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SIGU
Societ Italiana di Genetica Umana
www.sigu.net

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


IL SEQUENZIAMENTO
DI NUOVA GENERAZIONE
IN GENETICA UMANA E MEDICA

BOLOGNA
30-31 ottobre 2014

COMITATO SCIENTIFICO
Coordinatore:
Marco Seri, Bologna
Alessandra Ferlini, Ferrara
Massimo Gennarelli, Brescia
Maurizio Genuardi, Roma
Paola Grammatico, Roma
Francesca Torricelli, Firenze
Marcella Zollino, Roma
Orsetta Zuffardi, Pavia

CONSIGLIO DIRETTIVO SIGU


Antonio Amoroso, Torino
Luciana Chessa, Roma
Domenico Coviello, Genova
Daniela Giardino, Milano
Elisabetta Lenzini, Padova
Gioacchino Scarano, Benevento
Marco Seri, Bologna

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

RELATORI & MODERATORI

Antonio Amoroso, Torino

Vincenzo Nigro, Napoli

Giovanni Barletta, Firenze

Antonio Novelli, Roma

Francesca Ariani, Siena

Giuseppe Novelli, Roma

Linda Battistuzzi, Genova

Laura Papi, Firenze

Baran Bayindir, Pavia

Valentina Parisi, Roma

Tommaso Bellandi, Firenze

Paolo Peterlongo, Milano

Andrea Berti, Roma

Rosella Petraroli, Roma

Giovanni Boniolo, Milano

Paola Pezzati, Firenze

Giorgio Casari, Milano

Pier Franco Pignatti, Verona

Federica Consoli, Roma

Giulio Piluso, Napoli

Francesco Cucca, Cagliari

Tommaso Pippucci, Bologna

Franca Dagna Bricarelli, Genova

Elisa Pisaneschi, Roma

Alessandra Ferlini, Ferrara

Alessandra Renieri, Siena

Paolo Gasparini, Trieste

Giovanni Romeo, Bologna

Massimo Gennarelli, Brescia

Aldo Scarpa, Verona

Maurizio Genuardi, Roma

Marco Seri, Bologna

Emiliano Giardina, Roma

Elia Stupka, Milano

Sabrina Giglio, Firenze

Antonella Surbone, New York (USA)

Paola Grammatico, Roma

Marco Tartaglia, Roma

Maria Iascone, Bergamo

Monica Toraldo di Francia, Firenze

Lidia Larizza, Milano

Francesca Torricelli, Firenze

Alberto Madini, Padova

Liliana Varesco, Genova

Valentina Maran, Milano

Marcella Zollino, Roma

Lucia Micale, San Giovanni Rotondo (FG)

Orsetta Zuffardi, Pavia

Giovanni Neri, Roma

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Gioved 30 ottobre 2014

09.00-9.30

Registrazione Partecipanti

09.30-10.00

Inaugurazione del Convegno


Saluti delle Autorit
Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche,
Universit di Bologna
Prof. Marco Zoli (Bologna)
Prorettore alla Ricerca Universit di Bologna e Responsabile dell'IRT
AlmaSeq
Prof. Dario Braga (Bologna)
Direttore generale AOU Sant'Orsola Malpighi
Dott. Sergio Venturi (Bologna)

10.00-10.30

SIGU 2014, Dove siamo, chi siamo e dove andiamo


L Universit di Bologna
Prof. Giovanni Romeo (Bologna)
Relazione annuale
Prof. Antonio Amoroso (Torino)
Introduzione al congresso
Prof. Marco Seri (Bologna)

10.30-18.30

I SESSIONE: L'attivit dei gruppi di lavoro della SIGU

10.30-12.00

GRUPPO DI LAVORO SIGU- SANIT


"Il ruolo attuale e gli sviluppi futuri della Genetica Medica nel SSN"
Coordinatore: F. Torricelli (Firenze)

10.30

Introduzione
F. Torricelli (Firenze)

10.55

Metodologia per la stesura di Linee guida


T. Bellandi (Firenze)

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Gioved 30 ottobre 2014

11.10

Procedure per la validazione di nuovi test genetici: dalla ricerca alla


diagnostica di laboratorio
P. Pezzati (Firenze)

11.25

Il nuovo Nomenclatore Tariffario Nazionale per le indagini genetiche:


criteri di definizione, tempi di realizzazione e modalit applicative
G. Barletta (Firenze)

11.40

Discussione

12.00-13.00

Pausa Pranzo

13.00-14.00

Workshop (non rientrante nellattivit formativa ECM)


Con il contributo non condizionato di Agilent Technologies
Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni nella
ricerca clinica
Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni
nella ricerca clinica
V. Maran (Milano)
Sequenziamento di Seconda Generazione: applicazione della
tecnologia Haloplex alla genetica molecolare
F. Consoli (Roma)
X-files
G. Piluso (Napoli)

14.00-15.00

GRUPPO DI LAVORO CITOGENETICA


"La citogenetica nell'era dell'NGS"
Coordinatore: A. Novelli (Roma)

14.00

Introduzione
A. Novelli (Roma)

14.20

Applicazione dell'NGS in campo prenatale: la NIPT


B. Bayindir (Pavia)

14.40

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY)test: early experience


V. Parisi (Roma)

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Gioved 30 ottobre 2014

15.00-16.00

GRUPPO DI LAVORO GENETICA CLINICA


"Next generation Clinicians: il ruolo del genetista clinico"
Coordinatore: M. Zollino (Roma)

