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Nombre: Federico Fermn

Matricula: 100257032

Resumen capitulo 5
Gentica
La gentica, ciencia que estudia la transmisin de los caracteres hereditarios
de padres a hijos y los mecanismos intrnsecos del funcionamiento de la clula
para que el organismo funcione como est codificado en los genes y se exprese
dada su interaccin con el ambiente. Es la rama de la ciencia que tiene que
ver con la fisiologa de la herencia y su variacin.
Deriva del griego genio, que significa dar origen, utilizado por William Bateson
(1861-1926) en carta a Alan Sedgwick fechada 18 de abril de 1905, aunque la
primera vez que us en pblico el trmino gentica fue en la Conferencia
Internacional sobre Hibridizacin de Plantas (Londres, 1906).
Para hablar de la disciplina biolgica llamada gentica hay que referirse a
Johann Mendel (1822-1884,) cientfico y sacerdote Augustino nacido en Brnn,
Morqavia quien adopt el nombre de Gregor al ingresar al monasterio de
Knigskloster, cercano a Brnn. Mendel (1866) utiliz como organismo
experimental la arveja, Pisum sativum para sentar las bases de la gentica y la
aplicacin de las biomatemticas, aunque muri sin saber el impacto que un
trabajo de investigacin poco costoso tendra en el desarrollo de la ciencia, la
tecnologa y el bienestar en trminos de conocimiento, salud y economa.
Mendel propone los mecanismos de la herencia que se conocen como gentica
mendeliana por ser una de las vas mediante las cuales los seres vivos
transmiten sus caractersticas a sus descendientes.
Mendel (1866) dise su experimento de modo tal que todas las plantas
presentaran caractersticas de diferenciacin constante y que los hbridos de
esta, estuvieran protegidos de la influencia del polen de otras plantas durante
el perodo de floracin, de modo que los hbridos y sus descendientes no se
expusieran a sufrir ninguna marcada perturbacin en su fertilidad en las
generaciones sucesivas. El experimento de Mendel (1866) fue realizado en el
jardn del monasterio en Brnn.

Mendel aclara que en cada ensayo, para la misma variedad siempre


seleccion del grupo de plantas las ms vigorosas como forma de garantizar
sus resultados ya que las ms dbiles producan descendientes que no
prosperaban en los siguientes ensayos.
Mendel (1866) complejiz el problema e hizo cruces con dos grupos de
caracteres, lo que hoy se conoce como cruce dihbrido.
Los resultados de estos experimentos con P. sativum le permitieron postular
varias hiptesis, conocidas en la literatura acadmica como leyes de Mendel.
Mendel dirigi, entre 1866 y 1873, mltiples cartas a Nageli para contarle
sobre sus investigaciones.
Allchin (2003) y Monaghan y Corcos (1990) confieren el crdito de la hiptesis
de la segregacin independiente, conocido como segunda ley de Mendel, a
genetistas que trabajaron primero que Mendel, sin embargo autores como
DiTrocchio (1991), Orel (1996) y Fairbanks y Rytting (2001) consideran que
Mendel s estableci esta hiptesis con suma claridad, en lo que Olby (1979)
denomina el climax del artculo de Mendel (Westerlund y Fairbanks, 2004).
Walter Sutton (1877-1916), trabajando con cromosomas de saltamontes,
seal que los cromosomas siguen las reglas de Mendel (Sutton, 1902) esto es
que postul el primer argumento acerca de la teora cromosmica de la
herencia (Crow y Crow, 2002).
W. Bateson, considerado el primer cientfico que utiliz el trmino gentica
para referirse al estudio de la herencia biolgica, fue una pieza clave en
diseminar las ideas de Mendel.
El cruce dihibrido de Mendel se puede analizar con la cuadrcula de Punnett
(1910) de manera que si A es semilla lisa y a es semilla rugosa; B es semilla
amarilla y b es semilla verde, entonces los resultados fenotpicos esperados en
base a la cuadrcula de Punnet son: 9/16 con semilla lisa y amarilla (*), 3/16
con semilla lisa y verde(), 3/16 con semilla rugosa y amarilla (^) y 1/16 con
semilla rugosa y verde(). Si se compara este resultado con el obtenido por
Mendel (1866) como se muestra en la pgina del cruce dihbrido de Mendel
se entender mejor el anlisis que este hizo.
mund Wilson (1905) y Nellie Stevens (1905) propusieron independientemente
que el sexo est determinado por los cromosomas sexuales X y Y.
A Punnet se le pidi en una conferencia que ofreci en 1908 que explicara la
razn por la que el fenotipo recesivo permaneca en la poblacin; si los ojos
castaos eran dominantes Por qu no se haba transformado todo el pas en
una nacin con los ojos castao? No pudo responder esta pregunta y llev el
caso a G.H. Hardy.

