Definicin de las principales enfermedades, trastornos y sndromes que

provocan la discapacidad fsica.

PARLISIS CEREBRAL
La parlisis cerebral es un padecimiento que principalmente se caracteriza por la inhabilidad de
poder controlar completamente las funciones del sistema motor. Esto puede incluir espasmos o
rigidez en los msculos, movimientos involuntarios, y/o trastornos en la postura o movilidad del
cuerpo.
CARACTERISTCAS

En primer lugar, los trastornos son debidos a una lesin cerebral (encfalo) que interfiere
en el desarrollo normal del nio. Se produce en el primer ao de vida, o incluso en el
perodo de gestacin, y puede ocurrir hasta los cinco aos.
Se distingue por el dao dominante de las funciones motrices, el cual afecta al tono, a la
postura y al movimiento.
Por ltimo, hay un concepto generalizado de que la lesin no es evolutiva pero sus
consecuencias pueden variar en el nio. Los trastornos motores afectan a la mayora de
los casos a los rganos bucofonadores y dificultan el desarrollo de la alimentacin y el
habla.

ESPINA BFIDA
La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neuronal, que se caracteriza porque uno
o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la
mdula espinal queda sin proteccin sea.
CARACTERSTICAS

Devilidad mscular o paralisis bajo el rea donde ocurre la apertura (o hendidura).

Falta de sensacin bajo la hendidura, e incontinencia.
Acumulacin de anomral de liquidos en el cerebro (hidrocefalia)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad
hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho
ms comn en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular ms comn. Es una miopata de
origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen
anormal, que codifica la distrofia, se encuentra en el locus Xp21.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monognica ocasionada
por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de
Becker, que tambin es monognica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas
enfermedades estn estrechamente relacionadas.
CAUSAS GENTICAS

El hecho de que la enfermedad estudiada aqu sea mucho ms agresiva que la distrofia muscular
de Becker radica en la naturaleza de la mutacin que la origina. Las mutaciones en el caso de
DMD tienen como consecuencia la transcripcin de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que
origina un codn de stop prematuro, que da lugar a una protena no funcional que es rpidamente
degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la protena distrofina.
SNTOMAS
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el
perodo de la lactancia.
Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en
las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y
otras reas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), cadas frecuentes,
debilidad rpidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se
puede perder hacia los 12 aos de edad. Hacia la edad de 10 aos, la persona puede necesitar
aparatos ortopdicos para caminar y a la edad de 12 aos la mayora de los pacientes necesitan
utilizar una silla de ruedas.
TRATAMIENTO
El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad,
fonoaudiologa, terapia ocupacional y control de las complicaciones.
Se estn ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan
de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podra llegar
ser posible la curacin de esta enfermedad.
Actualmente, se encuentra en estudio la terapia gnica para curar la distrofia muscular. Se ha
conseguido llevar a cabo con xito la terapia gnica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque
no en humanos. El gen de la distrofina podra transferirse a travs de adenovirus, aunque no se ha
conseguido que se exprese en clulas humanas con suficiente xito como para llevarlo a la
prctica clnica.
LA ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA
No es una enfermedad en si misma, sino un sndrome clnico que se da con poco frecuencia, pues
afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas
congnitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se
asocia en ocasiones a anomalas de otros rganos como corazn, pulmn y rin.
Se ha dividido en tres categoras principales, el primer grupo con slo afectacin de las
extremidades sin otro particular, el segundo grupo afeccin de las extremidades con contracturas
articulares acompaados de anomalas viscerales, en crneo y cara, y el tercer grupo igual que el
segundo grupo pero adems con alteraciones importantes del sistema nervioso central
MANIFESTACIONES CLNICAS
Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez congnita de una o ms
articulaciones causada por la hipoplasia de los msculos ubicados en la regin, as como tambin
por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el endurecimiento de la articulacin queda
incompleto.As mismo, trae consecuencias tales como la luxacin de caderas y dems

articulaciones. La Artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las
piernas lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidad de extensin; las
muecas y dedos estn flexionados. Adems de esto, en muchos casos hay ausencia de ciertos
grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen pequeos hoyos cutneos cerca de las
articulaciones. Por otro lado, hay varios casos en los que la artrogriposis est asociada con
enanismo diastrfico o con distrofia muscular congnita.
CAUSAS
Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresin intrauterina prolongada,
pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones vertebrales, ausencia de
sacro y fisura palatina, es mucho ms viable que el sndrome se origine en un periodo temprano de
la vida embrionaria antes de que la presin intrauterina pudiera ser un factor determinante. Las
causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas son las
siguientes:

Los msculos no se desarrollan apropiadamente.

