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El ALBINISMO Homo Sapiens tryrosinase (TYR), transcrip variant

X1, mRNA.

Iliana Banda Garca, Jorge Barrios Morales, Ericka Lizeth Castillo Vicente, Itzel Cervantes
Martnez, Alejandra Morales Lpez, Jess Armando Santilln Ramrez, Alicia Leovarda Silva
Villanueva.

Laboratorio de Metodologas Qumicas II. Lic. Bioqumica, Unidad Acadmica


Multidisciplinaria Zona Huasteca, Universidad Autnoma de San Luis Potos.

RESUMEN DISCUSIN
La carencia de pigmentacin epidrmica Las formas habituales de albinismo
aumenta la susceptibilidad a cnceres de corresponden a las variantes
piel no melanomas, como los carcinomas oculocutneas de tipo 1 (OCA1) y de tipo
de clulas escamosas o los de clulas 2 (OCA2). Quienes sufren de OCA1
basales. Los melanocitos de experimentan mutaciones en el gen TYR,
funcionamiento normal suministran, a los responsable de la produccin de
queratinocitos, pigmentos que protegen a tirosinasa, enzima utilizada por las
los ncleos celulares (y al ADN que clulas para convertir la tirosina, un
alberga) de las radiaciones ultravioleta aminocido, en pigmento. (Piere,2009).
del Sol. El gen TYR del albinismo ocular viene
del gen que se encuentra en la
INTRODUCCIN. cromosoma X.Raymond Boissy dice que
El albinismo es una enfermedad rara este tipo de albinismo ocular, ocurre
constituida por un grupo de alteraciones exclusivamente en varones y ocurre
genticas del sistema del pigmento cuando se desactiva el GPR143 por una
melanina que pueden afectar a la piel, mutacin al azar en la madre.
folculos pilosos y ojos. Dado que existen METODOLOGIA
diferentes tipos de albinismo, causados
por alteraciones en distintos genes, a Primero se busc el gen TYR en NCBI
cada tipo de albinismo le corresponde de se escogierton dos protenas en
una frecuencia determinada de aparicin BLAST y se observo la relacin que tena
en la poblacin. con otras protenas comparamos su
cdigo gentico proteico en crultal
RESULTADOS. Omega.
REFERENCIAS.
B.A Piere. Gentica un enfoque
conceptual 340,720, 2009.
A.J Solari Gentica
Figura 1. Se observan los resultados del gen Humana 13, 325,
para identificar la compatibilidad que hay con
2004.
otros genes y protenas.
El ALBINISMO Homo Sapiens tryrosinase (TYR), transcrip variant
X1, mRNA.

Iliana Banda Garca, Jorge Barrios Morales, Ericka Lizeth Castillo Vicente, Itzel Cervantes
Martnez, Alejandra Morales Lpez, Jess Armando Santilln Ramrez, Alicia Leovarda Silva
Villanueva.

Laboratorio de Metodologas Qumicas II. Lic. Bioqumica, Unidad Acadmica


Multidisciplinaria Zona Huasteca, Universidad Autnoma de San Luis Potos.

B.A Piere. Genetca un enfoque


conceptual 340,720 2009

B.A piere Editorial Panamericana,


Madrid Espaa 340, 720 edicion, 2009

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