Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

U.E Colegio Mara Inmaculada
Catedra: Biologa
Profesora: Mara Esperanza Cabrera

Cariotipo Humano

Caracas, 03 de Marzo de 2016

Ignacio Jess Albarrn Velasco

Introduccin
El cariotipo muestra las caractersticas y nmero de cromosomas de cada
especie, en un cariotipo humano se tienen 46 cromosomas (23 pares), que se
organizan en 22 pares autosmicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX).
El cariotipo humano no es otra cosa que la forma, tamao, disposicin y nmero
de cromosomas
En este trabajo se explicar la conformacin y caractersticas de todos los
pares de cromosomas presentes en cada cariotipo humano, tambin se hablar
sobre las diferentes enfermedades y anomalas que pueden presentarse en los
diferentes pares de cromosomas, durante su formacin
El punto principal del trabajo ser dar a entender como estn constituidos los
cromosomas y por supuesto entender la importancia de los avances logrados en
este aspecto por el cariotipo humano, ya que gracias a este se pueden
descubrir cuales anomalas pueden estar presentes en un ser humano, que, sin
el conocimiento de su cariotipo humano, no se podra conocer

Contenido
1-Describir de cada cromosoma del ser humano, cada
caracterstica detalladamente
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por
ser cromosomas muy grandes. En concreto, 1 y 3 son metacntricos; 2 es
submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos el 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeos y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Grupo A:
Cromosoma 1: Es el cromosoma ms grande del complemento, suele presentar
dos bandas, forma parte de los autosomas. Est compuesto ms de 240
millones de pares de bases que representan el 8 % del ADN. Se estima que el
cromosoma 1 contiene 3141 genes.
Cromosoma 2: es submetacntrico y se distingue porque ambos brazos tienen
muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teido, contiene ms de 2500
genes con ms de 240 millones de pares de bases, que representan el 6.5% del
ADN
Cromosoma 3: El cromosoma 3 es el ms pequeo del grupo, es el ms
metacntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo, contiene
aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases.

Grupo B:
Cromosoma 4: se compone sobre 1600 genes y 186 millones de pares bases, los
bloques huecos de la DNA que pila de discos apretado y en espiral estupendo
de la hlice de la DNA. El Cromosoma 4 representa el alrededor 6% a 6,5% de
la DNA en el genoma humano.
Cromosoma 5: tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo
aproximadamente a la mitad presenta un bloque ms teidos debido a la unin
de varias bandas, contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones
de pares de bases.

Grupo C
Cromosoma 6: se confunde a veces con los del grupo B. Tiene un brazo corto
con una banda distal, entre el centrmero y esa banda hay una zona de tincin
muy dbil. En el brazo largo podemos observar varias bandas.
Cromosoma 7: es parecido al anterior tiene una banda distal en el brazo corto
pero se distingue del 6 en que en el brazo largo presenta dos bandas muy
claras y definidas.
Cromosoma 8: es de los ms difciles de distinguir, pues dependiendo de la
tincin, ms concretamente de su contraste, pueden aparecer bandas en el
brazo largo o no, lo ms sencillo es dejarlo para el final, cuando se han resuelto
el resto de cromosomas del grupo.
Cromosoma 9: se distingue muy bien pues tiene una banda intersticial bastante
grande en el brazo corto y dos bandas muy ntidas en el largo.
Cromosoma 10: es de los ms sencillos de determinar, ya que es el nico del
grupo que posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la ms prxima
al centrmero ms intensa que las otras dos.
Cromosomas 11 y 12: son difcilmente distinguibles si no se ponen los 4
cromosomas juntos. Su patrn de bandas es el mismo una banda intersticial en
el brazo corto y un bloque muy teido hacia la mitad del brazo largo. Teniendo

los 4 cromosomas juntos, los dos que presenten mayor distancia entre el
centrmero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12.
Cromosoma X: es fcil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente
grande con una banda en posicin intermedia de ese brazo. Adems en el brazo
largo tiene una banda que es equidistante del centrmero de la banda del brazo
corto, el resto del brazo largo suele aparecer menos teido, aunque
dependiendo del contraste de la tincin puede aparecer alguna banda tenue al
final.

Grupo D
Cromosoma 13:presenta una banda cerca del centrmero y luego dos bandas
que a veces aparecen juntas en la zona ms distal pero sin llegar a ser
telomricas.
Cromosoma 14: tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrmero y
otra ms alejada del mismo pero si llegar a ser tan distal como las del
cromosoma 13.
Cromosoma 15: se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo.
Adems la mitad proximal del brazo aparece ms teida que la mitad distal.

Grupo E
Cromosoma 16 es el submetacntrico ms grande de los pequeos, suele
aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largo
Cromosoma 17: es ms submetacntrico que el anterior y presenta una banda
en el brazo largo.
Cromosoma 18: es el que tiene el brazo corto ms pequeo del grupo y
presenta dos bandas en el brazo largo.

