrico, insuficiencia cardaca, arritmias, muerte.
13
SNDROME ANMICO
SIGNOS SNTOMAS
Palidez de piel y mucosas Astenia
Cianosis Adinamia
Taquicardia Cefalea
Hipotensin Acufenos
Taquipnea Vrtigo
Falta de concentracin
Somnolencia
Irritabilidad
Disnea
Palpitaciones
Sensibilidad al fro
Dolor torcico
FISIOPATOLOGA
La anemia se establece a travs de 5 mecanismos fisiopatolgicos
fundamentales:
a) Disminucin de la produccin eritrocitaria
b) Incremento de la hemolisis
c) Perdidas sanguneas
d) Modificacin en las demandas
e) Condiciones mixtas
Insuficienci Prdida Hemolisis

a de la sangunea
mdula
Factores
Deficiencia de intracorpuscula
factores ANEMI res/extracorpus
esenciales (Fe, culares
vit B12, cido
A
flico)
SINDROMES
Eritropoyesi
s
disminuida
Taquicardia Hipoxia Disminuye Disminuci

celular viscosidad n de
Hiperpnea
B
sangunea resistencia
perifrica
SNDROME DE BANNAYAN-RILEY-
RUVALCABA
SIGNOS SNTOMAS
Macrosomia neonatal Discapacidad intelectual
Retraso del crecimiento posnatal Falta de habla
Retraso del desarrollo motor Sociabilidad inadecuada
Macrocefalia Rectorragia
Fisuras palpebrales con canto Ambliopia
interno hacia abajo
Pseudopapiledema Convulsiones
Plipos en la lengua
Paladar ojival
Pectus excavatum
Plipos hamartomatosos
Macrogenitalismos (varones)
Macrodactilia
Maculas hiperpigmentadas en el
pen
Lipomas
Hemangiomas
FISIOPATOLOGA
Alrededor del 60 por ciento de todos los casos de sndrome de Bannayan-Riley-
Ruvalcaba son resultado de mutaciones en el gen PTEN . Otro 10 por ciento de
los casos son causados por una gran delecin de material gentico que incluye
parte o la totalidad de este gen. La protena producida de la PTEN gen es un
gen supresor tumoral, lo que significa que normalmente evita que las clulas
crezcan y se dividan (proliferacin) demasiado rpidamente o de forma
15
incontrolada. Si esta protena est ausente o defectuoso, la proliferacin celular
no est regulado de manera efectiva. La divisin celular incontrolada puede
conducir a la formacin de hamartomas y otros tumores cancerosos y no
cancerosos. La protena producida de la PTEN gen probablemente tiene otras
funciones importantes dentro de las clulas; Sin embargo, no est claro cmo
las mutaciones en este gen pueden causar las otras caractersticas
del sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba , como macrocefalia, retraso en el
desarrollo, y el msculo y anomalas esquelticas.
SNDROME DE BECKWITH-
WIEDEMANN
SIGNOS SNTOMAS
Macrosoma Dficit de atencin
Pliegues en lbulos de la oreja Hiperactividad
Fosetas en Hlix posterior Dificultad para alimentarse
Macroglosia Dificultad para respirar
Onfalocele Bajo rendimiento escolar
Hernia umbilical Dificultad para dormir
Hipotona
Hipercrecimiento en la infancia
Nefromefala
Hepatoesplenomegalia
Hipoglucemia
FISIOPATOLOGA
A da de hoy hay 12 grupos o formas genticas/epigenticas diferentes, con
distintas formas de herencia, diferentes genes y varios mecanismos
moleculares implicados. La mayora de los pacientes con SBW (alrededor del 90
%) son espordicos y sin ninguna anomala cromosmica demostrable. El resto
(10 %) muestran un patrn de herencia autosmico dominante con ligamiento
en la regin 11p15.
Las alteraciones genticas y epigenticas del SBW pueden afectar tanto a los
genes supresores del crecimiento de origen materno como a los genes
promotores del crecimiento de origen paterno. Aproximadamente el 10-20 % de
los pacientes con SBW presentan disoma uniparental (DUP) paterna.
Todos los pacientes con DUP presentan mosaicismo somtico, lo que demuestra
que son necesarias ambas contribuciones parentales en la embriognesis
temprana y que la DUP aparece poscigticamente, slo se halla en algunos
tejidos. En la DUP 11p15 paterna, el fenotipo de SBW y la predisposicin
tumoral es probablemente causada por la combinacin de un aumento en la
expresin de genes promotores del crecimiento (IGF2, de origen paterno) y una
SINDROMES
expresin disminuida o nula de genes supresores del crecimiento (como H19,
de origen materno). Por ltimo, se incluye aquellos pacientes con
microdeleciones del gen KCNQ1OT1 (LIT1) o del centro de imprinting de los
genes IGF2/H19, cuya frecuencia exacta es an desconocida.
SNDROME DE BRONCOESPASMO
SIGNOS SINTOMAS
Sibilancias Tos seca
Utilizacin de la musculatura Dolor torcico
accesoria para la respiracin
Disnea
FISIOPATOLOGA
El broncoespasmo es una contraccin anormal del msculo liso de los
bronquios, que resulta en un estrechamiento y obstruccin aguda de las vas
respiratorias. La tos seca con sibilancias generalizadas, suelen ser indicadores
esta condicin. El broncoespasmo es un estrechamiento del dimetro bronquial
temporal causado por la contraccin de los msculos en las paredes de los
pulmones y por la inflamacin de la mucosa pulmonar.
Las glndulas bronquiales producen cantidades excesivas de moco pegajoso
que pueden llegar a producir tapones mucosos que obstruyan el flujo de aire.
Los eventos producidos en el broncoespasmo son mediados por el sistema
autnomo, especficamente el sistema parasimptico. La acetilcolina es el
neurotransmisor principal del sistema parasimptico, este neurotransmisor es
liberado ante la estimulacin del nervio vago. En este sistema se encuentran
ubicados a nivel ganglionar sobre varios rganos los receptores muscarinicos:
M1,M2, M3. La acetilcolina al unirse a los receptores muscarinicos M3 del
musculo liso bronquial, produce la contraccin. La acetilcolina tambin puede
producir la estimulacin de los receptores ganglionares M2. Estos ltimos a
diferencia de los M3, crean una retroalimentacin negativa disminuyendo la
cantidad de acetilcolina secretada.
17
BULIMIA
SIGNOS SINTOMAS
Comer descontroladamente, con Letargo
atracones menos de dos veces Fatiga
por semana Cefaleas
Vomitar o abusar de los Dolor de garganta
laxantes para perder peso Tumefaccin de manos y pies
Deshidratacin Ardor esofgico
Desequilibrio electroltico Dolor abdominal inespecfico
Osteoporosis Distensin abdominal
Hipertrofia de las glndulas Constipacin/Diarrea
salivales ENDOCRINO
Erosin del esmalte dentario Irregularidades menstruales
Enfermedad periodontal Insomnio
Caries Depresin/Ansiedad
Petequias faciales Intento suicida/Ideacin suicida
Irritacin perioral
lceras orales
Edemas
Arritmias cardacas
Hematemesis
Distensin abdominal
Aumento de la urea y descenso
de la densidad urinaria.
Prdida de memoria / Pobre
concentracin
Insomnio
Depresin/Ansiedad
Intento suicida/Ideacin suicida
Callosidades en manos (signo
de Russell)
FISIOPATOLOGA:
En estados depresivos, se encuentra disminucin del cido gamma-amino-butrico
(GABA), que puede llevar a estados de tensin, fatiga intensa, insomnio, irritabilidad,
falta de percepciones reales sobre uno mismo y trastornos obsesivo compulsivos,
dando origen a estmulos de deseo incontrolable de consumo de alimentos, regulado
por el centro de la saciedad hipotalmico (hipotlamo ventral medial) y el centro del
SINDROMES
apetito (hipotlamo lateral), a travs de la liberacin de la serotonina. Los sistemas
perifricos de control del apetito, regulados por la bombesina, somatostatina y
colecistoquinina, as como del pptido inhibidor gstrico y neuropptido Y estaran
disminuidos, por lo que el paciente sufre atracones impulsivos, desencadenados por
estados de ansiedad. El sentimiento de culpa subsecuente, lleva al paciente a
provocarse el vmito, de contenido gastroalimentario y cido gstrico que a mediano
plazo provocar quemaduras en el esfago, adems de desgarros en la mucosa
esofgica, producto del esfuerzo fsico durante el vmito. El vaciamiento gstrico
inadecuado, lleva a mayor produccin de cido gstrico, con lceras gastrointestinales, y dolor
abdominal, el cual se incrementa ante la falta de alimento, conduciendo a estados de
hipoglucemia, con astenia, adinamia, malestar general, cefalea, flatulencia, sensacin de fro.
Los periodos de ayuno, por vmito inducido o uso de laxantes condiciona a la reduccin de la
secrecin de insulina y aumento de los niveles de glucagn que transformarn a las protenas
del msculo en glucosa, adems de la induccin de la liplisis, provocndose una prdida
rpida de peso y de agua ms que de masa muscular.
C
SNDROME CAFALLGICO
SIGNOS SNTOMAS
MIGRAA SIN AURA Cefalea que inicia durante el aura o a
continuacin pero dentro de los
siguientes 60 minutos.
MIGRAA CON AURA Cefalea frontotemporal, pulstil
Escotomas Nausea
Vmito
Fotofobia
Sonofobia
Parestesias/hipoestesias
Aura (sntomas visuales: lneas,
manchas, luces centellantes, visin
borrosa, escotomas)
Distorsin del tamao (micropsias,
macropsias)
Distorsin del tamao
(metamofopsias/sndrome de Alicia
en el pas de las maravillas)
FISIOPATOLOGA
La cefalea o cefalalgia (trmino empleado ms en algn sndrome en el que la cefalea es violenta o
paroxstica) aparece como resultado de la inflamacin o distorsin (traccin o compresin) de las
estructuras enceflicas sensibles al dolor. Las ms importantes y de mayor significado en la etiologa de
las cefaleas son:
Piel, tejido subcutneo, msculos, arterias y periostio del crneo.

19
Ojos, odos, senos y cavidad nasal.
Senos venosos intracraneales y sus venas tributarias.
Algunas partes de la duramadre de la base del crneo y las arterias de la duramadre y la
piamadre.
Trigmino, glosofarngeo, vago y los tres primeros nervios craneales.
La estructura sea, las partes de la duramadre de la convexidad del crneo, el parnquima cerebral y los
plexos coroideos son insensibles al dolor. De todo ello se deduce que los mecanismos que producen dolor
en las cefaleas son los siguientes:
Traccin o dilatacin de las arterias intracraneales o extracraneales.

Traccin o desplazamiento de las venas intracraneales.
Comprensin, traccin o inflamacin de los nervios craneales o espinales.
Espasmo de los msculos cervicales.
Irritacin menngea y aumento de la presin intracraneal.
En las cefaleas migraosas, el dolor aparece por dilatacin de la arteria temporal o sus ramas con edema
periarteriolar y estimulacin de las estructuras sensibles que rodean estas arterias.
SINDROME CEREBELOSO
SINGOS SNTOMAS
Nistagmos Sensacin de vrtigo
Disartria Ataxia
Diplopa Alteraciones del equilibrio
Hipotona Temblor intencional
Dismetra Trastornos reflejos
Asinergia Cefalea
Nauseas / vmitos
FISIOPATOLOGA
Irregularidad o fragmentacin de las secuencias motoras normales,
la desaparicin o trastorno de la funcin
Estimulacin insuficiente o excesiva del rgano destinatario.
Defectos de la velocidad, arco y fuerza de movimiento.
Prolonga el intervalo entre la orden para realizar una accin y el
comienzo del movimiento. Perturbacin de la sucesin motora
trifsica agonista- antagonista-agonista.
1) Ataxia de movimientos voluntarios; 2) Temblor de intencin o
temblor atxico; 3) Trastornos del equilibrio y la marcha, 4)
Disminucin del tono muscular, sobre todo en las lesiones agudas.
SINDROMES
SNDROME CETONICO
SINGOS SNTOMAS
Deshidratacin Poliuria
Hipotensin Polidipsia
Pie seca y caliente Cansancio
Perdida de musculo Baja de peso /hiporexia
Alteraciones en EKG Arritmias / calambres
Disfuncin cerebral Somnolencia
Hiporreflexia Dolor abdominal
Aliento cetnico Nauseas / vomito
Ausencia de lgrimas /mucosas Disnea
secas
Pobre turgencia de la piel Deterioro del estado de conciencia
Nicturia
respiracin de Kussmaul
FISIOPATOLOGIA
Las anormalidades metablicas que precipitan la cetoacidosis metablica son
multifactoriales. En esta situacin se produce un catabolismo aumentado en
diversos rganos ( hgado, grasa y msculo ); en general en estos tejidos se
produce un descenso en las reservas de glucgeno, hidrlisis de los triglicridos
( en el tejido adiposo ), y una movilizacin de los aminocidos ( provenientes
del msculo ). La energa obtenida de estos tejidos es utilizada por el hgado
para la gluconeognesis y la produccin de cuerpos cetnicos, procesos que
definen este cuadro.
Las dos situaciones que pueden precipitar la cetoacidosis diabtica son

situaciones de dficit absoluto de insulina, o bien, dficit relativo de insulina
derivado del exceso de produccin de hormonas de contraregulacin. Al final lo
que realmente ocurre es un dficit de insulina junto a un exceso de glucagon en
sangre.
El elevado cociente entre Glucagn/Insulina produce una alteracin del

metabolismo de la glucosa en el hgado, produciendo clnicamente
hiperglucemia por estimulacin de la va de la gluconeognesis. Junto a la
21
hiperglucemia hay una marcada sobreproduccin de acetoacetato, -
hidroxibutirato y acetona.
As pues, el dficit absoluto o relativo de insulina junto a un exceso en las

hormonas de contraregulacin ( catecolaminas, cortisol, hormona del
crecimiento y hormonas tiroideas ) son los responsables de las alteraciones
bioqumicas que incrementan la produccin de cidos cuerpos cetnicos en la
CAD 1 ( en forma resumida el dficit de insulina produce una elevacin de los
cidos grasos liberados del tejido adiposo, los cuales en el hgado son oxidados
hasta Acetil CoA; cuando la tasa de produccin de Acetil CoA se eleva se satura
la capacidad del ciclo de los cidos tricarboxlicos, por lo que en esta situacin
el Acetil CoA pasa a producir cuerpos cetnicos).
SINDROME CONSUNTIVO O
CONSTITUCIONAL
SINGOS SNTOMAS
Adelgazamiento Astenia
Fiebre Anorexia
Cefalea
Sudoracin nocturna
Artralgia / mialgias
FISIOPATOLOGIA
La ingesta insuficiente de nutrientes, propia de la anorexia, favorece
el catabolismo proteico y la neoglucognesis, situacin metablica
acompaada con frecuencia de acidosis metablica compensada, la
cual a su vez tiene un potente efecto anorexgeno.
SINDROME DE COMPRESION
RADICULAR
SINGOS SNTOMAS
rigidez hormigueo
limitacin funcional adormecimiento
debilidad muscular entumecimiento
pesadez
hipersensibilidad
sensacin punzante
fro/calor
SINDROMES
FISIOPATOLOGIA
Cuando la raz nerviosa o el ganglio dorsal estn afectados, se producen
cambios mecnicos (compresin) que van seguidos de cambios circulatorios en
la raz. Sustancias con efecto inflamatorio pueden salir desde los discos
degenerados y facetas, afectando a la raz nerviosa, provocando la radiculitis
qumica. Alteraciones en el flujo del LCR perirradicular debidas a la compresin
o fibrosis pueden aumentar las alteraciones circulatorias e inflamatorias y
producir una malnutricin de la raz. Todo ello condiciona cambios a nivel de las
clulas y fibras nerviosas, con bloqueo del flujo axonal y desmielinizacin.
SINDROME DE CUSHING
SINGOS SNTOMAS
Cara de luna llena / enrojecida Cefalea
Crecimiento lento Lumbalgia
Obesidad central Poliuria
Acn Fatiga
Hirsutismo Irritabilidad
Giba de bfalo Ansiedad / depresin
Estras rojo vinosas Insomnio
Hematomas
FISIOPATOLOGIA
En la enfermedad de Cushing causada por un adenoma hipofisario que produce
ACTH en exceso (adenoma corticotropo), hay hiperplasia de las suprarrenales y
aumento en la produccin de cortisol, el cual suprime la liberacin de CRH
hipotalmica y la produccin de ACTH por las clulas hipofisarias no tumorales.
En el sndrome de Cushing asociado a tumor ectpico, la neoplasia secreta
ACTH en grandes cantidades, estimulando la sntesis de cortisol y la hiperplasia
adrenal, y se produce un freno en la produccin de CRH y de ACTH a nivel de
hipotlamo e hipfisis, respectivamente. En casos muy raros se produce CRH en
vez de ACTH por parte del tumor, causando estimulacin directa de la hipfisis.
En los tumores ACTH dependientes es muy frecuente la hiperpigmentacin
cutnea debido al aumento en la secrecin de la MSH en forma conjunta con la
ACTH a partir de su molcula precursora, la POMC.
En el sndrome de Cushing independiente de ACTH hay produccin autnoma
de cortisol por parte de las adrenales, la cual va a causar una disminucin
notoria en la sntesis de CRH y ACTH a nivel central.
23
SNDROME DE CONDENSACIN
PULMONAR
Sntomas Signos
Dificultad para respirar Fiebre
Astenia Movilidad del hemitrax disminuido
Adinamia Vibraciones vocales aumentadas
Sonoridad disminuida o abolida
Ruidos respiratorios aumentados
Estertores alveolares al final de la
inspiracin
FISIOPATOLOGIA:
En la clnica del aparato respiratorio se entiende por sndrome al conjunto sistematizado de signos
obtenidos en la exploracin que tiene como base un determinado estado
anatomopatolgicoproducido por varias causas.
Para su estudio se dividen en sndromes pulmonares y sndromes pleurales, el sndrome de

condensacin es pulmonar. Se caracteriza por cambios en el contenido alveolar, normalmente
lleno de aire, y cambia por exudado, como: neumona, tuberculosis o tumores.
SINDROMES
D
SX DOLOROSO
SINGOS SNTOMAS
Dolor.
Localizacin y distribucin
(irradiacin) del dolor.
Naturaleza del dolor: clico,
retorcijn, punzante,
lancinante, electrizante,
transfixivo, expansivo, urente,
terebrante, opresivo, etctera;
su patrn temporal (duracin y
distribucin temporal) e
intensidad.
Factores exacerbantes,
atenuantes y
desencadenantes.
Factores psicolgicos y conducta
asociados al dolor.
Fisiopatologa
El dolor puede tener diverso origen: nociceptivo, neurgeno y psicgeno.
Nociceptivo. Se debe a una estimulacin de los receptores nociceptivos,
situados en los rganos somticos (superficiales o profundos) o en los
viscerales. Neurgeno. Se produce por anomalas funcionales (desaferenciacin,
irritacin o defecto de inhibicin del sistema nervioso) o estructurales del
mecanismo de informacin/transmisin o codificacin del dolor, en el sistema
nervioso perifrico (SNP o SNC), que ocasiona descargas espontneas y
paroxsticas que son interpretadas como dolor. Psicgeno (funcional). No resulta
de una estimulacin nociceptiva ni de una alteracin neuronal, sino de causa
psquica (depresin, hipocondra) o de la intensificacin psicgena de un dolor
orgnico.
25
SX DE DOWN
SINGOS SNTOMAS
Fascies peculiar Retraso psicomotor
Talla baja Ligamentos hiperelasticos
Fisura palpebral oblicua hacia
arriba y afuera
Cabeza: perfil plano
Hipertelorismo ocular
Hiporreactividad
Crneo cilndrico
Pabellones auriculares pequeos
o displasicos
Pliegue simiesco unilateral o
bilateral
Nariz pequea y aplanada
Lengua protruyente
Fisiopatologa
Es originado por la presencia de secuencias gnicas extras del cromosoma 21,
con mayor frecuencia el caso de un cromosoma 21 completo adicional o
trisoma 21.
SX DE DERRAME PLEURAL
SINGOS SNTOMAS
Matidez notable a la percusin Disnea
en la zona del derrame
Disminucin o abolicin del Dolor pleurtico
frmito tctil
Disminucin de los sonidos Tos seca por irritabilidad pleural
respiratorios
Ausencia de transmisin de voz
Rx PA y lateral de trax
(presencia de derrame pleural)
Fisiopatologa
El derrame pleural es el resultado de la acumulacin de fluidos en el espacio
pleural, convirtindose en un problema mdico frecuente, el cual puede ser
causado por varios mecanismos.
SINDROMES
SX DE DESHIDRATACIN
SINGOS SNTOMAS
Prdida de peso Diarrea
Signos de deshidratacin Vomito
extracelular (signo de pliegue
positivo y persistente; facies de
sufrimiento, con cerco periocular,
ojos hundidos, mirada
extraviada, aspecto txico,
sensacin de gravedad, frialdad
de la piel, prdida de turgor;
depresin de la fontanela
anterior; descenso de la PA,
pulso dbil y rpido,
extremidades fras y signos ms
o menos acusados de shock;
oliguria).
Signos de deshidratacin
intracelular: (oliguria con
aumento de ADH; gran sensacin
de sed, y sequedad de mucosas;
signos de sufrimiento cerebral
[hiperreflexia, irritabilidad,
convulsiones, trastornos de la
conciencia.])
Fisiopatologa
La deshidratacin es el estado clnico consecutivo a la prdida de
agua y solutos. Cuando se producen alteraciones en los volmenes
o en la composicin de los espacios hdricos corporales se ponen en
marcha mecanismos reguladores de stos que inmediatamente
corrigen el trastorno inicial.
27
SNDROME DE DIFICULTAD
RESPIRATORIA AGUDA
SIGNOS SINTOMAS
Cianosis Taquipnea
Diaforesis Disnea
Hipotensin Taquicardia
Tiraje intercostal
Aleteo nasal
Quejido espiratorio
Retraccin xifoidea
FISIOPATOLOGA
El SDRA es consecuencia de una lesin alveolar que produce un dao alveolar
difuso al estimular una cascada inflamatoria, activando macrfagos alveolares,
que secretan citocinas (IL 1, 6, 8 y 10, y TNF-).
Estas inducen la quimiotaxis y activan neutrfilos que atraviesan el endotelio
capilar migrando al alvolo. Los neutrfilos, a su vez, liberan mediadores
txicos como oxidantes, proteasas, leucotrienos y factor activador plaquetario,
produciendo lesin del endotelio capilar y adelgazamiento del epitelio alveolar
(por apoptosis de neumocitos tipo I y II).
La lesin del epitelio alveolar tiene una serie de consecuencias.
Primera, el epitelio alveolar se vuelve ms permeable, permitiendo el edema.
Segunda, por lesin de las clulas tipo II, se pierde la capacidad de reabsorcin
del edema. Se conoce como fase aguda o exudativa, y se da la primera semana
(0-7 das).
Tercera, disminuye la produccin de surfactante, siendo el alvolo ms
vulnerable al colapso.
Cuarta, la prdida de la barrera epitelial puede conducir a la sepsis en
pacientes con neumona bacteriana.
Finalmente, la prdida de la capacidad de regeneracin del epitelio puede llevar
a la fibrosis, comenzando as la fase fibroproliferativa que suele establecerse a
la semana del inicio de los sntomas.
SINDROMES
De este modo, la alteracin inicial del SDRA consistir en la ocupacin alveolar
por edema rico en protenas, lo que reducir la superficie alveolar disponible
para el intercambio gaseoso, es decir, conllevar un aumento de las reas con
pobre o nula relacin V/Q.
SNDROME DOLOROSO
ABDOMINAL
SIGNOS SNTOMAS
Vmito Dolor
Fiebre Nuseas
Anorexia
Diarrea
Estreimiento
Sntomas respiratorias, urinarios,
ginecolgicos
Mareo
FISIOPATOLOGA
- Dolor esplcnico, visceral o verdadero - fibras C: procede del peritoneo
parietal y msculo liso. Suele ser sordo, mal localizado y frecuentemente
se acompaa de sntomas vegetativos. Tiende a localizarse en el
dermatoma desde el cual el rgano afectado recibe su inervacin.
- Dolor somtico - fibras A: dolor ms agudo y localizado. Es ms
diferenciado y reproducible a la palpacin.
- Dolor referido: sigue una irradiacin dermatmica. Suele indicar una
afectacin intensa.
Dolor referido a escpula derecha patologa de vas biliares.
Dolor referido al hombro irritacin diafragmtica.
Dolor referido a genitales patologa ureteral y gonadal femenina.
Dolor referido a zona lumbar patologa uterina
Los procesos inflamatorios e infecciosos son las principales causas, por lo que
habr de recordarse que la invasin bacteriana produce dos tipos de respuesta:
La local, de defensa propiamente antibacteriana y otra sistmica con
manifestaciones hemodinmicas, metablicas y neuroendocrinas. El dao
peritoneal estimula la liberacin de sustancias vasoactivas y aumento de la
permeabilidad peritoneal y con ello la participacin de distintos mediadores y
que al cabo de pocas horas se instala una respuesta celular y humoral intensa
que a nivel sistmico puede dar origen a disfunciones o fallas orgnicas y
eventualmente la muerte.
29
SNDROME POR DEFICIENCIA DE
GH
SIGNOS SNTOMAS
Talla baja Hipoglucemia
Disminucin en la velocidad de Disminucin en la resistencia fsica
crecimiento Cansancio
Micropene Debilidad y fatiga
Exceso de grasa subcutnea Ansiedad
Mareos
FISIOPATOLOGA
Constituye alrededor del 5% de las causas de talla baja. En el crecimiento el eje hormonal ms
importante en el crecimiento postnatal es el de la hormona de crecimiento, aunque tambin
influyen otros sistemas hormonales como las hormonas tiroideas, la insulina, cortisol y esteroides
sexuales.
El eje somatrotopo es el principal responsable del crecimiento y cualquier alteracin en su
funcionamiento puede repercutir en el crecimiento. El trastorno puede ser hipofisario (primario),
suprahipofisario (secundario) o bien por resistencia perifrica a la GH o a los IGF (perifrico).
En el primer caso es insuficiente tanto la secrecin espontnea como la inducida por frmacos; en
los suprahipofisarios la liberacin espontnea de GH es anormal, pero la respuesta puede ser
normal tras estmulo con GHRH (dficit de GHRH) o cuando se utilizan otros estmulos
farmacolgicos.
En los trastornos perifricos la produccin de GH es normal o incluso elevada, pudiendo existir una
resistencia perifrica por alteracin del receptor de GH (sndrome de Laron), alteraciones
postreceptor (sealizacin intracelular anmala) o una resistencia perifrica a los IGF-1.
SINDROMES
SNDROME POR DEFICIENCIA DE

GH
SIGNOS SNTOMAS
Talla baja Hipoglucemia
Disminucin en la velocidad de Disminucin en la resistencia fsica
crecimiento Cansancio
Micropene Debilidad y fatiga
Exceso de grasa subcutnea Ansiedad
Mareos
FISIOPATOLOGA:
Constituye alrededor del 5% de las causas de talla baja. En el crecimiento el eje hormonal ms
importante en el crecimiento postnatal es el de la hormona de crecimiento, aunque tambin
influyen otros sistemas hormonales como las hormonas tiroideas, la insulina, cortisol y esteroides
sexuales.
El eje somatrotopo es el principal responsable del crecimiento y cualquier alteracin en su
funcionamiento puede repercutir en el crecimiento. El trastorno puede ser hipofisario (primario),
suprahipofisario (secundario) o bien por resistencia perifrica a la GH o a los IGF (perifrico).
En el primer caso es insuficiente tanto la secrecin espontnea como la inducida por frmacos; en
los suprahipofisarios la liberacin espontnea de GH es anormal, pero la respuesta puede ser
normal tras estmulo con GHRH (dficit de GHRH) o cuando se utilizan otros estmulos
farmacolgicos.
En los trastornos perifricos la produccin de GH es normal o incluso elevada, pudiendo existir una
resistencia perifrica por alteracin del receptor de GH (sndrome de Laron), alteraciones
postreceptor (sealizacin intracelular anmala) o una resistencia perifrica a los IGF-1.
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DIABETES MELLITUS I
SIGNOS SINTOMAS
Polidipsia Irritabilidad
Polifagia Visin borrosa
Poliuria Xerostomia
Prdida de Peso Rubor
Diaforesis Adinamia
Disestesias Nuseas
Infecciones recurrentes o Nerviosismo
graves Dolor abdominal
Prdida de la conciencia
Vmitos intensos (causantes de
cetoacidosis) o estado de coma.
FISIOPATOLOGA:
La diabetes es una enfermedad autoinmune crnica para la que an no existe ninguna
cura. En este tipo de diabetes quedan afectadas las clulas del pncreas, que
producen poca o ninguna insulina; hormona que permite que el azcar (glucosa)
ingrese en las clulas del cuerpo. Consecuentemente, se da una acumulacin de
glucosa en el torrente sanguneo que presenta efectos citotxicos tales como la
glicosilacin no enzimtica; la glucosa se une a molculas como la hemoglobina o los
lipopolisacridos de las paredes de los vasos sanguneos y las lipoprotenas de la
sangre, causando su acumulacin y la aparicin de ateromas. Adems, al no poder
usarse la glucosa como combustible metablico, se favorece la digestin de lpidos y
protenas que aportan menor cantidad de energa apareciendo sntomas de polifagia
(sensacin de hambre) y de adelgazamiento. El uso de las grasas como fuente
energtica provoca la liberacin de cidos grasos, que son oxidados a AcetilCoA. Altos
niveles de AcetilCoA saturan el ciclo de Krebs, obligando a que el AcetilCoA siga la ruta
de sntesis de cuerpos cetnicos. El exceso de cuerpos cetnicos provoca cetoacidosis,
que origina graves problemas pudiendo conducir al coma o, incluso, a la muerte. Por
ltimo, el exceso de glucosa es eliminado en la orina junto a gran cantidad de agua
aumentando la diuresis y la sensacin de sed (poliuria y polidipsia). El proceso de
desarrollo de la diabetes tipo 1 es gradual, pudiendo ser necesarios varios aos antes
de que se manifieste clnicamente. La enfermedad se desarrolla por el ataque del
sistema inmune contra las propias clulas beta del pncreas, encargadas de producir
la insulina. Esto puede deberse:
Susceptibilidad o predisposicin gentica. Esto se debe a mutaciones en el complejo
mayor de histocompatibilidad (MHC) de clulas presentadoras de antgenos o en
protenas de linfocitos; pudiendo quedar alterada la ruta de presentacin de antgenos.
El resultado podra ser organismos viables, pero que no pueden sobrevivir ante un
cambio ambiental desfavorable. Esto ocurre en la diabetes tipo 1; dentro de una
SINDROMES
familia de riesgo (en la que existan estos genes mutados), por azar puede encontrarse
un individuo que haya heredado las mutaciones que afectan a la presentacin del
antgeno y que le confieren susceptibilidad a esta enfermedad. Debido a que la
presentacin se efecta por variedades de molculas inapropiadas (mutadas), los
linfocitos activados no solo actan sobre las clulas que presentan el antgeno
determinado, sino que se pierde la especificidad frente al antgeno y los linfocitos actan
tambin sobre clulas no infectadas, reconociendo molculas propias como agentes externos.
Adems, parece necesario que ocurra un factor desencadenante ambiental (infeccin viral,
estrs, toxinas, etc.), tras el cual, aparece el proceso inmunitario frente a las propias clulas
beta, que son destruidas. La hiptesis ms defendida es la infeccin viral.
SNDROME DISENTERIFORME
AMEBIANO
Sntomas Signos
Dolor abdominal Fiebre >39 C
Adinamia Abdomen distendido
Disnea Tos seca
Abdomen agudo Inconsistencia de las heces
Obstruccin intestinal
Fisiopatologa
Los vehculos principales de transmisin son el agua y alimentos contaminados con quistes. Los
trofozotos pueden ser infectantes en la prctica de sexo anal, lesiones de continuidad en piel (a
travs de paales contaminados, lesiones perigenitales). Deben considerarse tambin los fomites
(monedas, billetes, juguetes, etctera) y los artrpodos, vectores mecnicos.
Una vez concretado el desenquistamiento, E. histolytica tiene el potencial deadherirse y
reproducirse en el moco que recubre el intestino grueso mediante la enzima lectina galactosa/N-
acetilgalactosamina mediante divisin binaria de los trofozotos. La adhesin es rpidamente
seguida por la muerte celular, siendo la causa al menos uno de dos procesos: la permeabilizacin
por pptidos formadores de poros (amebaporos) y la induccin de apoptosis.
La lesin tpica que se produce son lceras extendidas, en "cuello de botella" sobre el lmina
basal. Se puede diseminar por torrente sanguneo a hgado, pulmones y cerebro. Los trofozotos
de E. histolytica destruyen clulas humanas "mordiendo" e ingeriendo fragmentos de material
celular husped, lo que se denominado "trogocitosis" amibiana (trogo: mordisquear). Los parsitos,
adems, son capaces de inducir la produccin y activacin de citocinas de lneas celulares
derivadas del intestino.
33
E
SNDROME DE PRIVACIN
EMOCIONAL, MATERNA Y
FAMILIAR
SINGOS SNTOMAS
El pobre desarrollo se inicia
antes de los 2 aos
Trastornos de conducta
Polifagia
Aparente retardo en el desarrollo
intelectual
La talla se va deteriorando hasta
ser inferior a la pct 3
Velocidad de crecimiento
disminuida, al igual que la edad
por talla
El laboratorio muestra GH
disminuida
Pruebas psicolgicas, con
anormalidades
Fisiopatologa
Existe un antecedente de una familia distorsionada, con
relacin padres-hijo anormal, que origina un trauma
psquico al estar los hijos carentes de afecto incluso con
maltrato fsico.
SINDROMES
SNDROME DE EDEMA CEREBRAL

SIGNOS SNTOMAS
Edema de papila Cefalea
Bradipsiquia Vmito
Desorientacin temporo-espacial
Estupor
Coma
FISIOPATOLOGA
El edema vasognico se centra en la interrupcin de la barrera
hematoenceflica, lo que permite el incremento en la permeabilidad y escape
de fluidos del espacio intravascular al espacio extracelular. Ejemplos de este
tipo de edema se encuentran en los tumores cerebrales, lesiones inflamatorias
y el traumatismo craneoenceflico,
El edema intersticial es resultado del incremento del flujo transependimario de
los compartimentos intraventriculares al parnquima cerebral, consecuencia de
la obstruccin del flujo del lquido cefalorraqudeo o reabsorcin y posterior
aumento de la presin intraventricular que originan la interrupcin de las
uniones estrechas de las clulas ependimarias y fuga de agua mediante un
mecanismo osmtico. La hidrocefalia obstructiva o no obstructiva es ejemplo de
este tipo de edema.
El edema citotxico, tambin conocido como edema celular o edema onctico,
es el resultado de cualquier lesin celular que conlleve a la falla energtica en
la que la bomba Na+K+ ATPasa no cuenta con suficiente capacidad para
mantener los gradientes inicos celulares, por lo que ocurre un influjo anmalo
de sodio y agua hacia la clula modificando la homeostasia intra y extracelular.
Ejemplo de este tipo de edema son la isquemia cerebral y las alteraciones
metablicas sistmicas.
SNDROME ENDOCRINO-
TRAUMATICO
FISIOPATOLOGIA
35
El
efecto
de un
trauma severo sobre el organismo es entre otros factores un estrs metablico,

