TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

CONCEPTOS

Genetica: es la disciplina que estudia la transmision, expresion y evolucion de los genes.

Genes: Segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.
Genotipo: Constitucion genetica en relacion a un carcter o a todos los caracteres, cuyas variantes de denominan alelos.Pueden ser de dos tipos:
o Homocigotos: Cuando los dos alelos son iguales (p.
o Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes (p. Ej. Aa)
Fenotipo: la manifestacin externa del genotipo.
o Fenotipo dominante: el que se manifiesta en la F1 (A).
o Fenotipo recesivo: el que no se manifiesta en la F1 (a).
Gametos: Clila reproductora haploide producida por medio de divisin meitica (divisin celular cuyas dos clulas resultantes llevan la mitad de carga
gentica).
LAS LEYES DE MENDEL

La planta del guisante:
Sus rasgos son Caracteres
Discretos
(variacin discontnua y
cualitativa)
Es un Organismo haploide
Puede crear Lineas puras
-1 Ley de la Uniformidad: cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en las variantes de un determinado caracter o
todos los caracteres, los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la direccin de cruce
-2 Ley de la segregacin: Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigtica, resultante del cruce entre dos
lineas puras (homocigoticas, por tanto) reaparecen en la segunda generacion filial en una proporcion de 3:1, debido a que
los miembros de la pareja alelica del heterocigoto se separan (segregan) sin experimentar alteracion alguna durante la
formacion de los gametos.
3 Ley de la combinacin independiente: Los miembros de parejas alelicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
VARIACION DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GENETICAS

CODOMINANCIA (difiere de la 1 Ley)