2-Enfermedades relacionadas con los cromosomas

Cromosoma 1:

Susceptibilidad a la anorexia nerviosa

Enfermedad de Parkinson
Susceptibilidad a la psoriasis
Coreoatetosis paroxstica con ataxia episdica
Reflujo vesicouretral
Anemia hemoltica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
Dermatitis atpica
Dihidropirimidinuria
Sordera
Feocromocitoma
Meningioma inducido por radiacin
Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
Leucemia linfoctica aguda de clulas T
Lipofuscinosis ceroide
Disfuncin de la protena precursora de unin al b-amiloide (Alzheimer)
Fucosidosis
Sndrome de Van der Woude
Ataxia cerebrospinal
Enfermedad inflamatoria intestinal
Exstosis mltiple familiar
Cataratas congnitas, tipo Volkmann
Distona de torsin idioptica
Picnodisostosis
Hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
Glaucoma
Enfermedad de Gaucher:
Porfiria cutnea tarda
Carcinoma prosttico hereditario
Cardiomiopata dilatada
Glomerulopata con depsitos de fibronectina
Sndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodrmica
Distrofia muscular congnita
Toxicidad a la fenitona; sndrome hidantonico fetal

Cromosoma 2:
leucoencefalopata con desvanecimiento de sustancia blanca

Sitoesterolemia
Susceptibilidad al asma
Anemia de Fanconi
Acromatopsia
Enfermedad de Parkinson
Condrodisplasia rizomlica
Deficiencia en caspasa
Xantomatosis cerebrotendinosa
Sndrome de Waardenberg

Cromosoma 3:
Anemia de Fanconi
Cancer de pulmn
Cncer de colon
Sndrome de Chanarin-Dorfman
Sndrome de von Hippel
Almacenamiento del glucgeno
Coproporfiria
Leucemia mieloide aguda
Linfoma de clulas B
Encefalopata familiar con cuerpos de inclusin
Cncer de ovario
Sndrome de Cornelia de Lange-Brachmann
Lipoma. Leucemia mieloide

Cromosoma 4:

Mucopolisacaridosis
Enfermedad de Huntingdon
Sndrome de Ellis-van Creveld
Distona cerebral
Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
Lipodistrofia famiiar
Enfermedad de Parkinson familiar
Distrofia muscular
Leucemia mieloide aguda
Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
Polidistrofia seudo Hurler

Acidosis renal tubular

Sndrome de Fraser
Abetaproteinemia
Sndrome del QT largo
Sndrome de Bardet-Biehl
Disfibrinogenia
Oftalmoplejia externa progresiva
Deficiencia del factor de Fletcher

Cromosoma 5:
Sndrome de Cokayne
Retraso mental en el sndrome "cri-du-chat"
Albinismo oculocutneo
Miopata distal
Proteccin frente al dao oxidativo
Sndrome de Maroteaux-Lamy
Sndrome del ovario poliqustico
Carcinoma de endometrio
Adenopoliposis familiar
Sndrome de Ehlers-Danlos
Susceptibilidad a la osteoporosis
Trombocitopenia neonatal aloinmune
Aracnodactilia congnita contractural
Susceptibilidad al asma
Distrofia muscular tipo I
Sndrome de Netherton
Enfermedad de Paget del hueso

Cromosoma 6:
Leucemia no linfoctica
Ataxia espinocerebelosa
Hemocromatosis
Esquizofrenia
Panbronquiolitis
Hiperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Susceptibilidad a la malaria

Sndrome similar al Ehlers-DanlosSndrome linfoctico tipo I

Resistancia al sndrome de Kreuztfeld-Jakob
Anemia de Fanconi
Xeroderma pigmentosum
Demencia presenil con quistes
Distrofia de los conos
Hipermetioninemia
Retinopata diabtica
Sordera
Sndrome de Zellweger
Epilepsia
Desorden mieloproliferativo
Susceptibilidad a enfermedad coronaria

Cromosoma 7
Sndrome de Charcot-Marie-Tooth
Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Sndrome de Saethre-Chotzen
Osteopenia, osteoporosis
Craneosinostosis
Sndrome de Goldenhar
Aneurisma intracraneal
Sndrome de Williams
Ataxia cerebeloespinal 21
Diarrea familiar secretora
Sordera (sndrome de Pendred)
Cordoma
Distrofia muscular del cinturn escapular
Hiperreflexia
Fibrosis cstica
Retinitis pigmentaria
Obesidad por deficiencia de leptina
Carcinoma de clulas basales espordico
Sndrome acropectoral
Polidactilia

Cromosoma 8:
Sndrome de Charcot-Marie-Tooth
Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Sndrome de Saethre-Chotzen
Osteopenia, osteoporosis
Craneosinostosis
Sndrome de Goldenhar
Aneurisma intracraneal
Sndrome de Williams
Ataxia cerebeloespinal 21
Diarrea familiar secretora
Sordera (sndrome de Pendred)
Cordoma
Distrofia muscular del cinturn escapular
Hiperreflexia
Fibrosis cstica
Retinitis pigmentaria
Obesidad por deficiencia de leptina
Carcinoma de clulas basales espordico
Sndrome acropectoral
Polidactilia

Cromosoma 9:
Melanoma maligno
Leucemia mieloide/lifoide o mixta
Miopata con cuerpos de inclusin
Susceptibilidad al mesotelioma maligno
Sndrome de Melkersson-Rosenthal
Paraplejia espstica
Esclerosis tuberosa
Citrulinemia
Sndrome de retinitis pigmentaria y sordera
Esclerosis lateral amiotrfica juvenil
Sndrome de Walker-Warburg

Sndrome de Rendu-Osler-Weber

Cromosoma 10:
Hipoparatiroidismo
Enfermedad de Refsum
Anemia megaloblstica tipo I
Miastenia grave, infantil
Carcinoma papilar del tiroides
Leucodistrofia metacrmica
Sndrome de Usher, tipo F
Sndrome de Hermansky-Pudlak
Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
Meduloblastoma
Sndrome de Dubin-Johson
Hiperplasia adrenal
Epidermlisis ampollosa
Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo
Enfermedad de Wolman
Porfiria congnita eritropoytica

Cromosoma 11:
Sndrome de Omenn
Paragangliomas
Distrofia macular de Best
Acromegalia
Vitreoretinopata
Mtiples displasias endocrinas (MEN-1)
Diabetes mellitus
Lupus eritematoso sistmico
Ataxia teleangiectasia
Hipoalfalipoproteinuria
Histiocitosis de Faisalabad
Cromosoma 12:
Sndrome de Zellweger
Pseudohipoaldosteronismo
Hipertensin esencial