15.00

Relazione sull'attivit del GdL - Diagnosi genetica della disabilit


intellettiva: proposta di una strategia di applicazione delle tecniche NGS
M. Zollino (Roma)

15.20

Sequenziamento esomico per la ricerca di nuovi geni-malattia: resa


diagnostica e criteri di inclusione dei pazienti
T. Pippucci (Bologna)

15.40

Targeting resenquencing: esempio della sindrome nefrosica e


implicazioni clinico-terapeutiche
S. Giglio (Firenze)

16.00

Break

16.30-17.30

GRUPPO DI LAVORO GENETICA MOLECOLARE


"NGS e interpretazione delle variazioni genetiche:
la nuova sfida della genetica molecolare"
Coordinatore: A. Ferlini (Ferrara)

16.30

Relazione sull'attivit del GDL e programmi futuri


A. Ferlini (Ferrara)

16.50

Analisi NGS: utilit nella definizione dell'eterogeneit genetica di


malattie mendeliane e non
F. Ariani (Siena)

17.00

Utilizzo della Next Generation Sequencing per la caratterizzazione di


famiglie con meccanismi di trasmissione atipici
E. Pisaneschi (Roma)

17.10

L'uso di analisi NGS nella definizione delle cause molecolari di


rarissime sindromi genetiche
L. Micale (San Giovanni Rotondo, FG)

17.20

Discussione Generale

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Gioved 30 ottobre 2014

17.30-18.30

GRUPPO DI LAVORO GENETICA ONCOLOGICA


"L'impatto della tecnologia NGS in oncologia predittiva"
Coordinatore: M. Genuardi (Roma)

17.30

Next Generation Sequencing per i tumori ereditari della


mammella/ovaio: pi geni, pi varianti
L. Papi (Firenze)

17.45

Identificazione di nuovi fattori di rischio genetici per il tumore della


mammella tramite l'utilizzo di NGS in casi familiari provenienti da
una popolazione isolata
P. Peterlongo (Milano)

18.00

Il Forum OncoGenEtica: un setting per la discussione delle


implicazioni etiche del Next Generation Sequencing in Oncologia
Predittiva
L. Battistuzzi (Genova)

18.15

Le linee di indirizzo SIGU-AIOM per la genetica oncologica


L. Varesco (Genova)

18.30-20.00

Assemblea dei Soci

21.00

Cena sociale (a pagamento, su prenotazione)


presso Cantina Bentivoglio, Bologna

La Cantina Bentivoglio rappresenta da oltre ventanni a Bologna il miglior ristorante


con Jazz Club.
Si tratta di un locale dove poter coniugare i sapori dei piatti della grande tradizione
bolognese con il meglio del jazz dal vivo che si possa ascoltare a Bologna.
Il 30 ottobre la Cantina Bentivoglio ospiter un evento del Bologna Jazz Festival 2014.
In particolare sar presente la famosa clarinettista jazz Anat Cohen con il suo gruppo.
Nata in Israele ma residente negli Stati Uniti, Anat Cohen celebrata in tutto il mondo
per il suo virtuosismo espressivo al clarinetto e al sassofono.
Sar una serata indimenticabile, non mancate!

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014

08.30-10.15

I SESSIONE (seconda parte)


L'attivit dei gruppi di lavoro della SIGU

08.30-09.20

GRUPPO DI LAVORO GENETICA FORENSE


Dalla genetica alla genomica forense
Coordinatore: E. Giardina (Roma)

08.30

Introduzione
E. Giardina (Roma)

08.40

Validation of targeted NGS for human identification


A. Berti (Roma)

09.10

Discussione

09.20-10.15

GRUPPO DI LAVORO FARMACOGENOMICA


Attualit in farmacogenetica:
dalle agenzie regolatorie alla pratica clinica
Coordinatore: M. Gennarelli (Brescia)

09.20

Introduzione
M. Gennarelli (Brescia)

09.30

I nuovi sviluppi della farmacogenomica


G. Novelli (Roma)

10.00

Discussione

10.15-17.30

II SESSIONE: LUniverso del sequenziamento di nuova


generazione (NGS) in Genetica Umana e Medica

10.15-12.15

Quali approcci clinico diagnostici?


Moderatori: L. Larizza (Milano), G. Neri (Roma)

10.15

Second Generation Sequencing (SGS) per la diagnosi di malattie


mendeliane
M. Tartaglia (Roma)

10.45

Preferential exome sequencing in malattie genetiche


V. Nigro (Napoli)

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014

11.15

Diagnosi istopatologica di nuova generazione


A. Scarpa (Verona)

11.45

Malattie Multifattoriali e NGS


F. Cucca (Cagliari)

12.15

Intervento e Saluti del Magnifico Rettore


dell'Universit di Bologna
Prof. Ivano Dionigi (Bologna)

12.30-13.00

Pausa Pranzo

13.00-14.00

Workshop (non rientrante nellattivit formativa ECM)


con il contributo non condizionato di Life Technologies
- a Thermo Fisher Scientific Brand
Tecnologia Ion Torrent (TM): Soluzioni applicative per il
Laboratorio di Genetica
Ion Ampliseq panels from customer experience to the community
R. Petraroli (Roma)
Le ultime novit riguardanti la tecnologia NGS Ion Torrent
A. Madini (Padova)
Impiego di pannelli genici versus exome sequencing in
Laboratorio di Genetica Medica
A. Renieri (Siena)
Ion-Proton e comprehensive cancer panel
A. Scarpa (Verona)

14.00-15.10

Come applicare lNGS in ambito sanitario?


Moderatori: F. Dagna Bricarelli (Genova), P. Grammatico (Roma)

14.00

Ricognizione della realt nazionale: censimento Italiano delle


Strutture che eseguono Next Generation Sequencing
F. Torricelli (Firenze)

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014

14.20

Le linee di indirizzo della Commissione SIGU-NGS


M. Seri (Bologna)

14.40

Autocertificazione tramite la validazione e convalida del processo


delle attivita relative allapparecchiatura di Sequenziamento del
DNA di ultima generazione
A. Renieri (Siena)

14.55

Tariffazione e NGS: lesperienza della Lombardia


M. Iascone (Bergamo)

15.10-16.30

Lo sviluppo della ricerca e problematiche derivanti


dallimpiego di NGS
Moderatori: G. Romeo (Bologna), P.F. Pignatti (Verona)

15.10

Importanza di un progetto 1000 esomi/genomi Italiani


G. Casari (Milano)

15.30

Utilizzo dellNGS per lo studio di popolazioni inbred


P. Gasparini (Trieste)

15.50

Problematiche tecniche: storage, gestione dati, costi


E. Stupka (Milano)

16.10

Human Variome Project: uno sforzo internazionale per la raccolta,


la condivisione e l'interpretazione delle varianti genetiche
M. Genuardi (Roma)

16.30-17.30

Tavola rotonda: Problematiche etiche derivanti dallNGS


Moderatori: A. Amoroso (Torino), G. Novelli (Roma)

16.30

Autonomia: il diritto di sapere e il diritto di non sapere i risultati


personali della ricerca genomica
M. Toraldo di Francia (Firenze)

16.45

La responsabilit genetica: diritti e doveri alla conoscenza


genetica di portatori e operatori
A. Surbone (New York, USA)

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014

17.00

Il counseling etico/genetico fra expertise del counselor e


l'informazione al paziente
G. Boniolo (Milano)

17.15

Discussione

17.30-18.10

I migliori 4 poster selezionati


Moderatori: M. Seri (Bologna), O. Zuffardi (Pavia)

17.30

Missense mutations in MAF cause Fine-Lubinsky syndrome


Marcello Niceta,
Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Ges Child Hospital, Rome

M. Niceta, E. Stellacci, K. Gripp, G. Zampino, A. Traversa,


A. Ciolfi, A. Bruselles, V. Caputo, K. Keppler-Noreuil, D. Niyazov,
T. Nakane, N. Philip, D. Stabley, K. Sol-Church, M. Tartaglia
17.40

Novel de novo heterozygous loss-of-function mutations in


MED13L and further delineation of the MED13L
haploinsufficiency syndrome: insights for clinical and genetic
heterogeneity of this condition and strategy of patients
enrollment
Giuseppe Marangi,
Institute of Medical Genetics, Catholic University of the Sacred Heart, Rome

G. Marangi, C. Cafiero, D. Orteschi, M. Ali, A. Asaro, E. Ponzi,


S. Ricciardi, G. Mancano, I. Contaldo, V. Leuzzi, D. Battaglia,
E. Mercuri, A. Slavotinek, M. Zollino
17:50

Triple Negative Breast Cancer: a genetic signature of DNA


repair genes by a NGS approach
Laura Spugnesi,
Department of Translational Research and New Technologies in
Medicine, University of Pisa, Pisa

L. Spugnesi, M. Gabriele, M.Tancredi, G. Gambino, A. Collavoli,


L. Maresca, R. Scarpitta, E. Falaschi, I. Bertolini, B. Salvadori,
M.A. Caligo

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014

18.00

Viable phenotype associated with novel mutations of integrin


alpha 3, encoding a laminins receptor involved in structural
and functional organization of lung, kidney and skin epithelia
Elisa Adele Colombo,
Department of Health Sciences, State University of Milan, Milan

E.A. Colombo, L. Spaccini, G. Negri, L. Volpi, C. Gervasini,


D. Lazarevic, A. Farolfi, D. Cittaro, L. Larizza
18.10

Chiusura del Convegno


A. Amoroso (Torino), M. Seri (Bologna)

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INFORMAZIONI GENERALI

QUOTE DI PARTECIPAZIONE
Socio SIGU*

170,00 + IVA 22% = 207,40

Socio SIGU* under 35

70,00 + IVA 22% = 85,40

Non Socio SIGU

230,00 + IVA 22% = 280,60

Non Socio SIGU under 35

120,00 + IVA 22% = 146,40

Studente/Specializzando/Dottorando

40,00 + IVA 22% = 48,80

Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 30 ottobre

100,00 + IVA 22% = 122,00

Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 30 ottobre

120,00 + IVA 22% = 146,40

Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 31 ottobre

100,00 + IVA 22% = 122,00

Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 31 ottobre

120,00 + IVA 22% = 146,40

*in regola con la quota associativa 2014

Opzionale:
Supplemento Quota Evento Sociale 30 ottobre

25,00 + IVA 22% = 30,50

LE QUOTE COMPRENDONO:
- Borsa Congressuale
- Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
- Attestato di Partecipazione
- Tickets Restaurant
- Cena Sociale (a pagamento, su prenotazione)

MODALIT DI PAGAMENTO
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
Bonifico bancario
Carta di credito con circuito Banca Sella (modalit veloce e sicura)
Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl
Contanti
ATTESTATO
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto allattestato di partecipazione, che verr
consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.