Cuando del cruce de dos lneas puras, los hbridos resultantes muestran simultneamente fenotipos dominantes y recesivos.
- Sistema ABO: est formado por los grupos sanguneos con fenotipos A, B, AB Y O. A y B son codominantes, O es recesivo. Segn su fenotipo, el individuo
presentar en sus glbulos rojos:
o A: El antgeno A y anticuerpos contra el antgeno B
o B: El antgeno B y anticuerpos contra el antgeno A
o AB: Los antgenos A, B y ningn anticuerpo (codominancia)
o O: ningn antgeno y anticuerpos para A, B.
-Sistema Rh: consiste en la presencia o ausencia de la protena (o antgeno) Rh. Relacin de dominancia.
o (Rh+): presencia en los eritrocitos del antgeno Rh
o (Rh-): no presentan el antgeno Rh en sus glbulos rojos. Aparecer el anticuerpo contra el antgeno Rh cuando su sangre sea puesta en contacto con
ese antgeno y no antes.
o Relacin de dominancia:
Rh+Rh+ y Rh+Rh-: son fenotpicamente Rh+
Rh-Rh-: es fenotpicamente Rh-
>Receptores universales: AB Rh+
>Donantes universales: O Rh-
DOMINANCIA INTERMEDIA ( difiere de la 1 y 2 Ley)
Cuando del cruce de dos lneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.
- Color de las flores de dondiego de noche:
o Alelos: En esta planta, el color de la flor es responsable de dos alelos:
A1: Representara al pigmento rojo
A2: No produce ningn pigmento
o Fenotipos: La cantidad de color de estas flores est relacionada directamente con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta, por
ello:
A1A1: El Homocigoto dominante
A1A2: El Heterocigoto, al tener solo 1, presenta la mitad de pigmento
A2A2: Como ninguno de sus alelos es A1, no presenta pigmentacin
>En relacin a las leyes de Mendel:
Se cumple: Todas las flores de la F1 presentan el mismo fenotipo
Difiere:
o Tal fenotipo no es similar a ninguno de sus progenitores
o La proporcin fenotpica de la F2 (1: 2 :1) corresponde con la genotpica descrita en la segunda ley (homocigoto : heterocigoto : homocigoto) y
 no con la fenotpica (3 : 1).
Sin embargo, esta desviacin de lo esperado segn las leyes de Mendel (leyes 1a y 2a) no es debida a que no se cumplan las mencio sino a los mecanismos
de coloracin de estas plantas.
la fenotpica (3:1).
PLEIOTROPISMO
Cuando determinados genotipos afectan a ms de un fenotipo
-El gen responsable del albinismo en el ratn y la rata: En estas especies, el albinismo es causado por un alelo recesivo que:
impide la pigmentacin del cuerpo
y altera el grado de emocionalidad
EPISTASIA ( difiere de la 3 Ley)
Consiste en la interaccin entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro.
- La sordera congnita, en la que estn involucrados dos genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos.
>Combinaciones cuyo genotipo contiene dos alelos homocigotos recesivos del gen a o del gen b (aa o bb):
El individuo que porte alguno de estos genotipos manifestara la enfermedad: AAbb Aabb aabb aaBB aaBb
>Combinaciones cuyo genotipo contiene al menos un alelo dominante en cada gen:
El individuo que porte alguno de estos genotipos no la manifestara: AABB AABb AaBB AaBb
>En relacin a las leyes de Mendel: Este fenmeno parece contradecir la tercera ley (ley de segregacin 9:3:3:1), pues la proporcin fenotpica que
obtendramos en F2 (5 enfermos: 4 sanos) difiere de la mendeliana.
En ella se seala que los genes estn ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Ese
lugar en concreto, se denomina loci (locus en plural) Por tanto:
-Los cromosomas: son el sustrato biolgico de los genes por los que la informacin viaja de clula a clula y de generacin en generacin.
Clulas diploides: poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor. Dotacin cromosmica diploide representada
mediante 2n.
Cromosoma Homologo: A cada cromosoma de los que forman una misma pareja se les denomina de esta forma.
o Homocigosis: AA
o Heterocigosis: Aa
Clulas haploides: nicamente presentan un juego de cromosomas. La dotacin cromosmica sera n.
Cariotipo: es el conjunto de todos los cromosomas de una clula y en l se encuentra toda la informacin gentica
Autosoma: cualquier cromosoma que no sea sexual.
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En ella se seala que los genes estn ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Ese
lugar en concreto, se denomina loci (locus en plural) Por tanto:
-Los cromosomas: son el sustrato biolgico de los genes por los que la informacin viaja de clula a clula y de generacin en generacin.
Clulas diploides: poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor. Dotacin cromosmica diploide representada
mediante 2n.
Cromosoma Homologo: A cada cromosoma de los que forman una misma pareja se les denomina de esta forma.
o Homocigosis: AA
o Heterocigosis: Aa
Clulas haploides: nicamente presentan un juego de cromosomas. La dotacin cromosmica sera n.
Cariotipo: es el conjunto de todos los cromosomas de una clula y en l se encuentra toda la informacin gentica
Autosoma: cualquier cromosoma que no sea sexual.
En nuestra especie, hay una pareja en la que los cromosomas que la forman difieren morfolgicamente y en su constitucin gentica: se trata
de los cromosomas sexuales X e Y
CROMOSOMAS -Sexo Homogametico: sexo femenino XX.
SEXUALES -Sexo Heterogametico: sexo masculino XY.

Los cromosomas al entrar en la meiosis estn duplicados (durante la interfase), por lo que constan de dos
cromticas cada una. En la profase I, los dos pares de cromosomas homlogos se aparean de dos en dos,
formando bivalentes o ttradas. Al aparearse se produce la Recombinacin gnica, durante el proceso:
PROFASE I - Sobrecruzamiento: intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homlogos, apareciendo los
quiasmas o puntos de cruce:
MEIOSIS I - Ligamiento: cuando no el sobrecruzamiento no es posible, por ejemplo si los loci estn demasiado juntos.

