Funciones de la elastina

La elastina es una protena, y que como su nombre indica, se encuentra

presente para otorgar elasticidad a una estructura orgnica. Se localiza
debajo de la epidermis, en la zona conocida como dermis, de la que conforma
un 3% de su composicin. Constituye la mayor parte de fibras de tejido
amarillo, denominadas como elsticas que se encuentran presentes en
diferentes partes del cuerpo, como en el odo externo, en el canal del odo y
en la garganta.
La elastina es una de las protenas esenciales que estn presentes en
nuestro cuerpo para mantener a la piel no slo sana, sino tambin suave,
firme y flexible. Es decir, la elastina es un elemento que mantiene joven a
nuestra piel. Nos proporciona adems elasticidad y flexibilidad. Cuando una
persona crece y se desarrolla comienza a mostrar arrugas en las mejillas y
en la zona perifrica de los ojos, esto quiere decir que ha comenzado a
disminuir.
La elastina es una fibra de protena que se encuentra presente en la piel,
pero tambin en los ligamentos y en las arterias, sirve para mantenerlos
rgidos y estables, es decir para mantenerlos en su posicin y en correcto
funcionamiento.
Gracias a su habilidad de estirar la elastina sirve tambin para que la piel de
cualquier parte del cuerpo no sufra si es que se ve expuesta a un
crecimiento, como por ejemplo en el embarazo, es esa protena que permite
que la piel del vientre de la mujer logre estirarse sin problemas y sin riesgos
de quebrarse. Lo que no quiere decir que la piel regresar a su punto inicial,
es decir, no se destruye pero no regresa a su posicin inicial y es que las
alteraciones hormonales o los cambios sbitos de peso alteran directamente
a
la elastina,
dando
lugar
a
la
flacidez.
Otra funcin de la elastina est relacionada con que permite la unin de las
clulas, as como la formacin del tejido biolgico, es pues til e importante
para el correcto funcionamiento de los pulmones, vasos sanguneos, tejido
conectivo, tendones y los cartlagos.

Enfermedad

Sndrome de Williams
Es un trastorno de origen gentico, no hereditario (ocurre estimativamente
en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos mdicos
relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta
igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, segn investigaciones actuales, se descubri que es
producido por la prdida de cierta regin minscula de una de las dos copias
del cromosoma N 7 presente en cada una de las clulas del organismo. El
fragmento que ha sufrido la delecin contiene 15 o ms genes. A medida que
los genes afectados por la delecin se vayan conociendo, se ir
determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a
alteraciones neuroatmicas y engendra los tipos de comportamiento
observados. El gen que ms comnmente falta y que se utiliza para la prueba
de diagnstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una protena que confiere elasticidad a muchos
rganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta
de este gen es el responsable de varios rasgos fsicos del Sndrome de
Williams, como por ej., Estensis Supravalvular Artica, Hernias,
Estrabismo y la aparicin Prematura de Arrugas y Canas.
Los estudios siguen avanzando aunque se conoce an muy poco, pero lo que s
se ha descartado es la posibilidad que sta delecin se debiera a algo que la
madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.
Se sabe que la alteracin tiene su origen en un vulo o un espermatozoide
que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N 7 antes de entregar
sus cromosomas para la creacin de un embrin y esto explica tambin
porqu los hermanos sanos de las personas con Sndrome de Williams, no
tienen esa delecin en el cromosoma N 7. De esta manera queda
comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor
que para el resto de la poblacin.
Caractersticas generales
Rasgos faciales y sintomatologa: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz
pequea respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con
labios gruesos, hinchazn alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentn

pequeo, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de

estrella en el iris, dientes pequeos y amplio espacio interdentario.
Problemas cardiacos y de salud en general:
Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta
estenosis supravalvular artica (ESVA) y/o pulmonar (lo ms frecuente)
Hipotona muscular generalizada.
Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad
muscular)
Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva)
Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre)
Hipertensin arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio
en Sangre.
Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales
oscilan entre 40 y 90), y del habla. As como suelen tener bajo peso y
estatura para la edad cronolgica, normalmente el desarrollo de la pubertad
es prematura.