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INFORMAZIONI GENERALI

ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL


I partecipanti iscritti dalle Aziende ASL di appartenenza sono pregati di inviare via fax
(02/45498199) la richiesta della ASL, nella quale dovr essere specificato:
che il richiedente un proprio dipendente
che si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'Art. 14, comma 10 legge 537/93
i dati fiscali relativi all'azienda ASL per la fatturazione
Il partecipante deve anticipare la quota, qualora l'ASL non riuscisse ad effettuare il versamento
insieme all'iscrizione. Sar rilasciata fattura quietanzata intestata all'ASL. Non saranno accettate
iscrizioni prive dei requisiti richiesti. Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate.

RINUNCE
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa fino a 7 giorni prima dellinizio del
corso verr rimborsato il 50% della quota discrizione.
Dopo tale data non previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di
iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti.
In qualsiasi momento comunque possibile sostituire il nominativo delliscritto. Qualora l'evento
venga cancellato per cause che non dipendano dalla Segreteria Organizzativa, la stessa non
rimborser spese sostenute dal partecipante ad eccezione della quota di iscrizione.

CREDITI ECM
Il corso accreditato da SIGU Provider n. 877 presso il Programma Nazionale di Educazione
Continua in Medicina del Ministero della Salute per le seguenti categorie professionali:
Biologo, Chimico, Infermiere, Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Tecnico San. di Lab. Biomedico
Discipline: Biochimica Clinica, Chimica Analitica, Genetica Medica, Lab. di Genetica Medica
Evento N.: 877 - 108596
Crediti ECM assegnati: 8
Per avere diritto ai crediti ECM necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare
il test di apprendimento ECM sul sito www.providerecm.it disponibile dal 07 novembre 2014 al
07 dicembre 2014. Per accedere al questionario necessario inserire il proprio codice fiscale.
Una volta superato il test sar possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM.
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor di 1/3.
Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che possibile effettuare
una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalit on-line.
Per ulteriori informazioni http://ape.agenas.it/

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INFORMAZIONI GENERALI

ABSTRACT
Gli Abstract sugli argomenti del Convegno sono stati valutati dalla Segreteria Scientifica per la
presentazione come Poster.
I Poster selezionati dovranno essere esposti durante tutto il convegno, per facilitarne la visita a
tutti i partecipanti. Lo spazio assegnato a ciascun Poster, contrassegnato da un numero
identificativo, ha base di cm 70 e altezza di cm 100.
Almeno uno degli Autori deve essere iscritto al Convegno.
I migliori 4 Abstract sono stati selezionati come Comunicazioni Orali da esporre durante il
Convegno, Venerd 31 ottobre durante la Sessione dedicata (dalle ore 17.30 alle ore 18.10)

SEDE
Aula Magna Santa Lucia
Universit di Bologna
Via Castiglione, 36
40124 Bologna
Tel: +39 051 2099071

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INFORMAZIONI GENERALI

Come raggiungere la sede:


in bus: linee e orario sul sito www.tper.it
in auto: situato in zona a traffico limitato ZTL.
Uscite tangenziale pi vicine n. 11/11bis-12 direzione centro

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ELENCO POSTER

P001

WHAT WOULD YOU LIKE TO KNOW? PATIENTS' ATTITUDES


TOWARDS COMMUNICATION OF INCIDENTAL FINDINGS EMERGING
FROM NEW SEQUENCING TECHNOLOGIES
L. Godino, G. Rodella, G. Severi, M. Mirra, G. Lanzoni, M. Romagnoli,
A. Tranchina, G. Tortora, S. Miccoli, C. Graziano, A. Wischmeijer, M. Seri,
D. Turchetti
UO Genetica Medica, Pol. Sant'Orsola-Malpighi, Bologna

P002

MUTATIONS IN ZBTB20 CAUSE PRIMROSE SYNDROME


V. Cordeddu, B. Redeker, E.. Stellacci, A. Jongejan, A.. Fragale, T.E.J. Bradley,
M. Anselmi, A. Ciolfi, S. Cecchetti, V. Muto, L. Bernardini, M. Azage,
D.R. Carvalho, A.J. Espay, A. Male, A. Molin, R. Posmyk, C. Battisti,
A. Casertano, D. Melis, A. van Kampen, F. Baas, M.M. Mannnens,
G. Bocchinfuso, L. Stella, R.C. Hennekam, M. Tartaglia
Dip. di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanit,
Rome, Italy.

P003

IDENTIFICATION OF CANDIDATE GENES FOR BRUGADA SYNDROME


BY TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING
C. Di Resta, A. Pietrelli, S. Sala, P. Della Bella, G. De Bellis, R. Bordoni,
M. Ferrari, S. Benedetti
Vita-Salute San Raffaele University, Milan

P004

APPLICATION OF NEXTGENERATION SEQUENCING (NGS)


TECHNOLOGIES TO HEREDITARY BREAST CANCER: THE DIANE
STUDY
E. Bonora, F. Buscherini, F. Isidori, R. Zuntini, C. Diquigiovanni , S. Ferrari,
D. Turchetti
Unit di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze mediche e Chirurgiche, Universit
di Bologna, Italia

P005

WHOLE EXOME SEQUENCING: RICERCA DI GENI CANDIDATI IN UNA


COORTE DI PAZIENTI CON DIAGNOSI CLINICA DI SINDROME DI RETT
M. Marchi, F. Cogliati, D. Cittaro, D. Gentilini, M. Pintaudi, E. Veneselli,
B. Ben Zeev, L. Giordano, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
Lab. di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano

P006

APPLICATION OF THE HIGH-THROUGHPUT NGS FOR THE GENETIC


DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND LEGIUS
SYNDROME
A. Robbiano, F. Madia, G. Morcaldi, E. Bonioli, F. Zara
Lab. di Patologia Muscolare, Ist. Giannina Gaslini, Genova

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ELENCO POSTER

P007

CONTINGENT STRATEGY NELLA SELEZIONE DELLE GRAVIDANZE AD


ALTO RISCHIO DA INVIARE AL NIPT
P. Guanciali Franchi, G. Di Pasqua, D. Fantasia, L. Militti, E. Di Zio,
M. Colangelo, M. Alfonsi, C. Palka, G. Calabrese
Dip. Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche, Univ. G. D'Annunzio, Chieti;
U.O.C. Genetica Medica, ASL Lanciano, Vasto, Chieti.