Fiebre perodica familiar

Ictiosis ampollosa de Siemens
Paquioniquia congnita tipo Jadassohn-Lewandowsky
Moniletrix
Miopata congnita
Liposarcoma mixoide
Mucopolisacaridosis
Glioma
Amiloidosis renal
Crnea plana congnita
Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular)
Cardiomiopata hipertrfica
Linfoma de celulas B no-Hodgkin
Esquizofrenia
Susceptibilidad a la leucemia crnica linftica
Leucoencefalopata

Cromosoma X:
Adrenoleucodistrofia (ALD)
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
Anemia sideroblstica ligada al cromosoma X
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Norrie
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
Miopata centronuclear incluyndose la miopata miotubular
Sndrome de Aarskog-Scott
Sndrome de Bloch-Sulzberger
Sndrome de Coffin-Lowry
Sndrome de Cornelia de Lange
Sndrome de Duncan
Sndrome de Hunter

Sndrome de insensibilidad andrognica

Sndrome de Lesch-Nyhan
Sndrome de Rett
Sndrome del X frgil
Sndrome IPEX
Daltonismo

Cromosoma 13:
Cataratas zonulares
Sndrome de leucemia/linfoma de clulas madres
Carcinoma esofgico
Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne
Ataxia autosmica recesiva espstica de Charlevoix-Saguenay
Cncer de mama
Sndrome de Troyer
Rabdomiosarcoma alveolar
Enfermedad de Wilson
Sndrome de Patau
Holoprosencefalia
Malabsorcin biliar primaria
Carcinoma escamoso de la cabeza
Ataxia cerebelosa
Diabetes mellitus no dependiente de insulina
Esquizofrenia
Deficiencia de Factor VII
Enfermedad de Oguchi

Cromosoma 14:
Apoptosis celular, temperatura dependiente
Retinitis pigmentaria
Paraplejia espstica
Sndrome de Nezelof
Bocio familiar
Enfermedad de Hers
Leucoencefalopata
Enfermedad de Niemann-Pick

Microftalmia, cataratas y displasia del iris

Tirosinemia, tipo Ib
Enfermedad de Krabbe
Carcinoma papilar del tiroides
Enfermedad oclusiva cerebrovascular
Leucemia/linfoma de clulas T
Anemia megalobstica tipo noruego
Melanoma cutneo
Agammaglobulinemia

Cromosoma 15:
Sndrome de Prader-Willi
Albinismo oculocutneo
Sndrome de Angelman
Esquizofrenia
Sordera por dficit de estereocilina
Esferocitosis
Sndrome de Bartter
Distrofia muscular
Hipotiroidismo congnito
Ginecomastia familiar
Sndrome de Griscelli
Sndrome de Marfan
Cardiomiopata hipertrfica familiar
Enfermedad de Tay-Sachs
Sndrome de Bardett-Biedl
Artritis piognica estril
Tirosinemia, tipo I
Oftalmoplegia progresiva
Sndrome de Bloom

Cromosoma 16
Talasemia

Hepatoma carcinocelular
Mucolipidosis III
Sndrome de Rubenstein-Taybi
Xeroderma pigmentoso
Hipertensin esencial
Sordera, autosmica dominante
Colestasis familiar progresiva
Glucosuria renal
Linfoma difuso de clulas B
Sndrome de Blau
Cilindromatosis familiar
Sndrome de Towes-Brocks
Sndrome de Gitelman
Retinitis pigmentaria autosmica recesiva
Tirosinemia. Sndrome de Richner-Hanhart
Distrofia corneal macular
Hipertensin debida a exceso de mineralcorticoide
Carcinoma esofgico de clulas escamosas
Mucopolisacaridosis tipo IVa
Paraplejia espstica

Cromosoma 17:
Retinitis pigmentaria
Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas
Sndrome miastnico
Diabetes mellitus no-insulina dependiente
Eritroderma ictiosiforme congnito no-ampolloso
Lisencefalia de Miller-Dieker
Insuficiencia heptica
Sndrome de van Buchem
Sndrome de Birt-Hogg-Dube
Inmudeficiencia de clulas T, alopecia y distrofia de las uas
Tumores del estroma endomtrico
Enfermedad de Alzheimer
Leucemia aguda promieloctica
Nevo esponjoso blanco
Enfermedad de Naxos

Narcolepsia
Sndrone de Sanfilippo tipo 2
Trombastenia de Glanzmann
Cncer de mama precoz
Enanismo de Mulibrey
Sndrome de Meckel-Gruber
Sndrome de Usher
Leucemia mieloide aguda
Retinitis pgmentaria
Sarcoma alveolar

Cromosoma 18:
Holoprosencefalia
Enfermedad de Parkinson
Deficiencia en glucocorticoides
Sarcoma sinovial
Sndrome de Niemann-Pick
Polineuropata amiloide
Hipertricosis localizada
Queratosis palmoplantar
Cncer pancretico. Poliposis juvenil
Linfoma MALT
Protoporfiria eritropoytica
Deficiencia combinada de los factores V y VIII
Linfoma/Leucemia de clulas B
Cncer colorectal
Obesidad autosmica dominante
Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo

Cromosoma 19:
Sndrome de Peutz-Jeghers
Sndrome del conducto de Muller persistente
Leucemia mieloide aguda
Enfermedad de Hirschsprung
Criptorquidismo idioptico
Susceptibilidad a la malaria cerebral