Wilhelm Johannsen (1857-1927) introdujo en 1909 los trminos gene, para


referirse a la unidad mendeliana de la herencia; genotipo, para referirse a la
constitucin gentica del organismo y fenotipo, para describir el organismo real
que resulta de la combinacin del genotipo y los factores ambientales (ver
Portin, 2000 y Deichman, 2004:8).

Visin clsica: Esta visin clsica se inicia con el trabajo de Mendel (1866) en
el cual define la transmisin de los genes a los que l llam elementos y su
arreglo independiente. Portin (2000) establece que en la visin clsica,
manejada entre las dcadas de 1910 a 1930, el gene se considera como la
menor unidad indivisible de transmisin, recombinacin, mutacin y funcin
gnica.
Sobre Morgan se destaca su escepticismo ya que no tena problemas en atacar
los dogmas existentes en la poca, adems de que cuestion el trabajo de los
genetistas de la poca que no se preocuparon por determinar qu factores
determinaban la herencia.
Morgan (1910) inicia su programa de investigaciones genticas utilizando la
mosca de la fruta, Drosophila melanogaste, su seleccin como animal modelo
de laboratorio fue positivo para el avance de la gentica debido a que estos
insectos son animales de ciclo de vida corto, condicin que permita obtener
generaciones sucesivas en un periodo corto de tiempo, son fciles de cultivar
y mantener y tienen alta fecundidad.
Alfred H. Sturtevant () y Hermann Muller (), realizaron investigaciones sobre los
mapas genticos y la naturaleza del gene, respectivamente. Sturtevant (1913)
estructur el primer mapa gentico mediante el anlisis de apareamiento de
Drosophila utilizando seis factores mutantes diferentes, cada uno de los cuales
es recesivo y ligado al cromosoma X.
La primera evidencia directa de la teora cromosmica de la herencia fue
aportada por Bridges (1916) cuando mostr que ciertas conductas anormales
de los genes ligados al sexo en D. melanogaster denominadas disyuncin, se
corresponden con la disyuncin no anloga de los cromosomas sexuales.
En consecuencia, el gene como unidad funcional se define en base al examen
complementario mediante el cual, si el heterocigtico a/b es fenotpicamente
mutante, a y b son alelos del mismo gene.
Qu son los genes entonces? Ya localizados los genes en los cromosomas, se
pueden justificar como unidades materiales relacionadas, son cuerpos qumicos
de mayor orden que las molculas.

El microbilogo franco-canadiense que trabajaba en el instituto Pasteur en Pars


F. DHerelle (1873-1949) describi en 1917 un microbio invisible que
antagoniza el bacilo que causa la disentera para el cual propuso el trmino
bacterifago (del griego phago, que significa comer).
En citogentica, Herbert M. Evans (1918) propuso que el cariotipo humano era
de 48 cromosomas, mas tarde se determin que eran solo 46 cromosomas, en
pares denominados 22 pares de autosomas y dos sexuales, que se encuentran
en pares en las hembras normales (XX) pero en el macho son desiguales (XY).
Visin Neoclsica: La visin neoclsica se inicia debido a que se desvanece el
paradigma del gene como un tomo invisible, establecido durante el perodo
clsico y se pasa a estudiar el fenmeno de la recombinacin intragnica,
aunque se continu utilizando a D. melanogaster como organismo modelo en
donde se destacan los trabajos de Clarence Oliver (1940) sobre la
recombinacin que se produce dentro del gene lozenge de Drosophila que
constituy una provocacin relevante para establecer un debate sobre el
significado del mismo y Edgard B. Lewis (1918-2004), premio Nobel en
Medicina o Fisiologa 1995 por su descubrimiento de los genes que controlan el
desarrollo de la partes del cuerpo de D. melanogaster, sobre el
entrecruzamiento en cromosomas de D.melanogaster (Lewis, 1941).
ederberg (1946) present la primera evidencia de que las bacterias
intercambiaban genes con algo similar a una reproduccin sexual, lo que
constituy la fundacin de la gentica microbiana.
La visin neoclsica permite considerar al gene como una entidad visible,
funcional, fsica en donde Benzer (1953) se puede considerar la figura que
contribuy con esta visin ya que encontr la forma de investigar la naturaleza
fsica del gene mediante la determinacin del mapa de cientos de mutaciones
de la regin T4 de un gene llamado r (por lisis rpida) del bacterifago.
Visin Moderna: Hacia la dcada de 1970 inicia la ruptura del concepto
neoclsico del gene debido a que se realizaron nuevos descubrimientos de la
tecnologa del gene y la biologa molecular.
La existencia de los genes anidadores constituye un punto de contradiccin a
la hiptesis central adoptada tanto por el concepto clsico como por el
neoclsico del gene en el cual los genes estn ubicados en orden lineal en el
cromosoma.
Las primeras observaciones de genes interrumpidos, aquellos en los cuales
existen secuencias de intrones no codificados, fueron realizadas en virus
animales (Berget et al., 1978; Broker et al., 1978 y Westphal y Lai, 1978).