P008

NEXT GENERATION PRENATAL DIAGNOSIS (NGPD): NUOVO


APPROCCIO DI TARGETED RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DI UN
CASO DI CHARCOT MARIE TOOTH.
C. Dello Russo, A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M.A. Barone,
D. Bizzoco, A. Stefanile, S. Longo, C. Giorlandino
Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma

P009

INDIVIDUAZIONE DI UNA MICRODELEZIONE NELLA REGIONE


19Q12Q13.2 MEDIANTE ARRAY CGH, IN UN FETO CON MICROSOMIA
GENERALIZZATA E RITARDO DI CRESCITA SIMMETRICO
G. Di Giacomo, A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo,
A. Stefanile, I. Gabrielli, F. Libotte, F. Padula, C. Giorlandino
Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma

P010

VALUTAZIONE DI UN SOFTWARE PER LA RILEVAZIONE DI


MICRORIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI: STUDIO COMPARATIVO
FRA ARRAY-CGH E NGS CLAUDIO DELLO RUSSO
C. Dello Russo, G. Di Giacomo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone,
A. Stefanile, S. Longo , C. Tamburrino, I. Gabrielli, C. Giorlandino
1 Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma

P011

SEQUENZIAMENTO DELLE REGIONI CODIFICANTI E DELLE REGIONI


INTRONICHE FIANCHEGGIANTI GLI ESONI DEL GENE CFTR
MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING PER 244 CAMPIONI
PRENATALI
G. Di Giacomo, C. Dello Russo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo,
A. Stefanile, B. Domenico, C. Giorlandino
Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma

P012

NEXTGEN-SEQ PER RICERCA E DIAGNOSTICA CLINICA - VERSO LA


MEDICINA PERSONALIZZATA IN FRIULI VENEZIA GIULIA: RISULTATI
ED ESPERIENZE DEL PROGETTO D.NAMICA
R. Slobodanka, F. Cattonaro, L.N. Incoronata Renata, G. Dubsky de Wittenau,
F. Cesca, F. Pirozzi, D. Pascut, R. Calligaris, T. Bernardini, M. De Monte,
S. Gustincich, M. Morgante, S. Centonze, G. Sinagra, C. Tiribelli, L. Giollo
IGA Technology Services Srl, Udine

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17

ELENCO POSTER

P013

A NEXT GENERATION SEQUENCING VALIDATED PROCEDURE FOR


CYSTIC FIBROSIS DIAGNOSIS : ANALYSIS OF 127 MUTATIONS FOR A
1ST LEVEL SCREENING
R. Colognato, E. Gaetani, S. De Toffol, A.M. Ruggeri, F. Dulcetti, D. Gentilini,
B. Malvestiti, F. Malvestiti, B. Grimi, F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati
TOMA Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio

P014

EXOME SEQUENCING IN PATIENTS WITH CORNELIA DE LANGE


SYNDROME: THE FIRST ITALIAN PILOT-STUDY
C. Gervasini, J. Azollini, I. Parenti, A. Avesani, A. Cereda, D. Cittaro,
D. Lazarevic, M. Masciadri, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza
Medical Genetics, Dept. of Health Sciences, Universita` degli Studi di Milano, Milan,
Italy

P015

CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING


UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO
CNV
E. Giorgio, V. Caputo, A. Ciolfi, E. Di Gregorio, A. Calcia, C. Mancini,
S. Cavalieri, E. Belligni, E. Biamino, C. Molinatto, M. Cirillo, G.B. Ferrero,
M. Tartaglia, A. Brusco
University of Torino, Dpt of Medical Sciences, Turin, Italy

P016

IMPLEMENTATION OF A NGS PANEL FOR THE DIAGNOSIS OF


CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 2 (CMT2)
M. Ferrarini, S. Testi, S. Bersani, A. Mafficcini, F. Taioli, I. Cabrini, A. Scarpa,
G.M. Fabrizi
Dep.of Neurological and Movement Sciences, Section of Neurology,
University of Verona

P017

APPLICATION OF TARGETED- NEXT GENERATION SEQUENCING TO


SCREEN GENES FOR EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES
E. Cellini, D. Mei, E. Parrini, L. Chiti, C. Bianchini, R. Guerrini
Lab. Neurogenetics, Child Neurology Unit, Children's Hospital A. Meyer, Florence,
Italy

P018

NEXT GENERATION SEQUENCING FOR THE STUDY OF ALS AND


OTHER MOTOR NEURON DISEASES
B. Castellotti, C. Gellera, V. Pensato , S. Magri, D. Di Bella, G. Lauria,
N. Ticozzi, F. Taroni
Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, IRCCS - Fondazione
Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy

18

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

ELENCO POSTER

P019

MUTATIONS IN PAX2 ARE ASSOCIATED WITH ADULT-ONSET FSGS


EMILIA STELLACCI
E. Stellacci, M. Barua, L. Stella , A. Weins, G. Genovese , V. Muto, V. Caputo,
H. Toka, V. Charoonratana, M. Tartaglia, M. Pollak
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di
Sanita, 00161 Rome, Italy

