La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms
extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta protena est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los sntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un trastorno autosmico dominante, lo que significa que los nios tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el individuo est entre los 30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, prdida de memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva. Sndrome de Down El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebs afectados suelen mostrar las siguientes caractersticas al nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazn y sistema digestivo. Distrofia Muscular de Duchenne Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente antes de los 6 aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 aos. Por alguna razn la condicin afecta en su mayora a nios con sntomas tales como dificultades del corazn y respiratorias, deformidad del trax-espalda y potencial retraso mental. Anemia de Clulas Falciformes La Anemia de Clulas Falciformes (ACF) se produce cuando los glbulos rojos son incapaces de llevar suficiente oxgeno a travs del cuerpo debido a su deformacin los glbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glbulos rojos con forma de media luna). La ACF slo puede ocurrir varias veces en la vida y est a menudo presente en los individuos procedentes de frica, Mediterrneo, Caribe, Sur y Centroamrica y Medio Oriente. Esta enfermedad gentica es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, adems de fatiga, falta de respiracin, ritmo cardaco acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y lceras en las piernas. Los medicamentos para el dolor, rondas de cido flico, dilisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos sntomas. Enfermedad Celaca Este trastorno gentico del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten bsicamente los afectados con la enfermedad celaca son incapaces de digerir cualquier producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevar a la desnutricin y deshidratacin por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condicin incluyen distensin abdominal y dolores digestivos. Distrofia Muscular de Becker La distrofia Muscular de Becker es similar en sntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los msculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es ms severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente ms lento, as que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 aos. Sndrome de Noonan El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 nios en todo el mundo. La condicin puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los sntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente. Talasemias Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genticos sanguneos. Se producen cuando la hemoglobina (molculas transportadoras de oxgeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa sntomas similares como la fatiga, congestin en el bazo, dolor seo, una propensin a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclertica de los ojos se tornan amarillas) y disfuncin del hgado. Sndrome de Bloom Los judos Askenazi son la etnia ms propensa al sndrome de Bloom, con esta condicin gentica que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo transmiten a un hijo biolgico. El sndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de cncer en la infancia, as como la enfermedad pulmonar crnica y la diabetes de tipo 2. Indicadores adicionales incluyen pequea estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda, erupcin en la cara y un estrechamiento del rostro. Qu es el Sndrome de Williams? El Sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recin nacidos. Tienen discapacidad intelectual leve o moderada, hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia, estenosis artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazn), presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80). Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en algunas reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms desarrolladas (sentido de musicalidad).Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria. Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de edad Tienen la frente estrecha Un aumento del tejido alrededor de los ojos La nariz corta y antevertida El filtro largo y liso Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada La mandbula pequea Los labios gruesos Maloclusin dental Cardiovasculares