Artigo Original

Doenas raras: itinerrio diagnstico e

teraputico das famlias de pessoas afetadas
Rare diseases: diagnostic and therapeutic journey
of the families of affected people
Geisa dos Santos Luz1
Mara Regina Santos da Silva1
Francine DeMontigny2

Descritores
Enfermagem em sade pblica;
Enfermagem peditrica; Enfermagem
materno-infantil; Doenas raras;
Servios de sade
Keywords
Public health nursing; Pediatric nursing;
Maternal-child nursing; Rare diseases;
Health services
Resumo
Objetivo: Caracterizar o itinerrio diagnstico e teraputico realizado pelas famlias de pessoas com doenas
raras, no mbito da rede de servios pblicos brasileiros.
Mtodos: Trata-se de pesquisa qualitativa. Utilizou-se a teoria bioecolgica do desenvolvimento humano,
de Urie Bronfenbrenner, para a compreenso dos dados. O instrumento de pesquisa foi uma entrevista
semiestruturada, e os dados foram analisados pelo mtodo de anlise de contedo.
Resultados: Foram agrupados trs ncleos temticos: Itinerrio das famlias em busca do diagnstico da
doena; Itinerrio das famlias no ps-diagnstico da doena; Itinerrio de manuteno teraputica.
Concluso: O acesso aos servios especializado possibilitou a obteno do diagnstico da doena rara. O
tratamento foi um desafio, pois h poucos medicamentos disponveis na escolha teraputica para essas
doenas. A judicializao foi fundamental para o acesso e a manuteno teraputica.

Submetido Abstract
2 de Abril de 2015 Objective: To characterize the diagnostic and therapeutic journey of families of people with rare diseases
Aceito within the network of Brazilian public services.
29 de Abril de 2015 Methods: This was a qualitative research project. The bio-ecological theory of human development, by Urie
Bronfenbrenner, was used to understand the data. The research instrument was a semi-structured interview,
and data were analyzed using the content analysis method.
Results: Three central themes were grouped: Journey of families in search of a diagnosis; Journey of
families after the diagnosis of the disease; Journey of therapeutic maintenance.
Conclusion: The access to specialized services enabled diagnosing of the rare disease. The treatment was
a challenge, because there were few drugs available within the therapeutic options for these diseases. Legal
recourse was essential for therapeutic access and maintenance.

Autor correspondente
Mara Regina Santos da Silva
Rua Luiz Lorea, 261, Rio Grande, RS,
Brasil. CEP: 96200-350
marare@brturbo.com.br

DOI 1
Universidade Federal do Rio Grande, Rio Grande, RS, Brasil.
http://dx.doi.org/10.1590/1982- 2
Universit du Qubec en Outaouais, Gatineau, Qubec, Canad.
0194201500067 Conflitos de interesse: no h conflitos de interesse a declarar.

