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  • Variación Cromosómica

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    Variación Cromosómica - Pierce

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    di 24
    de la division mit6tica que conduce a la manifestacién de dife- rentes constituciones eremosémieas en diferentes células de un mismo individuo. © En la autopoliploidia todos los cromosomas provienen de una Variacion cromosomica 261 misma especie; en la alopoliplcidfa los cromosomas provie- nen de dos © més especies. Las variaciones eromosémicas han tenido un papel impertan- te en la evolucién de diversos grupos de organismos, TERMINOS DESTACADOS mutacin eromosémica (p. 238) ‘cromosoma metacéntrico (p. 238) ceromosoma submetacéntrice (p. 238) ‘cromosoma aerocéntrico (p. 238) ‘cromosoma telocéatrico (p. 238) reondenamiento cromosimico (p. 240) duplicacion cromosomica (p. 240) Ge) — Célula ‘Apareamiento de los tres triploide Gm) | ‘cromosomas hemolegos Oy Ninguno de ls cromosomas se pareay loses se segreganal azar. QQ —O® No hay apareamiento >) (es Primera division celular meiouca win = W-a W-@d W— WI tM) — mt 9:27. En la meiosis de un auto loide, los cromosomas homélogos pueden aparearse o no aparearse de tres maneras osibles. En este ejemplo se ilustra el apareamiento y la segregaciin de un conjunto de cromosomas homéloges dno. Fenotipo Q. Fenotipo d 000 x0) —_ oo rao ‘ojo blanco \ \w ‘Ala de tipo silvestre diminuta, 925. EI mosaicismo para los cromosomas sexuales produ: coun sndromérfico, Cate mozca de In fruta XW/XO ginandromerfica porta un cromosoma X de tipo silvestre y tun cromosoma X con alelos recesivos para los ojos blancs y las alas diminutas. 8 lado izquierdo de la mosca muestra ur fenctipo Femenino normal porque Iss células son 3 y Ios alelos recesivos de un cromosoma X estan acultos por la presencia de los alelos Sivesties en el otro, {I lado derecho de la mosca presenta un fenotipo masculino con ojes blancos y alas diminutas, porque las células perdieron el cromosoma X de tipo silvestre (on X0), fo {que permite la expresion de [os aleles pata el color blanco y ¢l tamatte diminute, (2) Autopoliploidia por mitosis Variacién cromosémica 255 9-4 La poliploidia es la presencia de mas de dos juegos de cromosomas La mayor parte de Ios organismos eucarionies son diploides Qn)en casi todo su ciclo vital ya que poseen dos juegos de cro- ‘mosomas, Bn algunos easos es el juego completo de cromosomas el que no se separa durante la meiosis o la mitosis, fo que condu- ce ala polipleida, es decir la presencia de mis de dos conjunios enémicos de cromosomas. Entre los organismos poliploides se uentan los tnplotdes (3n), los terraploides (4n), los pentaplotdes (ne incluso conjuntos de eromosomas von mayor timer La poliploidfa es comtin en las plantas y se la considera un mecanismo fandamental en Ia evolucién de especies. nuevas. Alrededer del 40% de las especies de plantas floraes y entre el 70 y 80% de las hirbas son poliplodes, entre Is que se cuentan ‘muchas plantas importantes para la agricukura, como el trigo, la tecbada el algodsn, la patata y la cata de azicar. La poliploidiaes ‘menos frecuente entre los animales, pero se encuentra en algunos invertebrados, peces, salamandras, pos y lagartos. Si bien no se conocen aves poliploides viebles, en la naturaleza se ha comuni- ado al menos un mamifero poliploid, una rata de la Argentina Consideraremos dos tipos importantes de poliploidia: Ia auto- poliploidia, en la que todos los eanjuntos eromessmicos pertene- cen a la misma esrecie y la alopoliplaidia,en la que los conjun- tos de cromosomas pertenecen a dos © mas es Autopoliploi La autopoliploidia es el resultado de errores que se producenen Ja meiosis o la mitosis que da origen a juegos adicionales de cro- Lano déyuncén alcomienzo de tuna avsion mitts produce un autotetapoice, a) Replieaconi- i seen cs) mea (lw Cll pode @r) de une cela = (NM) ot Célula diplode cn) @ | r Mu I (CTintoide an) NY ‘La ne dizyuncion en la melons [ produce un gamto 2m L. I x (Nu) eel 926. La autopoliploidia puede originarse por la no disyuncién en la mitosis o la meiosis. 