Fibrosis qustica

Introduccin:
Cuando se describi la fibrosis qustica a finales de la dcada de 1930 se crea que las
manifestaciones eran fundamentalmente gastrointestinales, porque la mayora de los
enfermos fallecan por malnutricin. Posteriormente se comprob que es una enfermedad
multisistemica. En el momento que se empez a corregir la carencia de enzimas que
modificaban su deficiencia mejoro el estado nutritivo y paso a ocupar un lugar preferente,
la afectacin pulmonar. A pesar de los grandes avances logrados en el tratamiento
sintomtico, que han mejorado la supervivencia hasta los 30 aos de edad, la fibrosis
qustica sigue siendo la enfermedad gentica que ocasiona ms muertes en las personas de
raza blanca. La fibrosis qustica es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco
espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los
tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal y es hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso llamado moco. Esta
acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios
problemas digestivos y tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato
reproductor masculino.

Resumen artculo:
La fibrosis qustica afectara a uno de cada cinco mil recin nacidos, esta es una
enfermedad que provoca la acumulacin de moco espero y pegajoso en los pulmones, el
tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar
crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Una persona puede portar el gen de la
fibrosis qustica pero no manifestar ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con
esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, uno de cada padre. A la mayora de los
nios de les diagnostica hacia los dos aos de edad, para un pequeo nmero, la
enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 aos o ms.
Algunos sntomas en recin nacidos pueden ser: retraso en crecimiento, incapacidad para
aumentar de peso normalmente durante la niez, ausencia de posiciones durante las
primeras 24 a 48 horas de vidas o piel con sabor salado. Otros sntomas que se pueden
presentar posteriormente en la vida son: esterilidad en los hombres, inflamacin repetitiva
en pncreas, sntomas respiratorios y dedos malformados. Para detectar la fibrosis qustica
se lleva a cabo un examen de sangre, este examen busca variaciones en el gen. Tambin se

puede hacer el examen tripsinogeno inmunorreactivo que es una prueba de deteccin

estndar para esta enfermedad en recin nacidos.
Un paciente con fibrosis qustica con un plan de tratamiento puede mejorar tanto la
supervivencia como la calidad de vida, si es posible incluso se deben recibir cuidados en
clnicas con especialidad en fibrosis qustica. Tratamientos para problemas pulmonares
incluye antibiticos para tratar infecciones, medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vas
respiratorias, un trasplante de pulmn puede ser una opcin en algunos casos o
oxigenoterapia. Otros tratamientos para diluir el moco pueden ser actividad o ejercicio,
dispositivos para despejar vas respiratorias, percusin manual del pecho. Un paciente
puede permanecer con buena salud hasta que llegan a la adultez y pueden asistir a la
escuela y participar en la mayora de las actividades. Con el tiempo esta enfermedad puede
empeorar al punto que la persona puede quedar incapacitada, actualmente el promedio de
vida de las personas que padecen esta enfermedad es de aproximadamente 37 aos.

http://www.fundacioncanariaolivermayorfq.org/content.aspx?co=71&t=21&c=0
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm