Colegio tcnico profesional de

Upala

Trabajo extraclase de biologa

Profesor: Lemus Traa

Alumno: Alvin Molina Carrillo

Seccin: 12-1

Fecha de entrega: 08/04/2014

Ao: 2014
Introduccin
El siguiente trabajo de investigacin, consiste en la
recopilacin de informacin de las enfermedades genticas y
deformaciones congnitas que a su vez se especifican varios
puntos, como lo son las descripciones de las enfermedades,
causas, sntomas, prevencin, agente causal, el tratamiento
de las enfermedades o su control. A su vez el presente trabajo
contiene una pequea recopilacin de algunos ejemplos de
dichas enfermedades, que de igual manera se le especifican
los puntos descritos anteriormente.

Objetivo general
Analizar en qu consisten y cmo funcionan las
enfermedades genticas y las deformaciones congnitas en el
ser humano

Objetivos especficos
Reconocer algunos sntomas de diferentes enfermedades ya
sean deformaciones congnitas o enfermedades congnitas

Diferenciar entre enfermedades genticas y deformaciones

congnitas
Enfermedad gentica
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est
presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser
hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a
las clulas somticas, no ser heredada.

Causas
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida

de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en

que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un
cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma
sexual.

Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama

enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un
defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con
defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN
que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones
que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN
permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes
que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el

complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn
gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la
enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin

o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan
generalmente a todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta
condicin ocurre cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya
47 cromosomas, en lugar de 46.
Algunas enfermedades genticas

Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza
por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas
y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables,
con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de un
caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos

Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, puesto que las

mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad
en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas
mutaciones estn en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el
sndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

Sntomas
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes
sntomas:

Retraso importante en el desarrollo.

Capacidad lingstica reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay
principalmente en gestos y seales.
Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo
momento, siendo fcilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atencin

Tratamiento
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus sntomas pueden ser
controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicacin
anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los
frmacos. Adems, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueo, ya
que muchos afectados por el sndrome duermen como mximo 5 horas. En el
tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiolgicas y
fonoaudiolgicas, as como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la
musicoterapia, hidroterapia, entre otras. Tambin se suelen utilizar corss
medicinales y/o intervenir quirrgicamente para el tratamiento de la escoliosis. Sin
embargo, existen dificultades rutinarias de alimentacin, estreimiento, reflujo
gastroesofgico y estrabismo.

Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan, tambin conocida como degeneracin esponjosa del
cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del
metabolismo del cido asprtico que se caracteriza por la degeneracin de la
materia blanca del cerebro.

Sntomas
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminucin del tono muscular (hipotona), especialmente en los msculos
del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentacin
Regurgitacin nasal
Dificultad en la deglucin
Reflujo con vmito
Aumento en el tamao de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera

Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los sntomas de la enfermedad, pero no
existe uno especfico.
Sndrome de CharcotMarieTooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogneo de
neuropatas perifricas hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede llamar
como atrofia muscular peroneal, neuropata motora y sensorial hereditaria. Suele
comenzar a los 10 o 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde, hasta los 50-60
aos.

Sntomas
La presentacin vara segn las distintas familias, pero los individuos afectados de
una familia tienden a mostrar una sintomatologa similar. Por lo general, comienzo
gradual con progresin lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y
dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de
cigea, agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos
neurolgicos, escoliosis, divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere
en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible
afectacin de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos
pacientes, lceras de los pies, la cual puede tardar 1 ao en volver a
regenerarse,debido al dbil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la
cicatrizacin en algunos casos.

Tratamiento
A corto plazo: consejo gentico. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevencin
de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis.