254 Capitulo 9 lo que da origen a un ovocito secundario, En este momento la ‘meiosis e suspende de nuevo y permanece as hasta que un esper- ‘matozoide penetra en el ovocito securdario. La segunda division Imeibtica tiene lugar inmedictamente antes de que los niicieos del ‘vulo y del espermatozoide se unan para formar el cigot. Los ovncitos primarios pueden permanecer suspendidos en 1 ke a1 Segregation aternada Anatase! @ + N, oC SSE —— — NA SEEDERS TS — TS | SS I Segregation adyacente de ipo | 1 ‘Anatase t hE Sd hy) AEC SDE a a oe eS Segregacion adyacente de po 2 (poco frecuente) ‘anafase I ’ 1 ASS 7) CASRN DECENT 1D ASE > Sd A CS Gametot viables Cametos invisbles CConclusin: os gametes resultantes de una segregaci6n adyacente de tipo 10 de tipo 2on laviabies deside a que algunos genes se enauentian presentes en dos copias mientras que otros estn awentes, 9-16. En un individuo heterocigético para una translocacién reciproca se forman estructuras en cruz en los apareamientos homéleaos. Con frecuencia las deleciones se acompaitan de translocacio- nes. En la translocacién robertsoniana, por ejemplo, ls brazos argos de dos cromosonnas aecrocentriens Se unen a un centréme: +o comiin por translocacién, lo que genera un cromasoma me'a ceéntrico con dos brazos largos y otro eromosoma con dos brazos muy cortos (fig 0-15). E] eromosoma mis pequefio casi nunca se segrega, lo que provoca una reduccién global del ntimero de c1o- mosomas, Como veremos més aulelante, las. translocaciones robertsorianas son Ia causa de cietos tipos de sindrome de Down, lun trastorno cromosémico deserito en la intreduccién de este capitulo, Los elzctos de Ia translocacidn sobre la segregaciéin eromos6- ‘mica en la meiosis dependen de fa naturaleza de la translocacién Conxideremos qué sucede en un individuo heterocigstico para tuna translocasidn reefproca. Supongamos que los eromosomsts originales eran AB*CDEFG y MN-OPQRS (los que llamamos N, y Nz teypectivaiente) y tiene lugar una translocactén tevfpreca {que produce cromosomas AB*CDQRS y MN¢OPEEG (ios que amamos T, y'T.,respectivamente). Un individuo heterecigotico para esta translocacién tendifa una copia normal de cada cromo- soma y una copia translocada (fig. 9-16a). Cada uno de esios c1o- ‘mosomas contiene segmentes que son homslogos para ots dos ceromosomas. Cuando las secuencias homdiogas se aparean en la profuse Ide Is meiosis se forman configuriciones en eruz com ;puestas por los custro cromesomas (fig. 9-166) Nowese que Ny T, poseen cenitéieros Hiomlogos (en aunbos ceromosomas el Gentrmero se encuentra entre les segmentos B y C); de manera similar, N, y T, tienen centromeros homologos (entre los segmentos N’y G). En condiciones normales los centiS- _meros hemdlogos se separa y S Tos polos opues- tos durante la anafase Te la meiesis, En la translocacin recipo- ca los cromosomas pueden segregarse de tres mosis diferentes. En la segregacién alternada (fig. 9-160) N, y N, se dirigen hacia tun polo y T, y T, hacia cl polo ofuesto, En la segregacién adya- ccente de tipo 1,'N, y'T. se mucyen hacia uno de los polos yT, y NN, hacia el polo opuesto, En estas dos segregaciones, los cents _meros homolagos se segregan hacia los polos opuestes. La segre- GBEbaass cone dour ‘romesoma acrocentric, ee =T BB. seinercanbiacon Puntos <= rac lvgode ovo de rapture} aS ‘Translocacién robertsoniana B._»ysecreaun comosema omer metacenuico grande, metacéntrico yun fragmente quea menuio nese senregay sepiede. Fragrento eum — 9-15. En una translocacién roberteoniana, ol brazo corto de lun cromosoma acrocéntrico se intercambia con el brazo largo de otro. Variacién cromosémica 247 gaciOn adyacente de tipo 2, en la que N, y T, se mueven hacia ‘uno de los polos y T, y N, hacia el polo opuesto, es infrecuent Los productos de los tres patrones de segregaci6n se iustran en In figura 916d, Como puede adservarse, los gametos proctuciclos por la segregacién alternada poseen un juego completo de seg- ‘mentos