INTRODUCCION

La artrogriposis mltiple congnita, no es una enfermedad en si misma, sino un

sndrome clnico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000
nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congnitas que
afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se
asocia en ocasiones a anomalas de otros rganos como corazn, pulmn y rin.

Esta condicin consiste en contracturas mltiples en todas las extremidades. Las

contracturas de las articulaciones son a menudo severas y afectan las mismas
articulaciones o en ambas extremidades.

La gran mayora de los nios(as) sobreviven y tienen un perodo de vida normal.

Muchos se destacan porque se hacen expertos en encontrar y superar retos y son
capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.

La artrogriposis mltiple congnita (AMC) es un sndrome clnico caracterizado por

la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de
aparicin en el perodo prenatal, estando presentes en el momento del
nacimiento. 1 La severidad de la afeccin es variable y las posibles causas
subyacentes numerosas
 DEDICATORIA

Siempre que se emprende una tarea se tiene como meta un objetivo y en el

desarrollo de la misma se encuentran innumerables dificultades que son
superadas, ya que existen a nuestro lado personas destacadas en generosidad y
talento que en una u otra forma han colaborado en este caso.

A Dios por darme la fortaleza de seguir adelante con mis metas y para culminar
con esta etapa de mi vida

A mis padres, personas que me tienen mucho aprecio quienes durante todos estos
aos confiaron en m; comprendiendo mis ideales y apoyando cada uno de ellos.

A mi abuelita y abuelito que son pilares fundamentales de mi vida y me han

apoyado incondicionalmente y me bendicen todos los das de mi vida

Quienes siempre confiaron en m y me brindaron su apoyo incondicional, y a todos

aquellos que me acompaaron en este camino de lucha y constancia
ETIOLOGIA
Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresin
intrauterina prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen
deformaciones vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho ms
viable que el sndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria
antes de que la presin intrauterina pudiera ser un factor determinante. Las
causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas
son las siguientes:

Los msculos no se desarrollan apropiadamente.

Trastornos musculares

Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podran daar las clulas
que transmiten los impulsos nerviosos

Una disminucin en la cantidad del lquido amnitico

No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la mdula

espinal

Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o

coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,

Causa gentica en un 30% de los casos: algunos modelos genticos han

sido identificados, pero cabe recalcar que la mayora son raros y el nmero
de recurrencias vara con el tipo de trastorno gentico.
CAUSAS

1. Neurolgicas
Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como perifrico.
Algunas son:

Trastornos de origen neurognico: (anormalidades del sistema nervioso

central y perifrico que causan disminucin de la movilidad fetal).
Corresponden a alteraciones en la formacin o en la funcin de cerebro,
mdula espinal, motoneuronas o nervios perifricos.

Anomalas de origen muscular: incluye alteraciones en la formacin o

funcin de los msculos, tales como: miopatas congnitas, distrofias
musculares congnitas, y trastornos mitocondriales. 1
2. No neurolgicas
Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulacin o por una
limitacin fsica al movimiento fetal, tales como:

Limitacin de espacio (embarazos mltiples o en anormalidades uterinas)

Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o

muscular fetal, lo que ocurrira en maniobras abortivas o en hemorragias.
 Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas
(tumores, tero bicorne, etc.) y otras enfermedades como: laesclerosis
mltiple, diabetes, miastenia gravis materna, trauma abdominal, entre otra

Anomalas del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).

CARACTERISTICAS

Esta enfermedad implica tpicamente rigidez y movilidad deteriorada de ciertas

articulaciones distales (alejadas del tronco) de los brazos y las piernas, incluyendo
las rodillas, los codos, las muecas, y los tobillos. Las articulaciones tienden a
fijarse permanentemente en una posicin casi siempre flexionada. Adems ocurre
ocurre en uno de cada 3000 nacimientos.

Debido a las fibrosis musculares en las diferentes partes del cuerpo, el

engrosamiento de las cpsulas articulares y el acortamiento de los ligamentos;
las articulaciones quedan sin movimientos.

CLASIFICACION

Existen dos tipos de artrogriposis:

La mioptica en la que la afectacin muscular es nica.

 La neuroptica, donde adems de la afectacin articular se asocian
afecciones del encfalo de tipo neuronal. Estas ltimas tienen una incidencia
muy baja, y al menos en la escuela los nios (predominio en varones) que la
portan corresponde al tipo mioptico, aunque dentro de este tipo se distingue la
amioplsica, por la ausencia manifiesta en los msculos (artrogriposis
congnita mltiple clsica) y la distal, que afecta predominantemente
a manos y pies, adems la Artrogriposis Mltiple Congnita (AMC) refiere

mltiples contracturas articulares en diferentes localizaciones, presentes desde

el nacimiento.

