INSTITUTO TEPIC

POSGRADO EN ENFERMERA
PEDITRICA
EXTENSIN MEXICALI

GENTICA
Patologa peditrica

Dra. Garca Martnez Ramona

Imelda
Alumnos:
Nieblas Del Campo Gustavo David
Barrera Castro Mara Del Carmen
Palomino Lpez Mara Anglica
Mexicali, B.C., a Septiembre
de 2016

Cromosomas De La Especie Humana

En biologa y citogentica, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras
altamente organizadas, formadas por ADN y protenas, que contiene la mayor
parte de la informacin gentica de un individuo.
Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos as 46 cromosomas o 23 pares.
Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura
internacional: del ms grande al ms pequeo y aparte se sitan los cromosomas
sexuales.

A los 22 primeros pares se les llama AUTOSOMAS, siendo comunes al

hombre y a la mujer.

A los del par 23 se les llama GONOSOMAS, o cromosomas sexuales. Estos

pueden ser X o Y, y constituyen pares diferentes en funcin de que se trate de un
hombre o una mujer, pues, como su nombre indica, son los responsables del sexo
y marcan las diferencias entre el hombre y la mujer.

Bases Citolgicas De La Herencia

Tradicionalmente los bilogos clasificaron a todos los organismos vivos en dos
grupos principales, los procariontes y los eucariontes. Un procarionte es un
organismo unicelular con una estructura celular relativamente simple (Figura 1).
Un eucarionte tiene una estructura celular compartimentada dividida por
membranas intracelulares.

Figura 1. Las clulas procariontes y eucariontes difieren en su estructura.

Desde el punto de vista de la gentica una diferencia importante entre las clulas
procariontes y las eucariontes es que estas ltimas poseen una envoltura nuclear
que rodea el material gentico para formar un ncleo y separa el DNA del resto del
contenido celular. En las clulas procariontes el material gentico est en contacto
estrecho con otros componentes de la clula; una propiedad que tiene
consecuencias importantes sobre el modo en el que se controlan los genes.

Otra diferencia fundamental entre los procariontes y los eucariontes reside en el

empaquetamiento de su ADN. En los eucariontes el ADN se asocia de forma
estrecha con una clase especial de protenas, las histonas, para formar
cromosomas densamente empaquetados. Este complejo de ADN e histonas se
denomina cromatina, que es el material que forma los cromosomas eucariontes
(figura 2). Las histonas limitan el acceso de enzimas y otras protenas que copian
y leen el ADN, pero permiten que el ADNse adapte al ncleo. El ADN eucarionte

debe separarse de las histonas antes de que sea posible acceder a la informacin
en el ADN.

Figura 2. En las clulas eucariontes, el ADN forma un complejo con las protenas
histonas para constituir la cromatina

Con solo algunas excepciones, cada una de las clulas de los miles de millones
que constituyen al cuerpo humano est limitada por una membrana celular que la
define, y controla la entrada y salida de compuestos. En su interior est el
citoplasma, un complejo citoesqueleto, microtbulos y una variedad de filamentos
intermedios, vesculas; retculo endoplsmico y el aparato de Golgi. Tambin
existen lisosomas y peroxisomas.
Es importante destacar que dentro de las clulas existen mitocondrias,
responsables de la produccin de energa; estos organelos subcelulares merecen
una mencin especial por ser los nicos organelos en las clulas humanas que
contienen su propio ADN ubicado en la matriz mitocondrial. En el centro del
citoplasma, se encuentra el ncleo celular (Figura 3). Este es el nico organelo
delimitado por una envoltura nuclear horadada por orificios tambin denominados
poros nucleares, en el interior del ncleo se encuentra el ADN genmico.

Figura 3. Representacin esquemtica de una clula humana.

Fases de la divisin celular

El ciclo celular es la historia de la vida de una clula, los estadios por los cuales
pasa desde una divisin a la siguiente (figura 1). Este proceso es crtico para la
gentica porque a travs del ciclo celular las clulas progenitoras pasan a las
clulas hijas las instrucciones genticas para todas las caractersticas. 1 De tal
forma que el ciclo celular es el proceso que sigue una clula para convertirse en
dos, siempre idnticas a s mismas, y que se ha dividido de forma arbitraria en
cuatro fases denominadas:
G1, S, G2 y M, y se reconoce como un ciclo celular somtico estndar.