A largo plazo: la ciruga mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantgrado.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los
colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que
padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la
falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado
de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la
sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria,
supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el
estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de
planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores (militar de
carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.). Puede detectarse
mediante test visuales especficos como las cartas de Ishihara

Sntomas
Los sntomas de daltonismo pueden variar de leves a severos. Muchas personas
tienen sntomas tan leves que no son conscientes de que tienen una deficiencia de
color. Los padres slo pueden notar un problema en su hijo cuando est
aprendiendo los colores. Los sntomas incluyen:

Dificultad para ver los colores y su brillo en forma usual;

Incapacidad de establecer una diferencia entre los diferentes tonos de un color u

otros similares, especialmente el color rojo y el verde, o el azul y el amarillo.

Tratamiento
No existe un tratamiento para el daltonismo congnito. Por lo general, el
daltonismo no causa una discapacidad importante. Sin embargo, hay lentes de
contacto y anteojos especiales que pueden ayudar a las personas con daltonismo a
distinguir diferencias entre colores similares.
Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un
joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Sntomas y caractersticas
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome
de Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias
son estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Tratamiento
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos
con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales,
aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad
mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente
del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es
demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que
impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible
determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida
adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que
histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las
sociedades actuales deben atender.
Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de
aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por
mosaicismo en las clulas fetales.

Sntomas
A fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos asociados a esta
aneuploida. A continuacin, se recogen algunas de ellas:

Dimorfismos

Faciales

Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Manos trismicas (con tendencia a tener el puo cerrado), muy

caracterstico de la trisoma 18.
Msculo-esquelticos
Cuello alado
Esternn corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocacin de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uas hipoplsicas

Malformaciones

Anomalas del SNC y crneo

Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
 Quiste de plexo corodeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalas faciales
Labio leporino
Anomalas del cuello
Higroma qustico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalas cardiovasculares
Defectos septales
Coartacin artica
Ductus arteriosus persistente
Transposicin de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalas gastrointestinales
Hernia diafragmtica
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecognico
Anomalas genitourinarias
Rin poliqustico
Rin en herradura
Rin ectpico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalas de extremidades
Polidactilia
Pie bot
Clinodactilia
Otras anomalas
Arteria umbilical nica
Pseudoquiste del cordn umbilical

Tratamiento
La ciencia mdica no ha encontrado una cura para el sndrome de Edwards en este
momento. Los bebs con el sndrome presentan comnmente con las principales
anormalidades fsicas y los mdicos se enfrentan a decisiones difciles en cuanto a
su tratamiento. La ciruga puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con
el sndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podra estar
en los mejores intereses de un nio cuya vida til se puede medir en semanas o
incluso das. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.
Espina bfida
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre
incompleto del tubo neural (al final del 1er mes de vida embrionaria) y
posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.

La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre

durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque
existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha
comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario. Lo que se
heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre
en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no
tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Sntomas
Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A
menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A
menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida
debido al mechn de pelo anormal o un hoyuelo pequeo o marca de nacimiento
sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de

lquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el
meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que
en la mayora de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel
cubriendo el saco y generalmente est expuesta una seccin del tejido de la
mdula espinal.

Tratamiento
No hay cura para la espina bfida. El tejido nervioso daado o perdido no puede
reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios
daados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno.
Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque
algunos pueden necesitar ciruga al crecer.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del
metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de
fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia
recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta
afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o
hermanas sin la enfermedad.

Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos.

Tratamiento
Una teraputica de la fenilcetonuria (protena de la leche) es proporcionar
solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la
reparacin de los tejidos. La reduccin de la cantidad de fenilalanina, con dietas en
las cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de aminocidos puros
sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de
fenilalanina tolerable.

Se ha intentado conseguir una reduccin en la eliminacin de cido fenipirvico

por medio de la administracin de dosis elevadas de fructosa. Las experiencias
adquiridas con una dieta pobre en fenilalanina solo alcanzan hasta ahora para
controlar durante pocos aos la evolucin de estos enfermos, pero ya puede
asegurarse que con la iniciacin precoz de esta teraputica diettica se garantiza
un desarrollo psquico del nio aproximadamente normal.
Entre otras enfermedades genticas. A continuacin un cuadro donde se encuentra
el agente causante de las enfermedades anteriormente citadas y algunas otras.