Enfermedad poliqustica heptica

Hipotiroidismo congnito
Arteriosclerosis
Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias
Carcinoma mucoepidermoide de la glndula salivar
alpha-manidosis
Leucemia mieloide aguda
Hemocromatosis juvenil
Nefrosis congnita
Carcinoma ovrico
Orina con olor a jarabe de arce
Neuropata de Dejerine-Sottas
CADASIL
Distrofia muscular congnita
Cncer colorectal. Leucemia linfoblstica de clulas T
Carataras corticales pulverulentas
Retinitis pigmentaria
Progresin al SIDA

Cromosoma 20:
Sndrome de Kindler
Sndrome de Hallervorden-Spatz
Diabetes inspida
Trombofilia por deficiencia de trombomodulina
Angiopata cerebral amiloid2
Cncer de colon
Anemia hemoltica debida a exceso de adenosin-deaminasa
Galactosialidosis
Hipertensin esencial
Susceptibilidad a la resistencia insulnica
Sndrome de Duane
Susceptibilidad a la obesidad severa
Cardiomiopata hipertrfica
Epilepsia
Sndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia

Cromosoma 21:
Deficiencia de enterokinasa
Enfermedad de Alzheimer 1
Esclerosis lateral amiotrfica debida a deficiencia de superxido dismutasa
Sndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Homocistinuria
Cataratas zonulares
Epilepsia mioclnica progresiva
Poliendocrinopata autoinmune
Anemia hemoltica debida a deficiencia de fosfofructokinasa
Sndrome de Knobloch
Miopata de Bethlem
Sordera autosmica recesiva
Leucemia mieloide aguda

Cromosoma 22:
Enfermedad de Schindler
Sndrome de encefalomiopata mioneurogastrointestinal
Cardioencefalomiopata infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
Meningioma
Cncer colorectal
Leucodistrofia metacromtica
Leucemia megacarioblstica
Sndrome de inmunodeficiencia neutroflica
Proteinosis alveolar pulmonar
Esquizofrenia
Distrofia de Sorsby
Susceptibilidad a los desrdenes bipolares
Glutationuria
Sndrome de Bernard-Soulier
Leucemia mieloide crnica
Sndrome de Hermansky-Pudlak
Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina
22
Sarcoma de Ewing
Sndrome de Li-Fraumeni
Neurofibromatosis tipo 2

Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrfica

Sndrome de DiGeorge

3- Explicar 3 enfermedades por cada par cromosmico

Cromosoma 1
Sordera: perdida de la audicin del tipo dominante autonmico
Glaucoma: enfermedad del ojo caracterizada por el aumento de la presin
intraocular, dureza del globo del ojo, atrofia de la papila ptica y ceguera
Retinitis pigmentaria: degeneracin
visin nocturna y la perifrica

progresiva de la retina que afecta la

Cromosoma 2:
Anemia de Fanconi: Esta enfermedad se manifiesta principalmente en nios a
travs de anemias y episodios infecciosos y hemorrgicos que suelen ser
persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos sntomas es la
desaparicin progresiva de las clulas sanguneas que participan en estos
procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen tambin una elevada
predisposicin al cncer, principalmente leucemias. Sus sntomas son: baja
estatura, anomalas del pulgar y el brazo, anomalas adicionales del esqueleto,
problemas renales, decoloracin de la piel, cabeza y ojos pequeos, bajo peso al
nacer, problemas de corazn.
Acromatopsia: La acromatopsia o visin sin color ocurre como consecuencia de
herencia gentica y tambin cuando una zona de la corteza del visual en el
cerebro se lesiona por un traumatismo cerebral. Concretamente una zona de la
corteza extraestridada, los pacientes describen su visin como similar a una
pelcula en blanco y negro. Sus sntomas son, adems de ver en blanco y negro
por un incorrecto funcionamiento de las clulas fotorreceptoras, se produce

una fotofobia o deslumbramiento. De la misma forma, es dificultoso

adaptarse a diversos niveles de luz.
Sndrome de Waardenburg: es un grupo de afecciones hereditarias que
involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro. los sntomas pueden
abarcar: labio leporino (infrecuente), estreimiento, sordera (ms comn en la
enfermedad de tipo ii), ojos azules extremadamente plidos u ojos de color
diferente (heterocroma), piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial),
dificultad para enderezar completamente las articulaciones, probable
disminucin leve de la capacidad intelectual, ojos ampliamente separados (en el
tipo i), mechn de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello

Cromosoma 4:
Sndrome de Ellis-van Creveld: Es un raro trastorno congnito que afecta el
crecimiento de los huesos. Sus sntomas son: Labio leporino o paladar hendido.
Sus sntomas son: Epispadias o un testculo no descendido (criptorquidia).
Dedos adicionales (polidactilia), Rango de movimientos limitado, Problemas en
las uas, Brazos y piernas cortos, Baja estatura, Cabello escaso, Anomalas
dentales
La leucemia mielgena aguda: es el tipo ms comn de leucemia aguda en
adultos. Este tipo de cncer generalmente empeora rpidamente si no es
tratado. Posibles factores de riesgo incluyen el tabaquismo, tratamiento previo
con quimioterapia y exposicin a radiacin. Los sntomas incluyen: Fiebre,
Dificultad para respirar, Fcil aparicin de moretones o sangrado, Sangrado
debajo de la piel, Debilidad o cansancio, Prdida de peso o prdida del apetito
Sndrome de QT largo: El sndrome de QT largo (SQTL) es una alteracin del
sistema de conduccin del corazn. La alteracin afecta a un proceso
denominado repolarizacin, que es cuando se restablece la carga elctrica del
corazn despus de cada latido. El sndrome congnito de SQTL es un
trastorno poco comn que generalmente se hereda (es transmitido de una
generacin a la siguiente). Sus dos sntomas ms comunes son desmayo y la
arritmia