Figura 1. El ciclo celular consiste en la interfase (un perodo de crecimiento

celular) y la fase M (el perodo de las divisiones nuclear y celular).

Fase G1
La fase G1 o gap crea un espacio temporal entre S y M, el cual permite
que las clulas somticas integren la informacin de su entorno para determinar el
destino que deben de seguir. En G1 la clula crece y se sintetizan las protenas
requeridas para la divisin celular; esta fase tiene una duracin tpica de varias
horas. Existe un punto crtico en el ciclo celular, el llamado punto de control de
G/S, en G1; despus de haber pasado este punto de control la clula se ve
obligada a dividirse. En la fase G1, las clulas son capaces de responder a
estmulos locales como >citosinas o sistmicos como hormonas. En la
fase G1 las clulas son capaces de responder tanto a estmulos proliferativos
como antiproliferativos.
Fase S
Una vez que las clulas han respondido a un estmulo proliferativo entran a la fase
S. Se distingue porque en ella ocurre la replicacin del material gentico que
requiere de 3 a 6 horas dependiendo el tipo celular. Durante la fase S ocurre la
replicacin del ADN (En la cual cada cromosoma se duplica), que se basa en el
apareamiento de bases de adineran con timan y cotizan con guanina; el proceso
cuenta con mecanismos de control de calidad que aseguran la creacin de una
comida de muy alta fidelidad. De hecho, la replicacin presenta slo un error cada
mil millones de bases (1/109). Cabe mencionar que la replicacin no ocurre en
forma homognea en todo el genoma, cada uno de los cromosomas tiene su
propio patrn de replicacin. Si se bloquea la sntesis de ADN (por drogas o por
una mutacin) la clula no ser capaz de pasar a la mitosis.
Fase G2
La fase G2 o "gap 2" representa un segundo espacio temporal de crecimiento,
verificacin del buen estado de la cromatina y reparacin de posibles daos
generados durante la replicacin, como un mal apareamiento, la ruptura de una o
de dobles cadenas de ADN. Durante G2 se inicia la formacin de todas las
protenas y complejos proteicos que se requieren para la mitosis (ver figura 2)

Fase M
Durante la fase M o mitosis del ciclo celular somtico estndar, los dos juegos de
material gentico se segregan en forma balanceada y la clula madre se divide en
dos clulas hijas idnticas. El proceso est controlado por el complejo Cdk1/ciclina
B, y se ha dividido en profase, prometafase, metafase, anafase, telafase y
citocinesis. Ms adelante se discuten con detalle los eventos de cada una de estas
etapas de mitosis. Se analiza la fase de la mitosis y el proceso de control con ms
detalle en los prximos dos temas.

INTERFASE
La interfase comprende el estado G 0, y las fases G1, S y G2 del ciclo celular
somtico estndar. Durante esta etapa no se puede observar ningn cambio
microscpico en la organizacin de la cromatina o de la estructura nuclear, a pesar
de que entre G0/G1 y G2 el material gentico se replica y pasa de N a 2N. Gracias a
que la mitosis se caracteriza por la desaparicin de la membrana nuclear y la
condensacin, alineamiento y segregacin de los cromosomas, seguida de la
divisin celular (figura 3), esta es la nica fase del ciclo celular que se puede
observar al microscopio.

Figura 2. Etapas de la divisin celular somtica a la interferencia y a la replicacin

con sus cinco etapas: Profase, metafase, telofase y citocinesis

Resumen de las caractersticas ms importantes del ciclo celular

Estadio

Principales caractersticas

Fase G0

Perodo estable, sin divisin, de duracin variable

Interfase
Fase G1

Crecimiento y desarrollo de la clula; punto de control e G1/S

Fase S

Sntesis de ADN.

Fase G2

Preparacin para la divisin; punto de control de G2/S

Fase M
Profase

Los cromosomas se condensan y se forma el huso mittico.

