MALFORMACIONES CONGNITAS

Las anomalas congnitas se definen como una alteracin en la estructura

anatmica normal de un rgano o sistema, originadas por factores intrnsecos
a partir de la etapa de organognesis o por factores extrnsecos mediados por
fuerzas fsicas.
Los defectos congnitos afectan aproximadamente el 3% de los recin nacidos
y causan cerca del 20% de las muertes en el periodo neonatal , adems de la
gran morbilidad generada , los grandes costos causados al sistema de salud
debido a su manejo en rehabilitacin y especialmente, el costo social de la
familia que padece un nacimiento de estas caractersticas.
La deteccin de anomalas congnitas basada en las pruebas de tamizaje es
hoy en da una posibilidad real y una necesidad que permite establecer
mecanismos indispensables para un seguimiento estricto y un manejo
adecuado durante la gestacin, al igual que la preparacin del personal
sanitario compuesto por obstetras, pediatras, genetistas y de los familiares ,
para el evento crucial del nacimiento.
La probabilidad de deteccin ecogrfica deprende del conocimiento de la
anatoma fetal, la resolucin del equipo utilizado, la historia natural de la
alteracin y la habilidad del ecografista.
La tasa de deteccin de anomalas congnitas durante el primer semestre,
entre la semana 11 y 14, es del 23%, aunque algunos estudios ms optimistas
reportan sensibilidades hasta el 50% durante este periodo. Sin embargo, la
sensibilidad y la especifidad de la ecografa realizada en forma rutinaria entre
las semanas 16 y 18 aumentan al 84 y 99,9% respectivamente, no obstante,
otros estudios reportan sensibilidades muchos mayores del 92,8% para la
deteccin de anomalas graves.
Igualmente la ecografa como herramienta de fcil acceso y realizacin ha
mejorado significativamente de la mano de un correcto entrenamiento del
ecografista y de una mejora sustancial en la tecnologa de imagen.
De acuerdo con la prevalencia de anomalas congnitas en nuestra poblacin y
la complejidad que ellas representan en trminos de costos en salud, es
necesaria la realizacin de estudios locales que permitan conocer el
desempeo de la ecografa que se realiza en forma rutinaria durante los
controles prenatales a la poblacin de mares gestantes colombianas, para la
deteccin de anomalas congnitas.
Por lo tanto, el objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de las
alteraciones congnitas que son detectadas en forma prenatal utilizando la
ecografa como mtodo diagnstico.
CLASIFICACIN
Anomala Menor y Anomala Mayor:

Un defecto congnita Mayor puede ser definido como un defecto que de no

ser corregido compromete significativamente el funcionamiento corporal
normal, o que reduce la expectativa normal de vida. Ejemplos de esto
pudieran ser la estenosis pilrica, el labio y paladar hendido o las cataratas.
Se cree que alrededor del 3% de los recin nacidos presentan alguna
anomala congnita mayor. Esta cifra puede subir a un 5 o 6%, dado que
algunas anormalidades no son evidentes desde el nacimiento y slo
presentan alteraciones funcionales un poco ms tarde.

La anomala Menor es aquella alteracin que tiene primariamente una

significacin cosmtica, pero no compromete tan seriamente la forma o
funcionalidad corporal. Suelen encontrarse en menos del 4% de los
individuos normales, por lo general son aisladas y pueden presentarse en
familias, frecuentemente con patrn de herencia autosmico dominante. Se
estima que en el 13% de los bebs recin nacidos se diagnostica una
anomala menor. Menos del 1 % de ellos tienen dos anomalas no
relacionadas y aproximadamente, 1 de cada 2000 presenta simultneamente
tres anomalas menores no relacionadas. Sin embargo, en todo recin nacido
que tenga tres o ms anomalas menores, debe considerarse la presencia de
un sndrome dismrfico.

Lo ms importante es saber diferenciar entre una anomala menor y una

variante normal. El trmino "variante normal", por su parte, se aplica a
aquellos hallazgos fsicos que caen en el espectro de la configuracin normal
del ser humano, pero que no son los que suelen estar presentes en la gran
mayora de las personas.
TRISOMIA 21
(SINDROME DE DOWN)
DEFINICION
La trisoma 21 es una anormalidad que se debe a la presencia de una copia extra
del cromosoma 21. Los individuos con las caractersticas clnicas de lo que
conocemos ahora como sndrome de Down fueron descritas por primera vez por el
Dr. Jhon Langdon Down en 1866, aislado en Surrey, Inglaterra. Sus ideas
errneas sobre una causa racial para el sndrome de Down, junto con una
similaridad superficial en la apariencia fcil a personas de origen mongoloide,
conllevo al termino de mongolismo (Cooley y Graham, 1991). El 95% de los
individuos tenan 3 copias del cromosoma 21 lo cual resulta en la formacin de un
huevo o esperma antes de la fertilizacin (Sherman et al., 2005). El 94% de las
veces la copia extra del cromosoma 21 es de origen materno (Antonarakis, 1991).
Aproximadamente de 3 a 4% de los casos del sndrome de Down son debido a
una translocacin no balanceada que involucra al cromosoma 21. El 50% de los
casos de translocacin ocurren espontneamente (de nodo) y el 50% son
heredado de un padre con una translocacin balanceada.

CAUSAS
La causa de sndrome de down es la presencia de 47 cromosomas en la clula, en
lugar de los 46 repartidos en 23 en una persona normal (del 1 al 22 se ordenan
segn su longitud, los llamamos autosomas, y el par de 23 lo forman los
cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el barn). La trisoma-21 est
causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y
no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los
cientficos saben que las mujeres de 35 aos en adelante tienen un riesgo
significativamente ms alto de tener un nio con esta anomala. Por ejemplo, a los
30 aos, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con sndrome de
Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35
aos, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

INCIDENCIA
La incidencia de la trisoma 21 es de 1 en 920 nacidos vivos (krivchenia et al.,
1993). La frecuencia del sndrome de Down aumenta con la edad materna. La
incidencia del sndrome de Down es de alguna forma similar en todos los grupos
tnicos y raciales, aunque la informacin basada en la poblacin de la Red
Nacional de Estados Unidos para la Prevencin de Defectos del Nacimiento
sugiere que hay una incidencia ms alta en hispnicos y una incidencia baja en
personas de raza negra al comparar con las mujeres blancas no hispnicas
(Canfield et al., 2006).
Cuckle et al. (1991) estimaron la prevalencia natural en el nacimiento del
sndrome de Down, la cual definieron como la prevalencia en el nacimiento que se
espera en ausencia de diagnstico prenatal o de aborto inducido. En su estudio,
realizado en Inglaterra y gales desde 1974 a 1987, la prevalencia en un
nacimiento, natural de sndrome de Down aumento desde 12,2 en 10.000 a 13,2
en 10.000 un promedio de 12,6 en 10.000 nacimientos. El 14% de casos de
sndrome de Down fueron evitados mediante el diagnstico prenatal y la
terminacin de embarazos afectados. La prevalencia actual en el nacimiento, la
cual refleja un uso diagnstico prenatal y la terminacin de embarazos afectados.
La prevalencia actual en el nacimiento, la cual refleja el uso del diagnstico
prenatal, fue en 10.8 en 10.000 nacimientos en esta poblacin (Cuckle et al.,
1991). En un estudio ms reciente basado en la poblacin de estados unidos la
prevalencia de sndrome de Down fue de 13.65 por 10.000 nacidos vivos (canfield
et al., 2006)

FACTORES DE RIESGO
Los tres factores principales son:

1. Familia cuyo miembro presentan algunos caracteres aislados de este sndrome.

2. Por enfermedades infecciosas, crisis morales y crisis psquicas durante los 3

primeros meses de gestacin.
3. La edad de la madre aparece como aparente factor de riesgo.

4. mayor probabilidad de que se tenga un hijo con sndrome de Down si ya se tuvo

un hijo con esta enfermedad congnita.

Riesgo de tener sndrome de Down

Edad de la madre Probabilidad de tener un

beb con sndrome de Down

20 aos 1 en 1,667

25 aos 1 en 1,300

30 aos 1 en 950

35 aos 1 en 365

40 aos 1 en 100

45 aos 1 en 30

CUADRO CLINICO
Algunos de los sntomas fsicos ms comunes del sndrome de Down son:
Retraso del crecimiento.
Diversos grados de retraso mental.
Ojos rasgados.
Miopa.
Cara plana.
Odos pequeos.
Dedos cortos y gruesos.
Lengua protuberante.
 Clinodactilia.
Envejecimiento prematuro.
Aumento de inicio de la enfermedad de Alzheimer

Malformaciones sonogrficas detectables asociadas a la trisoma 21

Hueso nasal ausente o hipoplsico.
Angulo facial frontomaxilar aumentado.
Pliegue nucal engrosado.
Medicin aumentada de la translucencia nucal.
Higroma qustico.
Quistes del plejo coroides.
Ventriculomegalia leve.
Defecto septal ventricular
Defecto septal auricular.
Defecto de amortiguamiento endocardico.
Calcificacin de la cuenta tendinosa.
Atresia duodenal.
Intestino ecognico.
Ano imperforado.
Pielectasias.
Huesos largos acortados.
Pielectasias
Volumen de lquido amnitico.
Restriccin del crecimiento intrauterino.

AYUDAS DIAGNOSTICAS
PRUEBAS PARA DETECTAR EL FETO CON SNDROME DE DOWN

Cribado: Estiman el riesgo de que un feto tenga el Sndrome de Down.

Prueba nucal: Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, se utiliza para
medir el grosor del pliegue nucal.
Prueba ecografa de alta precisin: Se realiza entre 18 y 20 semanas, junto con
anlisis de sangre materna, se determina si el feto presenta rasgos fsicos.
Prueba cribado integrado: Se lleva a cabo como la 3 prueba para poder llevar la
estimacin ms precisa del cribado.
Prueba cribado: Miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre
materna, analiza tres marcadores, se aplican entre las semanas 15 y 18.
Diagnosticas: Permiten afirmar o negar si el feto padece la anomala.
Prueba muestreo de vellosidad: Extrae una parte de la placenta mediante una
aguja se puede aplicar durante las primeras semanas del embarazo, tiene un
riesgo de aborto.
Prueba amniocentesis: Se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo,
consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico para detectar
anomalas.
Prueba muestreo de sangre umbilical: Se realiza en la semana 18, se extrae
sangre del cordn umbilical, para detectar rasgos fsicos.
DIAGNOSTICO
Durante el embarazo:

En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoprotena es baja en caso de

trisoma 21, pero no asegura el diagnstico.
La ecografa del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad.

La biopsia de corin se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en

extraer lquido amnitico (por puncin transabdominal) en la semana 15 del
embarazo, y confirma el diagnstico con seguridad.
Despus del nacimiento:
Si no se conoce el diagnstico al nacer el nio, suele llamar la atencin, si no los
rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.
El diagnstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del nio
(cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

TRATAMIENTO
Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano
puede ayudar a muchas personas con sndrome de Down para vivir una vida
productiva en la edad adulta.
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de
habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades
motoras. Tambin podran ser ayudados por la educacin especial y la atencin en
la escuela.
Algunos de los problemas mdicas comunes en las personas con sndrome de
Down, como cataratas, problemas de audicin, problemas de tiroides y
convulsivos, tambin se puede tratar o corregir.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de un
tratamiento mdico que incluye los suplementos de aminocidos y un frmaco
conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas
creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin
embargo, no se han realizado estudios clnicos controlados con Piracetam hasta la
fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.

ATRESIA ESOFAGICA
DEFINICION
Definicin La AE es una malformacin congnita en la cual la luz esofgica se
encuentra interrumpida originando dos segmentos, uno superior y otro inferior. El
segmento superior es un cabo ciego dilatado con una pared muscular
hipertrofiada; por lo general, este cabo se encuentra entre la segunda y la cuarta
vrtebra torcica. En contraste, la porcin distal es un cabo atrsico con un
dimetro muy pequeo y una pared muscular delgada, de longitud variable que se
localiza algunas veces a 1-3 cm arriba del diafragma. La mayora de los pacientes
tienen una comunicacin anormal entre la trquea y el esfago llamada fstula
traqueoesofgica (FTE). Cuando la FTE se asocia con AE, la fstula se ubica en la
parte posterior de la trquea, justo arriba de la Carina. Sin embargo, cuando la
FTE es aislada o es una fstula en H, puede estar presente en cualquier nivel,
desde el cartlago cricoides hasta la Carina.
CAUSA
El esfago y la trquea se diferencian a partir de un pliegue del intestino anterior
durante la cuarta semana embrionaria. Las alteraciones en el proceso de
diferenciacin del esfago provocan una separacin incompleta del esfago y la
trquea permaneciendo una fstula. Trastornos ms importantes hacen que no
haya continuidad en la luz del esfago. Con frecuencia existe una conexin entre
la trquea y uno de los sacos ciegos bien sea el superior o proximal, o el inferior
o distal o en ambos.
La etiologa es desconocida, pero se considera que es multifactorial, incluyendo
factores genticos y ambientales.

INCIDENCIA
La AE es una malformacin relativamente comn, con una incidencia aproximada
de 1 por cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos. Casi un tercio de los nios afectados
son prematuros. En virtud que en Mxico nacen aproximadamente 2 millones de
nios por ao, se estima que cada ao hay entre 500 y 600 casos nuevos de nios
con atresia de esfago.1,5 No hay predominio de sexo. Se presentan casos en
hermanos e hijos de padres con atresia esfago y con una mayor frecuencia en
gemelos; sin embargo, an no existe un patrn hereditario establecido. Se
encuentran anomalas cromosmicas entre 610% de los casos; las ms
frecuentes son las trisomas 18 y 21.

FACTORES DE RIESGO
Agente: se desconoce del porqu de esta anormalidad embriolgica.
Husped: hay cierta predominancia del sexo masculino sobre el femenino, mayor
frecuencia en prematuros
Ambiente: el matroambiente como el macroambiente no son determinantes; se ha
observado una mayor frecuencia en defectos placentarios y en exposicin a
agentes fsicos, qumicos, y sociales; no existe un agente especifico.

CUADRO CLINICO:

Los signos de una atresia esofgica se pueden apreciar in utero. Es caracterstico

que el feto degluta lquido amnitico durante la gestacin. Aquellos sujetos con
atresia esofgica son incapaces de deglutir durante el estadio fetal. Esto conlleva
la aparicin de polihidramnios, la acumulacin de una cantidad excesiva de lquido
amnitico. En la valoracin del recin nacido despus del nacimiento, la
incapacidad de introducir una sonda a travs del esfago hacia el estmago es
muy sugestiva de una atresia de esfago, la sialorrea abundante, regurgitacin y
sensacin de ahogo y cianosis desde la primera toma de leche.