Artrogriposis distal, se manifiestan deformidades por contractura en flexin

de los dedos de las manos; en los pies se observa frecuentemente
el pie equino y contracturas de los dedos en flexin.

Artrogriposis neuroptica, en este tipo adems de las contracturas podemos

ver que estn afectadas otras reas del cuerpo o que existe disfuncin del
sistema nervioso central, siendo muchos de estos trastornos entidades y
sndromes especficos.
 Sntomas
(Verificador de Sntomas)

Defectos de nacimiento
Sntomas en el nacimiento
Sntomas seos
Problemas del desarrollo
Sntomas digestivos
Caderas dislocadas
Exceso de lquido amnitico
Expresiones
Sntomas faciales
Anormalidades faciales
Deformidad en el pie
Sntomas del crecimiento
Arritmias cardiacas
 Sntomas articulares
Ausencia de expresin facial
Malabsorcin
Contracturas articulares mltiples
Parlisis muscular
Sntomas neurolgicos
Osteoporosis
Escaso crecimiento
Sntomas en el embarazo
Atrofia de la piel
Pulmones subdesarrollados

Causas
Atrofia muscular espinal
Cromosoma 9, tetrasoma 9p
Sndrome de tetrasoma del cromosoma 9p
Monosoma del cromosoma 21
Sndrome perisilviano
Sndrome de Spranger-Schinzel-Myers
Sndrome de Podder-Tolmie
Trisoma 6 mosaicismo
Sndrome de Christian 1
Facies inusual, artrogriposis, malformaciones esquelticas avanzadas
Sndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
 Artrogriposis congnita, convulsiones miopticas
Enfermedad de Gaucher perinatal letal
Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian
Craniosinostosis - labio y paladar hendidos - artrogriposis
Crecimiento excesivo - defecto del rayo radial - artrogriposis
Penicilamina D - agente teratognico
Propoxifeno - agente teratognico
Displasia esqueltica, retardo mental

CUADRO CLINICO

Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez congnita de una o
ms articulaciones causada por la hipoplasia de los msculos ubicados en la
regin, as como tambin por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el
endurecimiento de la articulacin queda incompleto.As mismo, trae
consecuencias tales como la luxacin de caderas y dems articulaciones. La
Artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las piernas
lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidadde extensin; las
muecas y dedos estn flexionados. Adems de esto, en muchos casos hay
ausencia de ciertos grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen
pequeos hoyos cutneos cerca de las articulaciones. Por otro lado, hay varios
casos en los que la artrogriposis est asociada con enanismo diastrfico o
con distrofia muscular congnita.

DIAGNOSTICO DE ARTROGRIPOSIS

(EVALUACION)

Al establecer un diagnstico de artrogriposis congnita, el diagnstico

gentico pauta una estrategia de prevencin terciaria de las complicaciones
 y el asesoramiento gentico a la familia en riesgo y deben considerarse
aspectos como:

Historia:

Prenatal y perinatal de:

a) disminucin de movimientos fetales

b) disminucin de lquido amnitico

c) aumento del lquido amnitico secundario a la disminucin en la

deglucin en los trastornos neurolgicos

d) parto en pelviana

Valoracin postnatal de:

1. Patrn total de anomalas: Adems de realizar el examen fsico y

evaluar causas extrnsecas o intrnsecas, debe interrogarse acerca de
antecedentes familiares, dismorfias (rasgo fenotpico que en nmero de 3
ms se asocia en un 20% a un defecto congnito mayor) y malformaciones
asociadas que orientan en la etiologa gentica como sndromes
monognicos o cromosmicos, etc.
 2. Evaluacin esqueltica: deben realizarse radiografas para precisar si
la fijacin articular es por una anomala anatmica o por disminucin de
movimiento. Generalmente se asocia a displasia congnita de caderas y
escoliosis.2 Debe medirse la amplitud del movimiento pasivo con el
gonimetro, observar los movimientos espontneos y palpar la contraccin
muscular, para medir efectividad del tratamiento. Pueden usarse
herramientas de valoracin del desarrollo motor, pero existen interferencias
por la pobreza de movimientos, la falta de fuerza y la limitacin articular.22

3. Evaluacin de manos y pies: los pliegues proveen una informacin

histrica de los planos de funcin articular que han existido. La presencia
de estos pliegues de flexin representa que hubo movimiento entre 11 y 12
semanas, lo cual facilita las decisiones respecto a la rehabilitacin y mejora
su pronstico.2

4. Hoyuelos: cuando ocurre un contacto directo seo con la piel que lo

cubre, se produce un fallo en el desarrollo del tejido celular subcutneo y
adiposo que lo rodea y causa hoyuelos que marcan el comienzo precoz. 2 El
desarrollo motor debe ser evaluado convenientemente desde el
nacimiento, cmo el nio gatea, voltea, rastrea, se desplaza sentado en el
suelo, cambia de postura, tolera la bipedestacin, se alimenta y cmo va
consiguiendo el movimiento funcional, siempre tendr algn grado de
afectacin y retardo, con alteraciones de los patrones de movimiento. 22