MEIOSIS METAFASE I En ella los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenacin
circular sobre la placa ecuatorial.
ANAFASE I Se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas a cada polo
TELOFASE I Finalmente los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula y se produce la citocinesis (separacin) dando
lugar a dos clulas hijas con n cromosomas. (divisin reduccional)
Consiste en una divisin normal de las clulas obtenidas en la primera etapa con la finalidad de formar gametos:
MEIOSIS II - La clula que entra en divisin ya es haploide, por lo que en la creacin final de los gametos la cromtida aparece sin su
duplicada
TIPOS DE TRANSMISION GENICA

Trasmisin Tanto los homocigotos dominantes (AA) como los heterocigotos manifiestan el carctes (Aa). Ejemplo: Corea de Huntington
Autosmica
Dominante
Trasmisin - Slo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carcter.
Autosmica - Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo. Los portadores aunque no manifiesten el gen, el 50% de sus gametos
Recesiva transportar el alelo a la siguiente generacin.

Los alelos recesivos situados en el cromosoma X se manifiestan en:

Las Mujeres: cuando los alelos implicados estn en homocigosis (XaXa)
o Portadora: cuando dichos alelos se presenten en heterocigosis (XaX)
Los varones: en el momento en que lo porte su nico cromosoma X (XaY)
Descendencia:
o Madre afectada (XaXa): Tanto hijos como hijas heredan de su madre el cromosoma X y con l, el alelo recesivo.
Trasmisin
Hijas: Aunque hereden de su madre dicho alelo, (Xa) para que este se manifieste debe presentarse en homocigosis, por lo que
Ligada al
depender de la herencia paterna.
Sexo Hijos: Como nicamente reciben el cromosoma X por herencia materna, al tratarse de un varn manifestara el alelo.
o Padre afectado (XaY): Tan solo las hijas heredan de su padre el cromosoma X. Sin embargo, al tratarse de mujeres, la manifestacin del
alelo recesivo exige homocigosis, por lo que depender de la herencia materna.

Alternancia de generaciones: consiste en que, tanto el abuelo como el nieto, presenten la variante fenotpica en cuestin pero no los individuos de la
generacin intermedia (siempre y cuando la abuela no fuera portadora)
>Algunos ejemplos: La Hemofilia A y el Daltonismo
LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

El ADN est formado por secuencias de Nucletidos, que son sustancias:

Compuestas por:
o 4 Una molcula de cido fosf
o 4 Una de desoxirribosa (un azcar)
o 4 Mas otra de una base nitrogenada que puede ser:
Purica=>adenina y guanina
Pirimidinica=>timina y citosina
Que forman una doble hlice gracias a la disposicin de sus molculas:
o Las molculas de desoxirribosa marcan la espiral
o Mientras que las bases nitrogenadas se sitan en el interior. Entre las bases bases puricas de una cadena y las pirimidnicas de otra se establecen
Puentes de hidrogeno, que sirven de unin para las cadenas de nucletidos
Que tienen una relacin de Complementariedad: consiste en que, en las bases nitrogenadas (digamos, los extremos del puente de hidrogeno):
o La Adenina solo podr unirse con la Timina
o La Guanina solo podr unirse con la Citosina
Por tanto, mantienen una relacin 1:1=> dado que una base prica se aparea siempre con la misma base pirimidinica: A / T = C / G
Esquema de la relacin entre los componentes de la molcula de ADN: (ver apuntes)
- Extremos 3 y 5: El sentido de las cadenas que forman el ADN no es el mismo ya que presentan distinta polaridad; una tiene un sentido de 3 a 5 y un
extremo de la cadena termina en fosfato en la posicin 5 mientras que la otra lo hace con hidroxilo (no con azcar) en 3.
LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACION DE ADN