En casos no diagnosticados en el nacimiento, el recin nacido suele presentar

cianosis, asfixia o neumona recurrente.

Polihidramnios = 20% con FTE. 80% sin FTE.

Salivacin aumentada 40%.
Distrs Respiratorio 35%.
Cianosis 30%
 Vmitos con la alimentacin tardo.
Ahogos y neumonas recurrentes: FTE-H.

DIAGNOSTICO: Prenatal
Ecografa prenatal
Estudio gentico
Ecocardiografa fetal Ante la sospecha de AE debeos solicitar estudio
gentico para descartar cromosomopatas y una ecocardiografa fetal para
pesquisar malformaciones cardiovasculares asociadas.

DIAGNOSTICO: Postnatal
Diagnstico presuntivo inicial
Confirmacin diagnstica radiolgica
Confirmacin diagnstica prequirrgica

Confirmacin diagnstica preoperatoria

Endoscopa de la va area

EXAMENES COMPLEMENTARIOS
BH
TP TTP
QS
Electrolitos
Gasometra
Ecocardiograma
Cariotipo

DIAGNOSTICO
a) Diagnstico prenatal
El diagnstico se puede sospechar en etapa prenatal al efectuarse un ultrasonido
obsttrico despus de la semana 18. El polihidramnios es el hallazgo ms
frecuente, particularmente en nios con AE pura, es decir, sin fstula. El
polihidramnios se origina por la incapacidad del feto para deglutir y absorber el
lquido amnitico a travs del intestino. Se observa en aproximadamente 80% de
los nios con AE sin fstula y en 20% de los que tienen fstula distal. Sin embargo,
el polihidramnios es un pobre predictor de AE ya que slo uno de 12 nios con
antecedente de polihidramnios tiene AE. El ultrasonido prenatal sugiere el
diagnstico con una sensibilidad de 42% cuando no se identifica el estmago con
lquido en su interior, mientras que la combinacin de polihidramnios y ultrasonido
prenatal sugestivo de AE tiene un valor predictivo positivo de 56%.
La importancia de contar con el diagnstico prenatal radica en la determinacin del
riesgo materno-fetal y poder realizar el envo oportuno a un centro de alto riesgo
obsttrico, con el propsito que el parto sea atendido por un equipo
interdisciplinario y que la atencin del neonato se realice tempranamente.

b) Diagnstico postnatal
La AE se observa en un alto porcentaje de nacimientos prematuros o de neonatos
con peso bajo al nacimiento.
Cerca de un tercio de los nios con AE pesan menos de 2,500 g al nacer.
El diagnstico postnatal debe realizarse en la sala de partos. Luego de la
adaptacin neonatal inmediata se aspiran las secreciones orales suavemente con
una sonda que se debe avanzar hasta el estmago; si la sonda no avanza
entonces se debe sospechar la presencia de atresia de esfago. La sonda debe
ser de un calibre 10 Fr para evitar que, al chocar con el fondo de saco ciego, se
doble y d una falsa apariencia de permeabilidad. Si este procedimiento no se
realiza al momento del parto, el paciente permanecer asintomtico en las
primeras horas, pero luego presentar sialorrea, dificultad respiratoria, tos y
ahogamiento al momento de la alimentacin. Si el diagnstico se realiza de forma
tarda, puede presentarse un proceso neumnico grave que ensombrece el
pronstico.
c) Exmenes de laboratorio y gabinete
El diagnstico se corrobora mediante radiografas de trax y de cuello, tanto
anteroposteriores (AP) como laterales, colocando una sonda radio-opaca o bien
un medio de contraste hidrosoluble (administrar entre 0.5 ml y 1 ml) que indicar la
posicin de la sonda. Para evitar el paso del medio de contraste a las vas areas,
se debe realizar una aspiracin cuidadosa y completa del mismo una vez
terminado el estudio (Figura 2). Si no se cuenta con el medio de contraste se
pueden inyectar 5 cm3 de aire por la sonda antes de tomar la radiografa, con lo
que ser posible observar la bolsa esofgica proximal y, as, determinar su altura.
 En la radiografa toracoabdominal se observar aire intestinal si se tratara de una
atresia tipo III y ausencia del mismo si fuera una atresia tipo I. En la radiografa de
trax debe evaluarse el parnquima pulmonar en busca de datos de neumona,
atelectasia (de predominio en el lbulo superior derecho), adems de otras
malformaciones, como las cardiacas o las esquelticas.
Como el tratamiento es quirrgico, se debern realizar exmenes de laboratorio
preoperatorios (biometra hemtica completa, recuento plaquetario y tiempos de
coagulacin). Adems, con objeto de descartar otras malformaciones, se podrn
solicitar otros estudios como ultrasonido renal, cardiaco y transfontanelar, as
como radiografas de radio y columna. Tambin puede indicarse el anlisis
cromosmico.

TRATAMIENTO
El manejo inicial se debe enfocar hacia la evaluacin integral del recin nacido,
determinar la presencia de malformaciones asociadas, as como evaluar el posible
compromiso infeccioso, en especial el de origen pulmonar.

a) Tratamiento prequirrgico
1. Manipulacin mnima del RN debido a que la sobreestimulacin puede
provocar complicaciones respiratorias, aumento del consumo de oxgeno, estrs
por fro y regurgitacin del contenido gstrico a travs de la fstula.
2. Evitar la exposicin al fro manteniendo al RN en una cuna de calor radiante,
adems de que con esto tambin se facilita su manejo.
3. Mantener en posicin semisentado con la cabeza elevada a 3045 para
minimizar el reflujo de contenido gstrico dentro de la trquea por la fstula distal o
la aspiracin del contenido del cabo esofgico proximal, con lo cual tambin se
mejora el trabajo respiratorio y la oxigenacin.
4. Colocar una sonda de doble lumen (la cual fue diseada originalmente por el Dr.
Repogler) para la aspiracin continua con baja presin e irrigacin con solucin
fisiolgica a razn de 15-20 ml/h, verificando continuamente la funcionalidad del
sistema de aspiracin para evitar el riesgo de broncoaspiracin. La sonda de
aspiracin nunca deber estar en contacto con la mucosa de la bolsa esofgica,
ya que podra ocasionar lesiones de la misma. Si no es posible contar con este
sistema de aspiracin continua, se debe realizar la aspiracin de secreciones
orofarngeas con sonda y jeringa cada 10 minutos o ms frecuentemente si hay
salivacin excesiva.
5. Oxigenoterapia, si se requiere para mantener una saturacin normal.
6. En los RN con insuficiencia respiratoria se debe realizar intubacin
endotraqueal y aplicar ventilacin mecnica con presiones bajas y frecuencias
altas para minimizar la fuga del volumen corriente a travs de la fstula
traqueoesofgica. Evitar la colocacin de CPAP (presin positiva continua en la va
area) nasal y ventilacin con bolsa y mscara, ya que esto puede causar
distensin gstrica importante en los neonatos con fstula distal.
7. Indicar ayuno y administrar soluciones intravenosas para asegurar un aporte
adecuado de lquidos, electrolitos y glucosa.
8. Ingresar o trasladar al paciente lo ms pronto posible a una unidad de terapia
intensiva neonatal que cuente con el equipo mdico multidisciplinario.
9. Realizar los exmenes de laboratorio preoperatorios (biometra hemtica
completa, pruebas de coagulacin, grupo sanguneo y Rh).
10. Realizar los ultrasonidos renales, cardiaco y transfontanelar para descartar
otras malformaciones asociadas.
11. Si existen datos de neumona, iniciar doble esquema de antibiticos (ampicilina
ms un aminoglucsido).
12. Iniciar nutricin parenteral temprana a travs de un catter venoso central. Se
recomienda no colocar el catter en el lado izquierdo del cuello por la posibilidad
de que se requiera realizar esofagostoma.
13. Iniciar bloqueadores H2.
14. Algunos autores recomiendan realizar una broncoscopia antes de la ciruga
con la siguiente finalidad:
Determinar la localizacin de la fstula con respecto a la Carina, lo cual ayuda a
decidir la altura del abordaje del trax y la profundidad de la colocacin del tubo
endotraqueal durante el transoperatorio.
Evidenciar el grado de compromiso de la va area y la necesidad de realizar un
lavado bronquial o de obtener cultivos.
Descartar la presencia de ms de una fstula en la va area.
Evaluar el grado de traqueomalacia.
Buscar otras malformaciones del rbol traqueobronquial.
b) Tratamiento quirrgico
La AE no es una emergencia quirrgica, por lo que el RN se llevar a ciruga una
vez que se encuentre estable, se determine el tipo y la gravedad de las
malformaciones asociadas y se establezca un plan de tratamiento quirrgico. Sin
embargo, hay situaciones que requieren de un tratamiento quirrgico en forma
temprana, como es el caso de los RN prematuros con sndrome de dificultad
respiratoria que requieren asistencia mecnica a la ventilacin, debido a que las
presiones altas del ventilador condicionarn el paso del aire a travs de la fstula
hacia el tubo digestivo, provocando gran distensin abdominal que va a empeorar
el compromiso respiratorio y tambin puede ocasionar isquemia intestinal. Otra
situacin que amerita ciruga de urgencia es cuando, adems de la AE, existen
otras malformaciones digestivas como atresia duodenal o malformacin anorrectal.
Cuando se est considerando la reparacin quirrgica se debe hacer una
evaluacin completa del nio y corregir primero los problemas graves. En general,
como a continuacin se describe, el abordaje quirrgico depende del tipo de AE.

Atresia con fstula traqueoesofgica distal (tipo III)

Dentro de las primeras 24 horas de vida se realizar cierre de la FTE inferior y, si
la distancia entre los cabos es menor a 3 cm, anastomosis trmino terminal (T-T)
entre los cabos esofgicos a travs de una toracotoma con abordaje extra pleural.
472 Bol Med Hosp Infant Mex Heladia Garca, Mario Franco Gutirrez Tambin
puede realizarse abordaje toracoscpico.
Los pacientes con gran separacin de cabos esofgicos (>3 cm) continan
representando el mayor reto quirrgico. En algunos casos, la elasticidad del
esfago neonatal permite realizar anastomosis primaria o afrontamiento, aun
cuando los cabos estn muy separados.
En la experiencia de los autores, la esofagostoma se reserva para aquellos
casos en los que el cabo esofgico proximal se encuentra muy alto, es decir, no
rebasa el nivel de T1-T2.
Existe controversia sobre el uso de drenaje torcico y el uso de sonda
transanastomtica. Esta ltima se usara para el drenaje del estmago y,
posteriormente, para la alimentacin del paciente. En el Hospital de Pediatra del
Centro Mdico Nacional SXXI (IMSS) se reserva el uso de la sonda pleural para
aquellos pacientes en los cuales la anastomosis qued muy tensa y se prev fuga.
Atresia esofgica sin fstula (tipo I)
En estos casos existe una separacin amplia entre los cabos esofgicos (long
gap) por lo que no es posible realizar de primera intencin una anastomosis T-T.
Al nacer se realiza gastrostoma sin esofagostoma en los casos en los que el
fondo del saco proximal llega a la altura de T2, en espera del crecimiento de los
cabos, el proximal por la acumulacin de saliva y el distal por la presencia de
reflujo gastroesofgico, para la resolucin quirrgica definitiva (anastomosis T-T) o
que se den las condiciones para un reemplazo esofgico con tejido gstrico, de
yeyuno o colon, dependiendo de la experiencia del equipo quirrgico; sin embargo,
se debe tener en cuenta que estos procedimientos se asocian con alta frecuencia
de complicaciones respiratorias y esofgicas a largo plazo. Se debe hacer todo lo
posible para la conservacin del propio esfago, ya que sigue siendo vlido el
aforismo de que el mejor esfago es el esfago nativo.
Mantener permanentemente una sonda de doble lumen con aspiracin continua
y manejo postural hasta la resolucin definitiva o paliacin del defecto.
Esofagostoma con los criterios mencionados para atresia tipo III.
Atresia con fstula traqueoesofgica proximal (tipo II).
El manejo quirrgico es parecido a los pacientes con fstula distal, siendo
imperativo identificar la fstula TE, seccionarla y ligarla efectuando anastomosis T-
T del esfago.
Atresia con doble fstula, proximal y distal (tipo IV).
El manejo quirrgico es similar a los pacientes con fstula distal, poniendo
nfasis en la sospecha y bsqueda de la FTE proximal.

Fstula traqueoesofgica en H (tipo V).

La ciruga se realiza por va cervical cuando la fstula es accesible por esta va,
que es en la mayora de los casos. Recordar que la fstula puede encontrarse en
trax y, obviamente, en estos casos el abordaje ser transtorcico.

c) Tratamiento posquirrgico

1. Realizar radiografa de trax inmediatamente despus de la ciruga.

2. Evitar hiperextender el cuello, movilizarlo con cuidado y lo menos posible para
evitar dehiscencia de la anastomosis.
3. Aspirar la orofaringe cuando se requiera, evitando que la sonda llegue hasta el
esfago, ya que esto tambin puede provocar dao de la anastomosis.
4. Mantener temperatura y oxigenacin adecuadas.
5. Si la anastomosis se realiz bajo tensin excesiva, algunos cirujanos
recomiendan relajante muscular y ventilacin mecnica por varios das posterior a
la ciruga; de no ser as, el paciente debe retirarse del ventilador tan pronto como
sea posible.
6. Manejo analgsico y anticido.
7. Antibiticos si existe neumona.
8. Iniciar o continuar con la nutricin parenteral total.
9. Cuidado estricto por parte de enfermera de la sonda transanastomtica; en
caso de salida accidental, no reinstalar.
10. Iniciar aporte enteral a las 48-72 h por la sonda transanastomtica en caso de
haberse utilizado, en volmenes crecientes.
11. Realizar un esofagograma aproximadamente a los 5-7 das despus de la
ciruga para evaluar posible fuga de la anastomosis, estenosis, motilidad del eso
fago y reflujo gastroesofgico. Si no hay ninguna complicacin, iniciar la
alimentacin enteral con volmenes pequeos y fraccionados.
12. Egreso hospitalario del paciente con aporte enteral a requerimientos adems
de inhibidores H2 y procintico, debido a que la mayora de estos pacientes
presentarn reflujo gastroesofgico.