Prometafase

Se desintegra la envoltura nuclear y los microtbulos del huso se

fijan a los cinetocoros.

Metafase

Los cromosomas se alinean sobre el punto de control del

ensamblaje del huso.

Anafase

Las cromticas hermanas se separan y se convierten en

cromosomas individuales que migran hacia donde los polos del
huso.

Telofase

Los cromosomas alcanzan los polos del huso, la envoltura nuclear

se forma nuevamente y los cromosomas condensados se relajan.

Citocinesis

El citoplasma se divide; an las clulas vegetales de forma la pared

celular.

Divisin Celular
MITOSIS
La mitosis es el mecanismo por el cual se dividen las clulas somticas del cuerpo
humano. Este proceso de divisin asegura la produccin de dos clulas hijas
idnticas; las excepciones se presentan en la gametognesis, y en la divisin de
clulas madre o troncales. La produccin de dos clulas idnticas ocurre gracias a
la secuencia de tres procesos que ocurren en forma secuencia: a) la generacin
de una copia fiel del material gentico (replicacin); b) una segregacin
balanceada para asegurar que cada clula hija reciba una copia completa del
material gentico, y c) el estrangulamiento de la membrana celular en el ecuador
de la clula progenitora, para dar origen a dos clulas con la misma cantidad de
citoplasma y organillos (citocinesis).
La mitosis misma se ha dividido de forma arbitraria en seis etapas (figura 2):
profase, prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis.

Profase
La cromatina celular se condensa en la estructura clsica de los cromosomas y
cada cromosoma duplicado es identificable como un par de cromtidas hermanas
unidas por el centrmero duplicado, pero sin separar. Los centrolos se duplican y
migran hacia los polos opuestos de la clula. De forma simultnea, se forma un
huso de microtbulos. Los ncleolos se dispersan. 1
Prometafase
Se caracteriza por la desintegracin de la envuelta nuclear y la formacin de los
cinetocoros, que son puntos de unin entre el cromosoma y el huso, en los
centrmeros de los cromosomas.
Metafase
Los cromosomas se adhieren al huso mittico en el cinetocoro y se disponen a lo
largo del huso, formando la placa ecuatorial. En este momento, los cromosomas
muestran la mxima condensacin y su mayor grado de visibilidad.
Anafase

Las cromticas se separan por los centrmeros y el huso tira de ellas hacia polos
opuestos. El final de la anafres est marcado por el agrupamiento de una dotacin
completa de cromosomas en los polos opuestos de la clula.
Telofase
Los cromosomas comienzan a desenrollarse adoptando el estado extendido tpico
de la interfase.
Se rehace la membrana nuclear y reaparecen los nuclolos.
Citocinesis
Alrededor de la zona media de la clula entre los polos se reforma un surco de
escisin que divide el citoplasma en dos y, al final da lugar a la formacin de dos
clulas hijas, cada una con una dotacin completa diploide de cromosomas.

MEIOSIS
La meiosis consiste en dos procesos distintos: la meiosis I y la meiosis II. La
meiosis (generalmente) produce cuatro clulas haploides que son variables desde
el punto de vista gentico. Los dos mecanismos responsables de la variacin
gentica son el entrecruzamiento y la distribucin aleatoria de los cromosomas
maternos y paternos
La meiosis es el mecanismo por el cual se producen los gametos o clulas
sexuales en las gnadas de los mamferos. El nmero diploide de cromosomas
(2n = 46) de las clulas somticas (44 ms XX en las mujeres o 44 ms XY en el
varn) se reduce a la mitad, nmero haploide de cromosomas (n=23) en los
gametos maduros, con el fin de que cada gameto (el vulo en la mujer y el
espermatozoide en el hombre) tengan slo un miembro de cada uno de los pares
de cromosomas.
Como ya se ha mencionado en el concepto anterior, este proceso consta de dos
divisiones celulares acopladas: la primera es la meiosis I, en la cual, despus de la
replicacin, el material gentico no se reparte en forma equivalente en las dos

clulas hijas. Dado que las cromtides hermanas no se separan, durante esta
segregacin desbalanceada, cada gameto esta en formacin recibe al miembro
paterno o bien al materno de cada par de cromosomas homlogos. En la segunda
divisin, denominada meiosis II, no hay replicacin del material gentico, de modo
que en la matease, la clula madre diploide da origen a dos clulas hijas haploides
(figura 1).