La complementariedad de las bases nitrogenadas, adems de restringir los apareamientos entre estas, tambin hace posible la duplicacin del acido
desoxirribonucleico.
Las caractersticas de este proceso universal son:
- Su replicacin es Semiconservativa: A partir de una molcula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales aporta una hebra de ADN que se ha
duplicado. Despus ambas molculas se separan llevando:
o Una hebra antigua: la duplicada del ADN original
o Una hebra nueva: la duplicacin de la hebra antigua
- Es llevada a cabo por un complejo enzimtico, en el que cada enzima tiene una tarea concreta:
o Helicasa:
Las bases nitrogenadas se separan y el ADN se desenrolla formando la horquilla de replicacin.
Cada una de las nuevas cadenas que se van a formar llevar una direccin 5-3/3-5respectivamente (son antiparalelas), por lo que la
complejidad de esta tarea ir relacionada con las caractersticas de la enzima involucrada
o ADN polimerasa, encargada de catalizar las nuevas hebras complementarias, slo puede leer la hebra molde en la direccin 3-5. Esto provoca que:
 En la nueva cadena I, cuya hebra original coincide con la direccin de lectura de la enzima, la hebra duplicada:
- Crecer en la direccin 5-3
- Con la incorporacin de nuevos nucletidos complementarios en su extremo 3
La nueva cadena II, cuya hebra original no coincide con la direccin de lectura de la enzima, no puede ser leda directamente por lo que su
duplicacin uir retrasada. Su construccin se har:
- A cortos tramos, denominados de Okazaki
- Gracias a la enzima:
o Primasa que, conforme se va abriendo la horquilla de replicacin, inserta un cebador sobre el que acta la ADN polimerasa
- Cada una de estas molculas de ADN constituir, respectivamente, cada una de las cromticas del cromosoma metafsico.
LA EXPRESION GENICA: LA INFORMACION EN ACCION

Como ocurre la El nexo entre genotipo y el fenotipo es el metabolismo y ms concretamente, el de los polipptidos =>los genes regulan las
expresin gnica caractersticas de los organismos a travs de la enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metablicos.
Genotipo=>polipptidos=>fenotipo
Que es la expresin La expresin gnica es el proceso mediante el cual se extrae la informacin recogida en el ADN. Dicha informacin se guarda en
gnica: segmentos discretos de ADN que se denominan genes. Entre los diferentes genes, se encuentran los:
Genes estructurales: son la secuencia de nucletidos de ADN en los que se halla codificada la naturaleza y el orden en el que
se ensamblan los aminocidos de cada uno de los polipptidos que se sintetizan en una clula.
Otros segmentos de ADN recogen la informacin de los distintos ARN que estn presentes en esa clula.
El flujo que sigue la informacin gentica lo establece el denominado dogma central de la Biologa: dicho flujo se inicia en el ADN,
molcula desde la que la informacin pueda ser:
1. duplicada para su transmisin a otra clula, a travs del proceso de replicacin (cuya finalidad es la herencia)
2. bien, transferida a una molcula de ARN mediante el denominado proceso de transcripcin (cuya finalidad es la formacin de
polipptidos)
3. para que finalmente desde el ARN, a travs del proceso de traduccin la informacin se exprese en una secuencia poli
peptdica.
Este flujo puede seguir otros caminos. Es lo que ocurre con los virus (SIDA) que transportan su informacin gentica en forma de
ARN:
>La diferencia se halla en el primer paso, en el que la informacin se copia a una molcula de ADN. El resto del flujo es similar al
descrito anteriormente.
REPLICACIN

ADN TRANSCRIPCION ARN TRADUCCION POLIPEPTIDO

 El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la sntesis de protenas
se halla en el citoplasma. Por ello, cada vez que es necesaria la produccin de un determinado polipptido se produce el proceso de
Transcripcin, el cual evita que la molcula de ADN tenga que desplazarse hasta el citoplasma.
-ARN polimerasa: es la enzima encargada de copiar la informacin de la secuencia de aminocidos existentes en el polipptido
desde el correspondiente gen. Para ello:
Se asocia con el Promotor;
o que es un segmento de ADN cuyos nucletidos son de Timina y Adenina
La Transcripcin o sirve para la unin de la enzima al ADN
o Y es la zona en la que se separan las dos hebras de ADN para que la informacin pueda ser transcrita a una hebra de
cido ribonucleico. Para dicha trascripcin debe seguir las reglas de complementariedad, con una salvedad: en vez de
aadir Timina cuando en la hebra molde aparece Adenina, aade un nucletido de Uracilo
-Este proceso termina cuando la enzima alcanza la regin de ADN denominada secuencia de fin. Cuando esto ocurre, la hebra de
ARN queda liberada para que pueda cumplir con su cometido:

-ARN mensajero (ARNm): El ARN formado recibe este nombre porque una vez liberado, viaja hasta el citoplasma transportando la
informacin para que el polipptido en cuestin sea sintetizado.
El ARNm se denomina tambin:
Transcrito primario: La secuencia (informacin) que porta no est colocada de forma continua, sino disgregada en:
o Exones: secuencias codificantes (que contienen informacin)
o Intrones, los cuales representan un mayor porcentaje;
Son segmentos no codificantes situados entre los exones
Que se eliminan a travs de un proceso de corte y empalme denominado maduracin o procesamiento.
Gracias a este proceso se obtiene un:
-ARNm maduro: que porta la secuencia lineal de un polipptido funcional.
El cdigo gentico es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacin entre la ordenacin lineal de:
- los nucletidos de la molcula de ADN
El lenguaje de la vida:
El Cdigo Gentico - los aminocidos de los polipptidos
El ADN contiene la informacin acerca de las secuencias de aminocidos de todos los polipptidos del organismo. Dado que la
naturaleza de los polipptidos y la del ADN es distinta, esa informacin debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo con un
cdigo:
- En al ADN hay 4 tipos de nucletidos=>4 letras
- En los polipptidos pueden llegar a darse 20 tipos distintos de aminocidos=>20 letras
Para que en las 4 letras del ADN se pueda almacenar informacin acerca de las 20 de los polipptidos, es necesario combinar las 4
 letras de tres en tres, es decir, 43 = 64. Aunque este nmero es muy superior al 20 que necesitbamos, ms adelante veremos que
las combinaciones sobrantes tambin tienen un significado.
La base del cdigo gentico es, por tanto:
o Triplete (tres letras) en el ADN
o Codon cuando nos referimos a ese triplete en el ARNm
Est constituido por una secuencia cualquiera de los 4 posibles
1. Adenina Y sus distintas ordenaciones
2. Guanina forman los diferentes tripletes
3. Citosina =>Un triplete especifica un
4. Timina, que ser Uracilo aminocido (GUU, AGC)
si nos referimos al Codon.

- Sus caractersticas son las siguientes:

a) es redundante o degenerado: un aa puede ser codificado por ms de un codon. Esto ocurre porque, aunque solo
necesitamos 20, disponemos de 64 combinaciones posibles. Las 44 sobrantes tienen diferentes cometidos.
Algunos tripletes son sinnimos de otros
Y otros, en vez de codificar, son seales de paro que hacen finalizar la traduccin: UAA, UAG y UGA
b) Es un cdigo sin superposicin: un nucletido slo pertenece a un codn y no a varios. Esto quiere decir que, por ejemplo, en
la secuencia AUGCAUAAG, los tripletes sern AUG- CAU-AAG, comenzando la lectura de los mismos siempre por el mismo
punto, en este caso, por la A.
c) La lectura es lineal y sin comas: se inicia en un punto y avanza de codn en codn, sin separacin entre ellos (sin comas)
d) Es universal: prcticamente todos los seres vivos utilizan el mismo cdigo para traducir el mensaje del ADN a polipptidos.
Es el proceso mediante el cual la informacin contenida en el ARNm es convertida, siguiendo las reglas del cdigo gentico, a l
alfabeto de 20 letras de los polipptidos. La sntesis del polipptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm:
Se inicia en los ribosomas
La Traduccin Las enzimas de transferencia ARNt: van incorporando los correspondientes aminocidos especificados por el ARNm. Esto se
consigue ya que existe un ARNt para cada codn del ARNm. Encuentran su codn correspondiente gracias a que cada uno
porta:
o Un anticodn: triplete de nucletidos complementario a uno de los codones del ARNm
o El aminocido especificado por su codn complementario (el del ARNm)
El resultado es la formacin de un polipptido con una funcin biolgica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya secuencia de
aa sea diferente.
LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACION

Propiedades de la mutacin:
Es cualquier cambio permanente en el material gnico no debido a la segregacin independiente de los cromosomas o a la recombinacin que ocurre
durante el proceso de meiosis.
Se producen al azar
Aunque generalmente son perjudiciales, pueden conferir alguna ventaja a las clulas en las que aparecen.
Generan la variabilidad necesaria para que la seleccin natural actue.
Pone de manifiesto que el ADN cumple la ltima propiedad como candidata para el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio.
Como se produce la mutacin:
De forma natural durante la replicacin del ADN
Por los mgatenos: son agentes fsicos y qumicos que, distribuidos en el medio ambiente, incrementan la tasa normal de mutacin
La herencia de la mutacin: Los seres vivos que se reproducen sexualmente presentan dos tipos de clulas
Clulas germinales: son las clulas que producen los gametos y por tanto, si la mutacin las afecta, el cambio en la informacin se transmitir a los
descendientes
Clulas somticas: son las clulas que constituyen y dan lugar a los tejidos y rganos de un individuo. La mutacin que las afecte se denominara:
o Mutacin somtica y el cambio se transmitir a las clulas hijas que se originen tras el proceso de Mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente
generacin.
o Mosaicismo somtico: es la aparicin en un individuo o en un tejido de dos lneas celulares que difieren genticamente.
Las mutaciones somticas conducen tambin al envejecimiento paulatino del organismo.
Tipos de mutacin:
Mutaciones genmicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el nmero de los mismos
Mutaciones cromosmicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes.
Mutaciones gnicas: son las que modifican un solo gen y explican el 90% de la variabilidad gentica entre individuos de una misma raza.
Polimorfismos de un nico nucletido en la poblacin humana: Por ejemplo, los grupos sanguneos.
Se producen por cambios en las bases puricas y pirimidinicas de los nucletidos del ADN
Al menos debe darse en un 1% de la poblacin para catalogarse como polimrficos.
NIVELES DE ORGANIZACION DEL ADN: EL CROMOSOMA EUCARIOTICO

El cromosoma Es la molcula de cido nucleico que acta como portadora de la informacin hereditaria. Es por tanto:
eucaritico El ARN de algunos virus
El ADN de procariotas
Las molculas de ADN de eucariotas
- Por clula es de
o 3x1011 expresada en pares bases (pb) distribuidas en 23 pares de cromosomas
La longitud o 2 metros
del ADN - De todas las clulas del cuerpo es de
humano o 2 x 1011 Km.
Dada su longitud, el ADN debe experimentar un importante empaquetamiento. Para que dicho empaquetamiento sea posible los niveles
de organizacin del material hereditario experimentan cambios a lo largo del ciclo cromosmico y van desde:
- la estructura amorfa y disgregada de la cromatina (durante la interfase)
- hasta la estructura claramente definida que representa el cromosoma metafasico.
-El cromosoma metafasico
ADN unido a protenas de varios tipos, siendo las principales las denominadas:
Histonas: cuya misin es permitir que el ADN se condense de una forma ordenada alcanzando los diferentes niveles de
organizacin
>Unidad bsica de condensacin: es el nivel ms elemental y se alcanza a travs de la unin de 8 molculas de histonas con el ADN.
La estructura resultante se denomina:
La Nucleosoma: Cada nucleosoma se distribuye peridicamente a lo largo del material hereditario, disminuyendo 7 veces la longitud
condensacin del ADN
del ADN >El siguiente nivel de condensacin consiste en la formacin de:
Una fibra de 30nm de espesor: la cual se consigue gracias a que los nucleosomas se pliegan sobre si mismos de forma ordenada
una vez formados. Esta fibra disminuye la longitud del ADN 100 veces.
>El grado final de condensacin se consigue mediante los posteriores enrollamientos de estas fibras que dan como resultado el
cromosoma metafasico.
-La cromatina. Refirindonos al estado de condensacin del ADN se distinguen dos tipos de cromatina:
>Eucromatina: cuyo empaquetamiento es menor
>Heterocromatina: que es la porcin de cromatina ms condensada.
 - ADN altamente repetitivo: representa el 10% y son segmentos cortos de 10 pb que se repiten millones de veces. Su funcin est
relacionada con el centrmero y los teloneros (secuencias situadas en los extremos de los cromosomas que marcan el final de este)
El ADN de una - ADN moderadamente repetitivo: representan el 20% y son segmentos de unos pocos cientos de pb que se repiten ms de 1000 veces.
clula Una parte est formada por secuencias que no se transcriben y que sirven como zonas de reconocimiento para la actuacin de
eucaritica determinadas enzimas.
Otra parte est constituida por mltiples copias de genes, como las del ARNr o las histonas.
El resto est formado por mltiples copias de genes que no son idnticas, como los anticuerpos.
-Segmentos de copia nica o escasamente repetidos: suponen el 70% restante. Son en su mayora genes estructurales
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo constituye su genoma.
De los segmentos de ADN relacionados con los genes (70%), no todos son traducidos a protenas. Es el caso de los ya mencionados
-Entrones que como sabemos, no se transcriben. Por ello, se estima que solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas de
El genoma Polipptidos. Parte de esos Intrones forman:
humano Secuencias reguladoras: que estn relacionadas con la regulacin de la expresin gnica. La funcin de estas secuencias es:
o marcar el punto de comienzo de la duplicacin
o sealar los puntos de inicio de la recombinacin del ADN
o permitir la identificacin del inicio y final de los genes estructurales
o intervenir en la expresin gnica.
REGULACION DE LA EXPRESION GENICA