Acta Paul Enferm. 2015; 28(5):395-400. 395

 Doenas raras: itinerrio diagnstico e teraputico das famlias de pessoas afetadas
Introduo
O nascimento de uma criana doente pode provo-
car alteraes no cotidiano familiar fazendo emergir
comportamentos e sentimentos mpares, que tra-
duzem o impacto do enfrentamento com essa nova
condio. As famlias se deparam com a necessidade
de readaptar os papis de seus membros, assumirem
novas responsabilidades alm das habituais quan-
do um filho nasce, e de buscar servios sociais e de
sade que lhes ofeream apoio social, financeiro e
emocional. Particularmente, as doenas conside-
radas raras constituem uma experincia contnua
de aprendizagem no apenas para as pessoas aco-
metidas, mas, tambm, para seus familiares que se
deparam com inmeros desafios, especialmente, no
microcontexto familiar e na relao com os servios
de sade aos quais estaro indubitavelmente ligados
por um longo tempo.(1)
Geralmente, as famlias das pessoas com doen-
as raras so tratadas de maneira desigual nos servi-
os de sade, mas no exatamente por preconceito.
Seus direitos relativos ao acesso a servios de sade
de qualidade, equidade, resolutividade e inte-
gralidade das aes nem sempre so respeitados, seja
porque os servios no dispem de recursos tecno-
lgicos para atender uma condio rara ou porque
os profissionais no esto preparados. De qualquer
forma, a negociao dos direitos da famlia ne-
gada desde o incio da vida do filho. Aps o diag-
nstico da doena, a batalha ainda continua, uma
vez que estas famlias precisam buscar meios fora do
sistema de sade para seguir com o tratamento cor-
reto, geralmente de alto custo e que, muitas vezes,
s possvel por meios judiciais.
importante destacar que algumas doenas so
classificadas como raras pela baixa frequncia com
que ocorrem na populao. Entretanto, nem sem-
pre as pessoas acometidas recebem o diagnstico
precoce e, alm disso, so poucas as opes terapu-
ticas e raras as pesquisas cientficas nessa rea.(2) So
doenas que contribuem para o aumento da morbi-
dade e da mortalidade, principalmente, a infantil,
e cujos riscos de complicaes evitveis e mortes
decorrentes de diagnstico tardio podem fragilizar
todo o sistema familiar da pessoa afetada.(3) Existem
396 Acta Paul Enferm. 2015; 28(5):395-400.
mais de 7 mil tipos diferentes de doenas raras. Esse
quantitativo instvel, uma vez que tende a aumen-
tar com o acrscimo de cinco novas doenas na lista
semanalmente. Assim, as doenas raras so muito
mais comuns na sociedade do que aparentemente o
nome sugere, pois constituem de 6 a 10% das doen-
as no mundo.(4)
O avano das pesquisas na rea da gentica,
particularmente sobre o genoma humano, pos-
sibilitou conhecer melhor o universo das doenas
raras. Constatou-se, at o momento, que 80% so
de origem gentica envolvendo um ou vrios genes
ou anomalias cromossmicas que representam en-
tre 3 e 4% dos nascimentos. Outras so causadas
por infeces (bacterianas ou virais) ou alergias, ou
por processos degenerativos, proliferativos ou txi-
cos (produtos qumicos, radiaes etc.). Em pases
desenvolvidos, a mortalidade infantil entre pessoas
com doenas raras chega a 30%. Esse percentual
pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que
muitas dessas crianas no so corretamente diag-
nosticadas e, consequentemente, no recebem tra-
tamento adequado.(3,4) Para exemplificar, citemos o
caso da fibrose cstica, cuja trajetria clnica dos pa-
cientes diagnosticados , muitas vezes, identificada
como pneumonias intermitentes.
O itinerrio diagnstico e teraputico das pes-
soas com doenas raras pode ser o principal desa-
fio na relao com os servios de sade. O itine-
rrio teraputico caracterizada por uma sucesso
de etapas, desde o incio da doena, com o uso da
medicina tradicional (a automedicao e os curan-
deiros) e moderna (estruturas de cuidados moder-
nos). Representa o caminho percorrido na tentativa
de solucionar seus problemas de sade, de acordo
com as prticas individuais e socioculturais.(5) Essa
uma preocupao de estudos que buscam conhecer
quais caminhos os usurios percorrem quando no
se identificam com os esquemas ou os fluxos do sis-
tema de sade.(5,6) At o momento, no h estudos
sobre o itinerrio diagnstico e nem teraputico das
famlias de pessoas com doenas raras, o que evi-
dencia poucas pesquisas realizadas em torno desse
fenmeno.
Considerando as dificuldades das famlias de
pessoas com doenas raras na relao com os ser-

