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FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
LABORATORIO DE BIOLOGIA MOLECULAR Y CELULAR
PARA CIENCIAS MDICAS
TRABAJO INTEGRADOR
PROGERIA HUTCHINSON-GILFORD
DOCENTES:
Definicin:
EPIDEMIOLOGA
Frecuencia
Mortalidad / Morbilidad
Raza
Sexo
Edad
Signos y sntomas
Otro sntoma del cual hay que hablar de las cuerdas vocales, tambin
debemos hablar que las personas afectadas no desarrollan mucho sus
caracteres sexuales pues no producen hormonas, producto de esto se da lo
ya mencionado
TEJIDOS AFECTADOS
- Huesos:
Crneo de gran tamao, mentn retrado, pecho angosto y
costillas marcadas.
Extremidades esquelticas y finas: Ostelisis del tercio distal
de las clavculas y falanges distales en manos y pies. Presencia
de osteoporosis.
- Msculos:
Distrofia muscular, problemas cardiacos, articulaciones
grandes y rgidas.
- Piel:
Piel seca y arrugada, machas semejantes a la vejez (debido al
mal metabolismo de melanina).
VIDA MEDIA:
CAUSA
Genes
Del mismo modo, se les considera como porciones de ADN que llevan el
cdigo gentico para su posterior expresin a travs de sntesis de
protenas. Cabe resaltar que los genes poseen partes llamadas exones e
intrones (ANEXO 07). Estos son los que contienen la informacin para
producir la protena codificada en el gen. En estos casos, cada exn
codifica una porcin especfica de la protena completa, de manera que el
conjunto de exones forma la regin codificante del gen.
Gen LMNA
Los genes B1 y B2 son lminas del tipo B, las cuales son codificadas por
los genes LMNB1 y LMNB2, respectivamente.
Qu es el citoesqueleto?
- Microtbulos:
Tubos cilndricos de 20-25 nm de dimetro. Son polmeros
compuestos por tubulina (protena), heterodmero alfa (a) y beta (b)
tubulina, los que se asocian y forman dmeros. Estos, se unen y
forman una estructura cilndrica y hueca en la que se encuentran
asociados en 13 protofilamentos lineales (constituyentes de las
paredes del microtbulo). Entre las funciones de los microtbulos
estn: forma celular, transporte celular y axonal, movimiento de
cromosomas, endocitosis y exocitosis. Se aprecia en el huso
mittico.
- Microfilamentos:
Son fibras solidas de 3 a 6 nm. Estn compuestas por una protena
globular denominada actina (monmero reconocido como actina G).
Los microfilamentos se encargan principalmente de la contraccin
muscular, movimiento de clulas fagocitarias y fibroblastos.
Asimismo, cabe resaltar que su presencia est profundamente
remarcada en las microvellosidades intestinales y el anillo ecuatorial
contrctil.
- Filamentos intermedios:
Su funcin esencial radica en el soporte celular.
Dicho proceso en palabras simples puede ser explicado de tal forma ya que,
las protenas fibrosas estn integradas por una sucesin de secuencias
idnticas de 7 aminocidos cada una, lo que les permite combinarse entre s
lado con lado y formar dmeros lineales. Los dmeros vuelven a combinarse
entre s para generar tetrmeros. Los tetrmeros se conectan por sus
extremos y dan lugar a estructuras cilndricas alargadas llamadas
protofilamentos, los cuales se adosan por sus lados y componen una
estructura fibrilar de 10 nm de dimetro.
LAMINA NUCLEAR
Qu es la lamina nuclear?
La membrana nuclear interna est sostenida por la lmina nuclear, la cual
es nicamente interrumpida a la altura de los poros. La funcin esencial de
la lmina nuclear es la estabilidad mecnica a la envoltura nuclear.
Biopatologa:
Las laminopatas son enfermedades causadas por anomalas en la
estructura o procesamientos de la lamina A/C a partir del gen
LMNA.
Suelen clasificarse en:
Primarias: en este grupo se encuentran las que derivan del gen
LMNA y afectan directamente a las lminas.
Secundarias: afectan a la lmina indirectamente por medio de
mutaciones proteicas que interaccionan con estas (las
lminas).
Los genes LMNA codifican las lminas de tipo A nucleares, que son
protenas de filamentos intermedios de tipo V localizadas en el ncleo de
la clula y forman la lmina nuclear (estructura que soporta la envoltura
nuclear). Ellos son importantes en el mantenimiento de la estabilidad
nuclear y la organizacin de la cromatina nuclear. Las lminas nucleares
tambin juegan un papel en la regulacin de la expresin gnica, la sntesis
de ADN, y la reparacin del ADN.