ESPINA BIFIDA
La Espina bfida es un defecto del tubo neural que sucede en las dos primeras
semanas de vida intrauterina y es producida por el cierre parcial de los pliegues
neurales y fusin defectuosa de los arcos vertebrales, siendo considerada una de
las anomalas ms importantes dentro del grupo de los defectos del tubo neural,
que provoca una protrusin de estructuras como ser: meninges, msculo, piel y
nervios, que pueden quedar expuestas en la superficie. Sin embargo, suele no
presentar sintomatologa como ocurre en el caso de una espina bfida oculta,
presentando variedades como la espina bfida qustica y la raquisquisis, las que si
manifestaran sntomas como; con retraso mental, dficit neurolgico, parlisis de
miembros, acompandose casi siempre de deformaciones del tipo Arnold-Chiari
clase II.
En funcin al grado de exposicin de las estructuras anatmicas la espina bfida
trae consigo complicaciones de diferente riesgo para el paciente.
TIPOS DE ESPINA BIFIDA
Los tipos ms frecuentes de presentacin de la espina bfida son:
Espina bfida oculta: es la forma ms comn y leve y raramente causa
discapacidad o sntomas. La abertura vertebral es pequea y est cubierta por una
capa de piel, permaneciendo la mdula espinal y los nervios en su lugar. En la piel
que est sobre la abertura puede aparecer un hoyuelo, vellosidad localizada,
mancha oscura o protuberancia, siendo estos signos motivo de aviso al pediatra.
Muchos afectados desconocen que la padecen y - 15 - es mediante rayos X como
se descubre.
Meningocele: es la forma menos frecuente y causa pocas secuelas neurolgicas.
Existe un error de fusin de las vrtebras y las meninges asoman por la abertura,
formando as un saco lleno de lquido (meningocele). Las meninges estn
afectadas pero la mdula espinal est en estado. El meningocele puede eliminarse
mediante ciruga.
Mielomeningocele (o espina bfida abierta): es la forma ms comn y ms grave
de espina bfida. Parte de la mdula sobresale junto con las meninges a travs de
una abertura entre vrtebras, formando un saco en la espalda del recin nacido.
Existe dao neurolgico y la mdula y los nervios estn daados. Puede causar
parlisis de las zonas por debajo de la abertura espinal y por lo tanto, le impedir
caminar, pudiendo tener incluso disfuncin urinaria e intestinal. Se puede reparar
con ciruga antes de nacer o nada ms nacer. Durante la ciruga se recolocan las
estructuras, pero no se repara el dao producido. El lquido amnitico
probablemente contendr niveles altos de alfafetoprotena.

CAUSA

Esta anomala es de origen multifactorial, y se desconoce la causa exacta de su

aparicin, mencionndose como factores principales la deficiencia en el consumo
de cido flico y zinc durante la gestacin, as como de hormonas como ocurre en
el caso de pacientes con diabetes gestacional insulina dependientes, factores
trmicos excesivos, por exposicin a rayos X, factores genticos, consumo de
frmacos como: cido valproico malnutricin de la madre, ingesta de alcohol,
infecciones virales, exposicin a productos qumicos, herencia autosmica
dominante, prevaleciendo el factor congnito, que varan de acuerdo a la persona,
al grado de inmunidad, tiempo de exposicin, etc., que sin embargo, no son
determinantes para la presencia de espina bfida.

La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre

durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque
existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Las investigaciones
actuales destacan que la espina bfida no tiene un componente hereditario. Lo que
se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que
ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina
bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.

INCIDENCIA
La espina bfida es una anomala importante dentro de la clasificacin de los
defectos del tubo neural, sin embargo, es poco recurrente y su grado de incidencia
vara segn la raza, llegando a 1 por 1000 hispanos nacidos vivos; mientras que
en asiticos, franceses y anglosajones es de 6 por 1000 nacidos vivos y en
cubanos la incidencia es de 0,6 por 1000 nacidos vivos, y en la poblacin
espaola se registra segn sus publicaciones un dato de incidencia del -0,10 por
100 nacidos vivos.2-4 Cabe sealar que no se encontraron estadsticas en nuestro
pas que permita una comparacin cientfica de la frecuencia e incidencia de esta
enfermedad, con pases cercanos al nuestro.

DATOS SOBRE LA ESPINA BFIDA

1. Cada da nacen en el mundo 400.000 nios con un defecto del tubo neural
(DTN).
2. En Espaa 1 de cada 1000 nios nacidos presenta una malformacin
congnita de este tipo. La mitad son nios con EB.
3. En todo el estado Espaol hay aproximadamente 6600 afectados.
4. La incidencia de EB ha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientos en el
periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del
3,49 por 10.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una
distribucin homognea en las Comunidades Autnomas y sin variacin
estacional.
5. La frecuencia en Espaa es similar a la del resto de los pases, aunque
inferior a la de los pases anglosajones que presentan frecuencias ms
altas de este tipo de malformaciones.
6. Aproximadamente un 40% de la poblacin en general tiene EB Oculta, pero
slo suponen el 15% de los casos de EB que se dan.
FACTORES DE RIESGO
Factores genticos:

Mayor riesgo en familias en las que hay antecedentes de defectos del tubo
neural
las posibilidades de que se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por
ciento.
Las parejas que han tenido un beb con espina bfida tienen una
probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro beb
afectado.
En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente
el 10 por ciento.
Las anomalas congnitas del tubo neural se manifiestan con una
frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres.
Factores ambientales:
1. Radiaciones.
 2. Drogas.
3. Antiepilpticos.
4. Antinflamatorios.
5. Diabetes no controlada de la madre.
6. Infecciones.
7. Falta de vitaminas (A y D)
8. Falta de cido flico
9. La diabetes en la madre: sobre todo cuando los niveles de azcar
en la sangre son elevados al comienzo del embarazo. Un buen
control de azcar en la sangre y la diabetes pueden reducir el riesgo.

10. Mdicamente diagnosticada obesidad en la madre: las mujeres que son

obesas antes de quedar embarazadas tienen un riesgo mayor de tener un beb
con espina bfida que las mujeres de peso normal. El vnculo entre la obesidad
antes del embarazo y los defectos congnitos del tubo neural no est claro, pero
una teora es que los pobres hbitos alimenticios y la nutricin inadecuada pueden
contribuir. Otra teora es que las mujeres obesas suelen tener diabetes un factor
de riesgo conocido para la espina bfida y otros defectos del tubo neural.

11. Una historia de convulsiones en la madre y el uso de ciertos

anticonvulsivantes: medicamentos, como el cido valproico y la carbamazepina
pueden sentar las bases de defectos del tubo neural, porque bloquean la
capacidad del cuerpo para procesar el cido flico.

12.Temperatura corporal elevada durante el embarazo temprano: elevada

temperatura corporal central por hasta tres o cuatro grados (por ejemplo, de las
fiebres prolongadas o el uso de la sauna y baera de hidromasaje) muy temprano
en el embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de espina bfida.

13.La ingesta de cido flico en la dieta inadecuada de la madre: el cido

flico (vitamina B-9) en la dieta de la madre es fundamental para el desarrollo de
un feto sano. La falta de cido flico aumenta el riesgo de espina bfida y otros
defectos del tubo neural. Es por eso que los suplementos de vitaminas a las
madres embarazadas suelen contener cido flico. Para ayudar a disminuir la
probabilidad de espina bfida y otros defectos del tubo neural, la FDA orden que
todos los productos de cereales enriquecidos sean fortificados con cido flico.

14. Baja nivel socioeconmico: una vez ms, la mala alimentacin puede ser la
cuestin clave.

CUADRO CLINICO

Debilidad en las caderas, las piernas o lospies de un recin nacido.

Pies o piernas anormales, como pie zambo.
 Incapacidad para mover la parte inferior delas piernas (parlisis)Hidrocefalia
se presenta en alrededor de un80-90% de los casos.
Problemas cardacos.
Problemas (seos) ortopdicos.
Aspecto anormal de la espalda del beb, que puede variar desde una zona
pequea cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta
una protuberancia en forma de saco ubicada a lo largo de la columna.
Problemas intestinales y vesicales, prdida del control de esfnteres.
Prdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesin pude ser
parcial o total, en especial en los bebs que nacen con meningocele
omielomeningocele.

AUXILIARES DIAGNOSTICOS

COMPLICACIONES O SECUELAS
Las complicaciones de la espina bfida varan de acuerdo a las estructuras
implicadas, presentndose con mayor frecuencia y peligrosidad en el
mielomeningocele con raquisquisis.
De esta forma se pueden encontrar: septicemia, hidrocefalia secundaria; causada
por acumulo de lquido cefalorraqudeo, convulsiones por defectos neurolgicos,
microcefalia, complicaciones genitourinarias e intestinales, siendo sin embargo las
principales alteraciones: la malformacinde Arnold-Chiari tipo II, deformidades de
cadera y miembros inferiores e hidrocefalia de tipo obstructiva
DIAGNOSTICO
Cmo se diagnostica la espina bfida?
En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica antes de que nazca el
beb. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta
despus del nacimiento. Los casos muy leves, en los que no hay sntomas, no se
pueden detectar.

Prenatal (antes del nacimiento) diagnstico

Varias pruebas de deteccin para comprobar para espina bfida y otros defectos
de nacimiento se han convertido en una parte rutinaria de la atencin prenatal. Sin
embargo, estas pruebas no estn exentas de defectos, y algunos pueden perder la
presencia de un defecto del tubo neural y otros pueden indicar que resulta ser
nada.
Los anlisis de sangre
La mayor prueba que los mdicos se basan en detectar la espina bfida es la
prueba de suero materno de alfa-fetoprotena (MSAFP). Durante el segundo
trimestre, su mdico tomar una muestra de sangre y la enviara a un laboratorio,
donde se prueba para la alfa fetoprotena (AFP). Esta es una protena especfica
que el feto en desarrollo produce. Si la prueba revela niveles anormalmente altos
de AFP, se puede sugerir que el feto tiene un defecto del tubo neural como la
espina bfida. Pero no todos los casos de espina bfida resultaran en altos niveles
de AFP. De la misma manera, no todos los niveles de alfa-fetoprotena alta
significan que el feto tiene un defecto del tubo neural. Otras explicaciones incluyen
un embarazo con fetos mltiples y un error en la estimacin de la edad fetal. Una
repeticin de la prueba puede ser obligada a asegurarse de que el resultado de la
prueba no es un error. La prueba de AFP generalmente detecta aproximadamente
el 80 por ciento de los bebs con espina bfida.
Adems de la prueba de MSAFP, varios otros anlisis de sangre pueden ser tiles.
Estas incluyen pruebas para detectar las siguientes sustancias:
La gonadotropina corinica humana (HCG), una hormona producida en la placenta
El estriol, un estrgeno producido por el feto y la placenta
Inhibina A, otra hormona producida en la placenta
El uso de los cuatro de estas pruebas puede ser denominado como una prueba de
deteccin cudruple. Si nomas tres pruebas se hacen, se llama una prueba triple.
Estas pantallas tambin pueden ayudar a detectar la presencia de otros defectos
congnitos como una anormalidad cromosmica.
Ultrasonido
Si el anlisis de sangre muestra niveles altos de AFP, su mdico probablemente le
recomendar un examen de ultrasonido para ayudar a encontrar la causa. Con la
tecnologa de ultrasonido, ondas sonoras de alta frecuencia rebotan en los tejidos
del cuerpo para crear imgenes en un monitor de video. Estas imgenes pueden
decir si hay mltiples fetos dentro del tero. Tambin pueden ayudar a establecer
la edad del feto. Una forma ms avanzada de la ecografa permite visualizar las
indicaciones de la espina bfida como una espina abierta. La ecografa es una
herramienta eficaz para el diagnstico prenatal de la espina bfida y es seguro
para la madre y el beb.
Amniocentesis
Si un anlisis de sangre revela altos niveles de AFP y la ecografa es normal, su
mdico puede sugerirle que se someta a una amniocentesis. Con este
procedimiento, se introduce una aguja en el saco amnitico y una muestra de
lquido se extrae para el anlisis. Si se detecta un nivel alto de AFP, esto apunta a
un defecto del tubo neural abierto porque la protena se ha filtrado de la columna
vertebral y en el saco amnitico. La amniocentesis presenta algunos riesgos, lo
que lleva al aborto involuntario en medio de una de cada 200 y uno de cada 500
embarazos.
Postparto (despus del parto) diagnstico
Con dos tipos de espina bfida meningocele y mielomeningocele diagnstico
despus del nacimiento es evidente. Los casos ms leves de espina bfida que no
son diagnosticados durante las pruebas prenatales pueden se detectar despus
de que nazca el nio. Las formas ms leves se pueden hacer para diagnosticar
una anormalidad de la piel o la estructura de la parte posterior (por ejemplo, una
marca de nacimiento vascular cabelludo oscuro o sobre la columna lumbar o de un
pozo profundo en la columna vertebral por encima de la linea gltea). A veces, una
forma leve de espina bfida se diagnostica cuando se toma una placa de rayos X
de la columna lumbar por otra razn. A veces, los problemas mdicos, tales como
la dificultad de control los intestinos o la vejiga o el tono anormal en las piernas
pueden llevar al diagnstico de una forma leve de espina bfida. Si se sospecha la
espina bfida, los mdicos pueden usar ultrasonido (en la primera infancia),
resonancia magntica (MRI) o una tomografa computarizada (CT) para obtener
una visin ms clara de la columna vertebral y las vrtebras. Si se sospecha de
hidrocefalia (exceso lquido en el cerebro), el mdico puede solicitar una
tomografa computarizada y/o rayos X del crneo.

TRATAMIENTO

La espina bfida es un problema anatmico que puede llegar a causar serios

problemas en el recin nacido, tanto a corto como a largo plazo. Por ello su
diagnstico implica la activacin de una serie de medidas encaminadas a la
estrecha vigilancia del embarazo y a que el nio reciba el tratamiento necesario de
forma inmediata, incluso durante la etapa intrauterina.

Cuando hablamos del tratamiento de la espina bfida debemos centrarnos en la

ciruga y la posterior rehabilitacin:

Ciruga para la espina bfida

Cuando nace un beb con un problema de espina bfida, ha de ser operado en un

plazo aproximado de dos o tres das como mximo, ya que cuanto ms tiempo
permanezca expuesto el tejido nervioso, ms posibilidades hay de que las
secuelas sean ms numerosas y graves.

Es importante aclarar que la ciruga de la espina bfida no es un tratamiento

curativo, es decir, que las alteraciones existentes en el momento de la operacin
son irreversibles y permanentes. El objetivo de este tratamiento es reducir el
riesgo de complicaciones graves a consecuencia de la infeccin del tejido
nervioso, que pueden llegar a ser mortales, y el tratamiento del acmulo de lquido
cefalorraqudeo que empeora la lesin neurolgica si no se revierte.

