Cariotipo Humano

Objetivo: distinguir las caractersticas fsicas de cada cromosoma sus tamaos y formas
determinando las homologas entre pares, el sexo y posibles en enfermedades.

Introduccion:

Cariotipo: corresponde a la cantidad, forma y disposicin de los cromosomas. Permite observar el

conjunto de cromosomas de una clula y presentan caractersticas distintivas en cada especie.
Cada cromosoma presenta una morfologa, tamao y patrn de bandas caracterstico, permitiendo
su identificacin y evaluacin de cualquier cambio estructural. El humano est formado por 22
pares de cromosomas autosmicos o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea
sexual y un par de cromosomas sexuales X e Y. El anlisis del cariotipo permite detectar
alteraciones cromosmicas y su relacin con enfermedades. Por ejemplo el sndrome de Down se
relaciona con una trisoma en el par 21.

Mutaciones genticas:
Cambio en el material gentico ya sea
ADN, Cromosoma o cariotipo. En clulas
somticas o sexuales.
Naturales o inducidas.
Tipos

Mutaciones. Gnicas: Se producen a

nivel de nucletidos de ADN. Por
sustitucin de pares de base. A, T, G, C.

Mutaciones cromosmicas

Son alteraciones en el nmero o en la

estructura de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametognesis
(formacin de los gametos por meiosis) o
de las primeras divisiones del cigoto.

Mutaciones en la estructura del

cromosoma:
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 Perdida o duplicacin de segmentos del cromosoma

Mutacin en el nmero de cromosomas: se altera el nmero de cromosomas propio de la

especie.
Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.
Monosoma X o Sndrome de Turner.
Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X.
Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y.

Los cromosomas es la organizacin condensada de la cromatina y su nmero, forma y composicin

gentica depende directamente de la especie; entre los cromosomas existe todo un
sistema de clasificacin.

Los grupos que corresponden al cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacntricos.
Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 6, 8, 9, 10,
11,12 y adems los
cromosomas x)
submetacntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocntricos.
Cromosomas pequeos:
Grupo E, (Cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos.
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntrico.
Grupo G, (cromosoma 21 y 22) acrocntrico.
Por acuerdo los cromosomas X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo.

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