mismo que desencadena una respuesta inicial por medio del cual se pretende
conservar energa sobre rganos vitales, modular el sistema inmunolgico y
retrasar el anabolismo.
As pues, el estrs metablico se debe considerar como la respuesta que
desarrolla el organismo ante cualquier tipo de agresin, que consiste en la
reorganizacin de los flujos de sustratos estructurales y energticos para
atenuar las alteraciones producidas en el organismo.
Este tipo de respuesta es activada por varios tipos de estmulos nociceptivos,
por la propia lesin del tejido, por isquemia tisular y su perfusin, as como por
las alteraciones hemodinmicas que comnmente presentan estos pacientes.
Los factores primarios definidos que desencadenan las respuestas
neuroendcrinas a las lesiones son la hipovolemia y el dolor, reflejndose como
cambios del volumen circulante eficaz, estimulacin de quimiorreceptores,
desencadenamiento de dolor y emociones, alteraciones en los sustratos
sanguneos, cambios en la temperatura corporal y finalmente infeccin sobre el
sitio lesionado.
FASES DE RESPUESTA
La respuesta al estrs generado en pacientes con trauma se puede dividir de
manera general en 2 fases de respuesta, aguda y crnica.
En la fase de respuesta aguda ocurre una respuesta inmediata al trauma, la
cual se considera apropiada y adaptada, por medio de la intervencin del
sistema neuroendocrino.
SINDROMES
En la fase de respuesta crnica se desarrolla una respuesta endocrina a
situaciones crticas prolongadas, denominndose maladaptadas y generndose
un sndrome de desgaste sistmico.
La tendencia actual y la mejor manera de abordar la respuesta metablica al
trauma es en la que se considera el estado hemodinmica del paciente y las
consecuencias sistmicas que implican. Estas fases son conocidas como fase
Ebb, fase Flow, y fase anablica.
La fase Ebb, o hipodinmica se caracteriza por una intensa actividad simptica,
condicionndose una cada del gasto cardiaco, provocando hipoperfusin
tisular, con disminucin a la vez del transporte y consumo del oxgeno,
asimismo, disminuye la tasa metablica de manera aguda, aumenta la glucosa
sangunea, el lactato srico y la liberacin de cidos grasos, disminuye la
temperatura corporal, se produce una resistencia perifrica a la insulina, con la
liberacin a la vez de catecolaminas y la consecuente vasoconstriccin por este
fenmeno.
La fase Flow, o hiperdinmica tiene un tiempo de inicio promedio de 5 das
posterior a la lesin, pudiendo mantenerse esta fase hasta por nueve meses,
mostrando a su vez dos fases especficas, aguda y de adaptacin. Se
caracteriza por la utilizacin de sustratos mixtos de hidratos de carbono,
aminocidos y acidos grasos. Se caracteriza adems por mostrar un estado
catablico acentuado, con aumento del gasto energtico de 1.5 a 2 veces del
basal, condicionndose a la vez un mayor consumo de oxgeno y produccin de
CO2. Una vez pasada la fase anterior, se ha descrito la fase anablica o de
reparacin, en la que se produce la restauracin tisular.
37
SNDROMES DE EQUILIBRIO
CIDO BASE
Acidosis Metablica
Sntoma Signo
Cefalea Respiracin profunda
Astenia Estado estuporoso
Parestesia Hiporreflexia
Anorexia Altercacin de la conciencia
Nusea Diarrea
Vmito
Sntomas de enfermedad de base Signos de enfermedad de base
FISIOPATOLOGIA
La acidosis metablica es un trastorno clnico caracterizado por un descenso en
el pH arterial y en la concentracin de HC03 acompaado por una
hiperventilacin compensadora que se traduce en caida de la pC02; esta
acidosis metablica se produce de dos maneras: por la adicin de cido o por la
prdida de HC03.
La respuesta del cuerpo a un aumento de la concentracin de H+ arterial
involucra cuatro procesos: amortiguacin extracelular, amortiguacin
intracelular, amortiguacion respiratoria y la excrecin renal de la carga de H+.
Cada uno de estos mecanismos se analizar por separado.
Acidosis Respiratoria
Sntoma Signo
Astenia Trastornos respiratorios
Adinamia Irritabilidad
Irritabilidad Estupor
Desorientacin Taquipnea
Sntomas de enfermedad de base Signos de enfermedad de base
Fisiopatologa
La acidosis respiratoria es un trastorno clinico caracterizado por pH arterial
bajo, elevacin de la pCO2 (hipercapnia) y aumento variable en la
concentracin plasmtica de HC03. La hipercapnia, tambin es una
compensacin respiratoria a la alcalosis metablica; sin embargo, en esta
situacin el incremento en pCO2 es fisiolgica y permite al organismo llevar el
pH arterial a lo normal.
SINDROMES
El metabolismo corporal normal produce alrededor de 15,000 mmol de CO2 por
da; an cuando el CO2 no es en si un cido, al combinarse con el H20 presente
en la sangre, resulta en la formacion de H2CO3 que aumenta al disociarse en
H+ y HCO3 la concentracin de iones de H+. Estos cambios, estimulan los
quimiorreceptores que controlan la ventilacin pulmonar, especialmente
aquellos localizados en el centro respiratorio del bulbo raqudeo; estmulo que
aumenta la ventilacin alveolar y consecuentemente la excrecin de CO2. Este
mecanismo es muy efectivo, ya que mantiene la pCO2 dentro de limites muy
estrechos (de 37 a 43 mmHg). Cualquier proceso que interfiera con la
secuencia normal descrita, desde el centro respiratorio bulbar, la pared
torcica, los msculos respiratorios y el intercambio gaseoso del capilar
alveolar, pueden resultar en la retencin de CO2 y en acidosis respiratoria
Alcalosis Metablica
Sntomas Signos
Irritabilidad Respiracin superficial
Saltos tendinosos
Irritabilidad
Tetania
FISIOPATOLOGIA
La elevacin del HCO3 plasmtico asociada con alcalosis metablica puede ser
secundaria a: retencin de HCO3 o prdida gastrointestinal o renal de H+. Estos
iones de H+ provienen de la disociacin de H2CO3 en H+ y HCO3. As, por cada
mmol de H+ perdido habr una generacin equimolar de HCO3 en el plasma. El
H+ tambin puede eliminarse del lquido extracelular por la entrada de H+ a
las clulas en presencia de hiporalemia. A medida que el K+ srico desciende,
el K+ intracelular se mueve hacia el lquido extracelular; para mantener la
electroneutralidad, H+ y Na+ difunden hacia las clulas. El efecto neto de este
movimiento es la aparicin de alcalosis extracelular y acidosis paradjica
intracelular. La replecin de K+ revierte la difusin de H+ y corrige la alcalosis.
En presencia de hipovolemia, la reabsorcin proximal fraccional de sodio se
incrementa en un intento de restaurar la normovolemia. Para mantener la
electroneutralidad, la reabsorcin de Na+ debe acompaarse de reabsorcin de
Cl (el anin reabsorbible cuantitativamente ms importante), secrecin de H+ y
K+. De los 140 mEq de Na+ en cada litro de filtrado glomerular 110 se
reabsorben con Cl y los 30 mEq restantes se intercambian por H+ y K+.
Durante la alcalosis metablica, el aumento en la concentracin de HCO3 se
acompaa de un decremento en la concentracin de Cl plasmtico,
habitualmente secundario a prdidas inducidas por diurticos o vmito de
39
contenido gstrico; en estas condiciones, hay menos Cl disponible para
reabsorberse con sodio. Como resultado, para conservar el Na+ se requiere de
mayor secrecin de H+ y mayor reabsorcin de HCO3 ; el efecto neto es que el
organismo, en su afn por mantener el volumen circulante, lo hace a expensas
del pH extracelular, que se desva hacia el lado alcalino.
La alcalosis metablica siempre cursa con hipoventilacin, que eleva los niveles
de pCO2 nunca por arriba de 50 a 55 mmHg en un intento de corregir el pH y
evitar la hipoxemia.
Alcalosis Respiratoria
Sntomas Signos
Hiperpnea
Hipertona
Hiperreflexia
Tetania
FISIOPATOLOGIA
La alcalosis respiratoria es un trastorno clnico caracterizado por pH arterial
elevado, pC02 baja (hipocapnia) y reduccin variable en el HCO3 plasmtico.
Ya se mencion que el metabolismo corporal produce 15,000 mmoles de CO2
por da, mismos que son eliminados por va pulmonar. Si la ventilacin alveolar
se incrementa mas all de los lmites requeridos para expeler la carga diaria de
CO2, descender la pCO2 y aumentar el pH sistmico.
La hipocapnia puede ser el resultado de estmulos fisiolgicos o no fisiolgicos a
la respiracin. Los principales estimulos a la ventilacin, ya sean metablicos o
respiratorios son: la hipoxemia y la acidosis. Son una excepcin a este
comportamiento aquellos padecimientos donde la hipoxemia es el resultado de
hipoventilacin alveolar y est asociada con hipercapnia (enfermedad
intersticial pulmonar y habitar a grandes altitudes).
SINDROMES
SINDROME DE ESTADO DE
CHOQUE
Sntomas Signos
Estado Mental: Presin arterial:
Ansiedad Normal (al inicio por mecanismos de
Confusin compensacin)
Agitacin Hipotensin (cifras < 90 mm Hg)
- Taquicardia (mecanismo de
compensacin)
- Bradicardia
Letargo Piel:
Somnolencia Fra
Obnubilacin Plida
Coma (estadio Hmeda
prolongado-severo) Viscosa
Hipermica
Calientes (choque sptico)
Mucosas Secas
Pupilas puntiformes y dilatadas
Pulso:
Rpido
Filiforme
Taquipnea (Mecanismo compenatorio)
Bradipnea
Venas Yugulares:
Ingurgitadas (Shock cardiognico)
Colapsadas (Shock Hipovolmico)
Diuresis: oliguria (manifestacin de
dficit de riego renal)
FISIOPATOLOGIA
Las funciones bsicas de la circulacin son el suministro de oxgeno y nutrientes
esenciales a los tejidos perifricos y la eliminacin de desechos metablicos de esos
tejidos. El riego de cualquier rgano se basa en la presin arterial sistmica (fuerza
que impulsa la sangre a travs de los rganos), la resistencia que ofrecen los vasos de
ese rgano y la permeabilidad de los capilares nutricionales dentro del mismo. El
determinante de intercambio de sustratos y metabolitos en los tejidos es la
microcirculacin. El comn denominador de todas las formas de choque es la
insuficiencia microcirculatoria, que puede tener una gran variedad de causas. Es
conveniente considerar la fisiopatologa tomando en cuenta las causas
desencadenantes, los efectos del proceso de choque sobre los rganos diana y los
crculos viciosos que contribuyen a conservar y agravar el sndrome. Hemorragias,
infarto agudo al miocardio, sepsis grave, anafilaxia, lesiones medulares y anestsicos
41
son algunas causas de choque, y si bien aparentemente no tienen relacin entre s,
todas afectan la microcirculacin; su impacto ms comn es producir una reduccin en
la perfusin capilar que priva a las clulas de O2 y otros elementos necesarios, permite
acumulacin de productos de desecho que en su conjunto determinan disfuncin de
las membranas.
SNDROME ESPLENOMEGLICO
Sntomas Signos
Dolor (cuad. Sup. Izq) Bazo palpable
Sensacin de Pesadez Distensin Abdominal
(cuad. Sup. Izq)
Anorexia
Meteorismos
Nauseas
Vmitos
Diarrea
Constipacin
Fiebre (infeccin)
FISIOPATOLOGIA
Puede ser una manifestacin ms de un proceso sintomatolgico por parte de
otro sistema:
1. Esplenomegalias en el curso de infecciones:
A) Agudas: infecciones sistmicas, como las enfermedades infectocontagiosas,
fiebre tifoidea, septicemias, mononucleosis infecciosa y otras.
B) Subagudas: endocarditis bacteriana, paludismo, infecciones parasitarias
como tripanosomiasis, esquistosomiasis, etctera.
C) Crnicas: tuberculosis, sfilis congnita.
2. Esplenomegalias congestivas: hipertensin portal, tromboflebitis de la vena
esplnica y otras.
3. Esplenomegalias tumorales: linfomas y quistes.
4. Esplenomegalias hiperplsticas: leucemias y anemias hemolticas y otras.
SINDROMES
F
SNDROME FEBRIL DE DURACIN
PROLONGADA
Riesgo Bajo de enfermedad Grave
Sntomas Signos
Sonre (contento) Coloracin normal (piel, labios,
lengua)
Respuesta normal a ordenes Permanece despierto
Llanto normal /sin llanto Piel y ojos normales
Mucosas Hmedas
Riesgo Intermedio Enfermedad Grave

Signos Sntomas
Actividad disminuida Palidez
Respuesta anormal a rdenes Mucosas secas
Despierto slo con estimulacin Llenado capilar >3 seg
prolongada
Aleteo nasal No sonre
Taquipnea Edema extremidad o articulacin
Estertores
Pobre ingesta
Riesgo Alto de Enfermedad Grave

Signos Sntomas
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Signos convulsivos focales Palidez, piel marmrea
Turgencia piel disminuida Coloracin terrosa
Tiraje costal Apariencia general de enfermedad
Taquipnea Incapacidad para despertar (no
alerta)
Sin respuesta a indicaciones Llanto dbil, continuo
Cianosis Quejidos
Rigidez cuello
Fontanela abombada
Estado Epilptico
Vmito biliar
FISIOPATOLOGIA
Presencia de fiebre de al menos tres semanas de duracin, y una semana de
estudio exhaustivo, sin llegar a diagnstico etiolgico.
Episodio febril de al menos 7-10 das de duracin en el cual a pesar del estudio
inicial, incluidos anamnesis, examen fsico completo y exmenes de laboratorio
bsicos, no se ha llegado a un diagnstico definitivo
La causa ms frecuente de fiebre prolongada es la infecciosa, seguida de
patologas reumato-inmunolgicas, neoplsicas y otras.
La Enfermedad prolongada con fiebre es aquella en la que la duracin de la

fiebre excede a lo esperado para el diagnstico clnico y que, generalmente,
surge en el contexto de infecciones virales o autolimitadas donde el paciente
presenta un curso algo ms prolongado a lo habitual, con sntomas referidos
inespecficos y vagos que motivan la no recuperacin de las actividades diarias
normales. Asimismo, debe distinguirse de la fiebre sin foco, entidad en la que
la duracin de la fiebre es inferior a una semana y en la que no se aprecia un
origen tras anamnesis y exploracin meticulosas. Esta ltima entidad suele
requerir, a diferencia de la FOD, una valoracin urgente sobre todo en
pacientes menores de 3 aos.
La mayor parte de los nios que consultan por sndromes febriles prolongados
padecen enfermedades comunes leves que acaban autolimitndose.
SINDROMES
G
SNDROME DE GIGANTISMO
PITUITARIO
Sntomas Signos
Dipoplia Retraso en la pubertad
Cefalea Calcificaciones periauriculares
Artrargias Sinovitis
Mialgias
Diaforesis
FISIOPATOLOGIA
Del 90 al 95% de los casos se debe a un adenoma somatotropo de la hipfisis
anterior, los efectos del exceso de la GH pueden ser de predominio somtico,
de aparicin lenta y progresiva, dados por la estimulacin del crecimiento en
tejidos como la piel, tejido conectivo, cartlago, hueso, vsceras y otros tejidos
epiteliales o de efecto metablico que incluye la retencin de nitrgeno,
antagonismo a la insulina y liplisis. Se cree que las caractersticas de
clonalidad se deben a la acumulacin de mutaciones somticas que llevan a
una clula a tener una ventaja selectiva sobre las otras, logrando as replicarse
en forma autnoma.
45
Sndrome de Gorlin-Goltz
Sntomas Signos
queratoquistes odontognicos
Mltiples nevus
Hiperqueratosis palmoplantar
Macrocefalia
Carcinomas basocelulares
FISIOPATOLOGIA
Est causado por la mutacin del gen Patched localizado en el cromosoma 9.
Los carcinomas basocelulares que aparecen en pacientes con el SGG suelen ser
mltiples, de aspecto clnico polimrfico y sin predileccin por el sexo,
detectndose a veces a edades precoces de la vida y afectando incluso a zonas
no expuestas a la luz solar. Muestran un comportamiento clnico variable, si
bien en ocasiones pueden ser muy agresivos, sobre todo a nivel facial.
SINDROMES
SNDROME GLOMERULAR
Sndrome nefrtico
Sntomas Signos
Astenia Proteinuria
Adinamia Hipoalbuminemia
Hiperexia Edema
Anorexia Hiperlipidemia
irritabilidad hematuria
Dolor abdominal Anasarca
oliguria
Aumento en la creatinina srica
Edema pulmonar
FISIOPATOLOGIA
El evento primario en el sndrome nefrtico es la proteinuria, secundario a lo
cual se produce la hipoalbuminemia. La causa de la prdida exagerada de
protenas por el rin no est completamente clara, pero se debe a alteraciones
en la permeabilidad glomerular. En la ECM se postula una patogenia inmune; en
otras entidades, como los SN de origen hereditario, se debe a alteraciones de
protenas estructurales del podocito, como la nefrina y la podocina.
El hgado aumenta la sntesis de albmina para intentar compensar esta
situacin, elevndose tambin la produccin de lipoprotenas, especialmente
LDL y VLDL.
La patogenia del edema es an motivo de controversia. Por una parte, existe
una cada de la presin osmtica plasmtica secundaria a la hipoalbuminemia,
con el consiguiente escape de agua hacia el extravascular e hipovolemia (Teora
del Underfill); como consecuencia se produce un aumento en la reabsorcin
distal de agua y sodio, que tiende hacia la normalizacin de la volemia.
Por otra parte, existen estudios que plantean un trastorno primario en la
reabsorcin de sodio en el tbulo distal, presente incluso antes de la cada de la
albuminemia plasmtica (Teora del Overfill). Segn el predominio de uno u
otro mecanismo la volemia del paciente con SN puede estar disminuida, normal
o aumentada; la determinacin del estado de la volemia es clave para el
manejo agudo de estos pacientes.
47
Sndrome nefrItico
Sntomas Signos
Dolor abdominal o lumbar hematuria
Astenia oliguria
Fiebre moderada Edema
Anorexia Hipertensin arterial
Cefalea Proteinuria
Vmitos
FISIOPATOLOGIA
La afectacin renal se manifiesta como consecuencia del depsito de
inmunocomplejos en el interior del capilar glomerular, la activacin del
complemento y la liberacin de los mediadores inflamatorios. Paralelamente al
depsito glomerular de C3 y de IgG, se produce una disminucin de la
concentracin plasmtica de C3, de la properdina y del proactivador C3, con
normalidad en la concentracin plasmtica de la fraccin C4, lo que indica que
la activacin del complemento tiene lugar por una va alternativa, en concreto,
por la llamada lectin-pathway.
La activacin del complemento produce liberacin de factores quimiotcticos y
el consiguiente depsito de linfocitos, monocitos y polimorfonucleares en el
glomrulo, liberacin de citocinas que amplifican la reaccin inmunolgica,
como el factor de necrosis tumoral alfa y las interleucinas 1 y 6, entre otras.
Como consecuencia de la inflamacin glomerular se produce una disminucin
en la excrecin renal de agua y sodio y, con ello, una expansin del lquido
extracelular (hipervolemia). La disminucin en el filtrado glomerular en
presencia de un transporte tubular conservado estimula la reabsorcin de sodio
y agua (excrecin fraccionada de sodio baja). La disminucin de la excrecin
fraccionada de sodio y la hipervolemia se relacionan con la hipertensin.
La disminucin del filtrado glomerular condiciona tambin un descenso de la
depuracin de creatinina (azoemia). La alteracin en la permeabilidad de la
membrana basal glomerular ocasiona hematuria y proteinuria. Existe una
disminucin de la actividad de la renina, aldosterona y vasopresina, as como
un aumento del pptido natriurtico atrial. A pesar de la supresin de la
actividad de la renina plasmtica, los inhibidores de la enzima de conversin de
la angiotensina inducen un aumento transitorio del filtrado glomerular, lo que
indica que existe un nivel crtico de la actividad intrarrenal de la angiotensina II.
Las prostaglandinas E y F en orina estn disminuidas, al igual que la calicrena.
SINDROMES
H
SNDROME HEMORRGICO.
Sntomas Signos
- Palidez - Hipovolemia
- Astenia - Hipotensin
- Adinamia - Acidosis
- Hipocalcemia, Hiperpotasemia.
- Taquicardia
- Taquipnea
PROCESO FISIOPATOLGICO DE LA HEMORRAGIA

*HEMOSTASIA: respuesta local:
a) ESPASMO VASCULAR: rpida vasoconstriccin
b) AGREGACION PLAQUETARIA: migracin plaquetaria hacia la lesin
c) FORMACIN DEL COAGULO
d) CRECIMIENTO DEL TEJIDO FIBROSO
e) RETRACCION Y LISIS DEL COAGULO
*HEMOSTASIA: respuesta sistemica
Se activar el sndrome general de adaptacin para la hipovolemia, que se manifiesta con prdidas de sangre
superiores a 1.000 ml. Adems de por el volumen de las prdidas, este sndrome est condicionado por factores como:
edad, sexo, velocidad de la prdida de sangre.
*RESPUESTA SIMPATICA:
- Aumento de la Frecuencia cardiaca (taquicardia).
- Vasoconstriccin perifrica, para mantener la tensin arterial y conservar la irrigacin de los rganos vitales como son
el corazn, cerebro o rin.
Se produce lentificacin en el relleno capilar
- Vaciado de rganos de depsito: bazo e hgado.
Cambios hormonales: - ADH para que se retengan lquidos - de la ACTH (adenocorticotropina) y aldosterona.
MECANISMOS DE COMPENSACIN:
1) Hemodinmicos: tratan de compensar los efectos sobre la perfusin celular incrementando la velocidad circulatoria.
2) Respiratorios: el incremento de la frecuencia respiratoria y la broncodilatacin, en menor medida, favorecen el

intercambio gaseoso.
3) Autorreposicin de volumen: es el mecanismo ms especfico para reponer el volumen circulante.
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SNDROME DE HEMOTRAX
Sntomas Signos
- Alteracin en la conciencia - Hipotensin
- Dificultad respiratoria. - Ruidos respiratorios o
- Ansiedad. ausentes del lado afectado.
- Diaforesis
Fisiopatologa
Se divide en tres mecanismos principales.
a) Respuesta hemodinmica: La magnitud de la respuesta se asocia a la

velocidad y cantidad de volumen sanguneo perdido, que puede variar desde
una presentacin asintomtica hasta un shock hemorrgico.
Se clasifican en IV clases diferentes.
Clase I: prdida de hasta un 15% aproximadamente 750 ml.
Clase II: prdida de 15-30% aproximadamente 800-1500 ml.
Clase III: prdida de 30-40% aproximadamente 2000 ml.
Clase IV: perdida >40%, cantidad >2000 ml
b) Respuesta respiratoria: El efecto espacio ocupante provocado por la

acumulacin de sangre en el espacio pleural y la ruptura de las pleuras por
diferentes etiologas traduce que la presin intrapleural vaya perdiendo su
negatividad hasta hacerse constantemente positiva y que el pulmn vaya
perdiendo su volumen hasta inclusive llegar al colapso total del parnquima
pulmonar.
c) Complicaciones: Cuando ocurre un proceso en el cual hay una evacuacin

insuficiente de sangre el lquido tiende a coagularse rpidamente secundario a
los movimientos cardiacos y pulmonares. Este puede llegar a tabicarse de
forma expedita, esto inicia un proceso de acumulacin angiofibroblstico y
cicatrizacin. Los anteriores, alteran la fisiologa ventilatoria, el intercambio de
gases y el aclaramiento de secreciones que aumenta el riesgo de infecciones,
adems los procesos quirrgicos asociados al tratamiento pueden ser otro foco
infeccioso.
En la ltima etapa se crea una cicatriz densa que envuelve el tejido pulmonar,
la cual disminuye su capacidad residual funcional. Esto conlleva un gran riesgo
de infecciones por alteracin de los mecanismos de drenaje que crea el medio
ideal para crecimiento bacteriano llevando al empiema.
SINDROMES
SNDROME HIPEROSMOLAR
HIPERGLUCMICO.
Sntomas Signos
Boca seca, labios agrietados - Hipotensin.
Sed excesiva - Hiperglucemia de mas de 600
Piel seca y caliente sin sudor mg/dl
Sonmolencia o confusin
Disminucion de la visin
Alucinaciones
Debilidad en un lado del cuerpo
Fisiopatologa.
El estado hiperosmolar hiperglucmico se debe a un dficit de insulina y a un
exceso de glucagon, por lo que se impide la entrada de glucosa a las clulas,
acumulndose en el plasma. Por ello, el organismo intenta aumentar la sntesis
de glucosa.
La liberacin de glucagon se desencadena por la baja cantidad de insulina, y la
glucosa que se produce en el hgado es vertida hacia la circulacin. El glucagon
estimula el metabolismo de grasas y protenas en un intento de proporcionar
energa a las clulas. La glucosa excesiva, junto con los productos de desecho
del metabolismo incompleto de las grasas y las protenas, se acumulan como
detritos en el torrente sanguneo y con ello se produce un aumento en la
hiperosmolaridad.
Para disminuirla, el lquido es arrastrado desde el compartimento intracelular
hacia el lecho vascular, producindose una intensa deplecin del volumen
intracelular. La hemoconcentracin persiste a pesar de eliminar grandes
cantidades de glucosa en la orina. La filtracin glomerular y la eliminacin de
glucosa por los tbulos renales son insuficientes para reducir el nivel de glucosa
srica.
La hiperosmolaridad y el volumen sanguneo reducido estimulan la liberacin
de ADH para aumentar la reabsorcin tubular de agua, pero la ADH no tiene
potencia para vencer la fuerza osmtica que ejerce la carga de glucosa y se
pierde un volumen excesivo de lquido por los tbulos renales.
51
SNDROME DE HIPERTENSIN
ARTERIAL
Signos Sntomas
Aumento de la presin arterial a Cefalea suele ser fronto-occipital
cifras son superiores a la p95 Vmitos
( =/> 130/86mmHg ) Vrtigo
Taquicardia Confusin
Taquipnea Trastornos visuales
Pulsos asimtricos Epistaxis
Cifras menores de PAS en Prdida de oeso
extremidades inferiores que en Parisis facial
superiores Dolor abdominal
Soplo abdominal Hiporexia
Paresias irritabilidad
Tinnitus o acfenos
Mareos
Epistaxis
FISIOPATOLOGIA
La posible etiologa en nios mayores se debe principalmente por
malformaciones del tracto urinario, glomerulonefritis aguda primaria o
secundaria, insuficiencia renal aguda o crnica, coartacin artica, estenosis de
arteria renal, postrasplante renal, hipertiroidismo, sndrome de Cushing,
obesidad, frmacos, feocromocitoma, tumores, esencial.
La PAS (presin arterial sistmica) depende de dos factores: gasto cardiaco
(relacionado a vol. Sanguneo circulante) y resistencia perifrica la cual
depende del equilibrio entre las sustancias vasoconstrictoras (angiotensina II,
vasopresina, adrenalina, endotelina, etc.) y vasodilatadoras (bradicininas,
algunas prostaglandinas, oxido ntrico, acetilcolina, etc.) arteriolares. El
predominio de las primeras favorece mayor resistencia perifrica.
De esta manera, el incremento de la PAS resulta directamente proporcional al
aumento del volumen sanguneo y/o de la resistencia perifrica. La
fisiopatogenia es determinada por la causa que origina la HTA. Los trastornos
renales que reducen la filtracin glomerular como las glomerulonefritis agudas
y la insuficiencia renal aguda o crnica, producen HTA dependiente de volumen.
Aquellas patologas que trastornan el equilibrio arteriolar como por ejemplo la
enfermedad renovascular, la pielonefritis crnica, la nefropata
tubulointersticial, los trastornos que producen elevacin de aminas, hormonas
tiroideas, frmacos vasoconstrictores, etc. producen HTA al aumentar las
SINDROMES
resistencias perifricas. An no est totalmente aclarada la fisiopatogenia de la
HTA primaria.
SNDROME DE HIPERTENSIN
INTRACRANEANA
Signos Sntomas
Deterioro del nivel de conciencia Cefalea progresiva
(somolencia, estupor, coma) nuseas
Hipertensin con o sin bradicardia Vmitos
A veces:
Papiledema Cambios visuales
Diplopa
Compromiso de pares craneales
(paresia del VI par uni/bilateral)
Defectos de campos visuales Tinitus y Acfenos
Diminucin de la agudeza visual Alteracin del nivel de
Alteracin respiratoria (Algunos conciencia
pacientes presentan respiracin de
Cheyne-Stokes)
En nios aumento del PC, aumento de

la tensin fontanelar
Fisiopatologa
Los principales mecanismos generadores de hipertensin endocraneana
incluyen aumento en la produccin del LCR, disminucin de la absorcin de
LCR, incremento de la presin venosa, obstruccin a la circulacin del LCR,
aumento del tejido cerebral (neoplasias intraaxiales, abscesos, etc.,) edema
cerebral de origen isqumico o combinacin de los anteriores. Todos estos
factores se pueden relacionar mediante la aplicacin de la ley de Poiseuille,
segn la cual, el flujo a travs de un tubo es directamente proporcional a la
diferencia de presiones entre los extremos de ste (PPC, en el caso del cerebro)
y su radio elevado a la cuarta potencia, e inversamente proporcional a la
viscosidad del lquido. El compartimiento intracraneal contiene un volumen ms
o menos constante constituido por tres elementos importantes: sangre 10%,
lquido cefalorraqudeo 10% y encfalo 80%. Ante la presencia de un
incremento en la presin intracraneana, lo primero que ocurre es la disminucin
del LCR, que es traducida como la desviacin del mismo lquido de la cavidad
craneana hacia el saco dural espinal, con compresin de algunas venas
epidurales. Si persiste el incremento de la PIC, este mecanismo se hace insuficiente
por lo que otro de los componentes debe disminuir dentro de la cavidad craneana, es
aqu donde se produce un desplazamiento del tejido enceflico hacia el agujero
53
occipital. Si persiste el incremento de la presin ocurre una disminucin en el volumen
sanguneo cerebral, disminuyendo as el tercer componente existente en la bveda
craneana.
SNDROME DE HIPERTIROIDISMO
Signos Sntomas
Nerviosismo
Taquicardia o arrtimias Palpitaciones
Diaforesis Cansancio
Prdida de peso Intolerancia al calor
Exoftalmos uni/bilateral Sudoracin excesiva
Bocio Aumento en nmero de deposiciones
Edema palpebral Prdida de peso*
Enrojecimiento de ojos
lagrimeo
Insomnio
Irritabilidad
Temblor de manos
Cabello fino y quebradizo
Diarrea
FISIOPATOLOGIA
En nios y adolescentes el 95% de los casos de HT estn relacionados con la
enfermedad de Graves-Basedow, es una enfermedad multisistmica, su origen
es autoinmune por la accin de Ac estimulantes del receptor de TSH. La
existencia de una predisposicin gentica es evidente, en un 60% de los casos
existe una historia familiar positiva de patologa autoinmune.
La enfermedad de Graves es causada por la accin de anticuerpos IgG
antireceptor de TSH en las clulas tiroideas, que provoca un efecto estimulante
y una sobreproduccin y liberacin de hormonas tiroideas. Aproximadamente el
75% de los pacientes con enfermedad de Graves tiene adems anticuerpos
antiperoxidasa (ATPO) y el 25- 55% antitiroglobulina (ATG). La etiopatogenia
consiste en una susceptibilidad gentica que interacciona con factores
endgenos y ambientales. Los mecanismos involucrados son desconocidos y no
se ha descrito un gen nico responsable.
La tiroiditis de Hashimoto es la causa ms frecuente de bocio en la infancia y, al
igual que la enfermedad de Graves, tiene etiologa autoinmune. En raras
ocasiones pueden existir autoan ticuerpos estimuladores del receptor de TSH y
producir una clnica de HT (hashitoxicosis), aunque suele ser de carcter leve y
transitria.
SINDROMES
SNDROME HIPOGLUCEMICO
Signos Sntomas
Sntomas autnomos: Sudoracin,
Diaforesis Palpitaciones, Temblores, Hambre
taquicardia
Convulsiones Sntomas de neuroglucopenia:
Confusin, alteracin de la conducta,
dificultad para hablar, somnolencia,
visin borrosa, Ansiedad, Nuseas,
Zumbidos
Cefalea, incapacidad para
concentrarse.
Nerviosismo
FISIOPATOLOGIA
El SNC es el sitio de mayor utilizacin de glucosa. En el nio, el cerebro utiliza el
85- 90% de la glucosa que se produce. Una mayor relacin de peso cerebral-
peso corporal y un empleo ms acelerado de la glucosa por el cerebro justifican
la mayor tendencia de los infantes y nios a desarrollar hipoglucemia. En
condiciones normales, el transporte de glucosa al cerebro desde la circulacin a
travs de la barrera hematoenceflica supera en tres veces las necesidades
para satisfacer el metabolismo normal. La captacin de glucosa por el cerebro
comienza con el transporte de la glucosa a travs de la barrera
hematoenceflica. Este proceso dependiente de insulina es facilitado por la
protena de transporte de glucosa GLUT1.Luego de atravesar la superficie del
endotelio capilar, la molcula de glucosa tiene dos destinos potenciales: 1)
puede ser captada por los elementos gliales y procesada a lactato para la
presentacin a la neurona; o 2) puede ser directamente captada por la neurona.
La protena GLUT3 es responsable de la capacidad de transportar directamente
glucosa desde el intersticio. Cuando el uso de glucosa excede a la produccin
de glucosa, el cerebro detecta la cada de glucosa y activa vas
contrarreguladoras. El umbral de glucosa para la activacin de estos
mecanismos es de aproximadamente 67 mg/dL (3,6 mmol/L), pero esto puede
alterarse por hiperglucemia o hipoglucemia recientes. Cuando los niveles de
glucosa caen el primer mecanismo contrarregulador es la supresin de
secrecin de insulina endgena. Luego se liberan hormonas contrarreguladoras
que se oponen a la accin de la insulina, estas hormonas activan la
glucogenlisis y gluconeognesis y estimulan la oxidacin de cidos grasos y la
55
SIGNOS SINTOMAS
Perdida o aumento de peso Cefalea
Piel delgada ,reseca Astenia
Alteraciones cardiacas Adinamia
Hirsutismo Hiper o hiporexia
Macroglosia Polidipsia
Talla baja o alta Mareos
Acromegalia Cambios de humor
Produccin excesiva de hormonas Cansancio
Galactorrea
Amenorrea
utilizacin de protenas para mantener los substratos para la gluconeognesis.
El glucagn y la epinefrina son cruciales agudamente para la correccin de la
hipoglucemia. Con hipoglucemia ms severa o prolongada (despus de tres
horas), se incrementa la secrecin de hormona de crecimiento y cortisol.
SINDROME
HIPOTALAMO/HIPOFISIARIO
FISIOPATOLOGIA:
La hipfisis es una glndula que libera distintas hormonas encargadas de
controlar la produccin hormonal de otras glndulas (tiroides, adrenal, gnadas)
y cl. endocrinas; y mantener la homeostasis del organismo (balance
hidroelectroltico, temperatura y funciones metablicas). La hipfisis presenta
dos peculiaridades que condicionan su patologa:
(a) se encuentra en una fosa sea en la que no puede crecer sin comprimir
estructuras vecinas; (b) ser una estructura en comunicacin con el resto del
organismo y con capacidad para corregir su produccin hormonal en respuesta
a cambios en el medio (interno y externo).
Por lo tanto, la patologa de la regin hipotalamo-hipofisaria incluye:
- Disfuncin hormonal (de una o varias) asociada o no a alteraciones
estructurales
- Alteraciones anatmicas sin repercusin hormonal
SINDROMES
SINDROME HIPOTIROIDISMO
SIGNOS SINTOMAS
Palidez Adinamia
Aumento de peso Artralgias
Cabello escaso y uas Mialgias
quebradizas
Edema facial Tristeza, depresin
Engrosamiento de la piel Hipotermia
Macroglosia Hipoacusia
Ptosis palpebral Letargia
Voz ronca Ageusia
Parestesias
FISIOPATOLOGIA:
El hipotiroidismo central es una causa rara de hipotiroidismo ocasionada por
una insuficiente estimulacin de una glndula tiroidea normal, dicho estado
puede deberse a una disfuncin en la hipfisis (hipotiroidismo secundario) o a
una alteracin hipotalmica (hipotiroidismo terciario), y generalmente es
sugerido por concentraciones bajas de hormonas tiroideas con TSH
inapropiadamente baja o normal.
Las causas del hipotiroidismo central son mltiples; sin embargo,
considerndolo en forma prctica el resultado final es el mismo: disminucin de
la liberacin de TSH biolgicamente activa
57
SINDROME HIPOVOLEMICO
SIGNOS SINTOMAS
Pulso dbil y rpido Hipotermia
Palidez Ansiedad
Mucosas resecas Fatiga
Llenado capilar lento Adinamia
Taquipnea Sed
Cianosis Mareos
Dolor en sitio de la lesin
FISIOPATOLOGIA:
El cuerpo humano responde ante una hemorragia aguda con la activacin de
los principales sistemas fisiolgicos: la hematolgica, cardiovascular, renal, y
los sistemas neuroendocrinos. Estos intrincados mecanismos son eficaces en el
mantenimiento de la perfusin de rganos vitales ante una grave prdida de
sangre. Sin sangre y fluidos de reanimacin y/o correccin de la patologa
subyacente que causa la hemorragia, disminuye la perfusin cardiaca y se
instala sin demora una insuficiencia multi-orgnica.
El deterioro del flujo sanguneo a rganos y tejidos vitales causa suministro
insuficiente o distribucin inadecuada de oxgeno, responsable de las graves
alteraciones que genera este estado de insuficiencia microcirculatoria.
SINDROMES
SINDROME HIPOXEMICO
SIGNOS SINTOMAS
Cianosis periferica Cefalea
Llenado capilar lento Mareo
Mucosas resecas Amaurosis fugaz
Pulso dbil hipotermia
Sudoracin Parestesias
Estado de alerta disminuido Cansancio
Mialgias
FISIOPATOLOGIA:
La hipoxia caracterizada por la disminucin del suministro de oxgeno, pero con
flujo sanguneo preservado, es relativamente bien tolerada por las neuronas
adultas puesto que tienen alguna capacidad de respiracin anaerbica (sin
oxgeno). En la hipoxia, la corteza cerebral es ciantica cuando es por
deprivacin de oxgeno.
El mecanismo fisiopatolgico en el nio puede ser por obstruccin de laringe o
trquea por cuerpos extraos, sndromes de muerte sbita del lactante o por
causas accidentales como en la sumersin, En el adolescente y el adulto el paro
cardiorespiratorio sucede con mayor frecuencia por enfermedad coronaria u
otras enfermedades cardiovasculares; por lo general el paro cardiaco es
precedido por fibrilacin ventricular.
59
I
SINDROME INFILTRATIVO
SIGNOS SINTOMAS
Adenomegalias (local o Dolor seo (por expansin de la
generalizada) medula sea)
Hepatomegalia Infiltracin a piel, partidas,
encas, testculos
Esplenomegalia Leucocitosis
Formacin de tumores solidos Artralgias
Masa mediastinal Cutis leucmica
Tejidos blandos (sarcoma
granulicitico)
FISIOPATOLOGIA:
Los pacientes quienes sufren Leucemia aguda se presentan con sndrome
Hemorrgico, anmico o infiltrativo, aisladamente o en combinacin. La
hemorragia puede deberse a trombocitopenia por invasin leucmica de
medula sea o a coagulopatia por consumo, como en casos de leucemia
promiclocitica. La anemia se debe tambin a invasin tumoral de medula sea
y habitualmente es ms grave en la leucemia linfoblastica. De manera
interesante, la anemia grave es un dato de buen pronstico en leucemia
linfoblastica infantil.
El sndrome infiltrativo supone un crecimiento de ganglios, bazo e hgado; las
leucemias con componente monoblastico infiltran las encas con mayor
frecuencia que las leucemias linfoblasticas. La expansin de la cavidad medular
por la proliferacin celular monoclonar puede causar dolores seos.
Ya que la proliferacin de clulas se lleva a cabo en medula sea, hgado y
bazo, es muy frecuente observar hepatoesplenomegalia, dolor seo y articular
y crecimiento de ganglios linfticos. Poco frecuente es la infiltracin en
testculos, riones y columna vertebral.
SINDROMES
SINDROME INFLAMATORIO
SIGNOS SINTOMAS
Temperatura corporal mayor que Cuenta global de leucocitos mayor
38 C o menor que 36 C. que 12,0 x103/L o menor que 4,0
x103/L o la presencia de ms 0,10
neutrfilos inmaduros.
Frecuencia cardaca mayor que
90/min. (TAQUICARDIA)
Frecuencia respiratoria mayor
que 20/min o PaCO2 mayor que
32 mmHg. (HIPERVENTILACION)
FISIOPATOLOGIA:
Sindrome inflamatoria se da por consecuencia de una liberacin descontrolada
de mediadores, que pueden causar dao hstico, insuficiencia mltiple de
rganos (IMO) y que se acompaa de gran mortalidad (30 %). A diferencia del
sndrome sptico, puede ser causada por una infeccin u otro tipo de lesin
(quemaduras, traumas, pancreatitis, shock).
Dentro de la fisiopatologa del sndrome inflamatorio, hay tres etapas:
1.- se caracteriza por la produccin local de mediadores inflamatorios en
respuesta a la injuria, los cuales actuando en forma autocrina o paracrina
inician la respuesta inflamatoria local. Activan el sistema Monocito- Macrfago,
sistema retculo endotelial, cascada de la coagulacin y sistema del
Complemento, restableciendo la homeostasis y favoreciendo los procesos de
reparacin tisular. Desde el punto de vista clnico, la etapa I, se caracteriza por
fenmenos inflamatorios locales.
2.- est marcada por el paso de pequeas cantidades de mediadores a la
circulacin, los cuales actuando en forma endocrina, incrementan los
fenmenos defensivos locales, estimulan la sntesis de protenas de fase aguda
y factores de crecimiento a la vez que induce la produccin y liberacin de
antagonistas endgenos de la inflamacin. Clnicamente, la etapa II se
manifiesta por la presencia de signos clnicos y de laboratorio que ponen de
manifiesto la activacin sistmica de la cascada inflamatoria (SRIS).
3.- se caracteriza por una reaccin sistmica masiva determinada por el paso
de gran cantidad de mediadores inflamatorios a la circulacin (citoquinas,
prostaglandinas, bradicininas, etc.), determinando una activacin sostenida y
generalizada de la cascada inflamatoria con prdida de integridad
microcirculatoria y dao de rganos a distancia. Desde el punto de vista clnico,
la etapa III presenta adems de los anteriores signos, alteracin del
funcionamiento de diversos rganos o sistemas.
61
SINDROME DE IRRITACION
PERITONEAL
SIGNOS SINTOMAS
Intoxicacion Vomitos
Deshidratacion marcada Dolor abdominal difuso
Fiebre Diarrea con desencadenante de la
irritacin peritoneal
Taquisfigmia
Signos de infeccin respiratoria
Abdomen: distendido, simtrico,
timpnico, doloroso, tacto rectal
doloroso
Irritabilidad
FISIOPATOLOGIA:
Es la inflamacin de una parte o de toda la cavidad abdominal por invasin
bacteriana o irritacin qumica. La inflamacin puede ser de dos tipos:
peritonitis aguda primaria o secundaria.
Peritonitis primarias: Es la enfermedad en que ningn foco de infeccin se
encuentra en la cavidad abdominal. Es mas frecuente en la niez y en la
primera infancia, aunque puede verse en todas las edades. El estreptococo
hemoltico y el neumococo son los grmenes mas frecuentes en 75% de los
casos. Se presenta por lo general por debajo de los 10 aos, casi siempre
acompaado de manifestaciones de infeccin respiratoria que suelen
enmascarar el cuadro abdominal.
Peritonitis secundarias: Es la ms frecuente. Es aquella en que la causa esta en
la cavidad abdominal. Es causada por grmenes que viven en el tubo digestivo.
La Escherichia Coli es el microorganismo mas encontrado en las peritonitis
secundarias, su exudado es purulento y abundante.
SINDROMES
SINDROME DE INSUFICIENCIA
CARDIACA CONGESTIVA
SINTOMAS SIGNOS
Recin Pre- Escolares Recin Pre- Escolares
nacido y escolares y nacido y escola y
Lactante Adolescen Lactante: res Adolesce
tes ntes
Pulsos Pulsos Hepatomeg Hiporexia Fatiga Intoleranci
disminuidos disminuidos alia durant a al
aumentados e el esfuerzo
aumentado ejercici
s o
Taquicardia Cianosis Soplos Fatiga Disnea Disnea
durante la
alimentaci
n
Ritmo de Hipotensin Ritmo de Reflujo Hiporex Ortopnea
galope galope ia
hipertensi
n
Soplos Hepatomeg Pulsos Vmito Letargo Disnea
alia dbiles paroxstica
nocturna
Hepatomegali Galope Hipotensin Irritabilida
a o d
hipertensi
n
Presin Deformidad Distencin Diaforesis
arterial precordial venosa
diferencial
Escasa Taquipnea Edema Palidez
ganancia perifrico
pondera
Taquicardia Ascitis Dificultad
para
respirar
Estertores Caquexia Taquipnea
Soplos Cianosis
Escasa Frote Estertores
gananci pericrdico hmedos
a sibilancias
ponderal
63
SINDROMES
SINDROME DE INSUFICIENCIA
RENAL
48: SX insuficiencia SIGNOS
renal SINTOMAS
Poliuria Edema
Debilidad muscular y Hipertensin
dolor seo
Apata Hematuria
Adinamia Proteinuria
Astenia Retraso del crecimiento y
desarrollo
Cefalea Deshidratacin
Disminucin de la Anemia
atencin y la memoria
Anorexia Hiperpotasemia
Malformaciones oseas Desnutricin
Vomito Hiponatremia
Nausea Acidosis
Piel palida, seca, con Hipocalcemia /
prurito. Hiperfosfatemia
Elevacin cido rico
Osteodistrofia renal
Escarcha urmica
FISIOPATOLOGIA:
Se define como la perdida de las funciones de los riones, de manera
constante, progresiva. La ERC y el estado urmico se caracterizan por la
acumulacin de sustancias que normalmente se excretan o metabolizan en el
rin y la carencia de los que se sintetizan como la eritropoyetina o el calcitriol.
e irreversible. Dentro de las sustancias que se excretan, la creatinina, BUN,
acido rico y fosfato se determinan rutinariamente en el laboratorio, pero
existen otros productos metablicos (2 microglobulina, aminocidos), que se
acumulan, son txicos y responsables, en parte, de la disfuncin multiorgnica.
Las manifestaciones clnicas de la ERC son el resultado de la combinacin de:
1. Fallo en el balance de fluidos y electrolitos
2. Acumulacin de metabolitos txicos
3. Prdida de sntesis de hormonas: eritropoyetina, 1,25 dihidroxi vitamina D3
4. Alteracin de la respuesta del rgano diana a hormonas endgenas: hormona
de crecimiento.
65
SIGNOS SINTOMAS
Hipotensin arterial ortosttica Astenia
Produccin o accin deficiente de glucocorticoides: Anorexia
Cortisol basal por debajo de <165 nmol/L o 5 mcg/dL o Dolores articulares
pico inferior a 500 nmol/L o 18 mcg/dL Hiperpigmentacin
Aldosterona cutnea
Exceso de ACTH Mareos
Sndrome Insuficiencia
Suprarrenal
FISIOPATOLOGA:
La corteza adrenal segrega tres tipos de hormonas esteroideas, glucocorticoides,
mineralcorticoides y esteroides sexuales. Los glucocorticoides (cortisol) son los
reguladores de la repuesta del organismo al estrs; incrementan la gluconeognesis,
estabilizan las membranas celulares, incrementan el gasto cardiaco y la potencia
muscular y suprimen la funcin inmune. Los mineralcorticoides (aldosterona) regulan
el volumen intravascular incrementado la reabsorcin de sodio y la eliminacin de
potasio a nivel renal. Los niveles de cortisol y aldosterona son regulados por diferentes
mecanismos. El eje hipotlamo-hipfisis-suprarrenal regula la secrecin de cortisol;
sus niveles bajos estimulan la secrecin de factor liberador de corticotropina (CRF) por
el hipotlamo, el cual estimula la secrecin de ACTH por la hipfisis anterior que a su
vez estimula a la corteza suprearrenal para producir cortisol; por otro lado, el cortisol
ejerce feedback negativo sobre la hipfisis y sobre el hipotlamo. La aldosterona es
regulada por los niveles sricos de potasio y el sistema renina-angiotensina; ante una
disminucin del volumen intravascular el aparato yuxtaglomerular segrega renina, una
enzima proteoltica que convierte el angiotensingeno en angiotensina I; sta es
convertida a nivel perifrico en angiotensina II, la cual estimula la secrecin de
aldosterona.
El exceso de ACTH que estimula a los melanocitos y produce una