Rehabilitacin de la espina bfida

En cuanto a las lesiones neurolgicas que presentan estos nios, si bien es cierto
que son permanentes, pueden mejorar considerablemente gracias al papel de
la rehabilitacin y fisioterapia. De esta forma, se podrn solucionar muchos de
los problemas que puedan presentar estos nios, como ciertas posturas
antiestticas y patolgicas, alteraciones al caminar, o rigideces en determinas
partes del cuerpo.
Gracias a este tipo de tratamiento para la espina bfida y al apoyo sociofamiliar
que se le ofrezca a estos pacientes, puede mejorar de manera drstica su calidad
de vida.

HIDROCEFALIA
DEFINICION
La palabra Hidrocefalia, proviene del griego Hidro, que significa agua, y Cephalus,
que significa cabeza. La Hidrocefalia es una acumulacin anormal del lquido
cerebroespinal (CSF en ingls) en las cavidades cerebrales llamadas ventrculos.
El CSF se produce en los ventrculos cerebrales, circula a travs del sistema
ventricular y es absorbido a la sangre. Este lquido se mantiene en constante
circulacin y sus funciones son muy importantes:
rodea al cerebro y a la mdula espinal, protegindolos en caso de lesiones,
contiene los nutrientes y las protenas necesarias para la alimentacin y el
funcionamiento normal del cerebro y, transporta los productos de desechos de los
tejidos de su alrededor.
La Hidrocefalia se produce cuando hay un desequilibrio entre la cantidad de CSF
producida y la velocidad con el que es absorbido por el cuerpo. Como
consecuencia, los ventrculos del cerebro se alargan, aumentando la presin
dentro de la cabeza
CAUSAS
La Hidrocefalia puede ser congnita (presente al momento de nacer) o adquirida.
Hidrocefalia Congnita se considera que puede ser causada por una compleja
interaccin entre factores genticos e influencias ambientales durante el desarrollo
del feto. La Estenosis Acueductal, que es una obstruccin del acueducto del
cerebro, es la causa ms frecuente de Hidrocefalia congnita. Se estima que la
Hidrocefalia congnita afecta a uno en cada 500 nios nacidos.
Hidrocefalia Adquirida se considera que puede ser adquirida, cuando es
ocasionada por una lesin o una condicin como espina bfida, hemorragias
intraventriculares, meningitis, trauma cerebral, tumores y quistes. Este tipo de
Hidrocefalia puede afectar a personas de todas las edades.
FACTORES DE RIESGO
En muchos casos, el evento exacto que conduce a la hidrocefalia es desconocido.
Sin embargo, una serie de problemas de desarrollo o varios factores mdicos
pueden contribuir a que aparezca la hidrocefalia.
Los recin nacidos:
La hidrocefalia se presenta al nacer (congnito) o poco despus del
nacimiento. Puede ocurrir por alguna de las siguientes acciones:
El desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el
flujo del fluido espinal cerebral.
Sangrado dentro de los ventrculos, una posible complicacin de parto
prematuro.
La infeccin en el tero durante el embarazo, como la rubola o la sfilis,
que pueden causar inflamacin en los tejidos del cerebro del feto.

Otros factores que contribuyen:

Los factores que pueden contribuir a la aparicin de la hidrocefalia entre cualquier
grupo de edad incluyen:
Lesiones o tumores del cerebro o de la mdula espinal.
Las infecciones del sistema nervioso central, tales como la meningitis
bacteriana o las paperas.
Sangrado en el cerebro de una lesin cerebral o de la cabeza.
Otra lesin traumtica en el cerebro.

INCIDENCIA
La incidencia de la ventriculomegalia fetal aislada es de 0,5 a 1,5 por mil
embarazos. (Wilson, 1989; Wiswell, 1990; Davis, 2003). En un anlisis
retrospectivo de todos los bebes nacidos vivos y todos los mortinatos en los
hospitales de la armada de estados unidos entre 1971 y 1987, 370 de 763.364
embarazos tenan hidrocefalia (Wiswell, 1990). Esto equivale a una incidencia de
0,5 por 1.000 nacimientos totales o 1 por 2.063 nacimientos totales. De los bebes
con hidrocefalia el 37% tenan anomalas adicionales no asociadas con el defecto
primario. No se observaron diferencias radicales significativas, pero si una
incidencia aumentada de hombres afectados (64% hombres, 36% mujeres9. Una
predominancia en los hombres es consistente en todos los estudios de hidrocefalia
debido a las formas hereditarias asociadas al cromosoma x con anormalidad.
CUADRO CLINICO
En infantes:
Una cabeza extraordinariamente grande o el rpido aumento de la circunferencia
de la cabeza
Vmitos
Sueo
Irritabilidad
Desvo de los ojos hacia abajo (puesta de sol)
Convulsiones
En nios mayores o adultos:
Dolores de cabeza
Nusea
Papiledema (hinchazn del disco ptico que es parte del nervio ptico)
Desvo hacia abajo de los ojos
Problemas de equilibrio
Visin borrosa o diplopa (visin doble)
AYUDAS DIAGNOSTICAS
Ultrasonido transfontanelar.
Escanografia cerebral.
Resonancia magntica
Puncin lumbar
Monitoria de presin endocraneana

DIAGNOSTICO

Un diagnstico de la hidrocefalia se basa generalmente en:

 Las respuestas a las preguntas del mdico sobre los signos y los sntomas.

Un examen fsico general.

Un examen neurolgico.

Pruebas de imagen cerebral.

Examen neurolgico

El tipo de examen neurolgico depender de la edad de una persona. El

neurlogo puede hacer preguntas y llevar a cabo pruebas relativamente simples
para valorar:

Reflejos.

Fuerza muscular.

El tono muscular.

El sentido del tacto.

Visin y movimientos oculares.

Audicin.

Coordinacin.

El estado mental.

Humor.

Las imgenes cerebrales

Las pruebas de imagen cerebral pueden mostrar un agrandamiento de los

ventrculos causados por el exceso de lquido cefalorraqudeo. Tambin pueden
ser utilizadas para identificar las causas subyacentes de la hidrocefalia u otras
condiciones que contribuyen a los sntomas. Las pruebas de imagen pueden
incluir:

Ultrasonido: Las imgenes por ultrasonido, que utilizan ondas de alta

frecuencia de sonido para producir imgenes, a menudo se utilizan para
una evaluacin inicial para los nios porque es un proceso relativamente
simple y de bajo riesgo. El dispositivo de ultrasonido se coloca sobre la
parte blanda (fontanela) en la parte superior de la cabeza del paciente. La
ecografa tambin puede detectar hidrocefalia antes del nacimiento de la
persona cuando se estn realizando los controles prenatales.

La resonancia magntica (MRI) usa ondas de radio y un campo magntico

para producir imgenes detalladas en 3-D o de corte transversal del
cerebro. Este examen es indoloro, pero es ruidoso y requiere que el
paciente permanezca quieto. Algunas imgenes por resonancia magntica
pueden tardar hasta una hora y requieren una sedacin leve para los nios.
Sin embargo, algunos hospitales pueden utilizar una versin rpida de
resonancia magntica que toma alrededor de cinco minutos y no requiere
sedacin.

La tomografa computarizada (TC) es un organismo especializado en

tecnologa de rayos X que puede producir cortes transversales del cerebro.
La exploracin es indolora y dura unos 20 minutos. Esta prueba tambin
requiere permanecer quieto, por lo que un nio suele recibir un sedante
suave. Las tomografas computarizadas para la hidrocefalia generalmente
se usan para los exmenes de emergencia.

TRATAMIENTO
Uno de los dos tratamientos quirrgicos que se puede utilizar para tratar la
hidrocefalia.

Derivacin

El tratamiento ms comn para la hidrocefalia es la insercin quirrgica de un

sistema de drenaje, llamado derivacin. Se compone de un tubo largo y flexible
con una vlvula que mantiene el lquido del cerebro que fluye en la direccin
correcta y a la velocidad adecuada. Un extremo de la tubera se coloca
generalmente en uno de los ventrculos del cerebro. El tubo se encontrara
entonces debajo de la piel a otra parte del cuerpo donde puede estar el exceso de
lquido cerebroespinal que se absorbe ms fcilmente, como el abdomen, o una
cmara en el corazn.

Las personas que tienen hidrocefalia suelen necesitar un sistema de derivacin

durante el resto de la vida, y un control peridico.

Ventriculostoma

La ventriculostoma es un procedimiento quirrgico que se puede utilizar para

algunas personas. En el procedimiento, el cirujano utiliza una pequea cmara de
vdeo para tener una visin directa de dentro del cerebro y hace un agujero en la
parte inferior de uno de los ventrculos o entre los ventrculos para permitir que el
fluido cerebroespinal fluya hacia fuera del cerebro.

Las complicaciones de la ciruga

Ambos procedimientos quirrgicos pueden dar lugar a complicaciones. Los

sistemas de derivacin pueden detener el drenaje del lquido cefalorraqudeo o el
mal drenaje regular debido a los desperfectos mecnicos, la obstruccin o las
infecciones.

Cualquier fallo requiere atencin inmediata, las revisiones quirrgicas u otras

intervenciones. Los signos y sntomas de problemas pueden incluir:

Fiebre.

Irritabilidad.
 Modorra.

Nuseas o vmitos.

Dolor de cabeza.

Los problemas de visin.

Enrojecimiento, dolor o sensibilidad de la piel a lo largo de la trayectoria del

tubo de derivacin.

Dolor abdominal cuando la vlvula de derivacin est en el abdomen.

La recurrencia de cualquiera de los sntomas iniciales de la hidrocefalia.

Otros tratamientos

Algunas personas con hidrocefalia, especialmente los nios, pueden necesitar

tratamiento adicional, dependiendo de la severidad de complicaciones a largo
plazo de la hidrocefalia.

Para tratar a los nios se puede necesitar:

Pediatra o fisiatra: quien supervisa el plan de tratamiento y realiza la

atencin mdica.

Neurlogo peditrico: que se especializa en el diagnstico y el tratamiento

de los trastornos neurolgicos en los nios.

Terapeuta ocupacional: que se especializa en la terapia para desarrollar

las habilidades diarias.

Terapeuta del Desarrollo: que se especializa en la terapia para ayudar a

los nios a desarrollar comportamientos adecuados segun la edad, las
habilidades sociales y las habilidades interpersonales

Proveedor de salud mental: como un psiclogo o un psiquiatra.

 Trabajador social: que ayuda a la familia con el acceso a los servicios y la
planificacin para la transicin en la atencin.

Profesor de educacin especial: que se dirige a las dificultades de

aprendizaje, determina las necesidades educativas e identifica los recursos
educativos adecuados.

Los adultos con complicaciones ms severas tambin pueden requerir los

servicios de los terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, especialistas en
el cuidado de la demencia u otros especialistas mdicos.

HIPOSPADIAS
DEFINICION
El hipospadias es una malformacin genital que consiste en la localizacin
anmala del meato urinario y de la uretra en relacin al fenotipo genital normal del
sexo masculino. Su etimologa griega queda bien demostrada en la literatura y el
arte. Se asocia a menudo a un desarrollo incompleto del prepucio y a una
incurvacin del pene. sta es una definicin terica, ya que la observacin de
que el abocamiento de una uretra, en principio masculina, no se localiza en la
punta del pene, sin un recorrido completo por los cuerpos cavernosos, constituye
un signo de virilizacin incompleta de los genitales masculinos, pero tambin
puede corresponder a una virilizacin parcial de los genitales femeninos. Ello
depender de la etiopatogenia. Se distinguen diferentes grados de hipospadias, en
funcin de la localizacin del orificio del meato urinario a lo largo del pene, desde
la punta hasta el perin, clasificndose en anteriores o leves (balnico y
balanicoprepucial), medios o de grado medio (peneano distal, medio y proximal) y
posteriores o de grado severo (penoscrotal, escrotal y perineal). El hipospadias
constituye la malformacin congnita ms frecuente en los nios (1 de cada 200-
300 nacidos 4-6 por cada 1.000 nios de sexo masculino). Constituye el ejemplo
clnico de la interaccin de factores hormonales y genticos durante el desarrollo
normal o anmalo de los genitales externos en el sexo masculino. Su frecuencia
depende del grado que se considere y veremos posteriormente que puede variar
segn las poblaciones. Se admite, en general, que un 50% son anteriores con el
meato uretral en la zona del glande. Estos hipospadias si no se acompaan de
disminucin del tamao del pene ni de criptorquidia no precisan exploraciones
endocrinolgicas. Una tercera parte de los hipospadicos son medios y un 30% son
posteriores, estando estos ltimos ms relacionados con otras anomalas. El
componente gentico es frecuente ya que en un 5-10% existen otros casos en la
familia, concordando en los gemelos entre un 18 y un 50%. Se considera, en
general, que un 15% de los hipospadias severos (posteriores) son portadores de
alguna anomala monognica. Su frecuencia parece haber aumentado a lo largo
de las tres ltimas dcadas, hipotetizndose que pueden haber aumentado tanto
la susceptibilidad gentica como los factores medioambientales; sin embargo,
tambin se puede pensar que ello puede ser debido al aumento de registro de los
casos ms leves y/o al aumento de supervivencia de los nios de bajo peso
debido a la mejora de los cuidados neonatales.

CAUSAS
Como malformacin genital, puede manifestarse como tal en la mayora de las
causas de anomalas del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente
(DSD), de modo que ser necesario combinar todas las estrategias conocidas con
el fin de establecer, a ser posible, la etiologa de esta malformacin. Sin embargo,
en un porcentaje superior al 50% de los casos, no se llega a poder demostrar la
existencia de ninguna causa conocida y, entonces, queda clasificado como de
etiologa desconocida o idioptico; esta incidencia se da principalmente en los
nios que tienen un cariotipo masculino 46,XY. Se especula entonces que pueden
existir factores genticos o medioambientales que predisponen a este defecto de
virilizacin (4, 5). Aunque en algunos casos se llega a diagnosticar una etiologa
monognica, debe ser considerado, en general, como de etiologa multifactorial
(3). Entre los grados variables del hipospadias, segn la localizacin del meato
urinario, cuanto ms alejado de la punta del pene, mayor es el grado del
hipospadias y mayor la posibilidad de llegar a detectar una causa en los 46,XY.
Tambin su asociacin con otras anomalas como la criptorquidia o la ausencia de
palpacin de gnadas, aumenta la posibilidad de deteccin de la etiologa. Esta
revisin discute el estado actual de conocimientos sobre la actitud diagnstica y
las estadsticas etiolgicas en los casos ms graves que requieren estudios
previos a la ciruga reparadora.
INCIDENCIA
1 de cada 125 nacidos vivos
1 de cada 300 nacidos vivos. Ms de 6000 varones nacen anualmente con
hipospadias en E.U.
al parecer el consumo de hormonas exgenas por la madre durante el embarazo
aumenta la posibilidad del desarrollo de hipospadias.
Causas Genticas
Incidencia familiar
Diversos estudios han descrito que el hipospadias tiene una clara incidencia
familiar, apareciendo como heredable en un 57 a un 77% de los casos,
observndose una herencia tanto por va paterna como materna; el 7% de los
pacientes con hipospadias tienen algn familiar afectado y el hermano de un nio
con hipospadias tiene un riesgo del 9-17% de presentarlo. Tambin son ms
frecuentes los casos familiares de grados anterior y medio y menos los ms
graves de localizacin posterior.

Mutaciones gnicas
La mayor parte de ADS o DSD pueden manifestarse en el recin nacido con algn
grado o tipo de hipospadias, excepto en aquellos casos en los que no hay
ambigedad de los genitales externos porque aparecen como femeninos o
masculinos de apariencia normal, aunque haya alguna discordancia entre los
sexos genotpico (cariotipo o cromosomas sexuales) y fenotpico (genitales
externos).
FACTORES DE RIESGO
Recientemente, investigadores de los cdc reportaron hallazgos importantes sobre
algunos factores que afectan el riesgo de tener un nio con hipospadias:
Edad y peso: las mamas de 35 aos en adelante y que eran consideradas obesas
presentaron un riesgo ms alto de tener un bebe con hipospadias.
Tratamientos de fertilidad: las mujeres que utilizaron tecnologa para
reproduccin asistida para quedar embarazadas presentaron un riesgo mayor de
tener un bebe con hipospadias.
Ciertas hormonas: las mujeres que tomaron ciertas hormonas poco antes o
durante el embarazo presentaron un riesgo ms alto de tener un bebe con
hipospadias.
CUADRO CLINICO
Los sntomas dependen de la gravedad del problema. Por lo regular, los nios con
esta afeccin tienen la abertura de la uretra cerca de la punta del pene en la cara
inferior.
Las formas ms serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se
encuentra en la mitad o en la base del pene. En raras ocasiones, la abertura se
localiza en o por detrs del escroto.
Esta afeccin puede causar una curvatura hacia abajo del pene durante una
ereccin. Las erecciones son comunes en los bebes varones.
Otros sntomas abarcan: Rocjado anormal de la orina, tener que sentarse para
orinar, el prepucio hace que el pene luzca como si tuviera capucha.

AYUDAS DIAGNOSTICAS
Este problema casi siempre se diagnostica pronto despus de nacer durante un
examen fsico. Se pueden hacer exmenes imagenologicos para buscar otras
anomalas congnitas.

DIAGNOSTICO
El diagnstico del hipospadias en los nios se hace por inspeccin de los
genitales. Es en esta exploracin inicial se anotar:
Localizacin del meato urinario y del aspecto del glande
Valorar si este meato es o no estenoico y si presenta un aspecto afilado y
alargado, o tiene hendidura subepidermica.
Valorar si existe incurvacion peneana, bien traccionando de la piel del pene
hacia su raz, bien preguntando a sus padres el aspecto del pene en las
erecciones espontaneas.
Ver si existe algn grado de hipoplasia peneana.

TRATAMIENTO
La reparacin de hipospadias usualmente se hace cuando los nios estn entre
los 6 meses y los 2 aos de edad. La ciruga se realiza de manera ambulatoria. El
nio rara vez tiene que pasar una noche en el hospital. A los nios que nacen con
hipospadias no se les debe practicar la circuncisin al nacer. El tejido extra del
prepucio se puede usar para la reparacin del hipospadias durante la ciruga.
Antes de la ciruga, a su hijo se le aplicar anestesia general. Esto har que quede
inconsciente y no ser capaz de sentir dolor durante la operacin. Los defectos
leves pueden repararse en 1 procedimiento. Los defectos graves pueden necesitar
2 o ms procedimientos.
 El cirujano usar un pedazo pequeo de prepucio o tejido de otro sitio para crear
un tubo que aumente la longitud de la uretra de su hijo. Extender la longitud de la
uretra permitir que este desemboque en la punta del pene.

Durante la ciruga, el cirujano puede colocar un catter (sonda) en la uretra para

hacer que mantenga su nueva forma. El catter se puede suturar o sujetar a la
cabeza del pene para mantenerlo en su lugar y se retirar 1 a 2 semanas despus
de la ciruga.

La mayora de las suturas (puntos) usadas durante la ciruga se disolvern por s

solas y no ser necesario retirarlas posteriormente.

Por qu se realiza el procedimiento

El hipospadias es uno de los defectos congnitos ms comunes en los varones.
Esta ciruga se lleva a cabo en la mayora de los nios que nacen con este
problema.

Si la reparacin no se hace, se pueden presentar problemas ms adelante tales

como:

Dificultad para controlar y direccionar el chorro de orina

Una curva en el pene durante la ereccin

Disminucin de la fertilidad

Vergenza causada por la apariencia del pene

La ciruga no se necesita si el defecto no afecta la miccin normal estando de pie,

la funcin sexual o el depsito de semen.

Riesgos
Los riesgos de este procedimiento abarcan:

Un agujero que deja escapar orina (fstula)

Cogulo de sangre grande (hematoma)

Cicatrizacin o estrechamiento de la uretra reparada

Antes del procedimiento

El cirujano de su hijo puede solicitar una historia clnica completa y llevar a cabo
un examen fsico antes del procedimiento.
 Comntele siempre a su proveedor de atencin mdica:

Qu medicinas est tomando el nio.

Frmacos, hierbas y vitaminas que su hijo est tomando que haya

comprado sin una receta.

Cualquier alergia que el nio tenga a medicinas, ltex, cinta o limpiadores

cutneos.

Pregntele al proveedor de su hijo qu frmacos debe tomar el nio aun el da de

la ciruga.

En el da de la ciruga:

Se solicitar con frecuencia que el nio no tome ni coma nada despus de

media noche la noche anterior a la ciruga.

Dele al nio cualquier medicamento que su proveedor le haya

recomendado con un sorbo pequeo de agua.

Le dirn a qu hora debe llegar para la ciruga.

El proveedor verificar que el nio est lo suficientemente saludable para la

ciruga. Si su hijo est enfermo, la ciruga se puede retrasar.

Despus del procedimiento

Inmediatamente despus de la ciruga, el pene del nio se fijar firmemente con
cinta a su abdomen para que no se mueva.

Con frecuencia, se coloca un apsito voluminoso o una copa plstica sobre el

pene para proteger el rea quirrgica. Una sonda vesical (utilizada para permitir la
salida de la orina de la vejiga) saldr del apsito para permitir que la orina fluya
libremente hacia el paal.

A su hijo se lo estimular a tomar lquidos para que orine. Orinar impedir que se
acumule presin en la uretra.

Se le pueden dar medicinas para aliviar el dolor. La mayora de las veces, el nio
puede salir del hospital el mismo da de la ciruga. Si vive muy alejado del hospital,
podra quedarse en un hotel cercano durante la primera noche despus de la
ciruga.
TETRALOGA DE FALLOT
DEFINICIN:

La tetraloga de Fallot es una cardiopata congnita que se caracteriza por la

combinacin de cuatro defectos cardacos:

Un orificio en la pared entre las cavidades inferiores (los ventrculos), que

permite que la sangre pobre en oxgeno se mezcle con la sangre rica en
oxgeno. Esto se denomina comunicacin interventricular.

Una salida estrechada a la arteria pulmonar, generalmente junto con una

vlvula pulmonar anormal. Esto puede obstruir el flujo de sangre de la
cavidad inferior derecha (el ventrculo derecho) a los pulmones.

La aorta pasa por encima de la pared (tabique) entre las cavidades

inferiores del corazn (los ventrculos). Esto permite que penetre en la aorta
(la principal fuente de irrigacin sangunea del cuerpo) sangre pobre en
oxgeno.

Aumento del grosor y tamao del tejido muscular cardaco de la cavidad

inferior derecha (el ventrculo derecho).
CAUSAS
No se conocen las causas especficas de la tetraloga de Fallot. De hecho, los
cientficos en general coinciden en que parece deberse a mltiples causas. Por
ejemplo, las madres que tienen rubola u otras infecciones virales durante el
embarazo enfrentan un riesgo mayor de tener un beb con tetraloga de Fallot.
Adems, los cientficos han determinado que las madres con una mala
alimentacin, que han tomado alcohol en el pasado, que tienen diabetes o que son
mayores de 40 aos de edad enfrentan un riesgo mayor de tener un beb con
tetraloga de Fallot.

La tasa de prevalencia de tetraloga de Fallot se ha incrementado ao tras

ao.2

El medio ambiente, en especial el monxido de carbono, puede ser un

factor de riesgo para tener un beb con Tetraloga de Fallot 3, aunque se
necesita hacer ms estudios.

Los bebs de raza blanca enfrentan un riesgo mayor de tener tetraloga de

Fallot que los bebs de otras razas o grupos tnicos.

No existen asociaciones fuertes entre el consumo materno de cafena y el

riesgo de tetraloga de Fallot.

FACTORES DE RIESGO
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Las malformaciones cardiacas que deben incluirse en el diagnstico diferencial en
la tetraloga de fallot, incluyen atresia pulmonar con un vsd, tronco arterioso y
ventrculo derecho de doble salida.
Las ecocardiografas doppler puede ser til de la confirmacin de la presencia de
la atresia pulmonar en oposicin al estrechamiento del tracto del flujo de salida
ventricular derecha, lo cual se observa ms tpicamente con la tetraloga.
La diferenciacin del tronco arterioso de la tetraloga con atresia pulmonar
coexistente es muy difcil, pues ambas tienen apariencias sonograficas
prenatales casi idnticas.
MANEJO DEL EMBARAZO
Despus del diagnstico o prenatal de tetraloga de fallot, se recomienda un
ecocardiograma fetal cuidadoso para excluir malformaciones cardiacas complejas
adicionales, tales como la ausencia de la vlvula pulmonar la cual es observada
entre el 3 y 6 % de los casos (Shinebourne 2006) .
Adems, se sugiere efectuar un estudio anatmico fetal detallado para excluir
malformaciones extracardiacas.
Si el diagnostico se realiza antes de la viabilidad fetal, la terminacin del embarazo
puede ser ofrecida debido a la mortalidad neonatal y a la morbilidad quirrgica
asociadas con esta condicin.
Si se desea un manejo expectante, se recomienda supervisin sonograficas para
confirmar el crecimiento fetal apropiado y evaluar el desarrollo de hidropesa fetal,
especialmente si hay malformaciones cardiacas adicionales tales como ausencia
de la vlvula pulmonar. si la hidropesa fetal ocurre, el diagnstico es pobre. El
manejo ptimo de tales embarazos es desconocido.
El parto debe ocurrir en un centro de tercer nivel, con la disponibilidad inmediata
de un neonatologo, un cardilogo peditrico y un cirujano cardiotorcico.
INCIDENCIA
El Fallot es una cardiopata frecuente y puede representar hasta el 11-13% de
todas las cardiopatas congnitas clnicas (1 de cada 8500 nacidos vivos) . Junto
con la transposicin de grandes arterias es la cardiopata ciantica ms frecuente.
En aproximadamente el 16% de los casos se asocia a una microdeleccin del
cromosoma 22. Tambin se asocia con frecuencia menor al sndrome de Down.
TRATAMIENTO MEDICO
La mayora de los Fallots no requieren tratamiento en el periodo neonatal y
pueden darse de alta al domicilio con revisiones cardiolgicas frecuentes. El uso
de prostaglandinas es obligado en aquellos casos con EP severa que presentan
cianosis al cerrarse el ductus. El tratamiento de las crisis hipoxemias consiste en
oxigenoterapia, posicin genupectoral (similar al acuchillamiento), administracin
de morfina, bicarbonato (si acidosis metablica) y vasopresores. Su prevencin
consiste en la administracin de sedantes en algunos casos y en evitar las
punciones para anlisis de sangre que no sean totalmente necesarios. Muy
ocasionalmente pueden estar indicado la administracin de bloqueantes beta tipo
propanolol. La cianosis severa y/o progresiva y la presencia de crisis hipoxmicas
deben urgir al pediatra y cardilogo la indicacin inmediata o precoz del
tratamiento quirrgico. Algunos casos de Fallot con agenesia de la vlvula
pulmonar pueden requerir cuidados intensivos precoces neonatales ante un
cuadro severo de distress respiratorio por obstruccin bronquial.

TRATAMIENTO QUIRRGICO
Correccin total en una sola operacin. Hoy da (ao 2005) es el tratamiento de
eleccin. Consiste en cerrar la CIV con un parche y en corregir la EP con diversas
tcnicas, siendo la ms frecuente el implante de un parche transanular pulmonar.
La correccin del Fallot debe ser llevada a cabo sin demora e
independientemente de la edad, si el nio tiene sntomas: Cianosis importante y/o
progresiva y crisis hipoxmicas.
Sin sntomas, la correccin electiva del Fallot est indicada desde el periodo
neonatal hasta los 3-6 meses de edad. El tratamiento paliativo puede estar
indicado en casos muy concretos. Este consiste en la realizacin de una fstula
sistmico pulmonar tipo Blalock Taussig, hemicorreccin (conexin ventrculo
derecho

arteria pulmonar sin cierre de la CIV) y/o angioplastia infundibular transcutanea.

Los tipos especiales de Fallot deben ser tratados quirrgicamente de forma
individual, pero en principio la correccin total en una sola operacin es la tcnica
de eleccin en todos estos tipos especiales de Fallot.
En ausencia de rama pulmonar, debe indicarse operacin correctora temprana
preservando la funcin valvular pulmonar o implantando un conducto valvulado10
y rescatando para la circulacin pulmonar la rama pulmonar ausente si esta no
es tal y nace de aorta o ductus.
Los casos de Fallots con agenesia de vlvula pulmonar son intervenidos
mayoritariamente mediante implante de conducto valvulado4 +/- reseccin de
ambas arterias pulmonares en los casos con obstruccin pulmonar11, o bien
mediante maniobra de Lecompte y anastomosis directa del tronco pulmonar en el
ventrculo derecho12.
Los nios con canal av asociado pueden ser sometidos a correccin total un
poco ms tarde, hacia los 4-63 meses, y en principio es aconsejable preservar la
funcin valvular pulmonar o implantar un conducto valvulado.
La presencia de una coronaria anmala no debe impedir la correccin total en
una sola operacin, y el cirujano debe ir siempre preparado para esta
eventualidad. En la mayora de los casos se puede corregir con la tcnica stardard
y/o con pequeas modificaciones13. En una minora es necesario implantar un
conducto ventrculo derecho arteria pulmonar13. Por este motivo, algunos
grupos quirrgicos aplazan la correccin unos meses.

