Sndrome Lesch Nyhan

Sndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que afecta la forma

como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte
normal del tejido humano (adenina y guanina) y ayudan a formar la
constitucin gentica del cuerpo. Tambin se encuentran en muchos
alimentos diferentes.
El sndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma
X y en su mayora se presenta en nios varones. A las personas con este
sndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada
hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa que el cuerpo necesita para
reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de cido
rico se acumulan en el cuerpo.
La prevalencia estimada es de entre 1/380. 000 y 1/235.000. Los hombres
son generalmente los afectados y las mujeres heterocigotas son portadoras.
Los pacientes son normales al nacer.

Sntomas

Demasiado cido rico puede provocar una hinchazn seudogotosa

en algunas de las articulaciones.

En algunos casos, se desarrollan clculos renales y vesicales.

Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor

seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos.

Un rasgo llamativo del sndrome de Lesch-Nyhan es el

comportamiento autodestructivo o automutilante, lo que incluye
morderse las yemas de los dedos y los labios.

Disfuncin neurolgica

Trastornos cognitivos y de conducta

Aumento o sobre produccin de cido rico.

Diagnstico:
Puede haber antecedentes familiares de esta afeccin.
El mdico llevar a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar:

Reflejos demasiado exagerados

Espasticidad

Los anlisis de sangre y orina pueden revelar niveles altos de cido rico.
Una biopsia de piel puede mostrar disminucin en los niveles de la enzima
HGP.

Tratamiento:
No existe un tratamiento especfico para el sndrome de Lesh-Nyhan. El
medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de
cido rico, pero no mejora el pronstico neurolgico.
Algunos sntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:

Carbidopa/levodopa
Diazepan
Fenobarbital
Haloperidol

Bilirrubina conjugada y no conjugada enfermedades relacionadas

La bilirrubina es un producto derivado del metabolismo de la hemoglobina.
Los hemates al degradarse liberan la hemoglobina que es metabolizada a
dos molculas el grupo heme y el grupo globina, el grupo heme se
transforma en biliverdina y est en bilirrubina a la cual se le llama "no
conjugada" o indirecta. Al pasar por el hgado esta bilirrubina se conjuga con
cido glucurnido transformndose en bilirrubina "conjugada" o directa.
El hgado segrega esta bilirrubina directa a travs de las vas biliares hacia
el intestino, al metabolizarse por la flora intestinal se convierte en urobilinas
que dan el color marrn a las heces. Parte de estas urobilinas se reabsorben
y pueden aparecer en la orina en forma de urobilingeno.
Cuando se eleva la bilirrubina, la piel y los tejidos toman un color amarillo
que se llama ictericia.

Valores normales de bilirrubina

Bilirrubina directa: 0,1 a 0,3 mg/100 ml

Bilirrubina indirecta: menor de 1,0 mg/ml
Bilirrubina total: 0,3 a 1,0 mg/100 ml

Valoracin de resultados anormales

Los niveles aumentados de bilirrubina total e indirecta no conjugada
pueden indicar:

Anemia hemoltica
Eritroblastosis fetal
Enfermedad de Gilbert
Ictericia fisiolgica del recin nacido
Otras anemias
Problemas en las transfusiones de sangre
Resolucin de un gran hematoma

Los niveles aumentados de bilirrubina directa conjugada pueden indicar:

Cirrosis
Hepatitis
Obstruccin de va biliar (colangitis, colelitiasis)
Tumores de vas biliares
Sndrome de Dubin-Jhonson
Sndrome de Rotor

En los recin nacidos, el nivel de bilirrubina son ms altos durante los

primeros das de vida. El proveedor de atencin mdica de su hijo debe

considerar lo siguiente al decidir si el nivel de bilirrubina de su beb est

demasiado alto:

Si el beb naci prematuro

La edad del beb

La ictericia tambin puede ocurrir cuando se descomponen ms glbulos

rojos de lo normal. Esto puede ser causado por:

Un trastorno en la sangre llamado eritroblastosis fetal

Un trastorno en los glbulos rojos llamado anemia hemoltica

Los siguientes problemas con la vescula biliar o las vas biliares pueden
causar niveles de bilirrubina ms altos:

Estrechamiento anormal del conducto biliar comn (estenosis biliar)

Cncer del pncreas o de la vescula biliar
Clculos biliares

Aminocidos involucrados en la sntesis de

creatinina

La creatinina es un compuesto orgnico generado a partir de la

degradacin de la creatina (que es un nutriente til para los
msculos). Es un producto de desecho del metabolismo normal de los
msculos que usualmente es producida por el cuerpo en una tasa
muy constante (dependiendo de la masa de los msculos), y
normalmente filtrada por los riones y excretada en la orina. La
medicin de la creatinina es la manera ms simple de monitorizar la
correcta funcin de los riones.
La creatinina es una molcula de deshecho que se genera a partir del
metabolismo muscular. La creatinina proviene de la creatina, una
molcula muy importante para la produccin de energa muscular.
Aproximadamente el 2% de la creatina del cuerpo se convierte en
creatinina cada da. La creatinina se transporta desde los msculos
por medio de la sangre hacia el rin. Los riones filtran la mayora
de la creatinina y la eliminan en la orina.
El cuerpo puede producir la creatina a partir de aminocidos
recogidos durante la digestin de los alimentos. Por lo tanto, de una
manera u otra, la creatina es producida por nuestra dieta. La
produccin de nueva creatina (sntesis) se lleva a cabo principalmente
en el hgado y los riones, aunque el pncreas tambin contribuye
algo a la sntesis de nueva creatina. La creatina es producida en una
reaccin qumica que involucra tres aminocidos, arginina, glicina y
metionina. De estos tres, el requisito en la dieta de metionina es el
ms crtico, ya que el cuerpo no la produce fcilmente a partir de los
alimentos