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Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22


son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas) ,
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo,
sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.
Herencia y gentica

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo .

Variantes en la herencia ligada al sexo


Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer
y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin
diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY
corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo
del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto
poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen
del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los


diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo)
del cromosoma X heredado del padre.

Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la


descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos
en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad

As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a
los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y , actan como en el
caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los


cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de
estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa
de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia
autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos).

Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya
sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden
ser tanto recesivos como dominantes

Herencia recesiva ligada al sexo


En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la
Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir
entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en
todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma Y es
la herencia holndrica ..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de una tara
o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes
las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma
sexual Y constituyndose en una variedad de herencia ligada al sexo.

Herencia ligada al cromosoma X .

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden
ser recesivos o dominantes , y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la
misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los
genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si


existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones
slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo
o el trastorno se exprese.

Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el
trastorno.

Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los


casos del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por un gen
recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad
debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) ,
mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico
cromosoma X que tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomala
que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton , en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia
origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y
no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del
daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para
ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es
necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a
que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las
mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para
la visin normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el
dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que
lleva el el gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro
caso), y con una d minscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el
daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte
donde se halla el gen que determina la visin normal).
HERENCIA. A un CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen
como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las
diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la
cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello,
son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios,
pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada
por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su
infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo
de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los
individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin
mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el
crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se


transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un


origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter hereditario; los
hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta alimentacin
tambin influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn


las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin
embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan
por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material


hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos
son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una
persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no
manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color
verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen
dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada
padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja
representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los
hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la
madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los
nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede
recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos
padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de
posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de
que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni
portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de


organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por
ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la
forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las
diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de
cromosomas al pasar de una generacin a otra.

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de


organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por
ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la
forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las
diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de
cromosomas al pasar de una generacin a otra.

Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se


dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a
la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a
un estudio profundo de la divisin celular.

Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen
un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se
forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del
material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto
(suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo
superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene
numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo
prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos
cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y
las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que
contiene uno o ms cromosomas.

Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias


sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al
sexo.
Determinacin del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide
que realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del
cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que
fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La
probabilidad de que nazca un nio o una nia es exactamente la misma.

El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la


transmisin de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les
permite llevar a cabo el transporte del material gentico y la formacin del cigoto que
dar origen al nuevo individuo con las caractersticas de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMTICA

Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos
incluyen los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de
energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la
fotosntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al
del ncleo, y algunas veces su cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se
determin la secuencia completa de nucletidos del ADN de una mitocondria. En
apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que difiere muy poco del utilizado por el
ncleo.

Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms


frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente a travs de la madre en el
caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general
menos material citoplasmtico que el vulo. Algunos casos de herencia materna
aparente estn, en realidad, relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo
a travs del citoplasma del vulo.

HERENCIA CUANTITATIVA

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el


peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como
de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser
aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar
determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su
genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada
sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centmetros.