UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA

DELOS ANDES UNIANDES

FACULTAD CIENCIAS MDICAS

GENETICA
Ensayo SOBRE la enfermedad de crohN
NOMBRES:
MAYRA TOSCANO
NANCY LLUMITASIG
CURSO: CUARTO
PARALELO: B
FECHA: 11 DE ENERO DEL 2017

ENFERMEDAD DE CROHN
INTRODUCCIN
Las Enfermedades Inflamatorias Intestinales conocidas tambin con las siglas (EII)
pertenecen al grupo de enfermedades crnicas que causa inflamacin del intestino. La
Enfermedad de Crohn (EC), una de las enfermedades ms importantes de este grupo, se
caracteriza por una inflamacin transmural de la mucosa de progresin episdica en
relacin a un cuadro clnico caracterizado de reincidencias y remisiones. Cerca de
33,000 casos nuevos de la enfermedad de Crohn son diagnosticados cada ao. El
promedio de personas ms frecuentemente diagnosticadas con (EC) flucta entre los 15
y 35 aos de edad, pero la enfermedad puede surgir a cualquier edad. Posee una
etiopatogenia an desconocida siendo la teora ms aceptada la que habla de una
desregulacin de la respuesta inmune de individuos genticamente susceptibles frente a
la flora bacteriana residente y a otros agentes intraluminales en sujetos susceptibles
genticamente. Por tanto existen factores ambintales y agentes infecciosos aun
desconocidos que contribuyen a desarrollar la enfermedad sobre una base gentica,
contribuyen en forma importante a la patologa colorectal por su cronicidad, severidad,
evolucin con recadas, complicaciones, alta morbilidad quirrgica, limitada eficacia
teraputica mdica, deterioro de la calidad de vida de los pacientes, y mayor riesgo de
desarrollo de cncer colorectal(1)
RESUMEN
La Enfermedad de Crohn es una enfermedad crnica en la que el intestino se inflama y
ulcera, La (EC) puede afectar a cualquier tramo del intestino pero comnmente afecta
la parte terminal del intestino delgado (el leon) y el comienzo del colon. La enfermedad
de Crohn tambin puede afectar todo el grosor de la pared intestinal puesto que afecta a
las 4 capas del tracto gastrointestinal: mucosa, submucosa, muscular y conectiva, en la
enfermedad de Crohn, la inflamacin del intestino puede saltarse dejando reas
normales entre las reas afectadas por la enfermedad intestinal.
FACTORES DE RIESGO PARA ENFERMEDAD DE CROHN:
Historia familiar: El tener antecedentes familiares de la enfermedad de Crohn
representa uno de los factores de riesgo ms importantes

Genticos: Existen mltiples variantes genticas confirmadas que se encuentran

implicadas en la susceptibilidad de padecer EC.
Etnia: la mayor incidencia de casos de la (EC) en personas de raza blanca y ms baja en
asiticos y judos.
Edad: La mayora de las personas que padecen la enfermedad son diagnosticadas antes
de los 30 aos de edad.
El tabaquismo: est asociado al desarrollo de una enfermedad ms agresiva
Dieta: La alta ingesta de grasas, cidos grasos omega-6 y azcares refinados incrementa
el riesgo de padecer (EC)
Infecciones: En la actualidad, se reconoce que existe una compleja interaccin entre
virus, bacterias y los genes del paciente involucrados en el desarrollo de la enfermedad.
TIPOS DE ENFERMEDAD DE CROHN:
Se encuentra 5 tipos de (EC) en las cuales los sntomas y complicaciones varan
dependiendo de cul parte del tracto gastrointestinal est afectado
Colitis Crohn (granulomatous): Slo afecta al colon.
Enfermeda de Crohn gastroduodenal: Afecta el estmago y el duodeno (la primera
parte del intestino delgado).
Iletis: Afecta el leon.
Ileocolitis: La forma ms comn de la (EC) que afecta el colon y el leon (la ltima
seccin del intestino delgado).
Yeyunoiletis: Produce reas irregulares de enfermedad del yeyuno (la parte media alta
del intestino delgado)(2)
PREVENCIN:
La prevencin de la (EC) es imposible dado que no se conocen exactamente las causas
de su aparicin, aunque s que se puedan reducir ciertos factores de riesgo que influyen
en el desarrollo y gravedad de la patologa como evitar fumar y llevar una buena
alimentacin (Evitar el consumo de alimentos que pueden producir gases, realizar

pequeas ingestas a lo largo del da, beber mucha agua, restringir o evitar alimentos
ricos en fibra, evitar la ingesta de grasas, Reducir el consumo de productos lcteos).
SINTOMAS:
La aparicin de los sntomas, duracin e intensidad depende de la localizacin y
extensin de la zona afectada, los ms comunes son:

