PREUNIVERSITARIO PREUCV 2015

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS
ESTRUCTURA Y FUNCION DE LOS SERES VIVOS
SUB - EJE: ORGANIZACIN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR.

Gua de: Informacin Gentica

Eje Temtico:
Estructura y funcin en los seres vivos.
Sub Eje: Organizacin, estructura y actividad celular.
Tareas:
Identificar Comprender Distinguir Interpretar Reconocer.
A comienzos del siglo XX, se supo que en los cromosomas se encuentra la informacin gentica. Los
cromosomas estn formados por protenas y cido desoxirribonucleico (ADN); a su vez, las protenas estn
formadas por 20 tipos distintos de aminocidos, mientras que el ADN est formado por 4 tipos de nucletidos. Para
determinar especficamente dnde estaba el material gentico, fue necesario realizar una serie de experimentos.
1. Experimento de Frederick Griffith
Intentaba crear una vacuna, para lo cual trabaj con 2 cepas de neumococos (bacterias que producen neumona):
cepas lisas, con cpsula, virulentas y cepas rugosas, sin cpsula, no virulentas.
Metodologa:

Cepa
rugosa
no
virulenta
, sin
cpsula

Cepa lisa
virulenta
, con
cpsula

Inyecci
n

Ratn muere:
cepas lisas en
la sangre.

Inyecci
n

Ratn vive

Cepa lisa muerta

por aplicacin
de calor

Inyecci
n

Ratn vive

Mezcla de cepa lisa

muerta con cepa
rugosa

Inyecci
n

Ratn muere:
cepas lisas en
la sangre.

Su conclusin fue que haba algo que se transfera desde las cepas lisas muertas a las cepas rugosas y
las transformaba en lisas. Adems, observ que los neumococos lisos se reproducan, generando neumococos
idnticos, por lo tanto aquello transferido deba ser la informacin gentica de los neumococos.
Cepa lisa muerta

2. Experimento de Oswald Avery, Colin Mc Leod y

Maclyn Mc Carty:

Purificacin de sus constituyentes

Hidratos de
ADN Lpidos
Protenas
ARN
Incubacin de cepas rugosas con cadaCarbono
uno de los
componentes

Cultivaron In vitro
cepas
de
neumococos
rugosos
y
neumococos lisos
muertos.

3. Experimento de Alfred Hershey y Martha Chase:

La comunidad cientfica an no estaba convencida, por lo que se siguieron
realizando experimentos.

BIOLOGA MDULO ELECTIVO

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Hershey y Chase incubaron 2 tipos de virus: uno con una marca
de fsforo (P) radioactivo en su ADN y otro con azufre (S)
radioactivo en las protenas. Luego, infectaron bacterias con
ambos tipos de virus.
Adems, descubrieron que todas las clulas de una
especie contienen la misma cantidad de material gentico, con
excepcin de los gametos que poseen la mitad. A pesar de todos
los experimentos realizados, no fue sino hasta que Watson y
Crick determinaron la estructura del ADN que se tuvo completa
certeza de que esta molcula codifica la informacin gentica.
Estructura del ADN
La unidad
bsica
de
la
molcula de ADN
es el nucletido,
el
cual
est
constituido por:
-Una pentosa: desoxirribosa
-Una base nitrogenada: puede ser prica, como la adenina (A) y guanina (G), o pirimidnica como la citocina (C) o
timina (T).
-Un grupo fosfato
Al conjunto de nucletidos se le denomina cido nucleico.
El ADN es una doble hlice de estructura helicoidal, donde en cada hebra el fosfato de un nucletido se une a la
desoxirribosa del otro mediante enlaces covalentes.
Las 2 hebras permanecen unidas por los enlaces que se forman entre las bases nitrogenadas: la adenina se une
con la timina a travs de 2 puentes de hidrgeno y la guanina se une a la citocina por 3 puentes de hidrgeno.
Adems, ambas hebras son antiparalelas, es decir, una hebra tiene una direccin 5 3 y la otra es 3 5.
La secuencia de los nucletidos puede variar, de manera que diferentes
secuencias codifican para distinta informacin gentica.
El ADN es la molcula portadora de los genes, por lo tanto es el lugar donde
se ubica la informacin gentica.

Cadena
original

Cadena
original

Replicacin del ADN

La herencia es el proceso por el cual la informacin gentica pasa de un
organismo a sus descendientes, por lo tanto previamente se debe producir una
replicacin del material gentico. Este proceso ocurre durante un ciclo celular: en
la fase S de la interfase se duplica la molcula de ADN; en la divisin celular
posterior, ya sea mitosis o meiosis, el material gentico
duplicado se empaqueta y forma los cromosomas.
1. Rompimiento de los puentes de hidrgeno entre las
bases nitrogenadas, por lo tanto el ADN se separa.
2. Unin de un nucletido complementario frente a cada
una de las bases desapareadas, mediante la accin de la
DNA polimerasa.
3. Formacin de 2 molculas idnticas a la original, donde
una hebra proviene de esa molcula original y la otra es
nueva. Por esto se dice que la replicacin es
semiconservativa.