MICROCEFALIA
Condicin
Se caracteriza por un permetro ceflico ms pequeo de lo normal. La
significancia clnica de la microcefalia es una asociacin con un cerebro pequeo
(microcefalia). La parte ms afectada del cerebro en la microcefalia es el
prosencefalo y se asocia con frecuencia a macrogiria, paquigiria y atrofia de los
ganglios basales (Davies y Kirman, 1962).
La microcefalia es causada por diversos factores genticos y ambientales que
perturban en la vida prenatal y postnatal temprana. La proporcin de los casos de
microcefalia debido a causa gentica se ha estimado entre el 20% y 33% (Van den
Bosch, 1959; Cowie, 1987).
Sin embargo, gran parte de los datos que se basan estas estimaciones se refieren
a los pacientes nacidos de los avances recientes en los diagnsticos y en la
gentica del sndrome.
La clasificacin de la microcefalia ha generado una distincin entre las causas
genticas y las adquiridas. El termino microcefalia primaria o verdadera ha sido
usado cuando la condicin es aislada y se debe a un estancamiento del desarrollo
cerebral. El termino microcefalia secundaria ha sido aplicado a lesiones adquiridas
en cerebro. La microcefalia tambin puede clasificarse con base en la presencia o
ausencia de malformaciones asociadas. La determinacin de la microcefalia es
difcil. El diagnstico de la microcefalia de desarrollo aislada es usualmente uno de
exclusin con otras causas de microcefalia que han sido descartadas (Hunter,
1993).
INCIDENCIA
La incidencia global de la microcefalia es de 1,6 en 100 nacido vivo en el proyecto
colaborativo perinatal de los estados unidos, en el cual los bebes son observados
durante el primer ao de vida. La incidencia en blancos es encontrada de 1,3 entre
1000 nacidos vivos (Myrian Thopolous y Chung, 1974). Las estimaciones de
frecuencia de microcefalia en desarrollo varian dependiendo de la poblacin
estudiada, desde 1 hasta 1500 y 1 a 250.000 (Book, 1953; Van den Bosch, 1959).
En los pases bajos, la frecuencia de la microcefalia debido a tosas las cusas se
estim de 1 a 93.000 ( Van den Bosch, 1959). La variacin en las tasas de
incidencia citadas probablemente reflejan los niveles diferentes de comprobacin
en las distintas poblaciones ya que muchos estudios no incluyen a los mortinatos
ni a las perdidas espontaneas.

CAUSAS

La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra

crecer a una tasa normal. El crecimiento del crneo est determinado por el
crecimiento del cerebro, el cual tiene lugar mientras el beb est en el tero y
durante la lactancia.

Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden provocar un

tamao de la cabeza ms pequea de lo normal. Esto incluye infecciones,
trastornos genticos y desnutricin grave.
 Los trastornos genticos que causan microcefalia incluyen:

Sndrome de Cornelia de Lange.

Sndrome del maullido de gato.

Sndrome de Down.

Sndrome de Rubinstein-Taybi.

Sndrome de Seckel.
Sndrome Smith-Lemli-Opitz.

Trisoma 18.

Trisoma 21.

Otros problemas que pueden llevar a la microcefalia son:

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada.

Intoxicacin con metilmercurio.

Rubola congnita.
Toxoplasmosis congnita.
Citomegalovirus congnito (CMV).
Uso de ciertos frmacos durante el embarazo, especialmente alcohol y
fenitona.

Infectarse con el virus de Zika mientras se est embarazada tambin puede

causar microcefalia. El virus est presente en Brasil y en otras partes de Amrica
del Sur, as como en Mxico, Amrica Central y el Caribe.

SNTOMAS

El signo principal de este trastorno es una cabeza de tamao significativamente

menor que la de otros nios de la misma edad y sexo. El tamao de la cabeza se
mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza del nio
(circunferencia). Utilizando las tablas de crecimiento estndar, la medicin se
compara con las mediciones de otros nios en percentiles. Algunos nios slo
tienen la cabeza pequea, estando en el tercer, segundo o incluso primer
percentil. En los nios con microcefalia, el tamao de la cabeza es
significativamente inferior a la media, posiblemente, incluso por debajo del primer
percentil para la edad y el sexo de su beb. Un nio con microcefalia severa
tambin puede tener la frente inclinada hacia atrs.

Diagnstico Diferencial

Si la microcefalia es aislada, la consideracin ms probable en el diagnstico

diferencial es la microcefalia familiar. Una historia familiar detallada es imperativa
cuando se considera un diagnstico de microcefalia. La historia debe incluir una
busca cuidadosa de consanguinidad y medicin del permetro ceflico de los
padres y hermanos. Debo obtener una historia materna de abuso de alcohol u
otras sustancias, irradiacin, uso de medicamentos (incluyendo, fenitonia y la
isotretonia), enfermedades maternas, fiebre y rash.

Manejo del Embarazo

Una valoracin sonogrfica detallada esta indicada para identificar la anomala

tanto intracraneales como extracraneales asociadas con la microcefalia. Debe
ofrecerse el cariotipo; una historia detallada de fondo debe obtenerse y debe ser
excluida la consanguinidad, infecciones prenatales (como enfermedades febriles o
rash), exposicin prenatal a drogas o qumicos (especialmente alcohol) y
fenilcetonuria materna. Si existe una historia subjetiva de infeccin materna, la
serologa materna y los estudios de la reaccin en cadena de polimerasa de
lquido amnitico estn indicados. La medicin de los permetros ceflicos de los
padres y los hermanos puede ser til para determinar si es de un rasgo familiar. Es
importante aconsejar a los padres sobre las dificultades encontradas en
diagnsticos prenatal de la microcefalia (Schawarzler, 2003). Con frecuencia es
til comentar a los padres el diagnstico definitivo en el periodo de recin nacido
tambin puede ser muy difcil, se recomienda una referencia prenatal de la
paciente embarazada al genetista mdico.

Si existen otras anomalas asociadas, el parto debe ocurrir en un centro de tercer

nivel de atencin. El momento y el modo de parto no deben ser influenciados por
la presencia de la microcefalia aisladas. Si no hay otras anomalas asociadas es
razonable atender el parto de la paciente en un hospital comunitario con una
referencia apropiada para el genetista mdico y neurlogo pediatra.

TRATAMIENTO

Los recin con microcefalia aislada usualmente no muestran evidencia de dficit

neurolgicos o convulsiones (Penrose, 1972; Volper, 1987). Esto se da en
contraste con la microcefalia debido a otras causas, tales como anomalas
cromosmicas por infeccin. Las investigaciones neuroradiologicas pueden ser
tiles en el descarte de una causa subyacente de microcefalia, como el dao
isqumico-hipoxico o la lesin neurolgica debido a muerte inutero de un gemelo
(Hughes y Miskin, 1986); la imagen posnatal del cerebro a travs del uso de la
tomografa computarizada o de la imagen por resonancia magntica es razonable
en la mayora de los casos (Persutte , 1990). Los estudios serolgicos como los
ttulos para TORCH( Toxoplasmosis, otros agentes, rubiola, citomegalovirus y virus
herpes), pueden ser tiles en el descarte de infeccin prenatal. Los recin nacidos
con microcefalia deben tener un valor oftalmolgico cuidadoso, debido a que la
asociacin de la microcefalia con anomalas oculares es comn. En una serie, las
anomalas oculares fueron encontradas del 23-40 casos de microcefalia
verdadera. En otra serie de 131 casos de microcefalia las anomalas oculares
estn presentes en el 36%.

El inicio postnatal de la microcefalia sugiere potencialmente un error congnito del

metabolismo, como una hiperlisinuria o academia metilmalonica.

CUADRO CLNICO

Exploracin del crneo que comprender la medida correcta del PC y

comprobacin de percentiles; la valoracin de la configuracin del crneo y la
palpacin de suturas y fontanelas (segn edad).

Exploracin neurolgica habitual, con la valoracin de la actitud, sensorio,

movilidad, fuerza, tono, coordinacin , marcha, sensibilidad, presencia de
movimientos anormales, dficits sensoriales, valoracin de los pares craneales,
estado de los reflejos etc.

Exploracin general peditrica, valorando anomalas fenotpicas sugestivas de

procesos genticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos,
defectos visuales y auditivos, obtencin de otros percentiles de crecimiento etc.
FACTORES DE RIESGO
Depende de la causa de base; tanto al patrn de herencia autosmico dominante,
como el autosmico recesivo para la microcefalia aislada han sido descritos. Si la
microcefalia se debe a una aneuploidia, como una trisoma 18, el riesgo de
recurrencia es de aproximadamente 1% en adicin al riesgo asociado a la edad
materna. Si la microcefalia se debe a una deleccin o a un reordenamiento de los
cromosomas, debe realizarse el cariotipo paterno para descartar una translocacin
balanceada, lo cual incrementara el riesgo de recurrencia. Si la microcefalia es
secundaria a la exposicin a una droga o infeccin, se espera que el riesgo de
recurrencia sea mnimo en un embarazo subsecuente.

ICTIOSIS

El trmino ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificacin,

que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamacin. Su nombre
deriva de palabra griega icthys que significa pez, debido al aspecto escamoso de
la piel afectada.
Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genticos de la cornificacin, a
diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias
malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metablicas,
reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales.
En el ano 2009 un grupo de expertos desarroll una nueva clasificacin de
consenso basada principalmente en las caractersticas clnicas, pero considerando
los aspectos fisiopatolgicos y moleculares descubiertos hasta el momento, lo que
ha permitido facilitar la comprensin de la enfermedad y el estudio de los
pacientes. Esta clasificacin identifica 36 tipos de ictiosis, las cuales se dividen en
subgrupos de acuerdo a la presencia o no de compromiso extracutneo,
frecuencia de la enfermedad y patrn de herencia.
Las manifestaciones extracutneas permiten identificar 2 grandes grupos de
ictiosis. Cuando el defecto gentico se manifiesta exclusivamente en la piel se
denominan ictiosis no sindrmicas, mientras que la presencia de alteraciones en
otros rganos o sistemas adems de la piel, define las ictiosis sindrmicas.
TIPOS DE ICTIOSIS

Ictiosis vulgar

Es la forma ms comn de ictiosis, con una prevalencia de 1:250-1.000

habitantes. Presenta un patrn de herencia autosmica dominante y penetrancia
incompleta. En general, se inicia en la infancia con xerosis, descamacin, prurito y
eritema. La descamacin es fina, blanca griscea, generalizada, con escamas
ms prominentes en la superficie extensora de las extremidades y tronco. La
descamacin en el cuero cabelludo, la frente y las mejillas es comn en la
infancia, pero disminuye en la pubertad. En las palmas y en las plantas se observa
hiper-linearidad y con frecuencia se observa queratosis pilar en brazos, muslos y
piernas.

Las manifestaciones cutneas suelen empeorar en ambientes fros o secos y

mejoran con la edad.

Se asocia a dermatitis atpica, asma y rinitis alrgica, ya que la alteracin de la

barrera cutnea predispone a una mayor sensibilizacin alrgica

Ictiosis recesiva ligada a X

Se presenta en el periodo neonatal con eritrodermia y/o descamacin

generalizada, evolucionando con escamas grandes, romboidales, oscuras, muy
adherentes y generalizadas que respetan la cara, los pliegues, las palmas y las
plantas.
La afectacin es simtrica y predomina en la regin lateral y posterior del cuello
con un aspecto de cuello sucio, regin retro-auricular zonas extensoras.
No se observa compromiso ungueal, dental o mucoso. Tiende a mejorar en
ambientes clidos y hmedos, pero no disminuye con la edad.
Ictiosis congnitas autosmicas recesivas

Corresponden a trastornos infrecuentes de la carnificacin, con una prevalencia

estimada de 1:138.000-1:300.000.
El termino beb colodin hace referencia a un neonato, generalmente de
pretrmino, que nace recubierto por una membrana gruesa, tensa y brillante,
asociado a ectropin, hipoplasia de cartlagos auriculares y nasales.

La membrana colodin se desprende entre la primera y cuarta semana de vida,

evidenciando el fenotipo definitivo. El 60% de los casos corresponde a la
manifestacin inicial de eritrodermia ictiosiforme congnita o ictiosis lamelar, sin
embargo un 10% tendr una piel
Ictiosis lamelar
Ictiosis severa, de herencia autosmica recesiva. La mayora de los casos
son producto de mutaciones en el gen que codifica la enzima
transglutaminasa-1.
Se presenta al nacimiento principalmente como bebe colodin,
evolucionando con escamas grandes, oscuras y gruesas, de distribucin
generalizada y patrn en mosaico, con mnima eritrodermia o sin ella,
comprometiendo las superficies flexoras, la cara y el tronco .
La histopatologa muestra hiperqueratosis ortoqueratsica masiva y acantosis, en
ocasiones con patrn psoriasiforme. La tasa de proliferacin celular es normal o
est ligeramente elevada.
Ictiosis arlequn
Tipo de ictiosis grave, generalmente fatal, de herencia autosmica recesiva.
Se produce por una mutacin que codifica una protena
trasportadora de membrana. Defectos en este gen alteran el transporte de
lpidos citoplasmticos a los cuerpos la melares y el
transporte de proteasas, lo cual determina una disminucin de los lpidos
intercelulares que conduce a una hiperproliferacin compensatoria, asociado a
una alteracin en la descamacin.
Se presenta al nacimiento como un bebe colodin severo, exhibiendo placas
hiperqueratsicas extensas, separadas por fisuras profundas, que tienden a
configurar patrones geomtricos (como la vestimenta de un payaso
arlequn).
La marcada tensin de la piel genera hipoplasia de cartlagos auriculares y
nasales, restriccin ventilatoria, contracturas en flexin de las extremidades y
bandas constrictivas en los dgitos u ortejos.
No suelen tener pestaas ni cejas, aunque el cuero cabelludo puede estar
conservado. Adems, pueden presentar hipoplasia o ausencia de uas .El
diagnstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.
Ictiosis queratinopticas
Ictiosis de herencia autosmica dominante. Se produce por mutaciones en los
genes de queratina 1 y 10, ubicadas en el estrato espinoso. Las queratinas
defectuosas forman filamentos intermedios alterados que conducen al colapso
del citoesqueleto celular y, con ello, a la formacin de ampollas.
Durante la primera semana de vida se observan brotes de ampollas
flcidas, de contenido seroso, distribuidas principalmente en el tronco y en
las extremidades, que evolucionan a extensas reas desnudadas, hmedas,
dolorosas y de mal olor . Posteriormente, evoluciona con hiperqueratosis
verrucosa, principalmente en articulaciones y pliegues, donde es frecuente el
mal olor por colonizacin bacteriana, con formacin de ampollas posterior a
traumatismos.