Agente causal
Alteracin Mutacin Cromosoma
Sndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan P 17
Enfermedad de Charcot- P 19
Marie-Tooth
Daltonismo P X
Sndrome de Down C 21
Sndrome de Edwards C 18
Espina bfida P 1
Fenilcetonuria P 12
Fibrosis qustica P 7
Hemofilia P X
Sndrome de Ehlers- P 152
Danlos y Sndrome de
Hiperlaxitud articular
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter C X
Neurofibromatosis
Enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher
Sndrome de Patau C 13
Sndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P 15
Sndrome de Turner C X

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes

C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Cncer cervical
La cerviz tambin se llama cabeza del tero y es la parte inferior del tero. El
tero es donde se desarrolla el beb durante el embarazo. Este cncer empieza
cuando las clulas ubicadas en la superficie de la cerviz cambian su apariencia a
una condicin precancerosa llamada displasia. Como lo indica el nombre
'precancerosas', las clulas no son cancerosas todava, pero pueden seguir
cambiando y transformarse en cancerosas si no se las elimina a tiempo.

Sntomas
En la mayora de los casos el cncer cervical crece sin causar ninguna molestia.
Pero en otros casos los siguientes sntomas pueden indicar su presencia:

Sangramiento vaginal entre los perodos o despus del acto sexual.

Cualquier sangramiento despus de la menopausia.
Perodos ms abundantesque lo normal.

Cualquier tipo de descarga vaginal que puede ser de consistencia aguada y de

color plido, rosada, con sangre o de otro color, y con mal olor.

Si estos sntomas se repiten es recomendable consultar con el mdico gineclogo,

el cual es especialista en enfermedades de la mujer.

En casos avanzados, los sntomas pueden incluir:

Prdida de peso.
Dolor en la pelvis, en las piernas, o en la espalda.
Fatiga.
Prdida de apetito.
Sangramiento muy abundante constante por la vagina.
Salida de orina o heces por la vagina.

Medidas de prevencin
Existen dos pruebas que pueden ayudar a prevenir el cncer de cuello uterino:

La prueba de Papanicolu (o citologa vaginal) identifica los precnceres, cambios

en las clulas del cuello uterino que pueden convertirse en cncer si no se tratan
en forma adecuada. Debe comenzar a hacerse las pruebas de Papanicolu con
regularidad desde los 21 aos.
La prueba del virus del papiloma humano (VPH) identifica el virus que puede
causar este tipo de cambios celulares.

Lo ms importante que usted puede hacer para prevenir el cncer de cuello

uterino es hacerse pruebas de deteccin en forma peridica.

Si sus resultados de la prueba de Papanicolu son normales, tiene muy poca

probabilidad de contraer cncer de cuello uterino en los prximos aos. Por esta
razn, puede que su mdico le diga que no necesitar otra prueba de Papanicolu
hasta dentro de tres aos. Si tiene 30 aos o ms, usted puede escoger hacerse la
prueba del VPH junto con la de Papanicolu. Si los resultados de ambas pruebas
son normales, es posible que su mdico le diga que puede esperar cinco aos para
su prxima prueba de Papanicolu. Sin embargo, usted debe seguir consultando a
su mdico peridicamente para un chequeo.

Es importante que las mujeres entre 21 y 65 aos de edad continen realizndose

las pruebas de Papanicolu segn les indique su mdico, aunque crean que estn
muy mayores para tener hijos o ya no tengan relaciones sexuales. Si usted tiene
ms de 65 aos y los resultados de su prueba de Papanicolu han sido normales
por varios aos, o si le extirparon el cuello uterino (en una operacin llamada
histerectoma), tal vez su mdico le indique que puede dejar de realizarse esta
prueba peridicamente.

Las siguientes medidas tambin pueden disminuir su riesgo de contraer cncer de

cuello uterino:

No fume.
Use condones durante las relaciones sexuales.*
Limite el nmero de parejas sexuales.

