Herencia Mendeliana

Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856
y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28 000 plantas de la especie
Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la
herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su
artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original
en alemn se denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la
Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y
posteriormente publicado en 1866.4

Gregor Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia gentica.

Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl Wilhelm von Ngeli (una de las
mximas autoridades de la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le
sugiri que realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero
Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su
muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial de
partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas
esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a
pensar que sus leyes solo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y,
debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del
monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el
mundo cientfico.

En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos
europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich
von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y
Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada,
en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que este se haba
adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que
los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX.
Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos
de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como
potencialidades y las dominantes como actualizaciones5

La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante un

patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos
realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la
observacin de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el
patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir
otros posibles patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en especial
referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La herencia
multifactorial est basada en los efectos conjuntos de los genes y los factores
ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo es transmitida por la
madre, cuyas vulos contienen un nmero variable de estos orgnulos. Existen
varios factores que pueden modificar la proporciones fenotpicas esperadas.
Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los genes y su papel, la
interaccin entre los genes y entre stos y el ambiente nos suministrar avances
importantes sobre el patrn de herencia de determinados caracteres y
enfermedades.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes
para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando
no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es
un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel
observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que
esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2. ley, que, si
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1. Ley) y la Ley de
la herencia independiente de caracteres (3. ley, en ocasiones descrita como 2.
Ley).
1. Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera
generacin filial[editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin sern todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras
maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde),
se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

2. Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda

generacin filial[editar]
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un
cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos

(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y
otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era
de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

A a
A AA Aa
a Aa aa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una
divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
3. Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2. Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Solo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al al-aL al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl,
AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall".

En palabras del propio Mendel:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales.

Patrones de herencia mendeliana

Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin
fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro
factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos
de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen
un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o
"patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X).

Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas

Herencia ligada al sexo

Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X
porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en
relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero
solo el masculino posee cromosoma Y.

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de
genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en
rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto
congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la
deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona
que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.

Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico
dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso
despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta
enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la
formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis
de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales
femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo
de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un
diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los
genitales del recin nacido, que en un nio.