ACONDROPLASIA

Definicin
La acondroplasia es la formacin ms comn de enanismo y se reconoce por el acortamiento
rizomelico y desproporcionado y singulares rasgos faciales.
(FITGERALD, 2004)
La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa, aunque
las personas que padecen de esta anomala gentica s poseen cartlago (esta denominacin
errnea ha requerido de un proceso de sistematizacin para que el resto de las displasias seas no
sean todas denominadas acondroplasias). Se estima que la acondroplasia representa el 15% del
conjunto de displasias esquelticas conocidas.
(NAZER, 2003)
La herencia es autosmica dominante con penetrancia esencialmente completa; el defecto
gentico se encuentra en el cromosoma 4; afectando el gen que codifica el factor de crecimiento
de fibroblastos (FGFR3).
Se observa mayor incidencia de acondroplasia asociada con la edad avanzada del progenitor.
La aparicin ocasional de nios afectados, hijos de progenitores normales, puede deberse a
mosaicismo de la lnea germinal (mutacin de espermatogonias). (FITGERALD, 2004)

- Sinonimia:
Sindrome de PARROT
Condrogenesis imperfecta
condrodistrofia fetal.

Caractersticas Clnicas

Falta de coordinacin del crecimiento peristico normal y del hueso aposicional, en presencia de
la osificacin endocondral ms lentas. El desarrollo anormal de la envoltura circundante de tejido
conectivo contribuye al aspecto. (FITGERALD, 2004)
Poseen

baja talla desproporcionada con acortamiento rizomlico de brazos y piernas, con

pliegues de piel redundantes. Limitacin de extensin del codo y configuracin de las manos en
tridente (FITGERALD, 2004)
Los individuos se reconocen desde el nacimiento debido al aumento de tamao del neurocrneo ,
con protuberancia frontal , achatamiento del puente nasal, hipoplasia de la parte media de la cara
y prominencia de la mandbula. (FITGERALD, 2004)
Hay megaloencefalia verdadera, con desproporcin entre la base del crneo y el encfalo. Poseen
inteligencia normal.
En ocasiones el escaso desarrollo de la parte media de la cara genera mala oclusin dentaria y
son frecuentes casos de otitis media. El agujero occipital permanece pequeo durante toda la
vida. (FITGERALD, 2004)

- Manifestaciones Bucales

Retrusion del maxilar superior por el poco crecimiento de la base del crneo, que puede

producir un prognatismo mandibular relativo.

Mala oclusin entre los maxilares por disparidad en el tamao de los maxilares
Puede haber falta congnita de los dientes
Puede haber alteraciones en la forma de los dientes

Caractersticas Radiogrficas
Las imgenes del crneo lateral incluyen hipoplasia de la parte media de la cara, aumento de
tamao del crneo cerebral con prominencia frontal y acortamiento de la base del crneo. El
pequeo agujero occipital con forma de embudo se detecta mejor mediante tomografa
computarizada
El maxilar es pequeo, y el puente nasal est deprimido, el paciente por lo regular presenta
pronagtismo, y en ocasiones tiene mordida abierta anterior, dientes supernumerarios.
(FREITAS, 2002)
Los huesos de la base del crneo se fusionan en forma prematura y producen acortamiento y
estrechamiento del agujero magno.

Retrusion del maxilar superior por el poco crecimiento de la base del crneo, que puede

producir un prognatismo mandibular relativo.

Mala oclusin entre los maxilares por disparidad en el tamao de los maxilares

Puede haber falta congnita de los dientes

Puede haber alteraciones en la forma de los dientes

(FREITAS, 2002)

Diagnstico Diferencial
Aunque se conocen ms de 100 displasias esquelticas que pueden ocasionar una estatura corta,
la mayora son extremadamente raras y tienen caractersticas clnicas y radiolgicas que las
distinguen fcilmente de la acondroplasia.

Por lo general el diagnostico es directo, sobre la

base del tpico aspecto fsico y los caractersticos hallazgos radiolgicos en el crneo.
A diferencias de otras displasias esquelticas, la acondroplasia se encuentra presente en el
momento del parto.
Al nacer se puede confundir con osteognesis imperfecta grave o acondrogenesia, en la infancia
con raquitismo y el cretinismo. (FITGERALD, 2004)

Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia
severa (tambin ocasionada por una mutacin en el gen y la condrodisplasia metafsea tipo
McKusick).

(FREITAS, 2002)

Tratamiento
Desafortunadamente, no hay un tratamiento especfico para esta condicin. El tratamiento puede
ayudar a controlar las anomalas asociadas, como la compresin de la mdula espinal y estenosis
espinal, cuando comience a crear problemas.
Tcnicas quirrgicas para alargar los huesos, que incluyen romper los huesos y estimular
artificialmente el crecimiento para que los pacientes a lograr una mayor estatura. Algunos
mdicos tambin estn realizando investigaciones con hormona de crecimiento recombinante en
pacientes ACH para comprobar si tienen una mayor eficacia. Sin embargo, estos estudios se
encuentran an en etapas preliminares. (FREITAS, 2002)

- Manejo
El manejo ortopdico es importante para todas las alteraciones esquelticas ya referidas adems
de la rehabilitacin fsica general. Prohibicin temprana de adoptar la postura sentada sin apoyo
contribuya a prevenir la cifosis.
Se debe advertir a los progenitores sobre la necesidad de proporcionar apoyo a la cabeza del
lactante durante su cuidado y ubicacin
(FREITAS, 2002)
TOMA RADIOGRFICA PARA LA PATOLOGA

Radiografas antero-posteriores de la columna vertebral

Muestran la presencia de estrechamiento progresivo de las distancias interpediculares de la
columna lumbar. En las imgenes laterales de la columna vertebral se distinguen los pedculos
acortados y los cortos cuerpos vertebrales, con leve festoneado posterior. Puede haber cierto
grado de cifosis toracolumbar.

(FREITAS, 2002)
Radiografas antero-posteriores la pelvis

Aparece corta y ancha. El crecimiento de los huesos iliacos se ve afectado en su base, el cual es
escaso. La escotadura sacrociatica es corta. El ancho de la entrada pelviana supera su
profundidad lo que le proporciona aspecto de copa de champagne.
Debido al crecimiento normal del hueso peristico el dimetro de las difisis de los huesos largos
es normal o algo aumentado. Se puede producir cierta incurvacion y los sitios de fijacin
muscular producen marcado engrosamiento cortical. Durante la lactancia puede haber zonas de
radioluminisencia en las metafisis proximales del fmur u el humero. Se observa ensanchamiento
metafisiario y las placas de crecimiento presentan una depresin central con forma de V o U.

Los huesos largos son ms cortos de lo normal y existe engrosamiento en sus extremos
Las epfisis son normales y tardan en cerrarse tarde o temprano.
El aspecto radiolgico de la pelvis es en copa de champaa (dimetros oblicuos y
transversos cortos, sacro estrecho e iliaco acortado longitudi nalmente, con aspecto
cuadrangular), responsable de la menor distancia del canal del parto.

(FREITAS, 2002)