*La infeccin por el VPH puede aparecer en las reas genitales masculinas y
femeninas que estn cubiertas o protegidas con un condn de ltex, as como en
las que no estn cubiertas. Aunque se desconoce la manera en que los condones
previenen las infecciones por el VPH, el uso de condones se ha asociado a una tasa
ms baja de cncer de cuello uterino.

Tratamiento
Hay distintos tipos de tratamiento para las pacientes con cncer de cuello uterino.
Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para las pacientes de cncer de
cuello uterino. Algunos tratamientos son estndar (el tratamiento actualmente en
uso) y otros se encuentran en evaluacin en ensayos clnicos. Un ensayo clnico de
un tratamiento es un estudio de investigacin que procura mejorar los
tratamientos actuales u obtener informacin sobre tratamientos nuevos para
pacientes de cncer. Cuando los ensayos clnicos muestran que un tratamiento
nuevo es mejor que el tratamiento estndar, el tratamiento nuevo se puede
convertir en el tratamiento estndar. Los pacientes deberan pensar en participar
en un ensayo clnico. Algunos ensayos clnicos estn abiertos solo para pacientes
que no han comenzado un tratamiento.

Se usan tres tipos de tratamiento estndar:

Ciruga

La ciruga (extirpacin del cncer en una operacin) se utiliza a veces para tratar el
cncer de cuello uterino. Se pueden utilizar los siguientes procedimientos
quirrgicos:

Conizacin: procedimiento para extraer una porcin de tejido en forma de

cono del cuello y el canal uterino. Un patlogo examina el tejido bajo un
microscopio para verificar si hay clulas cancerosas. La conizacin tambin
se puede usar para diagnosticar o tratar una afeccin cervical. Este
procedimiento tambin se llama biopsia de cono.
Histerectoma total: ciruga para extirpar el tero, incluso el cuello del tero.
Cuando el tero y el cuello del tero se extraen a travs de la vagina, la
operacin se llama histerectoma vaginal. Cuando el tero y el cuello del
tero se extraen mediante una incisin (corte) grande en el abdomen, la
operacin se llama histerectoma abdominal total. Cuando el tero y el
cuello del tero se extraen a travs de una pequea incisin (corte) en el
abdomen utilizando un laparoscopio, la operacin se llama histerectoma
laparoscpica total.

Radioterapia

La radioterapia es un tratamiento para el cncer que utiliza rayos X de alta

energa u otros tipos de radiacin para destruir clulas cancerosas o impedir
que crezcan. Hay dos tipos de radioterapia. La radioterapia externa utiliza una
mquina fuera del cuerpo que enva rayos al cncer. La radioterapia interna
utiliza una sustancia radiactiva sellada en agujas, semillas, cables o catteres
que se colocan directamente en el cncer o cerca del mismo. La forma en que
se administra la radioterapia depende del tipo y el estadio del cncer que est
siendo tratado
 Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento contra el cncer para el que se utilizan

medicamentos para interrumpir el crecimiento de clulas cancerosas, mediante su
destruccin o evitando su multiplicacin. Cuando la quimioterapia se administra
oralmente o se inyecta en una vena o msculo, los medicamentos ingresan al
torrente sanguneo y afectan las clulas cancerosas en todo el cuerpo
(quimioterapia sistmica). Cuando la quimioterapia se coloca directamente en el
lquido cefalorraqudeo, un rgano o una cavidad corporal como el abdomen, los
medicamentos afectan principalmente las clulas cancerosas en esas reas
(quimioterapia regional). La forma en que se administra la quimioterapia depende
del tipo y el estadio del cncer que est siendo tratado.

Agente causal
El cncer de cuello de tero representa uno de los pocos cnceres comunes en los
cuales se ha identificado un agente causal especfico:

Est causado por algunos tipos de virus, llamados HPV (Virus de Papiloma
Humano).