Dolor abdominal: Por lo general en la parte inferior derecha del abdomen

Diarrea
Hemorragia en el recto: Se observa en la ropa interior, al ir al bao, o durante
una evacuacin intestinal; la hemorragia en el recto puede ser grave y puede

requerir atencin mdica para detenerla

Prdida de peso
Fiebre

DIAGNOSTICO:
Los anlisis pueden incluir:
Anlisis de las heces: Para descartar una infeccin o para revelar si hay sangre.
Anlisis de sangre: Puede detectar la presencia de inflamacin, anticuerpos, o anemia.
Colonoscopa y endoscopa superior: Se usa para mirar el revestimiento de su tracto
gastrointestinal con un escopio o un tubo con una cmara con una luz en la punta. Se
pueden obtener biopsias con estas escopias. Tambin hay cmaras miniaturas que
pueden ser tragadas por el paciente, y usadas especficamente para evaluar los nueve
pies de intestino delgado que no se puede accesar fcilmente por el endoscopio.
Escaneo TC (tomografa computarizada) o IRM (imagen de resonancia
magntica): Pueden ser usadas para mirar ya sea el grosor de la pared intestinal y / o
evaluar si hay fstulas y colecciones de fluido infeccioso en el abdomen conocidos como
abscesos.
Colografa tomogrfica computarizada (TC) (colonoscopa virtual) es una tcnica
relativamente nueva para captar plipos: El uso de esta tcnica en la enfermedad de
Crohn no est respaldada por la investigacin y es controversial al momento de la
creacin de este documento.

TRATAMIENTO:
Debido a que la (EC) no tiene cura, se indican tratamientos mdicos para reducir la
inflamacin e inducir la remisin, tras recoger los datos clnicos y explorar al paciente,
el mdico recomendar diferentes pruebas, que estarn indicadas segn el rea que se
sospeche afectada. En los brotes se pueden utilizar corticoides, 5-ASA, antibiticos o
inmunosupresores. Existen otros tratamientos ms novedosos basados en la alteracin
del sistema inmunolgico como los anticuerpos monoclonales anti-TNF.
En la fase de remisin se debe intentar retirar, aunque no siempre se puede, la toma de
corticoides dejando el 5-ASA de mantenimiento.
La ciruga tiene su papel sobre todo como tratamiento de las complicaciones
(megacolon txico, perforacin, abscesos, zonas estenticas, fstulas, malignizacin).
COMPLICACIONES:
Las complicaciones de la enfermedad de Crohn generalmente comienzan a aparecer
como resultado de la repeticin de los sucesos de inflamacin y del engrosamiento y
afinamiento de las paredes del intestino, que afecta su integridad funcional. Adems, es
posible que los pacientes que tengan la enfermedad Crohn presenten problemas
nutricionales, ya que el organismo no puede absorber los nutrientes en forma adecuada
como consecuencia de que el intestino est daado; por ende, el paciente tiende a
presentar prdida de peso y diarrea crnica debido a la absorcin insuficiente de
nutrientes. Tambin puede llegar a tener efectos secundarios por la falta de ciertos
nutrientes necesarios para el organismo.

Obstruccin intestinal

La obstruccin intestinal es la complicacin ms frecuente de la enfermedad de Crohn.

El engrosamiento de la pared intestinal, producido por la inflamacin y cicatrizacin,
puede estrechar la va hacia el intestino, lo que puede generar estreimiento, malestar y
dolor abdominal.

Carencias nutricionales

Las carencias nutricionales constituyen una complicacin frecuente de la enfermedad de

Crohn. Los tejidos daados y con cicatrices no tienen la capacidad suficiente de
absorber las vitaminas, los nutrientes y las caloras necesarios. Esto tambin ocurre si la
persona presenta diarrea crnica, ya que los intestinos no tienen el tiempo necesario
para absorber los nutrientes. Estas complicaciones pueden generar alguno de los
siguientes episodios:

anemia (niveles de hierro demasiado bajos)

desnutricin (falta de nutrientes necesarios)

absorcin insuficiente (absorcin inadecuada o insuficiente)

CONCLUSIONES
Al concluir nuestra investigacin y estudio de la enfermedad la (EC) es peligrosa si no
se detectan los sntomas a tiempo ya que las causas son desconocidas pero se consideran
mltiples factores que ayudan al desarrollo de esta enfermedad, El mdico tratante debe
ser paciente y compasivo al paciente de su diagnstico de la (EC) ya que por lo general
los pacientes tienden a experimentar una enorme cantidad de emociones diferentes
cuando se les muestra el diagnstico.
Tras leer varios estudios estadsticos acerca de las variables biolgicas implicadas en la
enfermedad de Crohn, se puede saber que hay determinados polimorfismos de NOD2
que estn indudablemente relacionados con la existencia de la enfermedad, sin embargo
no se han descubierto la relacin estrecha que implica este dato. Estos polimorfismos,
en concreto 3, se llevan a cabo en el dominio LRR, consistiendo en el cambio de un
aminocido por otro, dos de ellos, y el otro consiste en una delecin. Es necesario tener
en cuenta multitud de variables como son: edad, raza, alimentacin sin embargo est
muy clara la implicacin de estas tres mutaciones, y el posterior tratamiento de la
enfermedad, junto con la necesidad o no de llevar a cabo un proceso quirrgico, todo
esto presenta una correlacin directa con la existencia de las mutaciones en el dominio
LRR.

