GRUPO 3: ANEMIA FALCIFORME

La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia

drepanoctica, es una patologa que causa que el glbulo rojo se
deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma
provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las
extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms
corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Proceso bioqumico:
Esto origina un botn hidrofbico que encaja perfectamente en el
agujero hidrofbico de una cadena Beta de otro tetrmero de
hemoglobina. Inicialmente se asocian las cadenas Beta de dos
molculas Hbs por medio de uno de estos botones de presin. Puesto
que cada una de estas molculas de Hbs dispone de una subunidad
Beta.
Se van juntando varias molculas de Hbs a ambos lados hasta formar
por polimerizacin largas cadenas de hemoglobina. En total, catorce
de estas se pueden enrollar entre si para configurar haces de fibras
gruesos y rgidos que son los que confieren a la clula la forma
falciforme. La primera causa de los sntomas es la presencia de
grupos de eritrocitos falciformes (con forma de hoz) que no pueden
pasar atreves de los estrechos capilares sanguneos, bloqueando en
consecuencia el flujo sanguneo.
Adems estas clulas son inestables y explotan fcilmente si se ven
sometidas a presin. Esto deriva en anemia hemoltica.
La molcula de hemoglobina mutada de las clulas falciformes lleva
una sustitucin en la posicin 6 de la Beta, en vez de portar un riesgo
de glutamato hidroflicos aparece un resto hidrofbico de valina (Glu6
- val).
- La transmisin gentica se debe a un gen recesivo; as pues:
Los Individuos homocigticos recesivos slo producen globina beta
conteniendo valina. El nmero de hemates falciformes alcanza
todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la
muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin
afroamericana.
Los individuos heterocigticos fabrican la mitad de globina beta
con cido glutmico y la mitad con valina, de tal manera que slo
una centsima parte de sus eritrocitos son clulas falciformes.

DATOS EXTRAS:
Hemoglobinopatas en el mundo:
 250 millones de portadores
recesivos.

300.000 RN homocigotos.

Drepanocitosis

- Es muy frecuente en la raza negra.

- Afecta 10% poblacin americana

- Ms del 40% algunas poblaciones continente africano.

frica

- 2% RN afectados

- 10-40% portadores recesivos