Principales acontecimientos en cada estadio de la meiosis.

Estadio

Principales acontecimientos

Meiosis I
Profase I

Los cromosomas se condensan, los cromosomas homlogos

establecen sinapsis, se produce el entrecruzamiento, se rompe la
envoltura nuclear y se forma el huso mittico.

Anafase I

Los dos cromosomas (cada uno con dos cromtidas) de cada par
Homlogo se separan y se mueven hacia polos opuestos.

Telofase I

Los cromosomas alcanzan los polos del huso.

Citocinesis

El citoplasma se divide para producir dos clulas, cada una con la

mitad del nmero original de cromosomas.

Intercinesi En algunas clulas el huso se rompe, los cromosomas se relajan y se

s
forma una envoltura nuclear nueva, pero no hay sntesis de ADN.
Meiosis II

Profase II*

Los cromosomas se condensan, se forma el huso y la envoltura

nuclear se desintegra.

Metafase II Los cromosomas individuales se alinean sobre el plano ecuatorial.

Anafase II

Las cromticas hermanas se separan y migran como cromosomas

individuales hacia los polos del huso.

Telofase II

Los cromosomas alcanzan los polos del huso; el huso se rompe y la

envoltura se forma nuevamente.

Citocinesis Se divide el citoplasma.

FECUNDACION
La fecundacin, tambin llamada singamia, es el proceso por el cual
dos gametos (masculino y femenino) se fusionan durante la reproduccin para
crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos
fines principales de la fecundacin son la combinacin de genes derivados de
ambos progenitores y la generacin de un nuevo individuo.
Los gametos en el caso del ser humano, los espermatozoides y ovocitos son las
clulas responsables de generar un nuevo organismo a travs de la fecundacin.
Los gametos se generan a partir de clulas germinales primordiales que aparecen
entre las clulas del epiblasto, que despus migran a las gnadas en formacin.
Estas clulas dan origen a precursores de las espermatogonias u ovogonias,
segn el sexo del feto. Mientras que en la ovognesis no se ha identificado la
participacin de clulas troncales, en la espermatognesis es clara la existencia
de clulas troncales y de varios estadios consecutivos de precursores.

CARIOTIPO

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una clula diploide):

22 pares de autosomas o cromosomas homlogos, los cuales son iguales

en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)

1 par (el ltimo, n 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y

XY en el varn.

Es decir que nuestras clulas somticas o del cuerpo, que son diploides poseen
en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, vulo y
espermatozoide, poseen slo 23 cromosomas, un integrante de cada par.

CROMATINA SEXUAL O Corpsculo de Barr

Los Corpsculos o cuerpos de Barr, tambin llamados cromatina sexual X, son
una masa heterocromtica, plana y convexa, con un tamao de 0,7x1,2 micras,
que se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras de
algunos animales. Se forman por la condensacin de la cromatina sexual de uno
de los cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lionizacin en
animales donde el sexo se determina con la presencia del cromosoma Y.

De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de
los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente
inactivo. El corpsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Determin 4
principios para la cromatina sexual:
1. la cromatina sexual es genticamente inactiva,
2. la inactivacin ocurre al azar,
3. la inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno,
4. la inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario.
La inactivacin del cromosoma X de los mamferos se inicia desde una zona cerca
al centrmero. Esta zona contiene doce genes, de los cuales siete codifican para
protenas, cinco para RNAs que no sern traducidos (slo se conocen el papel de
dos de ellos en la inactivacin del cromosoma). Esta zona parece ser tambin
indispensable en la toma de decisin, es decir, asegura que la inactivacin del
cromosoma slo ocurre cuando existen dos o ms cromosomas X en la clula. Se

piensa que el mecanismo de eleccin se basa en la accin antagonista de los dos

ARNs que no sern traducidos que se encuentran codificados en la zona cercana
al centrmero.
Para lograr la condensacin del cromosoma se requieren modificacin
de histonas (H3 metilaciones),3 ubiquinaciones de histonas H2A, as como
modificaciones directas del ADN, mediadas por las metilaciones de las zonas
CpG. Todas estas modificaciones ayudan a la inactivacin de la expresin de los
genes del cromosoma X, de forma que se consigue su condensacin y
compactacin hasta lograr el Cuerpo de Barr.