El HPV es un virus muy comn que se transmite con mucha facilidad sexualmente.
En la mayora de los casos, el virus desaparece solo, pero si la infeccin persiste,
puede producir lesiones que con los aos pueden convertirse en cncer.

Pueden pasar hasta 10 aos antes de que las lesiones precancerosas se conviertan
en cncer, por este motivo este cncer se puede prevenir.
Malformacin congnita
Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o
sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la
captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones
estructurales pueden afectar tanto a seres vivparos y ovparos.

Agente Causal
La mayora de las embarazadas da a luz a bebs normales y sanos. Sin embargo
hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas
complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y tambin las malformaciones.

Es importante indicar que la gran mayora de las malformaciones congnitas son

de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algn factor conocido.
De stos los ms frecuentes son:

Trastornos genticos y cromosmicos. Estas malformaciones

vienen determinadas por la informacin gentica del beb. Podra
suceder que no haya ningn caso en la familia y se trate de una
alteracin espontnea, como ocurre con las mutaciones. O puede
ocurrir que la alteracin sea aportada por la informacin gentica
los padres; en este caso se tratara de una enfermedad hereditaria

La edad de la madre en el momento de la concepcin.

El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los

rayos X

El consumo de sustancias txicas como el alcohol. Si la madre

bebe en exceso, el nio corre riesgo de sufrir el llamado sndrome
alcohlico fetal, que consiste en anormalidades en la cara,
defectos del corazn, de las articulaciones y de los miembros,
alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del beb.

Algunos frmacos. Es importante que la embarazada tenga en

cuenta que la mayora de los medicamentos que consuma van a
afectar tambin al beb. Por eso, solo hay que tomar aquellos
frmacos que el mdico haya aprobado. En general, los
 medicamentos van a ser ms peligrosos durante el primer
trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor
parte del desarrollo embrionario y el feto es ms vulnerable.
Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar
al feto.
Sntomas
Paladar hendido
Dismenorrea
Distona
Distona en nios
Hernia hiatal
Cifoescoliosis
Cifosis
Bajo peso al nacer
Peso al nacer bajo en nios
Megacolon
Nariz en silla de montar en nios
Llanto dbil
Deformidad del hombro
Deformidad de la clavcula
Deformidad de la clavcul

Tratamiento
El tratamiento de las malformaciones congnitas es complejo y depender en cada
caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosmicas
asociadas, riesgos de la intervencin en s y disponibilidad de recursos.

Por lo cual suele plantear serios conflictos ticos tanto a los padres como a los
profesionales que lo atienden.

En algunos casos, los grandes avances de la ciruga han dado como resultado una
excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida.

Sin embargo, otros nios afectos debern seguir toda la vida con limitaciones,
nuevas operaciones y rehabilitacin.

Prevencin
Existe buena evidencia de que tomar cido flico antes y durante el embarazo
puede reducir el riesgo de ciertas anomalas congnitas (espina bfida, anencefalia
y algunos defectos cardacos).

Los expertos recomiendan tomar 400 microgramos (mcg) de cido flico todos los
das antes de quedar embarazada y durante los tres primeros meses del embarazo.
Si est planeando quedar en embarazo en el futuro cercano, debe tomar un
multivitamnico que contenga 400 mcg de cido flico.

Las mujeres que han tenido un beb con una anomala congnita del tubo neural
necesitarn una dosis ms alta de cido flico. Si usted ha tenido un beb con
anomala congnita del tubo neural, debe tomar 400 microgramos de cido flico
por da, incluso cuando no est planeando quedar embarazada. Si est planeando
quedar en embarazo, debe hablar con su mdico e incrementar la ingesta de cido
flico a 4 miligramos (mg) por da durante el mes antes de quedar embarazada
hasta por lo menos la 12 semana del embarazo.

Algunas malformaciones humanas comunes

Labio leporino
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin
incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los
defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de
las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de
paladar hendido.