hiperpigmentacin mucocutnea.
La falta de mineralocorticoides origina prdidas de sodio (hiponatremia)

y retencin de potasio (hiperpotasemia) que producen astenia,
alteraciones neuromusculares, hipotensin ortosttica, con prdidas
urinarias de Na aumentandas; esto acta sinrgicamente con la
disminucin del gasto cardiaco producida por el dficit de cortisol dando
lugar a mayor hipotensin y shock.
La falta de andrgenos suprarrenales da lugar a disminucin de la lbido y

afectacin inmunolgica en el hombre, y disminucin del vello axilar y
SINDROMES
pubiano y de la lbido en la mujer.
El dficit de aldosterona produce deplecin del volumen extravascular
K
SINDROME DE KLINEFELTER:
SNTOMAS SIGNOS
Hipotrofia testicular Azoospermia
Infertilidad Aumento de FSH
Ginecomastia. Talla alta
Timidez y fatiga Baja autoestima
Dificultades de aprendizaje y
lenguaje
Estatura Alta (piernas largas,

torso corto y hombro igual al
tamao de la cadera
Demostrar menos fuerza que
otros varones de su edad
Carecer de vello en la cara o en
el cuerpo.
FISIOPATOLOGIA:
Es la anormalidad cromosmica ms frecuente en los varones, con una
prevalencia estimada de 1:600 recin nacidos.
El sndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), est caracterizado por de tener un
cariotipo con ms de un cromosoma X, y es la causa ms frecuente de fallo
testicular primario. La mayora de los pacientes tienen un cromosoma X extra
(80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar
mosaicos u otros cariotipos. El cariotipo 47XXY se identifica en el 11% de los
hombres azosprmicos y en el 3% de los infrtiles, y es la causa ms frecuente
de infertilidad masculina.
67
L
SINDROME LEUCEMICO
SNTOMAS SIGNOS
Fatiga Dolor torcico Fiebre
Debilidad Encas inflamadas o Esplenomegalia

sangrantes
Palidez Ganglios o ndulos Anemia
linfticos inflamados
Moretones que se Infecciones Trombocitopenia
forman fcilmente frecuentes o
o sangrado que no infecciones que no
se detiene con desaparecen
facilidad
Prdida de peso Dificultad para Adenopatas
respirar y/o falta de
aire
Dolor en los Mareos Leucositosis
huesos o
abdominal
Ciclo menstrual Ndulos en la piel
inusualmente largo
en el caso de las
mujeres
Manchas rojas del Heridas o llagas que
tamao de la no desaparecen
cabeza de un alfiler
en la piel
Visin borrosa Dolor de cabeza
FISIOPATOLOGIA:
Grupo heterogneo de neoplasias que suponen proliferacin desordenada de un
clon de clulas hematopoyticas.
Falla en los mecanismos de control negativo del crecimiento por mutaciones
en los genes reguladores con proliferacin desordenada e inhibicin de la
apoptosis.
SINDROMES
SNDROME DE LISIS TUMORAL

Signo Sntomas del signo
Hiperuricemia (cido rico 8 mg/da) Gota: dolor articular, inflamacin e
impotencia funcional en casos muy
avanzados.
Hiperkalemia (K > 6.0 mEq/L) Arritmias cardiacas, fatiga, calambres
musculares, anorexia, parestesias,
irritabilidad.
Hiperfosfatemia (fosfato Nausea, vmito, diarrea, letargia y
srico 4.5 mg/dL) convulsiones.
Hipocalcemia (calcio serico <8.5 Calambres musculares, tetania,
mg/dL) convulsiones, coma y raramente la
muerte.
FISIOPATOLOGA:
no est completamente entendible. En estos pacientes existe diminucin de volumen, causada por
una baja ingesta y aumento en la eliminacin de lquidos, (nusea, diarrea, vmito y anorexia con
pobre ingesta de lquidos), adems de prdidas insensibles por fiebre y taquipnea.
En el SLT la rpida destruccin de las clulas tumorales resulta en una liberacin masiva de varios
contenidos intracelulares hacia la circulacin sistmica (fosfato, potasio, cidos nucleicos,
deshidrogenasa lctica, etctera). Esto resulta en un desbalance inico a base de hiperuricemia,
hiperfosfatemia, hiperkalemia e hipocalcemia.
La hiperkalemia puede ocasionar serias arritmias, en algunas ocasiones letales. La hiperfosfatemia
puede causar hipocalcemia secundaria conduciendo a irritabilidad neuromuscular (tetania),
arritmias y convulsiones, adems de poder precipitarse como cristales de fosfato de calcio en
varios rganos, siendo el rin el ms comnmente afectado.
El cido rico puede inducir dao renal no slo por cristalizacin intrarrenal, sino tambin por
mecanismos independientes de cristalizacin como lo es la vasoconstriccin; la incapacidad para
la autorregulacin, disminuye el flujo sanguneo renal y produce oxidacin e inflamacin
69
M
SX DE MARFAN
SINGOS SNTOMAS
Talla alta desproporcionada Miopa
Incremento de la brazada y del
segmento inferior
Cara alargada
Dolicoestenomelia
Escoliosis
Pectus excavatum o carinatum
Aracnodactilia
Prolapso valvular mitral con
regurgitacin o dilatacin del
piso de la aorta
Ectopia lentis
Escleras azules
Paladar alto
Laxitud moderada de
articulaciones
Estras en piel
Fisiopatologa
Trastorno generalizado del tejido conectivo originado por una mutacin en el
gen de la fibrilina que est localizado en el cromosoma 15q21.1; se hereda en
forma autosomica dominante.
SINDROMES
SINDROME DE MACROSOMA
DIABTICA
Sntomas maternos Signos maternos
Poliuria Sx hiperglucemico
Infecciones de la vejiga o rion Hiperinsulinismo
Polidipsia
Polifagia
Fatiga
FISIOPATOLOGIA
Historia natural de la Macrosoma diabtica
Periodo prepatognico Periodo patognico
Fetopata diabtica Etapa clnico Complicaciones
y representa la Defecto o dao Muerte fetal
morbilidad ms Signos y sntomas Hipoxia y la acidosis debido al alto
frecuente fetal (sndrome de ndice de
Diabetes materna Peso al nacimiento insuficiencia malformaciones
Riesgo mayor de 4 000 g, o respiratoria del recin fetales,
incrementado de un peso al nacimiento nacido), la prematuridad y
lesiones y asfixia al por arriba del p90 hipoglucemia e asfixia
nacimiento. para la edad hipocalcemia perinatal.
gestacional, segn las
curvas especficas
para el gnero y la
poblacin.
Es resultado de una hiperinsulinemia fetal como Etapa
consecuencia del incremento en los niveles de glucosa, Subclnica
lpidos y aminocidos circulantes en la madre, los cuales
representan un estmulo extra para el feto, quien responde
aumentando su secrecin de insulina.
Prevencin primaria Prevencin secundaria Prevencin terciaria
Promoci Proteccin Diagnstico y Tratamiento Limitacin del dao Rehabilitacin
n de salud especifica
Debe Desarrollar Consulta prenatal Tener un Depende del dao
elevarse programas de Monitorizacin buen en que se encuentre
el nivel de control de intrauterina control Con un buen
la cultura crecimiento y Ecografa prenatal. seguimiento existe
medica de desarrollo, as Realizacin de Control un buen pronstico
la como una cesrea glucemico para el afectado
poblacin. asesoramiento electiva de la
gentico para madre
los
padecimientos
con riesgo de
recurrencia.
71
SIGNOS SINTOMAS
Prdida de peso Esteatorrea
Molestias debido a aumento Manifestaciones sistemicas
de masa intestinal y
produccin de gas
Edema Osteomalacia
Ausencia de reflejos Deficit de vitamina K
osteotendinosos
Equimosis cutnea Ceguera nocturna
Distension abdominal Tetania
Flatulencia Anemia (megaloblastica y
macrocitica)
Meteorismo Ferropenia (anemia microcitica e
hipocromica)
Diarrea crnica
Espasmos carpopedales
Glositis
SINDROME DE MALA ABSORCION

FISIOPATOLOGIA
La falta de absorcin de los nutrientes tiene como consecuencia que estos
escaseen en el organismo, producindose manifestaciones carenciales. Tambin
la falta de absorcin es responsable de que ocurran alteraciones en el
funcionamiento digestivo, que se deben sobre todo al aumento de los
contenidos no absorbidos en el tubo digestivo, y que se eliminan en gran
cantidad por las heces.
I.- La carencia de nutrientes produce: Adelgazamiento y desnutricin: Por la
falta caloras contenidas principalmente en las grasas y los hidratos de
carbono.
II.- El aumento de los contenidos no absorbidos en el tubo digestivo tiene como
consecuencias ms importantes: Aumento de los contenidos en el intestino
delgado y grueso. La fermentacin bacteriana de los mismos. Las
consecuencias clnicas son: Distensin abdominal, Diarrea, Disminucin de la
absorcin de agua y electrolitos y aumento de la excrecin de agua en las
heces.
Disminucin de la absorcin de cidos biliares, lo que lleva a su aumento a nivel
del colon, lo que da lugar a una diarrea colerreica, Flatulencia: Producida por
fermentacin bacteriana de los carbohidratos que da lugar a gas.
SINDROMES
SINDROME MEDIASTINICO
SIGNOS SINTOMAS
Cianosis Dolor torcico
Edema Tos
Disnea Ingurgitacion de la vena yugular
Disfonia Disfagia
Sibilancias Infecciones respiratorias
recurrentes
Estridor Paralisis de las cuerdas vocales
Sintomas neurolgicos por
comprensin de la medula espinal
Dilatacion de venas superficiales
de extremidades inferiores y parte
superior del tronco
FISIOPATOLOGIA
Se le llama sndrome mediastinal (SM) al conjunto de sntomas y signos que
resultan de la compresin de uno o varios rganos del mediastino, provocados
por el aumento de tamao tumoral, inflamatorio o de otra naturaleza, de los
rganos que lo constituyen, o por estructuras aledaas que, al crecer, pueden
comprimirlos.
Segn el compartimento afectado encontramos las principales patologias que
son:
Anterior: las 4 T: Timoma, teratoma (restos de estructuras embrionarias),
tiroides y linfoma.
Medio: linfomas, linfadenopatias metastsicas, quistes embrionarios (debido a
los tejidos bronquiales).
Posterior: tumores neurognicos derivados del tejido ganglionar nervioso o
bainas perineurales.
73
SINDROME METABOLICO
SIGNOS SINTOMAS
Obesidad central Cansancio
Acantosis nigricans Dolor Articular
Pulso rpido
sudoracin
FISIOPATOLOGIA:
Los cambios n los niveles de la actividad fsica favorecen el acumulo de grasa
abdominal, asocindose con el desarrollo de resistencia perifrica a la accin de
la insulina ,en este contexto la disminucin de oxido ntrico endotelial, el
incremento de sustancias proinflamatorias y un severo compromiso en el
metabolismo de la glucosa favorecen la aterogenesis.Por lo tanto la resistencia
a la insulina y la hiperinsulinemia compensatoria son el eje fisiolgico en torno
al cual se entiende la totalidad y complejidad del sndrome metabolico.
La OMS para establecer el sndrome metabolico requiere de presencia de
diabetes mellitus, tolerancia anormal a la glucosa, glucemia de ayuno anormal
o resistencia a la insulina, ms dos de los siguientes criterios: Presin arterial
mayor a 140/90 mmHg, Dislipidemia, obesidad central , microalbuminuria.
SINDROMES
SNDROME MENNGEO
SIGNOS SINTOMAS
Rigidez de la nuca Cefalea
Funciones mentales superiores Mareos
disminuidas
Facies Algica Acufenos
Fotopsias
Somnolencia
Paresias
Nauseas
FISIOPATOLOGIA:
La presencia de una infeccin, traumatismos, la irritacin por sangre en
aumento de la volemia y el estrs, condicionan una inflamacin de las
meninges ,el resultado de esto es una irritacin de las races raqudeas que
puede conjuntarse con un aumento de la presin intracraneana y a
consecuencia de ello puede haber contracturas musculares, en algunos casos
puede haber o no fiebre que depender si este sndrome se presenta por una
infeccin.
La triada : rigidez de la nuca, Brudzinsky y Kernig ,es sinnimo universal del
sndrome menngeo
75
N
SNDROME NEFRTICO
Sntomas Signos
Malestar general Hematuria
Anorexia Disminucin del complemento
Dolor abdominal Cilindros hemticos en orina
Cefalea Hipertensin arterial
Fiebre Oliguria
Orina oscura Proteinuria
Dolor articular y muscular Edema palpebral y facial
Fisiopatologa:
Se define por la presencia de hematuria, proteinuria y reduccin de la FG con oliguria,
insuficiencia renal rpidamente progresiva y retencin de agua y sal.
La afectacin renal se manifiesta como consecuencia del depsito de inmunocomplejos en el

interior del capilar glomerular, la activacin del complemento y la liberacin de los mediadores
inflamatorios. Paralelamente al depsito glomerular de C3 y de IgG, se produce una disminucin
de la concentracin plasmtica de C3, de la properdina y del proactivador C3, con normalidad
en la concentracin plasmtica de la fraccin C4, lo que indica que la activacin del
complemento tiene lugar por una va alternativa.
La activacin del complemento produce liberacin de factores quimiotcticos y el consiguiente

depsito de linfocitos, monocitos y polimorfonucleares en el glomrulo, liberacin de citocinas
que amplifican la reaccin inmunolgica, como el factor de necrosis tumoral alfa13 y las
interleucinas 1 y 6, entre otras.
Como consecuencia de la inflamacin glomerular se produce una disminucin en la excrecin

renal de agua y sodio y, con ello, una expansin del lquido extracelular (hipervolemia). La
disminucin en el filtrado glomerular en presencia de un transporte tubular conservado
estimula la reabsorcin de sodio y agua (excrecin fraccionada de sodio baja). La disminucin
de la excrecin fraccionada de sodio y la hipervolemia se relacionan con la hipertensin. La
disminucin del filtrado glomerular condiciona tambin un descenso de la depuracin de
creatinina (azoemia).
La alteracin en la permeabilidad de la membrana basal glomerular ocasiona hematuria y

proteinuria. Existe una disminucin de la actividad de la renina, aldosterona y vasopresina, as
como un aumento del pptido natriurtico atrial. A pesar de la supresin de la actividad de la
renina plasmtica, los inhibidores de la enzima de conversin de la angiotensina inducen un
aumento transitorio del filtrado glomerular, lo que indica que existe un nivel crtico de la
actividad intrarrenal de la angiotensina II. Las prostaglandinas E y F en orina estn disminuidas,
al igual que la calicrena.
SINDROMES
SNDROME NEFRTICO
Sntomas Signos Es la
Dolor en hemitrax izquierdo Proteinuria
que aumenta con la respiracin
Disminucin del volumen lipiduria
urinario
Diarrea Hipoalbuminemia inferior a 2,5 g/d
Hepatomegalia Dislipidemia
Sx anmico Edema generalizado
Dolor lumbar Hipercoagulabilidad
consecuencia clnica de la perdida de protenas de origen glomerular por la
orina. Se considera proteinuria en rango nefrtico cuando es superior de 3-3.5
g/24 horas en adultos y 40 mg/h/m2 en nios.
El sx nefrtico se considera bioqumico hasta que aparecen edemas hasta
entonces se considera clnico, si est asociado a HTA, insuficiencia renal o
hematuria se denomina impuro.
Fisiopatologa:
-Edema: en nios, ocurre por hipoalbuminemia, se asocia a deplecin del
volumen plasmtico. De modo que disminuye la presin onctica plasmtica, el
lquido intersticial aumenta y el volumen circulante disminuye
-Dislipidemia: ocurre excrecin de lipoprotenas de alta densidad (HDL) as
como Lecitin Colesterol Aciltranferasa (LCAT), la cual se encuentra involucrada
en la sntesis de las primeras. Debido a la disminucin de la presin onctica la
produccin de lipoprotenas de baja densidad LDL por el hgado se encuentra
incrementada. La actividad de la lipoprotein lipasa (LPL) endotelial disminuye,
por lo que la degradacin de quimiolicrones disminuye favorecindose el
cumulo de triglicridos.
-Estado de hipercoagulabilidad: tambin se filtran factores IX, XI, XII, Inhibidor
de kalicrena, activador de plasmingeno, antitrombina III, de la cascada de
coagulacin. Aumenta la agregacin plaquetaria que se agrava por la
disminucin del volumen circulante. Habra susceptibilidad a trombosis.
-Susceptibilidad a infecciones: La prdida significativa de inmunoglobulinas
(principalmente IgG) y protenas del complemento (factores B y D) limitan la
opsonizacin y capacidad fagoctica, haciendo ms frecuente los procesos
infecciosos por grmenes encapsulados, como es el caso de la peritonitis por
neumococo, frecuente en la poblacin infantil. Igualmente, la deplecin de
protenas transportadoras de oligoelementos como el Fe y Zn condiciona
disfuncin linfocitaria.
77
SNDROME DE NEUMOTRAX
Sntomas Signos
Dolor torcico, punzante e Tos irritativa seca
irradiante Presencia
Disnea Enfisema subcutneo de aire
Palidez Hipotensin dentro de
Agitacin Cianosis la
Taquicardia y Taquipnea cavidad
Ingurgitacin yugular pleural,
Sudoracin que
Sx de insuficiencia respiratoria
provoca
el colapso pulmonar del tejido adyacente.
FISIOPATOLOGIA:
Puede ocurrir por: comunicacin entre los espacias alveolar y pleural, comunicacin
directa entre la atmosfera y la cavidad pleural, o por la presencia de un organismo
productor de gas en el espacio pleural. Neumotrax a tensin: Se produce a raz de
que el aire pase del pulmn al espacio pleural durante la inspiracin y no salga por un
mecanismo valvular. A medida que la presin en el hemitrax aumenta, el mediastino
se desplaza al lado contralateral interfiriendo con la ventilacin, dificultando el retorno
venoso y en ltimo caso disminuyendo el gasto cardiaco. Debemos sospecharlo,
cuando existe disnea intensa progresiva, taquipnea, cianosis, taquicardia, hipotensin,
diaforesis y distensin de las venas cervicales. Hemoneumotrax: se produce por
rotura de adherencias entre pleura parietal y visceral vascularizadas al producirse el
colapso pulmonar. A menudo la reexpansin pulmonar con drenaje ayuda a taponar el
lugar de sangrado. Si el sangrado no se controla o no se reexpande el pulmn por la
presencia de cogulos hay que valorar ciruga.
Neumomediastino: se debe a que el aire pasa al mediastino que diseca a lo largo de
los bronquios y vainas vasculares de los vasos pulmonares, generalmente no tiene
consecuencias clnicas. No obstante debe descartarse otras causas como rotura de la
va area o perforacin de esfago.
Segn la causa que desencadene el neumotrax, puede ser:
Traumtico: La causa del neumotrax se debe a un traumatismo (ya sea abierto o cerrado) que
provoca la entrada de aire entre las dos capas de pleura. Estos a su vez pueden clasificarse en
iatrognicos (por procedimientos mdicos) y en no iatrognicos. Por ejemplo el que pudiera
causar una costilla rota al rasgar la pleura.
Espontneo: El neumotrax aparece sin ningn traumatismo previo. Podemos distinguir entre
neumotrax espontneo primario (si no hay enfermedad pulmonar subyacente) o neumotrax
espontneo secundario (si el paciente sufra algn tipo de neumopata previa). Hay que
descartarlo siempre ante cualquier dolor torcico o disnea de aparicin brusca. La clnica y la
exploracin pueden ser muy inaparentes. La aparicin de estos neumotrax suele darse con la
formacin de unas burbujas en la pleura visceral (bullas), que repentinamente se rompan
originndolos.
SINDROMES
SNDROME DEL NIO