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Fosfato

Base prica
o
pirimidnica
Pentosa

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Hay veces en que durante el proceso de replicacin se unen bases distintas a las que corresponden segn la
complementariedad de bases; estos errores se conocen como mutaciones genticas y generalmente se corrigen
inmediatamente por accin enzimtica.
Las mutaciones ocurren de manera natural en una frecuencia muy baja, que es constante para cada gen, pero
pueden aumentar artificialmente por efecto de factores ambientales como las radiaciones. Si el error persiste y se
hereda, entonces se generar distintas versiones de un mismo gen, lo que se conoce
como alelo. Por ejemplo, para el gen del grupo sanguneo existen 3 alelos diferentes:
A, B y O.
Expresin gnica
Los genes contienen la informacin para la produccin de enzimas y protenas
estructurales, controlando las reacciones bioqumicas y la forma de los organismos.
Esto significa que cada gen se relaciona con la sntesis de una protena. La relacin de
genotipo y fenotipo en sus distintos niveles se presenta en la siguiente secuencia de
conceptos:
1. El fenotipo de un organismo depende del fenotipo de sus partes, el cual est
determinado por el fenotipo de las clulas que lo componen.
2. El fenotipo de una clula est determinado por su qumica interna, la que es
controlada por enzimas que catalizan las reacciones metablicas.
3. La funcin de una enzima depende de su estructura tridimensional y de su secuencia lineal de aminocidos; la
secuencia de aminocidos determina la forma en que se pliega una protena.
4. Las enzimas y las protenas estructurales estn determinadas por el genotipo de la clula.
5. Los genes especifican la secuencia lineal de aminocidos en las protenas, por lo tanto es posible afirmar que los
genes determinan el fenotipo.
6. El fenotipo est determinado por el genotipo ms la influencia ambiental.
Cdigo gentico
Hasta el momento sabemos que la informacin
gentica est en el ADN como una secuencia de
nucletidos y que esa secuencia determina la
secuencia se aminocidos de una protena. Sin
embargo, los nucletidos son 4 y los aminocidos son
20; adems, el ADN est en el ncleo y los
ribosomas, organelos que forman las protenas, en el
citoplasma.
Para entender cmo es que los nucletidos son la
base para la formacin de protenas, es necesario
conocer el cdigo gentico. La informacin gentica
corresponde al conjunto de instrucciones para la
sntesis de protenas, mientras que el cdigo gentico
es la regla que establece una correspondencia entre
secuencia de nucletidos y secuencia de
aminocidos.
Cada aminocido est codificado por secuencias de 3
nucletidos, llamadas tripletes; estas combinaciones
alcanzan para 64 aminocidos, lo que significa que
hay ms de un triplete para cada aminocido. En base a esta caracterstica se dice que el cdigo gentico es
degenerado.

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De los 64 tripletes, 61 codifican para aminocidos y 3 indican inicio o trmino de la sntesis. Adems, al analizar la
sntesis de protenas de distintas especies se evidenci que un determinado triplete codifica para el mismo
aminocido, independiente de la especie que sea; por lo anterior, se dice que el cdigo gentico es universal.

Sntesis de protenas
Adems del ADN, existe otro cido nucleico, el ARN. Al igual que el ADN, est formado por un grupo fosfato, una
pentosa llamada ribosa y una base nitrogenada. A diferencia del ADN, es una nica hebra, donde el grupo fosfato de
un nucletido se une a la ribosa de otro nucletido mediante un enlace fosfodister. Adems, en vez de timina posee
uracilo. El ARN se sintetiza en el ncleo, pero despus se traslada al citoplasma, por lo tanto la informacin fluye
desde el ADN en el ncleo, al ARN y luego a las protenas; esto se conoce como el dogma central de la biologa.
El proceso de sntesis proteica consta de 2 etapas:
1. Transcripcin: proceso en que se forma ARN dentro del ncleo, el cual no est restringido a una fase del ciclo
celular, sino que ocurre todo el tiempo, ya que las clulas constantemente estn sintetizando protenas. Se puede
formar ARN mensajero, el cual contiene informacin del orden de los
Subunida
aminocidos en una protena; ARN de transferencia, que lleva los
d mayor
aminocidos hasta los ribosomas; ARN ribosomal, que forma parte de la
estructura de los ribosomas. Los dos ltimos no llevan informacin para
Subunida
la sntesis de una protena, pero son imprescindibles en el proceso.
d menor