Regulacin del organismo: Cada clula del organismo se ha originado por mitosis sucesivas de una nica clula, el cigoto. Por tanto, todas las clulas
portan los mismos genes en sus ncleos. Sin embargo, durante el desarrollo las clulas toman destinos distintos para la creacin de rganos, diversos
tipos de tejidos, etc., que deben ser regulados.
Regulacin del metabolismo celular: El metabolismo celular vara continuamente ya que la expresin gnica se activa solo cuando los correspondientes
polipptidos se necesitan. Por ello, dependiendo del momento en que analicemos el contenido celular, encontraremos unos u otros tipos de polipptidos
regulando una expresin determinada.
Est relacionada con el control del metabolismo celular y provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresin
gnica.
-Genes reguladores: Son los encargados de regular (activar cuando sea preciso) un determinado gen estructural. Para ello, codifican la
Regulacin de la secuencia de las denominadas:
Expresin >Protenas reguladoras o factores de transcripcin, las cuales impiden cuando procede la expresin de los genes estructurales
Gnica a Corto unindose a una regin especifica del ADN;
Plazo >La secuencia reguladora, que est situada al inicio de estos genes, para impedir la unin de la ARN polimerasa y por tanto, la
expresin de ese gen estructural. Esta unin es posible:
Gracias a la interaccin que establece la protena con otra molcula:
o Correpresor: la cual ayuda a la protena para que pueda acoplarse a la secuencia e impedir la unin de la ARN
polimerasa.
Cuando las posiciones de cada uno (protena y secuencia) son las adecuadas encajando ambos como una llave en una
cerradura, no es precisa la intervencin del correpresor. Sin embargo, cuando la expresin gnica si es necesaria, la protena
debe interactuar con una molcula denominada:
o Inductor: que rompa la asociacin y la expresin del determinado gen pueda tener lugar.
Cuando la posicin es la adecuada
o Correpresores: ARN de interferencia (ARNi): es un caso especial de correpresor ya que, en vez de bloquear la expresin
de los genes impidiendo la unin de la ARN polimerasa, se encarga de impedir la traduccin del ARNm. Esto es posible
gracias a su unin con:
El ARN de doble hebra o ARNdh (el ARN suele constar de una sola hebra)=>el cual se acopla al ARNm=>y es
transcrito a partir de unos genes denominados microARN
Junto con un complejo multiproteico=>que impide la traduccin del ARNm al que se halla acoplado el ARNdh
o Inductores: Un ejemplo lo constituye el modelo del operon que se da en organismos procariotas, en el cual la lactosa
acta como inductor. Consiste en la regulacin de los genes estructurales de las enzimas que intervienen en el
metabolismo de la lactosa (genes Lac) para transformarla en glucosa y galactosa. Estas enzimas son:
B-galactosidasa=>codificada por el gen LacZ=>encargada directamente de romper la molcula de lactosa
B-galactosido permeasa=>codificada por el gen LacY=>regula la concentracin de lactosa en la clula
B-galactosido acetiltransferasa=>codificada por el gen LacA=>impide que la B-galactosidasa actue sobre otros
compuestos que porten galactosa