Cromosoma 5
El sndrome de Cockayne: es una enfermedad hereditaria rara, con un patrn
de herencia autosmico recesivo. Las personas afectadas tienen una
sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematuras. Sus
sntomas se caracterizan principalmente por padecer problemas en el
crecimiento y una degeneracin multisistmica progresiva, envejecimiento
prematuro, anormalidades neurolgicas
El sndrome de Ehlers-Danlos (EDS): es un grupo de trastornos hereditarios
que debilitan el tejido conectivo. El tejido conectivo est formado por las
protenas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguneos y
otros rganos. El EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de
los vasos sanguneos. Los sntomas incluyen: Articulaciones inestables,
Alteracin del proceso de formacin de cicatrices y curacin de heridas, Piel
suave
El asma: es una enfermedad crnica que afecta las vas respiratorias. Las vas
respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones.
Si padece de asma, las paredes internas de sus vas respiratorias se inflaman y
se estrechan. Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a
aquellas cosas a las que usted es alrgico o encuentra irritantes. Cuando las
vas respiratorias reaccionan, se estrechan y los pulmones reciben menos aire.
Los sntomas del asma incluyen: Respiracin con silbido (sibilancias), Tos,
Presin en el pecho, Dificultad para respirar

Cromosoma 6
La hemocromatosis: es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula
en su cuerpo. El cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta txico. Sus
sntomas pueden presentar dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad
general, prdida de peso y dolor de estmago.
La epilepsia: es un trastorno cerebral que hace que las personas tengan
convulsiones recurrentes. Las convulsiones ocurren cuando los grupos de
clulas nerviosas (neuronas) del cerebro envan seales errneas. Las personas

pueden tener sensaciones y emociones extraas o comportarse de una manera

rara. Pueden tener espasmos musculares violentos o perder el conocimiento.
La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave. Las personas que la
padecen pueden escuchar voces que no estn all. Ellos pueden pensar que otras
personas quieren hacerles dao. A veces no tiene sentido cuando hablan. Este
trastorno hace que sea difcil para ellos mantener un trabajo o cuidar de s
mismos. Los sntomas alucinaciones, delirios, dificultad para organizar
pensamientos y movimientos, Una persona puede parecer deprimida y retrada.

Cromosoma 7
Retinitis pigmentaria: Es una enfermedad ocular en la cual hay dao a la
retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que
convierte las imgenes luminosas en seales nerviosas y las enva al cerebro.
Los sntomas pueden ser: disminucin de la visin nocturna, prdida de la visin
lateral, prdida de la visin central (en casos avanzados).
El sndrome de Williams: es una rara afeccin causada por la falta de una
copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar
de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de
probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa
generalmente ocurre de manera aleatoria. Sus sntomas son: retraso en el
desarrollo, tendencia a la distraccin, problemas de alimentacin, trastornos
de aprendizaje, discapacidad intelectual, de personalidad que incluyen ser muy
amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y
afinidad por la msica, estatura

Cromosoma 8:
La microcefalia: es una afeccin en la cual la cabeza del beb es mucho ms
pequea de lo esperado. Durante el embarazo, la cabeza del beb aumenta de
tamao porque el cerebro crece. La microcefalia puede ocurrir porque el
cerebro del beb no se ha desarrollado adecuadamente durante el embarazo o
dej de crecer despus del nacimiento, lo que produce un tamao de la cabeza
ms pequea. Convulsiones. Sus sntomas son: retraso en el desarrollo,

discapacidad intelectual, problemas con el movimiento y el equilibrio, problemas

para alimentarse, prdida de la audicin, problemas de la vista.

Escorbuto: Es una enfermedad que ocurre cuando se tiene una carencia grave
de vitamina C (cido ascrbico) en la alimentacin. El escorbuto causa debilidad
general, anemia, gingivitis y hemorragias cutneas.
La anemia hemoltica es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes
glbulos rojos sanos. Los glbulos rojos proporcionan el oxgeno a los tejidos
del cuerpo. Normalmente, los glbulos rojos duran aproximadamente unos 120
das en el cuerpo. En la anemia hemoltica, los glbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal. Sus sntomas son: sentirse malhumorado sentirse
dbil o cansado, dolores de cabeza, problemas para concentrarse o pensar,
color azul en la esclertica de los ojos, uas quebradizas, mareo al ponerse de
pie, color de piel plido, dificultad para respirar, lengua adolorida

Cromosoma 9:
La citrulinemia: es una rara enfermedad recesiva debida a la ausencia de la
argininosuccinico sintetasa, que ocasiona unos niveles plasmticos, urinarios y
cerebroespinales elevados de citrulina. La deficiencia de esta enzima est
asociada a la tricorrexis nodosa: el cabello de los pacientes est poco
pigmentado, crece solo hasta los 6 cm y muestra zonas irregulares y distrofia.
Los pacientes con esta condicin muestran retrasos mental y somtico.
La esclerosis lateral primaria: pertenece a un grupo de enfermedades
degenerativas de la neurona motora. Aunque existen algunos casos raros
hereditarios, se cree que se trata de una enfermedad espordica. La
enfermedad est causada por la degeneracin de las neuronas motoras del
cerebro y de la mdula espinal, lo que produce espasticidad y debilidad de los
msculos.
El sndrome de Walker-Walburg: es un desorden gentico, caracterizado por
desprendimiento de retina, cataratas, microoftalmia, malformaciones
esquelticas y musculares y anormalidades del sistema nervioso central

(hidrocfalo, lisencefalia, cefalocele) todas ellas asociadas a retraso mental.

