Malformaciones

Congnitas
Dra. Noem Del Castillo

Concepto
Cuadros patolgicos que se generan
durante la embriognesis que se
observan al momento de nacer

Frecuencia

Periodos crticos de
sensibilidad

Alteraciones en los
Mecanismos de Desarrollo

Defectos en el crecimiento
Alteraciones en la motilidad
Fracasos en la muerte celular
Perturbaciones en la induccin embrionaria
Fallas en la diferenciacin
Falla de uno o mas mecanismos

Mecanismos biolgicos fallidos

que producen Malformaciones

Perturbacin en la
induccin embrionaria

Pierre Robin

Mecanismos biolgicos fallidos

que producen Malformaciones II
Apoptsis celular
Sindactilia

Falla gentica
Polidactilia

sindactilia

Defectos de crecimien.
Macroglosia

Alteraci. en la motilidad
Hipertelorismo

Estenosis esofgica

Clasifican
Malformaciones Congnitas por
teratgenos
Malformaciones congnitas de origen
gentico

FACTORES QUE INTERVIENEN EN POTENCIAL

TERATOGNICO DE LOS AGENTES
Dosificacin de la droga y cantidad
El tiempo ( edad gestacional)
Ruta de administracin
Duracin de la exposicin
Susceptibilidad de la especie
Exposicin concurrente con otros agentes
Metabolismo de la madre
Barrera placentaria
Metabolismo fetal
Cuadro clnico consistente
La no presentacin de malformaciones en expuestos
Anomalas reportadas pueden tener otras causas

Teratgenos
Cualquier agente que puede ocasionar
malformaciones congnitas al afectar los
mecanismos de desarrollo:
Radiaciones ionizantes
Sustancias Qumicas
Agentes infecciosos
Factores nutritivos o metablicos
Reacciones de auto inmunidad
Factores relacionados con la edad materna

Factores ambientales I
Radiaciones
Radioterapia.
Explosiones
de bomba
atmica
Padres
expuestos a
radiaciones

Paladar hendido

Espina bfida

Radiaciones Ionzantes
Energa atmica: energticos, mdicos, belcos,
etctera.
Ncleo: mutaciones genticas
Citoplasma alterar sntesis de protenas
Somticas: microcefalia, fisura de paladar,
alteraciones esquelticas.
Germinativas: Malformaciones congnitas de
origen genticos

Sustancias qumicas
Precauciones:
Evitarse medicacin
No solo en los tres primeros meses sino durante
toda la gestacin
Probados sin efecto teratognico
Dosis bajas, lapsos cortos
No asociar medicamentos
Potencialmente embarazadas
Peligro de la automedicacin
Tener una relacin de los medicamentos

Factores ambientales II
Sustancias
qumicas:
Frmacos:
Talidomida
Antiepilpticos
Drogas abortivas; y,
Aminopterina.
Otras

Focomelia

Mielomeningocele

Sustancias Qumicas
Talidomida- Amelia, meromelia.etc.
Litio malformaciones cardacas y de grandes vasos
Propiouracilo, yoduros, yodo radiactivo- Cretinismo
Tolbutamida Cloropromamida
Carbutamida(antidiabticos)Corticoides-Paladar hendido
Trimetadiona y cido valproico ( antiepilpticos)
cardiacas y paladar hendido ,espina bfida. Fenitoina
retraso mental, defectos faciales y de manos.
Tetraciclinas- Alteraciones dentales y seas,
Streptomicina: oido interno , Gentamicina : varios
rganos.

Sustancias Qumicas
Aminopterina, Metrotexate-mltiples
alteraciones
Hidantona( disritmias) paladar hendido.
Noretisterona etisterona ( evitar abortos)seudohermafroditismo, efectos virilizantes.
Dietilestilbestrol- cncer de vagina.o:
Acido retinoico: SNC sordera,cardiacas,
defectos tmicas.
Warfarina :hidrocefalia , seos .
Anfetaminas: Cardacas paladar hendico y L
Cocaina, herona tabaco alcohol: bajo peso,
faciales SNC retardo mental.

Agentes Infecciosos
Citomegalovirus- microcefalia, deficiencias mentales,
coroidoretinitis, hepatomegalia esplenomegalia
Virus de la Rubola-Cardacas,
cataratas, glaucoma, sordera,
microcefalia, retardo mental
I M: 50% IIM: 25% y IIIM: 7%.
Influenza, parotiditis, hepatitis, hepatitis, Herpes,
poliomielitis viruela provocan muerte del embrin .
HIV sida congnito: enfermedad fetal: microcefalia
labio leporino, faciales y craneales.
Toxoplasmosis-microcefalia microftalma hidrocefalia
retardo mental.
Sfilis: malformaciones cardacas dentales.

