UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLN

CAMPO- 1
LIC. EN B.Q.D.

SEMINARIO DE DIAGNOSTICO
INTEGRAL

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
Tambin conocida como:
Corea de Huntington
o
Baile de San Vito
Es un trastorno neurodegenerativo progresivo de
transmisin autosmica dominante. (Rodrguez y
col. 2013)

Fig. 1. tomada de http://es.hdyo.org/you/articles/57

ETIOLOGA.
Enfermedad hereditaria autosomica dominante
producida por una expansin excesiva de tripletes CAG
en la protena huntingtina. (Rodrguez y col. 2013)

Fig.2 Tomada de:

http://www.javeriana.edu.co/Facultades/Ciencias/neurobioquimica/libros/neurobioquimica/
huntington.htm

Acorde al numero de copias del triplete CAG se

presentara o no la enfermedad.

Fig.3 tomada de: http://www.eurostemcell.org/factsheet/huntington%E2%80%99sdisease-how-could-stem-cells-help

No. de copias > 35 se considera un individuo

normal.

Si las repeticiones estn entre 36-39 la penetrancia

de la enfermedad es incompleta.

No de copias < 40 repeticiones el individuo

desarrollara EH.
No de copias < 70 repeticiones la EH se desarrollara
en etapa juvenil (EHJ)
(Rodrguez y col. 2013)

MECANISMO FISIOLGICO Y BIOQUMICO

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/biosystems/512

SIGNOS Y SINTOMAS.

Los sntomas de la EH varan mucho de una

persona a otra, incluso dentro de la misma
familia. Adems, los sntomas cambian con el
tiempo mientras progresa la enfermedad. (HDSA,
2015)

Fig.4 tomada de : http://www.bmj.com/content/bmj/315/7106/445.4/F1.large.jpg

Trastornos Motores:

Movimientos anormales (corea)

En estados avanzados puede aparecer parkinsonismo.

Trastornos Psiquitricos:

Cambios de personalidad

Trastornos afectivos (depresin y menos frecuentemente

mana)

Ilusiones y alucinaciones
Inatencin para seguir conversaciones
Trastornos del sueo
Tendencia al suicidio

Trastornos cognitivos:

Alteracin de la memoria reciente y el juicio.

Demencia.
(Rodrguez y col. 2013)

CURSO DE LA EH.
Etapa inicial:
Cambios sutiles en la coordinacin.
Tal vez algunos movimientos involuntarios.
Dificultad para pensar.
Depresin o animo irritable.
Etapa intermedia
Trastornos del movimiento se convierten en un
problema mayor.
Disminucin en el habla y la dificultad para tragar.

Etapa tarda

Dependencia total.

(HDSA, 2015)

EPIDEMIOLOGIA:

Distribucin mundial igual entre hombres y mujeres.

Prevalencia:

5-10 por cada 100,000 habitantes.

Incidencia anual.
Varia entre 1 y4 casos por milln de habitantes.
Mayores tasas de prevalencia:
Lago de Maracaibo en Venezuela.
Isla de Tasmania (sur de Australia)
Escocia.
(Rodrguez y col. 2013)

DIAGNOSTICO

Pruebas neuropsicolgicas
Memoria
Razonamiento
Agilidad mental
La funcin del lenguaje
Razonamiento espacial

DIAGNOSTICO
Radiologa
PET (Tomografa por emisin de positrones)
MR (Resonancia magntica)
TC (Tomografa computarizada)

(J. Thayer Simmons,1986)

DIAGNOSTICO

Molecular
PCR repeticin CAG

(Mateusz de Meze,2010)

TRATAMIENTO.

Debe ser multidisciplinario.

Para la EH pueden ser tratados sntomas como la

corea, depresin y ansiedad.

Se administran frmacos antagonistas de los

receptores
dopaminergicos.
(butirofenonas
y
neurolpticos.)
Asi
como
inhibidores
del
almacenamiento
o
liberacin
de
la
dopamina.(tetrabenazina y reserpina)
(Rodrguez y col. 2013)

Tabla 1.Frmacos usados para el tratamiento de la enfermedad Huntington

Clase

Frmacos

Dosis inicial
diaria

Dosis mxima
diaria

Antipsicticos
tpicos

Haloperidol

0.5mg

8mg

Flufenazina

0.5mg

8mg

Tioridazina

10 mg

100mg

Tiotixene

1mg

20mg

Quetiapina

12.5 mg

100mg

Clozapina

2.5mg

100mg

Olanzapina

2.5mg

30mg

Risperidona

0.5mg

6mg

Ziprasidona

20mg

160mg

Aripriprazol

5mg

30mg

Frmacos
depletores de
dopamina

Tetrabenazina

12.5mg

100mg

Reserpina

0.1mg

3mg

Benzodiacepinas

Clonazepam

0.5mg

3mg

Diazepam

1mg

20mg

Alprazolam

0.25mg

4mg

Amantadita

100mg

500mg

Antipsicticos
atpicos

Antagonistas del
glutamato.

(Rodrguez y col. 2013)

REFERENCIAS:

HDSA. (2015). Huntingtons Disease Society of America. Obtenido

de Huntingtons Disease Society of America.: http://hdsa.org/wpcontent/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf
Rodrguez Pupo Jorge y colaboradores. (2013).medigraphic.
Obtenido de medigraphic Actualizacin en enfermedad de
Huntington: http://www.medigraphic.com/pdfs/correo/ccm2013/ccms131c.pdf
T. CARACENI1(1977). Biochemical aspects of Huntington's chorea
:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC492765/
Mateusz de Mezer (2010) Mutant CAG repeats of Huntingtin
transcript fold into hairpins, form nuclear foci and are targets for
RNA interference.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3089464/pdf/gkq132
3.pdf
J. Thayer Simmons(1886) Magnetic Resonance Imaging in
Huntington Disease