Tratamiento
El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de
la malformacin. La mayora de los nios son atendidos por equipos de cirujanos
craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar toda la vida.
Las tcnicas quirrgicas dependen del equipo de cirujanos. Por ejemplo, algunos
piensan que el maxilar se debe tratar hasta los doce aos, cuando ya salieron los
dientes permanentes, para evitar mltiples cirugas durante el desarrollo. Otros
piensan que despus es ms difcil corregir los problemas de lenguaje. En todo
caso el tratamiento puede ser diferente dependiendo del tipo y de la severidad de
la fisura

Agente causal
Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como
problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u
otras toxinas que tambin pueden causar estos defectos congnitos. El labio
leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o anomalas
congnitas.

Sntomas
Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas.

Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio.

Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz.
Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede
recorrerlo en toda su extensin.

Otros sntomas abarcan:

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara).

Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar
hendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso.

Problemas con la alimentacin.
Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin.
Retardo en el crecimiento.
Infecciones repetitivas del odo.
Dificultades en el habla.

Prevencin
En la mayora de los casos el labio leporino y paladar hendido es una condicin
heredada. Realmente no hay nada pueden hacer los padres en estos casos para
impedir la formacin de sus bebs labio leporino y el paladar.

Rinitis crnica
La rinitis es una inflamacin del revestimiento mucoso de la nariz, caracterizada
clnicamente por uno o ms sntomas: rinorrea, estornudo, prurito (picor) nasal,
congestin nasal, drenaje (secrecin) postnasal.

Clasificacin:

Rinitis aguda o coriza (coloquialmente catarro nasal, resfriado nasal o romadizo): la

que dura menos de seis meses.

Rinitis crnica: la que se mantiene durante ms de 6 meses de evolucin.

Segn su causa hay dos grandes tipos:

Rinitis alrgica: se subclasifica en estacional o perenne. Y segn el tipo de glbulos
blancos alterados, puede ser: eosinfila, neutrfila o mastocitaria.

Rinitis no alrgica: este grupo incluye:

- rinitis infecciosa, por virus o bacterias

- rinitis vasomotora, causada principalmente por uso de medicamentos
vasoconstrictores nasales
- rinitis medicamentosa, por uso de antidepresivos, vitamina A y
progesterona.
- rinitis hormonal, consecuencia de hipertiroidismo o embarazo
- rinitis hipertrfica, asociada a sinusitis polipoidea
- rinitis atrfica u ocena
- rinitis fsica, causada por fro o humedad en el ambiente.
- rinitis mecnica, generada por vegetaciones, tabique desviado,
tumores o cuerpos extraos

Rinitis atrfica: la rinitis atrfica es causada por la reduccin de los cornetes

inferiores, provocando una inflamacin en la mucosa debido al paso del aire, ya
que los cornetes inferiores sirven para humedecer,filtrar y sentir el paso del aire
por la nariz.

Sntomas
Rasquia en los ojos y en la nariz Estornudar constantemente Molestias en la
garganta porque le rasca. Se presenta la tos seca y muy molesta Congestin
nasal Infecciones a repeticin (mucha gripa) Facies de alergia Mucosa
edematosa y plida Rinorrea acuosa Sensacin de odos tapados Lagrimeo y
eritema conjuntival Otitis media (infeccin en los odos )

Tratamiento
Las personas que sufren efectos adversos graves a muchos medicamentos, las que
tienen que tomar con frecuencia corticosteroides orales o las que tienen asma
deberan considerar someterse a la inmunoterapia alergnica, una serie de
inyecciones que pueden ayudar a evitar los sntomas de alergia. La inmunoterapia
alergnica para la rinitis alrgica estacional debe comenzar meses antes de la
poca de polinizacin.

Si se identifican alergenos especficos, el tratamiento para la rinitis alrgica

perenne es muy similar al de la rinitis alrgica estacional. A pesar de que, por lo
general, no se recomienda el uso de corticosteroides orales, los aerosoles nasales
de venta con receta pueden ser muy beneficiosos. Las gotas nasales o los
aerosoles descongestionantes de venta libre no deberan ser utilizados durante
ms de unos pocos das cada vez, porque recurrir a ellos continuamente durante
una semana o ms puede producir un efecto rebote que puede empeorar o
prolongar la inflamacin nasal. En algunos casos es necesaria la ciruga para
eliminar los plipos nasales o para tratar una infeccin de los senos paranasales.