MALTRATADO
Sntomas Signos
Cambio de comportamiento Cianosis
Irritabilidad Vmitos
Letargo y adormecimiento Convulsiones
Prdida del conocimiento Lesiones
Disminucin del estado de Fracturas
alerta
Alimentacin deficiente Hematoma / edema
Desnutricin
Hemorragia
FISIOPATOLOGIA:
El sndrome del nio maltratado (SNM) es una forma grave de maltrato infantil
consecuencia de violencia domstica; constituye una entidad peditrica y mdico-legal
que se acompaa de dao fsico o psicolgico inferido a un nio mediante agresiones
reiteradas, provocadas por uno o ms adultos que estn a cargo de la vctima.
Las principales causas de maltrato a nios por orden de frecuencia son: medidas
disciplinarias (63%), sujetos con alteraciones de personalidad (59%), sujetos con
trastornos de conducta (46%), rechazo familiar (34%) y negligencia (34%).
Las caractersticas de la persona agredida son: edad (el maltrato puede observarse en
cualquier edad peditrica); el maltrato fsico es ms frecuente en recin nacidos y
preescolares (menos de cuatro aos) y el abuso sexual prevalece en escolares (con
predominio entre 6-8 aos); afecta a ambos sexos, en ocasiones es ms frecuente en
varones cuando es hijo nico o en mujeres si ocupan el tercero o cuarto lugar; en el
abuso sexual las nias son ms agredidas, la agresin fsica es mayor en nios.
Principales lesiones fsicas en SNM.
| Equimosis multicolor Evidencia de lesiones Lesiones periorales.
(equimosis en diferente frecuentes previas Trauma en la zona
estadio de evolucin). tipificadas mediante perineal o genital.
24 horas Azul oscuro, cicatrices antiguas o Fracturas de huesos
negro fracturas consolidadas largos en nios menores
1-5 das Rojo, prpura en las radiografas. de tres aos de edad.
5-7 das Violcea Vsceras internas rotas
7-10 das Verdosa sin antecedente de
Ms de dos semanas Quemaduras de trauma cerrado mayor.
Amarillenta segundo y tercer
Hematomas subdurales
grado bien
Lesiones raras como mltiples,
demarcadas en sitios especialmente en
mordeduras, extraos. ausencia de fractura
quemaduras de
reciente de crneo.
cigarrillo o marcas de Hemorragia retiniana.
79
cuerdas.
SIGNOS
Aleteo nasal
Tiraje
Bradipnea
inspiratoria
SINTOMAS
O
Cianosis SINDROME
OBSTRUCTIVO
SIGNOS SINTOMAS
BRONQUIAL
Taquipnea
Tiraje
Sibilancias
Tos de
intensidad
variable
Espiracin
prolongad
Signos de FISIOPATOLOGA:
dificultad
Conjunto de manifestaciones clnicas
respiratoria
determinadas por obstruccin de la va
respiratoria intratorcica, comumente causadas
por infecciones virales por VRS.
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE
VA AREA SUPERIOR
FISIOPATOLOGA:
Estrechamiento de la va area que puede estar ubicada en el trayecto desde las fosas
nasales y boca hasta la carina; por causas congnitas, inflamatorias, tumorales o
parlisis de cuerdas vocales.
SINDROMES
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE
VA AREA INFERIOR
Signos:
Disnea grave Disnea leve

Tos post disnea Tos pre disnea
Esputo abundante y
Esputo escaso, mucoso
purulento
Infecciones bronquiales
poco frecuentes Infecciones bronquiales
frecuentes
Insuficiencia resp. en
etapas terminales Insuficiencia resp. a
repeticin
Predominio de Predominio de
enfisema bronquitis
(soplador rosado) (abotagado azul)
Hbito astnico Hbito pcnico

Prdida de peso Exceso de peso
Uso de msculos accesorios Cianosis
respiratorios FR normal en reposo sin
Taquipnea con espiracin uso de msculos
prolongada accesorios
Inclinacion anterior en En etapas tardas:
sedestacin estuporoso, ciantico,
Ingurgitacin yugular edematoso y con
Torax en tonel insuficiencia resp. aguda
Horizontalizacion de las costillas Edemas perifricos
Tiraje en espacios intercostales Sonoridad normal
inferiores Roncus gruesos y
Signo de Dressler sibilancias
Hiperresonancia con descenso Galope diastlico derecho
de las bases
Disminucin de la matidez
cardiaca
Disminucin del murmullo
vesicular
Sibilancias y estertores de
burbujas
81
SIGNOS SINTOMAS
Abdomen Dolor FISIOPATOLOGA:
distendido abdominal Obstruccin de la va area desde la
Ruidos Vmitos carina hasta los bronquiolos
hidroareos terminales por causas congnitas,
inflamatorias, tumorales, asma
bronquial, EPOC, bronquiolitis y bronquiectasias que pueden causar broncoespasmo,
secreciones o prdida del soporte elstico.
SNDROME OCLUSIVO
ABDOMINAL
FISIOPATOLOGA:
Se produce por la detencin del libre trnsito por el intestino de heces y gases.
Puede ser mecnico: por estrechamiento del calibre del intestino de origen
inflamatorio, traumtico, vascular y tumoral; por obstruccin de la luz del intestino
por parsitos, clculos, fecalomas o cuerpo extrao; por compresin del intestino
por bridas o adherencias de origen congnito, inflamatorio, traumtico o
neoplsico. Por desequilibrio nervioso dando ileo paraltico o ileo espasmdico o por
obstruccin vascular: embolia mesentrica y trombosis mesentrica. La oclusin
puede ser alta o baja.
SINDROMES
OBESIDAD/SOBREPESO
SIGNOS SINTOMAS
IMC superior a 30 kg/m2 Apnea del sueo
Acumulacin central Ronquidos
(abdominal) de grasas Apnea al esfuerzo
Alteraciones metablicas Fatiga
Cefalea Depresin
Acantosis nigricans (se asocia a Dolor abdominal
resistencia a la insulina).
Disnea
Diaforesis
Artralgia
Alteraciones menstruales
Lumbalgia
Artrosis
Sarpullido o infecciones en los
pliqgues de la piel
FISIOPATOLOGA:
Sea cual sea la etiologa de la obesidad, el camino para su desarrollo es el mismo, un
aumento de la ingestin y/o una disminucin del gasto energtico. Los lpidos
procedentes de la dieta o sintetizados a partir de un exceso de carbohidratos de la
dieta, son transportados al tejido adiposo como quilomicrones o lipoprotenas de muy
baja densidad (VLDL). Los triglicridos de estas partculas son hidrolizados por la
lipoproteinlipasa localizada en los capilares endoteliales, introducidos en el adiposito y
reesterificados como triglicridos tisulares. Durante los perodos de balance positivo de
energa, los cidos grasos son almacenados en la clula en forma de triglicridos; por
eso, cuando la ingestin supera el gasto, se produce la obesidad.60 En la medida en
que se acumulan lpidos en el adiposito, este se hipertrofia y en el momento en que la
clula ha alcanzado su tamao mximo, se forman nuevos adipositos a partir de los
preadipocitos o clulas adiposas precursoras, y se establece la hiperplasia. El paciente
muy obeso que desarrolla hiperplasia y comienza a adelgazar, disminuir el tamao de
los adipositos, pero no su nmero.26 Este hecho tiene una relevancia especial en la
obesidad de temprano comienzo, en la niez o la adolescencia, en la cual prima la
hiperplasia sobre la hipertrofia, y como resultado es ms difcil su control, pues hay
una tendencia a recuperar el peso perdido con gran facilidad y de ah la importancia de
la vigilancia estrecha en el peso de los nios y adolescentes, porque las consecuencias
pueden ser graves.
La mayora de los obesos tienen en realidad una hiperleptinemia con resistencia a la accin de
la leptina de forma selectiva, es decir, solo en su capacidad para disminuir la ingestin, pero no
en su accin con mediacin simptica, y por eso el obeso est expuesto no solo a un
83
incremento del gasto mediado por el sistema neurovegetativo, sino tambin a efectos
neuroendocrinos amplificados, con devastadoras consecuencias clnicas. Por eso, cuando se
pierde peso a partir de un estado de sobrepeso y/u obesidad, el GEB disminuye, tanto por la
misma ley de la termoenergtica, como por la disminucin de la actividad simptica. De ah que
la prdida de solo unos pocos kilogramos de peso represente un beneficio multiplicado, por las
positivas consecuencias clnicas que esto condiciona, y que las acciones contra la obesidad
sean siempre de inestimable utilidad. Los obesos con hipoleptinemia, aleptinmicos o con
alteraciones en la accin de los receptores de la leptina, que son el grupo menos numeroso,
tienen, por su parte, un gasto energtico disminuido con desregulacin de los mecanismos
controladores de la ingestin que da origen y perpeta la obesidad, y se ha demostrado que se
corrige con la administracin de leptina recombinante en el caso de las alteraciones de la
leptina, no as en los problemas del receptor.
SX OBSTRUCTIVO INTESTINAL
Sntomas Signos
Nuseas Distensin abdominal.
Se produce gradual y
progresivamente, implica la
acumulacin de jugos digestivos,
as como del tercer espacio por
alteraciones en el movimiento de
agua y electrlitos, gas y aire
deglutido.
Vmito Prdida de peso
De acuerdo al nivel de la
obstruccin
A nivel ileal, el tipo de vmito
ser fecaloide, y en la
obstruccin pilrica, ser de
tipo gstrico y con o sin
contenido alimenticio.
Obstipacin seguida de
Constipacin
Dolor
Tipo clico que se localiza en un
principio en el centro del
abdomen y en el rea del
rgano afectado y
posteriormente se hace
generalizado por la inflamacin
del peritoneo visceral y
parietal. Si existe dolor intenso
y continuo nos puede indicar un
proceso patolgico severo como
en el caso de una isquemia,
necrosis o perforacin.
FISIOPATOLOGIA
SINDROMES
OBSTRUCCIN DE INTESTINO DELGADO
Al ser la parte ms larga de las vsceras huecas, se encuentra ms expuesto a sufrir
alguna patologa que lo obstruya.
1. Adherencias. Es SIGNOS SINTOMAS la causa ms
frecuente de Hipercalcemi anorexia obstruccin, (90%
de los casos en a dolor seo pacientes con
historia previa de Nefrolitiasis ciruga
nasea
intraabdominal). Las adherencias se
hipercalciuri vmito
producen por una reaccin exagerada
a debilidad
del organismo por limitar y reparar as
como para evitar muscular mayor dao,
pueden ser laxas fatiga que se despegan
fcilmente o estreimiento fibrosas en relacin
con una reaccin inflamatoria local
ms intensa.
2. Hernias. La segunda causa ms frecuente de obstruccin en general y la primera en
pacientes que no han sido intervenidos quirrgicamente. Las hernias se clasifican en
internas como la obturatriz y a travs de un defecto del mesenterio que no se sutur
durante una reseccin intestinal posterior a la anastomosis y la externa como cualquier
hernia de la pared abdominal, tales como la inguinal o la femoral, las hay congnitas
como la hernia de Bodeleck del diafragma o adquiridas como las hernias
postincisionales luego de cierres defectuosos de la pared abdominal.
P
SNDROME PARATIROIDEO
FISIOPATOLOGA:
Es causado por hiperpartiroidismo que se caracteriza por la produccin autnoma de
paratohormona (PTH) en la cual hay hipercalcemia con valores sricos de PTH
elevados. El exceso de paratohormona (PTH) en presencia de hipercalcemia se explica
por dos mecanismos: Aumento del umbral al que el calcio suprime la secrecin de PTH,
ya que se encuentran niveles inapropiadamente altos de hormona con relacin a la
calcemia. Aumento de la masa total de tejido paratiroideo, lo que lleva a una mayor
85
fraccin de tejido no suprimible. La hipercalcemia es la responsable principal de la
sintomatologia del hiperparatiroidismo, si esta supera el umbral de filtracin
glomerular y resorcin tubular se produce hipercalciuria. El exceso de PTH moviliza el
calcio seo por aumento de la ostelisis osteoctica y por estimulacin de la
proliferacin de osteoclastos, lo que lleva inicialmente a osteopenia difusa y finalmente
a ostetis fibrosaqutica.
SNDROME DE PARINAUD:
SIGNOS SNTOMAS
Nistagmo Desviacin ocular hacia abajo
Prdida de la mirada hacia arriba Pseudoparlisis del nervio ocular externo
Papiledema Visin borrosa
Retraccin palpebral Diplopa
Queratitis superficial Lagrimeo
Disociacin entre respuesta fotomotora
y de acomodocacin.
FISIOPATOLOGA:
El sndrome de Parinaud surge de la lesin, ya sea directa o por compresin del mesencfalo.
Especficamente deriva de la compresin o dao isqumico del tectum mesenceflico, incluyendo
los ncleos adyacentes al colculo superior y el ncleo oculomotor accesorio, causando la
disfuncin motora ocular.
Se produce por afectacin del tectum, pretectum, tegmentum y sustancia gris periacueductaal,
siendo las alteraciones neuroftalmicas su manifestacin ms frecuente.
SINDROMES
SNDROME PERITONEAL AGUDO