CUIDADOS ESPECIALES
1. Nutricin
Los nios con progeria en el nacimiento y corto tiempo de desarrollo
suelen mantener un rango de crecimiento normal. Sin embargo, con
el paso del tiempo, no completan los niveles de medicin adecuada.
A pesar de consumir alimentos nutritivos, no completan un
desarrollo adecuado debido a que la enfermedad no se los permite. A
medida en que esta avanza, los nios con progeria tienden a
consumir comidas ms pequeas y en menor cantidad. Es por ello,
que en cuanto a su nutricin es importante el uso de suplementos
como:
- Aceites saludables
- Leche en polvo
- Cacahuate o nueces
- Licuados y batidos
2. Cuidado de los ojos
Los nios con progeria carecen de grasa subcutnea y poseen piel
tensa. Estos elementos influyen en los ojos ligeramente abiertos al
dormir y la fotofobia.
Es recomendable el uso de gafas ya que evitar el maltrato ocular
frente a fuertes luces o resequedad. Adems de ello, suelen
administrarse gotas o lgrimas artificiales.
3. Recomendaciones dentales
Algunas de las caractersticas generales presentes en los nios con
progeria:
- Apiamiento dental
- Erupcin tarda o carencia de erupcin dental
- Espacio insuficiente para dientes
- Alto porcentaje de caries
- Desgaste temprano dental
- Irritabilidad de las encas
Se recomienda contactar con un dentista desde el proceso de
crecimiento del beb (aparicin del primer diente). Las visitas deben
tener un intervalo de 2 veces por ao para la ejecucin de exmenes
de rutina, limpieza, tratamiento con fluoruro. Todo ello, contribuir a
reducir el riesgo de enfermedades dentales.
4. Piel y dermatologa
- Piel :
Los cambios en la piel suelen ser el mayor indicador de presencia
de Progeria. Si bien es cierto, al principio de la enfermedad no se
aprecian con suma claridad. Sin embargo, los datos mayoritarios
afloran durante el primer ao de vida. Es ah que, se aprecian
manchas en la piel, piel tensa y reas de piel protuberante blanda
(abdomen).
La tensin de la piel restringe el movimiento. Esta puede ser
ausente en algunos nios; pero, en otros casos, suele ser grave y
evita el movimiento de la pared torcica y en otros reduce la
capacidad gstrica.
Los limpiadores suaves y las cremas ayudan a contrarrestar un
tanto dicha situacin.
- Cabello y uas
El cabello suele tener un aspecto normal al nacer, pero comienza
a caerse gradualmente durante los primeros aos de vida. El
patrn de perdida de cabello, ocasionalmente se identifica en la
parte posterior, por lo que la parte superior es la ltima en verse
afectada. La prdida del cabello es total. Sin embargo, tiende a
permanecer un pelo delgado tipo pelusa. Esto tambin se aplica a
las cejas y pestaas.
Las uas toman una forma anormal, crecen lentamente y suelen
agrietarse. Esto, por lo generales ocasiona problemas funcionales.
Es necesario permanecer atento, puesto que hay riesgo de sufrir
infeccin.
Lamentablemente, no hay un tratamiento especifico para
contrarrestar estas representaciones.
.
TRATAMIENTO:
Los nios con HGPS pueden presentar falta de apetito. Provisin de una
ingesta nutricional adecuada puede requerir la colocacin de un tubo de
gastrostoma para alimentacin enteral complementaria. En los nios
mayores, se recomienda el consumo diario de suplementos de alta energa,
junto con un cuidadoso control del crecimiento y la nutricin.
6.- En las personas con HGPS la longitud de los telomeros son cortos, lo
cual justifica el envejecimiento celular prematuro
ANEXO 01:
ANEXO 02:
ANEXO 03:
ANEXO 04:
ANEXO 05:
ANEXO 06:
ANEXO 07:
ANEXO 08:
ANEXO 09:
ANEXO 10:
ANEXO 11:
ANEXO 12:
ANEXO 13:
BIBLIOGRAFIA
(3) Ellis JA. Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years
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(4) http://www.progeriaresearch.org/first-ever-progeria-treatment.html
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http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
Bergo MO, Gavino B, Ross J, Schmidt WK, Hong C, Kendall LV, Mohr A, Meta M,
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Raoul C.M. Henrekam; 17 Mayo de 2006; Hutchinson-Gilfors Progeria sndrome:
Revision del fenotipo; Clnica y molecular unidad de Gentica; Instituto de salud del
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