Acondroplasia y embaraz

ACONDROPLASIA Y
EMBARAZO

ESTUDIANTE:
ALEX DARIO QUELAL ZURITA

UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINA
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
2017

INTRODUCCION
La acondroplasia es la condicin ms comn asociada a una estatura baja con grave
desproporcin anatmica. Las complicaciones de la va respiratoria difcil constituyen
una de las causas ms frecuente de su morbilidad y mortalidad, entre las que se pueden
citar: macroglosia, escasa apertura bucal, presencia de una trquea estrecha, limitacin
en la movilidad cervical, problemas pulmonares crnicos, mandbula pequea con
aglomeracin de la dentadura y mentn prominente
Aunque es una alteracin puramente esqueltica, hay ciertas enfermedades que se
presentan con mayor frecuencia en estos pacientes. Presentan de forma frecuente retraso
motor al nacer, otitis media serosa, rinitis serosa, hiperlaxitud de las rodillas y genu
varo/valgo, obstruccin sintomtica de las vas respiratorias superiores, cifosis
toracolumbar, hiperlordosis lumbar, hidrocefalia, compresin del cordn medular (por
estrechez del foramen mgnum o por estenosis del canal medular), maloclusin dentaria
con mordida anterior abierta, obesidad y en algunos casos desarrollan un raquitismo
resistente.
En gestantes acondroplsicas se recomienda el parto por cesrea con anestesia general;
sin embargo, recientemente se ha reportado el uso de tcnicas conductivas con
resultados adecuados.
DESARROLLO
La acondroplasia es un trastorno raro que ocurre en 1 en 15.000 nacidos vivos. Sin
embargo, es el trastorno ms comn entre ms de 100 tipos diferentes de enanismo.
Se hereda como un rasgo autosmico dominante, pero la mayora de los casos (80%)
son debidos a mutaciones del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3). Estos individuos tienen un desarrollo mental y sexual normal y la vida til
tambin puede ser normal. Sin embargo, problemas como la preeclampsia,
polihidramnios, compromiso respiratorio, la pelvis contrada que requiere la cesrea de
menor segmento, la prematuridad y el sufrimiento fetal, etc., han sido reportados.
Una caracterstica tpica que define el enanismo es una altura adulta de menos de 147
cm (4 pies 10 pulgadas). Acondroplasia es una de las causas ms comunes de enanismo
y tambin es el tipo ms comn de baja estatura desproporcionada. Es un trastorno

gentico heredado como un rasgo autosmico dominante, pero la mayora de los casos
(80%), Se deben a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de
fibroblastos-tres (FGFR-3) localizado en 4p1.Ms de 95% de los pacientes tienen la
misma mutacin puntual en el gen de FGFR3 y ms del 80% de ellos son nuevas
mutaciones. Mutacin que causa la ganancia de la funcin FGFR3 afecta a muchos
tejidos ms sorprendentemente la placa de crecimiento cartilaginosa en el esqueleto de
crecimiento que conduce a una variedad de manifestaciones y complicaciones.Noventa
y ocho por ciento de los casos de acondroplasia son causados por una mutacin puntual
que causa la sustitucin de Arginina por Glycine (G380R)) en el dominio
transmembrana del gen FGFR-3, aunque tambin se han descrito otras mutaciones que
causan enfermedades.
Tiene ms probabilidades de tener hijos con acondroplasia los padres de los nios con
acondroplasia resultante de una nueva mutacin suelen tener una estatura normal. S
Se han descrito problemas de intubacin debido principalmente a la deformidad
craneofacial y a la fusin prematura de los huesos de la base del crneo, lo que conduce
a una limitacin de la extensin cervical. Adems, se debe tener presente que estas
pacientes pueden tener debilidad muscular asociada que puede empeorar con la
anestesia, dficits neurolgicos preexistentes y una funcin pulmonar especfica que no
deben ser empeorados.
Caractersticas clnicas de la acondroplasia:
Tronco normal, brazos cortos y piernas cortas. Hay acortamiento proximal de los
miembros (enanismo rizomlico). La altura media de los adultos es de 4 pies. La cabeza
parece ms grande que el cuerpo, con una prominente cabeza delantera y un puente
aplanado de la nariz. Los dientes pueden estar llenos de mala alineacin. La columna
vertebral suele estar recta en la parte superior de la espalda con una marcada lordosis
lumbar. Las anormalidades de la vrtebra toraco-lumbar pueden conducir a cifosis en la
infancia, que desaparece una vez que el nio comienza a caminar, pero puede causar
compresin de la mdula espinal (estenosis espinal lumbar). Puede haber inclinacin de
las piernas y los pies son generalmente cortos y planos. Las manos son cortas con dedos
cortos y puede haber una mano tridente (separacin entre los dedos medio y anular).

lgunos problemas ginecolgicos como la infertilidad, la menorragia, la dismenorrea, la