Estudio histopatolgico
Requiere una cuidadosa correlacin con los hallazgos clnicos y en algunos
casos aporta informacin relevante para el diagnstico. En el caso de ictiosis
vulgar, la reduccin o ausencia del estrato granuloso es caracterstico. En la
ictiosis epidermoltica, la presencia de ampollas microscpicas y fisuras
acantolticas orientan al diagnstico, aun cuando no se observen erosiones o
ampollas.
La observacin de pelos a la microscopia tambin aporta datos interesantes. La
alteracin en tallo de bamb o tricorrexis invaginata es un criterio diagnstico de
sndrome de Netherton . En cambio, la visualizacin de pelos atigrados con luz
polarizada es caracterstica de tricotiodistrofia .
La microscopia electrnica es otra herramienta muy til, aunque poco accesible
en nuestro medio. La disminucin de grnulos de queratohialina es comn en la
ictiosis vulgar. La disrupcin del citoesqueleto, separacin de desmosomas y
secrecin anormal de cuerpos lamelares se observa en las ictiosis
queratinopticas.

Test genticos
Actualmente se han identificado ms de 50 mutaciones genticas asociadas, lo
cual permite realizar un diagnstico ms preciso y un adecuado consejo gentico
a las familias afectadas; sin embargo, no se encuentra disponible en Chile.

DIAGNOSTICO

Generalmente el diagnstico es por observacin directa de las lesiones cutneas,

sin embargo, el mdico tratante puede pedir exmenes para descartar otras
enfermedades que puedan causar sequedad cutnea y escamosidad. El individuo
afectado por esta condicin tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo
cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede
ocasionarle desmayos al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del
cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un recalentamiento de los rganos
vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone.
Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones estn asociadas a la
aparicin de la Ictiosis congnita autosmica recesiva.

MANEJO Y TRATAMIENTO
Inmediatamente, tras el diagnstico clnico, el producto debe ser trasladado a una
Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, colocarlo en una incubadora con
humedad elevada (90-100%), siempre vigilando el control trmico ambiental.
Aunque no se recomienda el empleo profilctico de antibiticos sistmicos, es
prudente efectuar toma de exudados sospechosos para cultivo en caso de
irritabilidad, fiebre, leucocitosis, o elevacin de reactantes
El tratamiento es sintomtico y debe ser individualizado, ya que la
efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente. Es importante
considerar la edad, el tipo y gravedad de la ictiosis, la extensin y/o localizacin
de las lesiones y la respuesta a terapias previas.
Es fundamental educar tanto al paciente como a su familia respecto al
carcter crnico de esta enfermedad y la importancia de un tratamiento
permanente, que si bien no es curativo, permite aliviar los sntomas y mejorar
la calidad de vida.
El dermatlogo tiene un rol fundamental en el diagnstico, tratamiento y
seguimiento, sin embargo, el manejo debe ser realizado por un equipo
multidisciplinario.
Tratamiento Tpico
Los emolientes y queratolticos<n tpicos suelen ser la primera lnea de
tratamiento, ya que mejoran la funcin de barrera y facilitan la descamacin
al ser aplicados al menos 2 veces al da.
La oclusin aumenta la efectividad de agentes emolientes o queratolticos,
por lo que se recomienda en reas circunscritas y resistentes al tratamiento
por periodos limitados.
Los moduladores de la diferenciacin de queratinocitos, como retinoides tpicos
(tretinona, adapaleno y tazaroteno) y derivados de vitamina D (calcipotriol), son
especialmente tiles en reas hiperqueratsicas, pero pueden causar irritacin
local.
En los neonatos y lactantes, se recomienda utilizar un vehculo sin medicacin,
dado que la piel es ms sensible, menos tolerante a los queratolticos y presenta
un mayor riesgo de absorcin percutnea de productos tpicos como urea y
cido saliclico, entre otros.

Tratamiento sistmico
Los retinoides orales (isotretinona y acitretin) son derivados de la vitamina A que
actan regulando la proliferacin y diferenciacin celular, previniendo la
hiperqueratosis y facilitando la descamacin. En general, se reservan para ictiosis
graves o refractarias al tratamiento tpico.
Se recomienda iniciar con dosis bajas, titulando de acuerdo a la respuesta
del paciente hasta alcanzar la dosis mnima efectiva y mantener un
seguimiento estrecho por sus importantes efectos adversos (alteraciones
mucocutneas, teratogenicidad, alteraciones musculoesquelticas, metabolismo
lipdico y heptico). Una alternativa a los retinoides sistmicos son los
bloqueadores del metabolismo del cido retinoico como liarozole, el cual ha
demostrado una eficacia equivalente a los retinoides orales, con un mejor perfil de
tolerancia.
Cuidados especiales

Respecto a la actividad fsica, se recomienda evitar ejercicios extenuantes

cuando la temperatura es alta, ya que la hipohidrosis aumenta el riesgo de
golpes de calor y convulsiones . La indicacin de terapia fsica controlada es
importante para evitar contracturas en flexin ,especialmente en
pacientes con IA.
En caso de isquemia secundaria a bandas constrictivas, se recomienda
tratamiento quirrgico.
En relacin con el mbito psicolgico, la apariencia anormal de la piel puede
generar problemas en la autoestima y adaptacin social, por lo tanto, es muy
importante el apoyo familiar y de los servicios de salud.

Los padres deben promover la temprana integracin de sus hijos y dar a

conocer, tanto a familiares como a otros miembros de la comunidad, la
naturaleza gentica de la enfermedad y su carcter no contagioso.

Ictiosis severa en el neonato

Los neonatos que nacen con membrana colodin o eritrodermia son de alto riesgo
neonatal debido a una insuficiencia cutnea severa. Los avances en la terapia
intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronstico de las ictiosis
congnitas severas .
El uso de incubadoras humidificadas (50-70% de humedad) evita la inestabilidad
trmica y la deshidratacin hipernatrmica. Por otra parte, el apoyo nutricional
precoz permite enfrentar el aumento de la demanda metablica secundaria al
alto recambio epidrmico, evitando la desnutricin .
La piel debe ser estrechamente vigilada por el alto riesgo de infecciones.
La higiene es esencial para evitar la sobre infeccin y favorecer la
eliminacin de las escamas. Los hidratantes, como la vaselina, deben aplicar
se regularmente, ya que sustituyen parcialmente la funcin de barrera,
permiten la descamacin y proporcionan un ambiente apropiado para la
curacin de fisuras y erosiones.

Medidas generales

Es recomendable que los pacientes se baen a diario para eliminar las

escamas, los residuos de crema y disminuir la carga bacteriana. En general, se
recomiendan baos cortos utilizando sustitutos de jabn (syndet), seguido de
la aplicacin inmediata de emolientes.
En pacientes con escama s gruesas, los baos de inmersin y la remocin
mecnica de escamas son especialmente tiles. El uso de jabones antispticos
o baos con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga
bacteriana, por lo que se r encomiendan en caso de infecciones recurrentes y
mal olor, el cual es secundario a la digestin de escamas por la microbiota
cutnea.

ANENCEFALIA
DEFINICIN
Ausencia congnita de una porcin importante del cerebro, el crneo y el cuero
cabelludo ( Medical Taskonanencephaly, 1990) es el defecto del tubo neural ms
grave y comn detectado prenatalmente ( Goldstein y Filly, 1988). Aunque los
hemisferios cerebrales pueden desarrollarse en esta condicin, cualquier tejido
cerebral expuesto es destruido subsecuentemente.
La anencefalia es una patologa congnita que afecta la configuracin enceflica y
de los huesos del crneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este
trastorno es un desarrollo mnimo del encfalo, el cual a menudo presenta una
ausencia parcial o total del cerebro (regin del encfalo responsable del
pensamiento, la vista, el odo, el tacto y los movimientos). La parte posterior del
 crneo aparece sin cerrar y es posible, adems, que falten huesos en las regiones
laterales y anterior de la cabeza.

CAUSAS

La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes. Estas

anomalas son defectos congnitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y
la mdula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando

la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse. La razn por la que sucede
esto se desconoce. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja
ingesta de cido flico por parte de la madre durante el embarazo.

La cantidad exacta no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos

se presenta aborto espontneo. Tener un beb anenceflico aumenta el riesgo de
tener otro hijo con anomalas congnitas del tubo neural.

SNTOMAS
A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia. Sin
embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas
pueden incluir:

la parte posterior del crneo aparece sin cerrar

ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza
plegamiento de las orejas
paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio
no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse
hasta la cavidad nasal.
defectos cardacos congnitos
algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb
no logra sobrevivir.
Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o
problemas mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para obtener un
diagnstico.

Otros sntomas de la anencefalia son:

Ausencia de crneo

Ausencia de partes del cerebro

Anomalas en los rasgos faciales

 Defectos cardacos

DIAGNSTICO

La consideracin ms importante del diagnstico diferencial es distinguir la

anencefalia de la presencia de las bandas amniticas . Adems , las lesiones que
recubren el cuero cabelludo incluyen desmineralizacin del crneo ocasionalmente
pueden ser confundidas por anencefalia . es importante tener en cuenta que el
defecto craneal asociado con la anencefalia siempre es simtrico. Con las bandas
amniticas debe haber evidencia de otros defectos de amputaciones de
extremidades o dgitos, defectos asinetricos en la pared ventral o defectos de la
columna vertebral. Casi siempre las bandas amniticas estn asociadas con los
oligohidroamnios, en contraste con la anencefalia la cual est asociada
usualmente con los polihidroamnios. Otras condiciones en el diagnstico
diferencial incluyen un encefalocele roto y la inencefalia.
La ltima condicin no compromete el crneo rostral ni el cerebro anterior. Es muy
importante distinguir entre la anencefalia y las bandas amniticas debido a las
diferencias significativas y de sus respectivos riesgos de recurrencias.
Manejo del embarazo
Curiosamente, aunque estn elevados los niveles sricos de alfafetoproteina ,
aproximadamente el 90 % de los casos de anencefalia ( medical task forc y
anencephaly,1990) como deteccin primaria la sonografia de rutina detecta un
porcentaje ms alto de casos que el tamizaje serico materno del segundo trimestre
(Norem 2005) .
Todos los casos de niveles sricos materno de AFP significativamente elevados
necesitaron una evaluacin sonografica para confirmar la fecha de embarazo y
evaluar la anatoma fetal. Si se detecta una anomala fetal estructural adicional
debe ofrecerse el cariotipo prenatal y si es rechazado se recomienda un cariotipo
postnatal tambin se sugiere, aunque es probable que el rendimiento sea ms
bajo.
TRATAMIENTO
El promedio de la edad gestacional en el momento en el parto de los nios con
anencefalia es de 36,7 mas o menos 5 semanas ( Melnik y Myrianthopoulos,1987).
Para los fetos con anencefalia el promedio del peso al nacer, cuandpo es
corregido por la ausencia del cerenbro se da dentro de los limites normales , el
diagnostico de anencefalia puede confirmarse con el examen fsico cuanod se
cumple n los siguientes criterios: una gran porcin de crneo esta ausente, el
cuero cabelludo esta ausente sobre el defecto craneal y una masa fibrotica y
hemorrgica de tejido es expuesta al ambiente. No hay hemisferios cerebrales
presentes reconocibles.
Debido que en los nios afectados fakta la orteza cerebral funcional, estn
permanente inconsientes, pero las funciones del tallo cerebral estn presentes en
grados variables.sin embrago estos pacientes no estn en coma.todos los bebes
tienen movimientos espontaneos de las extremidades y mioclonias sobresaltantes
aunque sus tonos y sus reflejos tendinosos profundos estn incrementados. Su
patrn de comportamiento tpico consiste en el aumento de tono extensor y
miclionas axiales espontaneas o inducidas por estmulos de las extremidades
superiores e inferiores (Peabody et at. 1989). Ellos responden a estmulos nocivos
y a estmulos reflejos primitivos con la succin y la respiracin, la mayora de los
bebes reportados murieron dentro de los primeros das de vida., sin embargo, se
ha reportado supervivencia ms all de un ao de edad y ms del 9% de los
bebes afectados.
Tratamiento quirrgico.
No es aplicable en la anencefalia.
INCIDENCIA
La incidencia de la anencefalia en nacidos vivos y mortinatos ha sido estimada de
0,3 por cada 1000 por los centros de control de enfermedades (Centers for
DiseaseControl, CDS) (Medical Task Force on Anencephaly, 1990)
FACTORES DE RIESGO
La mayora de los casos de anencefalia son compatibles con un modelo
multifactorial , con un riesgo de recurrencia entre el 2 y el 5 % despus de un caso
nico(Medical Task Forc on Anencephaly, 1990). Para los fetos identificados con
mltiples anomalas sonograficas, si un cariotipo no ha realizado prenatalmente,
este debe de obtenerse en el momento del parto , ya que algunos acasos se
asocian con anomalas cromosmicas , como las trisomas 13 y 18b triploidias. En
poblaciones aisladas la anencefalia ha sido descrita como un trastorno de un gen
nico ,es decir, es hereditaria como una condicin autosmica recesiva.

LABIO LEPORINO Y FISURA DE PALADAR HENDIDO

DEFINICIN
 Son malformaciones faciales relativamente comunes que ocurren precozmente en
la gestacin. Aunque son anomalas distintas , con frecuencia ocurren
juntas(sedes y Cefalo,1983). El labio leporino con y sin paladar hendido resulta de
la falla de los procesos maxilar facial y nasal para fusionarse. La fusin de estos
procesos puede estar afectada por la cantidad de mesnquima presente, su tasa
de migracin y la distincin sobre cual ocurre esta migracin (Lynch y
Kimberling,1981).
El 50 % de los pacientes con labio leporino tambin tienen paladar hendido , lo
cual es un efecto secundario resultante de un defecto en la fusin de la
prominencia facial que precede la formacin paladar. El paladar hendido aislado
tiene una fisiopatologa diferente a la del labio leporino asociado con paladar
hendido.
Son defectos congnitos que afectan el labio superior y el paladar.
INCIDENCIA
La incidencia a nivel mundial de labio leporino con o sin paladar hendido es de 1
en 700 nacidos.

CAUSAS

Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido. Problemas con
los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas;
todo esto puede causar estos defectos congnitos. El labio leporino y el paladar
hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o anomalas congnitas.

El labio leporino y el paladar hendido pueden:

Afectar la apariencia de la cara

Llevar a problemas con la alimentacin y el habla

Llevar a infecciones del odo

Los bebs son ms propensos a nacer con labio leporino o paladar hendido si
tienen antecedentes familiares de estas afecciones o de otras anomalas
congnitas.

SNTOMAS

Un nio puede tener uno o ms anomalas congnitas.

 Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio.
Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la
nariz.

Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar. Puede
recorrer el paladar en toda su extensin.