Sntomas Signos
Dolor abdominal (generalizado Vmito
y despus localizado)
Nauseas Fiebre
Constipacin -> leo paralitico Distensin abdominal
Ascitis
Hipertensin portal: insuficiencia
cardiaca, cirrosis, desnutricin e
insuficiencia renal
FISIOPATOLOGIA:
Peritonitis: Inflamacin de una parte o de toda la cavidad abdominal por invasin bacteriana o
irritacin qumica. La peritonitis es un sndrome que tiene un gran denominador comn: la
inflamacin de parte o de todo el peritoneo que cubre las vsceras abdominales y las paredes
internas del abdomen. En la mayora de los casos, no en todos, se traduce por dolor a la
descompresin abdominal.
La peritonitis o inflamacin de la cavidad peritoneal, es considerada generalizada cuando el
proceso inflamatorio, generalmente de causa sptica se ha diseminado difusamente por toda la
cavidad abdominal, y localizada cuando se limita a una zona restringida. Pudiendo ser en
cualquiera de estos dos tipos, aguda o crnica.
La hiptesis ms aceptada sobre su fisiopatologa es la siguiente: primero la traslocacin de
las bacterias desde la luz intestinal a los ganglios linfticos mesentricos, continuando la
progresin de las bacterias a lo largo de los conductos linfticos y conducto torcico y
contaminacin de la sangre, luego bacteriemia prolongada debido a una insuficiente capacidad
fagocitara del Sistema Reticular
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Fagoctico, acumulacin de lquido asctico contaminado con bacterias, y por ltimo, crecimiento
incontrolado de bacterias en la ascitis.
87
SNDROMES
PLEUROPULMONARES
Condensacin
SIGNOS SNTOMAS
Respiracin superficial Disnea
Tiraje intercostal Dolor torcico
Hipomovilidad torcica Tos
Estertores al final de la inspiracin Hemoptisis
fiebre
FISIOPATOLOGA:
Se caracteriza por cambios en el contenido alveolar, normalmente lleno de aire, y cambia por
exudado, como: neumona, tuberculosis o tumores.
Cavitatorio
SIGNOS SNTOMAS
Disminucin de los movimientos Tos
respiratorios del lado afectado Astenia
Hipersonoridad o timpanismo Fiebre
Diaforesis
FISIOPATOLOGA:
Existe cuando hay destruccin del parnquima pulmonar con formacin de una
cavidad (esta debe ser de tamao suficiente para detectarse clnicamente). Este
sndrome puede aparecer en absceso pulmonar, caverna por tuberculosis, quiste
pulmonar y bulas por destruccin del parnquima pulmonar.
SINDROMES
Rarefaccin
SIGNOS SNTOMAS
Trax aumentado de volumen Disnea
Escasa movilidad torcica Astenia
Hipersonoridad Dolor torcico
Aleteo nasal
Cianosis
FISIOPATOLOGA:
Corresponde a la distensin permanente del parnquima pulmonar con atrapamiento de aire y
ruptura de las paredes alveolares.
Atelectasia
SIGNOS SNTOMAS
Disminucin de la expansin torcica Tos
Tiraje Dolor torcico
Taquipnea
Retraccin torcica
FISIOPATOLOGA:
Existe obstruccin de un bronquio por diversas causas; el aire que queda en los alvolos que
dependen del bronquio es absorbido por la sangre circulante y se produce un colapso pulmonar.
Derrame pleural
SIGNOS SNTOMAS
Taquipnea Dolor que aumenta con la respiracin
Abombamiento del hemitorax afectado Tos seca persistente
Disminucin de la movilidad Disnea
respiratoria
Choque de la punta desplazado
contralateralmente
FISIOPATOLOGA:
Aparece cuando el espacio pleural est ocupado por lquido, ya sea trasudado, exudado, sangre,
pus o quilo. Para que se detecte clnicamente debe haber, al menos, 400 cc.
Neumotrax
SIGNOS SNTOMAS
Cianosis Dolor que aumenta con la respiracin
Inmovilidad del hemitorax afectado Tos seca persistente
Taquipnea Disnea
Hipersonoridad
Ruidos respiratorios abolidos
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FISIOPATOLOGA:
Es la existencia de aire en la cavidad pleural; generalmente penetra a la cavidad pleural a travs
del pulmn, de los bronquios rotos o por la pared que pierde su integridad. La entrada de aire es
favorecida por la presin intrapleural negativa; esto provoca que la presin se iguale con la
atmosfrica y se produzca colapso pulmonar. Segn la cantidad de aire que entra a la cavidad
pleural ser el grado de colapso pulmonar; por tanto, un neumotrax mayor de 20% ya se detecta
clnicamente.
SNDROME POLIGLOBLICO
SIGNOS SNTOMAS
Pltora Cefalea
Cianosis Vrtigo
Esplenomegalia Fosfenos
Fatiga
FISIOPATOLOGA:
Es una enfermedad neoplsica de las clulas pluripotenciales. Se produce un aumento de
leucocitos, plaquetas y de la masa total de los eritrocitos por lo tanto se produce un aumento de la
viscosidad sangunea.
SINDROME DE PROTEUS
SNTOMAS SIGNOS
Hemihipertrofia de las extremidades.
Tumores subcutneos, que crecen
hasta ser deformantes.
Macrodactilia.
Piel corrugada debido a su
crecimiento excesivo.
Asimetra corporal.
FISIOPATOLOGA:
Es un sndrome gentico no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, Se
debe a una mutacin gentica de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14.
SINDROMES
El gen AKT1 muta en una clula embrionaria, en lugar de haber G hay A en la cadena
de ADN. Conforme las clulas del embrin continuan su divisin, el nmero de clulas
con genes AKT1 normales y anormales continan dividindose y expandindose en la
formacin de rganops y tejidos. Las partes del cuerpos cuyo desarrollo se dio por las
clulas con el AKT1 alterado crecen de forma diferentes a las normales. Esto es el
porqu de que las partes del cuerpo en el sx Proteous no son afectadas paralelamente.
SINDROME DE PUBERTAD
PRECOZ
SNTOMAS SIGNOS
Telarquia: nias menores de 8 aos
Pubarquia: nias menores de 8 aos
y nios menores de 9 aos
Menarquia: nias menores de 9 aos
FISIOPATOLOGA:
La maduracin del eje hipotlamohipofisario-gonadal se produce tras el estmulo de
esteroides sexuales de cualquier causa perifrica y el eje se sensibiliza despus de un
perodo de exposicin prolongado.
SINDROME DE PUBERTAD
TARDA
SNTOMAS SIGNOS
Ausencia de telarquia a los 14 aos
Ausencia de pubarquia a los 14 aos
en nias y 15 aos en nios
Ausencia de menarquia a los 16 aos
Perodo superior a los 5 aos entre la
telarquia y la menarquia
Ausencia de crecimiento testicular a
los 14 aos
FISIOPATOLOGA:
91
Puede tener carcter hereditario, dndose varios casos en miembros de la misma
familia, pero tambin puede ser consecuencia de anomalas cromosmicas, trastornos
genticos, enfermedades crnicas o tumores hipofisarios o hipotalmicos.
R
SINDROME DE RAQUITISMO
CARENCIAL
SNTOMAS SIGNOS
Irritabilidad Ampliacin de las muecas y tobillos
Retraso en el desarrollo motor Genu varo o valgo
grueso Prominencia en las uniones
Dolor seo costocondrales
Craneotabes
Prominencia frontal
Reduccin del crecimiento general
Retraso en el cierre de fontanelas
Retraso en la erupcin dental
Esmalte dental de mala calidad
FISIOPATOLOGA:
La vitamina D participa en el complejo sistema del metabolismo calcio-fsforo, cuya
principal funcin es el mantenimiento de los niveles de estos iones en sangre; de
manera que permitan la correcta transmisin neuromuscular, mineralizacin sea y
metabolismo. El papel principal del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, es
favorecer la absorcin intestinal de calcio, aunque tambin acta sobre el rin,
disminuyendo la excrecin tubular de calcio y fsforo, y sobre el hueso, en la
transformacin de osteoblastos en osteoclastos. El dficit de vitamina D comporta
disminucin de la absorcin intestinal de calcio hasta en un 80%. La hipocalcemia
SINDROMES
resultante produce un aumento secundario de la hormona paratiroidea (PTH) al efecto
de mantener la calcemia. La PTH, adems de aumentar los niveles de calcio, aumenta
las prdidas renales de fosfatos y la reabsorcin sea, lo que altera la mineralizacin
sea, traducido en raquitismo
SNDROME DE RAREFACCIN
PULMONAR
SIGNOS SINTOMAS
Disnea
Exploracin Fsica:
Cianosis
Varicosidades lineales rojizas o
cianticas
Cuello generalmente corto
pltora yugular
Trax en tonel
Esternn proyectado hacia delante
con cifosis marcada
Escasa o nula movilidad torcica.
Vibraciones vocales disminuidas.
Hipersonoridad
Estertores roncantes o sibilantes.
Radiolgicamente:
Horizontalizacin de las costillas
Aplanamiento de las cpulas
diafragmticas los ngulos costo y
cardiofrnicos se hacen rectos u
obtusos.
Aumento considerable del aire
retroesternal.
Hiperlucidez
93
FISIOPATOLOGA:
Se caracteriza por la dilatacin permanente de los alvolos con atrofia de sus paredes
y prdida de la elasticidad. Se define por el agrandamiento permanente de los
espacios areos distales a los bronquiolos terminales, con una destruccin de la pared
alveolar.
SINDROME DE RECUPERACIN
NUTRICIONAL
SIGNOS SINTOMAS
Ganancia de peso Dolor abdominal
Hepatomegalia
Red venosa colateral
toracoabdominal
Hiperticosis en cintura escapular y
muslos.
Cara de luna llena
En estudio de laboratorio :
eosinofilia
hipergamaglobulinemia
FISIOPATOLOGA:
El sndrome de recuperacin nutricional se presenta independientemente del tipo de
desnutricin siguiendo un patrn:
Ganancia de peso: Se observa en todos los grados de desnutricin; en el Kwashiorkor
existe una prdida de peso, al desaparecer el edema posteriormente incrementa el
peso.
Hepatomegalia: Es secundaria al acmulo de glucgeno, es ms evidente en el
edematoso, al disminuir la hepatomegalia por grasa se sustituye por otra
hepatomegalia por glucgeno,
esta afecta ms al lbulo izquierdo.
Red venosa colateral toracoabdominal: Tiene la misma secuencia que la
hepatomegalia y se puede asociar tambin con esplenomegalia acompaada de ascitis
y abdomen globoso.
Hiperticosis: Aparece al segundo mes de recuperacin iniciando en la frente, cintura
SINDROMES
escapular y muslos.
Cara de luna llena: es semejante a la del sndrome de Cushing acompaada de
telangiectasia en mejillas.
Tardamente y en ausencia de parasitosis intestinal o evidencias de alergia, se observa
el desarrollo de eosinofilia ms o menos marcada con mala respuesta a la adrenalina y
normalizacin de la ACTH. El hallazgo ms importante es la hipergamaglobulinemia,
que es progresiva y tiene un grado de significacin estadstica, al mismo tiempo puede
observarse la normalizacin de las protenas del plasma.
SNDROME DE RUBSTEIN TAYBI

SIGNOS SINTOMAS
Crecimiento prenatal normal Cefalea
Retraso mental Bajo desempeo escolar
Talla baja proporcionada Visin borrosa
Pulgares y primeros dedos del pie Pirosis
anchos tipo espatulado Tos
Clinodactilia del 4 y 5 dedo
Anomalas craneofaciales
Crisis convulsivas,
Uas chatas e hipoplasia de las uas
de los pies.
Defectos cardacos congnitos en el
25% de los casos.
Radiolgicos:
En las manos: huesos del metacarpo
pequeos, 1er. falange proximal
corta, con pulgar ancho.
En los pies: Hallux valgus,
clinodactilia.
En la cara: hipertelorismo, puente
nasal deprimido, retro o micrognatia.
Foramen magno amplio, fontanela
anterior grande, hipoplasia de la
odontoides, sindactilia, polidactilia y
clinodactilia.
Reflujo gastroesofgico
95
FISIOPATOLOGA:
El sndrome de Rubinstein-Taybi, es un desorden gentico multisistmico, se presenta
de forma espordica con muy pocos casos en una misma familia, tiene una frecuencia
estimada de 1/300,000 nacidos vivos.
S
SNDROME DE SECUESTRO
VASCULAR
SIGNOS SINTOMAS
Palidez Parestesias
Lesiones drmicas Frialdad de uno o ms dedos, que
lceras isqumicas empeora durante la sesin de
Gangrena digital hemodilisis.
Pulsos cercanos a la lesin ausentes Prdida de la sensibilidad
Dolor
FISIOPATOLOGA:
La isquemia de la extremidad consecuente a la realizacin de una fstula arteriovenosa
para hemodilisis se conoce como robo arterial.
El robo arterial o robo isqumico tras la realizacin de una fstula arteriovenosa
compromete no solo la viabilidad del procedimiento, sino tambin la del miembro.
Puede llegar a producir lesiones irreversibles e incluso la amputacin de la extremidad.
La patognesis del robo arterial por ejemplo, tras una fstula arteriovenosa
radioceflica, en la que existe un flujo desde la arteria radial distal hacia la fstula que
produce un rea de baja presin a nivel de la arteria radial distal a la fstula. Como
resultado de esta baja presin, la sangre fluye retrgradamente desde el arco palmar
hacia la arteria radial distal. Por tanto, la fstula crea un sistema de bajo flujo, y la
arteria radial distal acta como conducto para el flujo sanguneo retrgrado desde el
arco palmar hacia la fstula
SINDROMES
SIGNOS SINTOMAS
Sibilancias
Tos productiva
Dificultad
respiratoria
Rinorrea posterior
Obstruccin nasal
SNDROME SINOBRONQUIAL
FISIOPATOLOGA:
Es una combinacin de sntomas respiratorios de las vas respiratorias bajas secundarios a un
proceso inflamatorio de los senos paranasales.
Se presenta como causa de rinorrea posterior que origina una reaccin neuronal causante de
broncoespasmo, poca movilidad ciliar, acumulacin de moco y como reflejo tos y dificultad
respiratoria.
97
SIGNOS SINTOMAS
Macrocefalia Gigantismo cerebral
Dolicocefalia Peso y talla incrementados al
Alteraciones estructurales del SNC nacimiento Sobrecrecimiento durante
(ventriculomegalia, cambios de la lnea la infancia
media) Retraso en desarrollo psicomotor, del
Paladar alto lenguaje
Hipotona Retraso mental leve a severo
Ictericia Torpeza
Prueba gentica molecular: gen NSD1 Agresividad
Frente prominente
Lnea de implantacin del cabello
alta
Coloracin rosada de las mejilas y la
nariz
Manos y pies exageradamente
grandes
SNDROME DE SOTOS
FISIOPATOLOGA:
Es una patologa autosmica dominante caracterizada por una apariencia facial
tpica, sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal >2 desviacin estndar
por encima de la media) y con frecuencia algn grado de discapacidad
intelectual y/o problemas de aprendizaje. Tambin llamado Gigantismo
Cerebral.
Las mutaciones que causan el sndrome de Sotos son en el gen NSD1. El gen
NSD1 proporciona instrucciones para la fabricacin de una protena que est
implicada en el crecimiento y desarrollo normales. La funcin de esta protena
se desconoce al 100%, sin embargo; y no est claro cmo una cantidad
reducida de esta protena durante el desarrollo conduce a problemas de
aprendizaje, crecimiento, y las otras caractersticas del sndrome de Sotos.
SINDROMES
SNDROME DE STEVENS
JOHONSON
SIGNOS SNTOMAS
Fiebre, conjuntivitis purulenta, Odinofagia, prurito, malestar

lesiones cutneas (maculas rojizas general
en tiro al blanco, que despus
evolucionan a ampollas, zonas de
erosin y zonas de necrosis),
eritema y erosin de mucosa bucal
y genital, signo de Nikolsky, como
secuelas se encuentra
hiperpigmentacin o
hipopigmentacin de la piel; atrofia
de uas, ojos secos, simblfaron,
entropin, lagoftalmos,
queratoconjuntivitis, disminucin
de agudeza visual
FISIOPATOLOGA:
El mecanismo exacto de cmo se produce la lesin no es bien conocido; se ha
invocado que es mediado inmunolgicamente; la histopatologa muestra
lesiones con apoptosis de queratinocitos, que es seguido de necrosis,
constituyendo el mecanismo bsico de progresin de la lesin con
desprendimiento epidrmico; en la reaccin de hipersensibilidad los linfocitos T
citotxicos (LTC) tienen un papel importante en la fase inicial; en efecto,
durante esta fase de la enfermedad el fluido de las vesculas contiene CD8+
linfocitos T citotxicos, sugiriendo que el complejo mayor de
histocompatibilidad clase-1 limitado a la presentacin del frmaco conduce a la
expansin de clonas de CD8+ LTC y, subsecuentemente, a la reaccin inmune,
aunque esto no est completamente comprendido. Las clulas CD8+ clulas T
expresan antgenos leucocitarios cutneos (ALC) y son negativos para CD45RA
y CD28. Se ha demostrado, adems, que las vesculas con clulas T de
pacientes afectados ejercen citotoxicidad especfica para frmacos contra
lneas celulares de linfocitos B autlogos y queratinocitos; se ha demostrado
99
tambin que en esta citotoxicidad mediada por clulas interviene granzyme B;
por otro lado, las diferencias entre la infiltracin de clulas inmunes LTC en la
piel de los pacientes y la incontenible apoptosis de queratinocitos puede
conducir a la bsqueda de protenas citotxicas que pueden amplificar la
SIGNOS SINTOMAS
Hipercrecimiento (Exceso de secrecin de hormona GH)
extensin de la apoptosis de los queratinocitos.
T
SNDROME DE TALLA ALTA
FISIOPATOLOGA:
El exceso de hormona del crecimiento (GH), produce gigantismo o acromegalia,
depende de si las epfisis estn abiertas o cerradas. Tpicamente, el gigantismo
se produce en los nios y la acromegalia en adultos. Los adolescentes que an
tienen abiertas las epfisis muestran un cuadro mixto de rpido crecimiento y
signos acromegaloides (gigantismo acromegaloideo).
En los pacientes jvenes, el exceso de secrecin de GH produce un aumento,

tanto en el crecimiento como en el desarrollo, para su edad cronolgica. La
curva de crecimiento se desva progresivamente de lo normal. Cuando el
exceso de GH comienza durante la adolescencia, se produce crecimiento de
manos y pies en adicin al incremento rpido en altura, raramente estos
hechos clnicos son similares al sndrome de seudoacromegalia o
acromegaloidismo, en los que la secrecin de GH es normal, pero los factores
de crecimiento no dependientes de GH pueden encontrarse en exceso.
SINDROMES
SINDROME DE TALLA BAJA

SIGNOS SINTOMAS
Talla acumulada por debajo del Nutricin deficiente
percentil 3 para la edad Ansiedad
cronolgica. Depresin
Individuo mayor de 2 aos con Bajo autoestima
una estatura acumulada ms de 4 Deficiencia en rendimiento escolar
cm por debajo de lo esperado con
respecto a la expresin
epigentica.
Puntuacin zeta de talla > 1 DE
de la puntuacin zeta familia.
Velocidad de crecimiento
disminuida
Hipoglucemia
Micropene
Exceso de grasa subcutnea
Retraso de la maduracin sea
Pubertad retrasada
Pico de respuesta de GH < 10
ng/ml en las pruebas
de estimulacin
Frente amplia
Acentuada prominencia frontal
y occipital
Hipoplasia de macizo facial
Nariz cncava
Mejillas redondeadas
Boca pequea
Mentn poco desarrollado
Voz aguda
FISIOPATOLOGA:
101
Para que el crecimiento y desarrollo se lleven a cabo de forma adecuada, deben
interactuar diversos factores que los condicionan y regulan. Los ms
importantes se mencionan a continuacin.
1. Factores genticos: Determinan el potencial mximo de crecimiento. 2.
Factores permisivos: Facilitan que los factores genticos puedan traducirse en
crecimiento normal e incluyen elementos nutricionales, metablicos,
ambientales, econmicos, sociales, higinicos y afectivos. 3. Factores
reguladores: Coordinan a los factores genticos y permisivos e incluyen a las
hormonas y factores protenicos especficos. 4. Factores realizadores: Son los
rganos efectores que, en relacin a la talla, se refieren a la estructura del
cartlago de crecimiento y a su respuesta al estmulo de los factores
reguladores.
Sistema de la hormona de crecimiento

La hormona de crecimiento tiene una secrecin pulstil que se expresa a partir
de los 18 a 24 meses de vida. Su concentracin depende de la edad, y se
caracteriza por una baja secrecin en el perodo prepuberal, un pico en la
pubertad y una disminucin en la etapa adulta.
La mayor parte de los efectos promotores de la hormona de crecimiento se

realizan a travs de las acciones de pptidos, sintetizados en el hgado,
llamados factores de crecimiento tipo insulina I y II (IGF-I e IGF-II). Los IGF son
polipptidos mitognicos que estimulan la proliferacin y diferenciacin celular
y tienen una homologa estructural del 50% con la proinsulina.
Actan estimulando la proliferacin, la diferenciacin de los precondrocitos y

diversas funciones especficas durante la fase S o de sntesis de material
gentico. Si la clula se encuentra metablicamente activa, producir efectos
metablicos similares a los de la insulina.
Cabe mencionar que los factores de crecimiento mencionados circulan unidos a