Para finalizar, slo decir, que queda un largo camino para llegar a desarrollar un
diagnstico eficaz para la enfermedad de Crohn, debida sobre todo por los numerosos
sntomas que aparecen en los pacientes de Crohn, siendo un tratamiento muy individual
y personalizado el que se suele aplicar en estos casos. Sin embargo, se estn dando
muchos pasos, no en falso, para lograr conocer la verdadera relacin de NOD2, as
como del resto de genes, que se creen que tambin pueden estar implicados en el
desarrollo de la enfermedad de Crohn.
LINK- COGRAFIA:
1. Irwin m and Suzanne Rosenthal, William d and Shelby Modell, and Henry d
Janowitz , M.D. 1. Crohn's & Colitis Foundation of America Take Steps for
Crohn's & Colitis[Enero 2016].733 Third Avenue Suite 510 New York, NY
10017

2126853440. [Online]. Available

from:

http://www.ccfa.org/assets/pdfs/crohns_esp_final_rev1.pdf PAG 2-17

2. Medlineplusgov. [11

January

2017].

https://medlineplus.gov/spanish/crohnsdisease.html
3. M.C.Moreira. [2017].COLITIS ULCEROSA &

Available

from:

ENFERMEDAD

DE

CROHN.Availablefrom:http://diposit.ub.edu/dspace/bitstream/2445/7081/1/ENF
4.

ERMEDAD DE CROHN.pdf [Accessed 2017].

Cleveland
Clinic
[2005]. Enfermedad
de

crohn. Available

from:

http://www.clevelandclinic.org/health/shic/doc/s9357.pdf
5. CENETEC[2017]. Diagnstico y Tratamiento de Enfermedad de Crohn en
Poblacin

Adulta

Centro

Nacional

de

Excelencia

Tecnolgica

en

Saludhttp://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS6.

723-14-Enf_de_Crhon/723GRR.pdf PAG 4-5

G sanchez, amf,ecabr molodecky na, soon is, rabi , I.S[2012].. Enfermedad de
Crohn. Available from: http://pancco.org/wp-content/files_mf/Enfermedad-de-

Crohn.pdf PAG 1-5

7. Fernando gomolln, miquel , S. [2010]. Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad

de

Crohn.

Available

from:

http://www.aegastro.es/sites/default/files/archivos/ayudaspracticas/31_Enfermedad_inflamatoria_intestinal_Enfermedad_de_Crohn.pdf P
AG 4443-446

8. Mnica Guilln Rodrguez [2012]. Enfermedad de crohn-revista mdica de

costa

rica

Centroamrica

LXIX

(601)

153-156,

2012http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/601/art11.pdf PAG 1-4

9. Marla Dubinsky, M.D., Cedars-Sinai[Julio 2013]. Enfermedad

de

Crohn https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-lasalud/enfermedades-digestivas/enfermedad-crohn
10. Santiago
Garca
Lpez[Julio
2016]

La

enfermedad

de

Crohnhttps://accuesp.com/crohnycolitis/laenfermedad/crohn?
gclid=Cj0KEQiAwMLDBRDCh_r9sMvQ_88BEiQA6zuAQ5SM9Xhst8R7b8A
y8KOaTOhlZEosyj79MFgfoqMbkGAaAk_Q8P8HAQ
11. Marcela
Licata
[Julio
2016]Enfermedad

de

crohn

http://www.zonadiet.com/salud/enfcrohn.htm
12. http://www.cun.es/es_EC/enfermedadestratamientos/enfermedades/enfermedadcrohn
13. http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-crohn/diagnostico-507
14. http://www.dmedicina.com/enfermedades/digestivas/enfermedad-de-Crohn.html
15. http://es.healthline.com/health/como-diagnostica-el-medico-la-enfermedad-decrohn#2
16. http://es.healthline.com/health/posibles-complicaciones-largo-plazo-de-laenfermedad-de-crohn
18. 19. NAVARRA

CUD.

enfermedades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-

crohn. ; 2015 [cited 2017 enero 08. Available from: http://www.cun.es.

20. 21. UU. BNdMdlE. MedlinePlus. [cited 2017 enero 04. Available from:
https://medlineplus.gov.