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

En todas las molculas de la naturaleza, los cidos nucleicos son nicos en su
capacidad de dirigir su propia replicacin a partir de monmeros. En efecto, la
semejanza de la descendencia a sus padres tiene su base en la replicacin
precisa de ADN y en su transmisin de una generacin a la siguiente. La
informacin hereditaria est codificada en el lenguaje qumico del ADN y
reproducida en todas las clulas de nuestro cuerpo. Este programa del ADN es el
que dirige el desarrollo de nuestros rasgos bioqumicos, anatmicos, fisiolgicos y,
en cierta medida, de nuestro comportamiento.

cidos Nucleicos
Los cidos nucleicos son biomolculas portadoras de la informacin gentica. Son
biopolmeros de elevado peso molecular formados por subunidades estructurales
o monmeros, denominados nucleotidos.
Estn formados por tres unidades fundamentales: una base nitrogenada, una
pentosa y una molcula de cido fosfrico. Las bases nitrogenadas pueden ser
pricas o pirimidnicas; las pricas derivan de la purina y las dos principales son:

Adenina (A)

Guanina (G)

que se encuentran en todos los cidos nucleicos. Las pirimidnicas derivan de la

pirimidina y son:

Citosina (C)

Timina (T)

Que se encuentran en todos los cidos desoxirribonucleicos (ADN); y Uracilo (U)

que existe solamente en los cidos ribonucleicos (ARN).
Son las molculas que tienen la informacin gentica de los organismos y las
responsables de su transmisin hereditaria. El conocimiento de la estructura de los
cidos nucleicos permiti la elucidacin del cdigo gentico, la determinacin del
mecanismo de transmisin de la informacin gentica de clula madre a las
clulas hijas.

Funciones del ADN

Las funciones del ADN son almacenamiento y transmisin de la informacin
biolgica. En el ADN se encuentran especificadas las secuencias de aminocidos
de todas las protenas y las secuencias de nucletidos de todas las molculas de
ARN. Un segmento de ADNque contiene la informacin necesaria para la sntesis
de un producto biolgico funcional (protena o ARN) se denomina gen.

Tipos de ARN y sus funciones

ARN ribosmico (ARNr): Componentes estructurales y funcionales del

ribosoma.

ARN mensajero (ARNm): Es portador del cdigo gentico para las

protenas.

ARN de transferencia (ARNt): Ayuda a incorporar los aminocidos a la

cadena polipeptdica.

ARN pequeo nuclear (ARNsn): Procesamiento del pre-ARNm.

ARN pequeo nuclaolar: Procesamiento y ensamblaje del ARNr.

ARN pequeo citoplasmtico: Funcin variable.

MicroARN (ARNmi): Inhibe la traduccin del ARNm.

ARN pequeo interferente (ARNsc): Desencadena la degradacin de otras

molculas de ARN.

ARN asociado con Kiwi (Arpa): Se cree que regula la gametognesis pero
la funcin no est bien definida.

Estructura y partes de un gen

El gen es un fragmento de ADN que sirve para codificar informacin para la
sntesis de macromolculas (protenas, ARNr, ARNt, ARNn) que ocupa un locus
especfico en un cromosoma especfico y contiene elementos necesarios para
regular su transcripcin, como la secuencia de ADN que codifica a la informacin
para la sntesis de protenas o cido ribonucleico (ARN). Los procesos de corte y
empalme juegan un papel muy importante para la traduccin de una protena,
gracias a las regiones que comprende un gen, as como los intrones y exones que
son componentes importantes del gen.
A nivel estructural se ampla la idea de un gen como un segmento de ADN
constituido por intrones y exones, para concebirlo como una estructura que
adems contiene secuencias reguladoras y regiones promotoras.
Exones
Los exones son la regin de un gen que contiene ADN codificante para una
protena.
Intrones
Los intrones son la seccin de un gen que no contiene ninguna instruccin para la
sntesis proteica.