Las malformaciones son ya evidentes en el feto en las ecografias.

Cromosoma 10:
La epidermlisis ampollosa o bulosa: es una enfermedad que hace que la piel
se vuelva frgil. Debido a lo delicada que es la piel, sta puede lastimarse con
facilidad formndose ampollas dolorosas. Estas ampollas pueden causar
problemas graves si llegan a infectarse. Algunas personas con epidermlisis
ampollosa padecen de una forma leve de la enfermedad con pocas ampollas.
Otras pueden presentar muchas ampollas en la piel. Algunas personas
desarrollan ampollas internas, en lugares tales como la boca, el estmago, el
esfago, la vejiga y en muchas otras partes.
Leucodistrofia metacromtica: Es un trastorno gentico que afecta los
nervios, los msculos, otros rganos y el comportamiento. El trastorno empeora
lentamente con el paso del tiempo. Tono muscular anormalmente alto,
movimientos musculares anormales. Sus sntomas son: problemas de
comportamiento, disminucin del funcionamiento intelectual, disminucin del
tono muscular, dificultad para caminar, dificultades de alimentacin, cadas
frecuentes, incapacidad para realizar tareas normales, incontinencia,
irritabilidad, prdida del control muscular, problemas de la funcin nervios

Cromosoma 11:
El sndrome de Omenn: es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en
los genes. Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que
aparece a las pocas semanas de vida y cursa con diarrea y alopecia. En casi
todos los casos se observa espleno y hepatomegalia, adenopatas de gran
tamao y eosinofilia.
La acromegalia es una afeccin poco frecuente que se presenta cuando la
hipfisis produce demasiada hormona del crecimiento. La hipfisis es una
glndula endocrina del tamao de una arveja, localizada en la base del cerebro,
que controla, produce y segrega varias hormonas, por ejemplo, la del
crecimiento. La produccin excesiva de la hormona del crecimiento en los nios

produce gigantismo en vez de acromegalia. Los sntomas son los siguientes: olor
en el cuerpo, sndrome del tnel carpiano, disminucin de la fuerza muscular,
disminucin de la visin perifrica, fatiga fcil, estatura excesiva en la niez,
sudoracin excesiva, dolor de cabeza, ronquera
El lupus eritematoso sistmico: En esta enfermedad, el sistema inmunitario
ataca las clulas y los tejidos sanos por error. Eso puede daar las
articulaciones, la piel, los vasos sanguneos y ciertos rganos. Existen muchas
formas de lupus. El tipo ms comn, el lupus eritematoso sistmico. Sus
sntomas son: Dolor o inflamacin en las articulaciones, Dolores musculares,
Fiebre de origen desconocido, Cansancio y Erupciones cutneas rojas

Cromosoma 12:
La miopata congnita es un tipo raro de miopata caracterizado por hipotona
y debilidad muscular generalizada de gravedad variable presente en el
nacimiento o en el primer ao de vida. La debilidad de las extremidades puede
ser mayor en la cintura y en los msculos proximales de las extremidades, pero
nunca es nicamente distal. Sus sntomas son: cara alargada, paladar ojival y
labio superior en forma de V invertida, tambin puede observarse luxacin
congnita de cadera y pie equinovaro y en casos raros se puede desarrollar
afectacin cardiaca, alteracin cognitiva y criptorquidia.
El glioma: es un tipo de neoplasia que se produce en el cerebro o en la mdula
espinal. Se llama glioma, ya que surge a partir de clulas gliales. Su ubicacin
ms frecuente es el cerebro. Los sntomas de gliomas dependen de qu parte
del sistema nervioso central se ve afectado. Un glioma cerebral puede causar
dolores de cabeza, nuseas y vmitos, convulsiones y trastornos como
consecuencia del aumento de la presin intracraneal. Un glioma del nervio
ptico puede causar la prdida visual. Un glioma en la mdula espinal puede
causar dolor, debilidad o entumecimiento en las extremidades.
La leucoencefalopata multifocal progresiva: es una inflamacin viral en
avance de la materia blanca del cerebro. Las personas inmunosuprimidas son
ms susceptibles a este trastorno que la poblacin general. Los sntomas de la
enfermedad puede ser la prdida reciente de la coordinacin y debilidad en una

persona, seguida por prdida del lenguaje, problemas visuales y dolores de

cabeza.

Cromosoma X:
El sndrome de Rett: una enfermedad congnita con compromiso neurolgico
que afecta la gran mayora de las veces al sexo femenino. La enfermedad que
no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente
durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos.
Afecta aproximadamente a 1 nio de cada 10.000. Puede observarse retraso
grave en la adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz, as como
retraso mental grave o severo. La prdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.
El sndrome de Cornelia: es una alteracin gentica poco conocida que conduce
a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo fsico como
intelectual del nio. Es un trastorno malformativo mltiple congnito. Se
determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso del
crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos
casos, anomalas de las partes superiores. Muchos de los sntomas se pueden
mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
El sndrome de Duncan: est ligado al cromosoma X es una enfermedad
hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, por lo cual slo la desarrollan los
varones.