5. Asesoramiento neuromuscular: es difcil el acercamiento a la causa

neurolgica o muscular e interpretar la relacin electromiografa/biopsia
muscular entre fibrosis o hipoplasia.
ORIENTACIONES A LA FAMILIA Y PERSONAL DOCENTE

Es importante que los padres estn conscientes de que hay muchas posibilidades
de que permanezcan las deformidades, aunque todas las correcciones habrn de
considerarse por separado, teniendo en cuenta la articulacin afectada.

Padres, maestros y especialistas han de facilitar y hacer posible la independencia

ambulatoria y la capacidad funcional que le permita a estos nios y nias no
depender de los padres ni del personal de la escuela, pues en franca oposicin a
una comunidad de ideas generalizadas acerca de estos nios y nias en su
condicin de discapacitados fsico-motores, ellos son personas sin deterioro
alguno en sus facultades mentales.

En los casos ms complejos de artrogriposis, que por lo grave de las contracturas

los nios y nias se ven obligados a auxiliarse de la sillade ruedas es necesario
tambin buscar el desplazamiento independiente, sin ayuda de otras personas que
les permita ser suficientes consigo mismo(a) y tiles funcionalmente.

En estos casos la solucin no est en la ciruga y la educacin de la motricidad

deber dirigirse exclusivamente a la rehabilitacin, mediante estiramientos pasivos
y repetitivos por parte del personal especializado
TRATAMIENTO

La atencin que reciben los nios y nias con la artrogriposis est enmarcada en
las ideas generales de una concepcin integradora de la atencin a estas
personas; pero en el orden del desarrollo de la motricidad, est dirigido
fundamentalmente a un slo objetivo: conseguir el andar de manera que el nio o
nia puedan trasladarse de manera independiente o asistidos con aparatos,
buscando la posibilidad del empleo funcional mximo de sus extremidades
superiores.

En edades tempranas se han logrado xitos con la intervencin quirrgica para

obtener as la mayor amplitud de movimientos articulares.

El objetivo central del tratamiento se logra con el desarrollo de un programa

estricto de terapia fsica diaria por perodos prolongados de tiempo, esto ayudar a
mantener la correccin conseguida mediante la ciruga y la aplicacin de frulas
de correccin para uso nocturno y aparatos durante el da para facilitar la marcha.

El tratamiento est orientado a corregir posiciones anormales y aumentar

gradualmente la movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la funcin motora
en general. Est diseado para cada persona por un equipo multidisciplinario de
mdicos, entre ellos: pediatras, cirujano ortopdico, neurlogo y genetista.
Adems de los mdicos tambin en el equipo hay enfermeras, terapeutas fsicos
y/o terapistas ocupacionales

El tratamiento puede ser de tres formas: terapia fsica, ocupacional y/o ciruga.
Fisioterapia

Se hace aumentando el alcance de movimiento y la fortaleza mediante actividades

funcionales y ejercicios. Para poder obtener resultados se pueden apoyar
utilizando entablillos, soportes, muletas y sillas de ruedas. En este tipo de
tratamiento los padres pueden participar en el programa de terapia y adems
podrn ayudar desde la casa diariamente.

Terapia ocupacional

Este tipo de terapia se basa en aprender actividades de la vida diaria como por
ejemplo: alimentarse, baarse, vestirse e ir al bao, con ayuda de algunos
aparatos (utensilios con mango largo, cepillo de dientes, cepillo para el pelo,
cepillo para baarse, entre otros) buscando la mayor independencia y ejecucin
de las mismas.

Ciruga

Corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores para que las
actividades diarias sean posibles. Se puede hacer transferencia de tendones para
mejorar la funcin muscular. Cuando la enfermedad es ms grave, las
extremidades son colocadas en una posicin fija de sentado o parado.
CONCLUSIONES

La artrogriposis es un sndrome con mltiples defectos congnitos con etiologa

compleja que requiere de interconsulta con el genetista clnico para establecer un
diagnstico.

Los hallazgos clnicos como simetra o asimetra, presencia o ausencia de

hoyuelos y pliegues de flexin, las caractersticas de la piel, aportan elementos
pronsticos para la evaluacin fisioteraputica.

El tratamiento rehabilitador de esta entidad clnica tomar como premisa la

individualidad, adecuarse a cada etapa segn la edad y las caractersticas del
nio, con la bsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo, favoreciendo
el aprendizaje y las actividades de la vida diaria, con la participacin de la familia,
para lograr la mxima independencia e incorporacin social del paciente.