Cuando no hay lactosa:
o El Gen regulador codifica la secuencia del
Represor (protena reguladora) =>el cual se une a una secuencia de ADN denominada
Operador (secuencia reguladora) =>impidiendo la unin de la ARN polimerasa al promotor y con ello la
transcripcin de los genes Lac
Cuando entra lactosa en la clula:
o Un metabolito de esta (Alolactosa) acta como inductor unindose al represor para que este se separe del promotor.
o De este modo los genes Lac se pueden transcribir y traducir en las correspondientes enzimas
o Cuando la lactosa haya sido degradada por estas enzimas no habr inductor y el proceso de transcripcin volver a
inhibirse.
 Est relacionada con el desarrollo del organismo y conduce a cambios en el ADN de la clula que conllevan el bloqueo permanente
(aunque no irreversible) de la expresin de determinados genes. Tiene como consecuencia los procesos de:
1. diferenciacin celular
2. organizacin pluricelular que da lugar a los distintos rganos del cuerpo y hace que este adopte su
3. forma tridimensional tpica
1. Diferenciacin celular: implica la actuacin de:
-Un mecanismo de interaccin entre diferentes grupos de genes y distintos tipos de molculas durante el desarrollo embrionario. Entre
estos genes se encuentran los:
Homeogenes; Estos juegan un papel muy importante en la diferenciacin de las estructuras corporales. El desarrollo y
diferenciacin del sistema nervioso humano depende de ellos
-Mecanismos de inactivacin gnica permanente: Mediante ellos se consigue que cada tipo celular (neurona, fibra muscular) exprese
Regulacin de la determinadas propiedades; propiedades relacionadas con los genes que no han sido afectados por estos mecanismo, los cuales una vez
Expresin a Largo se han producido, se heredan (a las dems clulas) a travs de la mitosis. Dichos mecanismos son:
Plazo Metilacin: es una reaccin catalizada enzimticamente, mediante la cual se inserta un grupo metilo en la base nitrogenada de
los nucletidos. Ello provoca un cambio que impide la unin de la ARN polimerasa y evita la transcripcin del gen
afectado=>inactiva genes concretos
Condensacin del ADN: impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores=>inactiva segmentos del
cromosoma (varios genes) o cromosomas completos. Un ejemplo de condensacin lo representa la:
o Inactivacin del cromosoma X: En las clulas somticas de las hembras (y de los machos que anormalmente presentan
ms de un cromosoma X) solo un cromosoma X est activo. El otro permanece condensado y por tanto, inactivo. La
inactivacin comienza al principio de la vida embrionaria y ocurre al azar mediante los genes reguladores. El sntoma que
evidencia tal inactivacin, es la aparicin del denominado:
Corpsculo de Barr o cromatina sexual: Es una masa de cromatina que se encuentra en el ncleo celular durante
la interface.
La inactivacin del cromosoma X tiene como resultado implicaciones genticas, como por ejemplo:
Mosaicismo: Las mujeres que son heterocigotos para algn locus situado en el cromosoma X, presentan dos
poblaciones celulares atendiendo a qu cromosoma X este activo. Un tipo de Mosaicismo es el del color del
pelo de las gatas barcinas.