Cromosoma 13
Cataratas zonulares: son aquellas que afectan solamente ciertas capas del
cristalino, es producida por la existencia de una lesin hereditaria o una
agresin sobre el embrin durante su desarrollo, La opacidad provoca que la luz
se disperse dentro del ojo y no se pueda enfocar en la retina, creando
imgenes difusas. Sus sntomas son: visin borrosa, sntomas de la lectura,
cadas, lesin accidental, estrabismo

El sndrome de Troyer: es un desorden hereditario que se caracteriza por

acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia
importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de
pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido.
El cncer de mama: es un tumor maligno que se origina en las clulas del seno,
aparece cuando las clulas del epitelio glandular se reproducen de forma
incontrolada y muy rpidamente. Estas clulas cancerosas pueden viajar a
travs de la sangre y los vasos linfticos y llegar a otras partes del cuerpo,
donde pueden adherirse a los rganos y formar la metstasis. El cncer de
mama puede aparecer tanto en hombres como en mujeres. Sin embargo, ms
del 99 por ciento de los diagnsticos ocurre en mujeres. El sintoma ms
frecuente que ayuda a detectar el cncer es la aparicin de un ndulo palpable.
Otros sntomas frecuentes son las alteraciones de la piel de la mama o la
retraccin del pezn.

Cromosoma 14
La enfermedad de Alzheimer: es una enfermedad neurodegenerativa que se
manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza
en su forma tpica por una prdida de la memoria inmediata y de otras
capacidades mentales, a medida que mueren las clulas nerviosas (neuronas) y
se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos es la inhabilidad
de adquirir nuevos recuerdos
El sndrome de Usher: es un raro trastorno gentico asociado a una mutacin
en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal
causa de sordoceguera congnita y se hereda segn un patrn autosmico
recesivo. Este sndrome se caracteriza por sordera y prdida gradual de la
vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el odo interno, que en
ocasiones puede afectar tambin al sistema vestibular, mientras que el dficit
visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneracin de las clulas
de la retina.

El sndrome de Nezelof: es una deficiencia immunolgica extremadamente

rara caracterizada por la incapacidad de las clulas para defenderse frente a
las infecciones serias causadas por grmenes oportunistas.

Cromosoma 15
La colestasis linfedema o sndrome de Aagenaes: es una enfermedad
hereditaria con un patrn de herencia de tipo autosmico recesivo. Es una
patologa caracterizada por la hipoplasia congnita de los ganglios linfticos,
que genera linfedema en los miembros inferiores y episodios de colestasis. Los
episodios de ictericia aparecen poco despus del nacimiento, mientras que el
linfedema ocurre en torno a la edad escolar.
El sndrome de Angelman: es una enfermedad de causa gentica que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida
o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar
fcilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atencin.
El sndrome de Prader-Willi (SPW): es consecuencia de una alteracin gentica
originada por la falla en la expresin de genes del cromosoma 15. En la etapa de
lactancia se caracteriza por hipotona y dificultad para succionar, lo que
ocasiona un retraso en el crecimiento. Sus sntomas son obesidad, apetito
excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la
temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiracin al
dormir, alteraciones del sueo, junto con otros problemas

Cromosoma 16:
La tirosinemia: es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recin
nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina.
Los sntomas incluyen alteraciones a nivel heptico y renal, adems de retardo
mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayora de las
formas de tirosinemias en los recin nacido provocan hipertirosinemia

El sndrome de Charcot-Marie-Tooth: comprende un grupo heterogneo de

neuropatas perifricas hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede
llamar como atrofia muscular peroneal, neuropata motora y sensorial
hereditaria. Suele comenzar a los 10 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde,
hasta los 50-60 aos. Sus sntomas pueden ser: deformidad del pie y dedos en
martillo, atrofia de las piernas, agrandamiento de los nervios, prdida
sensorial, parestesias dolorosas, posible afectacin de las manos, ausencia de
reflejos tendinoso
La enfermedad de Crohn: es una enfermedad crnica de origen desconocido,
que quizs tiene un componente autoinmune, en la cual el sistema inmunitario
del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamacin.
Frecuentemente, la parte afectada es el leon o tramo final del intestino
delgado, aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier lugar del tracto
digestivo. Sus sntomas pueden ser diarrea, dolor abdominal, debilidad, prdida
de peso, falta de apetito. En el caso de la afectacin del colon, va a predominar
la diarrea, a veces con sangre.

Cromosoma 17
El sndrome de Li-Fraumeni: es una enfermedad hereditaria que se transmite
segn un patrn autosmico dominante. La principal caracterstica de esta
enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutacin que
afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el cromosoma, lo que les hace
muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas,
entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cncer de mama, leucemias,
linfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparicin de cualquier
tipo de tumor maligno adems de los reseados
Osteognesis imperfecta: tambin llamada huesos de cristal es un trastorno
congnito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de
hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congnita en la
elaboracin de una protena, el colgeno tipo I. Quienes portan el defecto
tienen menos colgeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una
protena importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y

debilidad poco usual de los huesos. El diagnstico es radiolgico, incluso antes

del parto.
El sndrome de Papillon-Lefvre: es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las
manos y las plantas de los pies, acompaada de enfermedad periodontal
(trmino general para enfermedades de las encas) precoz, hiperhidrosis y
caries dental. Estos sntomas se desarrollan en edades tempranas del
afectado, comenzado ya durante la lactancia.

Cromosoma 18
La tetrasoma 18: es una enfermedad rara que se debe a una anomala
estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de
una regin media o centrmero, un brazo corto y un brazo largo. Como los
cromosomas estn duplicados, un individuo normal tiene en cada clula 2 brazos
cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18. malformaciones congnitas o
retraso en el desarrollo fsico o mental y trastornos del comportamiento
Enfermedad de Osler-Weber-Rendu: es un trastorno gentico que conduce a
la formacin anormal de los vasos sanguneos en la piel, las mucosas, y a menudo
en rganos tales como los pulmones, el hgado y el cerebro. Todo ello puede
conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crnico,
y diversos problemas debido a la afectacin de otros rganos.