P020

ANALISI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 MEDIANTE NGS: VALIDAZIONE ED


ANALISI DEI COSTI IN UN CONTESTO CLINICO-DIAGNOSTICO
U. Cavallari, A. Impeduglia, B. Riboli, P. Cavalli
Servizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona

P021

NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH TO MOLECULAR


DIAGNOSIS OF AUTO-INFLAMMATORY DISEASES: FROM GENE
PANEL DESIGN TO VARIANT CALL MARTA RUSMINI
M. Rusmini, F. Caroli, A. Grossi, L. Tattini, A. Magi, R. Ravazzolo, A. Martini,
M. Gattorno, I. Ceccherini
UOC Genetica Medica, Istituto G Gaslini, Genova

P022

CLARIFICATION OF OLD CLINICAL CASE WITH A COMPLEX


PHENOTYPE
ASSOCIATION
BETWEEN
PALMOPLANTAR
KERATODERMA AND CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE BY NGS
TECHNOLOGY STELLA GAGLIARDI
S. Gagliardi, I. Ricca, G. Piccolo, M. Garonzi, C. Centomo, A. Ferrarini,
M. Delledonne, C. Cereda
Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Neurological Institute,
Pavia, Italy

P023

CLINICAL NEXT GENERATION SEQUENCING GENE PANEL IDENTIFIED


A NOVEL ATP7A MUTATION IN TWO BROTHERS WITH DISTAL
HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY AND AUTONOMIC DYSFUNCTION.
F. Gualandi, E.. Italyankina, M. Storbeck, K. Vezyroglou, R. Heller, C. Scotton,
F. DiRaimo, A. Mauro, V. Tugnoli, V. Timmerman, B. Wirth, D. DeGrandis,
A. Ferlini
Department of Medical Sciences, Section of Medical Genetics, University of FerraraUnit of Medical Genetics University Hospital, Ferrara, Italy

P024

CLINICAL EXOME NELLA MIOPATIE DA COLLAGENE VI HA IDENTIFICATO


MUTAZIONI MISSENSO DEL GENE TITINA IN OMOZIGOSI
A. Armaroli, C. Scotton, M. Fang, L. Wenyan, C. Trabanelli, A. Venturoli,
P. Sabatelli, L. Merlini, F. Gualandi , A. Ferlini
Dip. di Scienze mediche, Sez. di Genetica Medica, Universit degli Studi di Ferrara

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

19

ELENCO POSTER

P025

THE APPLICATION OF NEXT-GENERATION SEQUENCING IN THE


DISCOVERY OF NOVEL GENETIC DEFECTS IN ADULT PATIENTS
AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISORDERS FEATURING MUSCLE
MTDNA INSTABILITY
D. Ronchi, N. Ahmed, A. Di Fonzo, A. Bordoni, D. Piga, M. Rizzuti, V. Melzi,
S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Centro Dino Ferrari, Universit di Milano, UO Neurologia, IRCCS Fondazione Ca'
Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

P026

NUOVI SVILUPPI IN GENETICA FORENSE: IL SEQUENZIAMENTO


MASSIVO DEL DNA COME POTENZIALE STRUMENTO DI
TRASFORMAZIONE DELLE ANALISI FORENSI
A.L. Nutini, U. Ricci , S. Iozzi, I. Carboni, M. Benelli, N. Olroyd, C. Cosentino
Sez. di Genetica Forense, SOD Diagnostica Genetica, Azienda OspedalieroUniversitaria Careggi, Firenze, Italia

P027

ANALISI DEI MECCANISMI GENETICI ALLA BASE DELLO SVILUPPO


DELLA SINDROME DI POLAND MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
DELL'ESOMA
C. Vaccari, I. Musante, M. Lerone, M.T. Divizia, M. Torre, M.V. Romanini,
M.F. Bedeschi, N. Catena, F.M. Senes, M. Valle, M.G. Calevo, M. Acquaviva,
D. Cittaro, D. Lazarevich, A. Barla, M. Squillario, R. Ravazzolo, A. Puliti
U.O.C. Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; DiNOGMI Dip. di Neuroscienze,
Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Universit di
Genova, Genova

P028

WHEN EXOME SEQUENCING BECOMES PHENOTYPE DISCOVERY:


A CASE REPORT OF A PATIENT WITH MYOPATHY.
C. Scotton, M. Neri, E. Harris, A. Armaroli, M. Fang, J. Wang, H. Lochmuller,
A. Ferlini
Section of Microbiology and Medical Genetics, Department of Medical Sciences,
University of Ferrara, Ferrara, Italy

P029

BIALLELIC TPP1 MUTATIONS EXPAND THE SPECTRUM OF


PARKINSON-PLUS SYNDROMES
V. Caputo, A. Ciolfi, R. Di Giacopo, V. Leuzzi, E.M. Valente, A. Pizzuti,
A.R. Bentivoglio, E. Bertini, G. Zampino, M. Tartaglia
Dip. di Medicina Sperimentale, Universit La Sapienza, Rome, Italy

20

CONVEGNO NAZIONALE SIGU


Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

ELENCO POSTER

P030

TARGET RESEQUENCING OF REGIONS ASSOCIATED WITH MULTIPLE


SCLEROSIS IN THE ITALIAN POPULATION
N. Barizzone, S. Anand, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, F. Clarelli,
F. Esposito, S. Santoro, . PROGEMUS, . PROGRESSO, . IMSGC,
O. Raymkulova, G. Predebon, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*,
F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*
Department of Health Sciences and Interdisciplinary Research Center of
Autoimmune Diseases (IRCAD), University of Eastern Piedmont, Novara, Italy