protenas transportadoras (IGFBP), por lo que su biodisponibilidad depende de
ellas. La IGFBP ms importante en la vida posnatal es la tipo 3, misma que es
dependiente de la hormona de crecimiento.
Su relevancia radica en que prolonga la vida media de los IGF y los transporta a
los tejidos blancos, por lo que tiene una funcin importante en la regulacin del
crecimiento. Asimismo, la concentracin srica de IGF-1 y de IGFBP-3
incrementa conforme avanza la edad y es mayor en la etapa puberal que en la
infancia, lo cual es secundario a un aumento en la secrecin de hormona de
crecimiento mediada por esteroides sexuales.
SINDROMES
SINDROME TIROIDEO
SIGNOS SINTOMAS
Hipotiroidismo Hipotiroidismo
Bocio Intolerancia al frio
Exoftalmos Astenia
Piel seca/fra Estreimiento
Uas quebradizas Disminucin de la concentracin
Voz ronca Cada excesiva de cabello
Hipertensin arterial Cabello seco, sin brillo
Galactorrea Hipersomnia
Hipermenorrea/Polimenorrea Artralgias
Reflejos osteotendinosos lentos Mialgias
Anemia Hipoactividad
Hipercolesterolemia Labilidad emocional
Madarosis (cada de las cejas) Depresin
Tinte carotinmico de la piel Ganancia de peso
Aumento de peso
Hipertiroidismo Hipertiroidismo
Prdida de peso Irriabilidad
Bocio Nerviosismo
Hiperactividad Falta de concentracin
Temblor fino Cambios de humor
Exoftalmo Inquietud
Debilidad muscular Hiperactividad
Taquicardia Cabello frgil o quebradizo
Diaforesis Aumento del apetito
Metabolismo aumentado
Osteopenia
Amenorrea
Metrorragia
Mixedema pretibial
Insomnio
Ginecomastia
Disfuncin sexual en Hombres
Diarrea franca
103
Enrojecimiento de las manos
Hipotonia
FISIOPATOLOGA HIPOTIROIDISMO
En la inmensa mayora, el hipotiroidismo es primario, es decir la causa radica en la
glndula tiroides, sea que el tejido est ectpico (lingual, sublingual, subhioideo) o
exista aplasia o hipoplasia; todos ellos conllevan a una produccin reducida o nula de
HT, lo que da origen al cuadro de hipotiroidismo. Son dos las hormonas tiroideas: T4 o
tirotoxina y T3 o triyodotironina. T4 se produce ntegra en tiroides; en cambio T3 slo
en 20%, el restante es por conversin de T4 a T3 al desyodinarse en hgado, rin y
tejidos perifricos; cabe sealar que se considera a T3 como la hormona
metablicamente activa, al menos en la mayora de las funciones que se mencionan
para las HT, y a T4 como su precursor.
La tiroiditis de Hashimoto es la primera causa de hipotiroidismo primario en las zonas
del mundo donde el aporte diettico de yodo es suficiente. La alteracin en la sntesis
de hormonas tiroideas se debe a la destruccin apopttica de las clulas tiroideas por
un trastorno autoinmune, lo cual es caracterizado por la infiltracin linfocitaria de la
tiroides, anticuerpos antitiroideos circulantes (anti-TPO en 90-95% y antitiroglobulina
en 20- 50%) y la asociacin con otras enfermedades autoinmunes. La autorreactividad
contra antgenos tiroideos puede estar mediada por linfocitos Th1 o Th2, con
predominio de los Th1, con una intensa infiltracin inflamatoria que conduce a la
destruccin de la glndula, aunado a esto disminuye la actividad de linfocitos
reguladores. Existe una relacin negativa entre linfocitos reguladores y linfocitos Th17,
los que aparentemente estn aumentados en los trastornos autoinmunes tiroideos y
sobre todo en la tiroiditis de Hashimoto. Las clulas Th17 ejercen su efecto patognico
a travs de la liberacin de IL-17, IL-17F e IL-22, con lo que se induce la sntesis de
quimiocinas y citocinas proinflamatorias en las clulas residentes.
FISIOPATOLOGA: HIPERTIROIDISMO
La enfermedad de Graves, una de las enfermedades de etiologa autoinmune ms
comunes, hace parte de la llamada enfermedad tiroidea autoinmune (ETA), en la cual
hay factores genticos que condicionan la susceptibilidad y que involucran a genes
que codifican el antgeno leucocitario humano (HLA) y a las molculas del complejo
mayor de histocompatibilidad (HMC), de la clase II. En el individuo susceptible se
producen eventos de respuesta antgeno-anticuerpo y finalmente se generan
anticuerpos rgano-especficos contra el receptor de TSH, que en este caso son
estimulantes y responsables del sobreestmulo que la glndula sufre y acta,
promoviendo todos los pasos de exagerada sntesis y secrecin de hormonas tiroideas.
Adems de estos anticuerpos, un porcentaje alto de pacientes tiene anticuerpos contra
la peroxidasa tiroidea (anti-TPO) y un porcentaje menor contra la tiroglobulina. Se
acompaa de la oftalmopata autoinmune que puede presentarse incluso en pacientes
eutiroideos, por lo cual se considera una entidad independiente que est ntimamente
relacionada en su etiologa, pues en este caso hay anticuerpos especficos dirigidos a
elementos de los msculos oculares, comprometiendo tambin la grasa retroorbitaria.
SINDROMES
Generalmente, como en todas las enfermedades autoinmunes, hay un factor ambiental
precipitante asociado al inicio de la enfermedad que puede ser un estrs fsico o
emocional. Son componentes tambin del ETA la tiroiditis autoinmune (Hashimoto), la
tiroiditis postparto y hace parte del sndrome poliendocrino autoinmune que puede
comprometer adems la suprarrenal, la hipfisis, el ovario, etc.
SINDROME TUBULAR
SIGNOS SINTOMAS
Talla baja Nusea
Vmito Dificultad para masticar
Hiporexia Estreimiento
Estreimiento Disminucin de la concentracin
Hipotonia
Retraso en el Desarrollo Psico-
Motor, en el lenguaje.
Infecciones de vas urinarias
recurrentes
Nefrocalcinosis
Raquitismo
Poliuria
FISIOPATOLOGA:
En la Acidosis Tubular Proximal la capacidad mxima de reabsorcin de bicarbonato
est disminuida, como consecuencia el umbral plasmtico de bicarbonato est
reducido y la severidad de la acidosis se relaciona con este umbral.
Cuando el bicarbonato srico se encuentra en el umbral, no existe bicarbonaturia y el
pH de la orina es cido (5,5); sin embargo, si se administra bicarbonato para llevarlo a
cifras sricas normales, se produce bicarbonaturia y el pH de la orina se torna alcalino.
Si se suspende la infusin de bicarbonato, ste bajar paulatinamente hasta llegar al
umbral de bicarbonato.
La enfermedad sea (raquitismo), que acompaa a la acidosis crnica, es discreta,
probablemente porque la excrecin neta de cido es normal. En cambio, cuando la ATP
es parte del sndrome de Fanconi, el raquitismo es severo debido a la hiperfosfaturia y
la hipofosfatemia. Existen mutaciones en el gen que codifica para el intercambiador
Na+ x H + y en el cotrasportador Na+ x HCO3 - .
En la Acidosis Tubular Distal disminuyen la excrecin de amonio y la acidez de
titulacin, hay moderada bicarbonaturia; el pH urinario es mayor de 6 an en acidosis.
En la ATD clsica, aumentan las prdidas urinarias de sodio y de potasio. La
reabsorcin de sodio se reduce y origina contraccin de volumen, aumento en la
105
secrecin de renina y aldosterona; esto a su vez aumenta la excrecin de potasio y
causa hipokalemia.
En cambio, en la ATD hiperkalmica, la excrecin de potasio disminuye y produce
hiperkalemia. Debido a la disminucin en la excrecin de cido, los hidrogeniones son
amortizados en el hueso y producen descalcificacin sea, hipercalciuria e
hiperfosfaturia. Adems existe hipocitraturia lo que aunado a la hipercalciuria favorece
la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
SINDROME TURCOT
SIGNOS SINTOMAS
Prdida de peso Fatiga
Hemorragia rectal Dolor abdominal
Diarrea
Manchas de color caf con leche
en la piel
Lipomas
Glioma
Meduloblastomas
Glioblastomas
Ependimomas
Astrocitomas
FISIOPATOLOGA: SINDROME DE TURCOT TIPO 1

Este tipo del sndrome de Turcot se caracteriza por heredarse de forma autosmica
recesiva y presentar como principal caracterstica los gliomas (neoplasias de clulas
gliales en el sistema nervioso central), mientras que la poliposis en el intestino grueso
es secundaria. As mismo, este subtipo del sndrome de Turcot se ha asociado con
genes relacionados con la reparacin de los errores de emparejamiento del ADN (o
genes MMR, por la siglas en ingls de Mismatch Repair), como lo son los genes MSH2,
MSH6, MLH1 y PMS2.2 El carcter autosmico recesivo implica que los dos alelos del
gen afectado estn mutados. Tambin se denomina "Sndrome de tumor cerebral y
poliposis tipo 1", "Sndrome de glioma y poliposis tipo 1" o "Sndrome de cncer por no
reparacin de los errores de emparejamiento".
FISIOPATOLOGA: SINDROME DE TURCOT TIPO 2

El sndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa
familiar, dado que comparte con sta el carcter hereditario autosmico dominante,
SINDROMES
adems de poseer la misma etiologa de las otras variantes de dicha enfermedad, a
saber, mutaciones en el gen APC. As mismo, a diferencia del tipo 1, el tipo 2 presenta
como principal caracterstica la poliposis intestinal de tipo adenomatoso con gran
potencial de malignizacin, y como caracterstica secundaria los gliomas. Este subtipo
del sndrome tambin se denomina "Sndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 2" o
"Sndrome de glioma y poliposis tipo 2".
SINDROME TURNER
SIGNOS SINTOMAS
Talla corta Depresin
Disgenesia Ansiedad
Cuello corto Trastornos de aprendizaje
Cara de esfinge
Boca de carpa
Estrabismo
Proporcin anormal de
segmento superior/inferior
Cubitus valgus
Metacarpianos cortos
Escoliosis
Genu valgo
Micrognatia y paladar ojival
Mamilas hipoplsicas y muy
separadas
Implantacin baja de cabello
Edema de manos y pies
Displasia de las uas
Dermatoglifos caractersticos
Defectos de la audicin
Nevus pigmentados
Amenorrea primaria
FISIOPATOLOGA:
La monosoma parcial o total del cromosoma 4X sucede por una incompleta
disyuncin en la gametognesis, o prdida cromosmica en las mitosis iniciales del
feto. Habitualmente, los cromosomas de los progenitores son normales, siendo este
trastorno de aparicin espordica con un riesgo mnimo de recurrencia en la
descendencia.
Generalmente, el cromosoma X materno es el que permanece ntegro en dos tercios de

los casos, siendo la edad materna un factor independiente.
107
Se sabe que la ausencia de los brazos cortos del cromosoma X se asocia a talla baja y
fenotipo turneriano notable. Por el contrario, la falta de brazos largos se relaciona con
ms incidencia de
disgenesia gonadal y menos estigmas fsicos, incluyendo la talla baja. A nivel
psicolgico existe cierto imprinting, de tal manera que aquellas pacientes con delecin
en el X paterno presentan mejores puntuaciones en lenguaje verbal, mientras que
aquellas en las que el X materno se encuentra ausente son ms propensas a padecer
autismo y alteraciones del lenguaje.
TOXNDROMES
Bajo el epgrafe de toxndromes se engloba un conjunto de signos y sntomas, cuya
agrupacin indica la exposicin o la intoxicacin con un producto txico, habitualmente
medicamentos o drogas de abuso.
Sndrome colinrgico
La acetilcolina es el principal neurotransmisor del sistema au-tnomo. Acta a travs
de 2 receptores: a) los muscarnicos(en el sistema parasimptico, y sobre las glndulas
sudorparas en el sistema simptico), y b) los nicotnicos (en el siste-ma simptico,
parasimptico y en la zona de la unin neuro-muscular).La sintomatologa clsica del
sndrome colinrgico corresponde a los efectos muscarnicos (bradicardia, vmitos, dia-
rreas, sialorrea, dolor clico abdominal, incontinencia urinaria, miosis, broncoespasmo
y broncorrea), por inhibicin de la co-linesterasa y exceso de acetilcolina en los
receptores. Unacausa frecuente es la intoxicacin por insecticidas organofosforados y
carbamatos.
Sndrome anticolinrgico
Se produce por la inhibicin de la neurotransmisin colinrgica. Una sustancia
anticolinrgica es aquella que compite con la acetilcolina por la unin a los receptores
muscarnicos, y que cuando se une no tiene ejerce una accin en el rgano efector o
que interviene en la liberacin o degradacin de la acetilcolina, dando como resultado
una menor cantidad de acetilcolina disponible. Por ejemplo, a nivel de los receptores
muscarnicos, la atropina antagoniza de forma competitiva la acetilcolina, y genera
taquicardia, midriasis, boca y piel secas, paresia intestinal y retencin urinaria. Su
etiologa: Antihistamnicos, atropina, antidepresivos tricclicos, carbamacepina,
antipsicticos tpicos, toxina botulnica.
Sndrome opiceo
Hay 3 receptores opiceos clsicamente nombrados delta(OP1), kappa (OP2) y mu
(OP3 a y b), que son la causa de la mayora de los efectos clnicos. El agonismo en OP1
produce efectos analgsicos, tanto en el mbito espinal como supraespinal; en OP2
produce miosis, y en OP3 reside el efecto anti-tusgeno y sobre la musculatura
gastrointestinal, as como la analgesia espinal, la depresin respiratoria (OP3b) y los
efetos psicoactivos (OP3a).Segn los efectos de los opiceos al unirse al receptor, se
pueden clasificar en:
SINDROMES
a) agonistas puros (como morfina, meta-dona, herona, fentanilo, loperamida,
codena, tramadol)
b) agonistas/antagonistas (pentozocina, buprenorfina)
c) antagonistas (nalaxona y naltrexona)
Sndrome serotoninrgico
El sndrome serotoninrgico es un cuadro producido por un exceso de serotonina a
nivel sinptico y que se caracteriza por la presencia de trastornos neurolgicos,
disfuncin autonmica y alteraciones neuromusculares.
La serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-HT) es un neurotransmisor que se halla
involucrado en mltiples vas neuroendocrinas. La mayor concentracin de neuronas
serotoninrgicas se encuentra a nivel de la lnea media de la protuberancia y el bulbo
enceflico, principalmente en los ncleos del rafe. De la parte ventral de este sistema
parten las neuronas que regulan el sueo, el comportamiento afectivo, el apetito, la
termoregulacin, la emesis y el apetito sexual. De la parte caudal parten las vas que
regulan el tono muscular y la nocicepcin. La serotonina posee adems un efecto
perifrico, participando la regulacin del tono vascular, la motilidad digestiva y la
agregacin plaquetaria.
Sndrome alucingeno
Es un sndrome caracterizado por la aparicin de alucinaciones y/o delirio. Adems, en funcin
de la sustancia a la que se ha expuesto el paciente, podra acompaarse de midriasis,
taquicardia y sequedad de piel y mucosas. A consecuencia de sus efectos tambin recibe el
nombre de sndrome incapacitante psquico. Se podran implicar en l las siguientes sustancias:
Anticolinrgicos: agente BZ y Agente 15. Alucingenos: LSD (dietilamida del cido lisrgico).
109
Sndrome hipntico-sedante
Sus causas ms frecuentes son las intoxicaciones por alcohol etlico y benzodiacepinas; stas
actan aumentando la afinidad del cido gammaaminobutrico (GABA), por su receptor, con
efectos inhibitorios del SNC.
Sndrome estrapiramidal
Medicamentos, principalmente antipsicticos y anticonvulsivantes, que tienen una accin
dienceflica y se caracterizan, adems, por su discreto efecto antiemtico y por provocar
reacciones extrapiramidales. Su accin especfica es el bloqueo de los receptores, sobre todo
los alfa 1 y D 2, , por tanto se comportan como antagonistas noradrenrgicos y dopaminrgicos.
TOXNDROME SIGNOS SNTOMAS

Hipntico- Miosis, hipotermia, bradipnea o
Sedante paro respiratorio, hipotensin,
bradicardia o paro
Cardaco, obnubilacin o
estupor o coma
Opiode La trada caracterstica de emesis

observar es la presencia de
miosis puntiforme coma
depresin respiratoria.
Otras manifestaciones clnicas
que pueden presentarse son:
hipoventilacin, bradicardia,
hipotermia, disminucin de la
peristalsis intestinal
Colinrgico Broncoconstriccin, cianosis, Rinorrea, tos,
muscarnico aumento de ruidos hidroareos disnea, broncorrea,
(digestivos), bradicardia, dolor torcico,
fibrilacin auricular, diaforesis, nuseas, vmitos,
taquicardia dolor abdominal,
ventricular. Incontinencia diarrea,
urinaria, hipotensin incontinencia fecal,
lagrimeo, visin
borrosa
Colinrgico Taquicardia, hipertensin, debilidad muscular,

nicotnico hiperglucemia, fasciculaciones, ansiedad,
mioclonas, somnoliencia
coma, convulsiones
Simpaticomimtic Hipertensin arterial, ansiedad,
o taquicardia, hipertermia, alucinaciones,
diaforesis, convulsiones,
midriasis y arritmias.
SINDROMES
Anticolinrgico Hipertermia, piel roja, sequedad Alucinaciones
de piel y
mucosas, midriasis,
taquicardia, oliguria, anuria
Alucingeno Hipertermia, midriasis Alucinaciones,
sinestesias.
Extrapiramidal Rigidez, temblor, opisttonos,
trismus, hiperreflexia,
coreoatetosis.
V
SINDROME VESTIBULAR
SIGNOS SINTOMAS
Vmitos Nuseas
Nistagmus Inestabilidad
Alteraciones de la marcha Acufenos
Hipoacusia Vrtigo
Palidez Tinnitus
Diaforesis Irritabilidad
Diplopia Depresin
Cubitus valgus Autoestima baja
Disartria
Papiledema
Genu valgo
FISIOPATOLOGA:
Los receptores visuales, propioceptivos y vestibulares proporcionan la principal fuente
de informacin sobre la posicin de la cabeza y el cuerpo en el espacio. Cada receptor
traduce una forma particular de energa fsica en informacin neural. Las neuronas
receptoras vestibulares consisten en clulas ciliadas localizadas en los conductos
semicirculares anteriores, posterior y horizontal pares, el utrculo, y el sculo.
Estas clulas reaccionan al movimiento, al incrementar o disminuir su tasa de

descarga, segn la direccin del desplazamiento ciliar. Los impulsos de esos rganos
111
se transmiten por las fibras del VIII par craneal, que transcurren por el conducto
auditivo interno, emergen en el ngulo pontocerebeloso y hacen sinapsis en los
ncleos vestibulares ipsolateral y contralateral.
Los tres sistemas sensoriales que facilitan la orientacin espacial y la postura son el
vestibular, el visual y el somatosensorial. Los rganos terminales del sistema
vestibular, son tres canales semicirculares y un aparato (utrculo y sculo) en cada
lado. Los canales semicirculares detectan los cambios de direccin de la cabeza,
mientras que los aparatos otolticos actan para percibir la posicin de la cabeza. La
informacin generada en los rganos terminales se enva a los ncleos vestibulares del
tronco a travs del VIII par craneal.
W
SINDROME WEAVER
SIGNOS SINTOMAS
Retraso psicomotor Llanto ronco
Retardo mental Voz grave
Maduracin sea acelerada
Hipertelorismo
Frente abombada
Camptodactlia
Hipertona o hipotona
Fisuras palpebrales
antimongoloides
Orejas grandes y displsicas
Puente nasal deprimido
Hipoplasia
Cifoescoliosis
Costillas cortas
Ensanchamiento de metfisis,
sobretodo en fmur
Pies equinovaros
Hernia umbilical e inguinal
Diastasis de rectos
FISIOPATOLOGA:
El Sndrome de Weaver se origina en mutaciones del gen EZH2, situdo en el brazo
largo del cromosoma 7 (7q35-q36), que codifica la enzima histona metiltransferasa.
Esta enzima modifica las protenas denominadas histonas, que se unen al ADN y dan
SINDROMES
forma a los cromosomas. Mediante la adicin de un grupo de metilo a las histonas
(metilacin), las histonas metiltransferasa pueden suprimir la actividad de ciertos
genes, un proceso esencial en el desarrollo normal. Especficamente, la enzima
codificada a partir del gen EZH2 forma parte de un grupo de protenas denominado el
complejo 2 represivo polycomb. Mediante desactivacin de genes, este complejo est
involucrado en la determinacin del destino celular. El sndrome se hereda con un
patrn autosmico dominante, aunque la mayora de los casos son por nuevas
mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes familiares.
113

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ENIO GARCIA LOPEZ CARPETA DE

OBSTRUCCIN VENOSA AGUDA

OBSTRUCCIN VENOSA CRNICA

Insuficienci Prdida Hemolisis

Taquicardia Hipoxia Disminuye Disminuci

Piel, tejido subcutneo, msculos, arterias y periostio del crneo.

Traccin o dilatacin de las arterias intracraneales o extracraneales.

Las dos situaciones que pueden precipitar la cetoacidosis diabtica son

El elevado cociente entre Glucagn/Insulina produce una alteracin del

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trauma severo sobre el organismo es entre otros factores un estrs metablico,

Riesgo Intermedio Enfermedad Grave

Riesgo Alto de Enfermedad Grave

La Enfermedad prolongada con fiebre es aquella en la que la duracin de la

PROCESO FISIOPATOLGICO DE LA HEMORRAGIA

a) ESPASMO VASCULAR: rpida vasoconstriccin

b) AGREGACION PLAQUETARIA: migracin plaquetaria hacia la lesin

c) FORMACIN DEL COAGULO

d) CRECIMIENTO DEL TEJIDO FIBROSO

e) RETRACCION Y LISIS DEL COAGULO

*HEMOSTASIA: respuesta sistemica

- Aumento de la Frecuencia cardiaca (taquicardia).

Se produce lentificacin en el relleno capilar

- Vaciado de rganos de depsito: bazo e hgado.

2) Respiratorios: el incremento de la frecuencia respiratoria y la broncodilatacin, en menor medida, favorecen el

3) Autorreposicin de volumen: es el mecanismo ms especfico para reponer el volumen circulante.

a) Respuesta hemodinmica: La magnitud de la respuesta se asocia a la

Se clasifican en IV clases diferentes.

Clase I: prdida de hasta un 15% aproximadamente 750 ml.

Clase II: prdida de 15-30% aproximadamente 800-1500 ml.

Clase III: prdida de 30-40% aproximadamente 2000 ml.

Clase IV: perdida >40%, cantidad >2000 ml

b) Respuesta respiratoria: El efecto espacio ocupante provocado por la

c) Complicaciones: Cuando ocurre un proceso en el cual hay una evacuacin

En nios aumento del PC, aumento de

El exceso de ACTH que estimula a los melanocitos y produce una

La falta de mineralocorticoides origina prdidas de sodio (hiponatremia)

La falta de andrgenos suprarrenales da lugar a disminucin de la lbido y

Estatura Alta (piernas largas,

Debilidad Encas inflamadas o Esplenomegalia

SNDROME DE LISIS TUMORAL

SINDROME DE MALA ABSORCION

La afectacin renal se manifiesta como consecuencia del depsito de inmunocomplejos en el

La activacin del complemento produce liberacin de factores quimiotcticos y el consiguiente

Como consecuencia de la inflamacin glomerular se produce una disminucin en la excrecin

La alteracin en la permeabilidad de la membrana basal glomerular ocasiona hematuria y

SNDROME DEL NIO

Disnea grave Disnea leve

Hbito astnico Hbito pcnico

SNDROME PERITONEAL AGUDO

SNDROME DE RUBSTEIN TAYBI

Fiebre, conjuntivitis purulenta, Odinofagia, prurito, malestar

extensin de la apoptosis de los queratinocitos.

En los pacientes jvenes, el exceso de secrecin de GH produce un aumento,

SINDROME DE TALLA BAJA

Sistema de la hormona de crecimiento

La mayor parte de los efectos promotores de la hormona de crecimiento se

Actan estimulando la proliferacin, la diferenciacin de los precondrocitos y

Cabe mencionar que los factores de crecimiento mencionados circulan unidos a

FISIOPATOLOGA: SINDROME DE TURCOT TIPO 1