vios de sade e as poucas pesquisas realizadas na
rea da Enfermagem, o presente estudo objetivou
caracterizar os itinerrios diagnstico e teraputico
habitualmente realizados pelas famlias de pessoas
com doenas raras no mbito da rede de servios
pblicos.
Mtodos
Trata-se de um estudo exploratrio, com aborda-
gem qualitativa, cujo referencial terico para in-
terpretao dos dados foi a teoria bioecolgica do
desenvolvimento humano de Urie Bronfenbrenner,
que abarca os quatro elementos do modelo bioeco-
lgico: processo, contexto, pessoa e tempo.(7)
Esta pesquisa foi desenvolvida em trs servios
de referncia em doenas raras no Estado do Rio
Grande do Sul, na Regio Sul brasileira. Os partici-
pantes deste estudo foram famlias de pessoas com
doenas raras cadastradas nos servios pblicos que
atendiam mucopolissacaridoses, fibrose cstica e fe-
nilcetonria. Foram includas 16 famlias de pessoas
com doenas raras, representadas por 14 mes, um
pai e um av.
A seleo dos participantes foi realizada pelos
coordenadores dos servios, que convidaram as
famlias a participarem do estudo. Procuramos
obter uma variedade na amostra em relao s
famlias que residiam no interior do Estado e na
capital, tempo de diagnstico e idade das pessoas
afetadas.
Foram realizadas entrevistas semiestruturadas,
gravadas com o consentimento dos participantes,
em um nico encontro, no domiclio ou nos ser-
vios de sade. A durao da entrevista foi de 50
a 100 minutos. O perodo de coleta de dados foi
de cinco meses e encerrou-se mediante a saturao
das falas, fornecendo informaes suficientes para
o pesquisador responder ao objetivo do estudo.
Utilizou-se um roteiro com questes norteadoras
agrupadas em quatro sesses: (1) identificao do
representante da famlia entrevistado; (2) histrico
da relao da famlia com a doena rara; (3) contex-
to da vida familiar; e (4) interao da famlia com a
rede de servios. Os dados foram analisados a partir
Luz GS, Silva MR, DeMontigny F
da leitura do material emprico, buscando a essn-
cia dos discursos, por meio da tcnica de anlise de
contedo.(8)
Na pr-anlise, estabeleceu-se o primeiro con-
tato com o material por meio de leitura e releitura
das entrevistas, codificando as informaes, e, em
seguida, delimitaram-se os ncleos temticos, utili-
zando como referncia as regularidades e os padres
identificados nas palavras, frases e comportamentos
manifestados, que traduziram os itinerrios diag-
nstico e teraputico dessas famlias.
O desenvolvimento do estudo atendeu as nor-
mas nacionais e internacionais de tica em pesquisa
envolvendo seres humanos.
Resultados
De acordo com o referencial adotado, o itinerrio
diagnstico e teraputico das famlias de pessoas
com doenas raras foi representados por trs ncleos
temticos, conforme demonstrado na figura 1.
1. Itinerrio das famlias em busca do diagnstico
da doena
Diagnstico precoce (triagem neonatal) / tardio
Reorganizao familiar
2. Itinerrio das famlias no ps-diagnstico
da doena rara
Ateno bsica
Servio hospitalar
Servios de referncia
Apoio da famlia, amigos, vizinhos
Desconhecimento da doena
3. Itinerrio na manuteno da doena
Mobilizao de pacientes e familiares
Judicializao
Participantes de estudos para novas drogas
Prejuzo econmicos na famlia
Figura 1. Itinerrio das famlias de pessoas com doenas raras
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 Doenas raras: itinerrio diagnstico e teraputico das famlias de pessoas afetadas
O ncleo temtico Itinerrio das famlias em
busca do diagnstico da doena abordou o itine-
rrio das famlias desde o momento em que elas
perceberam a necessidade de procurar atendimen-
to sade at o diagnstico da doena rara. Nas
famlias, os homens, na maioria das vezes, efeti-
varam seu papel como provedor e as mes, com
mais disponibilidade para ir s consultas, viagens e