P031

THE USE OF SECOND-GENERATION SEQUENCING IN MOLECULAR


DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1, NOONAN SYNDROME
AND OTHER RASOPATHIES
F. Consoli, V. Lanari, P. Daniele, A. Bruselles, V. Pinna, F. Pantaleoni, S. Cavone,
A. Alberico, V. Muto, E. Agolini, T. Mazza, A. Ferraris, G. Lamorte, M. Tartaglia,
A. De Luca
IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto Mendel, Rome, Italy

P032

INTEGRATED APPROACH TO THE STUDY OF PEDIATRIC


CARDIOMYOPATHIES: MD PEDIGREE: MODEL DRIVEN PAEDIATRIC
EUROPEAN DIGITAL REPOSITORY
M. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, S. Giannico, F. Parisi, G. Rinelli, M. Chinali,
M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Pongiglione
Dep. of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Ges Children's
Hospital, IRCCS, Rome, Italy

P033

MUTAZIONE DE NOVO NEL GENE STXBP1 IN PAZIENTE CON


FENOTIPO CLASSICO DI SINDROME DI RETT E SINDROME DI WEST.
R. Romaniello, E. Panzeri, F. Arrigoni, M.T. Bassi, R. Borgatti
UO Neuropsichiatria e Neuroriabilitazione, IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC)

P034

ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE CON QUADRO EEG A TIPO


BURST SUPPRESSION, DOVUTA A MUTAZIONI IN SCN2A E STXBP1,
IDENTIFICATE MEDIANTE PANNELLO NGS: CONTRIBUTO ALLO
SPETTRO FENOTIPICO
E. Italyankina, E. Parrini, G. Parmeggiani, A. Spinelli , D. Mei, E. Cellini, L. Chiti,
C. Bianchini, G. Garani , R. Faggioli, G. Gobbi, A. Ferlini, R. Guerrini, S. Bigoni
Servizio e Sezione di Genetica Medica, AOU e Universit di Ferrara, Ferrara

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Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica

21

ELENCO POSTER

P035

A NEXT-GENERATION SEQUENCING STUDY IN AN ITALIAN MS


MULTIPLEX FAMILY REVEALS A NOVEL GENETIC VARIANT IN
GRAMD1B
A. Zauli, F. Esposito, A.M. Osiceanu, M. Sorosina, S. Santoro, A. Calabria,
D. Cittaro, D. Lazarevic, E. Stupka, G. Comi, F. Martinelli Boneschi, P. Provero
Department of Neurology & Laboratory of Genetics of Neurological Complex Disorders,
Division of Neuroscience, INSPE Scientific Institute San Raffaele Milan Italy

P036

VAN MALDERGEM SYNDROME WITH A FAT4 MUTATION IN SIBS


I. Ivanovski, L. Garavelli, S. Rosato, A. Wischmeijer, C. Gelmini, R. Pascarella,
M. Alders, R.C. Hennekam
Clinical Genetics Unit , IRCCS-ASMN, Reggio Emilia, Italy

P037

COMPREHENSIVE NGS-BASED GENE PANELS FOR THE


CHALLENGING MOLECULAR DIAGNOSIS OF SPINOCEREBELLAR
ATAXIAS, SPASTIC PARAPLEGIAS, AND PERIPHERAL NEUROPATHIES
S. Magri, D. Di Bella, E. Sarto, S.M. Caldarazzo, S. Baratta, M. Plumari,
M. Milani, L. Nanetti, C. Mariotti, C. Gellera, F. Taroni
Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, IRCCS Fondazione
Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

P038

ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE IN SINGOLO OVOCITA MEDIANTE


NEXT GENERATION SEQUENCING
M. Ancora, V. Gatta, M. Orsini, M. Marcacci, V. Russo, G. Capacchietti,
M. De Santo, M. D'Aurora, C. Camm, G. Palka, L. Stuppia, B. Barboni, A. Colosimo
IZS, Istituto Zooprofilattico Sperimentale dellAbruzzo e del Molise G. Caporale,
Teramo

P039

A HOMOZYGOUS IGF1R MUTATION CAUSES A RECESSIVE FORM OF


SHORT SYNDROME
P. Prontera, L. Micale, V. Ottaviani, I. Isidori, C. Fusco, B. Augello, D. Rogaia,
A. Mencarelli , C. Ardisia, G. Merla, E. Donti
Medical Genetics Unit, Hospital and University of Perugia, Perugia, Italy.

P040

TARGET RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DEI DIFETTI CONGENITI


DEL CERVELLETTO E DEL TRONCO ENCEFALO
A. Micalizzi, M. Romani, F. Mancini, G.E. Calabr, T. Mazza, G. Bolondi,
E.M. Valente
Unit di Neurogenetica, Laboratori CSS- Mendel, IRCCS Casa Sollievo della
Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia

P041

NGS TECHNOLOGIES IN PATIENTS WITH CMT2/DHMN


F. Boaretto, A. Spalletta , G. Vazza, E. Pegoraro, G. Sorar, C. Briani,
A. Martinuzzi, O. Calabrese, I. Ricca, L. Provinciali, M.L. Mostacciuolo
Dip. di Biologia, Lab. di Genetica Umana, Universit di Padova