Los genes de la inmunoglobulina de ensamblaje (Hozuni et al., 1978) fueron


puestos en evidencia por Hozuni y Tanegawa (1976).
En la actualidad la naturaleza molecular de los genes saltarines es bien
conocida, por lo que han sido encontrados en casi todos los organismos
(Fedoroff, 1984; Berg y Howe, 1989).
Los promotores complejos constituyen secuencias de DNA en el lado del
carbono 5` del gene en el cual la polimerasa de RNA se ajusta cuando inicia la
transcripcin.
Los sitios de poliadenilacin mltiple fueron descubiertos por Nevins y Darnell (
1978), Klessig (1977), Wilson y Darnell (1981), Ziff y Fraser (1978), McGrogan y
Raskas (1978) quienes observaron que durante la maduracin del RNA
mensajero se agregan a una reaccin del carbono 3` unos 200 nucletidos de
adenosina que no estn codificados por el gene correspondiente.
Los genes de poliprotenas constituyen genes que contradicen la hiptesis
neoclsica del gene mediante la cual cada gene codifica un solo polipptido.
Visin Actual: Ni la visin clsica ni neoclsica del gene constituye una
definicin estrictamente cierta, ya la visin actual es, por necesidad abstracta,
general y abierta dado que nuestro entendimiento de la estructura y
organizacin del material gentico ha aumentado considerablemente y ha
superado la terminologa clsica y neoclsica.
Una definicin molecular del gene: Un gene eucaritico es la combinacin de
segmentos de DNA que juntos constituyen una unidad expresable.
Epigentica es el estudio de los cambios heredables que afectan la expresin
gnica sin alterar la secuencia de DNA.
Durante el desarrollo de organismos multicelulares, diferentes clulas y tejidos
adquieren diferentes programas de expresin gnica.
Citogentica.- Es una rama de la gentica que se encarga del estudio de los
cromosomas y la clula en divisin.
Los primeros estudios de citogentica se atribuyen a Walter Flemming (1882)
quien ilustr por primera vez el cromosoma humano. Waldeyer (1888)
introdujo el nombre de cromosoma en la literatura cientfica.

BIOLOGIA MOLECULAR

La biologa molecular se define como el estudio de cmo el DNA, RNA y las


protenas se interrelacionan (Baltimore, 1977) o ms ampliamente es la ciencia
que estudia los seres vivos desde el punto de vista de sus molculas porque
relaciona la estructura de las molculas con las funciones que desempean en
los seres vivos.

Linus Paulin (1928-1935) visualiza las leyes fsicas que rigen la forma en que
los tomos se organizan en una molcula y describi la sickle cell anemia
como una enfermedad molecular.

La Biologa Molecular se puede considerar, despus de la sistemtica, un eje


transversal del conocimiento por su incidencia en todas las disciplinas
biolgicas.

La red de ensayos y trabajos de laboratorio que condujeron al descubrimiento


de los cidos nucleicos y su funcin en los seres vivos y la base de la gentica
desde perspectivas mendelianas y no mendeliana, constituye una evidencia de
que el trabajo cientfico es una actividad social producto del esfuerzo de
cientficas (os) con formaciones diversas, de distintas instituciones y pocas y
puntos de vista diferentes.
El descubrimientos en 1869 de la nuclena (Dahm, 2005), hoy conocida como
ADN, en ncleos de linfocitos del pus por Friedrich Miescher (1844-1895)
constituye un punto de partida importante, aunque Miescher (1869, 1871)
consider que la funcin de esta era la de almacenar fsforo por su riqueza en
este elemento.