La transcripcin consta de 4 etapas:

ARN

a) Iniciacin o ensamblaje: unin de la RNA-polimerasa a una zona del

ADN que posee una secuencia especfica de nucletidos, llamada
promotora, y apertura de las dos hebras del ADN, dejando los nucletidos expuestos.
Las secuencias promotoras indican dnde se inicia la
transcripcin y cul de las hebras del DNA se utilizar
como molde o templado, por lo tanto esta hebra recibe el
nombre de complementaria o no codificadora; la otra
hebra del ADN se denomina no complementaria o
codificadora. Los ribonucletidos se aaden en sentido
5'-3'. En la cadena de ARN la base timina se reemplaza
por uracilo.
b) Elongacin: apareamiento de bases complementarias
por la accin de la RNA polimerasa, hasta que se llega a
una determinada secuencia que indica a la polimerasa el
final de la zona a transcribir, la seal de trmino. En esta
etapa se aaden 30 nucletidos por segundo a 37 C. Por lo tanto, una cadena de ARN de 5.000 nucletidos
demora tres minutos en sintetizarse.
c) Terminacin: separacin de la RNA polimerasa de la hebra molde y del ARN formado.
d) Maduracin: consiste en modificaciones como ruptura de cadenas y aadidos de nucletidos en el extremo 3. E n
procariontes el ARN mensajero no requiere de maduracin, pero el ARNr y ARNt s.
En eucariontes se sacan algunas secuencias, las que se conocen como intrones. Las secuencias que permanecen y
se expresan son los exones. El nmero de intrones vara para cada gen, aumentando a medida que el organismo es
ms complejo. Se cree que los intrones promueven el crossing-over, por lo tanto aumentan la velocidad de la
evolucin. Una de las explicaciones a la presencia de intrones es que distintas maneras de procesar los ARN
transcritos producen diferentes ARNm, que a su vez se traducen en distintas versiones de una misma protena.

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2. Traduccin: corresponde a la sntesis de protenas. En el caso de los procariontes, es paralela a la transcripcin y
ambas ocurren en el citoplasma; en eucariontes son eventos separados espacial y temporalmente. La traduccin
ocurre en el citoplasma y participan los ribosomas.
Cada ribosoma tiene un sitio P (peptidil) y A (aminoacil), para los ARNt; estos ltimos son molculas que permiten
traducir el cdigo de nucletidos a aminocidos para la sntesis de protenas, mediante el reconocimiento de
codones (tripletes de nucletidos) por el anticodn (extremo 5 de su molcula); en el otro extremo (3) llevan un
determinado aminocido que el ribosoma une mediante enlaces covalentes con otros aminocidos, siguiendo el
molde de tripletes que trae el ARNm. El aminocido se une al ARNt por accin de la tRNA sintetasa.
a) Iniciacin: unin de la subunidad menor del ribosoma a la regin del ARNm que tiene el codn de inicio AUG
(metionina).
b) Elongacin: el ARNt con un aminocido se introduce en el sitio A; se forma el primer enlace peptdico cuando la
metionina se une al aminocido ubicado en el sitio A. El ribosoma se desplaza tres nucletidos en direccin del
extremo 3 del mRNA, quedando libre un nuevo sitio A. Todos estos procesos se repiten de forma sucesiva,
agregndose aproximadamente cinco aminocidos por segundo.
c) Terminacin: llega un codn de trmino al sitio A del ribosoma. La cadena polipeptdica terminada se libera del
ltimo ARNt y se disocian las subunidades del ribosoma.

Regulacin de la expresin gentica

Todas las clulas de un organismo pluricelular poseen la misma informacin gentica, excepto los gametos que
poseen la mitad de la informacin. Segn esto, todas las clulas debiesen sintetizar las mismas protenas y por
ende, tener el mismo fenotipo. Sin embargo, es posible observar distintos tipos de clulas en un mismo organismo,
lo que implica que las clulas NO sintetizan las mismas protenas. Esto es posible porque las clulas regulan la
expresin de su informacin gentica, mediante la seleccin de los genes que se van a transcribir. Por lo tanto,
ahora surge una nueva funcin de los genes; adems de codificar para una secuencia de aminocidos especfica,
hay genes que participan en la regulacin de la transcripcin. Los genes que codifican para protenas se denominan
genes estructurales, aquellos que regulan el momento y la magnitud de las
transcripciones se denominan genes reguladores.
ARNt

