EL GENOMA HUMANO

El genoma humano es el cdigo gentico de los seres humanos Homo sapiens.

En trminos generales es el grupo del conjunto de genes humanos. En este
material gentico est contenida toda la informacin para la construccin y el
funcionamiento del cuerpo humano. El cdigo gentico se encuentra en cada
una de nuestras clulas. El genoma humano est dividido en 23 pares de
cromosomas, que a su vez contienen los genes. Toda esta informacin est
codificada por el ADN (cido desoxirribonucleico) que se organiza en una
estructura de doble hlice formada por cuatro bases que se unen siempre en
pares de adenina con timina y citosina con guanina. El orden particular de la
alineacin de pares a lo largo de la cadena corresponde a su secuencia. Estas
secuencias codifican protenas que son los genes, que constituyen la parte
inferior del ADN. Adems de los genes, el ADN es constituido en su mayor
parte por el material gentico de inactivo (97%), que aparentemente no tiene
ningn uso. Estudios recientes demuestran que el material no debe
despreciado. Esto plantea la hiptesis de que juegan un papel significativo en
la coordinacin y conservacin del ADN.

Para qu sirve el genoma humano?

La utilidad ms obvia e inmediata para el genoma humano es permitir conocer

la causa de la mayora de las enfermedades. Su conocimiento permite
diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los riesgos potenciales de
ocurrencia en algunas personas. Algunos de los beneficios prcticos del
genoma humano ya existen en la actualidad. Actualmente ya existen medios
para detectar si un individuo est predispuesto a padecer ciertos tipos de
cncer o un embrin hereda ciertas enfermedades graves. Los principales
beneficios de estas investigaciones slo llegarn cuando se descubran la
funcin de cada gen humano. El genoma consta de 6000 millones de partes.
Su conocimiento profundo, puede beneficiar a los ms de 6.000 millones de
habitantes de nuestro planeta.

Qu es la secuenciacin del ADN?

Es el proceso de determinar el orden exacto de los tres mil millones de pares

de bases que constituyen el ADN qumico. Esta secuencia es el punto de
partida para la tarea de identificar los aproximadamente 30.000 genes, y
entender cmo se codifican y cmo sucede la regulacin entre ellos.

Cules son los riesgos?

Los riesgos ms inmediatos se relacionan tanto con el uso cientfico como su

aplicacin en la sociedad. Los primeros en beneficiarse son los pases ricos, y
entre ellos la clase social ms adinerada. Las principales empresas de
ingeniera gentica y farmacuticas en explotar esta nueva cadena de estudio
acumularn grandes beneficios econmicos. Asimismo, es probable que las
empresas vengan a implementar mecanismos de discriminacin de sus
trabajadores en funcin de su material gentico. De igual manera, las
compaas de seguro podran exigir anlisis asociados antes de ofrecer
cualquier seguro, teniendo mayor beneficio para la propia compaa.

Cunto tiempo ocupa procesar un gen?

Hoy en da, un nuevo gen (con cerca de 12.000 bases) tiene su secuencia
descifrada en un minuto. Hace tres aos nos llev 20 minutos. Hace 20 aos
era un trabajo que ocupaba un ao. Esta mejora se debe principalmente a la
utilizacin de los ordenadores. La empresa Celera, por ejemplo, tiene el equipo
informtico para uso civil ms poderoso del mundo.

Se puede concebir a personas?

Es probable que este cambio sea posible en un futuro ms o menos prximo.

Las modificaciones de los genes de los espermatozoides o los vulos, implica,
todava, cambios en la constitucin de la especie humana. A travs de
procesos de manipulacin gentica puede determinarse un ser humano con
caractersticas fsicas ms concretas.

Qu es un gen?

Un gen es la unidad base de material gentico que forma la herencia. Todo el

mundo tiene entre 50.000 a 100.000 genes diferentes en el ncleo de cada
clula de su cuerpo. Los genes influyen en el funcionamiento y desarrollo de
los rganos y determinan la produccin de protenas. Las mutaciones genticas
son responsables de una serie de enfermedades tales como el cncer, la
fibrosis qustica y la esquizofrenia.
Qu son los cromosomas?

Son estructuras que llevan genes. En total, 23 pares, uno de los cuales est
conectado con el gnero (las mujeres son XX; los hombres son XY). El anlisis
de los cromosomas llamado cariotipo permite la deteccin de anomalas. A
menudo, este anlisis se hace en el feto para determinar si el beb puede
nacer con problemas. El procedimiento generalmente se hace cuando la madre
tiene ms de 35 aos.

Cul es la diferencia gentica entre dos seres humanos?

La diferencia del cdigo gentico humano de su pariente ms cercano, el

chimpanc, es slo del 1,5%. El ADN de los hombres y ratones (ratones), por
ejemplo, tiene ms de 70% de similitud. Por esta razn, los cientficos
consideran que la cuestin principal en la investigacin del genoma es
descubrir las pequeas secuencias de ADN que nos hacen nicos como
humanos. Los seis millones de habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de
su genoma. Slo alrededor del 0,1% vara de una persona para otra en funcin
de la combinacin de los genomas paternos.

Cuntas letras qumicas se introducen en el genoma?

Hay alrededor de tres mil millones de letras qumicas en el genoma. Si este

libro fuese ledo a un ritmo de una palabra por segundo durante ocho horas al
da, todos los das de la semana, se necesitara un siglo para que la lectura
fuera completada. El genoma humano tiene un tamao de 800 Biblias. En un
soporte digital podra caber en un simple DVD.

Cul es la longitud del genoma humano?

Si todo el ADN de una persona pudiera ser estirado, se puede realizar un viaje
de ida y vuelta al sol de 600 veces.