Cromosoma 19
La hipercolesterolemia familiar: es la presencia de niveles elevados de
colesterol en la sangre. No puede considerarse una patologa sino un desajuste
metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede
contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente enfermedad de las
arterias coronarias. Est estrechamente vinculado a los trminos
hiperlipidemia (los niveles elevados de lpidos) y hiperlipoproteinemia

El sndrome de Peutz-Jeghers: es una rara enfermedad humana que se

caracteriza por la asociacin de numerosos plipos distribuidos por el aparato
digestivo y zonas de pigmentacin oscura en la mucosa de la boca y alrededor
de los labios. Los plipos son hamartomas y tienen carcter benigno.
La distrofia miotnica: es una enfermedad hereditaria autosmica dominante,
multisistmica crnica, de progresin lenta y de heredabilidad altamente
variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el
nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por
una reduccin de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores
subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conduccin
del impulso cardaco, cambios endocrinos y miotona

Cromosoma 20:
El sndrome de Waardenburg: es una genodermatosis poco frecuente (se da
en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrndose los trastornos estructurales principalmente en la
cresta neural. La herencia de este sndrome es de tipo autosmico dominante
(quien presente el gen lo manifestar y lo transmitir a la descendencia con una
probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afectaciones ms comunes para
este sndrome son: anomalas faciales, problemas de visin y heterocromas
oculares, sordera, estreimientos, dolor en las articulaciones y rigidez de
estas, mechn de pelo blanco
El sndrome de Alagille: es una enfermedad gentica que afecta al hgado, al
corazn y otros sistemas cuyos sntomas suelen comenzar a ser evidentes
desde la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrn autosmico
dominante. La prevalencia en la poblacin es de 1 afectado cada 70.000
nacidos. Su gravedad puede variar dentro de la misma familia. Los sntomas
pueden pasar desapercibidos, pero en otros casos son tan severos que el
corazn o el hgado deben ser trasplantados.
La celiaqua: es un proceso frecuente de naturaleza autoinmune y con
afectacin sistmica. Es la nica enfermedad dentro de un amplio grupo de
procesos autoinmunitarios que presenta un origen bien definido y conocido,

producido por una intolerancia permanente al gluten, que aparece en individuos

genticamente susceptibles.

Cromosoma 21:
El Sndrome de Romano-Ward: es la forma ms importante de sndrome del
QT largo. Se trata de una canalopata, es decir, de una afeccin debida al mal
funcionamiento de los canales inicos celulares. Produce una alteracin del
ritmo cardaco normal. Como forma del sndrome del QT largo, se observa que
al msculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidos ms prolongado que
el habitual. Si no se trata, se pueden producir sncopes, ataques o muerte
sbita.
La esclerosis lateral amiotrfica: es una enfermedad degenerativa de tipo
neuromuscular. Se origina cuando las clulas del sistema nervioso llamadas
motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren,
provocando una parlisis muscular progresiva de pronstico mortal: en sus
etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa de
una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los
controles musculares inhibitorios).
Homocistinuria: grupo de enfermedades metablicas poco frecuentes que se
caracterizan por presentar un nivel elevado del aminocido homocistena en el
plasma sanguneo y un consecuente aumento de homocistena en la orina. El
trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece
un fenotipo caracterstico y muy parecido al sndrome de Marfan y el sndrome
de X frgil.

Cromosoma 22
El sndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce
por una anomala cromosmica. Se incluye dentro de las aneuploidas, o
enfermedades en las que est alterado el nmero de cromosomas. Se
caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma.
En una clula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las

enfermedades en las que un cromosoma est triplicado se llaman trisomas y

cuando est cuadriplicado se denominan tetrasomas.
La leucodistrofia metacromtica: es una enfermedad que se debe al dficit de
la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulacin de glucoesfingolpidos en la
sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos segn un patrn
autosmico recesivo. Est provocada por una mutacin en el cdigo gentico
que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad
causadas cada una de ellas por una mutacin especfica. responder a una
trisomia o tetrasoma.
La neurofibromatosis: son trastornos genticos del sistema nervioso que
afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas
neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los
nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y
deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y
en todos los grupos tnicos. Se transmiten a la descendencia de forma
autosmica dominante.

Conclusin
Se puede concluir que gracias a este trabajo se ha podido Entender que es el
cariotipo humano y cmo influye en la formacin, numeracin y localizacin del
nmero de cromosomas que tiene una especie. Adems, el fenotipo es para
nosotros las caractersticas observadas y el genotipo corresponde a las
caractersticas heredadas.
Los cromosomas tienen vital importancia para el proceso de formacin del ser
humano, y se ha podido entender que por cada 46 cromosomas o 26 pares que
posee el ser humano en cada clula, cada par puede estar sujeto a una serie de
anomalas que produce enfermedades poco comunes como el sndrome de
troyer, la epilepsia y un gran nmero de sndromes que ocasionan incluso
deformaciones congnitas dentro del organismo
Para concluir se puede decir que el cariotipo humano es de vital importancia
para el organismo, ya que gracias a este se puede conocer que enfermedades
tiene un ser humano, en que cromosoma se da la anomala y porque
Personalmente, gracias a este trabajo pude conocer diferentes enfermedades
que no haba escuchado, adems de comprender la importancia de los
cromosomas no solo dentro de la biologa, sino en un mbito vital para el ser
humano, pude analizar y comprender los diferentes cromosomas y en estas 37
paginas creo que pude dar un buen resumen de todo lo que he explicado
anteriormente

Bibliografa

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/c
ario.htm
http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm
http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm
http://demedicina.com/acromatopsia-vision-sin-color/
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rarediseases.info.nih.gov
enfermedadescromosomicas.blogspot.com
demedicina.com

Biologia de Tercer Ao, conexos, Santillana

Ciencias biolgicas 3 ao