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Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo
del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto
poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen
del sexo de los individuos.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos
en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a
los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y , actan como en el
caso anterior.
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya
sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden
ser tanto recesivos como dominantes
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden
ser recesivos o dominantes , y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la
misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los
genes del X.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el
trastorno.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad
debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) ,
mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico
cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomala
que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton , en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia
origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y
no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del
daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para
ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es
necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a
que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las
mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para
la visin normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el
dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que
lleva el el gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro
caso), y con una d minscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el
daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte
donde se halla el gen que determina la visin normal).
HERENCIA. A un CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen
como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las
diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la
cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello,
son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios,
pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada
por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su
infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo
de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los
individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin
mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el
crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos
son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una
persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no
manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color
verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen
dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada
padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja
representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los
hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la
madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los
nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede
recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos
padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de
posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de
que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni
portadores ni desarrollen la enfermedad.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen
un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se
forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del
material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto
(suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo
superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene
numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo
prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos
cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y
las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que
contiene uno o ms cromosomas.
En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide
que realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del
cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que
fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La
probabilidad de que nazca un nio o una nia es exactamente la misma.
HERENCIA CITOPLASMTICA
Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos
incluyen los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de
energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la
fotosntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al
del ncleo, y algunas veces su cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se
determin la secuencia completa de nucletidos del ADN de una mitocondria. En
apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que difiere muy poco del utilizado por el
ncleo.
HERENCIA CUANTITATIVA