cromosémices. Por consiguiente, estos gametos son fun- cionales y pueden producir una progenie viable, Por el contrario, les gaimeios producidos por las segregaciones adyacentes de tipos | y 2 no son viables porque algunos segmentos cromosimicas se ceicuentran presentes en dos copias mientras gue oiros Segmentos estan ausenies. La segregacién adyacente de tipo 2 es poco comin ¥. por lo tanto, ia mayor parte de Jos gametos se producen por Segregicinaltemada 0 adyacente de tipo 1. Fn consecuencia, es probable que casi la mitad de los gametos de wn individuo hete- roeigsiieo para una translocacin reciproca sean funcionales Las translocaciones desempesian un papel importante en Iaevo- lucidn de los caiotipos. Los chimpuncés, los gorilas y Tos eran gutanes poseen 48 eromosomas, mientras que los seres hurmanos poseen 46. EI cromesoma humano 2 es grande y metacénirico, con patrones de bandas G que equivalen a los que se encuentran en dos cromosomas acrocéntricos diferentes de los monos (fig. 9- 17). Ai parecer, 1uvo lugar una translocacién robentsoniana en un ancestro humano, que creé un cromosonia metacéntrico grande a partir de los dos brazos largos de Tos eromosomas acroesntricos aancestrales ¥ un eroniosoma pequefo formado por los dos brazos teortos. Con posterioridad, el cromosome pegueno se perdi, 1o que condujo a la reduccisn del niimero de cromoscmas humanos. EOE En las translocaciones, ciertas partes de los cromosomas se mueven hacia otros cromosomas no homélogos 0 hacia otras Fegiones del mismo cromosoma, Las cranslocaciones pueden afectar el fenotipo al hacer que los genes se muevan a nuevas localizaciones donde pueden hallarse bao Ia influencia de nuevas secuencias reguladoras @ al lograr que los genes se rompan y alteren su furcién. ¥ EVALUACION DE CONCEPTOS 4 {Cua es el resultado de una translocacién robertsoriana? 3. Doz eramaramas acrocantricar b. Un cromosoma metacéntrico y un cromosoma con dos brazos muy cortos . Un cromosoma metacéntrico y uno acrocéntrico 4. Dos cromosomes metacéatricos Sitios fragiles Los eromasomas de eétulas en cultiva pueden decarrollar cons- twicciones o brechas (gaps) en determinadas lecalizaciones Hlama- dls sitios frdigiles (Fg. 9-18) porque son propensos a romperse en ciertas condiciones. Se ha identificado cierta cantidad de sitios Frdgiles en jos cromoxomas humanes. Uno de tos sitios ins estu- diados es el sitio frgil del eromosoma X, un sitio asociado a un Irastorno genético caracterizalo por rettaso mental, conocido como sindrome del eromesoma X irigil. Se ha demostrado que este sindrome, que exhibe una herencia ligads al eromesoms X y se manifiesa con una frecuencia de cerca de 1 cada 1250 naci- 246 Capitulo 9 Formacion de un Duce de inversion Entrecruzamiento dentro dela inversion al Bas cromiidesse separan ‘Anafase 1)" ene anatase ly formas J custo gametes ames neame meweeemeen nen (OT ‘0 no recombinante //Gametos recombinantes ha ‘cameto no reconbinante (com inversion pevicénirica ‘Corelusiin: lor gometor recomrbinenter 2n inviables porque los genes estn ausenteso presentes en cemasiadas copia: 9-13, En un individuo heterocigético, un entrecruzamiento simple dentro de una inversion pericéntrica produce game- ContrSmero Bn te hagas won Cromosema 4 del chimpancé_~———— CHAT SIM Gt 914. El cromosoma 4 difiere entre seres humanos y chim ances en una Inversion pericentrica. Cromosoma 4 humano Translocaciones Una transtocaciéin implica el movimiento de material genético centre cromosomas no homologos (véase fig. 94d) 0 en el mismo cromosoma. No debe confundirse con el entrecruzamiento, en el cual existe un inercambio de material genético entve eromosomas, homélozos. En la translecacién no reeiproca cl material genético ve mueve de un cromosoma a otro sin que exisia intereambio ree proco. Considérense los siguientes cromosomas no homlogos: AB*CDEFG y MN-OPQRS. Si el segmento eromoséniicy EF s¢ mueve del primer etomosoma al segundo sin ninguna transferen- cia de segmtentos del segundo cromosora al primero, se produce ‘una translceacién no