Causas
En estos casos, la inflamacin de la mucosa nasal y su cortejo de sntomas son casi
continuos a lo largo de todo el ao. A veces se conoce la causa y en otras no. En el
primer caso, esto es, en las rinitis perennes de causa conocida, el factor
provocador son los alergenos (sustancias con la propiedad de motivar alergia en
ciertas personas), mientras que en las de causa desconocida (o intrnseca) la razn
habra que buscarla en la especial sensibilizacin del organismo de los afectados.

Entre los alergenos ms implicados en este tipo de rinitis que parecen formar parte
de la vida de una persona, los ms importantes, son los caros del polvo domstico
(unos parsitos ms pequeos que la punta de un alfiler y que se encuentran por
centenares en el interior de los colchones y alfombras de las casas), as como la
saliva, los epitelios u orina de animales (gatos, perros, hmsters) y algunas
especies de hongos atmosfricos. Tambin el factor alergizante tambin pueden
encontrarse en el lugar de trabajo, dando origen entonces a lo que se denomina
rinitis ocupacional. Los elementos ms comnmente implicados dentro de este
mbito son las harinas de cereales (panaderos, industria de alimentos
precocinados, fbricas de piensos, etc.), las enzimas proteolticos (fbricas de
detergentes, medicamentos, harinas) y las maderas tropicales.

Prevencin
El mejor tratamiento es evitar, en primer lugar, lo que causa los sntomas de la
alergia y para ello se deben evitar todos los factores causales de la rinitis,
desencadenantes o provocadores del malestar nasal:

Polen

Mantener las ventanas cerradas y puertas de la vivienda durante el mximo

tiempo posible
En coche, viajar con las ventanas cerradas
Evitar salidas al campo
 Es preferible pasar las vacaciones junto al mar, ya que el aire est ms libre
de polen

caros del Polvo

Usar la aspiradora en vez de barrer

Intentar prescindir de alfombras, moquetas y cortinas
Evitar el exceso de muebles y objetos decorativos que acumulen polvo
No guardar los libros en el dormitorio ya que acumulan polvo
El colchn debera ser de gomaespuma y la ropa de cama de tejido sinttico
Es aconsejable usar fundas de plstico para recubrir y aislar colchn y
almohada

Animales

Baar la mascota semanalmente

Mantener la mascota en el exterior de la vivienda, siempre que sea posible
La mejor manera de evitar los alrgenos de los animales es no tenerlos
Hongos de la humedad
Limpiar la ducha y revisar las cortinas de la misma
Reparar las filtraciones de agua por el techo o las llaves con gotera
Usar deshumidificador, si la casa es hmeda
Secar las zonas de agua estancada en patio o balcn
Conclusin
Las enfermedades genticas y deformaciones congnitas se
generan por anomalas en genes, en algunos casos ocurre por
accidentes genticos y otras veces por que los padres
heredan a sus hijos ciertas enfermedades, pero tambin hay
otros factores que inducen a estas enfermedades como lo son
malos hbitos en los padres, por ejemplo el consumo de
drogas, exposicin a radiacin, falta de vitaminas en la
gestacin del bebe, entre otras. Pero gracias al avance de la
medicina existen tratamientos para mitigar, erradicar o
controlar el sufrimiento de las personas que poseen este tipo
de enfermedades.

Anexos
 Bibliografa
www.ehowenespanol.com

es.wikipedia.org

www.elnuevodiario.com.ni

www.google.co.cr

www.madrimasd.org

www.osuthgra.org.ar

www.cdc.gov

es.answers.yahoo.com

www.nlm.nih.gov

sindrome.info

www.geteyesmart.org