GENTICA

Integrantes:

NRC: 1628
Christian Benalczar

Fecha: 2016-12-04

Santiago Pozo
Tema: Heterogeneidad Gentica
Objetivos
-

Identificar caractersticas de la heterogeneidad Gentica.

Diferenciar los dos tipos de heterogeneidad allica y no allica.
Determinar la importancia de la heterogeneidad gentica.

Introduccin

Heterogeneidad Gentica
Las enfermedades multifactoriales suelen ser muy heterogneas desde el punto de vista
gentico. Heterogeneidad gentica designa distintas causas genticas que conducen
independientemente a la aparicin de la misma enfermedad y es un trmino tanto
aplicable a la herencia Mendeliana como a las enfermedades multifactoriales. (Bolaos,
2006)
La heterogeneidad Gentica, se define como el fenmeno por el cual el mismo cuadro
clnico puede ser el producto de ms de un genotipo. (Carrillo, 2014)

Marco Terico:
Heterogeneidad gentica: Trmino utilizado para indicar una serie de fenotipos
similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Puede ser el resultado
de diferentes mutaciones en el mismo locus (heterogeneidad allica), o de mutaciones
en loci diferentes (heterogeneidad de locus). Reconocer la heterogeneidad gentica es
un aspecto importante en el diagnstico clnico y del consejo gentico (Ber, Solomon, &
Martin, 2004).
Existen dos tipos de heterogeneidad gentica:

Heterogeneidad Allica: las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir

genotipos diferentes. Es una causa importante de variacin clnica. Por ejemplo,
mutaciones especficas dentro del gen CFTR se asocia con una funcin pancretica
normal, en contraposicin con las formas de fibrosis qustica con insuficiencia
pancretica. Cada mutacin puede comportar una clnica distinta (expresividad variable)
o una probabilidad distinta de que conduzca a la aparicin de la enfermedad
(penetrancia variable) (Ber, Solomon, & Martin, 2004).

Heterogeneidad No Allica: o de locus, es la situacin en la que las mutaciones de dos

o ms loci diferentes pueden producir el mismo fenotipo o parecido. Por ejemple: la
retinitis pigmentosa puede producirse por mutaciones en muchos genes diferentes,
incluido en ge de la rodopsina en el cromosoma 3 y en el gen regulador de GTPasa en el
cromosoma X. (Ber, Solomon, & Martin, 2004)

Resumen del paper

Objetivo de estudio evaluar la heterogeneidad gentica entre 14 lneas de pollo
utilizando 16 marcadores de microsatlites.
Las aves de corral han sido domesticadas miles de aos y, en consecuencia,
muchos cambios genticos han sido realizados por los avicultores.
Hoy en da el sector avcola ha sido una de las industrias ms prometedoras entre
los diferentes sectores ganaderos.

 La Aves de la Selva Roja (RJF), que se origina en el sudeste asitico.

Siglo XX habido una prdida significativa de la diversidad gentica---pocas
lneas puras que se encuentran en la actualidad en peligro de extincin.
Importante evaluar la diversidad de diversas poblaciones de pollos a nivel
molecular para conservar las poblaciones amenazadas
Los marcadores de microsatlites son herramientas utilizadas para estimar la
heterogeneidad gentica, la cartografa de enlace, la identificacin de los loci de
rasgos cuantitativos, la determinacin de la paternidad, etc.
-Recoleccin y aislamiento
Las muestras de sangre se recogen aspticamente de todas las aves en estudio.
El ADN genmico se aisl a partir de muestras de sangre despus del mtodo de
extraccin con fenol-cloroformo.
-Anlisis estadstico
Frecuencias de los alelos se estimaron en la poblacin por el mtodo de recuento de
genes.
El (PIC) se calcul con frecuencias de alelos usando con la frmula:

CIP=1 X i2 2 X i2 X j2
2

CIP=1 X i 2 X i X j

Donde xi y xj son las frecuencias de Alelos

Conclusiones
La heterogeneidad gentica se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en loci diferentes,
en el mismo, o en distintos cromosomas y que producen expresin similar en el fenotipo
(heterogeneidad no allica, tambin llamada heterogeneidad de locus), como a mutaciones que
afectan a diferentes sitios exones o intrones del mismo gen (heterogeneidad allica).
Referencias

Bibliografa
Ber, L., Solomon, E., & Martin, D. (2004). BIOLOGIA. Mexico D.F.: McGraw-Hill
Interamericana.

Bolaos, R. D. (2006). Gallos. Recuperado el 05 de Noviembre de 2016, de Gentica Bsica en

Gallos de Pelea: http://www.gallospedragliofarm.com/geneticabasica.html
Carrillo, E. (2014). SlideShare. Recuperado el 06 de Noviembre de 2016, de Reproduccin e
inseminacin en aves Avicultura: http://es.slideshare.net/ElianaCarrillo/reproduccion-einseminacion-artificial-en-aves