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ELENCO POSTER

P042

WHOLE-EXOME SEQUENCING IN MALIGNANT MIGRATING PARTIAL


SEIZURE IN INFANCY (MMPSI) PATIENTS AND SIBLINGS REVEALS
GENETIC HETEROGENEITY OF THE DISEASE
F. Rizzo, A. Guacci, M. Chetta, M.R. De Filippo, G. Marchese, G. Giurato,
G. Nassa, M. Ravo, R. Tarallo, M. Vecchi , G. Crichiutti , G. Capizzi , A. Verrotti,
G. Coppola, A. Weisz
Laboratory of Molecular Medicine and Genomics, Department of Medicine and
Surgery, University of Salerno, Baronissi, Italy

P043

SISTEMI DI CLASSIFICAZIONE AUTOMATICA PER LA PREDIZIONE


ETNICA IN AMBITO FORENSE USANDO IL NUOVO SET DI 34 SNPS
DELLO SNPFORID PANEL
F. Gagliardi, R. Sirica, M. Piccirillo, M.R. Guarracino
CNR, ICAR - Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni, Napoli

P044

NEXT GENERATION SEQUENCING: AN INNOVATIVE CUSTOM PANEL


TO STUDY EHLERS-DANLOS SYNDROME
F. Cortini, A. Bassotti, S. Tedeschi, A. Biffignandi, L. Porcaro, B. Marinelli,
P. Bertazzi, M. Seia, L. Costantino
Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, Italy, Center of Molecular and Genetic Epidemiology, Department of
Environmental and Occupational Health, Universit di Milano, Fondazione C
Granda, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy

P045

APPLICATION OF NGS TECHNOLOGY TO THE MUTATIONAL


SCREENING OF THE CFTR GENE IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS
M. Seia, L. Porcaro, L. Costantino , A. Biffignandi, V. Giannone, F. Cortini,
P. Capasso, A. D`Adda , C. Colombo
Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, Milan, Italy

P046

NGS TECHNOLOGY FOR MTDNA SEQUENCING: PRELIMINARY


CONSIDERATIONS
I. Pezzini, R. Trovato, S. Doccini, C. Nesti, A. Rubegni, F.M. Santorelli
IRCCS Stella Maris Foundation, Molecular Medicine, via dei Giacinti, 2- Calambrone (Pisa)

P047

A NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH FOR PLASMA


MICRORNA PROFILING IN BLADDER CANCER
B. Pardini, F. Cordero, G. Fiorito, A. Russo, E. Casalone, M. Oderda, C. Viberti,
A. Allione, S. Guarrera, C. Di Gaetano, C. Sacerdote, P. Vineis, G. Matullo
Human Genetics Foundation, Turin, Italy

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23

ELENCO POSTER

P048

P.SER605DEL IN POLD1 E' UNA MUTAZIONE RICORRENTE CAUSA


DELLA SINDROME MDPL
L. Crisponi, F. Reinier, M. Zoledziewska, D. Hanna, J.D. Smith, M. Valentini,
I. Zara, R. Berutti, S. Sanna, M. Oppo, R. Cusano, M.A. Montesu, C. Jones,
D. Cerimele, D.A. NIckerson, F. Cottoni, A. Angius, F. Cucca
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR),
Monserrato, Cagliari

P049

IDENTIFICATION OF NOVEL GENE(S) ASSOCIATED WITH


CRISPONI/COLD
INDUCED
SWEATING
SYNDROME-LIKE
PHENOTYPES BY WHOLE-EXOME SEQUENCING
L. Crisponi, P. Uva, S. Onano, M. Oppo, A. Puddu, G. Cuccuru, G. Fotia,
F. Rutsch, F. Cucca, G. Crisponi, A. Angius
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche
(CNR), Monserrato, Cagliari

P050

UNRAVELLING THE GENETIC CAUSES OF SYNDROMIC


INTELLECTUAL DISABILITY IN THE ERA OF EXOME SEQUENCING.
L. Crisponi, M. Oppo , P. Uva, S. Onano, A. Puddu, G. Cuccuru, G. Fotia,
I. Zara, F. Reinier, R. Berutti, R. Atzeni, M. Valentini, C. Jones, S. Sanna, A. Loi,
V. Dess, C. Perria, V. Pes, G. Serra, S. Sotgiu, A. Angius, F. Cucca
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche
(CNR), Monserrato, Cagliari

P051

NEXT GENERATION SEQUENCING SCREENING OF THE BRCA1 AND


BRCA2 GENES VALERIA D'ARGENIO
V. D'Argenio, M.V. Esposito, M. D'Aiuto, A. Telese, M. Nunziato, F. Starnone,
A. Calabrese, G. Frisso, G. D'Aiuto, F. Salvatore
CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy and Department of Molecular Medicine
and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Naples, Italy.

P052

EVALUATION OF BRCA1 RELATED DNA REPAIR GENES IN BREAST


CARCINOGENESIS
L. Maresca, R. Monaco, L. Spugnesi, G.. Gambino, M.. Tancredi , M.A. Caligo
Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina,
Universita di Pisa, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Sezione di Genetica
Oncologica, Santa Chiara Hospital, Pisa

P053

NGS IN DIAGNOSTICA PER CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ED


ENCEFALOPATIE EPILETTICHE SU PIATTAFORMA PGM ION TORRENT
L. Pennese, M. Castagnetta, M. Cecconi, E. Gennaro, F. Zara, D. Coviello
E.O. Ospedali Galliera, Laboratorio di Genetica Umana, Genoa, Italy, IRCCS G.
Gaslini, Unit di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Genoa, Italy

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Si ringrazia per la collaborazione:

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