Frederick Twort (1915) descubri la enfermedad bacteriana conocida como


transformacin cristalina (glassy transformation) y mostr que el agente es
transmisible, filtrable e invisible con el microscopio ptico que no puede crecer
en ausencia de un husped bacteriano vivo.
Wendell Meredith Stanley (1935) cristaliz el virus del mosaico del tabaco, lo
que constituy la primera purificacin de un virus.

George Beadle y Boris Ephrussi (1935) transplantaron tejido de las larvas de


Drosophila con varias mutaciones en el color de los ojos y observaron el
desarrollo de la mosca madura.
La determinacin del ADN, no las protenas, como material gentico, constituy
un amplio proceso de experimentos y discusiones realizados por muchos
cientficos, cada uno de los cuales aport su granito de arena. Aunque es
importante destacar que todo proceso en donde se generan grandes aportes a
la ciencia, tambin se producen amplias discusiones de acuerdos y
desacuerdos que reflejan aportes significativos de todos los actores en el
debate.
Los estudios realizados por Griffith (1928) que al trabajar con dos lneas de
Pneumococcus, encapsulado patgeno (S) y atenuado no patgeno (R), not
que cuando mataba por calentamiento el patgeno y luego lo ligaba con el no
patgeno ocasionaba la transformacin del segundo en patgeno.
Gunther Stent (1972) escribi que el descubrimiento de Avery no represent
virtualmente ningn efecto en el discurso general de la gentica ya que sus
implicaciones no se pueden conectar mediante una serie de pasos lgicos
simples a conocimientos cannicos o generalmente aceptados (Deichmann,
2004). Deichmann (2004) puntualiza que en restrospectiva a la incapacidad de
Stent de apreciar el descubrimiento de Avery et al (1944), Stent lleg a la
conclusin de que el artculo de Avery et al (1944) es un ejemplo ms
dramtico de salida prematura que el de Mendel.
En dos artculos muy conocidos Wyatt (1972) y Stent (1972) afirman que el
artculo de Avery de 1944 no constituy para sus colegas un conocimiento
cientfico inmediato ya que la `informacin` no se convirti en conocimiento
hasta ms tarde.
Para Cresto (2008) la gran complejidad epistemolgica del anlisis del trabajo
de Avery et al. (1944) se debe a que: a) el trabajo fue escrito en un estilo muy
cauteloso de modo tal que deja espacio para creer que Avery no estaba
convencido de algunos de sus resultados, por lo que dejaba abierta la
posibilidad de estar equivocado (ver McCarty, 1985: 163 y 1994:304); b) se
encontraron discusiones relevantes relacionadas con la aceptacin de las
hiptesis del caso por parte de la comunicad cientfica.
Otro aporte importante de los trabajos de Griffith (1928) y Avery et al (1944) es
que son los pioneros en lo que hoy se denomina Transferencia Horizontal de
Genes.
Morange (1998) establece que aunque el trabajo de Avery et al (1944)
descubri un fenmeno inesperado, en torno a estos experimentos no se
gener ninguna expectativa a priori, que si generaron Hershey y Chase (1952).

Gamow (19--) consider que la doble hlice contena veinte espacios cuya
forma era dependiente de la de los nucletidos que le rodeaban y que los
mismos eran los que contenan los aminocidos y que para que una secuencia
de bases se correspondiera con una protena simplemente tena que darse un
enlace covalente para conectar los diferentes aminocidos (en carta de Gamow
a Watson y Crick, despus que estos publicaron el trabajo de doble cadena en
espiral del DNA).