amplo domnio a respeito da sade do filho, defi-
niram-se como principais personagens nessa etapa
de vivncia familiar.
O ncleo temtico Itinerrio das famlias no
ps-diagnstico da doena rara se referiu aos trs
nveis de ateno sade: servios especializados,
servio hospitalar e Ateno Primria. As famlias
tambm buscaram profissionais habilitados para
complementar o cuidado com a pessoa doente.
Houve a necessidade de as famlias dividirem as
tarefas domsticas entre seus membros ou amigos
prximos.
O ncleo temtico Itinerrio de manuteno
teraputica identificou as maneiras de acesso ao
tratamento, que deveria permanecer durante toda
vida, principalmente via judicializao. As famlias
mostraram o prejuzo econmico significativo pelo
no reconhecimento das doenas raras no sistema
pblico de sade.
Discusso
Os limites desta pesquisa referiram-se a investiga-
o apenas das famlias de pessoas com trs doenas
raras (mucopolissacaridose, fibrose cstica e fenilce-
tonria), o que no permitiu generalizar o itinerrio
de famlias com outros tipos de doenas raras. No
entanto, a seleo de famlias que residiam na capi-
tal e no interior fortalece os resultados, permitindo
inferir que as famlias que residem no interior, mes-
mo com as diversas dificuldades em seus itinerrios,
conseguem satisfazer suas necessidades de sade.
O enfermeiro, como educador em sade, pode
atuar na orientao s famlias e aos pacientes des-
de os exames preditivos (por exemplo: a triagem
neonatal), cuidados no tratamento e no aconse-
lhamento gentico. Alm disso, identificar e mo-
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bilizar servios no governamentais e servios de
sade e social, amenizando o isolamento que essas
famlias manifestam em seus itinerrios diagnsti-
co e teraputico. Promover a troca de experincias
entre as famlias que vivenciam a mesma condio,
considerando a necessidade de se projetarem no
outro, pode oportunizar um ambiente seguro para
essas famlias.
A Unidade Bsica de Sade foi o primeiro ser-
vio utilizado por oito famlias deste estudo. Com
o resultado alterado da triagem neonatal, elas foram
notificadas sobre a possibilidade da doena rara no
filho recm-nascido. Nesse momento, as famlias
se sentiram impotentes diante da pouca informa-
o fornecida sobre a situao. Em consonncia
com essa constatao, estudo realizado com pais de
crianas com hipotireoidismo congnito e fibrose
cstica resultou que 54,5% dos pais queriam mais
informaes quando foram notificados do resultado
alterado da triagem neonatal.(9) Por outro lado, estu-
dos realizados com pais de crianas triadas mostram
que a orientao realizada desde o pr-natal sobre o
exame pode facilitar a compreenso diante um re-
sultado alterado.(10,11)
Esclarecimentos podem ser dados desde o aten-
dimento pr-natal, sobre os procedimentos e sig-
nificados de um resultado alterado do exame, para
que a famlia no se sinta isolada do contexto da
triagem neonatal.(10) Mais do que isso: o profissio-
nal enfermeiro deve estar imbudo de seu papel de
educador em sade e, como lder das Equipes de
Sade da Famlias, instrumentalizar os profissionais
sobre a atual condio das doenas raras em sua co-
munidade.
Para outras famlias deste estudo, a dificuldade
se centrou na investigao dos primeiros sintomas,
que pareciam ser comuns da infncia, como dor ab-
dominal, tosse, diarreia e perda de peso. As idas e
vindas aos servios de sade se tornaram momentos
estressantes quando as possibilidades diagnsticas e
teraputicas se esgotaram com a involuo da sa-
de da criana. Em conformidade com os resultados
obtidos, estudo realizado com pais de crianas com
doenas raras evidenciou aspectos emocionais (es-
tresse, angstia, dvidas, raiva e desespero) signifi-
cativos no microcontexto familiar, na relao com

