Nombre del Alumno: ________________________________________________________________ Grupo: ___________

Historia Natural de : GSD FANCONI-BICKEL

Concepto:
Defecto en Transportador GLUT 2

Periodo pre patognico Periodo Patognico

Factores del Husped:

NO SE TIENE INCIDENCIA
Se cree que puede estar relacionado con un defecto en el trasporte primario de monosacridos a travs de las
membranas, ya que no se han observados defectos enzimticos en el metabolismo de carbohidratos, estando daados el
Factores del agente:
de la glucosa y la galactosa.
DEFECTO EN EL TRANSPORTADOR GLUT
2 El gen SLC2A2 codifica para un transportador de glucosa, el cual se expresa en hepatocitos, clulas beta pancreticas y
en la pared basolateral de las clulas epiteliales del intestino y del tbulo renal distal. ste es el nico gen que ha sido
relacionado con SFB, habindose descrito ms de 40 mutaciones implicadas en la patologa.

Factores del ambiente: Horizonte clnico

El sndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza por

Hepatomegalia, con acumulacin de glucgeno en hgado y riones

Glucosuria

Aminoaciduria

Fosfaturia

Dificultades en la utilizacin de glucosa y galactosa.

Tubulopata de Fanconi

Retraso del crecimiento

Osteopenia
Niveles de Prevencin
Prevencin primaria Prevencin secundaria Prevencin terciaria
Promocin de la Proteccin especfica Diagnstico temprano Tratamiento oportuno Limitacin del dao Rehabilitacin
salud

Platicas con la Diminucin y/o -Glucosuria, fosfaturia, -No hay tx especfico Generalmente se
comunidad para cuidado de los aminoaciduria, -Reposicin de agua, corrige en la puberted

Docente: Mara de Lourdes Escobar Avalos

Nombre del Alumno: ________________________________________________________________ Grupo: ___________
mantener la factores de disminucin de electrlitos y Vit. D y/o adolescencia
informacin riesgo. bicarbonato -Restriccin de galactosa
actual sobre esta -Prueba de tolerancia oral
glucogenopatia a la galactosa o glucosa
muestran intolerancia a
causa de la prdida
funcional de GLUT-2
-Rx: Raquitismo y
osteopenia
-BiopsiaAcumulacin
de glucgeno en
hepatocitos y las cls del
tbulo renal proximal

Docente: Mara de Lourdes Escobar Avalos