CODIGO GENETICO
El cdigo gentico es un cdigo de tripletes o codones, en el cual tres nucletidos
codifican cada aminocido de una protena.

El cdigo gentico consiste en 64 codones y los aminocidos especificados por

estos codones. Los codones se escriben en direccin 5' -> 3', como aparecen en
el ARNm. AUG es un codn de iniciacin; UAA, UAG y UGA son codones de
terminacin
Caractersticas del cdigo gentico
A) El cdigo es universal. Se observa la misma correspondencia en todos los
sistemas estudiados. (Slo en los sistemas de sntesis de protenas de
mitocondrias y algunos protozoos se han descubierto variaciones).
B) El cdigo contiene un triplete de iniciacin (AUG) correspondiente a
metionina. La traduccin inicia por este triplete y codifica el aminocido
mencionado.
C) El cdigo contiene tres tripletes sin sentido (UAA, UAG y UGA) a los que no
corresponde ningn aminocido y sirven para finalizar la traduccin.
D) El cdigo contiene 61 tripletes para codificar 20 aminocidos.
E) Los tripletes aparecen yuxtapuestos en el mensajero, desde iniciacin a
terminacin sin huecos ni solapamientos. 3

MECANISMOS DE REGULACION GENETICA

El control del ciclo celular es un mecanismo basado en una protena cinasa, el
sistema de control del ciclo celular se basa en dos familias clave de protenas
(Figura 2). La primera es la familia de las protenas cinasas dependientes de
ciclinas (CDK), las cuales inducen los procesos subordinados fosforilando
protenas seleccionadas sobre serinas y treoninas. La segunda es una familia de
protenas activadores especializadas, las ciclinas, que se unen a molculas CDK y
controlan su capacidad de fosforilar protenas diana adecuadas. El ensamblaje
cclico de compuestos de cclicas y CDK, su activacin, y desensamblaje, son los
procesos centrales que dirigen el ciclo celular.3
Hay dos clases principales de ciclinas; las ciclinas mitticas, las cuales unen a las
molculas de CDK durante G2 y son necesarias para entrar a la mitosis, y las
ciclinas G1, las cuales se unen a molculas CDK durante G1 y son necesarias
para entrar en la pase S.
Cinasas dependientes de ciclinas
La progresin antergrada del ciclo celular est controlada por una serie de
proteincinasas, cuya actividad aumenta y disminuye en distintas fases del ciclo.
Estas proteincinasas son complejos no covalentes de una protena activadora
denominada ciclina y una subunidad cataltica, denominada cinasa dependiente de
ciclina (CDK). Las CDK activadas son serin/treonincinasas que estimulan la
progresin del ciclo celular fosforilando protenas especficas de la clula,
necesarias para el paso al siguiente estadio.
Regulacin extracelular del ciclo celular
Un mitgeno es un agente que induce la mitosis. Adems de la actividad de las
ciclinas, el ciclo celular est influido por otros muchos factores que activan las vas
de las provincianas activada por mitgenos (MAPK), entre los que se incluyen:

Factores de crecimiento.

Hormonas.

Interacciones intercelulares.

La enorme variedad de factores implicados permite que el crecimiento y la

replicacin celular se controlen de forma muy precisa, respondiendo a cambios en
el medio.

Referencias bibliogrficas:

Pierce, Benjamn. Gentica: Un enfoque

Panamericana. 3 Edicin. Espaa. 2009.

Conceptual.

Editorial

Mdica

Rubn Lisker. Et. Al. Introduccin a la gentica humana. Editorial El manual

Moderno. 3 Edicin. Mxico, D.F. 2013. Pp. 11-12

Neil A. Campbell, Jane B. Reece. Biologa. Ed. Mdica Panamericana, 2007

- 1532 pp.
http://lagenetica.info/es/la-vida/los-cromosomas/
http://www.mundogenetica.com.mx/tem%C3%A1ticas/2-bases-citol%C3%B3gicasde-la-herencia/