As Doenas genticas e seus dilemas ticos

As doenas genticas so doenas incurveis, sendo que algumas tem tratamento. Em vrios casos
existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenas. Entre os adultos com doenas crnicas,
10% tem algum problema de origem gentica, e 33% das internaes peditricas tem problemas genticos
associados. Em 1966, eram conhecidas 564 doenas genticas, em 1992 eram 3307 doenas caracterizadas.
No incio do sculo XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genticas, j na dcada de 90 este
valor atingiu o valor de 50%. Com as informaes produzidas pelo Projeto Genoma Humano nmero de
doenas caracterizadas como tendo componente gentico tende a aumentar.

Estas doenas trazem consigo alguns dilemas ticos:

- eticamente adequado diagnosticar doenas sem cura?

- eticamente adequado testar indivduos portadores assintomticos, com risco apenas para a prole?

- eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenas degenerativas de
incio tardio?

A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenas Terapia Gnica a partir de tcnicas
de Engenharia Gentica.

A terapia gnica somtica s utilizada para tratar doenas genticas recessivas em clulas de
diferentes tecidos no relacionados produo de gametas. A sua caracterstica bsica a de provocar uma
alterao no DNA do portador da patologia, atravs da utilizao de um vetor que pode ser um retrovrus ou
um adenovrus. Os problemas operacionais desta tcnica so: o tempo de vida da clula hospedeira; a baixa
expresso do gene; o controle da expresso gnica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial
oncognico.

A terapia gnica germinativa baseia-se na alterao de clulas reprodutivas (vulos, espermatozides

ou clulas precursoras). Alm das questes ticas, esta terapia apresenta inmeros problemas operacionais:
alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformaes; alterao de embries
potencialmente normais e a irreversibilidade das aes.

Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as aes na rea da gentica humana:

- o aconselhamento gentico deve ser o mais no-diretivo possvel;

- toda assistncia gentica, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntria, com a
exceo do rastreamento de recm-nascidos para condies nas quais um tratamento precoce e disponvel
possa beneficiar o recm-nascido;

- a confidencialidade das informaes genticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um srio
dano aos membros da famlia em risco gentico e a informao possa ser utilizada para evitar este dano;

- a privacidade de um indivduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como
empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e rgos governamentais,
- o diagnstico pr-natal deve ser feito somente por razes relevantes para a sade do feto e somente para
detectar condies genticas e malformaes fetais.

De acordo com as novas Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres Humanos - Resoluo 196/96 todas as
pesquisas que envolvem gentica humana, realizadas no Brasil, devem ser aprovadas pelo Comit de
Biossegurana e pelo Comit de tica e Pesquisa de cada instituio e submetidos, posteriormente,
Comisso Nacional de tica em Pesquisa (CONEP).

Classificao dos distrbios genticos:

Monognicos: (tambm chamado de Mendeliano). causado por mudanas ou mutaes que acontecem na
sucesso de DNA de um nico gene.

Ex: Anemia falciforme

Distrofia miotnica
Distrofia muscular de Duchene
Doena de Huntington
Doena de Tay-Sachs
Fenilcetonria
Fibrose cstica
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Sndrome de Marfan

Cromossmicas: Alteraes estruturais e numricas no conjunto de cromossomo de um indivduo.

Ex: Sndrome de Down

Trissomias : 18 13 X
Sndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Sndrome do XYY

Multifatoriais: (tambm chamado de complexo ou polignico). causado por uma combinao de fatores
ambientais e mutaes em genes mltiplos.

Ex: Alzheimer
Mal formaes congnitas
Cardiopatias congnitas
Certos tipos de cncer
Diabetes mellitus
Hipertenso Arterial
Obesidade
Obs.: A herana multifatorial tambm associada com caractersticas de hereditariedade como padres de
impresso digital, altura, cor de olho, e cor de pele.
Euploidia

Poliploidia: acontece quando h duplicao dos cromossomos sem ocorrer citocinese.

Tumores malignos e abortos espontneos.

Clulas: 3n, 4n, 8n...

Aneuploidia

Nmero irregular de cromossomos devido a mudanas que envolvem cromossomos individualmente e

no o conjunto todo.

Hipoploidia 2n 1 monossomia

Hiperploidia 2n+1 trissomia