Otros sntomas incluyen:

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara)

Dientes desalineados

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar
hendido son:

Incapacidad para aumentar de peso

Problemas con la alimentacin

Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin

Retardo del crecimiento

Infecciones repetitivas del odo

Dificultades del habla

DIAGNSTICO

La consideracin ms importante en el diagnstico del labio leporino y

distinguir entre la apariencia normal de la lnea media vertical del filtrum y
de un labio leporino medial patolgico.
Aunque la mayora de los labios leporinos estn en el lado izquierdo y son
unilaterales un labio leporino medial puede ser asociado con sndromes
tales como la displaca oro facial digital tipo 1, o displasia frontonasal las
consideraciones tambin deben darse para la deteccin de agenesia pre
maxilar que casi siempre est asociada con holoprosencefalia alobar.
Cuando una masa eco genita paranasal se detecta en casos de labios
leporinos y paladar hendido bilateral, los diagnsticos diferenciales incluyen
hemangiomas, meningocele, teratoma y lengua agrandada y proboscis.
De estas condiciones, solo protrusin pre maxilarmente asociada del labio
leporino y paladar hendido contiene hueso dentro de la masa, resultante de
una migracin anterior maxilar y de los huesos alveolares.
Una vez es identificada la hendidura, se debe realizar una bsqueda
diligente para detectar anomalas asociadas. El hallazgo de las anomalas
 asociadas afectara significativamente el diagnstico diferencial. Ms de 400
sndromes estn asociados con hendiduras faciales. Los sindromes
comunes incluyen Goldenhar ( displascia facio auriculo vbertebral ),
Treacher-Collins ( disostosis mandibulo facial ) Pierre-Robins , Sticker ,
DiGeorge y Shprintzen velo cardiofacial .

Pruebas y exmenes

El examen fsico de la boca, la nariz y el paladar confirma la presencia de labio

leporino o paladar hendido. Se pueden realizar exmenes mdicos para descartar
la presencia de otras posibles afecciones.

TRATAMIENTO

La ciruga para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el nio tiene entre
seis semanas y nueve meses de edad. Puede necesitarse una ciruga
posteriormente en la vida si el problema tiene un efecto significativo sobre la zona
de la nariz. Ver tambin: reparacin de labio leporino y paladar hendido.

Un paladar hendido generalmente se cierra dentro del primer ao de vida, de

manera que el habla del nio se desarrolle normalmente. Algunas veces, se utiliza
un dispositivo protsico temporalmente para cerrar el paladar, de manera que el
beb pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda llevar a cabo la ciruga.

Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con terapeutas del
habla y ortodoncistas.

Grupos de apoyo

Para buscar recursos e informacin adicional, ver grupos de apoyo para el paladar
hendido.

Expectativas (pronstico)

La mayora de los bebs sanar sin problemas. La forma como su hijo lucir
despus de que sane depende de la gravedad de su padecimiento. Su hijo podra
necesitar otra operacin para reparar la cicatriz a raz de la herida de la ciruga.
Los nios a quienes se les haya practicado la reparacin del paladar hendido
posiblemente necesiten una consulta con un odontlogo o un ortodoncista. Sus
dientes posiblemente necesiten correccin a medida que salgan.

Los problemas auditivos son comunes en los nios con labio leporino o paladar
hendido. A su hijo le deben realizar una audiometra a una edad temprana y
repetirla con el tiempo.

Su hijo an puede tener problemas con el habla despus de la ciruga. Esto es

causado por problemas musculares en el paladar. La terapia del habla (logopedia)
le ayudar.

Cundo contactar a un profesional mdico

El labio leporino y el paladar hendido suelen diagnosticarse al momento del

nacimiento. Siga las recomendaciones de su proveedor de atencin mdica para
las visitas de control. Llame a su proveedor si se presentan problemas entre las
consultas.

Nombres alternativos

Fisura palatina (hendidura del paladar); Defecto craneofacial.

 Teratognesis
Definicin: accin de un agente teratgeno que causa
malformaciones en el embrin o feto.
Agentes reconocidos como teratgenos humanos
Un teratgeno (del griego teratos monstruo y genos o gnesis
nacimiento u origen) se define como toda sustancia o agente del
medio exterior capaz de desviar el desarrollo embrionario y fetal hacia
la anormalidad. De esta manera, la formacin del embrin o el feto se
puede ver alterada por diversos factores: maternos y externos como:
agentes fsicos, medicamentos, hbitos y sustancias industriales.
Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una
alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente
teratgeno y una alteracin gentica.
Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto
espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un
5% de los recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y
stas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un
10% de las enfermedades congnitas son hereditarias por alteracin
de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los
cromosomas.
Las malformaciones son importantes por su frecuencia (5% de los
nacidos), en cuanto a la mortalidad (es la cuarta causa en la infancia)
y morbilidad, su etiopatogenia puede ser exgena, endgena o
multifactorial.
Los agentes externos fsicos, qumicos o biolgicos (infecciosos),
llamados teratgenos, actan sobre una carga gentica normal,
produciendo una embriopata (accin durante la fase embrionaria) o
una fetopata (accin durante la fase fetal). Las alteraciones tambin
pueden deberse al metabolismo materno (enfermedades y factores
genticos)
Los agentes fsicos pueden ser mecnicos, trmicos o radiaciones
ionizantes. Entre los agentes qumicos destacan los antineoplsicos,
los antiinflamatorios antiprostaglandnicos, los esteroides, algunos
antibiticos (anomalas dentarias por tetraciclinas), las sulfamidas, las
vitaminas (estenosis artica por hipervitaminosis D), los antiepilpticos,
el alcohol y las drogas de abuso. Entre los agentes biolgicos
(infecciosos) se destacan el virus la rubola (embriopata rubelica:
cataratas, sordera, cardiopata congnita), el parsito de la
toxoplasmosis (fetopata con afectacin cerebral y ocular), el SIDA y la
varicela.

Teratgenos humanos: maternos

Factores genticos: Alrededor de un 15% de las malformaciones
fetales se deben a alteraciones cromosmicas. stas pueden afectar a
los cromosomas sexuales y/o a los autosomas. Los individuos con
anomalas cromosmicas tienen generalmente fenotipos
caractersticos (rasgos morfolgicos tpicos). Las alteraciones
cromosmicas se pueden dividir en numricas y estructurales. En las
alteraciones cromosmicas numricas, los errores cromosmicos se
deben en la mayora de las ocasiones a una ausencia de disyuncin
(un error en la divisin celular en el que no se separan un par de
cromosomas, o dos cromtidas de un cromosoma durante la mitosis o
la meiosis). Como consecuencia el par de cromosomas o cromtidas
pasa a una clula hija y la otra clula hija no recibe ninguno. Esto
origina una alteracin del nmero de cromosomas. Un ejemplo de ello
es la aneuploida: cualquier cambio en el nmero de cromosomas
desvindose del nmero diploide de 46 (por ejemplo, 45 o 47).

Teratgenos humanos: factores externos:

1. Agentes fsicos Existe una amplia variedad de agentes fsicos que
son potencialmente teratognicos. Dentro de los ms importantes se
incluyen la radiacin ionizante (puede tener efectos teratognicos,
mutagnicos o carcinognicos), las dosis altas de radiacin ionizante
causan microcefalia, retraso mental y anomalas esquelticas; factores
mecnicos y el aumento excesivo de temperatura. Con respecto a las
radiaciones bajas de energa como las ondas sonoras, microondas,
unidades de video-juegos o ultrasonido, hasta el momento no se ha
podido demostrar su efecto causal de malformaciones, por lo que no
se consideran realmente teratognicas.

2. medicamentos:
El tipo particular de problema de desarrollo fetal se relaciona no
solamente con el tipo de teratogeno; sino tambin con el tiempo en el
cual el teratgeno obra recprocamente con el feto. Puesto que la
mayora de la organognesis ocurre durante los primeros tres meses
de la gestacin, este primer trimestre es la poca de la sensibilidad
ms grande a la actividad teratognica.
Actualmente, se ha podido identificar un gran nmero de drogas y
sustancias qumicas que pueden atravesar la membrana placentaria y
afectar seriamente la formacin del individuo; entre ellas estn:
Acido valproico: anormalidades craneofaciales con frecuencia
hidrocefalia, defectos cardiacos y del esqueleto.
Andrgenos y dosis altas de progestgenos: grados variables de
masculinizacin de fetos femeninos, genitales externos ambiguos que
originan fusin labial e hipertrofia del cltoris.
Talidomida: desarrollo anormal de miembros, por ejemplo meromelia
(ausencia parcial) y amelia (ausencia total), anomalas faciales,
anormalidades sistmicas, por ejemplo defectos cardiacos y renales.
Warfarina: hipoplasia nasal, epfisis punteadas, falanges hipoplsicas,
anomalas oculares, retraso mental.
Tetraciclina: durante el segundo y tercer trimestre del embarazo
puede producir defectos dentales menores (por ejemplo, hipoplasia del
esmalte), coloracin amarilla parda de los dientes deciduales y
crecimiento seo defectuoso.
Trimetadiona: retraso del desarrollo, labio, paladar o ambos hendidos.
Aminopterina: defectos esquelticos, malformaciones del sistema
nervioso central, en especial meroanencefalia (ausencia de la mayor
parte del cerebro).
Busulfn: disminucin de crecimiento, anormalidades esquelticas,
opacidades corneales, paladar hendido, hipoplasia de diversos
rganos.
Yoduro de potasio: contenido en los jarabes para la tos y el yodo
radiactivo pueden producir bocio congnito. El propiltiouracilo
interfiere con la formacin de tiroxina en el feto y puede producir bocio.
Carbonato de litio: anomalas de corazn y grandes vasos.
Dietilestilbestrol: anormalidades de tero y vagina, erosiones
cervicales y rebordes.
Fenitona: microcefalia, retraso mental, sutura metpica con reborde,
ptosis palpebral, hipoplasia falngica.
Metotrexato: malformaciones mltiples, en especial de esqueleto, que
incluyen cara, crneo, miembros y columna vertebral.

3. Hbitos
Alcohol: sndrome de alcoholismo fetal, retraso de crecimiento
intrauterino, retraso mental, microcefalia, anomalas oculares,
anormalidades articulares, hendiduras palpebrales estrechas.
Cocana: microcefalia, infarto cerebral, anomalas urogenitales,
alteraciones neuroconductuales.

4.Sustancias industriales
Sustancias qumicas:
La exposicin a ciertas sustancias como mercurio, bifenilos
policlorados, plomo, pesticidas, solventes industriales pueden causar
daos irreversibles al feto.

Resumen
La prevalencia de malformaciones debidas a frmacos es baja
pero tambin evitable. Esto hace necesario la informacin precisa
y actualizada sobre el potencial teratognico de los frmacos ya
que la prescripcin de frmacos durante el embarazo es elevada.
Se han desarrollado mltiples clasificaciones de frmacos en
funcin de su riesgo teratognico entre las cuales la ms usada es
la de la Food and Drug Administrat ion en la que los frmacos se
dividen en cinco grupos (A, B, C, D, X).

FUENTE:
http://www.bvs.sld.cu/revistas/gin/vol30_1_04/gin07104.htm
REFRENCIAS BIBLIOGRAFICAS.
1 BIANCHI, D. CROMBLEHOLME, T. D ALTON, M. MALONE, F. (2014).
FETOLOGIA, DIAGNOSTICO Y MANEJO DEL PACIENTE FETAL.NEW
YORK: AMOLCA.
2 MARIN M, Carlos R y ROJAS A, Tibisay del C.Aspectos etiopatognicos
del paciente con Hipospadias. INHRR [online]. 2005, vol.36, n.2, pp. 72-97.
ISSN 0798-0477.
3 REYES RODRIGUEZ, Roberto et al.Anomalas congnitas asociadas a la
atresia esofgica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.1, pp. 68-76.
ISSN 0034-7531.
4 NAZER H, JULIO y CIFUENTES O, LUCA.Estudio epidemiolgico global
del sndrome de Down. Rev. chil. pediatr. [online]. 2011, vol.82, n.2, pp.105-
112. ISSN 0370-4106.
5 GARCIA, Heladia y FRANCO GUTIERREZ, Mario.Manejo
multidisciplinario de los pacientes con atresia de esfago. Bol. Med. Hosp.
Infant. Mex. [online]. 2011, vol.68, n.6, pp.467-475. ISSN 1665-1146.
6 Fraser CD, Carberry KE. Congenital heart disease. In: Townsend CM Jr,
Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Textbook of Surgery.
19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 59.
7 Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Cyanotic congenital
heart lesions. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2016:chap 430.
8 Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart
disease. In: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E,
eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine.
10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 62.

9 Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous

system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.
10 Rosenberg GA. Brain edema and disorders of cerebrospinal fluid circulation.
In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's
Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2016:chap 88.

11 Elder JS. Anomalies of the penis and urethra. In: Kliegman RM, Behrman
RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 538.

12 Kraft KH, Shukla AR, Canning DA. Hypospadias. Urol Clin North Am.
2010;37:167-81. PMID:
20569796 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569796.
13 Snodgrass WT. Hypospadias. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology.
10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 130.

14 Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neural tube defects. In: Rimoin D,
Pyeritz RE, Korf B, eds.Emery and Rimoin's Principles and Practice of
Medical Genetics. 6th ed. Elsevier Ltd; 2013:chap 114.

15 Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous

system. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme JW III, Schor NF,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2011:chap 585.

16 Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme,
Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2016:chap 81.

17 Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down syndrome.
Updated October 20,
2014. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Accessed on
April 28, 2015.

18 Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic

screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics:
Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Saunders; 2012:chap 10.

19 Centers for Disease Control and Prevention. Zika

virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Accessed February 24, 2016.

20 Johansson MA, Mier-Y-Teran-Romero L, Reefhuis J, Gilboa SM, Hills SL.

Zika and the risk of microcephaly. N Engl J Med. 2016 May 25. PMID:
27222919. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27222919.

21 Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous

system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.
22 Mirzaa G, Ashwal S, Dobyns WB. Disorders of brain size. In: Swaiman K,
Ashwal S, Ferriero DM, Ferriero D, eds. Swaiman's Pediatric Neurology:
Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2012:chap 25.

23 James JN, Costello BJ, Ruiz RL. Management of cleft lip and palate and
cleft orthognathic considerations. Oral and Maxillofacial Surgery Clin.
2014;26(4): 565-572.

24 Tinanoff N. Cleft lip and palate. In: Kliegman, RM, Stanton BF, Behrman RE,
St. Geme III JW, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.
19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 302.

25 Wang TD, Milczuk HA. Cleft lip and palate. In: Flint PW, Haughey BH, Lund
V, et al, eds. Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 6th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 187. 2007 Feb;40(1):27-60.