reciproca que crigina los cromosomas, AB*CDG y MN-OPEFQRS. Es mis frecuente encontrar inter- cambios de sezmentos cromosSmicos en ambos sentidos. cuyo resultado es una translocacién reefproea, La translococidn re roca entre los eromasonias ABCDERG y MN+OPQRS podria {Renerar los eromosomas AB*CDQRG y MN*OPEES. La translocaci6n puede afectar al fenotipo de varias maneras Primero, puede crear relaciones de ligamientos nuevas que afec- ten la expresion de los genes (un efecto de posicién): los genes translocados a localizaciones nuevas pueden quedar sujetos al control de diferentes secuencis resuladoras 0 otros genes que afecten su expresion; un ejemplo ese linfoma de Burkit, que se analizsrd mis adelante en este capitulo, Segundo. las rupturas eromossimicas que provocan fe translo- caciones pueden ener lugar dentro de un gen y alterar su funeién, Los genetistas moleculares han empleado esios tipos de efectos para mapear el genoma humeno, La neurofibromatosis es una enfermedad genética curasterizuda por numerosos tumores fibro- sos de la piel y del tejido nervioso, como consecuencia de una ‘matacién autosémica dominant. Los primerns estudics de liga- ‘mento situaron e Ioeus para la neurofibromaxosis en el eromoso- rma 17, Poserionmenie, los geretistas identiticaron a dos pacien- tes con neurofibromatosis due oresentabat tna translocacidn que afectaba el crommosoma 17. Se supuso que estos pacientes habian desarollado neveofibromatosis poryue una de las rupcuras ero- mosémicas proccss durante la translocacién alter un gen par- ticularque cuando ex mutado causa la enformeded, Se determi: 1 la secuencia de DNA de las repiones que rodeaban Tos sitios donde se produjeron fas rupuuras, fo cual Finalmente condujo a Ta idemtiticacion del gen determinante de la neurofibromatosis, G) GBerreteroogetic posse un.» un cromosama on ‘romosoma detipo sivestre.. ivesion paacéntica, T Formacién de un bucle de inversién » . Bibs potase The forma un woes | C GI Benveczaniente ‘simple eno repan invereds (©) | Entrecruzamiento dentro dela inversién { produce ura extctur aca Buia ce as cuatro cromstices tine afore des cenvemers, yuna caece de centronero, Anafsse | { Gen anata, coniémeros se separan ave esti lacomatidadicntnca, quese ronpe. @ Bis comosoma que caece ce cenromeo se pie © nathse | ODED a ata seo ducer custo gametes Gametos Gameto ro recombinante normal 00s garetos contin Some SSRN LoTO:OTES m recombi Gametosreconbinantes invables "=r sposivsre WL0s 0105 ds conienen cio masomasrecomtinantes que avec de algunos eres, fests gamers noproducran ‘Seeendoncs ule. ad Conclusiin: es gametosrecombinantes resultantes son Inwables poraue les faltan algunos genes 9-12. En un Individuo haterocigético, un antrecruzamionto ‘simple en una inversion paracéntrica da lugar a gametos anormales, Variacién cromosémica 245 del ndeleo y forma una esructura denominads puente dieéntrico (save fig. 9-124). Por timo, et puente cicénttico se rompe cuan- do los dos centromeros se alejan uno del otro. Las fibras del huso no se unen al frazmerto acéntrico, por lo que este fragmento no se segrega hacia el aicleo durante la meiosis y casi siempre se pierde. En la segunda divisién de Ia meiosis Ins cromvitides se separan ¥y se producen cuatro gametos (véase fig. 9-12e), Dos contienen jes cromosomas no recombinantes originales (\B*CDEFG y ABSEDCFG). Los otros dos contienen ezomesomas recombinst- tes a Tos que les faltan algunos genes; eslos gametos no produci- rin una desendencis viable. Por le tanto, cuando el entrecruzst- rmiento se produce dentro de una inversion paracéntrica no se observa progenie recombinante, La clave es reconocer que cl centrecruzamiento atin se produce y, cuando esto ocurre, los game- tes recombinantes resultantes no sea viables: por lo tanto, no se ‘observa progenie recombinante La recombinacién est reducida también en Ia inversisn peri céntria (fig, 9-13). Si bien no se producen puentes dieéntricos ni Fragmentos acénuricas, Ics cromosomas recombinants poseen

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