La Teora del Dogma Central (Crick, 1958) trata de explicar cmo se produce la
informacin y se procesa para la sntesis de protenas en el tringulo DNA-RNAProtena, que implica replicacin, transcripcin y traduccin, esto es que el
DNA saque una copia de s mismo, que una de sus cadenas sirva como base
para enviar informacin al citoplasma mediante la formacin del codn y la
traduccin de esa informacin en sntesis de protena.
En la reunin anual de la Sociedad para la Biologa Experimental en 1957,
Francis Crick en su ponencia Sobre la Sntesis de Protenas dijo El Dogma
Central. Este establece que una vez la informacin ha sido transformada en
protena no puede salir de nuevo.
Mazia (1956) consider que el papel del RNA era llevar informacin del DNA del
ncleo al citoplasma para la sntesis de protena, a esto se puede agregar los
argumentos de Spiergelman (1956) en el sentido de que solo el RNA y el DNA
tenan suficiente complejidad de informacin para servir como molde para la
formacin de protenas. Lederberg (1956) not que el trmino informacin
corresponde a lo que hoy da se denomina especificidad.
La Electroforesis es una tcnica utilizada para separar ADN, ARN y molculas
de protena en un gel matriz utilizando una corriente elctrica.
Cmo se lleg a descifrar el cdigo gentico? Niremberg (1959) trabaj con el
problema de codificacin. Compartiendo un laboratorio con Heinrich Matthaei
y una gran presin, decidieron utilizar un procedimiento bioqumico
desarrollado recientemente en la poca para estudiar extracto de bacteria en
un medio libre de clula y observ qu pasara cuando aadiera varios tipos de
RNA que quizs transportaban informacin gentica.
Stanley N. Cohen y Herbert W. Boyler en 1973 transfirieron DNA de un
organismo y lo propagaron a una bacteria en un proceso denominado
tecnologa recombinante de DNA, que fue utilizado para la produccin de la
primera protena humana manufacturada en una bacteria, se trata de la
somatostatina, una hormona de crecimiento humana que libera factores

inhibidores. Esta constituye la primera clonacin de un gen para producir


protena (Vijg, 2007).

Aunque muchos consideran que la demostracin de que el DNA, no las


protenas constituye el material gentico se inici con los trabajos de Oswald T.
Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty (Avery et al., 1944) hoy se sabe que se
inici con el aislamiento del DNA hecho por Miescher (1869) (Dahm, 2005).

Mientras Boveri (1888, 1892 y 1907) sienta las bases para la teora en la cual
los cromosomas poseen la informacin gentica en la clula y que cromosomas
individuales poseen diferentes partes del material hereditario (Dahm, 1997).

La primera secuencia genmica completa de un organismo se obtuvo en 1995


en dos especies de bacterias parsitas, Haemophilus influenza (Fleishmann et
al., 1995) y Mycoplasma genitalium (Fraser et al., 1995) La cantidad de genes
en una clula, vara entre 480 en la bacteria parsita Micoplasma genitalium a
aproximadamente 100,000-150,000 en Eukaryota multicelulares (Koonin, 2000)

Dados los descubrimientos desde Miescher (1869) hasta Pauling y Corey (1953)
James Watson y Francis Crick (1953a) publicaron en abril en Nature su
propuesta del modelo de doble helice del ADN, mediante el cual una doble
cadena de nucletidos se enrollaba en espiral y formaba la molcula clave de
informacin gentica.

Watson y Crick (1953b) publicaron en mayo tambin en Nature un artculo


titulado Implicaciones Genticas de la Estructura del Acido Desoxirribonucleico
(Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid) (Watson y
Crick, 1953: 964-967) con un poquito ms del doble de extensin que el de
abril de 1953, en el cual destacan el papel preponderante del DNA que se
encuentra en todas las clulas en divisin, prcticamente todo o todo en el
ncleo.

Watson y Crick (1953b) destacan que hasta el momento nadie ha presentado


evidencia del mecanismo esencial de operacin requerido para el material
gentico en lo relacionado con la auto-replicacin exacta y que si el modelo de
estructura del DNA presentado por ellos en abril es correcto, el mismo sugiere
un mecanismo de auto-replicacin.

Como en todo trabajo cientfico se plantean nuevos problemas que quienes


hacen determinado descubrimiento o suministran evidencias que apoyan
determinadas hiptesis pueden generar, implcita o explcitamente, Watson y
Crick (1953b) plantean algunas preguntas crticas como: Cules son los
precursores de los polinucletidos? Qu ocasiona que las dos cadenas se
enderecen y separen? Cul es el papel preciso que juegan las protenas?
Constituye el cromosoma un par largo de cadenas de DNA o consiste en
porciones de cidos unidos entre s por protenas?

Meselson y Stahl (1958) demostraron la naturaleza semiconservadora de la


replicacin del DNA, mediante la cual cada doble cadena del DNA replicado
conserva una de las cadenas viejas y una nueva. Esto confiere base a la
hiptesis de Watson y Crick (1953b) de que la replicacin procedera de
mandera semicoservadora.

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