ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumno/a: Cristopher Aragn
Fecha: 10-01-2017
Asignacin No
Tema: enfermedades que con mayor prevalencia se presentan en el Ecuador, por cambios
producidos en la estructura de los cromosomas.

Introduccin:
En el Ecuador se ha encontrado varias enfermedades cromosmicas y se
busca las razones por las que se dan dichas enfermedades aunque no en
todas se sabe la razn que se genera
Desarrollo:
La poblacin ecuatoriana es una de las diez con mayor dao gentico en
el mundo, segn los especialistas.

Los genetistas tienen un misterio por descifrar. Hasta ahora ningn cientfico ha
podido explicar con exactitud por qu en Ecuador las alteraciones congnitas
auditivas son cinco veces ms frecuentes que en el resto de Latinoamrica.

La medicina denomina microtia a la alteracin del pabelln auricular o del conducto

auditivo, con complicaciones anatmicas, fisiolgicas y estticas. Mientras la mayor
parte de pases sudamericanos presenta esta malformacin en tasas de 3,2 por 10
mil, en Ecuador la incidencia es de 16 por 10 mil

El especialista, quien adems preside el Comit Nacional para el Genoma Humano, cree
que la explicacin de estas y otras malformaciones congnitas est en el dao
gentico a partir del uso indiscriminado y grosero de plaguicidas y qumicos en las
floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, as como el uso de
anilinas y colorantes en los alimentos.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

Jijn afirma que la ecuatoriana est entre las diez poblaciones con mayor dao
gentico en el mundo. Como prueba, dice, las malformaciones congnitas son la
segunda causa de morbimortalidad (proporcin de personas que enferman y
mueren) en el Hospital Baca Ortiz, que recibe un promedio de 400 nios
diariamente.

Las alteraciones ms comunes, aparte de las auditivas, son: el Sndrome de Down, el

labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural,
que van desde espina bfida hasta hidrocefalia.

En su mayora, las malformaciones congnitas no tienen una explicacin nica, afirma

Albornoz. Una proporcin se debe a factores genticos y otras a la influencia de
factores ambientales conocidos como teratgenos, entre ellos, uso de drogas,
medicamentos y radiaciones.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

El Sndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero

en Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527

Importante

La investigacin dur cerca de 20 aos. El objetivo era descifrar el genoma ecuatoriano y conocer los factores genticos, clnicos y ambientales
asociados al desarrollo de enfermedades genticas en el pasdecano del Instituto de Investigaciones Biomdicas de la Universidad de las Amricas
(UDLA), indica que los estudios a escala gentica ayudan a entender el desarrollo de enfermedades y a generar informacin para la elaboracin de
frmacos de acuerdo con las condiciones particulares de una poblacin. Por ello, las indagaciones ecuatorianas en el campo de la gentica han sido
recopiladas en el libro Gentica Molecular y Citogentica Humana, presentado el jueves. seala que toda la informacin del texto puede ser
considerada como nueva ya que se han aplicado tcnicas y estudios internacionales con la poblacin local. Por ejemplo, se compar el gen de la
fibrosis qustica del Ecuador con otros pases. El resultado fue que en el pas hay un nmero reducido de pacientes con este tipo de alteracin gentica
versus un nmero elevado de personas en otras partes del mundo. Los anlisis que se presentan en el libro se centran en enfermedades con alta
incidencia en el pas como las distrofias musculares y enfermedades con enfoque molecular como las degenerativas. Precisamente una de las pruebas
cientficas que arroja datos relevantes es el origen gentico de las discapacidades en Ecuador. Estas -segn el estudio- se producen tambin por
alteraciones cromosmicas y exposiciones al ambiente como a qumicos por ejemplo. Por medio del estudio 2009-2010 de la Misin Solidaria Manuela
Espejo - en el que participaron Paz y Mio y Andrs Lpez, investigador del instituto de Investigaciones Biomdicas de la UDLA- se identificaron los
defectos congnitos y las enfermedades genticas que presentan personas con discapacidad intelectual. Adems, se especifica que uno de los factores
que generan estos problemas son los ambientales. Esto, porque al actuar en etapas tempranas en el desarrollo del embrin pueden desencadenar
alteraciones genticas y provocar defectos mal formativos. Cules son los resultados? En el reporte se determin que las provincias que tienen una
mayor prevalencia de etiologa prenatal gentica (anomalas genticas antes del nacimiento), son Zamora Chinchipe, Bolvar y Loja. Paz y Mio explica
que para estudiar el sndrome de Down se realiz un anlisis de todas las alteraciones de los cromosomas. Para esto se investig a cerca de 8 450
personas que presentaron etiologa cromosmica (malformaciones congnitas humanas) siendo la mayora diagnosticada con sndrome de Down.
Adems, se investigaron las discapacidades intelectuales y sus causas. Los expertos determinaron que el ambiente tambin influye en las personas de
cualquier edad y este puede provocar discapacidades. En Ecuador, 4 716 personas presentan discapacidad intelectual por la exposicin a ciertos
factores ambientales. Siendo as que las provincias con la tasas ms altas de individuos afectados por agentes ambientales son Esmeraldas (0,67%),
Sucumbos (0,57%), y Orellana (0,52%). Adems, se identific que las comunidades indgenas kichwa y shuar presentan mayor frecuencia de factores
monognicos (mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN), cromosmicos (defectos de un solo gen), entre otros. Para Andrs Lpez, el
siguiente paso es realizar estudios sobre nuevos tratamientos de acuerdo con las caractersticas genticas de la poblacin. No es lo mismo aplicar un
frmaco en Japn que en Ecuador sino se conoce cmo trabaja el ADN en las personas. El grupo de investigacin de la Universidad tambin ha
realizado estudios de patologas congnitas, como la enfermedad de Hirschsprung (coln muy dilatado) la fibrosis qustica del pncreas, la distrofia
muscular de Duchenne (destruccin de los msculos) y la hemocromatosis (daos en el metabolismo). Lpez indica que estos resultados muestran la
caracterizacin gentica de la poblacin. Una de las investigaciones ms relevantes es la que se refiere a los resultados moleculares en la poblacin
infectada con Helicobacter pylori y aquella resistente al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Por ejemplo, en este estudio participaron 258
personas. Las muestras fueron obtenidas de pacientes con gastritis. Adems se utilizaron muestras de personas sin la sintomatologa de esta
enfermedad. A partir de los genes de enfermedades, de los genes sanos y de los genes comunes se puede armar la gentica de los ecuatorianos,
dice Paz y Mio en referencia a los estudios.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 2

En conclusin:
Podemos encontrar muchas enfermedades cromosmicas gracias a los
estudios realizados y toca observar y encontrar una cura para que dichos
porcentajes que afectan al pas no sean tan altos y tener una muy buena
solucin.
Bibliografa:
http://www.elcomercio.com/tendencias/investigadores-genoma-ecuatorianogenetica-enfermedades.html
http://www.eluniverso.com/2003/04/27/0001/687/04010D94C7394426B0FB6F7
3306A2B50.html