leiomiomata y la menopausia temprana son ms comunes en estos pacientes.
Deteccin prenatal de Acondroplasia fetal:
El diagnstico puede ser sospechado por ultrasonido sobre la base de extremidades
desproporcionadamente cortas en el feto. Diagnstico ecogrfico prenatal a menudo
falla como la longitud de la extremidad se conserva hasta alrededor de 22 semanas de
gestacin, despus de la poca de la anomala fetal rutinaria. Presentacin de casos de
novo a menudo ocurren en el tercer trimestre cuando el feto es escaneado por alguna
otra razn y los miembros cortos y otras caractersticas como la mano tridente y
mandbula frontal puede ser evidente. Otras caractersticas tales como un pequeo
pecho y la inclinacin de los fmures slo se han informado ocasionalmente. El
diagnstico definitivo slo puede realizarse detectando la mutacin en el gen FGFR-3 o
mediante radiologa postnatal. La cuestin de las pruebas genticas en el tero es un
tema controvertido y debe corresponder a cada familia o individuo. Las pruebas
genticas se pueden hacer si ambos padres tienen acondroplasia. Sin embargo, la
identificacin del ADN fetal libre de clulas que circula en la sangre materna ofrece un
enfoque alternativo al diagnstico prenatal definitivo y ha sido reportado en varios
casos. Actualmente, el diagnstico prenatal no invasivo (NIPD) para trastornos de un
solo gen se limita a la deteccin o exclusin de alelos presentes en el feto debido a que
son heredados del padre o han surgido de novo. Sin embargo, a medida que la
proporcin de ADN fetal libre de clulas aumenta con el diagnstico molecular de
gestacin utilizando ADN fetal libre de clulas cuando las caractersticas de ultrasonido
son sugestivas de ahondroplasia parece una aplicacin ideal para NIPD en vista de la
presentacin del tercer trimestre y, Libre de ADN fetal2,3.
Los fetos con homocigosidad / doble enanismo dominante estn invariablemente
muertos o mueren poco despus del nacimiento. Estos embarazos deben ser seguidos de
ultrasonido a las 14, 16, 18, 22 y 32 semanas de gestacin buscando la normalidad fetal
y el patrn de crecimiento. En nuestro caso, la normalidad fetal podra ser seguida slo
por USS y marcadores sricos, pero no invasiva estudios genticos se pudo hacer debido
a la pareja de la negativa.

Una mujer embarazada y astroplstica invariablemente tiene que tener parto por cesrea
debido a anomalas existentes. La extensin limitada del cuello, la estenosis del foramen
magno, una lengua grande, mandbula grande e inestabilidad atlanto-axial pueden llevar
a una mayor dificultad en el manejo de las vas respiratorias. La cifosis severa, la
escoliosis, la estenosis espinal y la propagacin impredecible de los anestsicos locales
en el espacio epidural y el espacio subaracnoideo conducen a la renuencia a aplicar
anestesia regional en este grupo de pacientes. Adems, el embarazo en una persona con
Achondroplasia plantea ms problemas para la seleccin anestsica. Estos problemas
incluyen hipoxia potencial, disminucin severa de la capacidad residual funcional,
riesgo de aspiracin gstrica y hipotensin supina. Este paciente se considera de alto
riesgo en trminos de anestesia y resultado obsttrico y hay suficiente espacio para
consejera prenatal.
Existen

riesgos

tanto

para

anestesia

regional

como

general

en

pacientes

acondroplsicos. Tambin se debe realizar un estudio basal de la funcin pulmonar, ya

que la madre puede desarrollar compromiso respiratorio en el tercer trimestre del
embarazo e incluso durante la anestesia. El punto ms importante es la cuidadosa
evaluacin preoperatoria. El plan de anestesia debe especificarse individualmente. En
nuestro caso, la anestesia espinal podra darse sin mucha dificultad.
Futuro
La biologa del FGFR3 y las consecuencias moleculares y celulares de la mutacin de
Achondroplasia estn siendo aclaradas, proporcionando una comprensin ms completa
del trastorno y una base para futuros tratamientos dirigidos directamente a las vas
patognicas relevantes. Adems, la historia natural de la afeccin bien delineada en la
infancia y la adolescencia se est definiendo ms plenamente en adultos con
Acondroplasia. Existe una creciente evidencia de que las mutaciones de FGFR3
confieren una "ganancia de funcin".
Se propone que la funcin normal de FGFR3 es ralentizar la formacin de hueso al
inhibir la proliferacin de condrocitos, las clulas que producen cartlagos. La mutacin
aumenta la actividad de FGFR3, limitando severamente el crecimiento seo. Esta teora
est apoyada por el modelo de ratn knock-out en el que el receptor est ausente, y por
lo tanto la regulacin negativa de la formacin sea se pierde.

El resultado es un ratn con los huesos excesivamente largos y las vrtebras alargadas,
dando por resultado una cola larga. Los modelos de ratones acondnplsticos son
herramientas tiles para desarrollar tratamientos potenciales. La mayora de las
complicaciones graves pueden ser modificadas favorablemente o prevenidas por
anticipacin y tratamiento temprano. Posibles tratamientos futuros incluyen la
inhibicin qumica de la sealizacin del receptor, el bloqueo de anticuerpos de la
activacin del receptor y la alteracin de las vas que modulan la propagacin aguas
abajo de las seales FGFR3. Con respecto al diagnstico fetal in utero-Mejorar la
precisin del diagnstico ecogrfico de esta condicin facilitar el diagnstico
molecular dirigido, que ahora se puede hacer con seguridad utilizando el ADN fetal
libre de clulas extrado de plasma materno, para confirmar el diagnstico y tambin
para mejorar la paternidad asesoramiento.
CONCLUSIONES

La presencia de un embarazo constituye un reto en las pacientes acondroplasicas

y si es gemelar ms.

Las mujeres con acondroplasia pueden tener hijos, pero necesitan ser
monitorizadas estrictamente y con un mayor control durante el embarazo.
El

estrechamiento

de

sus

huesos

plvicos

obstaculiza

el

normal

desenvolvimiento de un parto fisiolgico.

La dificultad para abordar la trquea de estas pacientes acondroplsicas

constituye un enigma para los anestesilogos, sus peculiaridades anatmicas la
tornan como retos a emprender en el campo del manejo de las vas areas
difciles.

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