Trastornos musculares
Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podran daar las clulas que transmiten
los impulsos nerviosos
Una disminucin en la cantidad del lquido amnitico
No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la mdula espinal
Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el
revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
Causa gentica en un 30% de los casos: algunos modelos genticos han sido
identificados, pero cabe recalcar que la mayora son raros y el nmero de recurrencias
vara con el tipo de trastorno gentico.

TRATAMIENTO
El tratamiento est orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la
movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la funcin motora en general. Est diseado para
cada persona por un equipo multidisciplinario de mdicos, entre ellos: pediatras, cirujano
ortopdico, neurlogo y genetista. Adems de los mdicos tambin en el equipo hay enfermeras,
terapeutas fsicos y/o terapistas ocupacionales.
El tratamiento puede ser de tres formas: terapia fsica, ocupacional y/o ciruga.
Sndrome de fatiga crnica.
Qu es el sndrome de fatiga crnica?
El sndrome de fatiga crnica (CFS, por sus siglas en ingls) es una enfermedad que hace que
est tan fatigado (cansado) que no puede realizar tareas diarias normales. Esto se llama fatiga
crnica. El sntoma principal del CFS es una fatiga crnica que dura ms de 6 meses. Las
actividades fsicas o mentales, a menudo, empeoran los sntomas, y el reposo por lo general no los
mejora.
Sntomas
Cules son los otros sntomas del CFS?
Las personas que tienen CFS podran experimentar los siguientes sntomas:

Estos y otros sntomas, a menudo, no desaparecen o vuelven a aparecer durante 6 meses o ms.
El CFS podra producirse despus de una enfermedad (como un resfriado) o puede empezar
durante un perodo de mucho estrs o poco despus de l. Tambin puede aparecer lentamente
sin un punto de partida claro ni una causa evidente. En algunos casos, el CFS puede durar aos.

Fatiga.
Dolores de cabeza.
Dolor de garganta.
reas del cuello o axilas dolorosas o sensibles al tacto debido a ganglios linfticos (o
ndulos linfticos) hinchados.
Dolor muscular.
Dolor que pasa de una articulacin a otra sin hinchazn o enrojecimiento.
Prdida de memoria o de concentracin.
Problemas para dormir.
Cansancio extremo por ms de 24 horas despus de hacer ejercicio.

Causas y factores de riesgo

Cul es la causa del sndrome de fatiga crnica?
Nadie sabe con certeza cul es la causa del CFS. Los sntomas podran ser provocados por un
sistema inmunitario dbil. O podran ser provocados por algn tipo de virus. Los investigadores an
estn buscando la causa del CFS.
Sntomas
Cules son los otros sntomas del CFS?
Las personas que tienen CFS podran experimentar los siguientes sntomas:
Estos y otros sntomas, a menudo, no desaparecen o vuelven a aparecer durante 6 meses o ms.
El CFS podra producirse despus de una enfermedad (como un resfriado) o puede empezar
durante un perodo de mucho estrs o poco despus de l. Tambin puede aparecer lentamente
sin un punto de partida claro ni una causa evidente. En algunos casos, el CFS puede durar aos.

Fatiga.

Dolores de cabeza.

Dolor de garganta.

reas del cuello o axilas dolorosas o sensibles al tacto debido a ganglios linfticos (o
ndulos linfticos) hinchados.

Dolor muscular.

Dolor que pasa de una articulacin a otra sin hinchazn o enrojecimiento.

Prdida de memoria o de concentracin.

Problemas para dormir.

Cansancio extremo por ms de 24 horas despus de hacer ejercicio.