Mecanismos biolgicos fallidos

que producen Malformaciones III
Etiologa Multifactorial
Malf. Crneo-facial
Labio leporino

Paladar Hendido

Factores nutritivos o metablicos

Carencia de yodocretinismo
Madres diabticasabortos, muertes
neonatales, RN obesos
Alcohol- Tabaquismo
bajo peso corporal,
problemas neurolgicos
malformaciones faciales.
Deficiencia de cido
flico- malformaciones
neurolgicas, paladar
hendido (600mg diarios)

Sndrome de
Alcohol Fetal

Factores relacionados con el

aumento de la edad materna
Trastornos en la meiosis (no disyuncin)
Sndrome de Down
Por no disyuncin_Trisomias o
monosomias
Madres menores de 20 aos 1
por 2400
Madres entre 30 y 40 1 en 700
Madres mayores de 45 aos 1
por 25

Reacciones de Autoinmunidad
Cretinismo congnito por anticuerpos
antitiroideos elaborados por la propia
madre

Clasifican
Malformaciones Congnitas por
teratgenos
Malformaciones congnitas de origen
gentico

Malformaciones congnitas de
origen gentico
Alteraciones en el genoma de las clulas embrionarias,
heredado de los padres: Mutaciones genticas.
Aberraciones cromosmicas nmericas
Trisomas autosmicas:
S. Down ( trisomia del par 21), S. Edwars ( trisomia
del par 18) , S. Patau ( trisomia del par 13).
Trisomas del par sexual:
S Klinefelter (47XXY) Sndrome XXX (metahembra),
S XYY( 47XYY).
Monosomas autosmicas.
Monosomas del par sexual:
S. Turner (45X0).
Tetrasomas, Pentasomas Mosaicos.

Aberraciones cromosmicas
estructurales, ruptura de un cromosoma,
delecin : parecido a S. de Turner, retardo
mental anomalas esquelticastranslocacin presencia de un trozo de
cromosoma 21 en un cromosoma 13, 14 o
15 caractersticas al S. de Down.

2. Aberraciones cromosmicas
numr.: Trisomas autosmicas
Sndrome E
Mueren al poco tiempo
de nacer
Deficienc. mentales
Malf. Cardiacas
Mentn retrado
Dedos de manos
rgidamente fleixonados
Braquidactilia

Trisoma 18

2. Aberraciones cromosmicas
numr.: Trisomas autosmicas
Sndrome D Patau
Mueren al poco tiempo
de nacer
Deficiencias
neurolgicas
Malf. Cardacas
Labio leporino
Paladar hendido
Polidactilia
Sordera

Trisoma 13

2. Aberraciones cromosmicas
numr.: Trisomas del par sexual
Superhembra:
47, XXX
Aspecto infantil
Retraso mental
Menstruacin
escasa
Clulas con dos
cromatinas
sexuales

Sndrome de Turner

Sndrome de Down

2. Aberraciones cromosmicas
numr.: Trisomas del par sexual
Snd. de Klinefelter
47, XXY
No disyuncin
de cromosomas
XX
Individuos altos
Estriles
Testculos
pequeos

Estudio clnico y manipulacin

del feto
Nuevas tcnicas de imgenes y de
diagnstico:
Estudio in vivo
Diagnstico in tero de
muchas M.C.
Ciruga fetal

Procedimientos diagnsticos
fetales

1.Tcnicas de imagen
2.Tcnicas de obtencin de
muestra
3.Manipulacin teraputica
del feto

Tcnicas de imagen I
1. Obsrv. del feto en tiempo real
2. Ecografas
3. til para diagnstico de anomalas
estructurales, para proced.
invasivos: biopsias, transfusiones
intrauterinas
4. Examen de Rayos X limitado

Tcnicas de imagen II
5. Resonancia magntica
6. Tomografa computarizada
7. Xerorradiografa
8. Fetoscopa: Observ. directa del
feto (fibra ptica)

Tcnicas de obtencin de
muestras I
1. Amniocentsis
Deteccin de anomalas
cromosmicas
Determinacin del sexo
Determinacin de niveles de
alfafetoprotenas
Cultivo de clulas

Tcnicas de obtencin de
muestras I

Tcnicas de obtencin de
muestras II
2. Biopsia de las vellosidades coriales
3. Biopsia de tejidos fetales
4. Obtencin de sangre fetal de cordn
umbilical
5. Biopsia de piel de feto e incluso de
hgado fetal

Manipulacin teraputica
del feto
1. Mejor tratamiento en periodo
fetal
2. Ciruga fetal abierta
3. Drenajes fetales
4. Transfusin de sangre fetal

Galera de malformaciones

Galera de malformaciones

GRACIAS