os servios de sade.(12,13) Estudo realizado na Dina-
marca, com o objetivo de explorar a interpretao
dos pais sobre os primeiros sinais e sintomas apre-
sentados pelos filhos com doenas crnicas, mos-
trou que o pnico, a angstia e a ansiedade so os
principais sentimentos durante o curso de idas re-
correntes ao servio de sade quando a teraputica
implementada no recuperava a sade do filho.(14)
Nessas condies de vivncia da doena na famlia,
os servios de sade de maior complexidade foram
necessrios para investigar a doena e estabilizar a
sade do filho.
As famlias desse estudo encontraram suporte
diagnstico e acompanhamento multiprofissional
nos servios de referncia, geralmente localizados
nas capitais. A partir do vnculo com esses servi-
os, elas se perceberam acolhidas por profissionais
qualificados. importante destacar que um dos
servios de referncia citados por essas famlias
era vinculado a um hospital universitrio criado
com recursos provenientes de agncias de fomento
pesquisa, o que caracteriza o carter, at ento,
informal da assistncia s doenas raras no Brasil.
(4)
Um servio de referncia s doenas raras pode
oferecer um conjunto de aes especficas como,
por exemplo, diagnstico precoce para recm-nas-
cido; tratamento e reabilitao; acompanhamento
teraputico, em carter multidisciplinar; aconse-
lhamento gentico para as pessoas acometidas e
seus familiares.(15)
O local de residncia de oito famlias eviden-
ciou a necessidade de servios qualificados prxi-
mos daquelas que no residem nos grandes centros,
onde geralmente os servios de referncia esto lo-
calizados. Uma poltica de descentralizao poderia
amenizar o isolamento e as limitaes sociais que
essas famlias vivenciam no acesso aos servios de
sade. Da mesma forma, a instrumentalizao dos
profissionais para conhecer e trabalhar com pessoas
e famlias que convivem com uma doena rara em
um de seus membros pode contribuir para que os
enfermeiros possam ajudar as famlias no itinerrio
que percorrem na rede de ateno sade, desde a
Ateno Primria at os servios de referncia. Mais os servios da Ateno Primria foram significativos
do que isso: considerando o aconselhamento gen-
tico como parte da Sistematizao da Assistncia de
Luz GS, Silva MR, DeMontigny F
Enfermagem na classificao das intervenes de
Enfermagem, tem-se que ele pode ser um elo que
favorece a interao profissional-famlia,(16) ameni-
zando o impacto no microssistema, mesossistema e
exossistema.
Com relao ao tratamento de alto custo, as
famlias deste estudo descreveram suas facilidades
e dificuldades. O ativismo social das associaes
de pacientes de fibrose cstica no Rio Grande do
Sul foi uma caracterstica facilitadora no acesso
ao tratamento de alto custo. Esse perfil de mobi-
lizao social inerente s doenas raras no mundo
mostra que a temtica carrega no apenas ques-
tes mdicas, mas um problema social relaciona-
do aos direitos humanos bsicos das pessoas aco-
metidas.(17) Para todas as famlias de pessoas com
fenilcetonria deste estudo, o acesso ao tratamen-
to teve um percurso judicial significativo. Essa
uma situao questionvel, uma vez que a fenil-
cetonria umas das doenas raras contempladas
nos protocolos clnicos especficos, garantindo o
acesso ao tratamento.(18)
Ainda, sobre o itinerrio de manuteno de tra-
tamento de alto custo, duas famlias participaram
de pesquisas em fases experimentais. Ainda que
no houvesse garantia da efetividade do tratamen-
to, essas famlias referiram-se pesquisa como uma
esperana de cura e/ou de impedir a evoluo da
doena. No entanto, observa-se que a obteno do
diagnstico correto da doena rara no o fim da
trajetria dessas famlias. A luta judicial para acesso
ao tratamento uma constante em sua histria.
Concluso
O acesso aos servios especializado possibilitou a
obteno do diagnstico da doena rara. O trata-
mento foi um desafio, uma vez que h poucos me-
dicamentos disponveis na escolha teraputica para
essas doenas. Mesmo assim, foi imprescindvel a
judicializao para acesso aos medicamentos que se
constituem de alto custo. Percebeu-se, ainda, que
no processo de itinerrio diagnstico e teraputico,
por meio do exame de triagem neonatal.
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Agradecimentos
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de
Nvel superior (bolsa de doutorado) para a autora
Geisa dos Santos Luz.
Colaboraes
Luz GS, Silva MRS e DeMontigny F declaram que
contriburam com a concepo e projeto, anlise e
interpretao dos dados; redao do artigo, reviso
crtica relevante do contedo intelectual e aprova-
o final da verso a ser publicada.
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