Ingeniera gentica
La ingeniera gentica corresponde a la manipulacin de genes, es decir, la
replicacin, alteracin y transferencia artificial desde un organismo a otro. Las
tcnicas que se usan corresponden a la tecnologa del ADN recombinante y sus
aplicaciones forman parte de la biotecnologa.
Para trabajar con un gen, es necesario clonar el ADN, es decir, obtener muchas
copias de l, para lo cual se utilizan las bacterias y los virus.
Las bacterias poseen un ADN circular y genes que les dan resistencia, ubicados
en estructuras llamadas plsmidos, que se replican junto con la replicacin del

ARNm

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ADN. Se pueden obtener los genes que se desean de manera muy rpida, si se introducen en los plsmidos y se
induce a la reproduccin de las bacterias.
Adems, se han podido obtener enzimas de restriccin, enzimas bacterianas que rompen el ADN viral en sitios
especficos, caracterizados por una corta secuencia de nucletidos; diferentes enzimas de restriccin atacan
diferentes secuencias.
Tambin se han llevado a cabo hibridizaciones, que corresponden al proceso de deducir las posibles secuencias de
un ARNm para una determinada protena, sintetizar dichos ARNm e introducirlos dentro del ncleo, para que
encuentren el gen o secuencia de nucletidos
complementaria en el ADN.
Por ltimo, es posible transferir genes de un
organismo a otro, de manera que el organismo
receptor lo replique cuando replica su propia
informacin gentica y sintetice la protena
codificada en l. Un ejemplo de esto es la sntesis
de
insulina humana en las levaduras, lo que ha
posibilitado obtencin en grandes cantidades a
bajo
costo.
Organismos transgnicos
Corresponden a los organismos en cuyo genoma se han introducido uno o ms genes de otro organismo. El gen
transferido se llama transgen.
Los alimentos transgnicos corresponden a plantas modificadas que los seres humanos utilizamos como alimento.
El proceso de transferencia de genes puede realizarse de 2 formas:
1. Fabricacin de balas con el gen: disparar cpsulas que poseen los genes dentro de clulas de trozos de plantas y
cultivar los trozos para dar origen a una planta completa.
2. Insercin del gen de inters en una bacteria que normalmente transfiere genes a la planta y cultivo de la bacteria
junto con clulas de la planta, para que la bacteria transfiera el gen. Posteriormente se cultivan los trozos de la
planta para dar origen a una planta completa.

Beneficios en las plantas:

-Mayor resistencia a enfermedades por incorporacin de toxinas, enzimas destructoras de hongos, enzimas
destructoras de agentes oxidantes, etc.; plantas ms resistentes a suelos muy salinos por insercin de genes que
sintetizan compuestos osmoprotectores. Todo lo anterior produce mayor productividad.
- Flores ms comercializables por cambios en la pigmentacin a colores ms vistosos.
-Mejor contenido nutricional.
-Alimentos ms llamativos y con mejor sabor.
-Mejoras madereras por la obtencin de rboles con madera con mayor cantidad de celulosa.

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-Produccin de sustancias qumicas para fines teraputicos, como anticuerpos, antgenos y vacunas.
Cuidados en la produccin de organismos transgnicos:
-Pueden producir alergias.
-Disminucin de la biodiversidad, por riesgo de polinizacin de plantas nativas por plantas transgnicas; sin
embargo es poco probable que se polinicen plantas de distintas especies.
Proyecto genoma humano
El genoma corresponde al conjunto de genes que posee un organismo. Los organismos de una misma especie
poseen los mismos genes, pero tienen diferentes alelos para esos genes. Por lo tanto, el genoma humano
corresponde al conjunto de genes de la especie humana; para cada uno de estos genes puede haber ms de un
alelo y cada ser humano puede ser homocigoto o heterocigoto para cada gen.
La mayora de las caractersticas fenotpicas dependen de ms de un gen, por lo que se producen interacciones
entre genes. Adems, el fenotipo est influenciado por el ambiente en el cual vive el organismo.
El Proyecto del Genoma Humano es un proyecto de investigacin cientfica que busca conocer la secuencia de
bases nitrogenadas de todo el ADN humano, identificar los genes y determinar aquellos causantes de
enfermedades. Actualmente la secuencia est completa, dando a conocer que cada una de las personas se
diferencia slo en un 0,1% de otra. Adems, se han podido establecer relaciones evolutivas con otras especies de
las que ya se conoce su genoma.
Este proyecto ha permitido realizar diagnsticos genticos, es decir, a partir del genotipo de una persona determinar
los genes causantes de enfermedades e identificar predisposiciones a alguna enfermedad, de manera de tomar
medidas de prevencin. Por otra parte, se pretenden desarrollar terapias gnicas, es decir el reemplazo de genes
defectuosos en forma permanente.

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